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2022年10月25日
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劉建軍主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 兒童康復科 前言：診斷腦性癱瘓應排除發(fā)育落后/障礙性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、內(nèi)分泌疾病、自身免疫性疾病和遺傳性疾病等。有些遺傳性疾病有運動障礙、姿勢異常和肌張力改變，容易誤診為腦癱，如強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscle dystrophy，DMD）、21 三體綜合征（21 trisomy syndrome）等，今天就介紹其中的DMD。一、定義進行性肌營養(yǎng)不良癥（Progressive Muscular Dystrophy, PMD）是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。二、臨床表現(xiàn)（1）假肥大型，杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne/BeckerMuscular Dystrophy，DMD/BMD）：多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌倒為首發(fā)癥狀。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。逐漸出現(xiàn)典型的“鴨步”、Gowers征、“異狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯。多數(shù)患兒還伴有心肌損害，病情多呈現(xiàn)進行性加重，是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預后最差的一個類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大多數(shù)患者在25-30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。（2）肢帶型（Erb型）：以10-20歲期間起病較為多見，臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。（3）面-肩-肱型（FSHD）：多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕。（4）遠端型（Gower型）：通常在40-60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。（5）眼肌型（Kiloh-Nevin型）一段動畫視頻告訴您，什么是杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）？視頻來源：肌營養(yǎng)不良診治交流（微信號：DMD_BMD）三、康復目的（1）維持和改善肌力和肌肉的持久性；（2）維持和改善關節(jié)活動范圍；（3）維持和改善正常的姿勢與運動；（4）代償由于肌肉無力，關節(jié)活動范圍受限，運動不協(xié)調(diào)造成的功能低下。四、康復目標（1）改善日常生活動作：①使用特制的飲食器具和自助具獨立進食；②用30分鐘左右時間，脫下需解紐扣和摁扣的衣服；③利用手和容易穿脫的衣服如廁，獨立完成排泄功能。（2）改善參加游戲活動的能力：①使用柔軟的木板和容易保持體位的腳踏車在教室內(nèi)進行娛樂活動；②患兒與患兒或正常兒童之間進行游戲活動；③患兒獨立進行游戲活動。（3）入學相關事宜的準備：①上課時坐位姿勢的保持和姿勢運動功能的調(diào)整；②在書桌上進行鞋子活動時，必備的自助器準備；③其他輔助方法的準備（交流板等）。五、康復方法（1）日常生活活動訓練：進行性肌營養(yǎng)不良兒童在日常生活中存在許多問題，尤其是隨著病情進展，肌無力加重，日常生活活動更加困難，所以必須找準問題點，進行事宜的作業(yè)活動。（2）矯形器的使用：主要針對患兒下肢及軀干的功能障礙。其主要作用是預防關節(jié)攣縮，調(diào)動殘留肌肉的肌力，彌補肌肉動力學上的不平衡，維持軀干的穩(wěn)定性，維持和支持獲得步行能力。（3）關節(jié)活動度訓練。（4）呼吸訓練。（5）教育及家庭的指導：大部分患兒可完成小學教育，以后由于行動困難常輟學。創(chuàng)造合適的學習環(huán)境，幫助患兒繼續(xù)學習是康復的一部分，可協(xié)調(diào)學校將教室安排在一層，即使在行動困難不能上學的條件下，亦可鼓勵患兒通過電視、廣播學習知識。家庭的指導也很重要。應指導家長早期幫助，監(jiān)督患兒進行一定的康復訓練，合理指導日常生活活動，合理安排患兒飲食，多吃蔬菜水果，少食脂肪和過量的糖類，保持健康及消瘦型體型?！猅he End——2018年11月21日4763
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