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崔芳副主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心 神經內科 肌強直性肌病是指一類受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。 病因及危險因素 多數強直性肌病為遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，先天性肌強直亦為常染色體遺傳。 主要類型及表現(一)強直性肌營養(yǎng)不良癥(萎縮性肌強直)最常見，為常染色體顯性遺傳的多系統疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強直而不易放松和進行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數類型以前臂遠端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細長，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統功能紊亂，如白內障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結腸、膽石癥等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。 (二)先天性肌強直多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復活動后可以減輕癥狀。嚴重病例在突然受驚后可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調查中發(fā)現。個別肌強直者，多次肌肉重復收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多系統損害體征。周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌后不能立即分開。肌電圖可見持續(xù)性肌強直性放電現象，酷似摩托車起動聲。 (三)先天性副肌強直癥為較為少見的遺傳性疾病。幼年起病。突出表現為寒冷時誘發(fā)的肌強直和全身肌無力，進入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。 診斷 根據用力收縮后不易放松之體征，叩擊肌肉出現肌球和肌電圖檢查見到巨大動作電位和摩托車樣轟鳴等征，診斷肌強直并不困難。根據是否伴隨肌肉萎縮、是否有全身多系統表現來區(qū)分為何種類型之強直性肌病，必要時可行肌肉活檢、基因檢測等加以鑒別。 治療方法 主要為改善肌強直癥狀。2012年05月02日5837
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