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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 脊髓性肌萎縮癥（SMA）是兒童最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角α?運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為 主要臨床特征。SMA 發(fā)病率約為 1 / 10 000，人群攜帶率約為1/50。2019 年中國(guó)大陸上市了疾病修正治療藥物諾西那生鈉注射液，也相繼發(fā)表SMA 多學(xué)科管理專(zhuān)家共識(shí)，標(biāo)志著SMA在我國(guó)進(jìn)入了一個(gè)全新的精準(zhǔn)診治和管理時(shí)期。 2020年，由北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)專(zhuān)家編寫(xiě)了我國(guó)首個(gè)脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專(zhuān)家共識(shí)，旨在為規(guī)范SMA 遺傳學(xué)診斷及應(yīng)用對(duì)于臨床診治、管理、預(yù)防和遺傳咨詢將提供重要幫助。 一、致病機(jī)制與遺傳學(xué)診斷基礎(chǔ) SMA 為常染色體隱性遺傳病。致病基因SMN1在各組織細(xì)胞廣泛表達(dá)，參與剪接體蛋白復(fù)合體的組裝，是真核細(xì)胞生物生存所必需的管家蛋白。SMN1 雙等位基因發(fā)生致病性變異通常導(dǎo)致SMA 發(fā)生。 1.SMN1 突變基因型和變異頻率 98%的SMA 患者的SMN1 雙等位基因變異分別遺傳自雙親，2% 患者有一個(gè)等位基因發(fā)生新生變異。SMA 突變基因型主要有兩類(lèi)：95% 由SMN1 雙等位基因純合缺失所致，即［0+0］基因型；5% 由SMN1 復(fù)合雜合突變所致，即一個(gè)等位基因缺失，另一個(gè)等位基因發(fā)生微小致病性變異，為［1+1d］基因型。SMN1 雙等位基因均為微小致病性變異，即［1d+1d］基因型，非常罕見(jiàn)，目前僅有白種人近親婚配的病例報(bào)道。 2.SMN2 表型修飾及臨床意義 SMN2全長(zhǎng)mRNA編碼與SMN1相同的SMN蛋白。SMN2 與SMN1 的序列同源性＞99.9%，兩者僅存在5 個(gè)堿基差異，其中在第7 外顯子第6 位c.840 的C/T，導(dǎo)致90% 的SMN2 mRNA 外顯子7 被選擇性剪接，僅有10%的 SMN2 表達(dá)全長(zhǎng)有功能 SMN 蛋白。SMN2拷貝數(shù)是目前公認(rèn)的SMA 修飾因子，患者攜帶SMN2 拷貝數(shù)越多表型越輕，盡管其與表型的相關(guān)性不完全一致，在國(guó)內(nèi)外管理共識(shí)中仍將SMN2 拷貝數(shù)作為SMA 診斷的標(biāo)準(zhǔn)步驟之一。 二、SMA臨床表現(xiàn)與分型 根據(jù)起病年齡、運(yùn)動(dòng)里程碑及病情進(jìn)展程度，SMA 分為五型。 三、SMA診斷 SMA 一般臨床診斷過(guò)程如下： （1）臨床評(píng)估：臨床醫(yī)師根據(jù)病史查體擬診，主要臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性四肢和軀干的肌無(wú)力，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢，有時(shí)可見(jiàn)舌肌纖顫、手震顫； （2）臨床檢測(cè)：包括血肌酶譜，肌酸激酶（CK）值正?；蜉p度升高，絕大多數(shù)患者不超過(guò)正常值的10 倍，肌電圖提示神經(jīng)源性損害； （3）基因檢測(cè)顯示SMN1 外顯子7 純合缺失或SMN1 復(fù)合雜合突變，陽(yáng)性結(jié)果可確診SMA； （4）基因檢測(cè)陰性結(jié)果患者需行肌電圖及肌肉活檢，幫助診斷與鑒別診斷。SMA的臨床分型主要依據(jù)患者起病年齡和獲得的運(yùn)動(dòng)里程碑，并參考SMN2 拷貝數(shù)。部分患者的運(yùn)動(dòng)里程碑獲得遲于健康個(gè)體，因此，建議對(duì)患者進(jìn)行定期隨訪。 四、基因診斷 檢測(cè)的目標(biāo)基因?yàn)镾MN1 和SMN2。其中SMN1 拷貝數(shù)和致病性變異的檢測(cè)結(jié)果用于疾病診斷或排除診斷，SMN2 拷貝數(shù)的檢測(cè)結(jié)果作為患者診斷后的治療、臨床管理和預(yù)后評(píng)估的參考指標(biāo)。 （一）基因診斷原則 SMA 基因診斷應(yīng)滿足各種SMN1 突變基因型患者的診斷，包括SMN1 純合缺失患者，即［0+0］基因型；以及SMN1 基因復(fù)合雜合突變患者，即［0+1d］ 基因型。 （二）基因診斷流程 由于 95% 的SMA 患者為SMN1 外顯子 7 純合缺失，應(yīng)首先進(jìn)行SMN1 拷貝數(shù)定量分析。當(dāng)受檢者為SMN1 外顯子7 或外顯子7 與8 純合缺失，即可診斷為SMN1 純合缺失型患者。當(dāng)受檢者為SMN1 雜合缺失，提示需進(jìn)行另一個(gè)SMN1 等位基因的序列分析。 （三）SMA 相關(guān)的主要基因診斷技術(shù) 1.拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù) （1）多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）是目前國(guó)內(nèi)外SMA 管理共識(shí)推薦使用診斷SMA 的金標(biāo)準(zhǔn)。但是該方法不能檢測(cè)SMN1基因微小變異與SMN1［2+0］基因型。 （2）熒光定量PCR方法，優(yōu)勢(shì)是操作簡(jiǎn)便、成本低廉，適用于人群篩查，但其特異性相比MLPA 方法略遜，且SMN2 拷貝數(shù)需要另外設(shè)計(jì)探針進(jìn)行檢測(cè)。同樣不能檢測(cè)SMN1 基因微小變異和［2+0］基因型。 2.SMN1 微小變異檢測(cè)技術(shù) 由于SMN1 和SMN2 高度同源，通常采用SMN1 特異性長(zhǎng)片段PCR 結(jié)合巢式PCR 的方法或SMN1 因逆轉(zhuǎn)錄（RT）?克隆測(cè)序進(jìn)行SMN1 的變異分析。常規(guī)Sanger 測(cè)序，因操作簡(jiǎn)便，可用于篩查SMN1 雜合缺失患者是否存在SMN 基因微小變異。但因該方法無(wú)法區(qū)分微小變異發(fā)生在SMN1 還是SMN2，需要進(jìn)一步驗(yàn)證。 3.NGS 目前在我國(guó)，NGS 尚未成為SMA 的常規(guī)檢測(cè)方法，但是其適用于SMA鑒別診斷，即對(duì)非5qSMA的神經(jīng)肌肉病，或者以肌無(wú)力為臨床癥狀需要排除診斷的患者開(kāi)展致病基因變異篩查。 五、SMA篩查 由于SMA病情嚴(yán)重、人群攜帶率高、檢測(cè)方法可靠經(jīng)濟(jì)、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可行，2008年ACMG 建議不僅有SMA家族史的夫婦應(yīng)接受攜帶者篩查，而且所有種族和民族的一般人群都應(yīng)接受SMA攜帶者篩查；2009 年美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)（ACOG）建議孕前和懷孕早期的婦女應(yīng)進(jìn)行SMA攜帶者篩查。 1.攜帶者篩查的適宜人群 （1）高危人群：確診為SMA 患者的家庭成員，SMA 患者或攜帶者的配偶。 （2）一般人群。 2.攜帶者篩查的目標(biāo)基因和篩查技術(shù) SMA 攜帶者篩查主要針對(duì)SMN1 外顯子7 拷貝數(shù)，當(dāng)SMN1外顯子7為1個(gè)拷貝時(shí)，即為SMA攜帶者。SMN2 不在攜帶者篩查范圍。篩查技術(shù)包括針對(duì)性篩查SMN1 的實(shí)時(shí)定量PCR和MLPA 技術(shù)，而NGS常常用于包括SMA在內(nèi)的多種單基因遺傳病的擴(kuò)展性攜帶者篩查。 3.攜帶者篩查的時(shí)機(jī)和流程 SMA 攜帶者篩查的時(shí)機(jī)應(yīng)選擇在懷孕前或懷孕的早期，以便有充裕的時(shí)間進(jìn)行生育選擇。檢測(cè)流程一般先檢測(cè)女方，如果女方為攜帶者，再檢測(cè)男方，或男女方同時(shí)檢測(cè)。雙方SMN1外顯子7均為1個(gè)拷貝，即均為SMA攜帶者，生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)為25%。 六、產(chǎn)前診斷 由于SMA 的病情嚴(yán)重、治療費(fèi)用昂貴，現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷仍然是SMA主要的預(yù)防手段。 1.SMA 產(chǎn)前診斷原則 SMA 的產(chǎn)前診斷應(yīng)在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)由具有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行。實(shí)施產(chǎn)前診斷之前必須預(yù)分析或驗(yàn)證先證者及父母的變異基因型，明確先證者的SMN1變異類(lèi)型，據(jù)此制定該家系實(shí)施產(chǎn)前診斷的策略和診斷技術(shù)。產(chǎn)前診斷通常在母孕的早、中期采集胎兒絨毛組織或羊水細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。 2.SMA 產(chǎn)前診斷的對(duì)象 （1）生育過(guò)SMA患兒的夫妻； （2）夫妻雙方均為SMA 攜帶者； （3）生育過(guò)臨床診斷SMA的患兒，但患兒夭折前未行基因診斷，再生育前通過(guò)SMN1 基因檢測(cè)明確雙方為SMA 攜帶者的夫妻。 七、植入前遺傳學(xué)檢測(cè) 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）是指將輔助生殖技術(shù)（ART）和遺傳學(xué)分析技術(shù)相結(jié)合，對(duì)生育遺傳病患兒高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行胚胎活檢和遺傳檢測(cè)，選擇已知疾病不受累的胚胎植入子宮從而獲得健康的子代。 1.SMA 的PGT 原則 （1）由于胚胎基因診斷技術(shù)仍為有創(chuàng)檢測(cè)，PGT 原則上僅針對(duì)嚴(yán)重致畸、致殘、致死性或者治療費(fèi)用極其昂貴的遺傳性疾病，大部分SMA 屬于此類(lèi)型遺傳疾病，滿足單基因遺傳病PGT（PGT?M） 的指征； （2）基因突變攜帶者或先證者基因檢測(cè)結(jié)果明確；（3）夫妻雙方對(duì)胚胎基因診斷的流程和風(fēng)險(xiǎn)充分了解，接受并出于主觀愿望進(jìn)行胚胎植入前基因診斷。 2.SMA?PGT 適宜人群 （1）夫妻雙方均為 SMA 基因突變攜帶者； （2） 夫妻中有一方或雙方血液基因組SMN1 未見(jiàn)異常，如僅有一次SMA 患兒生育或妊娠史，首先推薦產(chǎn)前診斷；如有2 次及以上SMA 患兒生育史或妊娠史，不排除生殖腺嵌合或一方為SMN1［2+0］基因型的可能性，這種情況符合PGT 指征； （3）由于基因和突變類(lèi)型的特殊性，攜帶SMN1 基因突變的遺傳家系進(jìn)行PGT，需提供試驗(yàn)所需的完整核心家系成員的樣本（血液、組織或者DNA 等）； （4）夫妻雙方無(wú)不適宜實(shí)施輔助生殖術(shù)的禁忌癥2021年11月05日
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夏俊珂醫(yī)師 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū) 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 還記得”羅倫佐的油”赴美就醫(yī)的張家三兄弟嗎…..這就是罕見(jiàn)遺傳性疾病中俗稱(chēng)”漸凍人”的脊髓性肌肉萎縮癥，是僅次于海洋性貧血的第二大遺傳性疾病。脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atrophy,簡(jiǎn)稱(chēng)為SMA)是屬于一種”自體染色體隱性”遺傳疾病，由于脊髓的前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出現(xiàn)漸進(jìn)性退化，造成肌肉逐漸軟弱無(wú)力、萎縮，但智力完全正常?；颊呒∪馕s會(huì)呈對(duì)稱(chēng)性、下肢較上肢癥狀嚴(yán)重，且身體近端較遠(yuǎn)端易受影響。臺(tái)灣每一年的新生兒中約有25個(gè)罹患此癥，雖然ＳＭＡ的統(tǒng)計(jì)發(fā)生率僅約一萬(wàn)分之一，但一般人帶因率卻相當(dāng)高(約1~3%)，SMA的發(fā)病年齡從出生到成年皆有可能發(fā)生。依據(jù)發(fā)病之年齡及疾病的嚴(yán)重程度可分成三型：脊髓性肌肉萎縮癥第一型(重度SMA typeⅠ)：屬于嚴(yán)重型之脊髓性肌肉萎縮癥(Werdning-Hoffmann Disease)在出生六個(gè)月內(nèi)會(huì)出現(xiàn)癥狀，病患嚴(yán)重?zé)o力且呈現(xiàn)四肢類(lèi)似青蛙狀；嚴(yán)重肌肉張力減退；頸部控制不良、吞咽及呼吸困難合并哭聲無(wú)力。一般在兩歲前就會(huì)因呼吸衰竭而死亡。脊髓性肌肉萎縮癥第二型(中度SMA typeⅡ)：屬于中度型之脊髓性肌肉萎縮癥(Intermediate)，其癥狀常出現(xiàn)于出生后六個(gè)月至一歲半之間，病患之下肢呈對(duì)稱(chēng)性之無(wú)力，且以肢體近端較為嚴(yán)重，患者可以坐但是無(wú)法自行站立或走路，肌腱反射消失或減弱。患者大多可存活至4歲以上，少數(shù)則在孩童期因呼吸道感染而死亡。脊髓性肌肉萎縮癥第三型(輕度SMA typeⅢ)：屬于輕度型之脊髓性肌肉萎縮癥(Kugelberg-Welander Disease)，其癥狀從一歲半至成年皆可能發(fā)生，病患以輕度、對(duì)稱(chēng)之肢體近端肌肉無(wú)力為表現(xiàn)，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時(shí)會(huì)有肌肉無(wú)力肌腱反射減弱，故常需輪椅或拐杖輔助。此類(lèi)患者存活較為長(zhǎng)期。由于脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是孩童發(fā)生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，新生兒發(fā)病率大約是一萬(wàn)分之一，帶因率約1/40~1/60。目前已知造成此癥的原因主要是與位于第五條染色體5q11.2-13.3區(qū)域的基因有關(guān)。其中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN)與SMA疾病的關(guān)聯(lián)性最大。一般正常人的兩條第5號(hào)染色體皆有兩個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN gene)：包括靠近染色體末端的SMN1基因與靠近染色體中節(jié)的SMN2基因。少數(shù)正常人只有SMN1基因，而無(wú)SMN2基因。SMN1基因轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)譯出來(lái)的為穩(wěn)定且具完整功能之蛋白質(zhì)；而SMN2基因轉(zhuǎn)錄出來(lái)的多為不穩(wěn)定之蛋白質(zhì)。約95%的SMA患者都可以診斷出SMN1基因有大片段缺失的情形發(fā)生。其中大部分SMA type I患者的SMN1基因發(fā)生了同型合子的缺失突變；許多SMA type II患者是其中一套SMN基因發(fā)生缺失突變，另一套SMN基因發(fā)生轉(zhuǎn)換(SMN1基因轉(zhuǎn)變成SMN2基因)；SMA type III的患者，其兩套SMN1基因可能都轉(zhuǎn)變成SMN2基因。SMN2的基因子目與SMA疾病嚴(yán)重度呈反比，因此越多表示越嚴(yán)重。至于少數(shù)未發(fā)現(xiàn)SMN基因大片段缺失或轉(zhuǎn)換的SMA患者，則可能在SMN基因上發(fā)生一些小突變而致病。有關(guān)脊髓性肌肉萎縮癥的遺傳咨詢流程:由于脊髓性肌肉萎縮癥屬于遺傳性疾病，請(qǐng)由臨床專(zhuān)科醫(yī)師評(píng)估進(jìn)行基因檢查：本身或家族中有脊髓性肌肉萎縮癥患者或有家族病史者。患者經(jīng)由醫(yī)師以肌電圖及肌肉切片等檢測(cè)后，懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮癥者。夫妻雙方家族皆有脊髓性肌肉萎縮癥病史，則應(yīng)于婚前或懷孕前務(wù)必進(jìn)行基因篩檢以確定兩人是否為帶因者。(此項(xiàng)抽血檢查即可快速得知結(jié)果)夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者或曾經(jīng)生過(guò)脊髓性肌肉萎縮癥患者，則懷孕時(shí)需進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷。（絨毛穿刺或羊膜穿刺檢查)脊髓性肌肉萎縮癥的產(chǎn)前診斷:正常人具有二個(gè)以上之SMN1基因，帶因者只具有一個(gè)SMN1，而SMA患者則完全沒(méi)有正常的SMN1。若夫妻雙方在抽血之后經(jīng)基因診斷確定皆為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者時(shí)，則胎兒(無(wú)論男女)會(huì)有1/4機(jī)率為該病癥之患者，1/2的機(jī)會(huì)為SMA帶因者；另1/4的機(jī)會(huì)為正常，。因此懷孕時(shí)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。于母親懷孕后采檢胎兒絨毛或羊水（約10周-14周絨毛十八到二十四羊水），來(lái)分析胎兒SMN1基因是否發(fā)生缺失。一般建議在雙親皆基因帶原的狀況下，在寶寶穿刺檢查之時(shí)即可一并額外安排檢查SMA疾病檢驗(yàn)。由于SMA疾病目前尚無(wú)實(shí)際的治療方式可以治愈或是有效減輕患者病況，帶給家庭及社會(huì)相當(dāng)沉重的負(fù)擔(dān)，所以再三呼吁，希望通過(guò)正確的產(chǎn)前診斷流程來(lái)降低遺傳性疾病的發(fā)生率。2018年09月08日13546
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盛志強(qiáng)副主任醫(yī)師 濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院 兒童保健康復(fù)科 提到基因檢測(cè)，很多家長(zhǎng)都感覺(jué)沒(méi)必要，白花錢(qián)。所以關(guān)于基因檢測(cè)的一些問(wèn)題，現(xiàn)在給家長(zhǎng)統(tǒng)一回答。 基因檢測(cè)有什么用？ 一是輔助診斷。比如說(shuō)造成運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的一些疾病，像進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測(cè)。再比如，像造成語(yǔ)言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測(cè)。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過(guò)基因檢測(cè)可能會(huì)有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。所以對(duì)于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測(cè)，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊(duì)四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說(shuō)精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類(lèi)疾病的原因一部分是因?yàn)檫z傳因素。有些家長(zhǎng)可能會(huì)說(shuō)“孩子爸媽、爺奶都沒(méi)有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來(lái)的，很多是因?yàn)榛蛐掳l(fā)變異造成的。 三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測(cè)，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個(gè)類(lèi)似的孩子，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財(cái)兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過(guò)控制飲食、早期使用生長(zhǎng)激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準(zhǔn)治療。像癲癇這類(lèi)疾病，基因檢測(cè)不但可以明確癲癇的類(lèi)型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個(gè)體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測(cè)項(xiàng)目是不是越貴越好？ 絕對(duì)不是。基因檢測(cè)如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測(cè)也是有很多項(xiàng)目的，同一項(xiàng)目也有不同的檢測(cè)方法，每個(gè)基因項(xiàng)目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測(cè)價(jià)格越貴越好，更不是查了基因就萬(wàn)事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，如果選錯(cuò)檢查項(xiàng)目或者檢測(cè)方法，是檢查不出來(lái)疾病的，所以基因檢測(cè)需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)。 基因檢測(cè)結(jié)果異常就一定有問(wèn)題嗎？ 基因檢測(cè)中兩個(gè)最重要的注意事項(xiàng)，一個(gè)是選擇合適的檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，這是基礎(chǔ)，選錯(cuò)檢測(cè)項(xiàng)目和方法一切都等于零。第二個(gè)就是基因檢測(cè)結(jié)果的正確解讀，因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果不像查個(gè)血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實(shí)的遺傳學(xué)理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測(cè)結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個(gè)變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細(xì)考慮考慮這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果的參考價(jià)值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說(shuō)明孩子一定有問(wèn)題，這就提到一個(gè)遺傳學(xué)概念，叫“多態(tài)性”?？傊旧w基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學(xué)理論、既往文獻(xiàn)等綜合考慮。 市場(chǎng)上給孩子測(cè)天賦基因的準(zhǔn)嗎？ 目前基因檢測(cè)僅用于醫(yī)學(xué)研究，天賦基因并沒(méi)有大數(shù)據(jù)做支撐進(jìn)行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測(cè)的更多內(nèi)容，可以在我門(mén)診時(shí)來(lái)咨詢。2017年04月26日34063
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