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2024年10月13日
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2024年09月14日0
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李曉光主任醫(yī)師 北京協和醫(yī)院 神經科 漸凍癥心動過速的原因非常多，和漸凍癥直接相關的就是呼吸衰竭，二氧化碳潴留，戴無創(chuàng)呼吸機參數不合適。也有相應研究表明漸凍癥可能存在植物神經功能障礙。有些患者出現心動過速，心里難受，有可能是心衰的早期癥狀，要考慮呼吸肌受累了，盡快做通氣功能及血氣分析，必要時用無創(chuàng)呼吸機或調整呼吸機參數。---擴展閱讀---C7.1肌萎縮側索硬化的心率，血壓波動及出汗D4.11干細胞治療肌萎縮側索硬化有沒有效果？---瀏覽更多內容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側索硬化肌萎縮側索硬化/運動神經元病/漸凍癥知識導覽及總目錄2024年09月06日90
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2022年09月30日203
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李曉光主任醫(yī)師 北京協和醫(yī)院 神經科 我是肌萎縮側索硬化患者兒子，除了帶人看病， 1，我們還有什么可以做的？就是針對這個病我們家屬可以做的事情是什么呢？ 2，這個病可以治嗎？ 3，一般這樣的病情可以維持多少年呢？ 4，我奶奶大概在45歲出現一下子不會走了，這個是否有遺傳性？ 5，針對這個病，針灸推拿的康復訓練是否需要？康復訓練具體要做哪些呢？特別需要鍛煉的部位是哪些？ 6，這個病中西醫(yī)結合是否可行？ 7，這個病癥未來的發(fā)展，一定是要用到呼吸機嗎？ 8，請問利魯唑的作用是緩減病情進展嗎？利魯唑價格大概在多少，貴和便宜的差多少？力如太是效果更好點嗎？在醫(yī)保嗎2022年02月10日9
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2021年12月19日6
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鄧艷春主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經內科 通常說的“漸凍人”是一類因神經元損傷之后逐漸出現肌無力、肌萎縮、肌束顫動，后期出現呼吸肌無力等癥狀的一種慢性進展性運動神經元病。也是一種罕見病。運動神經元病是一大類疾病，里面包括好多種類型，最初包括四種類型：肌萎縮側索硬化癥（ALS）、進行性脊肌萎縮癥（PMA）、進行性延髓麻痹（PBP）、原發(fā)性側索硬化癥（PLS）。而有新版教材中把脊髓肌萎縮癥（SMA）也算其中一個類型。今天主要針對SMA講一下治療。不管怎么分類，以前，因為基因檢測手段的限制，對SMA的識別不夠，這類病人可能混在“漸凍人”這一大類中，備受沒有有效治療手段的煎熬；如今，科學的快速發(fā)展為這一亞類的“漸凍人”——SMA帶來了福音，SMA的治療有了實質性的突破，國內也有了針對5q SMA的基因治療藥物。下面就這一問題，給大家做以解答：1. 什么是SMA？2. 什么是5q SMA ?3. SMA有什么臨床表現？4. 怎樣確診5q SMA ? 5. 5q SMA 的治療新藥是什么？6. 諾西那生鈉的療效如何？7. 諾西那生鈉的給藥途徑是什么？8. 諾西那生鈉有什么不良反應？9. 諾西那生鈉的療程是多久？脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種罕見嚴重的遺傳性致殘致死性疾病，是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。以下主要是對常見的5q SMA介紹：★1.Q:什么是SMA?A:SMA是由于運動神經元存活基因 1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的以脊髓前角運動神經元退化變性和丟失導致的無力和肌萎縮為主要臨床特征的遺傳性神經肌肉病[1, 2]。SMA是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，但不影響認知及智力?！?.Q:什么是5q SMA ？ A:5q SMA是指由位于染色體5q11.2–13.3的SMN1 基因純合缺失/突變引起，SMN2 基因是SMA修飾基因，SMN2基因的拷貝數與疾病的嚴重程度有關[1, 3]?！?.Q:怎樣確診5q SMA ？A:臨床診斷或臨床疑似 SMA 的患者均應進行基因檢測確診。SMN1基因拷貝數和致病性變異的檢測結果用于疾病診斷或排除診斷,SMN2基因拷貝數的檢測結果作為患者診斷后的治療、臨床管理和預后評估的參考指標。SMN1基因純合缺失 [0+0] 型占比95%，優(yōu)先進行拷貝數定量分析，如多重連接探針擴增（MLPA）、熒光定量PCR等；SMN1基因微小變異檢測：[0+1d] 型占比5%，常用檢測方法有SMN1基因特異性長片段PCR結合巢式PCR、RT-克隆測序方法、Sanger測序等[3]?！?.Q:5q SMA 的治療新藥是什么？ A:諾西那生鈉注射液是治療5q SMA 的新藥，靶向促進SMN2 mRNA外顯子7剪接，增加全長度功能性SMN蛋白生成[4]。2016年在全球推出第一個也是目前中國唯一一個批準用于治療5q SMA的藥物諾西那生鈉注射液，該藥于2019年2月獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局上市批準。同年，中國SMA診治中心聯盟（ASCC）正式成立，2019年10月，國內首批SMA患者接受了諾西那生鈉注射液的治療，截至2020年10月，國內已有超過100位SMA患者接受了藥物治療。全球超過10000人接受治療?！?. Q: 諾西那生鈉注射液的療效如何？A：在大樣本、長期臨床研究中，諾西那生鈉注射液顯示出對SMA患者顯著且具有臨床意義的療效。ENDEAR研究顯示諾西那生鈉注射液顯著增加SMA 1型患者無事件生存期和總生存期，可縮短因呼吸問題導致的住院時間[4]。ENDEAR-SHINE諾西那生鈉注射液長期治療可使SMA 1型患者運動功能下降逆轉并進一步改善，長期治療可改善不同年齡段SMA 1 型患者運動功能，首次用藥年齡越小改善越大，長期治療的年齡較小的SMA 1型患者可持續(xù)獲得WHO運動里程碑。CHERISH研究顯示接受諾西那生鈉注射液治療的SMA 2型和3型患者運動功能持續(xù)改善[5]，CHERISH-SHINE不同年齡SMA 2型和3型患者接受諾西那生鈉注射液長期治療均可改善及穩(wěn)定運功功能。在真實世界的研究諾西那生鈉注射液治療SMA 1型患者14個月后，約1/3可獲得獨坐能力，SMA 1型和2型患者諾西那生鈉注射液治療后顯著改善運動功能[6]?！?. Q:諾西那生鈉注射液的給藥途徑是什么？A:目前諾西那生鈉的給藥途徑是經腰椎穿刺鞘內注射給藥[7]?！?. Q:諾西那生鈉注射液有什么不良反應？A:諾西那生鈉注射液在有癥狀的嬰兒和晚發(fā)性SMA患兒中證明了良好的安全性。大多數報道的不良事件和嚴重的不良事件與典型的SMA或腰椎穿刺過程中的事件的性質和頻率一致。常見的不良反應:發(fā)熱、上呼吸道感染、鼻咽炎、嘔吐、頭痛、便秘等[7, 8]?！?.Q:諾西那生鈉注射液的療程是多久？A:目前推薦劑量為每次 12 mg(5 ml)。在確診后應盡早開始治療，于第 0 天、第 14 天、第 28 天和第 63 天給予 4 次負荷劑量，此后每4個月給予一次維持劑量。參考文獻[1] 脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識[J]. 中華醫(yī)學雜志, 2020,100(40):3130-3140.[2] Wirth B. Spinal Muscular Atrophy: In the Challenge Lies a Solution[J]. Trends in Neurosciences, 2021,44(4):306-322.[3] 潘建延, 譚虎, 周妙金, 等. 脊髓性肌萎縮癥的臨床實踐指南[J]. 中華醫(yī)學遺傳學雜志, 2020,37(3).[4] Finkel R S, Mercuri E, Darras B T, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy[J]. The New England journal of medicine, 2017,377(18):1723-1732.[5] Mercuri E, Darras B T, Chiriboga C A, et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy[J]. N Engl J Med, 2018,378(7):625-635.[6] L S, A G, R J, et al. Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients. [J]. Eur J Paediatr Neurol, 2020,27(Jul):37-42.[7] Claborn M K, Stevens D L, Walker C K, et al. Nusinersen: A Treatment for Spinal Muscular Atrophy[J]. Annals of Pharmacotherapy, 2019,53(1):61-69.[8] Darras B T, Farrar M A, Mercuri E, et al. An Integrated Safety Analysis of Infants and Children with Symptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated with Nusinersen in Seven Clinical Trials[J]. CNS Drugs, 2019,33(9):919-932.2021年06月08日5656
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經內科 漸凍癥的主要臨床表現有肌無力、肌萎縮、吞咽困難、呼吸不暢等。部分中晚期患者由于活動減少或長期臥床，常出現肌肉疼痛、僵硬及局部腫脹的癥狀。為了預防這些癥狀的發(fā)生，可給予適當的主動或被動的鍛煉，以保持肌肉和關節(jié)的萎縮和功能退化。但鍛煉要找到適合自身的方法，不要讓自身出現疲勞感，如果鍛煉過度，反而會對肌肉造成進一步傷害，因此建議根據自身狀況制定適宜的運動方案。中南大學湘雅醫(yī)院神經內科王俊嶺行走、騎車、游泳及一些替代性鍛煉方法如瑜伽、普拉提和太極都是比較適合漸凍癥患者的運動方式。但是鍛煉計劃必須隨著疾病的進展而進行調整，需要跟醫(yī)護團隊保持溝通接受指導以保持安全性。如果在鍛煉過程中出現氣短、過度的肌肉抽筋、異常的大量出汗，應該停止鍛煉活動；要減少損害風險，需要避免以下情況，如負重鍛煉、在極端溫度下鍛煉；在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉；超過疼痛點或者對抗過大阻力地移動四肢。2021年12月27日3541
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陳琳副主任醫(yī)師 北京電力醫(yī)院 神經外科 我從2003年開始，采用神經修復方案研究和治療肌萎縮側索硬化（ALS）。這種病也稱為運動神經元病（MND），2018年5月11日國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，ALS被收錄其中。病因：病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1. 神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。2. 自由基使神經細胞膜受損。3. 神經生長因子缺乏。臨床表現：早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇歉械接幸恍o力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。根據臨床癥狀大致可分為兩型：1. 肢體起病型癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。2. 延髓起病型先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。輔助檢查：要早期診斷肌萎縮側索硬化，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，肌肉活檢。藥物治療：推薦先必新（依達拉奉右莰醇注射用濃溶液），國家一類新藥。目前，依達拉奉在日本、韓國、美國、加拿大、中國均已獲批治療ALS適應癥。作用機制：清除自由基，抑制炎癥反應，抑制谷氨酸興奮性毒性。適應癥：1. 用于改善急性缺血性腦卒中所致的神經癥狀，日常生活活動能力和功能障礙。2. 抑制肌萎縮側索硬化（ALS）所致功能障礙的進展。用法：每日1次，共30ml（6支），分兩個15ml（3支），分別用100ml生理鹽水稀釋滴注，每個15ml滴注30分鐘，連續(xù)滴注。療程：本品給藥期與停藥期組合的28天為一個周期，共6個周期（第一周期在連續(xù)給藥14天，之后停藥14天；自第二周期起在14天內給藥10天（5天/周）；之后停藥14日，以此重復（第2-第6周期）。實際使用，可以根據醫(yī)生建議，調整劑量。主診醫(yī)師：陳琳博士。每周五下午專家門診（北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院門診二樓腦病三科神經外科門診）。因有時外出，敬請關注好大夫網站首頁的“陳琳大夫的門診時間”http://chenlinbeijing.haodf.com/主治：面肌痙攣，面癱/連帶運動，三叉神經痛，舌咽神經痛，眼肌痙攣（Meige綜合征），腦出血，腦梗死，腦血管疾?。i動脈狹窄等），腦積水，帕金森病，頸椎病，腰椎間盤突出，腰椎管狹窄，脊髓腫瘤，脊髓栓系，顱內腫瘤，腦外傷顱骨缺損，運動神經元?。ˋLS）。傳承創(chuàng)新，求實善行東直門醫(yī)院腦病中心神經外科全體醫(yī)護人員將竭誠為您服務！2020年10月07日23119
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經內科 肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種不能治愈的神經退行性疾病，其病因是運動神經元線粒體改變，導致神經元進行性死亡。雖然ALS的特征是巨大的氧化應激，但已觀察到地中海飲食具有較高的抗氧化能力。因此，本研究的目的是確定地中海飲食如何改善線粒體活性，確定特定營養(yǎng)物質，此外，觀察與實現這種改善的疾病相關的致病機制。為此，使用PubMed對文獻進行了全面綜述。已觀察到KB具有神經保護作用，可改善能量平衡，增加存活率和運動神經元數量。這種酮體生成可以在遵循地中海飲食后實現，這與其他神經退行性疾病（如阿爾茨海默病、帕金森病和ALS）的巨大獲益相關。這些益處是由于其較高的抗氧化能力，尤其是基于主要存在于橄欖油、葡萄酒、堅果或漿果中的多酚。總之，KB可被認為是ALS治療的一種有前景的選擇，通過提供神經保護，代表運動神經元中葡萄糖的替代來源。此外，由于地中海飲食具有較高的抗氧化特性，可改善酮癥生成（KB增加），同時改善疾病的高氧化應激。2020年08月15日1293
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