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吳珺主任醫(yī)師 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院 兒科 患者提問:M4,伴FLT3-ITD基因突變,染色體核型正常,我們家孩子的預(yù)后怎么樣?是否要做好移植準(zhǔn)備?兒科吳珺回復(fù):家長你好! FLT3-ITD基因突變常發(fā)生于10歲以上的兒童急性粒細(xì)胞白血病患者中,是獨立的預(yù)后不良的指標(biāo),是小兒急性粒細(xì)胞白血病的高危類型,必須做骨髓移植才能改善預(yù)后。一旦初次診斷時發(fā)現(xiàn)患兒伴有FLT3-ITD基因突變時,我們會積極讓家長和孩子做好骨髓配型,當(dāng)孩子經(jīng)化療骨髓緩解后就采取骨髓移植。很慶幸的是,近些年來,針對FLT3-ITD基因突變,新的靶向藥物的陸續(xù)問世,如索拉非尼、米哚妥林等藥物,它們聯(lián)合化療能夠提高緩解率,骨髓移植后繼續(xù)服用該類藥物也能降低復(fù)發(fā)率,極大地改善了這部分孩子的預(yù)后。 另外,在急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3)的患兒中,也有一部分孩子會伴有伴FLT3-ITD基因突變,但因為M3的孩子整體預(yù)后很好,即使伴有這個基因突變,對預(yù)后也沒發(fā)現(xiàn)有顯著影響。還有一部分孩子,雖然伴隨有FLT3-ITD基因突變,但同時伴有NPM1或者CEBPA雙突變這些預(yù)后較好的基因突變,這部分孩子預(yù)后中等,遠(yuǎn)期治療效果還取決于對化療的治療反應(yīng)。 伴有FLT3-ITD基因突變的孩子一般發(fā)病時白細(xì)胞計數(shù)較高,對于這部分孩子,需要積極行腰穿鞘注治療預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病。2020年05月03日
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