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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 DBS如何治療肌張力障礙（綜述）肌張力障礙是臨床一種復(fù)雜的運(yùn)動障礙性疾病，許多患者采用藥物治療和手術(shù)治療效果仍然不佳。腦深部電刺激術(shù)作為功能性外科手術(shù)的一種，越來越多地應(yīng)用于藥物難治性運(yùn)動障礙疾病的治療中。近期JAMANeurology雜志發(fā)表了一篇綜述，回顧了采用DBS治療肌張力障礙的最新進(jìn)展。簡介肌張力障礙是一種以持續(xù)性或間斷性肌肉收縮導(dǎo)致異常運(yùn)動和/或姿勢的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。目前治療藥物包括抗膽堿能藥物、多巴胺、苯二氮卓類、四苯喹嗪、巴氯芬等。針對靶點(diǎn)肌肉的肉毒毒素注射也可緩解癥狀。外科干預(yù)手段包括針對嚴(yán)重頸部肌張力障礙的神經(jīng)根切斷術(shù)，針對更廣泛性肌張力障礙的丘腦和基底節(jié)消融術(shù)。腦深部電刺激術(shù)（DBS）已經(jīng)成為藥物難治性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙（扭轉(zhuǎn)痙攣）的外科干預(yù)方法之一，其優(yōu)點(diǎn)包括刺激效應(yīng)可逆，可根據(jù)需要進(jìn)行調(diào)節(jié)，并且安全性相對較好。2003年美國FDA批準(zhǔn)了DBS在原發(fā)性全身性、節(jié)段性或頸部肌張力障礙的治療。選擇患者考慮到疾病的異質(zhì)性，以及不同類型的肌張力障礙對刺激的反應(yīng)各異，DBS治療患者的選擇十分復(fù)雜。目前DBS僅被批準(zhǔn)用于原發(fā)性全身性、節(jié)段性或頸部肌張力障礙，其他類型的肌張力障礙采用DBS治療均為適應(yīng)證外使用。對考慮采用DBS治療的患者應(yīng)進(jìn)行以下幾方面的評估：（1）排除對無創(chuàng)治療效果較好的患者；（2）明確預(yù)測刺激治療陽性和陰性反應(yīng)的相關(guān)因素。需進(jìn)行左旋多巴試驗(yàn)排除左旋多巴反應(yīng)性肌張力障礙。對肉毒毒素治療效果不佳的患者需再次確認(rèn)其治療靶點(diǎn)和劑量是否合適。心因性肌張力障礙患者通常藥物治療反應(yīng)較差，應(yīng)轉(zhuǎn)診進(jìn)行DBS治療。評估患者骨骼畸形、痙攣以及是否存在脊髓病變十分重要，這些均可減少其對DBS的反應(yīng)。術(shù)前檢查還包括核磁共振檢查，以排除可能導(dǎo)致繼發(fā)性肌張力障礙的結(jié)構(gòu)異常。最后，還需要對精神癥狀或認(rèn)知功能障礙進(jìn)行篩選。行DBS手術(shù)治療的合適時間仍是一個有爭議的問題。一般來說，一旦確定患者對內(nèi)科治療無效就可考慮進(jìn)行DBS手術(shù)，且需在復(fù)雜骨骼畸形或頸部脊髓病變出現(xiàn)之前就進(jìn)行手術(shù)。盡管2011年MDS不推薦早期進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，但許多證據(jù)顯示越早干預(yù)，預(yù)后越好，尤其是由于DYT1基因突變導(dǎo)致的全身性肌張力障礙。手術(shù)過程DBS裝置包括3個主要部分：刺激電極、延長電線以及程控脈沖信號發(fā)生器（PG）（圖1）。該裝置的植入包括2個階段，第一個階段，立體定向引導(dǎo)下，在特定的治療靶點(diǎn)植入單側(cè)或雙側(cè)電極。最常用的靶點(diǎn)為內(nèi)側(cè)蒼白球（GPi），其他靶點(diǎn)還有下丘腦核團(tuán)。第二個階段，可能在同一天或幾天后進(jìn)行，即將PG植入前胸壁或腹壁皮下，并通過延長電線與刺激電極相連。圖1.雙側(cè)植入DBS裝置示意圖當(dāng)電極植入完成后即開始評估實(shí)驗(yàn)性刺激的急性效果。但肌張力障礙患者對DBS的臨床反應(yīng)需要數(shù)天或數(shù)周才能看到，因此實(shí)驗(yàn)性刺激的目的在于評估不良反應(yīng)，如果出現(xiàn)不良反應(yīng)，需要重新安置電極。在電極植入后還需要進(jìn)行CT或MRI檢查以排除腦出血。DBS手術(shù)的第二階段可以在電極植入當(dāng)天進(jìn)行，但一般都會在1-2周后進(jìn)行。對于需要雙側(cè)刺激的患者，重要的問題之一在于是采用單個刺激器驅(qū)動雙側(cè)電極還是兩個刺激器分別驅(qū)動雙側(cè)電極。盡管兩個刺激器創(chuàng)口更多，所需時間更長，但可以有更多的安全保障以防其中一個刺激器突然停止工作。DBS程序設(shè)定在電極植入后短時間內(nèi)，患者會出現(xiàn)短暫的肌張力障礙癥狀改善，稱之為“微毀損效應(yīng)”。出現(xiàn)「微毀損效應(yīng)」通常預(yù)示著患者對刺激治療反應(yīng)良好。一般需要等到這段時間結(jié)束后才開始程序設(shè)定。在程序設(shè)定期間，臨床醫(yī)生會控制幅度、脈沖寬度、頻率等相關(guān)因素。其最終目標(biāo)是改善運(yùn)動功能，并減少疼痛，無不良反應(yīng)。此外，有關(guān)達(dá)到最佳設(shè)定條件的最有效方法目前尚無共識。一般來說是通過緩慢增加刺激幅度來明確發(fā)生不良反應(yīng)的閾值。許多神經(jīng)科醫(yī)生治療肌張力障礙初始會采用相對較高的電壓，略低于不良反應(yīng)發(fā)生閾值，一旦達(dá)到臨床獲益之后再降低電壓。基于已有的研究，最常用的刺激設(shè)定為頻率130-180Hz；脈沖寬度60-210ms；幅度2-5V。患者在初次設(shè)定后的前幾個月應(yīng)該每隔幾周進(jìn)行再次評估以及調(diào)整程序設(shè)定，在前1-2年每隔3-6個月進(jìn)行再次評估和調(diào)整。一般采用標(biāo)準(zhǔn)化量表對患者的治療反應(yīng)進(jìn)行評估，包括Burke-Fahn-Marsden肌張力障礙評分量表或者Toronto西部痙攣性斜頸量表評分。臨床研究圖2總結(jié)了DBS治療肌張力障礙臨床研究的結(jié)果。與評估臨床結(jié)果相關(guān)的因素包括臨床獲益的程度、研究患者例數(shù)以及研究證據(jù)的級別。前瞻性隨機(jī)雙盲對照臨床研究顯示GPiDBS治療優(yōu)于假手術(shù)治療，DYT1基因突變患者療效更佳。頸部肌張力障礙患者DBS治療后嚴(yán)重程度評分改善不如全身性肌張力障礙，但包括疼痛在內(nèi)的其他臨床癥狀改善更加明顯。圖2.DBS治療肌張力障礙療效的證據(jù)在肌陣攣性肌張力障礙患者中，肌陣攣的改善顯著優(yōu)于肌張力障礙的改善。DBS治療在緩解帕金森病相關(guān)的肌張力障礙、遲發(fā)性肌張力障礙和書寫痙攣方面療效明顯。繼發(fā)性肌張力障礙，尤其是靜態(tài)腦病，對DBS治療反應(yīng)良好，但與原發(fā)性肌張力障礙相比并發(fā)癥發(fā)生更多。在治療靶點(diǎn)的比較性研究中證實(shí)GPi仍然是更好的選擇。周期性肌張力障礙動作的改善早于肌張力障礙姿勢的改善。頸部肌張力障礙中，疼痛癥狀首先改善，其次是頭部位置的改變。長期的隨訪研究證實(shí)持續(xù)的獲益可達(dá)5年，甚至10年。風(fēng)險腦深部電刺激術(shù)治療存在3種風(fēng)險：手術(shù)相關(guān)風(fēng)險、刺激相關(guān)風(fēng)險以及硬件相關(guān)風(fēng)險。研究報(bào)道，對于所有接受DBS治療的患者，顱內(nèi)出血的風(fēng)險約為3%，永久神經(jīng)系統(tǒng)合并癥發(fā)生風(fēng)險約為1%，手術(shù)30天內(nèi)死亡風(fēng)險為0.4%。硬件功能障礙或感染發(fā)生率存在差異，但有時可高達(dá)10%。與刺激相關(guān)的不良事件包括言語不清、帕金森綜合征等，通常在停止治療或更改設(shè)置后可緩解。在所有DBS相關(guān)的潛在并發(fā)癥中，感染是最常見的。小于15歲的兒童更容易發(fā)生感染。由于大部分感染發(fā)生在胸壁，快速移除刺激器和延長電線，輔以積極的抗生素治療，可最小化再次移植的風(fēng)險和困難。其他治療選擇與DBS相比無創(chuàng)性腦部刺激以及硬膜外皮層刺激治療的患者例數(shù)更少，其效應(yīng)值也更低。治療靶點(diǎn)包括前運(yùn)動皮層、主要運(yùn)動皮層以及補(bǔ)充運(yùn)動區(qū)?？稍陟o息狀態(tài)和特定任務(wù)時實(shí)施刺激。一項(xiàng)隨機(jī)臨床研究評估了經(jīng)顱磁刺激對前扣帶回/補(bǔ)充運(yùn)動皮層區(qū)治療眼瞼痙攣的效果。無創(chuàng)腦刺激治療靶點(diǎn)目前是研究熱點(diǎn)之一（圖3）。圖3.肌張力障礙中有創(chuàng)和無創(chuàng)性腦刺激治療靶點(diǎn)定位和功能的關(guān)系。A圖紅色顯示為內(nèi)側(cè)蒼白球致密部，是肌張力障礙DBS治療最主要的靶點(diǎn)；B圖為靜息態(tài)功能連接成像，明確了可能作為無創(chuàng)性腦刺激治療靶點(diǎn)陽性和陰性的相關(guān)性。主要運(yùn)動皮層（M1）、背側(cè)前運(yùn)動皮層（PMd）以及補(bǔ)充運(yùn)動皮層（SMA）。機(jī)制及未來研究方向目前尚不清楚腦深部電刺激治療如何為肌張力障礙患者提供治療獲益的。DBS治療的臨床反應(yīng)可能會延遲數(shù)天或數(shù)周，接受數(shù)年治療的患者如果停止刺激其癥狀也不會復(fù)發(fā)，這表明DBS治療可能誘導(dǎo)神經(jīng)可塑性的改變。越來越多的研究表明，肌張力障礙可能是一種神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)障礙性疾病，腦刺激是一種基于網(wǎng)絡(luò)的治療。近期首個應(yīng)答式神經(jīng)刺激裝置獲批用于治療難治性癲癇，這提示將來可能開發(fā)閉環(huán)式DBS治療系統(tǒng)治療包括肌張力障礙在內(nèi)的其他疾病。與應(yīng)答式心臟起搏器類似，這些裝置僅當(dāng)出現(xiàn)異常心律時才會產(chǎn)生治療性脈沖刺激。管對于無創(chuàng)性刺激的研究越來越多，然而在真正實(shí)施之前還需要許多額外的研究。影響在肌張力障礙患者中實(shí)施這些無創(chuàng)性刺激的因素包括：（1）目前只有針對皮層的靶點(diǎn)，而不像DBS的靶點(diǎn)是皮層下結(jié)構(gòu)；（2）這些無創(chuàng)性的技術(shù)提供間斷的刺激，可能并不足以產(chǎn)生足夠的臨床應(yīng)答。有關(guān)腦連接的研究可能有助于確定與腦深部結(jié)構(gòu)相關(guān)的無創(chuàng)性靶點(diǎn)。此外，無創(chuàng)性治療與特定的體育鍛煉相結(jié)合可有助于誘導(dǎo)產(chǎn)生神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)可塑性。無創(chuàng)性治療技術(shù)與功能性影像研究相結(jié)合也有助于揭示新的感興趣皮層區(qū)?？偨Y(jié)采用標(biāo)準(zhǔn)藥物治療療效不佳的患者應(yīng)考慮轉(zhuǎn)診進(jìn)行DBS治療，尤其是對于全身性、節(jié)段性或頸部肌張力障礙的患者。DBS治療對其他肌張力綜合征患者也可能提供獲益，包括遲發(fā)性肌張力障礙、書寫痙攣、頭部肌張力障礙、肌陣攣性肌張力障礙以及與帕金森病相關(guān)的「關(guān)」期肌張力障礙。2023年05月25日
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 【綜述】兒童肌張力障礙持續(xù)狀態(tài)的診斷與治療進(jìn)展摘要和關(guān)鍵詞摘要兒童肌張力障礙持續(xù)狀態(tài)是一種病死率高且目前臨床認(rèn)識不足的神經(jīng)系統(tǒng)急癥，避免誘因觸發(fā)，盡早識別，早期處理，對于改善癥狀降低病死率有重要意義?，F(xiàn)對兒童肌張力障礙持續(xù)狀態(tài)的病因、診斷、鑒別診斷、治療和預(yù)后等進(jìn)行綜述。關(guān)鍵詞肌張力障礙持續(xù)狀態(tài)；代謝；急癥????????肌張力障礙是一種持續(xù)性或間斷性肌肉收縮引起的異常運(yùn)動和/或姿勢(多為重復(fù)性)的運(yùn)動障礙，可被隨意動作誘發(fā)或加重［1］。肌張力障礙癥狀急劇加重出現(xiàn)高體溫、脫水、呼吸衰竭、橫紋肌溶解致急性腎衰竭、疲憊和疼痛等嚴(yán)重并發(fā)癥，稱為肌張力障礙持續(xù)狀態(tài)（SD）［2-4］。原發(fā)性、遺傳變性或繼發(fā)性肌張力障礙均可出現(xiàn)SD。SD是Manji等［2］在1998年首次提出，曾被描述為“肌張力障礙危象”、“惡性肌張力障礙”或“致死性肌張力障礙”。SD如同驚厥持續(xù)狀態(tài)是一種需要緊急處理的兒科神經(jīng)系統(tǒng)急癥，病死率達(dá)10%［3,5］，需早期識別，盡早干預(yù)。現(xiàn)對兒童SD的病因、診斷、鑒別診斷與治療及預(yù)后進(jìn)行綜述，以提高臨床醫(yī)師對SD的診治水平。1病因和誘因????????原發(fā)性肌張力障礙（特發(fā)性或遺傳性）、遺傳變性肌張力障礙（腦組織鐵沉積癥、Wilson病、線粒體病等）、繼發(fā)性肌張力障礙［痙攣性腦性癱瘓（腦癱）、抗N-甲基-D-天冬氨酸受體（NMDAR）腦炎］均可出現(xiàn)SD，其中痙攣性腦癱出現(xiàn)SD最常見［6］。約2/3的SD是一種觸發(fā)事件，主要誘因包括感染(發(fā)熱、伴脫水的腸胃炎等)、藥物調(diào)整、腦深部電刺激治療（deepbrainstimulate,DBS）或鞘內(nèi)巴氯芬(intrathecalBaclofen,ITB)治療中斷［7-11］等，亦有創(chuàng)傷、手術(shù)、麻醉、“代謝紊亂”失代償、壓力、疼痛、胃食管反流疾病、便秘等導(dǎo)致的肌張力障礙癥狀惡化出現(xiàn)SD的報(bào)道，其中疼痛可以是SD的誘因，SD發(fā)生時亦可導(dǎo)致疼痛的癥狀［2-3］。????????目前尚缺乏兒童SD病因的大樣本前瞻性研究，僅數(shù)篇報(bào)道［3，12-14］。Fasano等［12］報(bào)道了最大樣本量，114例SD患者共140次發(fā)作，其中55.7%的發(fā)作年齡<16歲，68.6%發(fā)作為誘因觸發(fā)，發(fā)作誘因分別為感染56.2%、藥物調(diào)整24.0%、外科手術(shù)6.2%、代謝紊亂3.1%、DBS治療失敗或中斷10.4%。此外，病因分別為繼發(fā)性肌張力障礙37.6%(其中59.3%為腦癱)、遺傳變性肌張力障礙27%、原發(fā)性肌張力障礙25.8%(其中TOR1A基因突變導(dǎo)致的肌張力障礙1型占18.8%)。2診斷與鑒別診斷????????肌張力障礙癥狀持續(xù)加重需警惕SD的發(fā)生，肌張力障礙依據(jù)嚴(yán)重程度從輕到重分為5個階段［4］：第一階段表現(xiàn)為癥狀穩(wěn)定，可舒適地獨(dú)坐、無睡眠障礙，此階段只需維持穩(wěn)定的藥物治療。第二階段會出現(xiàn)情緒煩躁、易激惹、坐姿異?；虿荒塥?dú)坐、可耐受平躺，此階段需要調(diào)整藥物治療并觀察數(shù)天。第三階段出現(xiàn)不能耐受平躺、睡眠障礙，此階段需觀察尿色，除外肌紅蛋白尿，急查血?dú)?、血電解質(zhì)、肝腎功和肌酶等指標(biāo)以進(jìn)行病情評估，除外代謝紊亂、呼吸困難，并加強(qiáng)藥物治療。第四階段臨床表現(xiàn)同第三階段，另外出現(xiàn)發(fā)熱、脫水、電解質(zhì)異常、肌酶>1000IU/L、肌紅蛋白尿等代謝紊亂表現(xiàn)。第五階段為第四階段病情進(jìn)行性加重，出現(xiàn)全身廣泛嚴(yán)重的肌張力障礙，導(dǎo)致軀干和肢體呈扭轉(zhuǎn)痙攣或角弓反張樣表現(xiàn)；喉肌痙攣導(dǎo)致呼吸或吞咽困難、構(gòu)音障礙，甚至呼吸衰竭或窒息，癥狀在緊張和刺激時癥狀加重，安撫或睡眠后癥狀緩解。第四階段和第五階段被認(rèn)為出現(xiàn)SD，需啟用SD處理方案。目前認(rèn)為SD的診斷依據(jù)是肌張力障礙表現(xiàn)加以上1條或數(shù)條并發(fā)癥（高體溫、脫水、呼吸衰竭、疼痛、代謝紊亂、橫紋肌溶解導(dǎo)致急性腎衰竭等）。SD診斷主要依據(jù)臨床癥狀嚴(yán)重程度，并不嚴(yán)格以癥狀持續(xù)時間為診斷依據(jù)［3-4,14］。????????SD可與其他運(yùn)動障礙癥狀疊加，如運(yùn)動增多、舞蹈或徐動，神經(jīng)阻滯劑惡性綜合征、5-羥色胺綜合征、惡性高熱、陣發(fā)性自主神經(jīng)功能紊亂伴肌張力障礙、巴氯芬戒斷綜合征、急性肌張力障礙反應(yīng)、Sydenham′s舞蹈病、自身免疫性腦炎、藥物中毒等亦可出現(xiàn)類似或疊加SD表現(xiàn)，需結(jié)合原發(fā)病因及發(fā)作誘因明確診斷［3］，見表1。也有學(xué)者認(rèn)為上述運(yùn)動過多的運(yùn)動障礙亦可出現(xiàn)類似SD的表現(xiàn)，可稱為廣義的SD［15］。若臨床醫(yī)師對SD認(rèn)識不足，易誤診為驚厥持續(xù)狀態(tài)。驚厥持續(xù)狀態(tài)是一種伴有大腦神經(jīng)元異常放電的抽搐發(fā)作，伴或不伴意識喪失，發(fā)作形式刻板，驚厥的癥狀不受外界刺激和睡眠影響，腦電圖有癇樣放電。驚厥持續(xù)狀態(tài)診斷除了臨床表現(xiàn)外，主要依據(jù)驚厥發(fā)作持續(xù)時間或發(fā)作時意識喪失持續(xù)時間。而SD屬于錐體外系受累表現(xiàn)，不伴有大腦神經(jīng)元異常放電，形式欠刻板，肌張力障礙癥狀受外界刺激和睡眠影響而呈波動性，在緊張和刺激時加重，安撫和睡眠后緩解，腦電圖無癇樣放電。SD不以癥狀持續(xù)時間為主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，而是以臨床癥狀及并發(fā)癥嚴(yán)重程度為主要診斷指標(biāo)，可持續(xù)數(shù)小時、數(shù)天或更久直至誘因解除，無意識障礙，但與驚厥或腦病疊加時可伴意識喪失［11］。3治療和預(yù)后????????SD的治療目前是根據(jù)臨床表現(xiàn)、病因和藥理作用機(jī)制選擇經(jīng)驗(yàn)性治療方案，主要從消除誘因、支持治療、適當(dāng)鎮(zhèn)靜、長程管理-肌張力障礙藥物共4個方面進(jìn)行［3-4,16-17］。3.1 消除誘因 因?yàn)镾D多為觸發(fā)事件，所以積極治療觸發(fā)誘因顯得非常重要。當(dāng)出現(xiàn)感染時需積極尋找病原，必要時可經(jīng)驗(yàn)性給予抗生素。多巴胺阻滯劑，如匹莫齊特、氟哌啶醇等藥物的驟停是另一個常見的觸發(fā)誘因，當(dāng)藥物停用觸發(fā)SD時需及時恢復(fù)原有藥物。青霉胺、硫酸鋅或曲恩汀螯合治療Wilson病時也需警惕SD的發(fā)生。越來越多的研究顯示［3］，DBS治療或鞘內(nèi)注射巴氯芬治療突然中斷可誘發(fā)嚴(yán)重的SD，當(dāng)DBS治療及巴氯芬泵治療患者出現(xiàn)SD時首先需檢查刺激器、泵的電量及參數(shù)是否正常運(yùn)行，并及時充電及矯正參數(shù)。手術(shù)或外傷導(dǎo)致的疼痛也易引發(fā)SD，使用阿片類鎮(zhèn)痛藥止痛時需警惕其對鎮(zhèn)靜藥呼吸抑制作用的加強(qiáng)效應(yīng)。胃食道反流或便秘等胃腸動力障礙也可觸發(fā)持續(xù)狀態(tài)的發(fā)生，保持肌張力障礙患者的胃腸道功能穩(wěn)定也是預(yù)防持續(xù)狀態(tài)發(fā)生的重要措施。3.2 支持治療 SD發(fā)生時易出現(xiàn)身體耗能過多、脫水、呼吸功能受累及吞咽困難等癥狀，需密切監(jiān)測生命體征、嚴(yán)記出入量、密切監(jiān)測血生化和肌酶，積極予以呼吸支持、補(bǔ)液、放置胃管或營養(yǎng)支持治療。出現(xiàn)肌酶升高時需警惕橫紋肌溶解的發(fā)生，應(yīng)積極給予水化堿化；出現(xiàn)腎衰竭時需血液透析或血濾治療。并注意不顯性失水的液量補(bǔ)充，脫水或代謝紊亂引起的心力衰竭或心律失常及自主神經(jīng)功能紊亂，急性期通常需要靜脈補(bǔ)液，并密切監(jiān)測血生化指標(biāo)。SD患者咽喉肌痙攣、膈肌或軀干肌肌張力障礙導(dǎo)致胸廓擴(kuò)張受限、持續(xù)肌張力障礙導(dǎo)致肌肉疲憊均可引起呼吸困難，可能需要?dú)夤懿骞茌o助通氣，但并非必需的，因?yàn)闅夤懿骞鼙旧砜纱碳せ颊呔o張，從而加重肌張力障礙導(dǎo)致呼吸困難加重，建議在充分鎮(zhèn)靜的情況下進(jìn)行氣管插管輔助通氣。3.3 適當(dāng)鎮(zhèn)靜 肌張力障礙的主要特征是睡眠后癥狀緩解，SD急性期給予適當(dāng)?shù)逆?zhèn)靜藥物來減低肌張力和保持安靜的睡眠有助于緩解癥狀，但鎮(zhèn)靜藥物的種類和劑量選擇需要根據(jù)年齡、體質(zhì)量及癥狀嚴(yán)重程度個體化給藥，可給予口服水合氯醛50mg/kg改善睡眠后癥狀緩解癥狀，若出現(xiàn)咽喉部痙攣導(dǎo)致急性呼吸困難可持續(xù)靜脈給予咪達(dá)唑侖［30～100μg/（kg·h）］，鎮(zhèn)靜時需監(jiān)測呼吸功能，并及時清理呼吸道分泌物保持呼吸道通暢。可樂定可用于重度肌張力障礙的治療，在持續(xù)狀態(tài)下，可與水合氯醛聯(lián)合使用。Sayer等［18］報(bào)道可樂定腸內(nèi)給藥起始劑量為3μg/kg，8h后再次給藥，若無效，給藥間隔可逐漸縮短至3h，在嚴(yán)重的肌張力障礙狀態(tài)下可每小時3～5μg/kg給藥。可樂定也可以靜脈注射，推薦速度為0.5μg/(kg·h)，但臨床工作中具體給藥劑量需個體化，并密切監(jiān)測生命體征，包括心率、呼吸、血壓、體溫，根據(jù)癥狀緩解程度和是否出現(xiàn)不良反應(yīng)調(diào)整用量。可樂定可引起低血壓、心率減慢（需與脫水導(dǎo)致的心動過速鑒別）、低通氣、嗜睡、口干、惡心、嘔吐等，停藥時需緩慢減停，驟停藥物易引起反跳性高血壓，伴有腦血管病患者慎用。當(dāng)水合氯醛聯(lián)合可樂定治療不能控制癥狀，需給予咪達(dá)唑侖［30～100μg/（kg·h）］持續(xù)靜脈滴注鎮(zhèn)靜，同時可能需要?dú)夤懿骞茌o助通氣，待持續(xù)狀態(tài)發(fā)作終止及生命體征穩(wěn)定時，逐漸減停咪達(dá)唑侖，改硝西泮或氯硝西泮片口服維持治療，口服劑量的選用原則是能保持癥狀穩(wěn)定且不引起過度睡眠為標(biāo)準(zhǔn)。如果嚴(yán)重的肌張力性痙攣持續(xù)存在，可能需要使用麻醉劑(如丙泊酚或巴比妥酸鹽注射液)［3］。3.4 長程管理-抗肌張力障礙藥物 把管理的理念引入兒童SD診療的全過程，從初次接診及制定治療方案開始，就應(yīng)充分考慮到SD發(fā)作本身以及治療措施對患兒可能產(chǎn)生的長期影響。強(qiáng)調(diào)要自始至終以患兒為中心，全面關(guān)注其近遠(yuǎn)期療效和預(yù)后，在控制SD發(fā)作的同時，盡可能減少不良反應(yīng)，努力為患兒爭取最佳生活質(zhì)量。SD急性期給予清除觸發(fā)誘因及鎮(zhèn)靜治療后，應(yīng)該建立一個長程管理計(jì)劃。通過急性期的鎮(zhèn)靜治療有時可完全消除持續(xù)狀態(tài)的發(fā)作，隨后將藥物減至可耐受的劑量口服維持方式，但常需要添加其他抗肌張力障礙藥物治療，目前許多腸內(nèi)給藥方式治療SD［5］，包括苯海索、氟哌啶醇、舒必利、吡莫齊德、四苯肼、加巴噴丁、巴氯芬、左旋多巴，抗癲癇藥物如丙戊酸鹽、苯妥英鈉和乙酰唑胺等亦有應(yīng)用于SD的報(bào)道。因?yàn)槟壳叭狈Υ髽颖厩罢靶噪S機(jī)對照研究，所用藥物種類和劑量目前尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，主要根據(jù)藥理作用、癥狀緩解程度及是否出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)來調(diào)整種類和劑量。因?yàn)閮和冒l(fā)SD，所以藥物的治療多根據(jù)藥理學(xué)或原發(fā)病因個體化選擇藥物。在SD的治療中，早期添加特定的抗肌張力障礙藥物很重要，單藥治療有效率不到10%，常需多藥聯(lián)合治療，而且較常規(guī)的起始劑量高，幾天或幾周內(nèi)快速加量，直至癥狀緩解并不出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)為止。需注意芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥，應(yīng)避免使用多巴胺拮抗劑和左旋多巴［19］。在泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)退行性病中，禁止使用左旋多巴和易誘發(fā)遲發(fā)性運(yùn)動障礙的藥物如氟哌啶醇或非典型抗精神病藥物［20］。目前已知的原發(fā)性肌張力障礙共28型，其中DYT1型（致病基因TOR1A）和DYT28型（致病基因KMT2B）出現(xiàn)SD時可首選DBS治療［21-22］，多數(shù)患者能取得顯著療效，明顯改善運(yùn)動功能和提高生活質(zhì)量，因此基因檢測可幫助明確原發(fā)性肌張力障礙病因以及選擇精準(zhǔn)的治療方法。因原發(fā)性肌張力障礙致病基因種類多，且近些年不斷有新基因被發(fā)現(xiàn)，建議首選家系全外顯子組檢測。????????Fasano等［6］報(bào)道的68例SD患者的89次發(fā)作中84.2%發(fā)作首選了藥物治療，僅有10.1%發(fā)作給予藥物治療后持續(xù)狀態(tài)終止，而在大多數(shù)的SD發(fā)作除藥物治療外均需不同程度鎮(zhèn)靜或手術(shù)治療，64.0%發(fā)作給予了苯二氮?類藥物鎮(zhèn)靜，43.8%發(fā)作給予丙泊酚鎮(zhèn)靜，29.2%發(fā)作給予肌肉麻醉藥(箭毒藥物或肉毒桿菌毒素)，30.2%發(fā)作實(shí)施了手術(shù)治療(DBS或基底核損毀)，12.3%發(fā)作使用巴比妥麻醉，10%發(fā)作使用ITB。結(jié)果顯示，約36.8%的患者癥狀緩解，16.2%的患者癥狀惡化，10.3%的患者死亡。不同治療方法中手術(shù)治療對33.7%發(fā)作有效，口服藥物對29.2%發(fā)作有效，深度鎮(zhèn)靜對9.0%發(fā)作有效，肌肉麻痹對7.0%發(fā)作有效，苯二氮?類鎮(zhèn)靜和ITB均對5.6%發(fā)作有效。Lobato-Polo等［13］對DBS治療35例SD患者的療效進(jìn)行了報(bào)道，病因分別為原發(fā)性肌張力障礙16例（DYT1型6例）、腦癱7例，病因不明12例。35例患者分別在出現(xiàn)SD癥狀第14天至第3個月時行DBS手術(shù)，其中33例選用內(nèi)側(cè)蒼白球靶點(diǎn)，2例選用丘腦底核靶點(diǎn)。隨訪術(shù)后21d~8.5年，29例患者肌張力障礙癥狀明顯緩解或完全恢復(fù)正常運(yùn)動功能，1例因嚴(yán)重SD死亡。????????兒童肌張力障礙患者出現(xiàn)不能耐受平躺、睡眠障礙、呼吸道痙攣、發(fā)熱、脫水、電解質(zhì)異常、肌酶>1000IU/L、肌紅蛋白尿等表現(xiàn)時需啟動SD處理流程。雖然一般認(rèn)為藥物治療更方便快捷，但對于原發(fā)性肌張力障礙患者出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時，早期請神經(jīng)外科聯(lián)合會診治療，盡早給予DBS手術(shù)治療可能效果更好，尤其對于基因明確的DYT1型和DYT28型患者，但需警惕DBS植入設(shè)備感染，尤其在消瘦患者中感染概率不低于10%。兒童痙攣性肌張力升高患者也可選用ITB治療，但其療效沒有DBS明確，目前尚無統(tǒng)一推薦劑量，建議靜脈滴注前測試藥物劑量、癥狀改善程度及是否出現(xiàn)不良反應(yīng)，并需要進(jìn)一步的大樣本臨床研究來驗(yàn)證其療效。腦組織鐵沉積癥、Wilson病、線粒體病等代謝病或痙攣性腦癱、抗NMDAR腦炎等繼發(fā)的肌張力障礙需慎重選用DBS治療，DBS在此類患者中可能療效欠佳，積極治療原發(fā)病或適當(dāng)鎮(zhèn)靜臨時處理顯得更為重要，因?yàn)樵l(fā)病得到控制后SD會隨之緩解。4小結(jié)???????SD是肌張力障礙癥狀惡化的結(jié)果，目前缺乏有力的流行病學(xué)研究，但現(xiàn)有證據(jù)表明SD在兒童中更常見，特別是在繼發(fā)性或遺傳變性病導(dǎo)致的肌張力障礙患者中。約2/3的患者為感染觸發(fā)導(dǎo)致持續(xù)狀態(tài)的發(fā)生。近些年，DBS神經(jīng)調(diào)節(jié)中斷似乎已成為一種常見的持續(xù)狀態(tài)觸發(fā)誘因，因此DBS治療患者需定期檢查刺激器電池電量及參數(shù)是否正常運(yùn)行，避免因治療中斷導(dǎo)致持續(xù)狀態(tài)發(fā)生。與此同時，神經(jīng)外科干預(yù)對SD的治療有效。總之，SD的治療主要根據(jù)癥狀、并發(fā)癥、病因以及具備的醫(yī)療技術(shù)設(shè)備綜合選擇治療方法，SD的急性期治療和長程管理建議在專家建議的消除誘因、支持治療、適當(dāng)鎮(zhèn)靜、長程管理-肌張力障礙藥物步驟基礎(chǔ)上根據(jù)不同個體制定特定的治療方案。在SD的研究中，目前以個案或病例報(bào)道多見，未來還需要在病因分析、診斷方法和治療流程方面進(jìn)行大樣本的統(tǒng)計(jì)學(xué)研究，協(xié)助制定SD基于循證醫(yī)學(xué)依據(jù)的診治指南。參考文獻(xiàn)略2023年04月28日7900
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 DBS如何治療肌張力障礙（綜述）肌張力障礙是臨床一種復(fù)雜的運(yùn)動障礙性疾病，許多患者采用藥物治療和手術(shù)治療效果仍然不佳。腦深部電刺激術(shù)作為功能性外科手術(shù)的一種，越來越多地應(yīng)用于藥物難治性運(yùn)動障礙疾病的治療中。近期JAMANeurology雜志發(fā)表了一篇綜述，回顧了采用DBS治療肌張力障礙的最新進(jìn)展。簡介肌張力障礙是一種以持續(xù)性或間斷性肌肉收縮導(dǎo)致異常運(yùn)動和/或姿勢的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。目前治療藥物包括抗膽堿能藥物、多巴胺、苯二氮卓類、四苯喹嗪、巴氯芬等。針對靶點(diǎn)肌肉的肉毒毒素注射也可緩解癥狀。外科干預(yù)手段包括針對嚴(yán)重頸部肌張力障礙的神經(jīng)根切斷術(shù)，針對更廣泛性肌張力障礙的丘腦和基底節(jié)消融術(shù)。腦深部電刺激術(shù)（DBS）已經(jīng)成為藥物難治性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙（扭轉(zhuǎn)痙攣）的外科干預(yù)方法之一，其優(yōu)點(diǎn)包括刺激效應(yīng)可逆，可根據(jù)需要進(jìn)行調(diào)節(jié)，并且安全性相對較好。2003年美國FDA批準(zhǔn)了DBS在原發(fā)性全身性、節(jié)段性或頸部肌張力障礙的治療。選擇患者考慮到疾病的異質(zhì)性，以及不同類型的肌張力障礙對刺激的反應(yīng)各異，DBS治療患者的選擇十分復(fù)雜。目前DBS僅被批準(zhǔn)用于原發(fā)性全身性、節(jié)段性或頸部肌張力障礙，其他類型的肌張力障礙采用DBS治療均為適應(yīng)證外使用。對考慮采用DBS治療的患者應(yīng)進(jìn)行以下幾方面的評估：（1）排除對無創(chuàng)治療效果較好的患者；（2）明確預(yù)測刺激治療陽性和陰性反應(yīng)的相關(guān)因素。需進(jìn)行左旋多巴試驗(yàn)排除左旋多巴反應(yīng)性肌張力障礙。對肉毒毒素治療效果不佳的患者需再次確認(rèn)其治療靶點(diǎn)和劑量是否合適。心因性肌張力障礙患者通常藥物治療反應(yīng)較差，應(yīng)轉(zhuǎn)診進(jìn)行DBS治療。評估患者骨骼畸形、痙攣以及是否存在脊髓病變十分重要，這些均可減少其對DBS的反應(yīng)。術(shù)前檢查還包括核磁共振檢查，以排除可能導(dǎo)致繼發(fā)性肌張力障礙的結(jié)構(gòu)異常。最后，還需要對精神癥狀或認(rèn)知功能障礙進(jìn)行篩選。進(jìn)行DBS手術(shù)治療的合適時間仍是一個有爭議的問題。一般來說，一旦確定患者對內(nèi)科治療無效就可考慮進(jìn)行DBS手術(shù)，且需在復(fù)雜骨骼畸形或頸部脊髓病變出現(xiàn)之前就進(jìn)行手術(shù)。盡管2011年MDS不推薦早期進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，但許多證據(jù)顯示越早干預(yù)，預(yù)后越好，尤其是由于DYT1基因突變導(dǎo)致的全身性肌張力障礙。手術(shù)過程DBS裝置包括3個主要部分：刺激電極、延長電線以及脈沖信號發(fā)生器。該裝置的植入包括2個階段，第一個階段，立體定向引導(dǎo)下，在特定的治療靶點(diǎn)植入單側(cè)或雙側(cè)電極。最常用的靶點(diǎn)為內(nèi)側(cè)蒼白球（GPi），其他靶點(diǎn)還有下丘腦核團(tuán)。第二個階段，可能在同一天或幾天后進(jìn)行，即將脈沖發(fā)生器植入前胸壁或腹壁皮下，并通過延長電線與刺激電極相連。當(dāng)電極植入完成后即開始評估實(shí)驗(yàn)性刺激的急性效果。但肌張力障礙患者對DBS的臨床反應(yīng)需要數(shù)天或數(shù)周才能看到，因此實(shí)驗(yàn)性刺激的目的在于評估不良反應(yīng)，如果出現(xiàn)不良反應(yīng)，需要重新安置電極。在電極植入后還需要進(jìn)行CT或MRI檢查以排除腦出血。DBS手術(shù)的第二階段可以在電極植入當(dāng)天進(jìn)行。DBS程序設(shè)定在電極植入后短時間內(nèi)，患者會出現(xiàn)短暫的肌張力障礙癥狀改善，稱之為「微毀損效應(yīng)」。出現(xiàn)「微毀損效應(yīng)」通常預(yù)示著患者對刺激治療反應(yīng)良好。一般需要等到這段時間結(jié)束后才開始程序設(shè)定。在程序設(shè)定期間，臨床醫(yī)生會控制幅度、脈沖寬度、頻率等相關(guān)因素。其最終目標(biāo)是改善運(yùn)動功能，并減少疼痛，無不良反應(yīng)。此外，有關(guān)達(dá)到最佳設(shè)定條件的最有效方法目前尚無共識。一般來說是通過緩慢增加刺激幅度來明確發(fā)生不良反應(yīng)的閾值。許多神經(jīng)科醫(yī)生治療肌張力障礙初始會采用相對較高的電壓，略低于不良反應(yīng)發(fā)生閾值，一旦達(dá)到臨床獲益之后再降低電壓?；谝延械难芯浚畛Ｓ玫拇碳ぴO(shè)定為頻率130-180Hz；脈沖寬度60-210ms；幅度2-5V?；颊咴诔醮卧O(shè)定后的前幾個月應(yīng)該每隔幾周進(jìn)行再次評估以及調(diào)整程序設(shè)定，在前1-2年每隔3-6個月進(jìn)行再次評估和調(diào)整。一般采用標(biāo)準(zhǔn)化量表對患者的治療反應(yīng)進(jìn)行評估，包括Burke-Fahn-Marsden肌張力障礙評分量表或者Toronto西部痙攣性斜頸量表評分。機(jī)制及未來研究方向目前尚不清楚腦深部電刺激治療如何為肌張力障礙患者提供治療獲益的。DBS治療的臨床反應(yīng)可能會延遲數(shù)天或數(shù)周，接受數(shù)年治療的患者如果停止刺激其癥狀也不會復(fù)發(fā)，這表明DBS治療可能誘導(dǎo)神經(jīng)可塑性的改變。越來越多的研究表明，肌張力障礙可能是一種神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)障礙性疾病，腦刺激是一種基于網(wǎng)絡(luò)的治療。盡管對于無創(chuàng)性刺激的研究越來越多，然而在真正實(shí)施之前還需要許多額外的研究。影響在肌張力障礙患者中實(shí)施這些無創(chuàng)性刺激的因素包括：（1）目前只有針對皮層的靶點(diǎn)，而不像DBS的靶點(diǎn)是皮層下結(jié)構(gòu)；（2）這些無創(chuàng)性的技術(shù)提供間斷的刺激，可能并不足以產(chǎn)生足夠的臨床應(yīng)答。有關(guān)腦連接的研究可能有助于確定與腦深部結(jié)構(gòu)相關(guān)的無創(chuàng)性靶點(diǎn)。此外，無創(chuàng)性治療與特定的體育鍛煉相結(jié)合可有助于誘導(dǎo)產(chǎn)生神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)可塑性。無創(chuàng)性治療技術(shù)與功能性影像研究相結(jié)合也有助于揭示新的感興趣皮層區(qū)?？偨Y(jié)采用標(biāo)準(zhǔn)藥物治療療效不佳的患者應(yīng)考慮轉(zhuǎn)診進(jìn)行DBS治療，尤其是對于全身性、節(jié)段性或頸部肌張力障礙的患者。DBS治療對其他肌張力綜合征患者也可能提供獲益，包括遲發(fā)性肌張力障礙、書寫痙攣、頭部肌張力障礙、肌陣攣性肌張力障礙以及與帕金森病相關(guān)的「關(guān)」期肌張力障礙。2023年04月09日5872
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侯雙興主任醫(yī)師 上海市養(yǎng)志康復(fù)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 神經(jīng)臨床中心重要疾患：----?國家中醫(yī)藥管理成果轉(zhuǎn)化與規(guī)范推廣項(xiàng)目?肌張力障礙綜合征診治肌張力障礙（dystonia）是一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動或姿勢異常的綜合征。臨床表現(xiàn)主要為手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性傾斜、書寫痙攣等。中醫(yī)稱作：痙證、顫震；部分類型有遺傳傾向，如原發(fā)性肌張力障礙原發(fā)性者多見于7~15歲兒童或少年?！冻Ｒ姲Y狀》：扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動癥、痙攣性斜頸、書寫痙攣《主要病因》：遺傳因素、感染、代謝障礙、中毒《重要檢查》：頭部CT或MRI、頸部MRI、血細(xì)胞涂片、銅代謝測定、基因突變檢測??！本病會影響患者的正常生活，一定要加強(qiáng)護(hù)理，避免跌倒或壓瘡危險等。臨床分類1、依據(jù)病因分類可分為原發(fā)性肌張力障礙和繼發(fā)性肌張力障礙。2、依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位分類（1）局灶型即單一部位肌群受累，如眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸等。（2）節(jié)段型兩個或兩個以上相鄰部位肌群受累，如Meige綜合征（主要表現(xiàn)為眼肌痙攣、口和下頜肌張力障礙），一側(cè)上肢加頸部，雙側(cè)下肢等。（3）多灶型兩個以上非相鄰部位肌群受累。（4）偏身型半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對側(cè)半球，尤其是基底節(jié)損害所致。（5）全身型下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉(zhuǎn)痙攣。好發(fā)人群病因總述原發(fā)性肌張力障礙一般是由于先天遺傳導(dǎo)致的，而繼發(fā)性肌張力多由感染、中毒、外傷、腫瘤、代謝障礙、腦血管病、藥物等因素所致。基本病因1、原發(fā)性肌張力障礙的病因多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳。多巴反應(yīng)性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)水解酶1（GCH-1）基因突變所致。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。2、繼發(fā)性肌張力障礙的病因指有明確病因的肌張力障礙，病變部位包括紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等處，見于感染（腦炎后）、變性?。ㄈ绺味?fàn)詈俗冃?、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性、進(jìn)行性核上性麻痹等）、中毒（如一氧化碳）、代謝障礙（大腦類脂質(zhì)沉積、核黃疸、甲狀旁腺功能低下）、腦血管病、外傷、腫瘤、藥物（如左旋多巴、甲氧氯普胺、抗精神藥物等）。癥狀總述原發(fā)性肌張力障礙的主要臨床表現(xiàn)為扭轉(zhuǎn)痙攣、Meige綜合征、痙攣性斜頸、手足徐動癥、書寫痙攣、多巴反應(yīng)性肌張力障礙、發(fā)作性運(yùn)動障礙。典型癥狀1、扭轉(zhuǎn)痙攣又稱畸形性肌張力障礙，是指全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙，早期表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)下肢的輕度運(yùn)動障礙，足內(nèi)翻，行走時足跟不能著地，隨后軀干和四肢發(fā)生不自主的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動。最具特征性的是以軀干為軸的扭轉(zhuǎn)或螺旋樣運(yùn)動。常引起脊柱前凸、側(cè)凸和骨盆傾斜。2、Meige綜合征主要表現(xiàn)為眼瞼痙攣和口-下頜肌張力障礙，眼肌痙攣患者可出現(xiàn)眼干、畏光和頻繁眨眼，后期不能自主閉合眼瞼；口-下頜肌張力障礙者可出現(xiàn)不自主的張口閉口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，嚴(yán)重者可使下頜脫臼，損傷牙齒、牙齦、下唇及舌頭，影響吞咽和發(fā)聲功能。3、痙攣性斜頸早期表現(xiàn)為周期性頭向一側(cè)轉(zhuǎn)動或前傾、后仰，后期頭常固定于某一異常姿勢。受累肌肉常有痛感，亦可見肌肉肥大，可因情緒激動而加重。4、手足徐動癥主要表現(xiàn)為手和腳不自主的緩慢、彎曲蠕動。5、書寫痙攣和其他職業(yè)性痙攣指在做書寫、彈鋼琴、打字等動作時，手和前臂出現(xiàn)的肌張力障礙和異常姿勢。6、多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD）緩慢起病，通常首發(fā)于下肢，表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態(tài)，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴(yán)重者可累及頸部?；颊咭部珊喜⑦\(yùn)動遲緩、齒輪樣肌強(qiáng)直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征的表現(xiàn)。7、發(fā)作性運(yùn)動障礙表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的運(yùn)動障礙，疾病不發(fā)作時患者的表現(xiàn)是正常的。并發(fā)癥1、神經(jīng)根病脊髓側(cè)支神經(jīng)根的病變，可導(dǎo)致肌肉失神經(jīng)性營養(yǎng)不良造成肌肉萎縮，以及感覺異常如麻木、針刺感。2、肌肉假肥大屬于肌營養(yǎng)不良癥的一種類型，臨床以進(jìn)行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現(xiàn)，可能與遺傳或患者自身基因突變等因素有關(guān)。3、吞咽困難肌張力障礙累及到會厭部肌肉，可造成吞咽困難。4、情感障礙部分患者可出現(xiàn)抑郁、焦慮等情感障礙。檢查預(yù)計(jì)檢查醫(yī)生通常先建議患者做頭部CT或MRI、頸部MRI、血細(xì)胞涂片檢查等檢查，再根據(jù)個體情況選做銅代謝測定及裂隙燈檢查、代謝篩查和基因突變檢測等，以除外其他疾病。實(shí)驗(yàn)室檢查血細(xì)胞涂片檢查：可排除神經(jīng)-棘紅細(xì)胞增多癥。影像學(xué)檢查1、頭部CT或MRI可排除腦部器質(zhì)性損害。2、頸部MRI可排除脊髓病變所致的頸部肌張力障礙。其他檢查1、銅代謝測定及裂隙燈檢查可排除Wilson病，又稱為肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種由常染色體隱性遺傳引起的銅代謝障礙性疾病，在起病的初期，以肢體震顫為首發(fā)癥狀，之后可出現(xiàn)精神智力障礙及肝硬化、黃疸等癥狀表現(xiàn)。2、代謝篩查排除遺傳代謝性疾病。3、基因突變檢測對兒童期起病的扭轉(zhuǎn)痙攣可進(jìn)行DYT1基因突變檢測。診斷診斷原則根據(jù)病史和特征性表現(xiàn)（如不自主運(yùn)動、異常姿勢等）可做出初步診斷，還需進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問，再結(jié)合血細(xì)胞涂片、頭部CT或MRI、頸部MRI、代謝篩查、基因突變檢測、銅代謝測定及裂隙燈檢查等，可以進(jìn)行診斷。鑒別診斷1、舞蹈癥舞蹈癥的不自主運(yùn)動速度快、運(yùn)動模式變幻莫測、無持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力降低，而扭轉(zhuǎn)痙攣的不自主運(yùn)動速度慢、運(yùn)動模式相對固定、有持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力增高。2、僵人綜合征僵人綜合征表現(xiàn)為發(fā)作性軀干?。i脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌緊張、僵硬和強(qiáng)直，而面肌和肢體遠(yuǎn)端肌常不受累，僵硬可明顯限制患者的主動運(yùn)動，且常伴有疼痛，肌電圖檢查在休息和肌肉放松時均可出現(xiàn)持續(xù)運(yùn)動單位電活動。治療選擇治療原則治療方法主要有藥物治療、局部注射A型肉毒素和手術(shù)治療。對局灶型或節(jié)段型肌張力障礙者首選局部注射A型肉毒素；對全身性肌張力障礙宜采用藥物治療加A型肉毒素局部注射；藥物或A型肉毒素治療無效的嚴(yán)重病例可考慮手術(shù)治療。對繼發(fā)性肌張力障礙的患者需同時治療原發(fā)病。藥物治療1、抗膽堿能藥如苯海索，給予可耐受的最大劑量，對癥狀的控制有一定的效果。2、左旋多巴對多巴反應(yīng)性肌張力障礙者有一定的緩解效果。3、哌啶醇、吩噻嗪類或丁苯那嗪對癥狀的緩解也有一定的作用，但達(dá)到有效劑量時，可能誘發(fā)輕度的帕金森綜合征。4、其他如地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬及卡馬西平等對本病也有一定的治療效果。相關(guān)藥品苯海索、左旋多巴、哌啶醇、吩噻嗪類、丁苯那嗪、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬、卡馬西平等手術(shù)治療1、副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切斷術(shù)適用于嚴(yán)重痙攣性斜頸患者，部分病例可緩解癥狀，但有復(fù)發(fā)的可能。2、丘腦損毀術(shù)或腦深部電刺激術(shù)適用于某些偏身及全身性肌張力障礙者。其他治療A型肉毒素注射治療：局部注射療效較佳，注射部位選擇痙攣?zhàn)顕?yán)重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群，劑量應(yīng)個體化，療效可維持3～6個月，重復(fù)注射有效。治療周期肌張力障礙的治療周期一般為10-30天，但受病情嚴(yán)重程度、治療方案、治療時機(jī)、個人體質(zhì)等因素影響，可存在個體差異。治療費(fèi)用治療費(fèi)用可存在明顯個體差異，具體費(fèi)用與所選的醫(yī)院、治療方案、醫(yī)保政策等有關(guān)。預(yù)后一般預(yù)后原發(fā)性肌張力障礙在腦深部電刺激術(shù)后癥狀可改善40%~90%，繼發(fā)性肌張力障礙的癥狀改善則不如原發(fā)性。危害性肌張力障礙會造成運(yùn)動功能障礙，影響患者的工作和生活。自愈性一般不會自愈。治愈性本病很難治愈，經(jīng)過積極治療可改善癥狀。治愈率部分患者通過積極治療可使癥狀得到改善。根治性通過積極治療可以改善癥狀，但是很難徹底根治。復(fù)發(fā)性經(jīng)徹底治療后，一般不會復(fù)發(fā)。日常總述肌張力障礙患者常常伴有不同程度的行動不便，所以日常生活中，需要有專人看護(hù)，盡量避免患者獨(dú)自外出，以免發(fā)生跌倒等意外。心理護(hù)理由于病程長，治療效果不明顯，患者常出現(xiàn)緊張、焦慮、不安等情緒，有迫切治愈疾病的需求。家屬要及時給予患者安慰和鼓勵，減輕患者的心理負(fù)擔(dān)和不安情緒，樹立治療信心，積極配合治療。用藥護(hù)理嚴(yán)格遵循醫(yī)囑用藥，避免擅自停藥或調(diào)整藥物用量；密切觀察患者有無藥物不良反應(yīng)，如面色蒼白、四肢冰涼、反應(yīng)遲鈍等，注射A型肉毒毒素者還要注意觀察注射點(diǎn)周圍有無皮下瘀點(diǎn)或瘀斑，患者有無疲勞和周身不適感，有無溢淚、眼瞼閉合不全、上眼瞼下垂、視物模糊等不良反應(yīng)；一旦出現(xiàn)不適表現(xiàn)，要及時告知醫(yī)生，以免延誤病情。生活管理1、營造舒適、安靜的休息環(huán)境，定期通風(fēng)。2、急性期患者應(yīng)取舒適的體位臥床休息，患者感到脊背疼痛、行動不便時，更應(yīng)多臥床休息，盡量減少活動，防止摔傷、墜床的發(fā)生。待病情穩(wěn)定后，再逐漸開始下床活動。3、注意患者個人衛(wèi)生，保持皮膚及會陰部清潔、干燥，及時更換衣物和床單，預(yù)防感染。4、行動困難者，需在家屬協(xié)助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥瘡。5、注意氣候變化，及時添減衣物，避免受寒引發(fā)感冒，加重病情。病情監(jiān)測嚴(yán)密監(jiān)測患者的生命體征（如體溫、呼吸、血壓、心率等）；尤其用藥治療中注意觀察肌張力障礙的表現(xiàn)，有無食欲不振、惡心、嘔吐、運(yùn)動障礙、失眠等表現(xiàn)。如病情出現(xiàn)變化，要及時告知醫(yī)生，按醫(yī)囑給予對癥處理。飲食飲食調(diào)理科學(xué)合理的飲食可保證機(jī)體功能的正常運(yùn)轉(zhuǎn)，起到輔助控制病情，維持治療效果，促進(jìn)疾病康復(fù)的作用。飲食建議1、給予高維生素、高蛋白、高熱量、易消化軟質(zhì)飲食，鼓勵患者進(jìn)食時細(xì)嚼慢咽。2、注意預(yù)防便秘，多進(jìn)食新鮮水果、含纖維素高的蔬菜，多吃含維生素B的食物（如大豆、花生、黑米等）、富含蛋白質(zhì)及鈣質(zhì)的食物（如牛奶、豆制品等）。3、根據(jù)患者的喜好及吞咽情況調(diào)整食物的品種，耐心地喂食、喂水，必要時給予鼻飼飲食或靜脈補(bǔ)充營養(yǎng)。飲食禁忌禁煙酒及辛辣刺激性食物。預(yù)防預(yù)防措施預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。2022年09月28日966
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王林主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 梅杰綜合征的癥狀一般在疲勞、日光刺激、注視、緊張、焦慮等情況下會加重，同時我們研究發(fā)現(xiàn)80%左右的患者平時日常生活中做事認(rèn)真、追求完美、較真、急躁、好生氣、好鉆牛角尖，所以我們在日常生活中要注意休息，不要過于勞累，特別是精神上要學(xué)會調(diào)節(jié)，放松心情，什么事情不要看的過于嚴(yán)重，遇事要大度一點(diǎn)，不要過于緊張焦慮，多和人交流，舒緩壓力，保持積極樂觀的心態(tài)和愉悅的心情，多做一些戶外運(yùn)動，增強(qiáng)自身免疫力和抵抗力，這樣可以減輕梅杰綜合征的癥狀或者減少梅杰綜合征的發(fā)生。2022年03月25日416
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王林主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 梅杰綜合征患者在日常生活上要注意避免過于勞累，注意休息，避免強(qiáng)的精神刺激，保持心情平和，精神愉快，避免過冷、過熱、強(qiáng)光、風(fēng)等刺激有助于減輕梅杰綜合征的癥狀。目前研究認(rèn)為梅杰綜合征是神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的一種，飲食方面和帕金森病類似，一般來說要求多樣化，均衡膳食，多吃一些高纖維食物、蔬菜、水果等，蛋白不要過量攝入太多，肉類一天不超過50克左右?？梢院冗m量咖啡，目前有研究認(rèn)為適量飲用咖啡是梅杰綜合征發(fā)病的保護(hù)因素，可能會減少梅杰綜合征的發(fā)生。梅杰綜合征的癥狀一般在疲勞、日光刺激、注視、緊張時加重，精神集中于非眼瞼痙攣的其他事物時減輕，睡眠時消失。2022年03月25日437
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王學(xué)廉主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 DBS手術(shù)是一種針對功能性腦疾病的神經(jīng)調(diào)控療法，對帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙等疾病有良好的效果。DBS是一個微創(chuàng)手術(shù)，對人體傷害很小，但并非做了手術(shù)就可以不管不顧。DBS術(shù)后，需要注意術(shù)后切口的護(hù)理，減少術(shù)后切口感染出現(xiàn)并發(fā)癥的情況。術(shù)后的幾天，患者切口部位可能會有些不適、紅腫，這都是正常現(xiàn)象。如果沒有并發(fā)癥的情況出現(xiàn)，一般患者在3-4天即可出院。但患者如果出現(xiàn)以下幾種情況就要立即聯(lián)系主治醫(yī)生：1.患者體溫超過38℃；2.切口處出現(xiàn)出血或破潰；3.患者術(shù)后切口處及周圍的皮膚溫度比正常皮膚溫度高等。關(guān)于DBS術(shù)后的養(yǎng)護(hù)要點(diǎn)，在此向大家說明：階段一：拆線前①拆線前切忌用手去抓撓切口；②應(yīng)避免劇烈運(yùn)動或出汗；③如患者出汗多，可增加換藥的頻率；不出汗或者少出汗，每3天消毒換敷料；④術(shù)后7-8天視情況拆除頭部縫線，不要提前拆線。階段二：拆線后-3個月①拆線后3-4天，若切口表皮愈合良好，可以視情況洗頭洗澡；②洗完澡一定要輕輕擦干切口部位的皮膚，不要猛烈拉扯；③密切注意切口的變化，若有異常及時請醫(yī)生處理；④避免大幅度的劇烈運(yùn)動；⑤可以多活動活動頸部，動作需慢。階段三：3個月后①定期理發(fā)和清洗頭發(fā)，保持身體清潔；②不留長指甲，還是不要抓撓切口；③患者在術(shù)后應(yīng)嚴(yán)格遵守醫(yī)囑用藥，定期前往醫(yī)院復(fù)診；④建議每年要復(fù)診1-3次，以便醫(yī)生及時進(jìn)行相應(yīng)的檢測和程控。2021年08月30日1244
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呂振邦主治醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 骨科醫(yī)學(xué)中心 什么是肌張力障礙？肌張力障礙是指一類影響肌肉運(yùn)動的疾病，特點(diǎn)為肌肉的“不自主收縮”或“痙攣”，即肌肉會在您并未嘗試運(yùn)動時收縮或緊張。肌張力障礙中的痙攣可持續(xù)較長時間，這會導(dǎo)致部分身體扭曲并保持一種不尋常的姿勢，例如足部可能保持內(nèi)旋姿勢，使您在走路時拖著足部。不同類型的肌張力障礙會累及身體特定部分，比如頸部、面部或手臂，另外也可同時累及數(shù)個不同的身體部分。某些類型的肌張力障礙始發(fā)于兒童期，而另一些則起于成年期。某些類型具有家族遺傳性，還有一些類型會伴發(fā)其他疾病，比如帕金森病。有何癥狀？不同類型的肌張力障礙會引起不同癥狀，但一般而言，所有類型均會引起長時間持續(xù)的肌肉痙攣。某些患者也會出現(xiàn)“震顫”，即患者無法控制的顫動或晃動。肌張力障礙的癥狀只會影響身體的運(yùn)動，患者的思考或理解能力通常沒有問題。有針對該病的檢查嗎？目前沒有這類檢查，但醫(yī)生一般可通過了解癥狀和進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查來判斷有無肌張力障礙。醫(yī)生在神經(jīng)系統(tǒng)檢查時會評估腦、神經(jīng)和肌肉的功能狀況，有時還會采用其他檢查來確保癥狀不是由其他問題所致。如何治療？一些治療能幫助緩解肌張力障礙的癥狀，但無法治愈該病。具體治療取決于肌張力障礙的類型，包括：藥物–許多藥物可幫助緩解肌張力障礙的癥狀，這些藥物為藥片形式。醫(yī)護(hù)人員將確定哪種藥物最合適。肉毒毒素(常稱為“保妥適”)–注射該藥能幫助肌肉松弛，可用于癥狀最嚴(yán)重的身體部位。腦深部電刺激(也稱DBS)–有嚴(yán)重癥狀且使用藥物或肉毒毒素后未緩解的患者可選擇DBS。這類患者必須先接受手術(shù)，將電極植入控制肌肉運(yùn)動的腦部區(qū)域，并與植入皮下(通常在鎖骨附近)的設(shè)備相連，該設(shè)備會向腦部發(fā)送電信號以減輕肌肉痙攣。我的生活會怎樣？大多數(shù)肌張力障礙患者可存活相當(dāng)長的時間，但在做某些活動時會出現(xiàn)問題。如果您或孩子患有某種類型的肌張力障礙，可咨詢醫(yī)生預(yù)期會出現(xiàn)什么問題。2021年07月05日1038
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孫洪濤主任醫(yī)師 武警特色醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 心理的幫助，對于梅杰綜合征患者作用甚大。一個完善治療方案，將會使患者在確定診斷時遭受的心理創(chuàng)傷得以較快地平復(fù)，并帶來恢復(fù)健康的希望，有助于幫助梅杰綜合癥患者改善情緒。 精神安慰，穩(wěn)定情緒。然而，患者對治療計(jì)劃有了一定的思想準(zhǔn)備，則比較容易接受治療，容易配合治療。若一旦療效不理想時，患者還需要得到心理的和對癥治療的雙重支持，對于虛弱、失眠、失盲等一系列癥狀，除給予一些對癥調(diào)理外，家屬一定要在精神上經(jīng)常地給予其安慰和鼓勵，耐心解釋康復(fù)的有效性和持續(xù)性，以解除患者的焦慮和不安。這種心理上的支持，會使患者情緒穩(wěn)定、樂觀，有助于減輕病情發(fā)作，使治療方案順利完成，最終幫助實(shí)現(xiàn)康復(fù)。 積極引導(dǎo)，樹立信心。梅杰綜合癥患者應(yīng)該避免精神刺激，保持精神愉快;起居規(guī)律，室內(nèi)環(huán)境應(yīng)安靜，整潔，空氣新鮮。同時臥室不受風(fēng)寒侵襲。適當(dāng)?shù)腻憻捝眢w，增強(qiáng)體質(zhì)，參加體育運(yùn)動。家屬要先建立信心，不要整天垂頭喪氣，要多了解患梅杰綜合癥患者的治療護(hù)理經(jīng)驗(yàn)，與患者一同戰(zhàn)勝梅杰綜合癥。要摸清患者的脾氣，對癥下藥。有的人感情脆弱，憂心忡忡，易激動。對這種人要把實(shí)行保護(hù)性心理護(hù)理，使患者保持輕松的思想狀態(tài)，不要還沒來得及治療就先嚇出問題。對于文化水平高、性格開朗、堅(jiān)強(qiáng)的人，坦誠地將病情講明，以取得患者的合作。 耐心護(hù)理，不厭其煩。梅杰綜合癥患者應(yīng)該注意頭面部的保暖，避免局部受潮、受凍，適當(dāng)活動，加強(qiáng)身體鍛煉，不宜激動、疲勞熬夜，常聽柔和音樂，心情平和，保持充足睡眠;不用太冷、太熱的水洗臉。說話、刷牙、洗臉、漱口的時候動作應(yīng)該輕柔。重癥梅杰綜合癥患者的病情復(fù)雜，治療見效較慢，患者會對周圍的一切不滿，這種情緒也會導(dǎo)致患者向家屬發(fā)脾氣，這時就需要耐心地適應(yīng)患者，處處為患者著想，投其所好，分散注意力，讓患者多一份快樂，少想一些疾病，家屬應(yīng)理解患者被疾病折磨的痛苦心情。2020年12月13日991
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肌張力障礙相關(guān)科普號
劉現(xiàn)忠醫(yī)生的科普號
劉現(xiàn)忠 主任醫(yī)師
河南省直第三人民醫(yī)院
眼科
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侯雙興醫(yī)生的科普號
侯雙興 主任醫(yī)師
上海市養(yǎng)志康復(fù)醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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梅珊珊醫(yī)生的科普號
梅珊珊 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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