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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 聚焦神經纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經纖維瘤病團隊王醫(yī)生。我家寶寶剛出生就被確診為一型神經纖維瘤，現在身上只是有幾塊咖啡牛奶斑，這是不是說明孩子的病情并不嚴重?。窟@個問題目前還不能下定論。一型神經纖維瘤病臨床特征常隨著年齡增長有所不同，出現的時間與嚴重程度也因人而異。寶寶出生后出現典型癥狀的順序時牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝區(qū)的雀斑、虹膜錯構瘤、神經纖維瘤、骨發(fā)育不良、假關節(jié)等等其他腫瘤和神經系統(tǒng)的并發(fā)癥通常隨患者年齡增長而逐漸出現，那隨著孩子長大還有可能。 會出現哪些癥狀呢？隨著孩子長到三歲到七歲，部分孩子可能會出現學習、認知、社交缺陷，包括學習障礙、孤閉癥、多動癥、語言行動發(fā)育遲緩等等，皮膚上的色素沉著也會隨著加重。到了七歲到12歲這一年齡段，則可能會出現脊柱側彎、腦干膠質瘤、皮膚型神經纖維瘤、椎旁神經纖維瘤等癥狀。腫瘤惡變通常發(fā)生在18歲以后，既包括外周惡性神經鞘瘤，也包括乳腺癌、肺癌、橫紋肌肉瘤等等。原來神經纖維瘤病不僅是咖啡斑，還會出現這么多癥狀，那也就是一直不能放松警惕，那我們應該怎么辦呢？寶寶需要至少每年2023年12月15日
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學附屬協和醫(yī)院 神經外科 咖啡斑是在出生時或出生后不久即可發(fā)現的褐色斑片，多發(fā)于面部和軀干，呈散在分布。斑片大小不一，形狀不同，但界限清楚、表面光滑，可隨年齡增長而增大增多?？Х劝叨嘁娪谡Ｈ?，也可為多種遺傳性疾病的表現之一，如神經纖維瘤病、奧爾布賴特綜合征（McCune-Albright綜合征）等。神經纖維瘤病患者可于出生時出現牛奶咖啡斑，為棕色或牛奶咖啡色斑疹，隨年齡的增長逐漸變大，顏色由淺變深，數量增多，多見于軀干、四肢等非暴露部位，大小不等、邊緣清晰、多呈卵圓形，不突出于皮膚表面；多數1型神經纖維瘤病患者還會在腋窩與腹股溝出現多發(fā)雀斑。幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現雀斑樣色素沉著，這些斑點通常是永久性的，并可能隨時間增大或數量的增加。生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，緩慢發(fā)展。福建醫(yī)科大學附屬協和醫(yī)院神經外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經疾病的綜合治療，歡迎相關患者前來就診！2023年06月19日2976
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 呃，小朋友有一個特別大的咖啡斑，現在是脊柱發(fā)育不良，后凸，是神經纖維瘤嗎？我覺得特別大的咖啡斑，特別是呢，顏色很深，邊界不清晰，伴有周圍的一些散點，這些呢，咖啡斑呢，都是跟神經纖維瘤，特別是叢狀神經纖維瘤密切相關的，所以呢，我覺得如果是一個特別大的咖啡斑覆蓋在脊柱后部，同時伴有發(fā)育不良的話，非常有可能是叢狀神經纖維瘤伴發(fā)的這種脊柱發(fā)育不良，你可以發(fā)張照片給我看看，但是我覺得呢，最好還是來門診進行系統(tǒng)的登記，登記完了之后呢，我們給他一個針對性的治療方案，無論是藥物治療還是手術治療。 呃，我給你一張問診卷。2023年05月13日78
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 咖啡牛奶色斑，其邊界清晰，顏色多均一，為圓形、卵圓形或不規(guī)則形態(tài)，淺棕色至深棕色的色斑。健康成人的這類色斑，平均大小為2-5cm，最小2mm，最大20cm。有的出生后就有，但大多在幼年時形成，并隨著身體生長發(fā)育成比例增大，但形態(tài)一般不發(fā)生改變。?以下兩種情況，說明什么時候需要進一步檢查，而另外的情況可以觀察即可。（一）什么樣的咖啡牛奶色斑觀察隨訪：出生就有，或幼年時形成；隨著身體生長，但是形態(tài)不變；與正常皮膚之間邊界清晰，曲線規(guī)整；1-2個，大小不等，形態(tài)多為圓形、卵圓形；單純咖啡牛奶色斑，沒有其他皮膚改變，如皮膚結節(jié)、皮下脂肪瘤、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑等；不伴有特殊面容、發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、骨骼畸形及神經系統(tǒng)癥狀等；（二）什么樣可能需要進一步檢查：出生或兒童早期顯現，隨著身體成長，形態(tài)發(fā)生改變；隨著年齡增長，咖啡斑數量增多；與正常皮膚之間邊界清晰，但是曲線不規(guī)整，成鋸齒狀或海岸線形態(tài)；斑上毛發(fā)較周圍正常的毛發(fā)深色，同一塊斑上色素深淺不一，甚至有黑斑、皮膚結節(jié)；雖然單個，但出現在臉部（多為單側），面積較大，邊界不規(guī)則圖形，色素較深；滿天星樣咖啡斑；超過3個以上不規(guī)則形態(tài)，較大的色斑；6個或以上，青春期前直徑大于5mm或青春期后大于15mm；合并皮膚形態(tài)改變，如皮膚結節(jié)、皮下脂肪瘤、面部紅斑、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑等；合并骨骼畸形，如顴骨畸形、手部馬德隆畸形、小頭畸形、巨頭畸形、下肢不等長和偏身肥大；合并神經系統(tǒng)癥狀，包括智力低下、共濟失調、眼球運動障礙、聽力障礙、肢體活動障礙、肌張力低下和驚厥等；出現其他合并癥狀，包括：特殊面容、發(fā)育遲緩、反復呼吸道感染、矮小癥和性早熟。2022年06月24日2263
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朱佳芳主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 激光美容科 介紹咖啡牛奶斑是一種臨床常見的色素增多性疾病，人群中發(fā)病率可達10~20%。少數咖啡斑可能伴有其他合并癥，需進行檢查排除。目前針對色素的多種激光都可改善斑片顏色，但是不同患者對儀器反應不同。通過局部斑試結果，選擇對病灶療效較好的激光，再擴大范圍進行治療，可最大限度減少治療費用和降低時間成本，提升治療效率01什么是咖啡牛奶斑？咖啡牛奶斑是一種臨床常見的色素增多性疾病，人群中發(fā)病率可達10~20%。皮損一般發(fā)生于出生時或出生不久后，可隨年齡的增長而同比例增大。病灶表現為淺褐色至棕褐色且邊界清晰的色斑，可發(fā)生于除掌、跖外身體的任何部位，但多發(fā)生于面部和軀干?？Х扰Ｄ贪叩牟±肀憩F為表皮基底層黑素細胞增多、黑素顆粒增加，角質形成細胞和黑素細胞內可見散在異常粗大的黑素顆粒?？Х扰Ｄ贪甙赐庥^可分為典型和非典型兩種[1]。典型的咖啡牛奶斑表現為圓形或橢圓形、顏色均一的色斑，而非典型的咖啡牛奶斑表現為邊界不規(guī)則或/和顏色不均勻的色斑?？Х劝叻譃榈湫秃头堑湫蛢煞N，左邊為典型咖啡斑，右邊為非典型（九院 激光中心）02什么樣的咖啡牛奶斑可能另藏玄機？咖啡牛奶斑患者的皮損數量一般為1~2處。當出現≥3處咖啡牛奶斑應警惕合并其他疾病或綜合征的可能。據統(tǒng)計，在發(fā)生≥3處咖啡牛奶斑患者中，未合并其他已知疾病的概率僅為0.2~0.3%[2]。當患者伴有≥6塊直徑大于0.5cm（青春期后，直徑大于1cm）的咖啡斑（多為典型咖啡斑），需警惕合并Ⅰ型神經纖維瘤?。∟F1）的可能[3]。據統(tǒng)計，伴6塊及以上咖啡斑而無其他合并癥狀的患兒，約43.9~80.5%可能患有NF1[4]。Ⅰ型神經纖維瘤病照片。可見散在褐色斑點（雀斑樣痣，NF1患者伴隨的典型癥狀之一）和皮膚型神經纖維瘤（紅圈所示，也為NF1患者伴隨的典型癥狀之一）（九院周露琪 胡曉潔醫(yī)生供圖）Tips：咖啡牛奶斑可能伴有哪些合并癥？·NF1：NF1是一種常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現可有咖啡牛奶斑、雀斑樣痣、神經纖維瘤、骨發(fā)育異常及認知障礙等，可因局部病灶引起瘙癢、疼痛、功能障礙及畸形，并且其發(fā)生惡性腫瘤的概率較常人高4~6倍，需要定期隨訪檢查。故早期診斷和即時干預對NF1患者十分重要?！て渌捍送猓渌C合癥也可能合并多發(fā)咖啡牛奶斑，如Legius綜合癥、Albright’s綜合癥、Noonan綜合癥及Costello彈性蛋白缺陷綜合癥等等。這些綜合癥發(fā)病幾率相對較低，需依靠基因檢測進一步確診。就診若患者發(fā)現患有多發(fā)性咖啡斑，為排除相關合并疾病和綜合癥，可預約九院周四上午胡曉潔主任神經纖維瘤專病門診，進行相關檢查以篩查。03咖啡牛奶斑怎么治療？咖啡牛奶斑雖然本身不會引起局部功能障礙或其他癥狀，也沒有惡變報道，但其一旦形成便不會自然消退，尤其是頭面部病損影響美觀，給患者帶來生活和心理壓力，因此患者常有治療需求?？Х扰Ｄ贪咧饕捎霉怆娭委煛Ｒ酝捎脛兠撔约す?、染料激光、強脈沖光等，因療效不佳，副反應較大而逐漸遭到淘汰。隨著技術的發(fā)展，Q開關532nm激光、Q開關755nm激光、Q開關1064nm激光、皮秒755nm激光逐步得到應用，其中，Q開關1064nm激光和皮秒755激光因副反應較小，患者相對接受度更高。Q開關1064nm激光治療Q開關1064nm激光可通過選擇性光熱作用，選擇性破壞黑素顆粒，使黑色素細胞受損，表皮不受損傷。同時，大光斑低能量治療方案抑制黑素細胞功能和活性，減少復發(fā)幾率。其術后恢復期短，副反應輕，一般患者1-2天即可恢復，推薦治療間隔多為2周一次。[5]。有研究表明用大光斑低能量Q開關1064nm激光治療咖啡牛奶斑20~50次后，69%的病灶可達到完全清除，剩余31%的病灶也可達到76~95%的清除率[6]。缺點在于治療較為頻繁，對異地患者較為不便。Q開關1064nm激光治療，左圖為治療前，右圖為治療18次后。病灶基本清除。（九院 激光中心）Q開關1064nm激光治療前（左圖）、治療6次（中圖）及治療11次后（右圖）。病灶基本清除。（九院 激光中心）皮秒 755nm激光治療皮秒激光最先用于紋身清除，近年來被廣泛應用于治療黑色素類疾病。皮秒激光因脈寬較短，約為傳統(tǒng)調Q激光脈寬的百分之一，在此脈寬范圍內，相同能量可對色素顆粒產生額外的光機械效應，更有效地破壞黑色素顆粒。同時激光對周圍組織損傷較小，恢復期相對Q開光激光更快。推薦治療間隔一般為3月一次，治療次數可根據色斑的清除效果，治療至療效達到預期為止[6]。其術后恢復時間相對Q開關 1064nm較長，一般至少7-10天，同時，仍存在色素沉著、色素脫失等副反應風險。據統(tǒng)計，皮秒755nm激光3次治療后，21.42%的患者清除率可達75%以上，35.71%的患者清除率在51~75%之間。皮秒755nm激光（皮秒755）、Q開關755nm激光（QS755）及Q開關532nm激光（QS532）的療效比較。病灶基本清除，三者療效無明顯差異。三種激光中，皮秒755nm激光術后相對恢復更快。（九院 激光中心）04總結因為不同患者的咖啡斑病灶對于激光的反應存在差異，因此，在治療咖啡牛奶斑時，可考慮先采用不同激光進行局部病灶斑試，選擇對病灶療效較好的激光，再擴大范圍進行治療，可最大限度減少治療費用和降低時間成本，提升治療效率。但即使采用了不同激光，仍有一部分咖啡牛奶斑不能完全清除，而一部分治愈的皮損也存在復發(fā)可能。據統(tǒng)計，復發(fā)率在不同文獻中的報道為0%~ 67%。對于這類患者，小面積皮損可直接手術切除，大面積皮損可長期激光治療或進行化妝遮蓋。2021年07月17日5438
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