墩墩剛滿百天，并沒有在酒店大擺宴席慶祝墩墩百天，各位親友單單是在病房匆匆看了一眼。這是怎么了呢？墩墩媽媽描述“在墩墩二十幾天的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，墩墩脖子左側(cè)看著有一個(gè)小凸起，用手去觸摸軟軟的?！薄岸斩蘸屯Ｒ粯樱矝]有因?yàn)檫@個(gè)小包塊有過哭鬧的現(xiàn)象。就沒有太過在意，打算過幾天再看看，如果沒有消下去，再帶著墩墩去醫(yī)院看病，畢竟二十幾天的小孩子實(shí)在不想來回折騰他?！?“但是事與愿違，又過了半個(gè)月左右，墩墩脖子上的那個(gè)包塊明顯增大了，而且墩墩最近老是張口呼吸，能感覺到墩墩呼吸不順。就趕緊帶著墩墩往兒童醫(yī)院趕，但是在到醫(yī)院前的一小段距離時(shí)，墩墩出現(xiàn)了呼吸困難的癥狀?！痹卺t(yī)院及時(shí)給予基本生命支持治療，才拯救了墩墩一命。經(jīng)過一系列的檢查，確定墩墩患有“淋巴管畸形”。墩墩媽媽很疑惑，“什么是淋巴管畸形？為什么我的孩子會(huì)得這個(gè)疾病呢？”?一、我們所講的淋巴管畸形到底是什么？淋巴管畸形屬于先天性脈管畸形的一種，發(fā)病率約為1/4000～1/2000。可以發(fā)生在全身包含淋巴管網(wǎng)的任何位置，頭頸部常見，約占淋巴管畸形患兒的七成。其次可以見于腋下部位，少數(shù)可以發(fā)生在縱隔和腹股溝及四肢。淋巴管畸形常見于兒童及青少年，約有90%的患兒在2歲以內(nèi)發(fā)病。淋巴管畸形是怎么產(chǎn)生的呢？淋巴管的生成，剛開始是在胚胎期由靜脈叢內(nèi)部的中胚層產(chǎn)生原始淋巴囊，并發(fā)育成有功能的毛細(xì)淋巴管。?在這個(gè)過程中，如果出現(xiàn)了淋巴干的缺失，就會(huì)使淋巴液發(fā)生集聚，并繼發(fā)炎癥現(xiàn)象，由此使得淋巴管出現(xiàn)非惡性異常生長(zhǎng)，并出現(xiàn)擴(kuò)張，也就導(dǎo)致了淋巴管畸形的產(chǎn)生。倘若病灶內(nèi)伴有囊內(nèi)出血，或感染以及創(chuàng)傷時(shí)，病灶體積可迅速增長(zhǎng)，對(duì)臨近的結(jié)構(gòu)組織產(chǎn)生壓迫。淋巴管畸形的管壁主要可以分為三層:內(nèi)膜、中膜以及外膜。內(nèi)膜主要是由薄層結(jié)締組織以及內(nèi)皮細(xì)胞所組成。外膜大部分也是由結(jié)締組織構(gòu)成的。中膜比較特殊，組成部分主要是環(huán)形平滑肌。?在淋巴管畸形的發(fā)生發(fā)展過程中，并沒有內(nèi)皮細(xì)胞數(shù)量的增加，或者內(nèi)皮細(xì)胞功能和形態(tài)的改變。只是淋巴管管腔直徑會(huì)產(chǎn)生一定的改變，基于這個(gè)改變可以將淋巴管畸形分為三個(gè)類型。首先是主要由多個(gè)體積＜2cm3的囊腔組成的微囊型淋巴管畸形。其次是主要由1個(gè)或多個(gè)體積≥2cm3的囊腔組成的巨囊型淋巴管畸形。通過上述兩個(gè)類型兼而有之稱為混合型淋巴管畸形。大部分學(xué)者認(rèn)為，淋巴管畸形發(fā)病主要是由于體細(xì)胞PIK3CA基因突變所致。淋巴管畸形屬于低流量或者是靜止性病變，其增長(zhǎng)一般是因?yàn)槔^發(fā)炎癥以及乳糜積聚而產(chǎn)生的。?另有一部分學(xué)者支持腫瘤學(xué)說的觀點(diǎn)，認(rèn)為大部分小兒頸部淋巴管瘤的病因是由于染色體異常而產(chǎn)生的，具有惡變的可能。目前，并沒有一個(gè)明確的發(fā)病機(jī)制。熟悉了淋巴管畸形是如何產(chǎn)生的以及它的基本特點(diǎn)和分類，那么，為了診斷出患兒是否患有淋巴管畸形，我們應(yīng)該如何做？二、如何診斷淋巴管畸形？?想要診斷淋巴管畸形，首先要觀察患兒是不是符合淋巴管畸形的一些臨床表現(xiàn)。患兒的臨床表現(xiàn)主要受病灶深度和范圍及淋巴管畸形分類的影響，淺表的微囊型淋巴管畸形患兒常表現(xiàn)為一個(gè)類似實(shí)心的包塊。巨囊型淋巴管畸形為巨大的囊性腫物，因?yàn)槟仪粌?nèi)含類似于水密度的液性內(nèi)容物，常表現(xiàn)為有波動(dòng)感的包塊。淋巴管畸形患兒還可以表現(xiàn)為皮膚黏膜上大小不一的類圓形小泡。值得一提的是，病變部位比較大的患兒容易出現(xiàn)反復(fù)的感染，全身或者病變的局部組織可以出現(xiàn)發(fā)熱，病變組織可以出現(xiàn)疼痛以及功能障礙等表現(xiàn)。?超聲、核磁等輔助檢查也是我們?nèi)ピ\斷淋巴管畸形的一個(gè)依據(jù)。最為常用的檢查方式就是經(jīng)濟(jì)實(shí)用超聲，尤其是位于體表且范圍體積小的病灶。不同類型的淋巴管畸形，超聲表現(xiàn)有所不同。典型的超聲表現(xiàn)為單純的無回聲區(qū)，邊界較清晰，內(nèi)有多個(gè)分隔，病灶外壁及分隔厚薄比較均勻光滑，厚度大約0．15～0．30cm。?在軟組織顯影方面，核磁共振比超聲比更具有優(yōu)勢(shì)性，能夠更好地明確病變侵及范圍以及與周圍組織的關(guān)系。但是，相對(duì)的進(jìn)行核磁共振檢查時(shí)對(duì)患兒的要求更多，需要保持一定的姿勢(shì)這是患兒難以配合的，也就限制了核磁共振在臨床上的應(yīng)用。?CT也是我們能夠選擇的一項(xiàng)檢查方式，但是CT檢查有一定的電離輻射，會(huì)給患兒帶來不同程度的傷害。因此，在小兒淋巴管畸形診斷檢查中除部分累及骨性結(jié)構(gòu)的病灶外，開具CT檢查單需要慎重。另外，當(dāng)淋巴管畸形內(nèi)積聚囊液時(shí)，也可以進(jìn)行診斷性穿刺。不過這屬于一種有創(chuàng)的檢查，在無創(chuàng)檢查并不能得出明確的檢查結(jié)果時(shí)，才考慮選用。結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)和輔助檢查的結(jié)果，我們可以明確診斷出淋巴管畸形。診斷出來之后，為了讓患兒能有一個(gè)健康的身體，我們能做些什么？?三、對(duì)于淋巴管畸形，應(yīng)該采取何種治療？?針對(duì)淋巴管畸形患兒的治療，要遵循的原則就是：修復(fù)或者保留患者的功能及外觀美學(xué)的完整性。何時(shí)治療這個(gè)問題現(xiàn)在的說辭不一，大部分的學(xué)者認(rèn)為，除了有生命危險(xiǎn)的功能障礙需要早期治療外，大部分的淋巴管畸形患兒可以推遲到至青少年時(shí)期再進(jìn)行治療。像大面積的頸面部淋巴管畸形，因?yàn)榇嬖谏虾粑缐浩鹊娘L(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)也可導(dǎo)致下頜骨畸形、咬合不正和發(fā)音障礙等，而且兒童期嚴(yán)重的外觀畸形嚴(yán)重影響患兒心理健康，要早期及時(shí)治療。?淋巴管畸形的治療方法有很多，其中包括傳統(tǒng)的手術(shù)治療、如今廣泛應(yīng)用的硬化治療、藥物治療及激光治療等。針對(duì)復(fù)雜性的淋巴管畸形，常常需要綜合多種治療方聯(lián)合治療。手術(shù)切除是過去治療淋巴管畸形最為直接也是最常用的方法，甚至現(xiàn)在也有很多醫(yī)生首選手術(shù)治療。目前認(rèn)為淋巴管畸形的患兒適合進(jìn)行手術(shù)治療的情況有:①病灶較小且位置較好可完全切除;②出現(xiàn)癥狀的微囊型淋巴管畸形；③進(jìn)行硬化、介入等非手術(shù)治療后仍有癥狀的巨囊型和混合型淋巴管畸形;④有危及生命的并發(fā)癥存在;⑤對(duì)外觀影響較大的病變。?再來說一下現(xiàn)在也很常用的硬化治療，其實(shí)就是利用化學(xué)制劑去破壞淋巴管畸形的囊腔內(nèi)皮細(xì)胞，促進(jìn)病灶內(nèi)的成纖維細(xì)胞及膠原纖維增殖形成瘢痕組織，從而填充病灶達(dá)到治療效果。這種方法相較傳統(tǒng)手術(shù)治療而言，具有創(chuàng)傷小、療效好的優(yōu)勢(shì)，尤其是對(duì)巨囊型淋巴管畸形的治療效果非常突出。藥物如近年來研究熱門的西羅莫司等對(duì)淋巴管畸形患兒也能起到良好的療效。對(duì)于應(yīng)用了手術(shù)、硬化治療等治療方法無效的復(fù)雜型淋巴管畸形患兒帶來了新的希望。?總之，治療淋巴管畸形的方法多種多樣，但沒有哪一種治療方法適用于所有的患兒。在LM治療方法的選擇上，我們不應(yīng)再局限于某種單一的治療方法，應(yīng)根據(jù)患兒具體的臨床表現(xiàn)、不同的病情發(fā)展以及目前醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)條件制定個(gè)體化的綜合治療方案，以達(dá)到最佳的治療效果。醫(yī)生寄語淋巴管畸形是一種先天性的脈管畸形，不會(huì)自己消失，當(dāng)發(fā)現(xiàn)之后，要積極去求醫(yī)治療?，F(xiàn)在針對(duì)淋巴管畸形，我們有多種方法可以消滅它，所以一定要積極治療，不要讓畸形影響患兒日后的正常生活。

第五部分：淋巴管畸形強(qiáng)調(diào)：不主張毫無選擇的對(duì)任何類型的淋巴管畸形進(jìn)行手術(shù)。分類：1、微囊型：淺面：采用平陽霉素（1.0mg/ml）、OK-432硬化治療深部：先采用注射方式，控制后手術(shù)。2、大囊型首選采用平陽霉素（1.5-2.0mg/ml）、OK-432硬化治療，注意先抽凈囊液。頸部、口底巨大大囊型影響呼吸、進(jìn)食需行急癥手術(shù)。關(guān)鍵詞：淋巴管瘤、淋巴管畸形、平陽霉素、OK-432