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李榮主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科——何麗、李榮一樣的周三下午，一樣的遺傳咨詢門診，一對(duì)夫婦走進(jìn)診室，禮貌的關(guān)上門，女方問(wèn)道：醫(yī)生我第一個(gè)小孩是天使綜合征，現(xiàn)在9歲了，我現(xiàn)在準(zhǔn)備生二胎可 以在孕期查出來(lái)嗎？我詳細(xì)的詢問(wèn)了她第一個(gè)小孩的基因診斷情況，現(xiàn)在狀況。這對(duì)夫婦對(duì)天使綜合征已經(jīng)有較深入了解：天使綜合征是最常見(jiàn)的染色體微缺失綜合征之一，大多數(shù)是因15號(hào)染色體微缺失所致，染色體微缺失綜合征有些共同的特點(diǎn)那就是：智力障礙，語(yǔ)言、體格發(fā)育落后等，因?yàn)槠淙旧w缺失片段很小，常用的染色體核型分析是檢測(cè)不出來(lái)的，孕期B超也不一定能有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。而其又缺乏有效治療方法，所以產(chǎn)前診斷尤其重要。常見(jiàn)的微缺失綜合征包括：Angelman（天使）綜合征、Cri du chat綜合征、DiGeorge綜合征、Langer-Giedion綜合征、Miller-Dieker綜合征、Prader-Willi綜合征、Smith-Magenis綜合征、Williams-Beuren綜合征以及Wolf-Hirschhorn綜合征。對(duì)于這些復(fù)雜且拗口的綜合征孕媽們也許聽(tīng)都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)，那是多么遙遠(yuǎn)的事情，我的小孩不可能患上這些病。真的是這樣嗎？唐氏綜合征（21三體）您聽(tīng)說(shuō)過(guò)吧！現(xiàn)況是：去年我院診斷染色體異常胎兒210多個(gè)，其中唐氏綜合征110多個(gè)，這僅僅是抽羊水染色體確診了的胎兒數(shù)，還不包括那些超聲發(fā)現(xiàn)明顯畸形高度懷疑染色體異常而家屬直接放棄的這部分胎兒，據(jù)國(guó)際權(quán)威機(jī)構(gòu)評(píng)估，上訴9種微缺失綜合征的總體發(fā)病率大約是唐氏綜合征的50%，作為重慶最大產(chǎn)前診斷中心。按去年孕婦數(shù)量及發(fā)病率估計(jì)每年約有微缺失綜合征胎兒50多個(gè)。換話句話說(shuō)也就是每年260多個(gè)、每周都有幾個(gè)染色體異常包括微缺失綜合征的胎兒在我院得到診斷。這遙遠(yuǎn)嗎？這并不遙遠(yuǎn)。孕媽們可能又要反問(wèn)我：我家里祖祖輩輩都很健康，基因都很優(yōu)秀不可能患上這些病。那您又錯(cuò)了，與本文開篇的那對(duì)夫妻一樣，絕大多數(shù)唐氏綜合征/微缺失綜合征的父母都是正常的、都很優(yōu)秀。是因?yàn)榫踊蛘呗炎釉诎l(fā)育過(guò)程中，細(xì)胞分裂、染色體分離/交換出錯(cuò)造成的，不是父母遺傳的。其在人群中有穩(wěn)定發(fā)病率，不因?yàn)槟闶遣┦?、科學(xué)家就不發(fā)病。值得慶幸的是，在今天的重醫(yī)附一院產(chǎn)前診斷中心，這些常見(jiàn)的微缺失綜合征是能在孕期得到診斷的，是因?yàn)槲覀冎饾u引進(jìn)了一些新技術(shù)，例如：BACs-on-Beads技術(shù)，簡(jiǎn)稱BoBs檢查。它是產(chǎn)前診斷的一種新技術(shù)，在2014年底獲得國(guó)家CFDA注冊(cè)證，同時(shí)也有歐盟CE注冊(cè)證，是目前唯一有注冊(cè)證且能夠在檢測(cè)常見(jiàn)染色體非整倍體同時(shí)檢測(cè)9種微缺失綜合征的試劑盒。我院在重慶第一家，全國(guó)第一批開展此技術(shù)。其改進(jìn)了近30年的產(chǎn)前診斷技術(shù)。當(dāng)然，與人一樣任何技術(shù)都不可能是完美無(wú)缺的，BoBs技術(shù)不能檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常，如染色體平衡易位，倒位及檢測(cè)范圍之外的微缺失等。如有特殊情況我們會(huì)根據(jù)病情建議全基因組SNP芯片、一代測(cè)序檢測(cè)、二代測(cè)序外顯子檢測(cè)等檢測(cè)手段，具體請(qǐng)遵醫(yī)囑。遺憾的是9年我們確實(shí)沒(méi)有能力幫到開篇那對(duì)父母。真心希望悲劇不要重演，愿寶媽們及寶寶們都健健康康！我們來(lái)為您的健康護(hù)航！2017年08月14日
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