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李榮主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科——何麗、李榮一樣的周三下午，一樣的遺傳咨詢門診，一對夫婦走進診室，禮貌的關上門，女方問道：醫(yī)生我第一個小孩是天使綜合征，現(xiàn)在9歲了，我現(xiàn)在準備生二胎可 以在孕期查出來嗎？我詳細的詢問了她第一個小孩的基因診斷情況，現(xiàn)在狀況。這對夫婦對天使綜合征已經(jīng)有較深入了解：天使綜合征是最常見的染色體微缺失綜合征之一，大多數(shù)是因15號染色體微缺失所致，染色體微缺失綜合征有些共同的特點那就是：智力障礙，語言、體格發(fā)育落后等，因為其染色體缺失片段很小，常用的染色體核型分析是檢測不出來的，孕期B超也不一定能有陽性發(fā)現(xiàn)。而其又缺乏有效治療方法，所以產(chǎn)前診斷尤其重要。常見的微缺失綜合征包括：Angelman（天使）綜合征、Cri du chat綜合征、DiGeorge綜合征、Langer-Giedion綜合征、Miller-Dieker綜合征、Prader-Willi綜合征、Smith-Magenis綜合征、Williams-Beuren綜合征以及Wolf-Hirschhorn綜合征。對于這些復雜且拗口的綜合征孕媽們也許聽都沒有聽說過，那是多么遙遠的事情，我的小孩不可能患上這些病。真的是這樣嗎？唐氏綜合征（21三體）您聽說過吧！現(xiàn)況是：去年我院診斷染色體異常胎兒210多個，其中唐氏綜合征110多個，這僅僅是抽羊水染色體確診了的胎兒數(shù)，還不包括那些超聲發(fā)現(xiàn)明顯畸形高度懷疑染色體異常而家屬直接放棄的這部分胎兒，據(jù)國際權威機構(gòu)評估，上訴9種微缺失綜合征的總體發(fā)病率大約是唐氏綜合征的50%，作為重慶最大產(chǎn)前診斷中心。按去年孕婦數(shù)量及發(fā)病率估計每年約有微缺失綜合征胎兒50多個。換話句話說也就是每年260多個、每周都有幾個染色體異常包括微缺失綜合征的胎兒在我院得到診斷。這遙遠嗎？這并不遙遠。孕媽們可能又要反問我：我家里祖祖輩輩都很健康，基因都很優(yōu)秀不可能患上這些病。那您又錯了，與本文開篇的那對夫妻一樣，絕大多數(shù)唐氏綜合征/微缺失綜合征的父母都是正常的、都很優(yōu)秀。是因為精子或者卵子在發(fā)育過程中，細胞分裂、染色體分離/交換出錯造成的，不是父母遺傳的。其在人群中有穩(wěn)定發(fā)病率，不因為你是博士、科學家就不發(fā)病。值得慶幸的是，在今天的重醫(yī)附一院產(chǎn)前診斷中心，這些常見的微缺失綜合征是能在孕期得到診斷的，是因為我們逐漸引進了一些新技術，例如：BACs-on-Beads技術，簡稱BoBs檢查。它是產(chǎn)前診斷的一種新技術，在2014年底獲得國家CFDA注冊證，同時也有歐盟CE注冊證，是目前唯一有注冊證且能夠在檢測常見染色體非整倍體同時檢測9種微缺失綜合征的試劑盒。我院在重慶第一家，全國第一批開展此技術。其改進了近30年的產(chǎn)前診斷技術。當然，與人一樣任何技術都不可能是完美無缺的，BoBs技術不能檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，如染色體平衡易位，倒位及檢測范圍之外的微缺失等。如有特殊情況我們會根據(jù)病情建議全基因組SNP芯片、一代測序檢測、二代測序外顯子檢測等檢測手段，具體請遵醫(yī)囑。遺憾的是9年我們確實沒有能力幫到開篇那對父母。真心希望悲劇不要重演，愿寶媽們及寶寶們都健健康康！我們來為您的健康護航！2017年08月14日
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