庫欣綜合征是一種多系統(tǒng)紊亂的疾病。其典型臨床癥狀主要歸因于過量的糖皮質(zhì)激素（高皮質(zhì)醇血癥），其次是由于過量的鹽皮質(zhì)激素（高鹽皮質(zhì)激素血癥）和（或）高雄激素血癥。大多數(shù)庫欣綜合征（含庫欣病）患者出現(xiàn)最早的癥狀之一就是肥胖。外于生長期的兒童患者還同時合并有生長速度減慢或停滯；庫欣綜合征患者軀體脂肪堆積，是過量皮質(zhì)醇和胰島素分泌的結(jié)果，同時伴有X代謝綜合征的種種表現(xiàn)（高血壓、高脂血癥、高凝血狀態(tài)、胰島素抵抗）以及長期罹病在心血管等方面帶來的后遺癥。糖皮質(zhì)激素過量的典型癥狀是脂肪堆積于面部（以顳部和頰部為著）、頸部（水牛背、鎖骨上窩）、軀干，腹部以及硬膜外脂肪層，同時伴有四肢脂肪減少；結(jié)締組織萎縮使得表皮變薄，出現(xiàn)皮下紫紋，易于淤血。多毛癥和程度不一的痤瘡也可發(fā)生。盡管庫欣病患者經(jīng)常發(fā)生輕到中度的高血壓，卻不常發(fā)生低鉀血癥和色素過度沉著。這是因為庫欣病患者的ACTH和皮質(zhì)醇的水平較異位ACTH綜合征患者的ACTH和皮質(zhì)醇要低很多。高鈣血癥和繼發(fā)的腎結(jié)石，糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)的骨質(zhì)減少或骨質(zhì)疏松，月經(jīng)紊亂（如停經(jīng)），男女都會發(fā)生的性欲減低（繼發(fā)于高皮質(zhì)醇血癥的性腺功能低下），以及肌肉無力，遠端肢體肌肉萎縮都是庫欣病患者的常見癥狀。髖部骨質(zhì)的缺血性壞死可以是垂體ACTH腺瘤的表現(xiàn)之一，需要及時引起注意，確保股骨頭無功能障礙。庫欣病患者的神經(jīng)系統(tǒng)和精神表現(xiàn)包括了獲得性記憶障礙、注意力低下、急躁、失眠、易怒、不典型的抑郁、急性精神異常、躁狂等。一些庫欣綜合征患者可能有躁狂和抑郁兩種類型表現(xiàn)互相交替轉(zhuǎn)變的病程，這可以被診斷為間歇性或循環(huán)性糖皮質(zhì)激素過量，以及間斷的皮質(zhì)醇高分泌狀態(tài)?；加袔煨谰C合征的兒童大多有強迫癥。亞臨床型庫欣綜合征是指患者已經(jīng)出現(xiàn)了糖皮質(zhì)激素過量的狀態(tài)，但還沒有表現(xiàn)出全面的臨床癥狀。?

一、疾病簡介垂體腺瘤臨床表現(xiàn)包括兩種，一種是占位性表現(xiàn)，主要包括頭痛、視力視野障礙、腦積水等；另一種是內(nèi)分泌學(xué)表現(xiàn)，主要包括庫欣綜合征、甲亢、肢端肥大、高泌乳素血癥等。垂體微腺瘤指的是直徑小于10mm的垂體腺瘤，是起源于垂體的良性腫瘤。垂體ACTH腺瘤以20~50歲的人群最為多見，女性多于男性，是對人體影響最大的垂體腺瘤，診斷和治療最為復(fù)雜。二、案例基本情況陳某某，女，26歲，高血壓2年，臉圓、體貌改變1年余。????患者自幼出現(xiàn)痤瘡增多，分布于面部。青春期開始即出現(xiàn)月經(jīng)紊亂：周期不規(guī)律、月經(jīng)量多、色偏暗紅、有血塊。2019年妊娠前體重60kg，妊娠后發(fā)現(xiàn)血壓高，BPmax140-150/110-120mmHg，孕33周診斷妊高癥，有胎盤早剝，大出血，遂行剖宮產(chǎn)手術(shù)，產(chǎn)后BPmax160/100-120mmHg。曾口服“硝苯地平”、“拜新同”降壓藥，自覺降壓效果不佳，“替米沙坦”40mgbid服藥后血壓可控制在130-140/90-100mmHg。3年間未規(guī)律服用降壓藥且就診未能診斷明確。自訴妊娠后體重增加15斤，近1年體重再次增加15斤。產(chǎn)后腹壁出現(xiàn)紫紋。臉圓1年余，痤瘡增多。發(fā)病以來，伴頭痛、怕熱。2021-03-01至2021-03-08于外院檢查發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤3.4mm×4.4mm。患者為求進一步診治就診于我院。????體格檢查P：80次/分，R：17次/分，BP：146/100mm，腰圍：101cm，臀圍:109cm，Ht:164cm，Wt:73kg。向心性肥胖、皮膚菲薄、紫紋、多毛、滿月臉、水牛背、鎖骨上脂肪墊。???入院診斷：鞍區(qū)占位性病變、垂體微腺瘤可能性大、庫欣綜合征、高血壓（3級，很高危）入院后，經(jīng)過規(guī)范的檢查，考慮垂體ACTH腺瘤。2021年8月2日行神經(jīng)內(nèi)鏡經(jīng)鼻蝶竇入路垂體腺瘤切除術(shù)，術(shù)后血皮質(zhì)醇降至2ug/dl以下（達到內(nèi)分泌治愈標(biāo)準(zhǔn)），術(shù)后體重下降55斤，半年內(nèi)完全恢復(fù)正常，癥狀體征完全消失、月經(jīng)規(guī)律，無需藥物及其他治療，只需每年規(guī)律復(fù)查。目前已恢復(fù)正常生活與工作。術(shù)前MR示：垂體偏右可見腫瘤。術(shù)前術(shù)后1年復(fù)查MR鞍區(qū)結(jié)構(gòu)正常，未見腫瘤復(fù)發(fā)。?術(shù)后1年，患者庫欣綜合征基本消失，滿月臉、水牛背恢復(fù)正常。

庫欣綜合征患者高血壓的診斷和治療庫欣綜合征（Cushing’sSyndrome,?CS）又稱皮質(zhì)醇增多癥，是由于多種病因（如：垂體病變-最常見、腎上腺腫瘤、或其他部位腫瘤等）繼發(fā)性引起腎上腺皮質(zhì)增生或腎上腺腫瘤自主性長期過量分泌皮質(zhì)醇所產(chǎn)生的一組癥候群。CS臨床表現(xiàn)多樣，高血壓是庫欣綜合征的最常見的特點，此外，CS還可導(dǎo)致血糖異常、血脂異常、心臟重塑、頸動脈內(nèi)膜-中膜厚度增加等，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命，因此，對CS早期識別和診治十分重要。庫欣綜合征然而，在CS診斷過程中，檢查方法多樣，判斷標(biāo)準(zhǔn)的不統(tǒng)一可能會導(dǎo)致診斷和治療選擇的錯誤，使并發(fā)癥的發(fā)生和嚴(yán)重程度明顯增加。2022年8月，歐洲高血壓學(xué)會（ESH）內(nèi)分泌高血壓工作組發(fā)布了庫欣綜合征患者高血壓的診斷和治療共識，發(fā)表于《JournalofHypertension》雜志。共識系統(tǒng)總結(jié)了庫欣綜合征的流行病學(xué)、遺傳性、診斷和治療的最新知識，以期為臨床心血管、內(nèi)分泌等專業(yè)人員提供CS診治的參考。一、共識要點：CS篩查對象??<<<<需要進行庫欣綜合征篩查的高血壓人群的主要特點：01、年齡：年輕患者合并2級以上高血壓，或兒童高血壓人群，無論高血壓分級。02、起病特點：急進性高血壓人群，既往血壓控制情況良好。03、嚴(yán)重程度：難治性高血壓。04、高血壓亞型：非勺型血壓表象，高血壓導(dǎo)致的靶器官損害廣泛。05、影像學(xué)檢查：腎上腺占位。06、高皮質(zhì)醇血癥的臨床表現(xiàn)：易發(fā)生瘀傷；面部毛發(fā)過多、皮膚有條紋，近端肌病或近端肌無力；年輕時即發(fā)生骨質(zhì)疏松等。二、共識核心要點??<<<<1?目前推薦三種檢測方法用于診斷內(nèi)源性CS：1mg地塞米松抑制試驗、24小時尿游離皮質(zhì)醇和夜間唾液（或血清）皮質(zhì)醇；2在臨床懷疑CS的患者中，內(nèi)源性高皮質(zhì)醇血癥的診斷需要通過3種試驗中的2種；3??對于沒有CS臨床表現(xiàn)的腎上腺偶發(fā)瘤患者，1mg地塞米松抑制試驗是推薦的篩查手段，以排除自主皮質(zhì)醇分泌；4??確診為內(nèi)源性CS的患者，測定晨起ACTH水平可區(qū)分ACTH依賴性和非ACTH依賴性CS；5??在非ACTH依賴性CS中，CT或MRI可能顯示過度分泌皮質(zhì)醇的腎上腺腺瘤；6??在ACTH依賴性CS中，垂體MRI和無創(chuàng)刺激試驗可能足以診斷CS，在所有其他患者中，雙側(cè)巖下竇靜脈取血可鑒別垂體性和異位ACTH依賴性CS；7??CS的高血壓與皮質(zhì)醇過多有關(guān)，但是心血管損傷與高血壓本身似乎無關(guān)，并且可能在高皮質(zhì)醇血癥后消退后持續(xù)存在；8??建議在高皮質(zhì)醇血癥治愈后，通過24h動態(tài)血壓檢測、心臟和頸動脈彩超綜合評估；9??CS高血壓患者的一線治療目標(biāo)：皮質(zhì)醇水平正?；?0??無論CS的病因是什么，對于大多數(shù)病例而言，手術(shù)是一線治療方案；若手術(shù)失敗，應(yīng)討論其他替代方案（藥物、放療、腎上腺切除術(shù)等）；11??在等待皮質(zhì)醇正?；耐瑫r，即開始使用ACEI/ARB作為一線治療，旨在控制血壓水平（＜130/80mmHg）；12??在血壓控制不達標(biāo)的情況下，考慮聯(lián)合鈣通道阻滯劑，或在低鉀血癥的情況下使用鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑；13??β受體阻滯劑、噻嗪類利尿劑可作為治療CS合并代謝性疾病的選擇方案（三線/四線）。

說明：正文由中華醫(yī)學(xué)會-泌尿外科醫(yī)師分會-腎上腺性高血壓外科協(xié)作組（CUDA-AHS）委員沃奇軍參考uptodate等數(shù)據(jù)庫并結(jié)合原始臨床資料整理。什么是庫欣綜合征？皮質(zhì)醇（糖皮質(zhì)激素）是幫助身體正常工作的激素，過多時（醫(yī)學(xué)名稱：分泌亢進）會導(dǎo)致一些癥狀，引起庫欣綜合征（Cushing‘ssyndrome）。該病可引起：高血壓、體重增加、肌無力和皮膚變薄等。正常情況下，皮質(zhì)醇產(chǎn)生涉及的主要器官是？垂體和腎上腺。垂體是緊靠大腦下方的小型器官。腎上腺是鄰近腎臟的器官，左右各有一個。正常情況下，腎上腺接收到來自垂體的信號后，即可產(chǎn)生皮質(zhì)醇。庫欣綜合征病因是什么？●藥物的問題：大量使用類固醇藥物（用于“哮喘、關(guān)節(jié)炎”等疾?。?，其在身體中的作用類似于皮質(zhì)醇●垂體的問題：垂體引起的庫欣綜合征，還有一個別名：“庫欣病”●身體其他部分異常生長：會向腎上腺傳輸信號來產(chǎn)生過多皮質(zhì)醇●腎上腺自身問題：腎上腺腫瘤等，導(dǎo)致皮質(zhì)醇產(chǎn)生過多癥狀是什么？以下癥狀都可能出現(xiàn)：●面部、頸部、背部或腹部變得肥胖：（醫(yī)學(xué)名稱“滿月臉、水牛肩、向心性肥胖”等）●皮膚變薄，容易擦傷，也可能出現(xiàn)寬的紫紅色皮膚條紋●女性無月經(jīng)或月經(jīng)不規(guī)律●女性面部毛發(fā)生長增加●皮膚油膩或出現(xiàn)痤瘡●上臂或腿部肌無力，例如很難從椅子上站起●骨質(zhì)疏松：比正常情況更易骨折●血糖水平較高→糖尿病●高血壓（特別說明：腎上腺性繼發(fā)性高血壓）●心臟問題●抑郁、擔(dān)憂或憤怒●學(xué)習(xí)、注意力或記憶出現(xiàn)問題●更易感染●腿部靜脈出現(xiàn)血凝塊不同患者會有不同的癥狀，若不治療則會逐漸惡化，并可危及生命有哪些針對性檢查？（有些可以先自查）●體格檢查：醫(yī)生查看肥胖情況、測血壓、皮膚（有沒有紫紅色皮膚條紋、淤血、瘀斑、皮膚油膩或出現(xiàn)痤瘡）●詢問：女性病人的月經(jīng)情況、精神狀態(tài)、記憶力、是否容易感染？走路無力？●血液檢查：血糖、血鉀、皮質(zhì)醇等●尿液、唾液中的皮質(zhì)醇水平●骨ECT:評價有沒有骨質(zhì)疏松●CT或MRI掃描：明確病根是垂體還是腎上腺應(yīng)該找哪些科室診治？1.內(nèi)分泌科-評估檢查2.泌尿外科（腎上腺專業(yè)組）治療：腎上腺腫瘤引起的庫欣綜合征【備注：浙江省人民醫(yī)院泌尿外科設(shè)有腎上腺專病組，國內(nèi)為數(shù)不多】3.腦外科-治療：垂體原因引起的庫欣綜合征如何治療？庫欣綜合征的治療取決于病因（見上述）。1.減少類固醇藥物：如果是由藥物（大劑量類固醇）引起的，建議遵醫(yī)囑緩慢減少用藥量。2.手術(shù)治療：●手術(shù)1）單側(cè)或雙側(cè)腎上腺手術(shù)【備注：浙江省人民醫(yī)院泌尿外科腎上腺專業(yè)組具備微創(chuàng)手術(shù)見長，多通過腹腔鏡、機器人平臺完成此類手術(shù)?？删珳?zhǔn)切除腎上腺腫瘤，同時保留正常腎上腺組織，減少手術(shù)并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量】2）垂體手術(shù)【由神經(jīng)外科（或稱腦外科）專業(yè)團隊完成】3）身體其他部位的異常生長【根據(jù)發(fā)病部位】3.其他治療方式●放射治療–輻射可殺死異常生長的細(xì)胞●藥物治療–多種藥物可阻止腎上腺產(chǎn)生過多皮質(zhì)醇機器人治療腎上腺腫瘤引起的庫欣綜合征有沒有特殊優(yōu)勢？腎上腺位置隱匿，且都和重要臟器、血管比鄰（下腔靜脈、腹主動脈、脾、胰、肝等）。機器人的清晰放大的手術(shù)視野無以倫比，清晰、放大、匹配的器械靈活、智能防抖動等功能呢系統(tǒng)大大增加手術(shù)安全性，提升手術(shù)效果，特別適合需要保留腎上腺組織的相關(guān)手術(shù)。機器人的主要不足：費用會增加，根據(jù)自身經(jīng)濟情況靈活選擇。治療后效果如何？大都可治愈，大多數(shù)癥狀都可經(jīng)治療好轉(zhuǎn)少數(shù)無法完全消退，注意力或記憶問題可能會持續(xù)存在，部分患者需要終生每日用藥以保持健康