患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 寶寶出生后（2010年2月11日）有男性的生殖器官，但是是畸形，被診斷為右側(cè)隱睪，尿道下裂，49天在江西省兒童醫(yī)院做了疝氣手術(shù)后，左側(cè)睪丸也逐漸變小，后在九江兒童醫(yī)院做了染色體，結(jié)果為46XO、46XI（YQ）、47X2I（YQ），到了一歲半左右（2011年6月）在江西省兒童醫(yī)院做了腹腔鏡，結(jié)果為女性性腺，腹腔一個卵巢，無子宮，未發(fā)現(xiàn)睪丸 1，寶寶需要做哪些手術(shù)？現(xiàn)在兩歲了能否手術(shù)？ 2。能否找您主治？黑龍江省森工總醫(yī)院兒外科尚慶英：兩性畸形分為假兩性畸形和真兩性畸形。假兩性畸形是指，病人外陰外觀不能確定是男孩、女孩，經(jīng)醫(yī)生認(rèn)真檢查后，病人只有男性性器官或者只有女性性器官，男性假兩性畸形都屬于會陰型尿道下裂。真兩性畸形是指病人不僅有女性性器官，同時還有男性性器官，染色體檢查可以是：46XX,也可以是：46XY。還可以是情況（如你的孩子46xo）。像你介紹的病情，您的孩子有可能是真兩性畸形。正確的診治程序是：先查清病人有沒有陰道、子宮、卵槽、睪丸、陰莖（或者是陰蒂），再評估以上各個性器官的發(fā)育情況，綜合分析確定該病人，是男性性器官占優(yōu)勢，還是女性性器官占優(yōu)勢。一般來說，真兩性畸形男、女兩方面性器官發(fā)育都不夠成熟，選擇性器官發(fā)育相對較好的一方，作為手術(shù)治療選擇性別的依據(jù)。如果病人男、女兩方面性器官都不成熟，手術(shù)選擇性別要考慮有利于病人成人后的工作與生活、家長的愿望和醫(yī)生的建議。至于你說“左側(cè)陰囊內(nèi)有睪丸”，還需要取材做病理檢查，才能確定那是“睪丸、卵槽還是卵睪（睪丸和卵槽的混合物）。以上檢查情況都確診無誤后，再制定手術(shù)方案，才能正確的手術(shù)治療。手術(shù)治療的原則是保留修復(fù)選擇性別的性器官，切除另外的性器官。孩子有卵槽，沒有子宮，還要檢查有沒有陰道。如果孩子左側(cè)陰囊內(nèi)是睪丸，沒有子宮和陰道。根據(jù)我治療尿道下裂和兩性畸形30年的經(jīng)驗 ，如果選擇女性，不能生育，也不能性交、結(jié)婚。如果選擇男性，只要陰莖不是特別小，就可以性交、結(jié)婚，另外男性也比較好找工作。 你的孩子兩歲，可以進(jìn)行手術(shù)治療了。

大洋新聞 時間: 2010-03-28 來源: 廣州日報●發(fā)現(xiàn)孩子是“陰陽人”，應(yīng)盡早確定染色體性別，按此性別進(jìn)行手術(shù) 文/記者伍君儀 通訊員徐康勝 養(yǎng)了很多年的“女孩子”原來是假兩性畸形！即染色體上屬于男性，但外形看起來是女孩。這時家長可能面臨兩難選擇：做手術(shù)把“她”變回染色體性別，還是徹底“扮演”多年來已習(xí)慣的社會性別？ 專家認(rèn)為，如果發(fā)現(xiàn)孩子屬于兩性畸形，應(yīng)該及早按照染色體性別進(jìn)行手術(shù)，而不要順從家長意愿或者貪圖手術(shù)簡便而替孩子做出性別的選擇。 案例 做了“女孩”二十年，他想“變”回男兒身 來自福建邵武的阿明出生時生殖器很像是女孩的，直到3歲多時，媽媽幫他洗澡時才在其女性外陰兩側(cè)摸著兩顆硬硬的睪丸。醫(yī)生診斷為男性假兩性畸形，建議等到他長大成人才做手術(shù)變回男兒身。于是，阿明以女性身份生活了近20年，每天穿女孩的衣服，大小便上女廁所。可是隨著年齡的增長，他的體格和性格越來越男性化，被同學(xué)取笑為“男人婆”。從16歲開始，他看到女孩子后下身會有反應(yīng)，心里總有一股沖動。 武警醫(yī)院泌尿外科主任張明介紹，22歲的阿明上周入院檢測染色體為46XY，雄性激素分泌正常，于是醫(yī)生通過手術(shù)將其隱藏在腹部的睪丸拉下到陰囊，以免日后發(fā)生癌變，再將彎曲的陰莖矯直，最后進(jìn)行了尿道成形術(shù)。張明估計，阿明術(shù)后可以像正常男性一樣過性生活，但由于隱睪的時間太長，生育是不太可能了。 警告 莫圖方便 把男性“陰陽人”變“女孩” 廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院男科中心主任楊槐說，男性從胎兒到青春期再到老年的生長與成熟過程中，雄激素一直是貫穿其中的催化劑。胎兒在6~7個月時就開始分泌雄激素，促進(jìn)其性別向男性化發(fā)展。這時，如果由于多種原因造成雄激素缺乏，均可導(dǎo)致男性假兩性畸形的發(fā)生。即孩子在染色體上是男性，但外形看起來陰陽不分。 楊槐稱，孩子出現(xiàn)假兩性畸形時，由于性別分化還比較模糊，沒有表現(xiàn)出明顯的性取向，這時把孩子往哪個方向引導(dǎo)的決定權(quán)掌握在家長手中，醫(yī)生也對決策有重大影響力。實際上，很多家長看到孩子更像個“女孩”，為圖省事干脆做手術(shù)把孩子“徹底”變成女孩算了。而從醫(yī)生的角度考慮，做成女孩的手術(shù)難度要比做成男孩容易得多：女性手術(shù)可以漂亮地做出女性的陰道和外陰結(jié)構(gòu)，而男性手術(shù)首先要把隱藏的睪丸下拉到陰囊，如果睪丸的血管不夠長還得利用腹部的血管轉(zhuǎn)接，或者把睪丸放置于腹股溝內(nèi)，如果陰莖發(fā)育不足還要做復(fù)雜的外生殖器再造。 楊槐強(qiáng)調(diào)，不能根據(jù)孩子外形或貪圖方便而輕率決定怎么給“陰陽人”孩子做手術(shù)，而是要按照染色體性別來做手術(shù)。因為孩子成年后的性取向不是家長和醫(yī)生說了算的，而是由基因決定，受性激素影響的，“如果把染色體為46XY的人做成女孩，肯定要把隱藏的睪丸切掉，以后再也恢復(fù)不了，日后孩子想做男人怎么辦？”他介紹，為了減輕做男性手術(shù)的難度，可提前一個月用刺激垂體或者直接打雄激素的方式，讓患兒的性器官向男性發(fā)展一些，再進(jìn)行手術(shù)便可。

治療目的：幫助促進(jìn)/維持女性第二性征表達(dá)，減少男性第二性征，體驗所認(rèn)同性別（女性）的生理狀態(tài)，幫助自我接納；如果已經(jīng)接受性別重置手術(shù)，維持術(shù)后認(rèn)同性別（女性）的基礎(chǔ)性的雌激素水平，減少性激素不足相關(guān)癥狀前提條件：經(jīng)有經(jīng)驗的精神心理科醫(yī)生評估，診斷易性癥或其他等同診斷；心理疏導(dǎo)、化妝、異裝、美容等不能緩解性別焦慮，本人具有自發(fā)、明確、強(qiáng)烈的激素治療訴求；治療前篩查無激素治療的禁忌癥；年滿18周歲，或年滿16周歲且父母雙方已書面知情同意；目前和將來無自然生育的訴求，或有需求者治療前先進(jìn)行精液凍存；能夠規(guī)律地進(jìn)行醫(yī)療監(jiān)測和隨診。使用藥物：雌激素：雌二醇或戊酸雌二醇，可有口服、凝膠、注射等劑型；雄激素拮抗劑：螺內(nèi)酯或醋酸環(huán)丙孕酮，通常為口服；??以上藥物可以先從起始量開始，每三個月根據(jù)效果以及復(fù)診檢查結(jié)果進(jìn)行調(diào)整禁忌癥：近期患有心肌梗死、腦血管病變、急性或復(fù)發(fā)性血栓病變患者；對藥物過敏者；高血壓病、糖尿病、高血脂癥、肝腎功能不全患者者慎用或需嚴(yán)密監(jiān)測下使用。啟動治療前檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)（含鈣磷）、血糖、血脂、凝血功能（含D二聚體）、甲狀腺功能、甲狀旁腺素、25羥維生素D、性激素六項、骨密度檢查、乳腺B超、腹部B超。治療中監(jiān)測：每三個月：肝腎功能、電解質(zhì)（含鈣磷）、血糖、血脂，雌激素、催乳素以及睪酮水平；每年：同“啟動治療前檢查”；治療前檢查發(fā)現(xiàn)異常項目者，必要時需請相關(guān)專業(yè)會診，加強(qiáng)監(jiān)測。效果及生理變化：作用效果預(yù)計出現(xiàn)時間預(yù)計穩(wěn)定時間體脂重新分布3-6個月2-5年肌肉體積/強(qiáng)度降低3-6個月1-2年皮膚變細(xì)膩/油性減少3-6個月未知體毛減少變細(xì)6-12個月>3年男性脫發(fā)減少1-3個月1-2年乳房發(fā)育3-6個月2-3年性欲下降1-3個月1-2年陰莖勃起減少1-3個月3-6個月男性功能異常不一定不一定睪丸體積減少3-6個月2-3年精子產(chǎn)量減少不一定不一定療程中注意事項：少油飲食，尿酸升高者減少海鮮與啤酒攝入；禁止吸煙，減少飲酒；適量運動與曬太陽，低骨量或維生素D缺乏者在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充VD；避免長期靜置狀態(tài)，如久坐、長途航班等；如需要進(jìn)行手術(shù)，術(shù)后需要平臥靜養(yǎng)者，術(shù)前兩周需停用激素?？赡艹霈F(xiàn)的并發(fā)癥與風(fēng)險：血栓，例如深部靜脈血栓、肺栓塞、心腦血管意外等（雌二醇）；性欲降低，男性性功能障礙，不育；泌乳素升高、罕見泌乳素瘤；多尿、血壓降低、電解質(zhì)紊亂，其中嚴(yán)重高鉀血癥可導(dǎo)致猝死（螺內(nèi)酯）；肝損傷（肝酶升高、肝炎、黃疸）、膽結(jié)石，嚴(yán)重者可導(dǎo)致肝衰竭（醋酸環(huán)丙孕酮）；體重增加、糖尿病、血脂異常、高尿酸血癥、高血壓、心腦血管疾病等風(fēng)險增加；乳腺癌風(fēng)險可能增加（雌二醇）；骨質(zhì)疏松可能（雄激素拮抗劑）抑郁、腦膜瘤風(fēng)險增加；激素治療也可能無法完全緩解性別焦慮狀態(tài)，最終仍需要求助于其它替代治療方案可能

第一節(jié) 概述一、 性的分化人類性分化非常復(fù)雜，需經(jīng)過三個連續(xù)的階段。遺傳性別或染色體性別、性腺性別和表型性別。遺傳性別是母親的X染色體配子和父親的X或Y染色體配子結(jié)合形成XX或XY合子。遺傳性別指導(dǎo)原始性腺分化成卵巢或睪丸，這就是性腺性別。表型性別是胚胎的生殖管和外陰部分化而來的。生殖系統(tǒng)在胚胎期都經(jīng)過一個男女不分的未分化期。當(dāng)原始性腺分化成睪丸后，它分泌的睪酮和抑制苗勒管物質(zhì)(muellerian inhibiting substance,MIS),分別作用于中腎管（Wolf管）和苗勒管（副中腎管，Muller管)這兩對生殖管；睪酮促使中腎管分化成輸精管、附睪和精囊；MIS使苗勒管退化、消失。卵巢缺失睪酮的作用，在胚胎期也不分泌MIS，因此中腎管退化、消失，苗勒管則分化成子宮輸卵管和上部陰道。在男性由于睪酮的還原產(chǎn)物雙氫睪酮的作用，原始會陰和尿生殖竇一起分化成陰莖和陰囊；在女性因沒有雙氫睪酮的作用，分化成下部陰道和前庭。從性別表型的發(fā)生機(jī)制來看睪丸和卵巢所起的作用不是等同的。男性表型的分化完全是睪丸的作用，而女性的分化和卵巢無關(guān)，因為胚胎的生殖管和外陰具有自發(fā)的向女性分化的能力。正常的性分化從胚胎發(fā)育開始至青春期發(fā)育成熟，是一個連續(xù)的過程。在此過程中胚胎期的性分化形成人的主性征，到青春期時性腺發(fā)育加速，性激素分泌增多，第二性征發(fā)育明顯，最終成為性成熟的男性和女性。二、 兩性畸形的病因兩性畸形可起因于先天性缺陷或后天獲得性異常，后天獲得性異常主要是緣于某些全身性疾病、接觸某些物理、化學(xué)因素或局部病變。性分化異常可能源于染色體、生殖腺或性激素的產(chǎn)生及活性異常，可發(fā)生于宮內(nèi)發(fā)育的任何階段，并導(dǎo)致不同程度的兩性畸形。（一）染色體 染色體異常是導(dǎo)致性腺疾病的重要原因。在精子和卵子成熟過程中性染色體不分離或結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致了性染色體的畸變，性染色體畸變可分?jǐn)?shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，數(shù)目畸變是染色體為非整倍體，即多于或少于正常的46條，男性發(fā)育異常中以Klinefelter綜合癥最多，由于染色體不分離導(dǎo)致X染色體增多，增多的X染色體抑制了Y染色體的正常功能，造成睪丸發(fā)育不良，典型核型為47,XXY；女性原發(fā)性閉經(jīng)者以Tuner綜合征最多，由于染色體不分離導(dǎo)致X染色體缺失或嵌合體染色體長臂上卵巢發(fā)育的兩個鍵區(qū)域Xq13-22和Xq22-26的缺失、斷裂或易位，使所有初級卵母細(xì)胞核迅速分裂、死亡、最終消失，典型核型為45，XY.。染色體結(jié)構(gòu)異常同樣影響性腺的發(fā)育，大Y染色體的異態(tài)現(xiàn)象與臨床異常間有某種關(guān)系。（二）基因 整個性腺的分化、發(fā)育與成熟、衰老主要是由基因和染色體來調(diào)控。由于基因突變，睪丸、卵巢、腎上腺的性激素分泌異?；蚣に乇旧淼淖饔?，導(dǎo)致了性腺疾病。雖然染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)無異常，但往往存在染色體性別與性腺性別、外生殖器性別不一致現(xiàn)象，即兩性畸形。這種基因突變包括性別決定基因，影響性激素合成和作用的基因等。2.1 性別決定基因 1990年Sinclair等從人類Y染色體上分離出性別決定基因（sex-determining region of Y chromosome,SRY）,SRY因子是人類染色體上睪丸決定因子(testis-determining factor,TDF)的最佳候選因子。Y染色體在性別決定中起主導(dǎo)作用，有Y染色體存在原始性腺發(fā)育成睪丸，無Y染色體使原始性腺發(fā)育成卵巢。一般情況下，兩性畸形者，不論其核型如何，只要有SRY基因存在，就會有睪丸組織存在。2.2 性激素合成代謝酶和激素受體基因 與性腺相關(guān)的基因還包括17羥化酶、21羥化酶、雄激素受體（AR）、5還原酶和苗勒管抑制因子（MIS）及其受體等，這些基因突變導(dǎo)致雄激素合成和作用障礙而導(dǎo)致兩性畸形。三、性別認(rèn)定個體的性別不能單獨根據(jù)外陰形態(tài)、生殖管或核型（染色體組型）來決定，應(yīng)從形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)（表型）和行為標(biāo)準(zhǔn)兩方面綜合考慮。（一）形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)包括如下方面：1.核型 46，XY或46，XX。2.性腺 卵巢或睪丸。3.生殖管 男性由中腎管分化的輸精管、陰囊、附睪；女性由苗勒管分化的輸卵管、子宮。4.外陰部及第二性征 男性外陰部為陰莖及陰囊，尿道口在陰莖頭頂端，睪丸在陰囊內(nèi)，青春期肌肉發(fā)達(dá)、聲音低沉、胡須生長、陰毛呈菱形分布。女性尿道口及陰道口分別開口在前庭、陰蒂小，青春期出現(xiàn)月經(jīng)、乳房肥大、陰毛一般呈倒三角分布。（二）行為標(biāo)準(zhǔn)分為1.撫育性別 當(dāng)男或女性撫育的性別，包括名字、衣服、發(fā)型。2.社會性別 個體對同性或異性的反應(yīng)如：性格、癖好等。四．兩性畸形的定義和分類廣義的兩性畸形 4條形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)間矛盾的個體，其性腺生殖管和外陰部三方面無矛盾，但性染色體出現(xiàn)畸變。狹義的兩型畸形（Hermaphroditism） 遺傳性別或染色體性別、性腺性別和表型性別三者間不一致，以及臨床上明顯的兩性體。由于兩性畸形的病原多種多樣、變型很多，因此其分類比較困難，根據(jù)性腺的顯微鏡檢查結(jié)果把兩性體分為真、假兩型畸形。即:1. 假兩性畸（pseudohemaphroditism） 假兩性畸是指男女個體的遺傳性別，性腺性別和表型性別不一致的一組性分化異常的疾病，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導(dǎo)管和生殖竇的發(fā)育卻具有異性的成分或兼有兩性的特征。假兩性畸形以遺傳性別和性腺性別為基礎(chǔ)又將假兩性畸形再分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。2. 真兩性畸形(truehemaphroditism) 真兩性畸形是在機(jī)體內(nèi)同時存在卵巢和睪丸組織。五．兩性畸形的診斷 外陰部明顯非男非女的患者，常常被診斷為兩性畸形。兩性畸形的診斷較為復(fù)雜。詢問病史、體格檢查、實驗室檢查、影像學(xué)檢查以及必要的手術(shù)探查有助于確診。（一） 病史 要仔細(xì)詢問母親孕期用藥史，有無近親婚配史、有無家族遺傳史，（二） 臨床表現(xiàn) 可多種多樣，（三） 體檢 注意外生殖器的檢查，有無尿道下裂、小陰唇、陰蒂、大小陰唇融合程度，性腺的位置，睪丸有無觸及。成年患者的身高及乳腺是否發(fā)育。（四） 實驗室檢查 在病因診斷過程中非常關(guān)鍵。1.染色體檢查 具有診斷價值。G顯帶染色體核型分析是最經(jīng)典的染色體檢查方法；聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）可在短期內(nèi)檢測到性別決定基因SRY，有一定的參考價值；DNA探針和基因芯片技術(shù)可發(fā)現(xiàn)染色體的基因突變；最精確的染色體核型分析方法是FISH（熒光原位雜交技術(shù)），與流式細(xì)胞技術(shù)結(jié)合，快速準(zhǔn)確、漏檢率低、準(zhǔn)確的定位到基因。2.激素測定 激素的測定主要包括如下內(nèi)容。（1）.性腺相關(guān)激素 包括血漿FSH、LH、睪酮、雌激素及C19、C21類固醇等測定可以明確病因，地塞米松試驗有助于鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。（2）.應(yīng)用hCG進(jìn)行睪酮刺激實驗?zāi)艽_定睪丸組織的功能。hCG刺激實驗有助于鑒別5-還原酶缺乏癥、雄激素合成障礙和不完全性雄激素抵抗綜合癥的診斷，還可以評估睪丸對hCG的治療反應(yīng)。(3).外陰部皮膚纖維細(xì)胞雄激素受體結(jié)合力缺陷是診斷雄激素不敏感綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。3.影像學(xué)檢查 如超聲和腎圖可發(fā)現(xiàn)泌尿生殖軸的形態(tài)異常，腹部和陰囊超聲檢查可以了解性腺的部位和性質(zhì)，還可檢查外生殖器、雙側(cè)腹股溝、盆腔及腎上腺。CT或MRI有助于確診腎上腺皮質(zhì)增生。4.腹腔鏡檢查和剖腹探查 雖為有創(chuàng)性檢查，對于性腺定位、定性困難者可以考慮。5.性腺的病理學(xué)檢查 可以為性腺的性質(zhì)提供直接的證據(jù)。 六．兩性畸形的治療兩性畸形原因復(fù)雜，胚胎發(fā)育過程中任何環(huán)節(jié)的異常都可導(dǎo)致性別發(fā)育異常，如能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，結(jié)合合理的治療，不但可使患者第二性征適當(dāng)發(fā)育，而且可有效防止性腺惡變的可能。目的 成為單一性別，達(dá)到能夠結(jié)婚與性生活的目的，對有可能妊娠者盡可能輔助完成生育。原則 應(yīng)根據(jù)兩性畸形的分類、生殖器畸形情況、解剖特點和家庭傾向確定撫養(yǎng)性別。 治療由手術(shù)治療和激素替代治療組成，前者主要包括外生殖器矯形和性腺去留；后者根據(jù)性別選擇進(jìn)行相應(yīng)激素治療。腹腔鏡作為一種微創(chuàng)手術(shù)方法，越來越起著重要的作用。它可以替代剖腹探查，進(jìn)行性腺檢查、性腺活檢，切除與確定性別不符的性腺未發(fā)育的及有可能惡變潛能的性腺、內(nèi)生管道及行睪丸下降固定術(shù)。第二節(jié) 女性假兩性畸形 女性假兩性畸形的染色體核型為正常女性的46，XX，有正常的卵巢和苗勒氏管衍生物(子宮、輸卵管和陰道上2/3)，伴外生殖器兩性畸形。一．病因 多見于胚胎性分化時期內(nèi)接觸雄激素，男性化程度與胎兒接觸雄激素是所處的發(fā)育階段有關(guān)。女性假兩性畸形的病因：1. 男性化型先天性腎上腺皮質(zhì)增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)從遺傳學(xué)角度來看，男性化型先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者性染色體和性腺正?；蚧菊＃瞬∈且唤M常染色體隱性基因遺傳的先天性疾病。CAH與多種合成皮質(zhì)激素的酶缺陷有關(guān)，由于某種酶的缺乏造成皮質(zhì)激素合成障礙及其前體物質(zhì)的集聚，使性激素合成過量或缺乏，從而誘發(fā)了男女性分化發(fā)育異常和不同程度腎上腺皮質(zhì)功能異常的病理學(xué)表現(xiàn)。CAH是女性假兩性畸形最主要的原因，可在尿生殖竇檢查時發(fā)現(xiàn)陰道開口和子宮頸，插管造影可顯示子宮和輸卵管，尿中類固醇變化有助于明確診斷。男性CAH細(xì)胞核染色質(zhì)為陰性，染色體為XY，男性雙側(cè)睪丸小，尿中類固醇變化有助于確診。2. 胎盤芳香化酶P450缺乏3. 母親攝入或產(chǎn)生雄激素過多發(fā)病機(jī)理主要是胚胎發(fā)育早期大量雄激素藥物（如睪丸酮）在5-還原酶的作用下，轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮，后者可使外生殖器始基發(fā)育為男性生殖器。4. 非雄激素引起的尿生殖竇發(fā)育異常二．診斷2.1病史 患者的家族史、患者母親的妊娠史，特別是妊娠期間雌激素或雄激素的用藥史，陽性病史有利于兩性畸形的診斷。2.2臨床表現(xiàn) 輕癥男性化表現(xiàn)為陰蒂肥大，完全融合者表現(xiàn)為類似隱睪伴完全性尿道下裂的男性尿道口共同開口于“陰莖”根部，陰道和尿道無分隔或分隔不全。2.3體征 對嬰幼兒外陰發(fā)育異常，仔細(xì)對生殖褶和腹股溝處進(jìn)行觸診，確定性腺是診斷的第一步。不能觸及性腺。對于青春期或成年后因外陰發(fā)育異?；蛟l(fā)閉經(jīng)及不孕就診者，應(yīng)注意第二性征、外生殖器發(fā)育情況，仔細(xì)進(jìn)行盆腔檢查。2.4輔助檢查對可疑新生兒可做染色體檢查已確定真實性別。女性CAH的細(xì)胞核染色質(zhì)陽性，染色體為XX。2.5激素的測定先天性腎上腺皮質(zhì)增生 血漿17-羥孕酮升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）增高、血清睪酮增高、皮質(zhì)醇降低。2.6影像學(xué)檢查 如超聲和腎圖可發(fā)現(xiàn)泌尿生殖軸的形態(tài)異常，超聲探查外生殖器、雙側(cè)腹股溝、盆腔及腎上腺。CT或MRI有助于確診腎上腺皮質(zhì)增生。三．治療 治療的目的是經(jīng)過手術(shù)或藥物治療后，成為單一性體并具備性功能。早期診斷和治療、堅持補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素。手術(shù)治療 最好在2-4歲時進(jìn)行手術(shù)矯形，對于尿道下裂應(yīng)手術(shù)矯正，陰蒂肥大者可保留血管神經(jīng)的的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成形術(shù)。對于成年患者在改善陰蒂外觀的同時保留其感覺及勃起功能，充分告知患者行陰蒂手術(shù)對性功能的潛在影響。激素替代治療 補(bǔ)充缺乏的皮質(zhì)醇以抑制ACTH的分泌和腎上腺皮質(zhì)增生，減少雄激素分泌，達(dá)到抑制男性化，促進(jìn)正常生長和性腺正常成熟的目的。皮質(zhì)激素治療劑量應(yīng)調(diào)整到既有治療作用，又能減少副作用的最小劑量。對于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，療效的滿意程度取決于病情的嚴(yán)重程度和開始治療的時間的早晚，CAH的治療是終生的。2歲以內(nèi)開始治療能有較好的控制陰蒂繼續(xù)增大與其它男性化發(fā)展，抑制骨垢過早愈合而造成身材較矮。較低劑量的氫化可的松可以避免過多糖皮質(zhì)激素對生長的抑制，治療期間需監(jiān)測生長、骨齡和17-羥孕酮水平，根據(jù)17-KS水平調(diào)整用藥劑量，可改善卵巢功能，患者可以妊娠。第三節(jié) 男性假兩性畸形男性假兩性畸形的染色體核型為46，XY，性腺為睪丸，但有苗勒管衍化的生殖管和（或）外生殖器男性化不全。一、病因 男性假兩性畸形的主要病因是X染色體上的基因突變引起，其病因有：1. 睪酮生物合成異常2. 雄激素對靶組織的作用異常3. 睪丸發(fā)育不全4. Muller管抵抗綜合征5. Leydig細(xì)胞對黃體生成素?zé)o反應(yīng)二、臨床表現(xiàn) 外生殖器完全女性型伴盲管陰道、兩性畸形或基本男性型伴有尿道下裂，睪丸位于腹股溝管內(nèi)，有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管。少數(shù)患者出生時有陰蒂肥大，青春期后，長達(dá)4-5cm，變聲，男性體毛分布，肌肉發(fā)達(dá)。三、輔助檢查1.性激素 包括血漿FSH、LH、睪酮、雌激素及C19、C21類固醇等測定可以明確病因，地塞米松試驗有助于鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。2.應(yīng)用hCG進(jìn)行睪酮刺激實驗?zāi)艽_定睪丸組織的功能 hCG刺激實驗有助于鑒別5-還原酶缺乏癥、雄激素合成障礙和不完全性雄激素抵抗綜合癥的診斷，還可以評估睪丸對hCG的治療反應(yīng)。3.外陰部皮膚纖維細(xì)胞雄激素受體結(jié)合力缺陷是診斷雄激素不敏感綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。4.手術(shù)探查及活檢 對大部分男性假兩性畸形，手術(shù)及活檢能起到重要的輔助作用。四、診斷 對嬰幼兒外陰發(fā)育異常，腹股溝有包塊者，仔細(xì)進(jìn)行生殖褶和腹股溝觸診，如觸及性腺，應(yīng)為男性假兩性畸形。有時也表現(xiàn)為腹股溝疝，疝可伴有隱睪。內(nèi)容物是子宮和輸卵管，外陰檢查陰蒂及大陰唇有不同程度肥大、小陰唇不同程度的發(fā)育不良，陰道檢查：多數(shù)為深度不等的盲端陰道，亦有無陰道者。五、治療 對性別確定為女性者，切除睪丸，施行女性型外生殖器整形，如果先天性無陰道或陰道過多可行陰道成形術(shù)，腹腔鏡下行帶血管蒂回腸段移植再造陰道手術(shù)。青春期年齡給予雌激素周期治療。 作為男性撫養(yǎng)者，施行男性外生殖器整形，睪丸固定于陰囊內(nèi)，青春期給予雄激素替代治療。第四節(jié) 真兩性畸形真兩性畸形是睪丸和卵巢兩種性腺組織并存于同一機(jī)體內(nèi)的一種性分化異常的疾病。其核型為46XX或46XY或他們的嵌合體。一、 致病原因真兩性畸形的致病原因有四種可能性;1. 單合子性染色體鑲嵌2. 非單核子性染色體鑲嵌y染色體向x或常染色體基因突變，而具有Y染色體的功能。二、 臨床表現(xiàn)患者的內(nèi)外生殖器表現(xiàn)多種多樣，外生殖器有3型：男性型都有不同程度的尿道下裂和隱睪；女性型都伴有陰蒂肥大如小陰莖、大陰唇發(fā)育發(fā)育不良；混合型介于不同程度男女性子間。外陰絕大多數(shù)非男非女，少數(shù)為完全女性型或男性型；約半數(shù)患者顯示陰囊不對稱發(fā)育，且常伴有腹股溝疝，內(nèi)容物是子宮或發(fā)育不良的性腺。青春期第二性征的表現(xiàn)以體內(nèi)何種激素占優(yōu)勢而定，絕大多多數(shù)有乳房發(fā)育，約半數(shù)有月經(jīng)來潮或周期性血尿。性腺的部位對診斷有一定幫助，正常卵巢不能降到腹股溝外環(huán)以下，在此部位發(fā)現(xiàn)的性腺必為睪丸和卵巢。三、 診斷多因外生殖器性別不清就診。真兩性畸形的基本病理及診斷標(biāo)準(zhǔn)是體內(nèi)同時具有睪丸和卵巢兩種性腺組織?；颊叩男韵僖月巡G最常見，根據(jù)卵睪的分布分為3型 1.雙側(cè)型：兩側(cè)都為卵睪。2.單側(cè)性：一側(cè)卵睪對側(cè)卵巢或睪丸。單側(cè)型中另一側(cè)為卵巢最常見。3.分側(cè)型：一側(cè)卵巢，對側(cè)睪丸。分側(cè)型最為少見。對小兒外生殖似男非男似女非女的畸形，尤其是尿道下裂伴隱睪者；青春期按女性撫養(yǎng)者，有陰蒂肥大、陰唇似陰囊及先天性無陰道，按男性撫養(yǎng)者有尿道下裂伴隱睪乳房發(fā)育或周期性血尿者，都應(yīng)考慮真兩性畸形的可能。認(rèn)真仔細(xì)的外生殖器檢查對正確診斷真兩性畸形非常重要。對一個男女難分的外生殖器必須認(rèn)真觸摸陰囊（大陰唇）及腹股溝，是否有可觸及的包塊，一般可以觸及的包塊往往是睪丸，而卵巢和卵睪常在腹腔內(nèi)。另外還需行尿道口、陰道、尿生殖竇的檢查，并進(jìn)行直腸指檢。伴有周期性腹痛或周期性血尿者，通過直腸指檢可摸到子宮或陰道，而不能摸到前列腺。激素檢查 血LH\FSH大都是在正常范圍，成年患者血睪酮一般較低，而小兒對hCG的刺激睪酮分泌反應(yīng)差?？傊?，真兩性畸形確診完全依賴于病理檢查結(jié)果。四、 治療 治療原則是依據(jù)診斷時患者的年齡和內(nèi)、外生殖器發(fā)育狀態(tài)而定。手術(shù)時應(yīng)保留與社會性別相同的性腺，根據(jù)社會性別確定治療方案，包括性腺、內(nèi)外生殖器及第二性征器官的手術(shù)治療，術(shù)后的性激素輔助治療。一般認(rèn)為，真兩性畸形適合女性撫養(yǎng)，因為陰道再造易于進(jìn)行且功能較好。