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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 X-SCID為一種由IL2RG基因變異致外周血T細(xì)胞和NK細(xì)胞缺失，雖有B細(xì)胞但功能障礙的疾病。絕大部分病例免疫學(xué)表型為T-B+NK-。X-SCID是PID中最嚴(yán)重的類型，病死率極高。 1.臨床表現(xiàn)：本病以反復(fù)嚴(yán)重多病原感染和生長落后為主要表現(xiàn)，可有母系男性早期死亡家族史?；純和ǔＴ?~6月齡出現(xiàn)嚴(yán)重感染，但也可新生兒期發(fā)病。表現(xiàn)為與抗菌藥物無關(guān)的口腔念珠菌病，持續(xù)性腹瀉，呼吸道各種細(xì)菌、病毒（如呼吸道合胞病毒、腺病毒、偏肺病毒、副流感病毒、巨細(xì)胞病毒等）、卡氏肺囊蟲、真菌、卡介苗與結(jié)核、寄生蟲等廣泛病原和機(jī)會(huì)感染。感染部位以呼吸道為主，但其他組織部位甚至全身型感染也常見。如果不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，X-SCID患兒通常在生后2歲內(nèi)死亡。患兒由于長期感染、腹瀉等，大多有明顯生長落后。部分非典型X-SCID患兒起病偏晚，臨床表現(xiàn)相對較輕，具有相當(dāng)數(shù)量的T淋巴細(xì)胞，可能與IL2RG基因輕型錯(cuò)義變異有關(guān)。另外部分患兒由于母體細(xì)胞植入，可發(fā)生植物抗宿主病表現(xiàn)，如皮疹、腹瀉等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查與診斷：絕大部分患兒外周血淋巴細(xì)胞絕對計(jì)數(shù)2021年08月11日
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