顱頸區(qū)畸形是指顱底、枕骨大孔和上位頸椎區(qū)的畸形，伴或者是不伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害，包括顱底凹陷癥、扁平顱底、小腦扁桃體下疝畸形、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞癥，脊柱裂等。以前三種多見。常多種畸形并發(fā)。

主要癥狀有不同程度的脊髓受損、腦干及顱神經(jīng)功能失調、血管癥狀、頭頸癥狀等方面的異常。

本病主要是由于先天發(fā)育異常引起的，少部分繼發(fā)于其他疾病，具體如下：

• 先天因素
  先天發(fā)育不良是引發(fā)顱頸區(qū)畸形的主要原因。
• 其他因素
  疾病因素：可繼發(fā)于骨炎、成骨不全、佝僂病、骨軟化癥、類風濕性關節(jié)炎或甲狀旁腺功能亢進等。
  外力作用：胚胎期或顱骨形成初期受到宮腔的外力擠壓形成。

顱頸區(qū)畸形的癥狀常見于顱頸交界區(qū)，尤其在頸項和大腦組織連接區(qū)域與正常結構存在差異。這種差異與其畸形的嚴重程度相關，通常表現(xiàn)為不同程度的癥狀。

典型癥狀

• 顱底凹陷癥：頸部活動受限。頸項短粗、后發(fā)際低、顱形不正、頭頸部偏斜、面頰耳廓不對稱等。
• 扁平顱底：中顱窩、前顱窩底和顱底斜坡均陷入顱內，使顱底角度大于 145°，表現(xiàn)為短頸、蹼頸等。
• 小腦扁桃體下疝畸形：小腦扁桃體、小腦蚓部、延髓、四腦室下部疝入枕骨大孔內。最主要的臨床表現(xiàn)是頭痛或頸部疼痛。

其他癥狀

• 后組腦神經(jīng)損害：聲音嘶啞、吞咽困難、構音障礙、舌肌萎縮等。
• 延髓或上位頸脊髓損傷：吞咽及呼吸困難。
• 小腦損害：眼球震顫、小腦性共濟失調等。
• 椎基底動脈供血不足：體位性頭暈、眩暈、惡心、嘔吐。

女性孕期、圍生期注意預防疾病，按時產(chǎn)檢，謹慎用藥，防止畸形兒的出生。

本病主要依靠病史問診、體格檢查、影像學檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 頸顱部 X 線檢查：可以測定與顱頸區(qū)畸形相關的標志和數(shù)據(jù)。如顱底角超過 145° 即為扁平顱底。
• 頭頸部 CT 三維重建掃描：可全面觀察畸形的形態(tài)，發(fā)現(xiàn)腦積水和骨畸形等異常，以幫助診斷。
• MRI：可從多方面了解寰樞椎融合情況及神經(jīng)組織受壓情況，明確顯示各種發(fā)育異常和畸形程度。

顱頸區(qū)畸形及時查找病因是關鍵。治療原則主要是對癥治療，去除癥狀，減少后遺癥。治療方法包括保守治療和手術治療。以手術治療為主。

保守治療

僅出現(xiàn)畸形表現(xiàn)，而沒有明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征者，一般不需要治療，隨訪觀察即可。

若出現(xiàn)輕微癥狀可保守對癥治療。

• 顱底凹陷、扁平顱底
  進行牽引復位緩解神經(jīng)結構壓迫引起的眩暈等神經(jīng)癥狀表現(xiàn)。
• 小腦扁桃體下疝
  物理治療：包括針灸、理療、高壓氧等，可改善局部血液循環(huán)，緩解炎癥、肌肉萎縮。
  藥物治療：口服營養(yǎng)神經(jīng)藥物，如維生素 B12。

手術治療

手術指征

• 有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征或病情進行性發(fā)展需要及時進行外科治療。
• 對于保守治療無效、癥狀持續(xù)存在者，也需要做手術治療。

常用術式

• 顱底凹陷、扁平顱底：頸延髓手術減壓及枕頸和（或）寰樞融合術。
• 小腦扁桃體下疝：引流減壓術（有腦積水者）或后顱窩減壓術。

• 健康、均衡飲食，宜食用高纖維素、低膽固醇、低脂肪、低鹽的飲食。
• 避免飲濃茶、咖啡等刺激性飲料。
• 進行手術治療者，術后一個月建議軟食為主，更利于口咽術后傷口恢復。

• 防止頭顱部受到外傷及過度頭部屈伸，不要進行頸椎按摩。
• 保持身心健康，不可受到過度外界刺激以及心理刺激。
• 養(yǎng)成飯后漱口的好習慣，保持口腔衛(wèi)生，有利于保護手術傷口。
• 根據(jù)要求佩戴合適的頭頸胸支具，為骨融合創(chuàng)造更穩(wěn)定的環(huán)境。
• 定期復查，了解病情恢復進展，從而調整診治方案。