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楊程顯主治醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 骨科 關注罕見病，綜合征性脊柱側彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結構，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動脈夾層、動脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴重時可危及生命。心血管并發(fā)癥：動脈瘤：在血壓作用下菲薄的動脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動脈根部動脈夾層：動脈壁由多層結構形成，最內層出現(xiàn)破口后，血液涌入內層和外層結構之間，導致嚴重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結構和功能異常，增加心臟做功，可以導致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風險增加青光眼、白內障：年輕起病2023年10月15日
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張良主任醫(yī)師 安徽省胸科醫(yī)院 心臟大血管中心 大家下午好，我是心臟外科醫(yī)生張良，今天給大家介紹一個我們心血管系統(tǒng)常見的一個疾病癥候群，叫馬凡綜合征，我們歷史上曾經(jīng)有一個著名的三國人物劉備，對它的描述就是兩耳垂間，身長過膝，如果是這么一個真實的一個身材表現(xiàn)的話，那么它跟我們今天講的這個疾病癥后區(qū)就特別有關聯(lián)了。我們馬凡綜合征主要表現(xiàn)在三個方面的異常，一就是剛剛講的骨骼肌肉系統(tǒng)，就是身高臂長，像蜘蛛人一樣這么一個體征表現(xiàn)，第二就是近視眼，典型的就是眼睛很早就看不清楚了，晶狀體會脫位，那么最要命的是會累積到我們心血管系統(tǒng)，造成嚴重的心血管疾病，比如主動脈根部的擴張，主動脈夾層還會造成我們。 主動脈瓣的一個損害，造成貫閉不全，甚至心衰，因此如果你有典型的這這么一個身材的異常的話，那么我建議你去做一些相關的一些檢查，那么在最后還有一個比較有趣的一個歷史現(xiàn)象，著名的總統(tǒng)林肯先生，他也是這么一個身體的表現(xiàn)，那么有的學家就認為他可能就患有馬凡綜合征，如果感興趣的朋友可以在網(wǎng)上下個圖片看一看，和我們典型的患者對比，他是否是這樣的患者呢？2023年04月28日93
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在的手機都有攝像頭，觀察一下攝像頭就知道前端有個鏡頭，里面有一枚凸透鏡，這起到匯聚光線至攝像頭后方的感光元件上的作用。眼睛的大致結構可以類比攝像頭，其前方也有一枚起凸透鏡作用的晶狀體。晶狀體通過一些精細的韌帶固定在眼球壁上。馬凡綜合征的患者，眼睛的這些韌帶強度會下降，就容易斷裂，一旦斷裂晶狀體就會向一側脫位。晶狀體脫位發(fā)生后，患者通常有顯著的視力下降。晶狀體脫位的重要病因是馬凡綜合征，所以這個病情對指示患者存在馬凡綜合征的特征性很強。但馬凡綜合征患者不一定發(fā)生晶狀體脫位，因為這些韌帶強度下降也要看起程度，而且通常是在一定的外力作用下，才會發(fā)生斷裂。這也提醒已經(jīng)診斷馬凡綜合征的患者，要注意保護眼睛。2023年01月25日653
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2022年12月19日173
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2022年08月20日1448
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在網(wǎng)絡上的科普信息很多，雖然很多醫(yī)生反感，就診者拿著網(wǎng)上如何說來看病，但這些科普確實也能帶來一些有益的知識。上周門診，有個小伙子，就是在刷抖音時，自己診斷為馬凡綜合征，故來就診。小伙子的依據(jù)有幾條，1.瘦高身材，其父母都是中等，他卻近2米；2.脊柱側突，胸廓畸形；3.600度近視。應該說，他還是挺抓住了馬凡綜合征的特點，說明他看的抖音還是蠻靠譜的。馬凡綜合征這個疾病，大眾了解一下還是挺好的，確實可以達到提前診斷的目標，該病雖相對少見，卻有一些大眾可以自己識別的特征，而且這些特征可以在出現(xiàn)主動脈夾層等嚴重后果時提前被病人自己發(fā)現(xiàn)。這里，我要強調一下，符合這些特征，并不代表，就是馬凡綜合征，嚴謹?shù)尼t(yī)學診斷，還是需要醫(yī)生來把關。建議一下人員，可以考慮進一步確認是否為馬凡綜合征：1.晶狀體脫位。此情況必然導致視力嚴重障礙，就診于眼科后，也很容易確認。晶狀體脫位者，是馬凡綜合征的可能性很高。2.身材異常瘦高。這個特征，網(wǎng)絡上聊得很多。如果身高比自己父母顯著高15厘米以上者，要注意。因為籃球、排球運動員，瘦高者會有優(yōu)勢。我自己也碰到過籃球運動員為馬凡綜合征，且發(fā)生主動脈夾層者。劇烈運動本來就容易誘發(fā)馬凡者發(fā)生主動脈夾層，建議所有瘦高的運動員，可以考慮在體檢時，常規(guī)篩查一下馬凡可能，建議以胸部+盆腔CT作為篩查手段。3脊柱側突、雞胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是側突。胸部不平的，也要注意。4皮膚牽拉紋。即胸部出現(xiàn)類似妊娠紋樣的橫形皮膚紋理。對于大眾，以上四個特征是相對容易識別，且有一定特征性的，可以關注一下。2022年06月26日1349
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楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導致結締組織發(fā)育障礙，由于結締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會影響身體的許多不同部位。個體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導致人體組織的延展度大，但是強度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點就是身材瘦高，手腳細長。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學甚至小學身高就能達到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒有證據(jù)顯示與后天因素有關大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過自然生育，每個孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來講：張小瘦（馬凡）和王小美結婚，他們倆的第一個孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個孩子是不是馬凡，第二個孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗的醫(yī)生做詳細的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動檢查，甚至是基因檢測才能確診。所以最好到門診當面請醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時因動脈瘤或動脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動：兒童或者青少年，不明原因主動脈竇擴張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項是否得分？≥7分非?？梢?-5分建議找?？漆t(yī)生咨詢2分以下還不足以說明什么實際上并不是每個病人都會表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測。對于典型的患者，有經(jīng)驗的醫(yī)生往往通過體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對于下面三種情況，基因檢測就很重要1首次確診，應該做超聲心動圖檢查，確定主動脈根部、升主動脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個月后再次復查超聲心動，進行對比2至少每年復查一次超聲心動圖檢查，如果病情有變化，應該提高檢查頻率3如果主動脈直徑已經(jīng)超過45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過手術，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復查超聲心動和主動脈CTA1應該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無需特殊忌口3最好準備一個血壓計和運動手表，定期監(jiān)測心率和血壓馬凡綜合征的主動脈較脆弱，不適合劇烈運動和身體對抗性強的運動對于經(jīng)過檢查或治療，確定當前身體相對健康的人，指南推薦輕中度的有氧運動散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個人的具體請咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動脈擴張的速度，常見的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應在醫(yī)生監(jiān)督下應用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對馬凡患者的作用尚有爭議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預防主動脈時間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會增加主動疾病的風險，美國食品藥品管理局建議有主動脈疾病風險的患者謹慎應用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過輔助生殖技術是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應用3代試管嬰兒技術，有很大可能獲得一個非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會增加母親主動脈夾層、破裂的風險，所以一旦有懷孕計劃，應盡早進行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個孕期都應該嚴密監(jiān)測每周一下午我會在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過微信公眾號“安貞醫(yī)院-心外科-主動脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預約2021年12月08日8184
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陳誠豪主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒胸外科 門診常能碰到因為漏斗胸或雞胸來就診孩子，查體發(fā)現(xiàn)孩子個子比同齡孩子高，有特殊的面容，還有手指細長、關節(jié)松弛，再問病史還有高度近視、脊柱側彎，這個時候孩子可能得了馬凡綜合征。 馬凡綜合征是最常見的結締組織遺傳性疾病之一，通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，孩子父母中的一方可能也是這個病。馬凡綜合征的發(fā)病率為1/3000-1/5000，除了遺傳，也有少部分是基因突變引起。除了剛才提到的問題，孩子可能還有主動脈或心臟方面的問題，如主動脈瘤、二尖瓣脫垂等。 兒童期馬凡綜合征孩子的治療主要針對已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀，比如出現(xiàn)了漏斗胸、雞胸、脊柱側彎就需要相應的外科治療。主動脈問題通常在兒童期僅表現(xiàn)為主動脈竇的擴張，暫時不需要手術干預，但建議馬凡綜合征的孩子每年定期復查心臟彩超關注主動脈的情況。2021年11月07日2020
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葉贊凱主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 馬凡氏綜合征是一種累及骨骼肌，心血管和視覺系統(tǒng)的全身性結締組織病。本病是常染色體顯性遺傳疾病，外顯程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纖長，皮下脂肪菲薄，肌張力減低，蜘蛛樣指，關節(jié)松弛伴脊柱側彎和后凸畸形，雞胸或漏斗胸，顏面窄。眼部表現(xiàn)可能為晶體半脫位，球體軸向長度增加，近視和視網(wǎng)膜剝離。 至21歲時50%以上患者可出現(xiàn)明顯的心血管系統(tǒng)臨床癥狀。幾乎所有患者均存在鏡下改變，即使是在嬰兒期和兒童期?？杀憩F(xiàn)出各種不同的心血管系統(tǒng)異常。（1） 主動脈竇部擴張，升主動脈擴張，主動脈瓣反流（2） 二尖瓣環(huán)擴張，二尖瓣反流，二尖瓣脫垂（3） 心悸纖維化和梗死，腱索斷裂，腹主動脈瘤。兒童二尖瓣脫垂的診斷通常達不到成人的診斷標準，可能由于二尖瓣脫垂是一種進展性疾病，直至成年期才表現(xiàn)出全部癥狀。馬凡氏綜合征患者的早期死亡最常見由主動脈夾層，慢性主動脈返流或者嚴重的二尖瓣返流導致。近年來，通過早期和改良手術及應用受體阻滯藥或ACE抑制藥或兩者一同應用。專家門診：每周四上午特需門診，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診四樓16診室每周四下午專業(yè)門診，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診三樓15診室每周六下午 北京新世紀兒童醫(yī)院（需提前預約）每周日上午 北京怡德醫(yī)院（需提前預約）2021年06月19日1626
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簡鍇陶主任醫(yī)師 上海德達心血管醫(yī)院 心臟大血管外科 馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因導致的結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，由法國兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報道。目前對于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報道的Ghent標準，國際修訂的馬凡綜合征診斷新標準中，對各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定，包括：骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準；視覺系統(tǒng)病變中有一項主要標準或至少兩項次要標準；心血管系統(tǒng)病變中有一項標準即可；肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn)，“心血管系統(tǒng)病變中有一項標準即可診斷”，由此可見，心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層。次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張（在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。馬凡綜合征患者為什么會出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢？那就要從動脈血管的組織結構說起。正常的血管組織由三層結構組成，內膜，中膜和外膜。內膜是管壁的最內層，由內皮和內皮下層組成，是三層中最薄的一層。1．內皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮，內皮細胞作為血管的內襯，形成光滑面，便于血液流動。2．內皮下層是位于內皮和內彈性膜之間的薄層結締組織，內含少量膠原纖維、彈性纖維，有時有少許縱平行滑肌，有的動脈的內皮下層深面還有一層內彈性膜由彈性蛋白組成，膜上有許多小孔，一般以內彈性膜作為動脈內膜與中膜的分界。中膜位于內膜和外膜之間，其厚度及組成成分因血管種類而異。大動脈以彈性膜為主，間有少許平滑??；中動脈主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內臟平滑肌纖維細，并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴張的血管回縮作用，膠原纖維起維持張力作用，具有支持功能。外膜由疏松結締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來的，正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良，從而導致了心臟和血管系統(tǒng)相關一系列表現(xiàn)和疾病。對于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者，臨床表現(xiàn)主要來自兩個方面，一是血管病變，如：動脈擴張，主動脈夾層等所導致的一系列表現(xiàn)；另一個則是來自心臟結構病變，如瓣膜關閉不全所導致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變，導致主動脈擴張，當主動脈擴張到一定程度時，發(fā)育不良的血管壁無法承受正常血壓對管壁造成的沖擊，內膜出現(xiàn)斷裂，導致主動脈夾層，急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同，癥狀會有不同。升主動脈夾層，表現(xiàn)為胸痛，降主動脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛，腹主動脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質劇烈，往往為撕裂樣，持續(xù)不緩解。由于夾層進展，累及到重要臟器的供血，患者也可能會出現(xiàn)其他一些合并癥狀：累及冠狀動脈時，會出現(xiàn)胸悶，喘息，憋氣，壓榨性的心前區(qū)疼痛；累及供應頭部的血管分支時，會出現(xiàn)偏癱，不能言語，嘴角歪斜，流口水，上肢血壓無法測出等；累及肋間動脈時會出現(xiàn)四肢無力，截癱；累及腹腔臟器血管時會出現(xiàn)腹脹，便血，少尿，無尿等。無論何時，何地，患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀，一定要第一時間急診就近就醫(yī)，不可延誤，行全胸腹主動脈的CT造影檢查（CTA）,以明確診斷。再根據(jù)檢查結果，決定進一步治療方案。不同部位的動脈瘤會壓迫周圍的組織，產(chǎn)生相應的表現(xiàn)，如動脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會出現(xiàn)聲音嘶??；壓迫氣管會造成喘息，呼吸困難；壓迫食道會造成吞咽困難，動脈瘤破裂如氣管會出現(xiàn)咳血，窒息；破裂入食道會造成嘔血，后果嚴重。Aortic arch:主動脈弓；Ascending aorta:升主動脈；Sinotubular junction:竇管交界；Aortic root:主動脈根部；Sinuses of Valsalva:主動脈竇；Aortic annulus:主動脈瓣環(huán)；Descending aorta:降主動脈；Thoracic aorta:胸主動脈；Diaphragm:膈肌；Suprarenal:腎上段；Abdominal aorta:腹主動脈；Infrarenal：腎下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心臟結構病變心臟結構病變導致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關閉不全引起的。主動脈竇擴張，主動脈瓣環(huán)擴張造成主動脈瓣關閉不全最為多見，其次是二尖瓣脫垂，關閉不全，三尖瓣關閉不全，而馬凡綜合征患者肺動脈瓣病變比較少見。主動脈瓣或/和二尖瓣關閉不全，左心的前負荷增加，隨著時間的延長，造成心臟擴大，心功能衰竭。由瓣膜關閉不全導致的癥狀往往慢性起病，早期的臨床表現(xiàn)是活動耐力下降，夜間睡眠欠佳，不能平臥，需起床，坐位方可緩解，隨著病情進展，出現(xiàn)雙下肢水腫，進而出現(xiàn)喘息，呼吸困難。有些患者會表現(xiàn)出心律失常，包括：房室傳導阻滯，房顫，室上性心動過速等。出現(xiàn)上述癥狀時，患者應及時就醫(yī)，行心臟超聲檢查，明確心臟瓣膜病變情況，制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時發(fā)生，所以患者在出現(xiàn)癥狀時一定要從三個方面進行檢查：心電圖：明確心臟節(jié)律問題；心臟超聲：明確心臟內部結構問題，心臟功能；胸腹主動脈CTA檢查：明確血管結構，是否有主動脈夾層或動脈瘤，同時還可以對心臟超聲不能明確的心內部分結構問題進行必要的補充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式，根據(jù)發(fā)病時的輕重緩急，病變的部以及就醫(yī)的條件等，在治療策略上會有不同，但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動脈夾層，就需要急診進行手術治療，時間就是生命，未經(jīng)手術治療的患者24h死亡率高達50%。手術方式根據(jù)夾層累及的范圍，主要有兩種：Bentall手術或Bentall +Suns（孫氏）手術。如夾層累及到冠狀動脈，造成不可修復的損傷，同期還需要進行冠脈搭橋手術。術前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如昏迷、偏癱等，經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞，通常3個月內無法進行手術，此類患者急診術后腦出血發(fā)生率極高，預后不佳。主動脈夾層累及范圍局限在主動脈竇，升主動脈，可行Bentall手術，范圍累及主動脈弓，降主動脈，則需行Bentall +Suns手術，對于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時，夾層隨累及主動脈弓，也可行Bentall手術，保證一期手術患者存活，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns（孫氏）手術是由上海德達醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應用于臨床治療中，目前已成為國內外急性Stanford A型主動脈夾層外科治療的標準術式。Suns手術中術中支架的應用，對于馬凡綜合征患者尤為重要，它不僅能夠閉合近端夾層的破口，及時開放真腔，延緩遠端病變發(fā)展；而且為遠期極有可能進行的胸腹主動脈置換創(chuàng)造最佳的手術條件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:遠端吻合；Left carotid reconstruction:左側勁總動脈重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左側鎖骨下動脈重建；Innominate recnstruction；無名動脈重建2、急性Stanford B型主動脈夾層急性Stanford B型主動脈夾層如果沒有發(fā)生胃腸道，腎臟和下肢的缺血，沒有破裂，如胸腔積液，腹腔積液，腹膜后血腫；或無破裂傾向，如胸主動脈直徑未超過50mm，腹主動脈直徑未超過60mm，可以考慮保守治療，積極控制血壓，心率，2周內積極復查，如病情穩(wěn)定，后期定期隨訪。若夾層破裂或有明顯破裂傾向，發(fā)生胃腸道，腎臟或者下肢缺血，則需進行急診的胸腹主動脈置換，若就醫(yī)地點無行胸腹主動脈置換條件，為挽救生命，可行介入治療。馬凡綜合征患者，如果急性Stanford B型主動脈夾層病情穩(wěn)定，不建議行介入治療。由于結締組織發(fā)育不良，大多數(shù)患者動脈短期內會發(fā)生擴張，極易出現(xiàn)介入相關并發(fā)癥，例如各種形式的內漏，支架移位等，一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥，就會對后續(xù)的胸腹主動脈置換造成困難；同時，由于介入支架和外科手術術中支架在材質和結構上的不同，也增加了胸腹主動脈置換得技術難度和手術風險。3、動脈瘤任何部位的動脈瘤都需要手術治療，主動脈竇直徑>50mm，升主動脈直徑>50mm，主動脈弓直徑>50mm，降主動脈直徑>50mm，腹主動脈直徑>60mm。馬凡患者手術指征可以稍稍放寬，尤其是主動脈竇，升主動脈，主動脈弓動脈瘤，直徑>45mm，就應該考慮手術。一旦主動脈破裂形成急性Stanford A型主動脈夾層，如前所述，后果非常嚴重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點在于體表面積和主動脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動脈根部擴張的部位通常位于主動脈竇三個竇的部位，并且驟然終止于三個竇管的交匯處，從而導致主動脈根部呈梨型。主動脈竇動脈瘤不伴有主動脈瓣關閉不全或輕度的關閉不全，可以考慮行David手術，保留主動脈瓣，避免主動脈瓣置換后長期服用抗凝藥物（華法林）的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動脈竇動脈瘤，繼而出現(xiàn)主動脈瓣環(huán)的擴張，導致主動脈瓣關閉不全。如主動脈瓣結構沒有異常，瓣環(huán)擴張不明顯，即使出現(xiàn)輕，中度關閉不全，也可考慮行David手術，否則則需要行Bentall手術。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長，瓣膜關閉不全，如果二尖瓣瓣下結構，如腱索，乳頭肌無明顯形態(tài)學變化，首選二尖瓣成形；如瓣葉病變同時瓣下結構也發(fā)生明顯的形態(tài)學變化，成形困難時，則考慮行二尖瓣置換。當主動脈瓣或二尖瓣同時需要處理時，其中一個瓣膜進行機械瓣置換，則另一瓣膜不追求成形，因為即使成形滿意，仍無法避免服用華法林，二尖瓣可以考慮保留瓣下結構，維持左心室錐形形態(tài)，保持左室功能。有些患者合并有多種病變，例如既需要做心臟手術，又需要做胸腹主動脈手術，原則上需先行處理心臟問題，再處理胸腹主動脈問題，可以在心臟手術術后2周，再進行胸腹主動脈手術。如果胸腹主動脈病變集中在腹部，也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術和腎下腹主動脈置換。特殊緊急情況，進行一期心臟手術和全胸腹主動脈置換，但手術創(chuàng)傷過大，時間長，風險高。在外科治療中，患者可能會面臨一些常見的問題，需要做判斷和決定。1、進行瓣膜置換，是選擇機械瓣還是生物瓣機械瓣可以終身使用，但同時也需要終身服用抗凝藥物華法林，由于華法林受食物，藥物影響較大，所以在服用華法林期間，需要根據(jù)血液檢測指標（國際標準化比值INR）進行調整，具體調整方案見附件。指標過低，機械瓣內或瓣下會形成血栓，影響瓣膜開放和關閉，出現(xiàn)急性的心功能衰竭；血栓脫落，會導致重要臟器栓塞，主要是腦栓塞和腸系膜上動脈栓塞，后果嚴重。指標過高，容易誘發(fā)臟器出血，如腦出血，同樣后果嚴重。生物瓣通常由豬的主動脈瓣或牛心包縫制而成，生物瓣置換后，華法林服用3-6個月，待內皮細胞覆蓋瓣膜表面后，就可以停藥，避免了終身服用華法林有可能帶來的相關并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限，大概壽命在10-15年，之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗，還需要再次更換，可以外科手術進行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機械瓣，什么樣的患者適合生物瓣呢？通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜，對于年輕女性，有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對于年輕患者，無生育需求女性患者，則選擇機械瓣膜。2、主動脈竇動脈瘤，是做Bentall手術還是David手術有些馬凡患者擔心，主動脈竇動脈瘤，行David手術后面臨著再次手術的問題：是不是馬凡患者主動脈瓣先天發(fā)育不佳，保留主動脈瓣后，瓣膜在短時間內又發(fā)生病變，面臨再次手術。正如前面所述，主動脈竇動脈瘤不伴有主動脈瓣關閉不全或輕度的關閉不全，可以考慮行David手術，保留主動脈瓣，關鍵是主動脈瓣環(huán)沒有嚴重的擴大。這就要求患者在主動脈竇動脈瘤早期就應該積極就醫(yī)，在瓣環(huán)沒有嚴重變形時進行手術，如果拖延時間過長，那么主動脈環(huán)嚴重擴大，變形，就喪失了保留主動脈瓣的機會。David本人對馬凡綜合征患者行David手術患者進行了10年的隨訪，認為遠期療效與普通患者無明顯區(qū)別，所以對于希望能夠保留主動脈瓣的患者，就需要在病變早期進行手術。不管是心臟手術還是血管手術，術后出現(xiàn)最為普遍的問題就是心悸，也就是心率增快，另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動脈置換術后最為嚴重的并發(fā)癥。術后早期出現(xiàn)心悸最為多見，大多數(shù)是竇性心動過速，也就是節(jié)律正常，只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多，首先，心臟大血管患者術中及術后會有血液丟失，體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注，造成組織間隙水腫，而血管內有效血容量不足，心臟每次跳動輸出的血容量減少，因此術后早期機體自身通過增加心跳的次數(shù)來滿足需求，是正常的自身調節(jié)過程，而且術后早期，患者往往沒有胃口，進食不多，每日攝入和補液無法滿足生理需要，機體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài)，因此術后需要通過補液和規(guī)律進食不斷的補充血容量，當每日入量滿足機體生理需要量并補充既往丟失量后，心率才會逐漸下降，這是一個循序漸進的過程，需要時間；其次，一些瓣膜關閉不全的患者，術前心率快，是心功能不全的表現(xiàn)，術后短時間內，心臟功能還無法恢復，心率持續(xù)偏快，隨著治療不斷調整，待心功能改善，心率會逐漸下降；此外，大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕，交感神經(jīng)比較興奮，術后也會出現(xiàn)心悸；體溫升高，電解質紊亂：低鉀，也會出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術后正常的病程演變，通常需要1-3個月的時間調整，心率會逐漸恢復正常。發(fā)熱也是患者術后較為多見的表現(xiàn)，術后1周內，往往表現(xiàn)為低熱，術后7-10日內有可能會出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術后縱膈、胸腔或腹腔內殘留的血塊吸收造成的吸收熱，往往不會超過38.5℃。術后7-10日內的高熱，最有可能是術后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。術后發(fā)熱，從醫(yī)生的角度來說，最擔心的就是細菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出現(xiàn)移植物感染，后果嚴重。所以術后患者出現(xiàn)發(fā)熱，會進行血液檢查，如果相關指標未提示有細菌感染，通常只是退熱，補充容量等對癥支持治療，不應用抗菌素。如果體溫超過38.5℃，會留取血培養(yǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)細菌感染證據(jù)就會應用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術后多見的感染途徑，一般應用敏感抗菌素或經(jīng)驗用藥1-2周，根據(jù)血液檢查結果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽性，提示患者有菌血癥，發(fā)生血行感染，那么就要按照感染性心內膜炎要求，規(guī)律應用抗菌素4周，復查血培養(yǎng)陰性，方可停藥。截癱是胸腹主動脈置換手術嚴重的并發(fā)癥，嚴重影響生活質量，由于截癱長期臥床，又會出現(xiàn)其它相關的并發(fā)癥，后果嚴重。隨著手術技術和對術后截癱發(fā)生原因的不斷深入認知，截癱發(fā)生比率越來越低。如果患者術后發(fā)生截癱，也不要有過多的心理負擔，截癱發(fā)生后，通過早期康復干預，持續(xù)的康復治療，全部的患者都可以實現(xiàn)自主控制大小便，大多數(shù)患者都最終實現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因為主動脈竇動脈瘤，行Bentall手術，術后出現(xiàn)二尖瓣關閉不全或三尖瓣關閉不全。首先，大家不要過于擔心再次手術或多次手術的問題。再次手術或多次手術在大的心臟中心是比較成熟的，也是多見的，同時也有一系列為再次或多次手術準備的方法。其次，對于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個方面考慮，一個是由于主動脈竇動脈瘤，主動脈瓣關閉不全之后，左心室增大，繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變，這種情況，如果及時手術，通常在Bentall術后，瓣膜關閉不全會改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變，在術前，通過超聲檢查明確，那么就需要在Bentall手術同時處理，如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術后，則需要再次手術進行治療。確診馬凡綜合征后，就需要開始進行一級預防，術后進行二級預防。所謂一級預防，就是在疾病尚未發(fā)生時，就開始針對性的治療和預防。二級預防就是在發(fā)病經(jīng)過相應的治療后，避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時間。對于馬凡綜合征患者，無論是一級預防還是二級預防，核心內容就是控制心率和血壓，控制心率的推薦藥物為倍他樂克，市面上含有倍他樂克成分的藥物有多種，包括緩釋片，短效藥物等，效果大致相同，只是針對不同人群敏感性有所不同，通過服用倍他樂克，將心率控制在80次以下最為理想，劑量可以根據(jù)心率情況進行調整，心率低于50次時，需要停藥觀察，或減量服用，但長期大量服用倍他樂克時，切忌驟然停藥，會出現(xiàn)危象，心率反跳性增快，嚴重時會心功能衰竭?？刂蒲獕核幬锸走x洛沙坦鉀，將血壓控制在正常范圍內，120/80mmHg，如果單純應用洛沙坦鉀效果不佳，可以考慮聯(lián)合應用其他類型的抗高血壓藥物，如鈣離子拮抗劑，利尿劑，1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定，有些患者在很小的時候就出現(xiàn)病變，以二尖瓣關閉不全多見，其次是主動脈竇擴張導致的主動脈瓣關閉不全。有些患兒家長認為，孩子太小，不管是麻醉還是手術對孩子打擊比較大，擔心影響以后生長發(fā)育，尤其是涉及到瓣膜手術，如果成形不滿意，就需要換瓣，需要長期服用抗凝藥物，影響以后生活。有些家長認為孩子小，雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關閉不全，但不影響目前生活狀態(tài)，能拖延治療就拖延治療，期待有朝一日技術更新進步能夠提供更好的治療方案。這些家長朋友們只關注了外科治療的不足，忽視了外科治療的重要性，卻沒有關注疾病本身對患兒造成的更加嚴重而無法挽回的后果，諱疾忌醫(yī)?；純喝绻旭R凡家族史，或確診是馬凡綜合征，無論發(fā)病與否，都需要進行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關閉不全，心臟開始擴大，發(fā)病早期，心臟通過代償，癥狀表現(xiàn)并不明顯，尤其是小孩子，不能夠清楚的表達自己的不適，容易被家長忽略，一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征，提示心臟已經(jīng)無法進行代償，出現(xiàn)心功能衰竭，此時再進行干預治療，就有可能錯過最佳時機和最佳的手術方案。對于兒童馬凡綜合征的治療，有幾個方面的情況，需要注意。一個是太小的患兒，不能進行瓣膜置換，因為目前沒有專為兒童設計的小的瓣膜，所以只能進行瓣膜成形，有些患兒瓣膜結構改變明顯，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形為日后進一步治療創(chuàng)造了機會，不能因為過于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術時間。此外，目前也沒有專為兒童設計人工血管，隨著兒童的發(fā)育成長，過小的血管也無法滿足生長發(fā)育的需求，所以對于兒童，有些雖然血管已出現(xiàn)擴張，但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時，仍舊選擇保守治療，定期復查，待患兒發(fā)育到一定階段，再進行外科干預治療。但無論何種情況，一切的外科治療決策的制定，都要取決于超聲、CTA等相關的檢查結果，并沒有明確的年齡時間點或者身高體重節(jié)點。參考文獻[1] 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