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邵魏副主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 心內(nèi)科 一、什么是馬凡綜合征？馬凡綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織疾病。簡單來說，結(jié)締組織就像身體的“膠水”和“支架”，遍布全身各處（骨骼、關(guān)節(jié)、眼睛、心臟、血管、皮膚、肺等），負責支撐、連接和保護我們的器官。在患有馬凡綜合征的孩子體內(nèi)，制造一種重要“支架蛋白”（原纖維蛋白-1）的基因發(fā)生了改變，導致這種蛋白數(shù)量不足或質(zhì)量不佳，使得結(jié)締組織不夠強韌和富有彈性。二、馬凡綜合征會有什么表現(xiàn)？（家長需要關(guān)注的方面）馬凡綜合征的表現(xiàn)多種多樣，不同孩子受影響的程度和部位可能不同。最需要家長高度警惕的是心臟和血管的問題，因為它們可能危及生命。以下是常見表現(xiàn)：1.骨骼系統(tǒng)（最容易觀察到的）：身高異常：孩子通常比同齡人高很多，四肢（尤其手臂和腿）特別細長。手指和腳趾細長（蜘蛛指/趾）：手指和腳趾看起來像蜘蛛腿一樣細長。關(guān)節(jié)松弛：關(guān)節(jié)活動度大，容易扭傷或脫臼。胸廓畸形：胸部可能向內(nèi)凹陷（漏斗胸）或向外凸出（雞胸）。脊柱問題：脊柱側(cè)彎（彎曲）或后凸（駝背）比較常見，可能在青春期快速進展。面容特征：可能臉型狹長，眼球看起來有點內(nèi)陷，下巴可能較小（下頜后縮）。足部問題：扁平足或高足弓。2.眼睛系統(tǒng)：晶狀體異位：這是馬凡綜合征的一個特征性表現(xiàn)。眼睛里的晶狀體（相當于相機鏡頭）位置偏移（通常是向上方偏移）。高度近視：近視度數(shù)很高。視網(wǎng)膜脫離風險增加：高度近視和結(jié)構(gòu)異常使得視網(wǎng)膜（相當于相機底片）更容易脫離，可能導致視力嚴重下降甚至失明。青光眼和白內(nèi)障風險增加：發(fā)生年齡可能比一般人早。3.心血管系統(tǒng)（最關(guān)鍵！）：主動脈擴張和夾層：這是馬凡綜合征最嚴重的并發(fā)癥。主動脈是人體最大的血管，從心臟發(fā)出，將血液輸送到全身。由于血管壁結(jié)構(gòu)薄弱，主動脈會逐漸擴張（變寬變?。Ｗ钗ｋU的是主動脈夾層：主動脈內(nèi)壁撕裂，血液沖入血管壁各層之間，可能導致血管破裂大出血，危及生命。這是家長最需要重視和定期監(jiān)測的！心臟瓣膜問題：最常見的是二尖瓣脫垂（心臟瓣膜關(guān)閉不嚴，導致血液返流）和主動脈瓣關(guān)閉不全?？赡芤鹦呐K雜音、胸悶、氣短等。心律失常：心臟跳動不規(guī)則。4.其他系統(tǒng)：皮膚：皮膚可能容易有伸展紋（類似妊娠紋），即使體重沒有明顯變化。肺部：少數(shù)情況下可能出現(xiàn)氣胸（肺塌陷）。硬脊膜擴張：包裹脊髓的膜囊在腰部可能擴大，壓迫神經(jīng)根引起背痛或腿麻（較少見）。三、如何診斷馬凡綜合征？診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢測。醫(yī)生（通常是遺傳科、心血管科、眼科、骨科醫(yī)生協(xié)作）會使用一套國際公認的診斷標準（稱為“修訂后的Ghent標準”），評估孩子在不同系統(tǒng)的表現(xiàn)。基因檢測（抽血即可）可以檢測是否存在導致馬凡綜合征的基因（FBN1基因）突變，對確診、指導家庭成員篩查和未來生育咨詢非常重要。四、馬凡綜合征能治好嗎？目前沒有根治的方法。治療的核心目標是：預防和控制心血管并發(fā)癥（重中之重?。┏C正骨骼和眼睛問題管理其他癥狀提高生活質(zhì)量，讓孩子健康成長五、如何治療和管理？治療和管理是一個長期的、多學科協(xié)作的過程，需要家長、孩子和醫(yī)生團隊緊密配合：1.心臟和血管管理（生命線?。憾ㄆ诒O(jiān)測：至關(guān)重要！孩子需要定期（通常每6-12個月，或遵醫(yī)囑更頻繁）做心臟超聲檢查，精確測量主動脈根部的直徑，評估瓣膜功能和心臟大小。藥物治療：β受體阻滯劑（如阿替洛爾、美托洛爾）或血管緊張素受體阻滯劑（如氯沙坦、厄貝沙坦）是常用藥物。它們能降低血壓、減輕心臟收縮力，從而減緩主動脈擴張的速度，降低夾層風險。務必遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，不可自行停藥或減量！手術(shù)治療：當主動脈根部擴張達到一定危險程度（通常是≥5厘米，或增長過快，或根據(jù)孩子體型調(diào)整的標準），醫(yī)生會建議進行預防性心臟手術(shù)（通常是置換病變的主動脈段和/或瓣膜）。這是挽救生命的關(guān)鍵措施！二尖瓣嚴重關(guān)閉不全也可能需要手術(shù)修復或置換。2.眼睛管理：定期眼科檢查：每年至少一次全面的眼科檢查（包括視力、驗光、裂隙燈檢查晶狀體位置、眼底檢查視網(wǎng)膜）。矯正視力：佩戴合適的眼鏡或隱形眼鏡矯正近視、散光等。手術(shù)治療：嚴重晶狀體異位影響視力、或發(fā)生視網(wǎng)膜脫離時，需要眼科手術(shù)。3.骨骼管理：定期骨科評估：監(jiān)測脊柱側(cè)彎/后凸和胸廓畸形的進展（尤其在青春期快速生長期）。支具治療：對于中度脊柱側(cè)彎，佩戴特定支具可能有助于延緩進展。物理治療：增強核心肌肉力量，改善姿勢，增加關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，預防損傷。非常重要！手術(shù)治療：嚴重或進展迅速的脊柱側(cè)彎/后凸、嚴重的漏斗胸/雞胸影響心肺功能或外觀時，可能需要手術(shù)矯正。4.生活方式管理（日常守護）：避免劇烈運動和碰撞性運動：如籃球、足球、橄欖球、舉重、短跑沖刺、蹦極等。這些活動會急劇升高血壓，增加主動脈夾層或破裂的風險。推薦安全運動：溫和的有氧運動如散步、慢跑（勻速）、游泳（避免跳水）、騎自行車（休閑）、打高爾夫球等通常比較安全。開始任何新運動前務必咨詢醫(yī)生！健康均衡飲食：保證營養(yǎng)，維持健康體重（過重會增加心臟負擔）。保護眼睛：避免眼部外傷，高度近視者避免劇烈晃動頭部。預防感染：注意口腔衛(wèi)生，拔牙或手術(shù)前按醫(yī)囑使用抗生素預防感染性心內(nèi)膜炎（如果心臟瓣膜有病變）。禁止吸煙：吸煙會嚴重損害血管健康，必須嚴格禁止。六、給家長的特別建議建立醫(yī)療團隊：找到并固定一個熟悉馬凡綜合征的多學科醫(yī)療團隊（包括心血管醫(yī)生、遺傳科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、必要時心理醫(yī)生等），并定期隨訪。記錄好每次檢查結(jié)果（尤其主動脈直徑），方便對比。規(guī)律隨訪檢查：心臟超聲是重中之重！嚴格按照醫(yī)生要求的時間間隔進行復查，即使孩子感覺良好也不能松懈。嚴格遵醫(yī)囑用藥：心血管藥物是保護生命的“鎧甲”，務必確保孩子按時按量服用。運動安全第一：務必與醫(yī)生充分溝通，明確孩子可以參與的運動類型和強度限制，并告知學校體育老師和教練。安全永遠比競技重要。關(guān)注孩子的心理：馬凡綜合征帶來的身體差異（如過高、脊柱側(cè)彎、佩戴支具、運動限制）可能影響孩子的自尊心和社交。請給予孩子充分的理解、支持和鼓勵。幫助孩子接納自己，培養(yǎng)自信心和樂觀心態(tài)。必要時尋求心理咨詢。與學校溝通：告知學校孩子的健康狀況和特殊需求（如體育課豁免某些項目、避免劇烈碰撞、可能需要的特殊座椅、對視力問題的照顧等），爭取學校的理解和支持。遺傳咨詢：馬凡綜合征有50%的幾率遺傳給下一代。如果計劃再生育或孩子將來成年后考慮生育，建議進行專業(yè)的遺傳咨詢。七、展望未來馬凡綜合征是一種需要終身管理的疾病。但是，請家長們充滿信心！隨著現(xiàn)代醫(yī)學的進步，尤其是早期診斷、規(guī)范的藥物治療、及時的心臟手術(shù)以及多學科的綜合管理，絕大多數(shù)患有馬凡綜合征的孩子都可以擁有接近正常人的壽命和生活質(zhì)量。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、長期堅持規(guī)范治療和健康管理。07月13日
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楊程顯主治醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 骨科 關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結(jié)締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu)，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動脈夾層、動脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴重時可危及生命。心血管并發(fā)癥：動脈瘤：在血壓作用下菲薄的動脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動脈根部動脈夾層：動脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間，導致嚴重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常，增加心臟做功，可以導致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側(cè)彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風險增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病2023年10月15日757
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張良主任醫(yī)師 安徽省胸科醫(yī)院 心臟大血管中心 大家下午好，我是心臟外科醫(yī)生張良，今天給大家介紹一個我們心血管系統(tǒng)常見的一個疾病癥候群，叫馬凡綜合征，我們歷史上曾經(jīng)有一個著名的三國人物劉備，對它的描述就是兩耳垂間，身長過膝，如果是這么一個真實的一個身材表現(xiàn)的話，那么它跟我們今天講的這個疾病癥后區(qū)就特別有關(guān)聯(lián)了。我們馬凡綜合征主要表現(xiàn)在三個方面的異常，一就是剛剛講的骨骼肌肉系統(tǒng)，就是身高臂長，像蜘蛛人一樣這么一個體征表現(xiàn)，第二就是近視眼，典型的就是眼睛很早就看不清楚了，晶狀體會脫位，那么最要命的是會累積到我們心血管系統(tǒng)，造成嚴重的心血管疾病，比如主動脈根部的擴張，主動脈夾層還會造成我們。 主動脈瓣的一個損害，造成貫閉不全，甚至心衰，因此如果你有典型的這這么一個身材的異常的話，那么我建議你去做一些相關(guān)的一些檢查，那么在最后還有一個比較有趣的一個歷史現(xiàn)象，著名的總統(tǒng)林肯先生，他也是這么一個身體的表現(xiàn)，那么有的學家就認為他可能就患有馬凡綜合征，如果感興趣的朋友可以在網(wǎng)上下個圖片看一看，和我們典型的患者對比，他是否是這樣的患者呢？2023年04月28日100
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在的手機都有攝像頭，觀察一下攝像頭就知道前端有個鏡頭，里面有一枚凸透鏡，這起到匯聚光線至攝像頭后方的感光元件上的作用。眼睛的大致結(jié)構(gòu)可以類比攝像頭，其前方也有一枚起凸透鏡作用的晶狀體。晶狀體通過一些精細的韌帶固定在眼球壁上。馬凡綜合征的患者，眼睛的這些韌帶強度會下降，就容易斷裂，一旦斷裂晶狀體就會向一側(cè)脫位。晶狀體脫位發(fā)生后，患者通常有顯著的視力下降。晶狀體脫位的重要病因是馬凡綜合征，所以這個病情對指示患者存在馬凡綜合征的特征性很強。但馬凡綜合征患者不一定發(fā)生晶狀體脫位，因為這些韌帶強度下降也要看起程度，而且通常是在一定的外力作用下，才會發(fā)生斷裂。這也提醒已經(jīng)診斷馬凡綜合征的患者，要注意保護眼睛。2023年01月25日682
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吳繼功主任醫(yī)師 解放軍總醫(yī)院第九醫(yī)學中心 脊柱外科 這個，這個問題提到的是這個九歲的馬凡氏綜合征，呃，治療，那馬凡氏綜合征我們知道它主要是些組織病變，它是一種先天性的疾病，染色體異常導導致的，那么這種情況話，我覺得還是應該，呃，早期進行支具進行治療，特別是脊柱側(cè)彎的話啊，對于這類的女童來講，她往往長的個子比較快啊，她最大的特征就是蜘蛛手。 然后這個身上比較瘦，這個骨骨肌肉也比較瘦。 這種情況下呢，我的建議他早期做脊柱的側(cè)彎的這個融合手術(shù)，如果有脊柱側(cè)彎的話。 這樣呢，會讓它的整個生長發(fā)育稍微。 短一點有利于他以后的這個生長發(fā)育。 呃。2022年12月19日179
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)上的科普信息很多，雖然很多醫(yī)生反感，就診者拿著網(wǎng)上如何說來看病，但這些科普確實也能帶來一些有益的知識。上周門診，有個小伙子，就是在刷抖音時，自己診斷為馬凡綜合征，故來就診。小伙子的依據(jù)有幾條，1.瘦高身材，其父母都是中等，他卻近2米；2.脊柱側(cè)突，胸廓畸形；3.600度近視。應該說，他還是挺抓住了馬凡綜合征的特點，說明他看的抖音還是蠻靠譜的。馬凡綜合征這個疾病，大眾了解一下還是挺好的，確實可以達到提前診斷的目標，該病雖相對少見，卻有一些大眾可以自己識別的特征，而且這些特征可以在出現(xiàn)主動脈夾層等嚴重后果時提前被病人自己發(fā)現(xiàn)。這里，我要強調(diào)一下，符合這些特征，并不代表，就是馬凡綜合征，嚴謹?shù)尼t(yī)學診斷，還是需要醫(yī)生來把關(guān)。建議一下人員，可以考慮進一步確認是否為馬凡綜合征：1.晶狀體脫位。此情況必然導致視力嚴重障礙，就診于眼科后，也很容易確認。晶狀體脫位者，是馬凡綜合征的可能性很高。2.身材異常瘦高。這個特征，網(wǎng)絡(luò)上聊得很多。如果身高比自己父母顯著高15厘米以上者，要注意。因為籃球、排球運動員，瘦高者會有優(yōu)勢。我自己也碰到過籃球運動員為馬凡綜合征，且發(fā)生主動脈夾層者。劇烈運動本來就容易誘發(fā)馬凡者發(fā)生主動脈夾層，建議所有瘦高的運動員，可以考慮在體檢時，常規(guī)篩查一下馬凡可能，建議以胸部+盆腔CT作為篩查手段。3脊柱側(cè)突、雞胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是側(cè)突。胸部不平的，也要注意。4皮膚牽拉紋。即胸部出現(xiàn)類似妊娠紋樣的橫形皮膚紋理。對于大眾，以上四個特征是相對容易識別，且有一定特征性的，可以關(guān)注一下。2022年06月26日1392
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楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導致結(jié)締組織發(fā)育障礙，由于結(jié)締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會影響身體的許多不同部位。個體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導致人體組織的延展度大，但是強度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點就是身材瘦高，手腳細長。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學甚至小學身高就能達到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒有證據(jù)顯示與后天因素有關(guān)大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過自然生育，每個孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來講：張小瘦（馬凡）和王小美結(jié)婚，他們倆的第一個孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個孩子是不是馬凡，第二個孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗的醫(yī)生做詳細的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動檢查，甚至是基因檢測才能確診。所以最好到門診當面請醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時因動脈瘤或動脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動：兒童或者青少年，不明原因主動脈竇擴張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項是否得分？≥7分非?？梢?-5分建議找?？漆t(yī)生咨詢2分以下還不足以說明什么實際上并不是每個病人都會表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測。對于典型的患者，有經(jīng)驗的醫(yī)生往往通過體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對于下面三種情況，基因檢測就很重要1首次確診，應該做超聲心動圖檢查，確定主動脈根部、升主動脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個月后再次復查超聲心動，進行對比2至少每年復查一次超聲心動圖檢查，如果病情有變化，應該提高檢查頻率3如果主動脈直徑已經(jīng)超過45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過手術(shù)，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復查超聲心動和主動脈CTA1應該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無需特殊忌口3最好準備一個血壓計和運動手表，定期監(jiān)測心率和血壓馬凡綜合征的主動脈較脆弱，不適合劇烈運動和身體對抗性強的運動對于經(jīng)過檢查或治療，確定當前身體相對健康的人，指南推薦輕中度的有氧運動散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個人的具體請咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動脈擴張的速度，常見的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應在醫(yī)生監(jiān)督下應用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對馬凡患者的作用尚有爭議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預防主動脈時間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會增加主動疾病的風險，美國食品藥品管理局建議有主動脈疾病風險的患者謹慎應用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過輔助生殖技術(shù)是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應用3代試管嬰兒技術(shù)，有很大可能獲得一個非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會增加母親主動脈夾層、破裂的風險，所以一旦有懷孕計劃，應盡早進行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個孕期都應該嚴密監(jiān)測每周一下午我會在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過微信公眾號“安貞醫(yī)院-心外科-主動脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預約2021年12月08日8367
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陳誠豪主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒胸外科 門診常能碰到因為漏斗胸或雞胸來就診孩子，查體發(fā)現(xiàn)孩子個子比同齡孩子高，有特殊的面容，還有手指細長、關(guān)節(jié)松弛，再問病史還有高度近視、脊柱側(cè)彎，這個時候孩子可能得了馬凡綜合征。 馬凡綜合征是最常見的結(jié)締組織遺傳性疾病之一，通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，孩子父母中的一方可能也是這個病。馬凡綜合征的發(fā)病率為1/3000-1/5000，除了遺傳，也有少部分是基因突變引起。除了剛才提到的問題，孩子可能還有主動脈或心臟方面的問題，如主動脈瘤、二尖瓣脫垂等。 兒童期馬凡綜合征孩子的治療主要針對已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀，比如出現(xiàn)了漏斗胸、雞胸、脊柱側(cè)彎就需要相應的外科治療。主動脈問題通常在兒童期僅表現(xiàn)為主動脈竇的擴張，暫時不需要手術(shù)干預，但建議馬凡綜合征的孩子每年定期復查心臟彩超關(guān)注主動脈的情況。2021年11月07日2070
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葉贊凱主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 馬凡氏綜合征是一種累及骨骼肌，心血管和視覺系統(tǒng)的全身性結(jié)締組織病。本病是常染色體顯性遺傳疾病，外顯程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纖長，皮下脂肪菲薄，肌張力減低，蜘蛛樣指，關(guān)節(jié)松弛伴脊柱側(cè)彎和后凸畸形，雞胸或漏斗胸，顏面窄。眼部表現(xiàn)可能為晶體半脫位，球體軸向長度增加，近視和視網(wǎng)膜剝離。 至21歲時50%以上患者可出現(xiàn)明顯的心血管系統(tǒng)臨床癥狀。幾乎所有患者均存在鏡下改變，即使是在嬰兒期和兒童期?？杀憩F(xiàn)出各種不同的心血管系統(tǒng)異常。（1） 主動脈竇部擴張，升主動脈擴張，主動脈瓣反流（2） 二尖瓣環(huán)擴張，二尖瓣反流，二尖瓣脫垂（3） 心悸纖維化和梗死，腱索斷裂，腹主動脈瘤。兒童二尖瓣脫垂的診斷通常達不到成人的診斷標準，可能由于二尖瓣脫垂是一種進展性疾病，直至成年期才表現(xiàn)出全部癥狀。馬凡氏綜合征患者的早期死亡最常見由主動脈夾層，慢性主動脈返流或者嚴重的二尖瓣返流導致。近年來，通過早期和改良手術(shù)及應用受體阻滯藥或ACE抑制藥或兩者一同應用。專家門診：每周四上午特需門診，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診四樓16診室每周四下午專業(yè)門診，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診三樓15診室每周六下午 北京新世紀兒童醫(yī)院（需提前預約）每周日上午 北京怡德醫(yī)院（需提前預約）2021年06月19日1656
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