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邵魏副主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 心內(nèi)科 一、什么是馬凡綜合征？馬凡綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織疾病。簡單來說，結(jié)締組織就像身體的“膠水”和“支架”，遍布全身各處（骨骼、關(guān)節(jié)、眼睛、心臟、血管、皮膚、肺等），負(fù)責(zé)支撐、連接和保護(hù)我們的器官。在患有馬凡綜合征的孩子體內(nèi)，制造一種重要“支架蛋白”（原纖維蛋白-1）的基因發(fā)生了改變，導(dǎo)致這種蛋白數(shù)量不足或質(zhì)量不佳，使得結(jié)締組織不夠強(qiáng)韌和富有彈性。二、馬凡綜合征會有什么表現(xiàn)？（家長需要關(guān)注的方面）馬凡綜合征的表現(xiàn)多種多樣，不同孩子受影響的程度和部位可能不同。最需要家長高度警惕的是心臟和血管的問題，因?yàn)樗鼈兛赡芪＜吧?。以下是常見表現(xiàn)：1.骨骼系統(tǒng)（最容易觀察到的）：身高異常：孩子通常比同齡人高很多，四肢（尤其手臂和腿）特別細(xì)長。手指和腳趾細(xì)長（蜘蛛指/趾）：手指和腳趾看起來像蜘蛛腿一樣細(xì)長。關(guān)節(jié)松弛：關(guān)節(jié)活動度大，容易扭傷或脫臼。胸廓畸形：胸部可能向內(nèi)凹陷（漏斗胸）或向外凸出（雞胸）。脊柱問題：脊柱側(cè)彎（彎曲）或后凸（駝背）比較常見，可能在青春期快速進(jìn)展。面容特征：可能臉型狹長，眼球看起來有點(diǎn)內(nèi)陷，下巴可能較小（下頜后縮）。足部問題：扁平足或高足弓。2.眼睛系統(tǒng)：晶狀體異位：這是馬凡綜合征的一個特征性表現(xiàn)。眼睛里的晶狀體（相當(dāng)于相機(jī)鏡頭）位置偏移（通常是向上方偏移）。高度近視：近視度數(shù)很高。視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險增加：高度近視和結(jié)構(gòu)異常使得視網(wǎng)膜（相當(dāng)于相機(jī)底片）更容易脫離，可能導(dǎo)致視力嚴(yán)重下降甚至失明。青光眼和白內(nèi)障風(fēng)險增加：發(fā)生年齡可能比一般人早。3.心血管系統(tǒng)（最關(guān)鍵！）：主動脈擴(kuò)張和夾層：這是馬凡綜合征最嚴(yán)重的并發(fā)癥。主動脈是人體最大的血管，從心臟發(fā)出，將血液輸送到全身。由于血管壁結(jié)構(gòu)薄弱，主動脈會逐漸擴(kuò)張（變寬變?。Ｗ钗ｋU的是主動脈夾層：主動脈內(nèi)壁撕裂，血液沖入血管壁各層之間，可能導(dǎo)致血管破裂大出血，危及生命。這是家長最需要重視和定期監(jiān)測的！心臟瓣膜問題：最常見的是二尖瓣脫垂（心臟瓣膜關(guān)閉不嚴(yán)，導(dǎo)致血液返流）和主動脈瓣關(guān)閉不全。可能引起心臟雜音、胸悶、氣短等。心律失常：心臟跳動不規(guī)則。4.其他系統(tǒng)：皮膚：皮膚可能容易有伸展紋（類似妊娠紋），即使體重沒有明顯變化。肺部：少數(shù)情況下可能出現(xiàn)氣胸（肺塌陷）。硬脊膜擴(kuò)張：包裹脊髓的膜囊在腰部可能擴(kuò)大，壓迫神經(jīng)根引起背痛或腿麻（較少見）。三、如何診斷馬凡綜合征？診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢測。醫(yī)生（通常是遺傳科、心血管科、眼科、骨科醫(yī)生協(xié)作）會使用一套國際公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)（稱為“修訂后的Ghent標(biāo)準(zhǔn)”），評估孩子在不同系統(tǒng)的表現(xiàn)?；驒z測（抽血即可）可以檢測是否存在導(dǎo)致馬凡綜合征的基因（FBN1基因）突變，對確診、指導(dǎo)家庭成員篩查和未來生育咨詢非常重要。四、馬凡綜合征能治好嗎？目前沒有根治的方法。治療的核心目標(biāo)是：預(yù)防和控制心血管并發(fā)癥（重中之重?。┏C正骨骼和眼睛問題管理其他癥狀提高生活質(zhì)量，讓孩子健康成長五、如何治療和管理？治療和管理是一個長期的、多學(xué)科協(xié)作的過程，需要家長、孩子和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)緊密配合：1.心臟和血管管理（生命線?。憾ㄆ诒O(jiān)測：至關(guān)重要！孩子需要定期（通常每6-12個月，或遵醫(yī)囑更頻繁）做心臟超聲檢查，精確測量主動脈根部的直徑，評估瓣膜功能和心臟大小。藥物治療：β受體阻滯劑（如阿替洛爾、美托洛爾）或血管緊張素受體阻滯劑（如氯沙坦、厄貝沙坦）是常用藥物。它們能降低血壓、減輕心臟收縮力，從而減緩主動脈擴(kuò)張的速度，降低夾層風(fēng)險。務(wù)必遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，不可自行停藥或減量！手術(shù)治療：當(dāng)主動脈根部擴(kuò)張達(dá)到一定危險程度（通常是≥5厘米，或增長過快，或根據(jù)孩子體型調(diào)整的標(biāo)準(zhǔn)），醫(yī)生會建議進(jìn)行預(yù)防性心臟手術(shù)（通常是置換病變的主動脈段和/或瓣膜）。這是挽救生命的關(guān)鍵措施！二尖瓣嚴(yán)重關(guān)閉不全也可能需要手術(shù)修復(fù)或置換。2.眼睛管理：定期眼科檢查：每年至少一次全面的眼科檢查（包括視力、驗(yàn)光、裂隙燈檢查晶狀體位置、眼底檢查視網(wǎng)膜）。矯正視力：佩戴合適的眼鏡或隱形眼鏡矯正近視、散光等。手術(shù)治療：嚴(yán)重晶狀體異位影響視力、或發(fā)生視網(wǎng)膜脫離時，需要眼科手術(shù)。3.骨骼管理：定期骨科評估：監(jiān)測脊柱側(cè)彎/后凸和胸廓畸形的進(jìn)展（尤其在青春期快速生長期）。支具治療：對于中度脊柱側(cè)彎，佩戴特定支具可能有助于延緩進(jìn)展。物理治療：增強(qiáng)核心肌肉力量，改善姿勢，增加關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，預(yù)防損傷。非常重要！手術(shù)治療：嚴(yán)重或進(jìn)展迅速的脊柱側(cè)彎/后凸、嚴(yán)重的漏斗胸/雞胸影響心肺功能或外觀時，可能需要手術(shù)矯正。4.生活方式管理（日常守護(hù)）：避免劇烈運(yùn)動和碰撞性運(yùn)動：如籃球、足球、橄欖球、舉重、短跑沖刺、蹦極等。這些活動會急劇升高血壓，增加主動脈夾層或破裂的風(fēng)險。推薦安全運(yùn)動：溫和的有氧運(yùn)動如散步、慢跑（勻速）、游泳（避免跳水）、騎自行車（休閑）、打高爾夫球等通常比較安全。開始任何新運(yùn)動前務(wù)必咨詢醫(yī)生！健康均衡飲食：保證營養(yǎng)，維持健康體重（過重會增加心臟負(fù)擔(dān)）。保護(hù)眼睛：避免眼部外傷，高度近視者避免劇烈晃動頭部。預(yù)防感染：注意口腔衛(wèi)生，拔牙或手術(shù)前按醫(yī)囑使用抗生素預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎（如果心臟瓣膜有病變）。禁止吸煙：吸煙會嚴(yán)重?fù)p害血管健康，必須嚴(yán)格禁止。六、給家長的特別建議建立醫(yī)療團(tuán)隊(duì)：找到并固定一個熟悉馬凡綜合征的多學(xué)科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)（包括心血管醫(yī)生、遺傳科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、必要時心理醫(yī)生等），并定期隨訪。記錄好每次檢查結(jié)果（尤其主動脈直徑），方便對比。規(guī)律隨訪檢查：心臟超聲是重中之重！嚴(yán)格按照醫(yī)生要求的時間間隔進(jìn)行復(fù)查，即使孩子感覺良好也不能松懈。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥：心血管藥物是保護(hù)生命的“鎧甲”，務(wù)必確保孩子按時按量服用。運(yùn)動安全第一：務(wù)必與醫(yī)生充分溝通，明確孩子可以參與的運(yùn)動類型和強(qiáng)度限制，并告知學(xué)校體育老師和教練。安全永遠(yuǎn)比競技重要。關(guān)注孩子的心理：馬凡綜合征帶來的身體差異（如過高、脊柱側(cè)彎、佩戴支具、運(yùn)動限制）可能影響孩子的自尊心和社交。請給予孩子充分的理解、支持和鼓勵。幫助孩子接納自己，培養(yǎng)自信心和樂觀心態(tài)。必要時尋求心理咨詢。與學(xué)校溝通：告知學(xué)校孩子的健康狀況和特殊需求（如體育課豁免某些項(xiàng)目、避免劇烈碰撞、可能需要的特殊座椅、對視力問題的照顧等），爭取學(xué)校的理解和支持。遺傳咨詢：馬凡綜合征有50%的幾率遺傳給下一代。如果計(jì)劃再生育或孩子將來成年后考慮生育，建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢。七、展望未來馬凡綜合征是一種需要終身管理的疾病。但是，請家長們充滿信心！隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，尤其是早期診斷、規(guī)范的藥物治療、及時的心臟手術(shù)以及多學(xué)科的綜合管理，絕大多數(shù)患有馬凡綜合征的孩子都可以擁有接近正常人的壽命和生活質(zhì)量。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、長期堅(jiān)持規(guī)范治療和健康管理。07月13日
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楊程顯主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結(jié)締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu)，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動脈夾層、動脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴(yán)重時可危及生命。心血管并發(fā)癥：動脈瘤：在血壓作用下菲薄的動脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動脈根部動脈夾層：動脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間，導(dǎo)致嚴(yán)重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常，增加心臟做功，可以導(dǎo)致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側(cè)彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導(dǎo)致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風(fēng)險增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病2023年10月15日757
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 先來個圖片大致了解一下，兩圖攝于一31歲男性馬凡病人，上圖為膝蓋，下圖為腹部，胸肩部也有，但有紋身遮蓋。這種皮紋，類似的，大家熟悉度最高的是女性的妊娠紋。醫(yī)療專業(yè)人士，也熟知糖皮質(zhì)激素相關(guān)的紫紋。還有就是生長紋，因青春期短期內(nèi)身體快速生長，也會在大腿、臀部等部位出現(xiàn)類似的皮紋。肥胖紋，則是因體重快速增長后出現(xiàn)在腹部、臀部、大腿等部位的類似皮紋。以上這些不同機(jī)制形成的外觀類似的皮紋，其原理差不多。人的皮膚由表皮、真皮、皮下組織構(gòu)成。真皮因糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致脆性增加而斷裂或因肥胖、妊娠、快速生長導(dǎo)致真皮張力過高而發(fā)生輕微斷裂后裂縫被拉伸愈合，透過菲薄的表皮就能看到這些皮紋。馬凡綜合征病人出現(xiàn)這種皮紋的原因是其真皮的強(qiáng)度下降而易于斷裂。馬凡綜合征的這種皮紋，拉丁學(xué)名為Striaedistensae，前一單詞為名詞，意為紋裂，后為形容詞，意為牽拉的、膨脹的、擴(kuò)張的，所以該名詞個人認(rèn)為最好翻譯為牽拉紋可能比較恰當(dāng)，國內(nèi)目前有翻譯為膨脹紋、萎縮紋等等。對于馬凡綜合征的病人，這種皮紋，可見于胸肩部、腹部、下肢（大腿、膝蓋、臀部）等部位。人群中有類似的皮紋的人很多，但大部分人可以有合理的其他解釋，比如妊娠、肥胖等。個人經(jīng)驗(yàn)，如果皮紋發(fā)生于胸肩部，在排除其他造成皮紋的解釋后，則指示為馬凡綜合征的特異性更高。這是另一個青年男性病人胸肩部的皮紋，用黑線作了標(biāo)注。這位全色皮紋特別嚴(yán)重。2022年08月20日2343
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許惠菊副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-浙江 線上診療科 那年收治過一特殊病例：患者女性，36歲，形體瘦長，先天性高度近視，主訴“胸悶氣促1周”入住，體檢心臟主動脈瓣區(qū)可聞及較明顯舒張期雜音，進(jìn)一步行心超檢查見升主動脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，疑似Marfan,ssyndrome，進(jìn)一步請上級醫(yī)院專家會診，診斷Marfan,ssyndrome無疑，給予相應(yīng)抗心衰治療后患者癥狀緩解出院。后來患者又因心衰發(fā)作多次入住我科，后來我們?nèi)ニ疑祥T調(diào)查，發(fā)現(xiàn)她的一個11歲兒子患有類似癥狀：形體瘦長、高度近視、心臟雜音，免費(fèi)給他作心超檢查后發(fā)現(xiàn)主動脈瓣相同的病變，不同的是她11歲的兒子沒有心衰癥狀發(fā)作。再后來，母子倆相繼猝死，好象一個還是那年的除夕夜走的，這位患病的母親還有一個女兒，目前健康地成長著。???Marfan,ssyndrome（馬凡綜合癥）是一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，通常累及骨、關(guān)節(jié)、眼和心臟、血管，典型者四肢細(xì)長、韌帶和關(guān)節(jié)過伸、晶體脫位和升主動脈呈梭形瘤樣擴(kuò)張，常伴二尖瓣脫垂，主動脈瘤破裂可直接導(dǎo)致患者死亡。當(dāng)年美國著名排球運(yùn)動員海曼就是死于此癥，目前無有效治療該疾患的辦法。2022年07月19日823
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 馬凡氏綜合征人群通常體型高而細(xì)長，手指、腳趾細(xì)長不勻稱，且臂長超過身高。其他常見的特征包括面長而窄，牙齒擁擠，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸，雞胸等。有些患者也可導(dǎo)致自發(fā)性氣胸，硬脊膜擴(kuò)張。硬脊膜擴(kuò)張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障，青光眼。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時間和發(fā)病進(jìn)展方面都有很大的差異。馬凡氏綜合征患者均有心臟方面的問題，如二尖瓣脫垂、主動脈瓣反流等。這些問題會導(dǎo)致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。馬凡氏綜合征的兩個主要特征：一是由于晶狀體脫位引起的視力問題，單側(cè)或雙側(cè)眼睛均可患病。二是伴有先天性心血管畸形。主動脈變的薄而細(xì)長，這可能導(dǎo)致血管壁的隆起（動脈瘤）。主動脈的拉伸使主動脈瓣出現(xiàn)裂縫，這可能導(dǎo)致主動脈壁中層突然撕裂（主動脈夾層），主動脈瘤及主動脈夾層均可危及生命，兇險異常。2022年07月11日992
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胡學(xué)昱副主任醫(yī)師 西京醫(yī)院 骨三科（脊柱一科） 在門診經(jīng)常見到以脊柱側(cè)彎來就診的孩子。經(jīng)診斷其實(shí)不是普通的脊柱側(cè)彎，而是一種特殊疾病引起，即馬凡綜合征。由于其包括了多系統(tǒng)的病變，因此需要臨床醫(yī)生和患者家長格外注意。馬凡綜合征(Marfan’ssyndrome.MFS)又名蜘蛛指/趾綜合征，是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病，可以累積骨骼系統(tǒng)，視覺系統(tǒng)，以及心血管系統(tǒng)?；疾√卣鳛樗闹⑹种浮⒛_趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人。此類患者常合并脊柱畸形，以脊柱側(cè)凸畸形最為常見。馬凡綜合征的命名是由來自法國的小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡(AntoineMarfan),他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。馬凡綜合征為常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病無性別傾向。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。骨骼發(fā)育成熟前，出現(xiàn)胸骨與椎體的畸形是導(dǎo)致脊柱畸形的主要原因。由于結(jié)締組織的異常，使得患者背部的韌帶、肌腱和筋膜等相對于正常人薄弱，這也是脊柱側(cè)凸發(fā)生及發(fā)展的重要原因。除了最容易見到的脊柱側(cè)彎畸形，其實(shí)患者還有很多其他系統(tǒng)的異常。主要有以下幾項(xiàng)：1、心血管系統(tǒng)：主要表現(xiàn)主動脈根部擴(kuò)張、二尖瓣脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全、主動脈返流等。這是決定患者壽命和預(yù)后的主要因素，也是脊柱矯形術(shù)前最應(yīng)該考慮的方面。所以脊柱側(cè)彎矯形前要檢查心臟超聲，判斷患者心臟狀況是否能承受全麻手術(shù)。2、視覺系統(tǒng)：常表現(xiàn)為晶狀體脫位，少數(shù)表現(xiàn)還包括近視、視網(wǎng)膜剝離、青光眼、白內(nèi)障。3、骨骼系統(tǒng)：這也是能直接表現(xiàn)出來的癥狀。比如：(1)過度生長：瘦長體型、瘦長四肢、細(xì)長指（趾）；(2)胸骨畸形：漏斗胸或雞胸；(3)關(guān)節(jié)韌帶松弛、關(guān)節(jié)半脫位、高腭弓、扁平足；(4)髖臼內(nèi)陷；(5)脊柱畸形：在馬凡綜合征患者中的發(fā)病率為30%-100%。馬凡綜合征脊柱側(cè)凸畸形與特發(fā)性脊柱側(cè)凸畸形不同，主要表現(xiàn)為以下幾個方面：a在嬰幼兒時發(fā)病，且無性別之差；b初發(fā)的側(cè)凸角度較大；c活動后伴氣促，腰痛；d常為三彎，右胸彎常見，合并后凸畸形，可伴脊柱滑脫；e進(jìn)展快，常為僵硬型，Bending像上柔韌性差。?馬凡綜合征型脊柱側(cè)彎治療方法：1、早期密切隨訪：年齡<3歲，側(cè)凸Cobb角<20°；2、支具治療：20°2022年03月14日3727
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楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織發(fā)育障礙，由于結(jié)締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會影響身體的許多不同部位。個體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達(dá)量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導(dǎo)致人體組織的延展度大，但是強(qiáng)度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點(diǎn)就是身材瘦高，手腳細(xì)長。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學(xué)甚至小學(xué)身高就能達(dá)到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒有證據(jù)顯示與后天因素有關(guān)大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過自然生育，每個孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來講：張小瘦（馬凡）和王小美結(jié)婚，他們倆的第一個孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個孩子是不是馬凡，第二個孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動檢查，甚至是基因檢測才能確診。所以最好到門診當(dāng)面請醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時因動脈瘤或動脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動：兒童或者青少年，不明原因主動脈竇擴(kuò)張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項(xiàng)是否得分？≥7分非?？梢?-5分建議找專科醫(yī)生咨詢2分以下還不足以說明什么實(shí)際上并不是每個病人都會表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測。對于典型的患者，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生往往通過體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對于下面三種情況，基因檢測就很重要1首次確診，應(yīng)該做超聲心動圖檢查，確定主動脈根部、升主動脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個月后再次復(fù)查超聲心動，進(jìn)行對比2至少每年復(fù)查一次超聲心動圖檢查，如果病情有變化，應(yīng)該提高檢查頻率3如果主動脈直徑已經(jīng)超過45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過手術(shù)，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復(fù)查超聲心動和主動脈CTA1應(yīng)該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無需特殊忌口3最好準(zhǔn)備一個血壓計(jì)和運(yùn)動手表，定期監(jiān)測心率和血壓馬凡綜合征的主動脈較脆弱，不適合劇烈運(yùn)動和身體對抗性強(qiáng)的運(yùn)動對于經(jīng)過檢查或治療，確定當(dāng)前身體相對健康的人，指南推薦輕中度的有氧運(yùn)動散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個人的具體請咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動脈擴(kuò)張的速度，常見的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應(yīng)在醫(yī)生監(jiān)督下應(yīng)用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導(dǎo)阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對馬凡患者的作用尚有爭議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預(yù)防主動脈時間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會增加主動疾病的風(fēng)險，美國食品藥品管理局建議有主動脈疾病風(fēng)險的患者謹(jǐn)慎應(yīng)用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過輔助生殖技術(shù)是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應(yīng)用3代試管嬰兒技術(shù)，有很大可能獲得一個非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會增加母親主動脈夾層、破裂的風(fēng)險，所以一旦有懷孕計(jì)劃，應(yīng)盡早進(jìn)行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個孕期都應(yīng)該嚴(yán)密監(jiān)測每周一下午我會在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過微信公眾號“安貞醫(yī)院-心外科-主動脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預(yù)約2021年12月08日8367
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駱文宗副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院 心臟大血管外科 什么是馬凡氏綜合癥？ 相信很多人都是第一次聽說這個名字，馬凡氏綜合癥是一種影響結(jié)締組織系統(tǒng)的先天性心臟病。結(jié)締組織在身體中主要起到的是連接和支撐作用，各個功能器官通過遍布全身的結(jié)締組織連接組成一個整體--人體。因此，在馬凡氏綜合癥的病人，結(jié)締組織的異常會反映在其身體的各個部分而產(chǎn)生異常，包括心臟，血管，骨骼，軟骨，眼睛，神經(jīng)系統(tǒng)，皮膚以及肺臟。 在總體的人群中，馬凡氏綜合癥的發(fā)病率為1/20000-1/10000。 馬凡氏綜合癥的病因是什么？ 馬凡氏綜合癥是一種編碼纖維和彈力纖維的基因缺失引起的，這種基因稱為原纖維蛋白-1（FBN1）。這是一種常染色體的遺傳性疾病，男女性別并沒有發(fā)病率差異。患有馬凡氏綜合癥的患者每出生一個孩子都有50%的概率將自己的“馬凡氏”基因傳給他/她。 另外，盡管馬凡氏綜合癥患者在出生時即帶有異常的基因，但發(fā)現(xiàn)和診斷該疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。 馬凡氏綜合癥患者的特征有哪些？ 約有25%的馬凡氏綜合癥的患者存在表達(dá)變異，因?yàn)椴⒉皇敲恳粋€馬凡氏綜合癥的患者都會發(fā)生同樣的臨床表現(xiàn)。總體上講，馬凡氏綜合癥患者由于結(jié)締組織不同程度的病變，會在身體的某些部分呈現(xiàn)出特殊的表現(xiàn)： 外形外觀：馬凡氏綜合癥患者通常體形高瘦，手臂，下肢，手指或是腳趾會比正常比例而言顯得修長，有的患者會表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或是雞胸，漏斗胸。 骨骼和牙齒：馬凡氏綜合癥患者通常顎部較高而窄，因此牙齒大多擁擠，容易有牙科疾病，骨骼方面會有平足，椎間盤脫出，關(guān)節(jié)也容易脫位。 眼部問題：超過一半的馬凡氏綜合癥患者合并有眼部疾患例如近視，晶狀體脫位等。 皮膚和肺：馬凡氏綜合癥的患者皮膚的彈性下降會超過正常老化速度，出現(xiàn)皺紋，也容易發(fā)生哮喘，肺氣腫等肺部問題。 心血管合并癥：約有90%的馬凡氏綜合癥患者合并有心臟和大血管的改變，這類病人的血管壁會逐漸拉伸失去彈性而導(dǎo)致大動脈的擴(kuò)張和破裂，也有一些病人會影響到心臟二尖瓣而引起二尖瓣關(guān)閉不全。 馬凡氏綜合癥的育齡婦女可以懷孕么？ 患有馬凡氏綜合癥的育齡婦女想要懷孕被認(rèn)為是高危的。一方面，她具有較高的將有缺陷的基因遺傳給下一代的可能性，另一方面，孕期循環(huán)系統(tǒng)的壓力負(fù)荷增加可能會加速大動脈的擴(kuò)張甚至破裂危及孕婦本人的生命危險。一般建議臨床診斷馬凡氏綜合癥的育齡婦女在準(zhǔn)備懷孕前進(jìn)行基因檢測。既往的經(jīng)驗(yàn)提示，盡管對于主動脈大小尚在正常范圍內(nèi)的育齡婦女懷孕后主動脈破裂的概率較低，但并不是沒有可能，而對于主動脈已經(jīng)發(fā)生擴(kuò)張的婦女，懷孕則會明顯增加主動脈急癥的風(fēng)險。準(zhǔn)孕婦們需要在準(zhǔn)備懷孕前充分和心血管外科?？漆t(yī)生進(jìn)行溝通。 馬凡氏綜合癥的治療 并不是每一個馬凡氏綜合癥的患者都需要特殊的治療，但對于大部分患者來說，密切的門診隨訪是必須的。強(qiáng)度劇烈的體育運(yùn)動對于馬凡氏綜合癥的患者也應(yīng)該避免。另外，一些藥物如貝塔受體阻滯劑和血管緊張素受體拮抗劑等能幫助控制血壓和預(yù)防主動脈的擴(kuò)張等。對于明確主動脈擴(kuò)張以及主動脈瓣關(guān)閉不全的病人，擇期進(jìn)行外科手術(shù)的治療是預(yù)防主動脈破裂導(dǎo)致夾層或是猝死的關(guān)鍵。通常認(rèn)為，馬凡氏綜合癥的患者應(yīng)該積極地和心血管外科醫(yī)生進(jìn)行長期隨訪，對于主動脈直徑超過5cm或是主動脈增寬速度大于5mm/年的病人，應(yīng)盡早安排手術(shù)置換升主動脈。對于合并主動脈瓣關(guān)閉不全的病人，可行瓣膜置換，在一些富有經(jīng)驗(yàn)的心臟中心，行保留主動脈瓣的主動脈根部重建手術(shù)能使患者獲得更大的收益。 作者簡介： 作者駱文宗醫(yī)生2007年畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)七年制專業(yè)，畢業(yè)后一直從事心臟大血管外科專業(yè)，于2018年至2020年赴加拿大蒙特利爾大學(xué)附屬心臟病中心進(jìn)行臨床治療的培訓(xùn)，參與門診，會診，值班，病例討論等所有臨床治療決策，自己主刀以及參與了近1000臺各種成人心臟外科手術(shù)，對于保留主動脈瓣的主動脈根部重建(Aortic Valve Sparing)，升主動脈瘤以及主動脈竇部瘤（Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tiron David），自體主肺動脈置換術(shù)（ROSS Procedure）和冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的外科治療等方面有著獨(dú)立的見解和豐富的經(jīng)驗(yàn)。 怎么找到我2021年02月03日5610
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陳新忠主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 心臟大血管外科 前河南女排隊(duì)長、曾入選過中國女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲?；糨嫔砀?.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊(duì)長，主攻、副攻、接應(yīng)多個位置都能打，技術(shù)非常全面。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是馬凡氏綜合征。 馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命?；颊叨囿w型頎長，柔軟度超人，但如果不經(jīng)治療，平均壽命不超過32歲。 馬凡氏綜合征患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”；又似乎是對他們開的一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。 優(yōu)秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”，至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合征患者。 美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年，最后猝死在球場上，年僅33歲不到。據(jù)尸檢結(jié)果，海曼也死于馬凡氏綜合征。 “菲魚”菲爾普斯可謂是一枚游泳天才，一度有傳聞稱是馬凡氏綜合征幫他稱霸體壇。菲爾普斯在泳池中的輝煌，也引起了不少人的猜測，包括他的教練和他自己都懷疑這是“馬凡氏綜合征”的表現(xiàn)。菲爾普斯在自傳中寫道：“如果你伸直雙臂，比劃成字母T的樣子，而你的臂展比你的身高長，那么你就有可能得了這種病。我的數(shù)據(jù)一直非常接近臨界點(diǎn)?！蹦敲矗茽柶账故邱R凡氏綜合征患者嗎？咱們先來了解馬凡氏綜合征的典型特征。 看到這里，你是不是開始忍不住研究起自己的手腳四肢了？說好的長腿歐巴、纖手細(xì)臂，竟然有可能是馬凡氏綜合征？第一次為自己的身高、體型感到竊喜，不過貌似“菲魚”中招了？ 身材修長，體格細(xì)高、臂展大于身高，身高193cm的菲爾普斯，有長達(dá)2.01米的驚人臂展，要知道普通人臂展與身高幾乎相等。四肢及手指腳趾尤其長，在電視上看過菲爾普斯的人，都會對他的“大手大腳”印象深刻。面部特征異于常人——長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，他們語言表達(dá)往往受影響，看看“菲魚”那張讓人過目不忘的臉，聽聽他那含混不清的賽后采訪，真是越來越像“馬凡”了。 雖然身材瘦高是馬凡氏綜合征的一個特征，但是“菲魚”并不是非常瘦弱，他的身材還是比較勻稱的，而馬凡氏綜合征患者的身材大多不太勻稱?！胺启~”的上身比下身長，但這一點(diǎn)并非是判斷馬凡氏綜合征的標(biāo)準(zhǔn)。另外，馬凡氏綜合征的患者大多有高度近視，而目前并沒有信息表明菲爾普斯是個高度近視者。 在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)。其中，骨骼系統(tǒng)診斷有8條主要標(biāo)準(zhǔn)，而菲爾普斯只有“上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05”這一條稍微能挨上一點(diǎn)邊，而作為一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，這項(xiàng)表現(xiàn)中必須至少有4項(xiàng)吻合才行。 看來，“菲魚”暫時擺脫馬凡氏綜合征的嫌疑了。 事實(shí)上，臨床診斷馬凡氏綜合征，除了關(guān)注骨骼肌肉系統(tǒng)異常外，眼部異常、心血管異常、遺傳性也不容忽視，一起來系統(tǒng)回顧馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)： 1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。 4、遺傳性 馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，一般表現(xiàn)為男性遺傳，或會表現(xiàn)為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。 講了這么多因馬凡氏綜合征而“隕落”的天才以及其臨床表現(xiàn)，相信大家更想了解馬凡氏綜合征的治療方法。 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤。目前針對馬凡氏綜合征并無特效治療，主要以手術(shù)治療為主，成功率在90%以上。要知道，馬方綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等。 手術(shù)是救命，不能根治。馬凡氏綜合征危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。 總的來說，馬凡氏綜合征無特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生。對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓。脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。 如此看來，雖然馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”，在一些體育運(yùn)動中，馬凡氏綜合征患者可能會憑借其身體上的特殊之處，占有一定的優(yōu)勢，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長就會在較量中占優(yōu)。但這畢竟是一種疾病，和天才之間并沒有必然的聯(lián)系。2020年05月06日20763
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 什么是主動脈夾層？主動脈夾層定義為血管壁內(nèi)出血導(dǎo)致血管中層斷裂，血管壁層的分離及隨后形成的互相交通或不交通的真腔及假腔。分型主要考慮夾層擴(kuò)展的程度，而非撕裂位置。大約80%的“馬凡氏綜合征”患者伴有先天性心血管畸形，表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈擴(kuò)張，形成主動脈瘤。主動脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動脈內(nèi)膜破裂形成夾層，主動脈夾層發(fā)病后如不治療前48小時死亡率高達(dá)50%，1周內(nèi)死亡率超過70%。主動脈夾層一旦發(fā)病，非常兇險，是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因。主動脈夾層示意圖主動脈夾層分型有兩種，一種為Debakey分型，是根據(jù)夾層破口及累及范圍而定，分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型主動脈夾層。第二種為Stanford分型，主要關(guān)注夾層累及范圍，分為A型與B型兩類，A型夾層范圍累及近端升主動脈或主動脈弓；而B型主動脈夾層，指夾層范圍僅局限于降主動脈或降主動脈及腹主動脈。主動脈夾層有什么表現(xiàn)：絕大多數(shù)以劇烈的胸背部疼痛為首發(fā)表現(xiàn)。主要的臨床表現(xiàn)見下表：主動脈夾層如何確診：根據(jù)患者的心彩超、主動脈CTA或磁共振等結(jié)果即可確診如何治療：無論是什么類型的夾層都需要手術(shù)治療。（1）A型主動脈夾層：為防止急性A型夾層破裂或惡化，應(yīng)盡早手術(shù)，根據(jù)病變不同，采用不同的手術(shù)方式（升主動脈置換、Bentall手術(shù)、Sun式手術(shù)等），另外近年來還有通過雜交手術(shù)方式治療A型主動脈夾層。（2）B型主動脈夾層：早期都是主張通過支架象鼻手術(shù)、胸腹主動置換書等外科手術(shù)來治療，近年來有部分學(xué)者通過使用腔內(nèi)介入手術(shù)來解決，其優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小、出血少、恢復(fù)快、死亡率低。馬凡綜合征合并主動脈夾層雖然兇險，但仍然可防可控可治，早期診斷，定期體檢，發(fā)病后盡早到有條件的醫(yī)院治療可大大降低死亡率。我院心臟大血管外科陳海生團(tuán)隊(duì)是國內(nèi)較早開展主動脈夾層開刀人工血管置換、微創(chuàng)介入支架及雜交手術(shù)治療的團(tuán)隊(duì)，經(jīng)驗(yàn)豐富。2020年03月28日4718
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