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蔣俊豪副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 血管外科 那么呃這個問題呢，是這樣的，就是說馬凡氏它馬凡氏綜合癥是它是有是一個遺傳性的一個病變，呃但是呢，呃有些人的能夠表達出來，有些人沒有表達出來，所以有時候你會發(fā)現(xiàn)家族沒有特定的一個馬凡氏綜合癥的病人，或者說是有，但是呢，沒有得到診斷啊，但是并不是說嗯其他的呢，不會啊，因為他還是一個常染色體的一個，呃顯性遺傳的一個疾病，所以它呃還是還是有那個，但是呃想檢查馬凡氏綜合癥需要做什么檢查，因為馬凡馬凡綜合是有一系列的一個。 癥狀，它包括血管的，也包括骨骼的，包括粘膜的，所以要做相應的檢查，血管方面呢，我們主要是做一個CTA去去做啊。 那么。2023年05月19日78
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楊秀濱主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 結構性心臟病外科中心 2022年美國心臟病學會/美國心臟協(xié)會（ACC/AHA）發(fā)布了《主動脈疾病診斷和管理指南》，為臨床醫(yī)生在主動脈相關疾病的診斷、篩查、藥物治療、手術治療和長期監(jiān)測方面提供了指導意見，我們將目前患友較為關注的馬凡氏綜合征相關的指南推薦內容的要點詳情整理如下，供各位患友參考。一、馬凡氏綜合征馬凡綜合征為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等，具體如下：1.骨骼肌肉系統(tǒng)主要有四肢過分細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3.心血管系統(tǒng)約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。二、2022年ACC/AHA版本馬凡氏綜合征更新要點：（推薦等級：Ⅰ類推薦＞Ⅱa類推薦＞Ⅱb類推薦＞Ⅲ類推薦）要點1、對于馬凡氏綜合征患者，在第一次就診時建議行心臟彩超檢查，測量主動脈根部和升主動脈直徑，6個月后再次檢查，幫助明確主動脈的擴張速率:若穩(wěn)定，推薦每年進行心臟彩超監(jiān)測:若經胸心臟彩超未充分顯示主動脈根部和/或升主動脈，推薦對進一步進行CT或MRI檢查。Ⅰ類推薦要點2、對于患有馬凡氏綜合征的成人，在心臟彩超檢查后，采用胸部CT或MRI來精確地測量主動脈直徑，評估其余超聲難以檢查到的胸部主動脈直徑是合理的。Ⅱa類推薦要點3、對于接受過主動脈根部置換術的馬凡氏綜合征患者，推若通過MRT(或CT)對胸主動脈進行影像監(jiān)測評估遠端主動脈的情況，最初每年進行一次;若直徑正常且2年后無變化，則每隔一年進行一次。Ⅰ類推薦要點4、對于接受主動脈根部置換術的馬凡氏綜合征患者，建議每3-5年進行一次影像監(jiān)測。Ⅱa類推薦要點5、對于馬凡氏綜合征患者，若無藥物的服用禁忌，推薦按照最大耐受劑量使用β受體阻滯劑或ARB藥物治療，延緩主動脈擴張。Ⅰ類推薦要點6、對于馬凡氏綜合征患者，若無藥物的服用禁忌，建議按照最大耐受劑量同時使用β受體阻滯劑和ARB藥物治療，延緩主動脈擴張。Ⅱa類推薦β受體阻滯劑禁忌：β受體阻滯劑禁用或慎用于下列情況:支氣管痙攣性哮喘、癥狀性低血壓、心動過緩或二度Ⅱ型以上房室傳導阻滯、心力衰竭伴顯著性鈉滯留需要大量利尿,以及血液動力學不穩(wěn)定需要靜脈應用正性肌力藥等。常用的β受體阻滯劑：阿替洛爾；美托洛爾(商品名倍他樂克)；鹽酸普萘洛爾（心得安）常用的ARB藥物又叫做血管緊張素轉換酶受體抑制劑：氯沙坦;纈沙坦;厄貝沙坦;奧美沙坦；等沙坦類ARB藥物禁忌：禁用于高血鉀、低血壓、雙腎動脈狹窄的患者，妊娠患者也不能使用要點7、對于患有馬凡氏綜合征且主動脈根部直徑≥5.0cm的患者，推薦外科手術置換主動脈根部和升主動脈。Ⅰ類推薦要點8、在馬凡氏綜合征患者中，主動脈根部直徑≥4.5cm且由醫(yī)生判斷存在主動脈夾層風險增加的風險，由經驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和升主動脈置換手術是合理的。Ⅱa類推薦要點9、對于馬凡氏綜合征患者，如果其主動脈根部最大截面積(cm2)/身高(m)比例≥10cm2/m，提示擴張較為嚴重，由經驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和升主動脈置換手術是合理的。Ⅱa類推薦要點10、在馬凡氏綜合征患者中，如果患者的主動脈弓、降主動脈或腹主動脈動脈瘤(非夾層)≥5.0cm，采用手術干預置換動脈瘤段是合理的。Ⅱa類推薦2022年12月28日1557
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 雖然家族史在診斷標準中，被提到了很高的價值，但在國內存在一些特殊性。首先，國人能普遍享受到良好的醫(yī)療服務，也就二三十年的歷史，也就一代人的時間，所以上一代人以前的醫(yī)療、疾病情況，很多就是糊涂賬了；其次，國人普遍接受良好的教育，普及高中，也就一代人的時間，所以好多人，對于家族史，自己家的家族病史情況，也就不甚了了；再次，國人有隱晦家族疾病史的可能。基于此，如何問出有價值的家族史，就有一定技巧了。對于懷疑馬凡綜合征者，問家族史時，我一般會有如下重點：1.血親關系，父母、兄弟姐妹、子女、其他血親，大致把pedigree建立一下。有時，親子關系得確認一下，有無收養(yǎng)或已知的非血親情況。2.年齡。3.死亡情況，猝死還是有已知疾病導致的消耗性緩慢死亡過程。4.疾病診斷5.身高、脊柱畸形、胸廓畸形、晶狀體脫位等普通人容易識別、描述的情況。6.對于疑似的家系成員，可否來院面診。特別強調一下，馬凡綜合征是重大遺傳性疾病，多問一句，多早期識別一個病人，那就是救人一命。2022年08月20日740
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 此文寫給馬凡綜合征患者及疑似者。太長不看版：林肯總統(tǒng)是否是馬凡綜合征，目前無定論，但探討過程還是挺有醫(yī)學價值的，故專業(yè)醫(yī)學期刊也參與過這個論題。有長得像馬凡綜合征的表現(xiàn)，不代表是馬凡綜合征。嚴謹?shù)尼t(yī)學診斷，有嚴格的方案。美國總統(tǒng)林肯，很多國人也對其耳熟能詳。不少中文文字中講到，他是一名馬凡綜合征患者，還把馬凡綜合征稱為"天才病"，天才小提琴家帕格尼尼等也是馬凡綜合征患者，甚至拉上三國的劉備，目的之一是以此給病友鼓氣。不過，長得像馬凡綜合征患者，與能夠嚴謹?shù)慕o他下一個馬凡綜合征的診斷，這是兩碼事。其實替古人看病、下診斷，大多數(shù)只是談笑罷了，作為引子增加趣味性，比如燒傷超人阿寶的《八卦醫(yī)學史》，聊聊科普倒也是不錯的。但論證林肯是不是馬凡綜合征患者，這倒還真是一個嚴肅過的話題，上過頂級的醫(yī)學專業(yè)期刊JAMA（美國醫(yī)學會會刊），也出過書《林肯的DNA——以及遺傳學上的其他冒險》，作者菲利普·R·賴利，此書還有中文翻譯版。先回顧下JAMA等關于林肯是否是馬凡綜合征的科學討論，然后再捋捋現(xiàn)今技術條件下，馬凡綜合征的診斷。1961年9月21日，A. M. Gordon醫(yī)生通過分析林肯的外貌特征等資料，致信肯塔基州醫(yī)學會（ Kentucky State Medical Association）提出林肯總統(tǒng)是馬凡綜合征患者，并將此觀點發(fā)表于次年的J Kentucky Med Assoc 60:249上。Harold Schwartz醫(yī)生診斷一位洛杉磯的7歲男孩罹患馬凡綜合征，并通過分析其家族史，發(fā)現(xiàn)該患兒的八世祖是林肯總統(tǒng)的五世祖。Schwartz認為，這說明林肯總統(tǒng)可能也遺傳到了馬凡綜合征。并將此發(fā)現(xiàn)和觀點，發(fā)表于JAMA.1964;187(7):473-479。Gordon在讀到Schwartz的文章后，認為自己是第一個提出林肯是馬凡綜合征患者觀點的人，并提出根據(jù)林肯總統(tǒng)母親NancyHanksLincoln的畫像，可知她也有馬凡體態(tài)（Marfanoidhabitus）的表現(xiàn)，以上觀點，發(fā)表于JAMA.1964;189(2):164。這以后，林肯總統(tǒng)與馬凡綜合征的話題的熱度持續(xù)，當然，主要依據(jù)仍然圍繞林肯總統(tǒng)身材瘦高、長臉、手指細長，長得像馬凡綜合征，即家族史上的蛛絲馬跡。但不支持的依據(jù)也不少，比如林肯總統(tǒng)并沒有眼晶狀體脫位、脊柱側突等表現(xiàn)，當然以林肯總統(tǒng)生前的醫(yī)療條件，也沒說明他是否有主動脈瘤、主動脈瓣返流、二尖瓣脫垂等情況的發(fā)現(xiàn)，畢竟法國醫(yī)生Marfan描述第一例馬凡綜合征病例也要到1896年。總之，依據(jù)不足，畢竟，具有長得像馬凡綜合征馬凡體態(tài)，可以是很多疾病的表現(xiàn)，甚至正常人也可以趨近這種體態(tài)。隨著馬凡綜合征研究的深入，到1991年，Dietz等終于闡明，馬凡綜合征是由FBN1基因突變造成的單基因疾病。馬凡綜合征是第一批能將病因鎖定到特定基因的遺傳性疾病，這點也是引發(fā)對該病關注的一個原因。此時關心林肯與馬凡綜合征話題的人，提出可以通過檢測林肯留下的樣本，如他中槍時留下的血跡、碎骨、頭發(fā)等，檢測是否具有FBN1基因突變來論證林肯是否為馬凡綜合征患者。為此，在上世紀90年代，美國國立健康與醫(yī)學博物館（National Museum of Health and Medicine）還專門組織了一個由遺傳學家、律師、法醫(yī)學家的委員會來討論這個話題。贊同檢測的人提出，林肯總統(tǒng)作為一個美國的英雄，他如果是一名馬凡綜合征患者，可以激勵當世的患者群體。反對檢測的人提出，林肯總統(tǒng)具有隱私權，不經其同意進行檢測是對其的侵犯。委員會決議，如果林肯總統(tǒng)在世，他應該會同意檢測，因為可以幫助他人。然而，他們的決議最終懸置，因為在他們的深思熟慮中，更多的馬凡綜合征相關基因突變被發(fā)現(xiàn)，通過檢測檢測林肯總統(tǒng)的樣本來得出最終診斷的存在科學上的不確定性。林肯總統(tǒng)是否為馬凡綜合征患者，目前還無定論，這也許會是一個持續(xù)受人關注的話題。醫(yī)生進行診斷，主要通過分析三方面的依據(jù)，即詢問病史、體格檢查、輔助檢查。對于馬凡綜合征的診斷：病史包括現(xiàn)病史、既往史、家族史等，本次就診原因，目前有何不適，以前生過什么病，血親有沒有類似的病況；醫(yī)生通過親自查體，眼晶狀體脫位、脊柱側突、蜘蛛指趾等情況是可以看到的，聽診心臟是否有雜音；做心臟超聲查看是否有主動脈瘤等心血管病變，做CT等評估骨骼病變，如髖臼內陷、腰骶部硬脊膜囊擴張等，還有一項重要的手段是查FBN1基因。在林肯總統(tǒng)在世的年代，還沒有任何有價值的現(xiàn)在可以使用的影像學輔助檢查手段出現(xiàn)，哪怕是現(xiàn)在最基本的X線攝片，也要到1895年才發(fā)明，所以當時留下的線索也就是以上聊到的馬凡體態(tài)和家族史上的蛛絲馬跡。如果林肯總統(tǒng)留下的樣本，確實發(fā)現(xiàn)了FBN1基因的致病突變，倒確實可以相當嚴謹?shù)慕ⅠR凡綜合征的診斷。但如果沒有發(fā)現(xiàn)FBN1基因的致病突變卻也不能推翻馬凡綜合征的診斷。因為以目前的醫(yī)學認知，仍有約10%的其他表現(xiàn)符合馬凡綜合征的患者，以現(xiàn)在的技術檢測FBN1基因，沒有發(fā)現(xiàn)致病突變，這有幾方面的解釋：1.所謂的其他表現(xiàn)符合馬凡綜合征的患者，可能其表現(xiàn)的評價不夠準確和典型；2.馬凡綜合征可能有目前還沒有發(fā)現(xiàn)的基因致病機制；3.目前的檢測方法，還不夠全面和精準。那么對于一個普通的已經診斷馬凡綜合征的患者或疑似者，要不要去深入、嚴謹?shù)倪M行診斷呢，首先要理理合理的理由和能承受多大的經濟負擔等。合理的理由包括修正病人的照顧、病人希望知道自己得了什么病為什么得病、血親提前獲得診斷、避免生育患病子女、醫(yī)學探索。馬凡綜合征是一種累及心血管、骨骼、眼等系統(tǒng)的遺傳性疾病。很多病人因為心血管、骨骼、眼或其他部位的病變提示有馬凡綜合征的可能，而希望進一步明確是否是罹患了該疾病。但馬凡綜合征畢竟算一種相對少見的疾病，可能就近的醫(yī)療機構并沒有對該疾病有較深入認識的醫(yī)生，那么為了診斷該疾病，就需要到外地就診，但出門畢竟不便，我特根據(jù)我的經驗，整理了一個通過網(wǎng)絡診斷馬凡綜合征的方案，如果患者準備充分的話，還是可以達到目的的。整理目前手頭上的醫(yī)療文書，前面的醫(yī)生已經發(fā)現(xiàn)了哪些病況。整理自己親屬的資料，父母、子女等血親，是否健在，或死于幾歲，死于何疾病。視力是否正常，或是否由眼科醫(yī)生檢查過眼睛。是否罹患主動脈瘤或主動脈夾層。測量身高、體重、臂展、拇指長度、手掌寬度。查看肩部和大腿是否有類似妊娠紋樣的皮膚紋理。是否做過胸部CT和盆腔CT，如果有，要提供片子。是否做過心臟超聲，如果有，要提供報告。如果能提供以上資料，大部分馬凡病例是可以通過網(wǎng)絡獲得準確性良好的診斷的。馬凡綜合征診斷另一個重要手段是基因檢查，當然我不推薦無目的和合理理由的隨意檢查，一來浪費錢，二來可能徒增心理負擔。2018年11月20日5214
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羅明堯主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 血管中心一病區(qū) 如果你是馬凡綜合征患者（或疑似馬凡患者），同時抽取你父親、母親和你本人的血液標本進行檢測，檢出基因突變并獲得確診的幾率最大。如果只有你一人的血液標本，確診的幾率相對更小。若你有其他兄弟姐妹，建議一起抽血檢測。鑒于該病的遺傳特點，原則上，我們建議家族中所有的直系親屬均抽血檢測。如果您家有小孩想一并檢測，那么你愛人、你孩子也需要抽血。如果你是已經懷孕的馬凡綜合癥患者，想對胎兒做檢測，建議首先對你進行抽血檢測，其次立即到外院婦產科門診抽取胎兒臍血或羊水，送來我院接受檢測。注意：我院為?？漆t(yī)院，沒有婦產科，不能對腹中的胎兒進行抽血，但若能在外院抽血，可送來我院檢測。申請檢測的方法：帶上你和家族中懷疑馬凡的成員的全部病歷資料，包括在外院的檢查資料和住院病歷復印件等，到阜外醫(yī)院外科門診咨詢。時間一般為每周一上午（1號樓3樓）和每周三上午（2號樓1樓特需門診），羅明堯大夫門診，具體時間以掌上阜外醫(yī)院app、中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院微信公眾號公布的出診時間為準。家族成員最好都來阜外醫(yī)院抽血。如果不能都來，可以只來一個人，不能來的人建議在當?shù)爻檠⒗洳?，由別人帶過來。在當?shù)爻檠姆椒ǎ焊嬖V抽血護士，用EDTA抗凝管（一般醫(yī)院化驗血常規(guī)或者配血型的管子），每人2管，每管3毫升靜脈血，管子上寫清楚姓名。抽好血液的試管用冰箱冷藏，一般可保存5天左右，送來阜外醫(yī)院的路上建議用泡沫箱密封，泡沫箱內放置冰塊，以免血液變質，并盡快送來。有明確馬凡家族史以及主動脈根部瘤、晶狀體脫位等病史者，可申請免費檢測，需在門診當面就診確認。2016年03月20日23901
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羅明堯主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 血管中心一病區(qū) 馬凡綜合征患者的主動脈根部擴張性病變通常是隨年齡增加而進行性加重的。一次體檢沒有發(fā)現(xiàn)主動脈根部擴張，并不能排除馬凡綜合征的診斷。對于心血管以外其他系統(tǒng)的表現(xiàn)符合馬凡綜合征診斷標準的患者，建議每年至少應檢測一次心臟超聲。當主動脈根部直徑擴張至接近外科干預的程度（成人超過45mm，兒童參考相應比例），或擴張速度較快（每年增加超過5mm），或心臟、瓣膜功能受損時，心臟和主動脈的影像學檢查應該更加頻繁，如半年一次，或三個月一次。對20歲以下、全身各系統(tǒng)臨床表現(xiàn)符合馬凡綜合征、但心血管系統(tǒng)暫未出現(xiàn)病變的患者，可能會在某個年齡段迅速出現(xiàn)心血管病變，因此建議每年檢查一次心血管超聲。對定期復查發(fā)現(xiàn)主動脈根部直徑保持在較穩(wěn)定水平，無逐漸擴張趨勢的成年患者，可2-3年復查一次心血管超聲。小結：除一些成年患者多次定期彩超檢查，提示主動脈根部直徑無明顯增加趨勢，可以每2~3年做一次心臟超聲，其余絕大多數(shù)患者（包括青少年）需要每年一次心臟超聲檢查，而一些高危患者則需要每年2~4次心臟超聲檢查。2014年11月17日8674
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徐根興主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 心血管外科 馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱其特征是周圍結締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認本綜合征為顯性遺傳性疾病并認為系中胚層組織發(fā)育異常所致。 骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀干可因側彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關節(jié)活動增加，可有超常的運動范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異常可累及關節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節(jié)反復脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征檢查方法： (1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。 (2)拇指征：令患者拇指內收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。 (3)腕征：患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。心血管異常 30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動脈特發(fā)性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發(fā)生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發(fā)生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發(fā)生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。眼部改變 最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍色鞏膜。有時也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。并發(fā)癥 1.心血管最可能并發(fā)，主動脈特發(fā)性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。 2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等 3.神經系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。實驗室檢查 1. 裂隙燈檢查，可確定有無晶狀體異位。 2. X線檢查：指骨細長，掌骨指數(shù)≥8.4，（即右第 2－5掌骨長寬之比），正常為5.5～8.0。 3. 超聲心動圖：可見主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全和其他并發(fā)的心臟畸形。 4. CT、核磁共振。較超聲心動圖更精確。治療 無特殊療法，眼異?？蛇M行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾(心得安)，使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發(fā)展及防止主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎畸形嚴重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可采用手術治療。預后 較好，多數(shù)病人可存活到中年，常死于主動脈瘤破裂和心力衰竭。手術效果很好。2011年03月28日9095
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李溪主任醫(yī)師 沈陽市中醫(yī)院 骨科 馬凡氏綜合癥簡介從醫(yī)學角度說，有明顯的生理缺陷，如美國女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死后尸解顯示，他們都患有馬凡氏綜合征，而格林科夫的父親，也死于同樣的疾病 據(jù)英國牛津詞典稱，馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡氏綜合癥發(fā)病機理是什么？ 本病原發(fā)缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)？1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。診斷標準 現(xiàn)代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，并在 1988 年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規(guī)定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng) 一標準。1. 標準的具體內容 (1)骨骼系統(tǒng) 主要標準：以下表現(xiàn)至少有 4 項——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽性；脊柱側彎大于 20 度，或脊柱前移(側彎計)；肘關節(jié)外展減小(〈170度)； 中踝中部關節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關節(jié)內陷)(X 片上確定)。次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。 (2) 眼睛系統(tǒng) 主要標準：晶狀體脫位。 次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。 (3) 心血管系統(tǒng) 主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴張；升主動脈夾層。 次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張( 在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。 (4) 肺系統(tǒng) 主要標準：無。 次要標準：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。 如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。 (5) 皮膚和體包膜 主要標準：無。 次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關；復發(fā)性疝或切口疝。 一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。 (6) 硬腦(脊)膜 主要標準：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標準：無。 (7) 家族或遺傳史 主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI 基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 次要標準：無。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。2. 馬凡綜合征的診斷前提 對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的不要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷。 對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。如何診斷及治療馬凡氏綜合癥？ 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。 有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。病程與預后 病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據(jù) Mardoch 等調查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報告平均年齡僅 40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當主動脈根部直徑大于6cm 時，則有出現(xiàn)主動脈瓣關閉不全和發(fā)生主動脈內膜剝離癥的危險。合理運動 預防猝死 需要強調的是，健康的年輕運動員猝死是十分罕見的，這點很重要。但在絕大多數(shù)情況下，健康與否是不可能預先知道的。因此希望從事運動生涯的年輕人一定要請資深醫(yī)生做詳細的體格檢查，同時應該由經驗豐富的教練指導練習，避免采取極端的訓練措施，更不可借助藥物來提高運動成績。 對于頻頻發(fā)生的運動員猝死，許多市民也有疑問：除了在對抗激烈的體育場上，平時進行健身運動是否有這種危險呢？猝死能不能預防呢？為此，我們采訪了運動醫(yī)學的專家教授。據(jù)介紹，運動猝死是非常少見的。導致運動猝死的幾種最常見的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合癥，猝死者82％都是因心臟性疾病而引起的。另外，一些外部誘因則會引發(fā)心臟出現(xiàn)意外，如體內存在感染灶（扁桃體炎、膽囊炎等）、運動時心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食后運動、高原缺氧、暴曬、運動后立即熱水浴等，嚴重者就會導致猝死。專家告訴我們，大運動量后24小時內，如果沒有遭到意外創(chuàng)傷而突然死亡，均為猝死。一般看來20歲左右的年輕人猝死是因為病毒性心肌炎。40歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發(fā)生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種癥狀出現(xiàn)，幾十秒、幾分鐘時間人就突然死亡了，很難救治，但猝死并不是不可預防的。運動中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合癥患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發(fā)生者等。預防運動猝死，全面體檢不可少。美國運動員海曼曾在兩次例行的年度體檢時因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發(fā)，體檢合格的人才能做運動員，從事劇烈的對抗運動。另外訓練會使心肌變形，心肌血管硬化，最后面臨猝死的可能。經常心律不齊者，要在平時做運動試驗，看看有無心室性顫動，如果有此現(xiàn)象，就不能參加劇烈對抗運動了。 運動的本質是為了提高身體素質，發(fā)掘自己的潛能，從而更準確地了解自己?，F(xiàn)在競技體育越來越追求觀賞性，追求票房價值，比賽對抗的程度越來越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時，又能保證參與者的安全，做到科學運動，成為人們關注的話題。競技體育除了公平公正之外，還應該有安全。通過科學的檢查，避免類似的悲劇再次發(fā)生。 市民一般從事的健身活動對抗性不強，危險性也小，但運動不當也會導致休克，嚴重者會猝死。由于工作原因，許多人平時疏于鍛煉，單位組織活動時，就匆忙上陣，這樣對身體很不利。權威人士認為，非運動員參加激烈對抗性體育運動，應在一個月前開始鍛煉，逐步運動量。老年人愛爬山，但運動時心跳每分鐘超過170次，就要注意了。如果這一數(shù)字再上升10％就有危險了。另外，在天氣劇烈變化時，也不要“風雨無阻”地去運動。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃體炎、麻疹等疾病后，要休息一段時間后再鍛煉?？傊?，健身要講科學。2010年07月19日13108
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