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簡(jiǎn)鍇陶主任醫(yī)師 上海德達(dá)心血管醫(yī)院 心臟大血管外科 馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因?qū)е碌慕Y(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，由法國(guó)兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報(bào)道。目前對(duì)于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報(bào)道的Ghent標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際修訂的馬凡綜合征診斷新標(biāo)準(zhǔn)中，對(duì)各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定，包括：骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；視覺(jué)系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可；肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項(xiàng)病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn)，“心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可診斷”，由此可見(jiàn)，心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見(jiàn)也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。馬凡綜合征患者為什么會(huì)出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢？那就要從動(dòng)脈血管的組織結(jié)構(gòu)說(shuō)起。正常的血管組織由三層結(jié)構(gòu)組成，內(nèi)膜，中膜和外膜。內(nèi)膜是管壁的最內(nèi)層，由內(nèi)皮和內(nèi)皮下層組成，是三層中最薄的一層。1．內(nèi)皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮，內(nèi)皮細(xì)胞作為血管的內(nèi)襯，形成光滑面，便于血液流動(dòng)。2．內(nèi)皮下層是位于內(nèi)皮和內(nèi)彈性膜之間的薄層結(jié)締組織，內(nèi)含少量膠原纖維、彈性纖維，有時(shí)有少許縱平行滑肌，有的動(dòng)脈的內(nèi)皮下層深面還有一層內(nèi)彈性膜由彈性蛋白組成，膜上有許多小孔，一般以?xún)?nèi)彈性膜作為動(dòng)脈內(nèi)膜與中膜的分界。中膜位于內(nèi)膜和外膜之間，其厚度及組成成分因血管種類(lèi)而異。大動(dòng)脈以彈性膜為主，間有少許平滑肌；中動(dòng)脈主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內(nèi)臟平滑肌纖維細(xì)，并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴(kuò)張的血管回縮作用，膠原纖維起維持張力作用，具有支持功能。外膜由疏松結(jié)締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來(lái)的，正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良，從而導(dǎo)致了心臟和血管系統(tǒng)相關(guān)一系列表現(xiàn)和疾病。對(duì)于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者，臨床表現(xiàn)主要來(lái)自?xún)蓚€(gè)方面，一是血管病變，如：動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層等所導(dǎo)致的一系列表現(xiàn)；另一個(gè)則是來(lái)自心臟結(jié)構(gòu)病變，如瓣膜關(guān)閉不全所導(dǎo)致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張，當(dāng)主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度時(shí)，發(fā)育不良的血管壁無(wú)法承受正常血壓對(duì)管壁造成的沖擊，內(nèi)膜出現(xiàn)斷裂，導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層，急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同，癥狀會(huì)有不同。升主動(dòng)脈夾層，表現(xiàn)為胸痛，降主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛，腹主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質(zhì)劇烈，往往為撕裂樣，持續(xù)不緩解。由于夾層進(jìn)展，累及到重要臟器的供血，患者也可能會(huì)出現(xiàn)其他一些合并癥狀：累及冠狀動(dòng)脈時(shí)，會(huì)出現(xiàn)胸悶，喘息，憋氣，壓榨性的心前區(qū)疼痛；累及供應(yīng)頭部的血管分支時(shí)，會(huì)出現(xiàn)偏癱，不能言語(yǔ)，嘴角歪斜，流口水，上肢血壓無(wú)法測(cè)出等；累及肋間動(dòng)脈時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢無(wú)力，截癱；累及腹腔臟器血管時(shí)會(huì)出現(xiàn)腹脹，便血，少尿，無(wú)尿等。無(wú)論何時(shí)，何地，患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀，一定要第一時(shí)間急診就近就醫(yī)，不可延誤，行全胸腹主動(dòng)脈的CT造影檢查（CTA）,以明確診斷。再根據(jù)檢查結(jié)果，決定進(jìn)一步治療方案。不同部位的動(dòng)脈瘤會(huì)壓迫周?chē)慕M織，產(chǎn)生相應(yīng)的表現(xiàn)，如動(dòng)脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會(huì)出現(xiàn)聲音嘶??；壓迫氣管會(huì)造成喘息，呼吸困難；壓迫食道會(huì)造成吞咽困難，動(dòng)脈瘤破裂如氣管會(huì)出現(xiàn)咳血，窒息；破裂入食道會(huì)造成嘔血，后果嚴(yán)重。Aortic arch:主動(dòng)脈弓；Ascending aorta:升主動(dòng)脈；Sinotubular junction:竇管交界；Aortic root:主動(dòng)脈根部；Sinuses of Valsalva:主動(dòng)脈竇；Aortic annulus:主動(dòng)脈瓣環(huán)；Descending aorta:降主動(dòng)脈；Thoracic aorta:胸主動(dòng)脈；Diaphragm:膈??；Suprarenal:腎上段；Abdominal aorta:腹主動(dòng)脈；Infrarenal：腎下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心臟結(jié)構(gòu)病變心臟結(jié)構(gòu)病變導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關(guān)閉不全引起的。主動(dòng)脈竇擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張?jiān)斐芍鲃?dòng)脈瓣關(guān)閉不全最為多見(jiàn)，其次是二尖瓣脫垂，關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全，而馬凡綜合征患者肺動(dòng)脈瓣病變比較少見(jiàn)。主動(dòng)脈瓣或/和二尖瓣關(guān)閉不全，左心的前負(fù)荷增加，隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，造成心臟擴(kuò)大，心功能衰竭。由瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致的癥狀往往慢性起病，早期的臨床表現(xiàn)是活動(dòng)耐力下降，夜間睡眠欠佳，不能平臥，需起床，坐位方可緩解，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)雙下肢水腫，進(jìn)而出現(xiàn)喘息，呼吸困難。有些患者會(huì)表現(xiàn)出心律失常，包括：房室傳導(dǎo)阻滯，房顫，室上性心動(dòng)過(guò)速等。出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，行心臟超聲檢查，明確心臟瓣膜病變情況，制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時(shí)發(fā)生，所以患者在出現(xiàn)癥狀時(shí)一定要從三個(gè)方面進(jìn)行檢查：心電圖：明確心臟節(jié)律問(wèn)題；心臟超聲：明確心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)問(wèn)題，心臟功能；胸腹主動(dòng)脈CTA檢查：明確血管結(jié)構(gòu)，是否有主動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤，同時(shí)還可以對(duì)心臟超聲不能明確的心內(nèi)部分結(jié)構(gòu)問(wèn)題進(jìn)行必要的補(bǔ)充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式，根據(jù)發(fā)病時(shí)的輕重緩急，病變的部以及就醫(yī)的條件等，在治療策略上會(huì)有不同，但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，就需要急診進(jìn)行手術(shù)治療，時(shí)間就是生命，未經(jīng)手術(shù)治療的患者24h死亡率高達(dá)50%。手術(shù)方式根據(jù)夾層累及的范圍，主要有兩種：Bentall手術(shù)或Bentall +Suns（孫氏）手術(shù)。如夾層累及到冠狀動(dòng)脈，造成不可修復(fù)的損傷，同期還需要進(jìn)行冠脈搭橋手術(shù)。術(shù)前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如昏迷、偏癱等，經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞，通常3個(gè)月內(nèi)無(wú)法進(jìn)行手術(shù)，此類(lèi)患者急診術(shù)后腦出血發(fā)生率極高，預(yù)后不佳。主動(dòng)脈夾層累及范圍局限在主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，可行Bentall手術(shù)，范圍累及主動(dòng)脈弓，降主動(dòng)脈，則需行Bentall +Suns手術(shù)，對(duì)于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時(shí)，夾層隨累及主動(dòng)脈弓，也可行Bentall手術(shù)，保證一期手術(shù)患者存活，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns（孫氏）手術(shù)是由上海德達(dá)醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應(yīng)用于臨床治療中，目前已成為國(guó)內(nèi)外急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層外科治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。Suns手術(shù)中術(shù)中支架的應(yīng)用，對(duì)于馬凡綜合征患者尤為重要，它不僅能夠閉合近端夾層的破口，及時(shí)開(kāi)放真腔，延緩遠(yuǎn)端病變發(fā)展；而且為遠(yuǎn)期極有可能進(jìn)行的胸腹主動(dòng)脈置換創(chuàng)造最佳的手術(shù)條件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:遠(yuǎn)端吻合；Left carotid reconstruction:左側(cè)勁總動(dòng)脈重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈重建；Innominate recnstruction；無(wú)名動(dòng)脈重建2、急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層如果沒(méi)有發(fā)生胃腸道，腎臟和下肢的缺血，沒(méi)有破裂，如胸腔積液，腹腔積液，腹膜后血腫；或無(wú)破裂傾向，如胸主動(dòng)脈直徑未超過(guò)50mm，腹主動(dòng)脈直徑未超過(guò)60mm，可以考慮保守治療，積極控制血壓，心率，2周內(nèi)積極復(fù)查，如病情穩(wěn)定，后期定期隨訪(fǎng)。若夾層破裂或有明顯破裂傾向，發(fā)生胃腸道，腎臟或者下肢缺血，則需進(jìn)行急診的胸腹主動(dòng)脈置換，若就醫(yī)地點(diǎn)無(wú)行胸腹主動(dòng)脈置換條件，為挽救生命，可行介入治療。馬凡綜合征患者，如果急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層病情穩(wěn)定，不建議行介入治療。由于結(jié)締組織發(fā)育不良，大多數(shù)患者動(dòng)脈短期內(nèi)會(huì)發(fā)生擴(kuò)張，極易出現(xiàn)介入相關(guān)并發(fā)癥，例如各種形式的內(nèi)漏，支架移位等，一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥，就會(huì)對(duì)后續(xù)的胸腹主動(dòng)脈置換造成困難；同時(shí)，由于介入支架和外科手術(shù)術(shù)中支架在材質(zhì)和結(jié)構(gòu)上的不同，也增加了胸腹主動(dòng)脈置換得技術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。3、動(dòng)脈瘤任何部位的動(dòng)脈瘤都需要手術(shù)治療，主動(dòng)脈竇直徑>50mm，升主動(dòng)脈直徑>50mm，主動(dòng)脈弓直徑>50mm，降主動(dòng)脈直徑>50mm，腹主動(dòng)脈直徑>60mm。馬凡患者手術(shù)指征可以稍稍放寬，尤其是主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，主動(dòng)脈弓動(dòng)脈瘤，直徑>45mm，就應(yīng)該考慮手術(shù)。一旦主動(dòng)脈破裂形成急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，如前所述，后果非常嚴(yán)重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點(diǎn)在于體表面積和主動(dòng)脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的部位通常位于主動(dòng)脈竇三個(gè)竇的部位，并且驟然終止于三個(gè)竇管的交匯處，從而導(dǎo)致主動(dòng)脈根部呈梨型。主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，避免主動(dòng)脈瓣置換后長(zhǎng)期服用抗凝藥物（華法林）的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，繼而出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)的擴(kuò)張，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。如主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)沒(méi)有異常，瓣環(huán)擴(kuò)張不明顯，即使出現(xiàn)輕，中度關(guān)閉不全，也可考慮行David手術(shù)，否則則需要行Bentall手術(shù)。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長(zhǎng)，瓣膜關(guān)閉不全，如果二尖瓣瓣下結(jié)構(gòu)，如腱索，乳頭肌無(wú)明顯形態(tài)學(xué)變化，首選二尖瓣成形；如瓣葉病變同時(shí)瓣下結(jié)構(gòu)也發(fā)生明顯的形態(tài)學(xué)變化，成形困難時(shí)，則考慮行二尖瓣置換。當(dāng)主動(dòng)脈瓣或二尖瓣同時(shí)需要處理時(shí)，其中一個(gè)瓣膜進(jìn)行機(jī)械瓣置換，則另一瓣膜不追求成形，因?yàn)榧词钩尚螡M(mǎn)意，仍無(wú)法避免服用華法林，二尖瓣可以考慮保留瓣下結(jié)構(gòu)，維持左心室錐形形態(tài)，保持左室功能。有些患者合并有多種病變，例如既需要做心臟手術(shù)，又需要做胸腹主動(dòng)脈手術(shù)，原則上需先行處理心臟問(wèn)題，再處理胸腹主動(dòng)脈問(wèn)題，可以在心臟手術(shù)術(shù)后2周，再進(jìn)行胸腹主動(dòng)脈手術(shù)。如果胸腹主動(dòng)脈病變集中在腹部，也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術(shù)和腎下腹主動(dòng)脈置換。特殊緊急情況，進(jìn)行一期心臟手術(shù)和全胸腹主動(dòng)脈置換，但手術(shù)創(chuàng)傷過(guò)大，時(shí)間長(zhǎng)，風(fēng)險(xiǎn)高。在外科治療中，患者可能會(huì)面臨一些常見(jiàn)的問(wèn)題，需要做判斷和決定。1、進(jìn)行瓣膜置換，是選擇機(jī)械瓣還是生物瓣機(jī)械瓣可以終身使用，但同時(shí)也需要終身服用抗凝藥物華法林，由于華法林受食物，藥物影響較大，所以在服用華法林期間，需要根據(jù)血液檢測(cè)指標(biāo)（國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值INR）進(jìn)行調(diào)整，具體調(diào)整方案見(jiàn)附件。指標(biāo)過(guò)低，機(jī)械瓣內(nèi)或瓣下會(huì)形成血栓，影響瓣膜開(kāi)放和關(guān)閉，出現(xiàn)急性的心功能衰竭；血栓脫落，會(huì)導(dǎo)致重要臟器栓塞，主要是腦栓塞和腸系膜上動(dòng)脈栓塞，后果嚴(yán)重。指標(biāo)過(guò)高，容易誘發(fā)臟器出血，如腦出血，同樣后果嚴(yán)重。生物瓣通常由豬的主動(dòng)脈瓣或牛心包縫制而成，生物瓣置換后，華法林服用3-6個(gè)月，待內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋瓣膜表面后，就可以停藥，避免了終身服用華法林有可能帶來(lái)的相關(guān)并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限，大概壽命在10-15年，之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗，還需要再次更換，可以外科手術(shù)進(jìn)行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進(jìn)行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機(jī)械瓣，什么樣的患者適合生物瓣呢？通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜，對(duì)于年輕女性，有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對(duì)于年輕患者，無(wú)生育需求女性患者，則選擇機(jī)械瓣膜。2、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，是做Bentall手術(shù)還是David手術(shù)有些馬凡患者擔(dān)心，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行David手術(shù)后面臨著再次手術(shù)的問(wèn)題：是不是馬凡患者主動(dòng)脈瓣先天發(fā)育不佳，保留主動(dòng)脈瓣后，瓣膜在短時(shí)間內(nèi)又發(fā)生病變，面臨再次手術(shù)。正如前面所述，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，關(guān)鍵是主動(dòng)脈瓣環(huán)沒(méi)有嚴(yán)重的擴(kuò)大。這就要求患者在主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤早期就應(yīng)該積極就醫(yī)，在瓣環(huán)沒(méi)有嚴(yán)重變形時(shí)進(jìn)行手術(shù)，如果拖延時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，那么主動(dòng)脈環(huán)嚴(yán)重?cái)U(kuò)大，變形，就喪失了保留主動(dòng)脈瓣的機(jī)會(huì)。David本人對(duì)馬凡綜合征患者行David手術(shù)患者進(jìn)行了10年的隨訪(fǎng)，認(rèn)為遠(yuǎn)期療效與普通患者無(wú)明顯區(qū)別，所以對(duì)于希望能夠保留主動(dòng)脈瓣的患者，就需要在病變?cè)缙谶M(jìn)行手術(shù)。不管是心臟手術(shù)還是血管手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)最為普遍的問(wèn)題就是心悸，也就是心率增快，另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動(dòng)脈置換術(shù)后最為嚴(yán)重的并發(fā)癥。術(shù)后早期出現(xiàn)心悸最為多見(jiàn)，大多數(shù)是竇性心動(dòng)過(guò)速，也就是節(jié)律正常，只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多，首先，心臟大血管患者術(shù)中及術(shù)后會(huì)有血液丟失，體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注，造成組織間隙水腫，而血管內(nèi)有效血容量不足，心臟每次跳動(dòng)輸出的血容量減少，因此術(shù)后早期機(jī)體自身通過(guò)增加心跳的次數(shù)來(lái)滿(mǎn)足需求，是正常的自身調(diào)節(jié)過(guò)程，而且術(shù)后早期，患者往往沒(méi)有胃口，進(jìn)食不多，每日攝入和補(bǔ)液無(wú)法滿(mǎn)足生理需要，機(jī)體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài)，因此術(shù)后需要通過(guò)補(bǔ)液和規(guī)律進(jìn)食不斷的補(bǔ)充血容量，當(dāng)每日入量滿(mǎn)足機(jī)體生理需要量并補(bǔ)充既往丟失量后，心率才會(huì)逐漸下降，這是一個(gè)循序漸進(jìn)的過(guò)程，需要時(shí)間；其次，一些瓣膜關(guān)閉不全的患者，術(shù)前心率快，是心功能不全的表現(xiàn)，術(shù)后短時(shí)間內(nèi)，心臟功能還無(wú)法恢復(fù)，心率持續(xù)偏快，隨著治療不斷調(diào)整，待心功能改善，心率會(huì)逐漸下降；此外，大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕，交感神經(jīng)比較興奮，術(shù)后也會(huì)出現(xiàn)心悸；體溫升高，電解質(zhì)紊亂：低鉀，也會(huì)出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術(shù)后正常的病程演變，通常需要1-3個(gè)月的時(shí)間調(diào)整，心率會(huì)逐漸恢復(fù)正常。發(fā)熱也是患者術(shù)后較為多見(jiàn)的表現(xiàn)，術(shù)后1周內(nèi)，往往表現(xiàn)為低熱，術(shù)后7-10日內(nèi)有可能會(huì)出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術(shù)后縱膈、胸腔或腹腔內(nèi)殘留的血塊吸收造成的吸收熱，往往不會(huì)超過(guò)38.5℃。術(shù)后7-10日內(nèi)的高熱，最有可能是術(shù)后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。術(shù)后發(fā)熱，從醫(yī)生的角度來(lái)說(shuō)，最擔(dān)心的就是細(xì)菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出現(xiàn)移植物感染，后果嚴(yán)重。所以術(shù)后患者出現(xiàn)發(fā)熱，會(huì)進(jìn)行血液檢查，如果相關(guān)指標(biāo)未提示有細(xì)菌感染，通常只是退熱，補(bǔ)充容量等對(duì)癥支持治療，不應(yīng)用抗菌素。如果體溫超過(guò)38.5℃，會(huì)留取血培養(yǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)細(xì)菌感染證據(jù)就會(huì)應(yīng)用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術(shù)后多見(jiàn)的感染途徑，一般應(yīng)用敏感抗菌素或經(jīng)驗(yàn)用藥1-2周，根據(jù)血液檢查結(jié)果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽(yáng)性，提示患者有菌血癥，發(fā)生血行感染，那么就要按照感染性心內(nèi)膜炎要求，規(guī)律應(yīng)用抗菌素4周，復(fù)查血培養(yǎng)陰性，方可停藥。截癱是胸腹主動(dòng)脈置換手術(shù)嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，由于截癱長(zhǎng)期臥床，又會(huì)出現(xiàn)其它相關(guān)的并發(fā)癥，后果嚴(yán)重。隨著手術(shù)技術(shù)和對(duì)術(shù)后截癱發(fā)生原因的不斷深入認(rèn)知，截癱發(fā)生比率越來(lái)越低。如果患者術(shù)后發(fā)生截癱，也不要有過(guò)多的心理負(fù)擔(dān)，截癱發(fā)生后，通過(guò)早期康復(fù)干預(yù)，持續(xù)的康復(fù)治療，全部的患者都可以實(shí)現(xiàn)自主控制大小便，大多數(shù)患者都最終實(shí)現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因?yàn)橹鲃?dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行Bentall手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或三尖瓣關(guān)閉不全。首先，大家不要過(guò)于擔(dān)心再次手術(shù)或多次手術(shù)的問(wèn)題。再次手術(shù)或多次手術(shù)在大的心臟中心是比較成熟的，也是多見(jiàn)的，同時(shí)也有一系列為再次或多次手術(shù)準(zhǔn)備的方法。其次，對(duì)于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個(gè)方面考慮，一個(gè)是由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全之后，左心室增大，繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變，這種情況，如果及時(shí)手術(shù)，通常在Bentall術(shù)后，瓣膜關(guān)閉不全會(huì)改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變，在術(shù)前，通過(guò)超聲檢查明確，那么就需要在Bentall手術(shù)同時(shí)處理，如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術(shù)后，則需要再次手術(shù)進(jìn)行治療。確診馬凡綜合征后，就需要開(kāi)始進(jìn)行一級(jí)預(yù)防，術(shù)后進(jìn)行二級(jí)預(yù)防。所謂一級(jí)預(yù)防，就是在疾病尚未發(fā)生時(shí)，就開(kāi)始針對(duì)性的治療和預(yù)防。二級(jí)預(yù)防就是在發(fā)病經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療后，避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時(shí)間。對(duì)于馬凡綜合征患者，無(wú)論是一級(jí)預(yù)防還是二級(jí)預(yù)防，核心內(nèi)容就是控制心率和血壓，控制心率的推薦藥物為倍他樂(lè)克，市面上含有倍他樂(lè)克成分的藥物有多種，包括緩釋片，短效藥物等，效果大致相同，只是針對(duì)不同人群敏感性有所不同，通過(guò)服用倍他樂(lè)克，將心率控制在80次以下最為理想，劑量可以根據(jù)心率情況進(jìn)行調(diào)整，心率低于50次時(shí)，需要停藥觀察，或減量服用，但長(zhǎng)期大量服用倍他樂(lè)克時(shí)，切忌驟然停藥，會(huì)出現(xiàn)危象，心率反跳性增快，嚴(yán)重時(shí)會(huì)心功能衰竭?？刂蒲獕核幬锸走x洛沙坦鉀，將血壓控制在正常范圍內(nèi)，120/80mmHg，如果單純應(yīng)用洛沙坦鉀效果不佳，可以考慮聯(lián)合應(yīng)用其他類(lèi)型的抗高血壓藥物，如鈣離子拮抗劑，利尿劑，1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定，有些患者在很小的時(shí)候就出現(xiàn)病變，以二尖瓣關(guān)閉不全多見(jiàn)，其次是主動(dòng)脈竇擴(kuò)張導(dǎo)致的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。有些患兒家長(zhǎng)認(rèn)為，孩子太小，不管是麻醉還是手術(shù)對(duì)孩子打擊比較大，擔(dān)心影響以后生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是涉及到瓣膜手術(shù)，如果成形不滿(mǎn)意，就需要換瓣，需要長(zhǎng)期服用抗凝藥物，影響以后生活。有些家長(zhǎng)認(rèn)為孩子小，雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關(guān)閉不全，但不影響目前生活狀態(tài)，能拖延治療就拖延治療，期待有朝一日技術(shù)更新進(jìn)步能夠提供更好的治療方案。這些家長(zhǎng)朋友們只關(guān)注了外科治療的不足，忽視了外科治療的重要性，卻沒(méi)有關(guān)注疾病本身對(duì)患兒造成的更加嚴(yán)重而無(wú)法挽回的后果，諱疾忌醫(yī)?；純喝绻旭R凡家族史，或確診是馬凡綜合征，無(wú)論發(fā)病與否，都需要進(jìn)行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關(guān)閉不全，心臟開(kāi)始擴(kuò)大，發(fā)病早期，心臟通過(guò)代償，癥狀表現(xiàn)并不明顯，尤其是小孩子，不能夠清楚的表達(dá)自己的不適，容易被家長(zhǎng)忽略，一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征，提示心臟已經(jīng)無(wú)法進(jìn)行代償，出現(xiàn)心功能衰竭，此時(shí)再進(jìn)行干預(yù)治療，就有可能錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī)和最佳的手術(shù)方案。對(duì)于兒童馬凡綜合征的治療，有幾個(gè)方面的情況，需要注意。一個(gè)是太小的患兒，不能進(jìn)行瓣膜置換，因?yàn)槟壳皼](méi)有專(zhuān)為兒童設(shè)計(jì)的小的瓣膜，所以只能進(jìn)行瓣膜成形，有些患兒瓣膜結(jié)構(gòu)改變明顯，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形為日后進(jìn)一步治療創(chuàng)造了機(jī)會(huì)，不能因?yàn)檫^(guò)于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術(shù)時(shí)間。此外，目前也沒(méi)有專(zhuān)為兒童設(shè)計(jì)人工血管，隨著兒童的發(fā)育成長(zhǎng)，過(guò)小的血管也無(wú)法滿(mǎn)足生長(zhǎng)發(fā)育的需求，所以對(duì)于兒童，有些雖然血管已出現(xiàn)擴(kuò)張，但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時(shí)，仍舊選擇保守治療，定期復(fù)查，待患兒發(fā)育到一定階段，再進(jìn)行外科干預(yù)治療。但無(wú)論何種情況，一切的外科治療決策的制定，都要取決于超聲、CTA等相關(guān)的檢查結(jié)果，并沒(méi)有明確的年齡時(shí)間點(diǎn)或者身高體重節(jié)點(diǎn)。參考文獻(xiàn)[1] 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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 我有幸參加了第三屆馬凡綜合征病友大會(huì)，報(bào)告了我關(guān)于馬凡綜合征診斷的幾點(diǎn)思考，我們?yōu)槭裁葱枰R凡綜合征的診斷，依據(jù)要多充分、多嚴(yán)謹(jǐn)，在診斷以后，會(huì)不會(huì)改變我們對(duì)于病人的照護(hù)，如何去診斷和鑒別。去準(zhǔn)確的診斷馬凡綜合征的合理理由包括：修正病人的照護(hù)、滿(mǎn)足病人對(duì)于自己的認(rèn)知、血親尤其幼兒提前得到診斷以進(jìn)行醫(yī)療關(guān)注、避免繼續(xù)向后代遺傳、醫(yī)學(xué)科研探索。在簡(jiǎn)單回顧我上次的報(bào)告后，我想在為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護(hù)這個(gè)主題上作一些擴(kuò)展思考：各位病友到底有哪些醫(yī)療需求？如何滿(mǎn)足這些需求？首先，我們有免于恐懼和困惑的需求。好多馬凡病友和其親友，承受了巨大的心理壓力，主動(dòng)脈夾層可怕、需要多次手術(shù)可怕、眼晶狀體突然脫位視力驟然下降可怕、突發(fā)氣胸可怕、脊柱側(cè)突胸廓畸形可怕，小孩會(huì)不會(huì)也是馬凡。我們?yōu)槭裁磿?huì)變成這樣？我們有辦法繼續(xù)負(fù)重前行嗎？心理支持也是重要的醫(yī)療需求。馬凡綜合征，一句話(huà)概括，由FBN1基因突變導(dǎo)致累及心血管、眼、骨骼等臟器的遺傳病。病因很明確，是FBN1這個(gè)基因突變，如果他父母是正常的，那么他就是第一個(gè)出現(xiàn)突變（de novo mutation）的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。關(guān)于診斷的技術(shù)細(xì)節(jié)我上次作了講解，診斷的需求如何滿(mǎn)足。具體的病情也需要解決。從急迫性來(lái)說(shuō)，主要是主動(dòng)脈夾層和氣胸，這是可以迅速致死的病情，主動(dòng)脈夾層大家都很熟悉，氣胸簡(jiǎn)單的說(shuō)就是因?yàn)榉纹屏耍瑲饴┏鰜?lái)把肺壓扁了，馬凡的病人，肺也是薄弱一些的。氣胸在大部分醫(yī)院都可以處理，只要把氣引出來(lái)，讓肺張起來(lái)就可以了。主動(dòng)脈夾層突發(fā)時(shí)，需要有強(qiáng)大且快速的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行救治。其他病情相對(duì)沒(méi)有那么急迫，比如脊柱側(cè)突、胸廓畸形、眼晶狀體脫位、疝等，只需要擇期手術(shù)即可，輕癥的也可觀察。另一個(gè)重要的醫(yī)療需求是，生育健康的下一代。對(duì)于女性病人，原則上是不建議妊娠的，這點(diǎn)國(guó)內(nèi)外的專(zhuān)家共識(shí)都明確指出。馬凡女性，尤其是已經(jīng)出現(xiàn)主動(dòng)脈增粗者，因?yàn)槿焉锲谀阁w心血管系統(tǒng)的負(fù)荷大增，出現(xiàn)突發(fā)主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)較高，不建議妊娠。當(dāng)然，也有不少女性病友已經(jīng)成功生育，雖然帶來(lái)了信心和希望，但也請(qǐng)?jiān)诩?xì)致評(píng)估后審慎決策，在嚴(yán)密的醫(yī)療監(jiān)測(cè)下追求。男性病人，可以通過(guò)醫(yī)療措施生育健康的子女，方案有數(shù)種。最簡(jiǎn)便為自然懷孕，在孕期采集胎兒組織進(jìn)行基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)胎兒也具有FBN1基因突變，則終止妊娠，采集胎兒組織的辦法和時(shí)機(jī)為，8-12周取絨毛，16-24周取羊水。另一個(gè)選擇是，采用類(lèi)似試管嬰兒的技術(shù)，在體外合成胚胎，先進(jìn)行檢測(cè)，剔除掉異常胚胎，選擇不帶基因突變的胚胎植入經(jīng)過(guò)準(zhǔn)備的婦女子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育至生產(chǎn)。當(dāng)然，前提是，病人的基因突變已經(jīng)明確。最后一方面的醫(yī)療需求是，主動(dòng)脈還沒(méi)有出現(xiàn)病變，脊柱、胸廓也沒(méi)有畸形，那有辦法預(yù)防嗎？幼兒可以在沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)之前就可能通過(guò)查基因明確是否為馬凡。國(guó)外有幾項(xiàng)研究表明，服用β受體阻滯劑（洛爾）、ARB類(lèi)（沙坦）藥物能延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。脊柱和胸廓也可以通過(guò)佩戴適當(dāng)?shù)某C形器預(yù)防和治療。以上我大致回顧了馬凡綜合征患者五方面的醫(yī)療需求，心理支持、診斷、病情治療、遺傳、預(yù)防，當(dāng)然每個(gè)病友可能還會(huì)有其他具體的醫(yī)療需求。那怎么樣才能更好的滿(mǎn)足這些需求呢？各位在就醫(yī)中已經(jīng)碰到過(guò)了哪些困難？困難一，看了不少醫(yī)生，有些醫(yī)生都不知道馬凡綜合征。確實(shí)，馬凡綜合征相對(duì)少見(jiàn)，每一萬(wàn)人里，才有幾個(gè)病人。困難二，看了各種各樣的專(zhuān)科，心臟外科、眼科、脊柱外科、胸外科、婦產(chǎn)科、遺傳科等等，有沒(méi)有馬凡專(zhuān)科啊？能解決我所有的醫(yī)療問(wèn)題，讓我不再東奔西跑。2009年，我有幸去美國(guó)學(xué)習(xí)了兩月，哈佛大學(xué)多個(gè)附屬醫(yī)院集中在波士頓長(zhǎng)木（Longwood）醫(yī)療區(qū)，當(dāng)時(shí)也是閑逛，發(fā)現(xiàn)他們有一些專(zhuān)病門(mén)診，比如血友病門(mén)診等。血友病也是一種遺傳性的全身疾病，病人需要血液科、骨科等多個(gè)專(zhuān)科的治療，病人總體數(shù)量不多，其需要的每個(gè)專(zhuān)科的治療內(nèi)容又很有特點(diǎn)，一般專(zhuān)科醫(yī)生處理不好，這樣的病種就很有需要設(shè)立專(zhuān)門(mén)的專(zhuān)病門(mén)診。所以，我在構(gòu)想，馬凡門(mén)診。據(jù)我所知，目前國(guó)內(nèi)還沒(méi)有，但歐美已經(jīng)不少，比如斯坦福醫(yī)院（Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care）等。馬凡門(mén)診，主診醫(yī)師應(yīng)該具有全面的馬凡綜合征相關(guān)知識(shí)，能做好診斷和鑒別診斷，能理解病友以上五方面醫(yī)療需求，能解決一般的醫(yī)療問(wèn)題，能協(xié)調(diào)特殊專(zhuān)科的專(zhuān)家解決特別的醫(yī)療問(wèn)題，并對(duì)病友進(jìn)行長(zhǎng)期連續(xù)的醫(yī)療照護(hù)。通俗的講，就是為馬凡病友定制的全科醫(yī)生。病友組織也很重要，通過(guò)守望相助，獲得更多的信息和支持，抱團(tuán)可以為大家爭(zhēng)取更多的關(guān)愛(ài)。馬凡綜合征最近一次輿論關(guān)注，應(yīng)該是2015年的“反手摸肚臍”話(huà)題，以后這樣的輿論浪潮可以多來(lái)幾波。2020年04月14日2266
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 美國(guó)心臟協(xié)會(huì)對(duì)沒(méi)有或輕度主動(dòng)脈擴(kuò)張的馬凡綜合征患者提出以下建議：可能允許的活動(dòng)：保齡球，高爾夫，滑冰（但不是冰上曲棍球），浮潛，快走，跑步機(jī)，固定自行車(chē)，適度遠(yuǎn)足和雙打網(wǎng)球。中級(jí)風(fēng)險(xiǎn)：籃球（全場(chǎng)和半場(chǎng)），壁球，壁球，跑步（短跑和慢跑），滑雪（下坡和越野），足球，單打網(wǎng)球，觸摸（旗）足球，棒球，壘球，騎自行車(chē)，游泳，騎摩托車(chē)和騎馬。高風(fēng)險(xiǎn)：健美，舉重（非自由和自由重量），冰上曲棍球，攀巖，風(fēng)帆沖浪，沖浪和水肺潛水。在懷孕期間，即使在沒(méi)有先天性心血管異常的情況下，患有馬凡綜合征的女性也存在主動(dòng)脈夾層的顯著風(fēng)險(xiǎn)，即使在快速治療時(shí)也常常是致命的。所以，患有馬凡氏綜合癥的女性應(yīng)在受孕前接受全面評(píng)估，并在懷孕期間每6至10周進(jìn)行一次超聲心動(dòng)圖檢查，以評(píng)估主動(dòng)脈根部直徑。對(duì)于大多數(shù)女性來(lái)說(shuō)，可以安全地進(jìn)行陰道分娩。另外馬凡綜合征患者懷孕前提倡進(jìn)行基因檢測(cè)，可以做到優(yōu)生優(yōu)育，避免遺傳，馬凡綜合征是常染色體顯性表達(dá)。這意味著后代有50％的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)遺傳此病。對(duì)明確診斷攜帶有致病性基因突變位點(diǎn)的患者，在懷孕生育時(shí)可通過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)手段避免該基因突變位點(diǎn)的遺傳。2020年03月28日2983
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王紅主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 眼科 今天門(mén)診上來(lái)了一個(gè)病人，剛開(kāi)始因?yàn)楦叨冉暡⑶乙曃锊磺鍋?lái)就診，先讓他去查了基本的視力眼壓以及眼光試鏡，試鏡結(jié)果提示患者存在遠(yuǎn)視，因?yàn)榭紤]到患者的年齡較大，而且大老遠(yuǎn)來(lái)就診，想著順便把眼底給他看看，所以就讓學(xué)生先給他散瞳，不散不要緊，散瞳之后再用裂隙燈檢查，就觀察到明顯的雙眼晶狀體向下方脫位。最后經(jīng)一系列鑒別診斷，確診為馬凡氏綜合癥，順便借著這個(gè)機(jī)會(huì)跟大家聊聊這個(gè)馬凡氏綜合癥。 先講兩個(gè)名人的故事吧，著名小提琴家帕格尼尼比常人長(zhǎng)的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦,使他能在演奏的過(guò)程中應(yīng)用種種對(duì)常人來(lái)說(shuō)幾乎不可能的技巧,傾倒眾生,被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”,至今無(wú)人能出其右而他留下的曲譜沒(méi)有幾個(gè)人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合癥患者。美國(guó)的女排名將海曼, 身材高瘦, 手指特長(zhǎng)，叱咤排壇多年, 最后猝死在球場(chǎng)上，據(jù)尸檢結(jié)果, 海曼也死于是馬凡氏綜合癥。 那么,什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥因第一次描述該疾病的法國(guó)兒科醫(yī)生而命名,是一種遺傳性結(jié)締組織病,通過(guò)基因向下一代傳播。致病的基因引起人體的膠原蛋白異常,從而影響心血管、骨骼、眼睛等各個(gè)系統(tǒng),其臨床表現(xiàn)多變。 在心血管系統(tǒng),主要侵犯主動(dòng)脈,引起升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)大而導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,臨床上如果是年輕患者的單純主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,需排除風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全外,也需排除本病。主動(dòng)脈擴(kuò)張也可引起主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層,同時(shí)也可導(dǎo)致二尖瓣脫垂、心律失常等。 侵犯骨骼系統(tǒng)可表現(xiàn)如下:胸廓畸形、骨骼發(fā)育比例失調(diào)、面型狹長(zhǎng)、四肢和手指 (趾)長(zhǎng),關(guān)節(jié)活動(dòng)度大于正常。 眼睛最常見(jiàn)的表現(xiàn)為晶狀體脫位，尤其是向上和向顳側(cè)移位，部分病人甚至?xí)霈F(xiàn)視網(wǎng)膜脫落，治療不及時(shí)可引起失明。此外尚可能合并有軸性高度近視、斜視、大角膜、球狀晶體及黃斑缺損等。 其中心血管系統(tǒng)的表現(xiàn)最影響病人的生存質(zhì)量和壽命。盡管致病基因的定位已經(jīng)明朗,但還沒(méi)有特異的基因檢測(cè)可用于馬凡氏綜合癥的診斷，所有目前診斷以各個(gè)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)和家族史為依據(jù)。 治療方面，主要是定期隨訪(fǎng)以觀察心血管和眼睛的病變變化。 最常見(jiàn)的主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層在某些因素誘導(dǎo)下可出現(xiàn)主動(dòng)脈破裂造成猝死。隨訪(fǎng)的主要目的是觀察主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的變化，當(dāng)擴(kuò)張達(dá)到某個(gè)程度,就需要預(yù)防性的手術(shù)治療以人工血管代替擴(kuò)張的主動(dòng)脈,因?yàn)轭A(yù)防性手術(shù)的效果比出現(xiàn)破裂時(shí)才做急診手術(shù)好很多。 眼科的隨訪(fǎng)主要為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)眼睛的并發(fā)癥狀,如晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫落等。 日常生活方面,患者還需要注意以下幾點(diǎn): （一）早發(fā)現(xiàn)，早治療 馬凡氏綜合征患者多有家族史，對(duì)患者家族中有瘦高體型、四肢細(xì)長(zhǎng)等特征者說(shuō)服其到醫(yī)院 行各項(xiàng)檢查。做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。 （二）日常保健： 1、常規(guī)體檢 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，主要侵犯主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣和二尖瓣，常合并主動(dòng)脈瘤，為致死的主要原因。應(yīng)當(dāng)每半年一次健康體檢，追蹤觀察主動(dòng)脈擴(kuò)張情況。 2、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，減少不良刺激避免外力打擊、擠壓胸腹腔。禁止從事劇烈 的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。日常生活中避免過(guò)度勞累，冬天避免寒冷的剌激，如不吃冷飲，不用冷水洗臉、洗手或洗衣服。洗澡時(shí)水溫應(yīng)與體溫相當(dāng)時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)，控制在15–30分鐘。 3、飲食 飲食宜以清淡、易消化、低鹽、低脂、低膽固醇、高熱量、富含纖維素的飲食，戒煙酒，避免暴飲暴食，因?yàn)檫M(jìn)不易消化的食物或進(jìn)食過(guò)多可增加胃腸道血流量而使心臟及大血管負(fù)擔(dān)加重。 4、排便 排便指導(dǎo)對(duì)馬凡氏綜合征的病人非常重要，常因便秘用力排便而誘發(fā)猝死。保持大便通暢，保持每天排便一次、避免排便過(guò)度用力、屏氣，可以服用蜂蜜、香蕉等，必要時(shí)使用開(kāi)塞露或就醫(yī)。病情嚴(yán)重者，排便時(shí)應(yīng)有家人在旁邊守護(hù)， 以便及時(shí)救護(hù)和呼救。 5、保持良好心態(tài)，避免精神緊張，情緒激動(dòng)，焦慮不安等。 6、防治基礎(chǔ)病，如高血壓、糖尿病、貧血、甲亢等，特別要控制高血壓，使血壓維持在正常 水平。 7、充分認(rèn)知疾病，學(xué)會(huì)緊急求救 當(dāng)出現(xiàn)胸悶、胸痛、胸骨后壓榨感，劇烈腹痛，抽搐，意識(shí)不清要迅速通撥打主動(dòng)告知120馬凡氏綜合癥病史。有條件時(shí)盡快吸入高濃度（4-6升/分）氧氣。 優(yōu)生優(yōu)育方面，由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳,父母一方患病,他們的后代就有50%的幾率患病,如果父母雙方都患病,那么后代發(fā)病的幾率是75%。由于沒(méi)有特異的基因檢測(cè)方法,胎兒早期基因診斷也就無(wú)從談起,只能在嬰兒出生后進(jìn)行體檢和眼科檢查,并且在成長(zhǎng)過(guò)程中密切隨訪(fǎng)。對(duì)女性患者,還有另外一個(gè)問(wèn)題,那就是,患者能不能安全懷孕而不引起心血管病變惡化。能不能懷孕取決于主動(dòng)脈的擴(kuò)張程度 , 有證據(jù)顯示,主動(dòng)脈的直徑小于4cm的女性懷孕分娩是比較安全的,大于4cm的話(huà),死亡率就會(huì)大大升高。在計(jì)劃懷孕之前,建議夫婦應(yīng)該首先咨詢(xún)遺傳學(xué)家和心血管專(zhuān)家以了解可能會(huì)出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。 參考文獻(xiàn)： 王先溢, 童娟. 馬凡氏綜合征患者和家族健康教育及其新動(dòng)向[J]. 實(shí)用防盲技術(shù), 2016, 11(1):37-38. 張建強(qiáng), 張穎, 王紅月, et al. 151例馬凡氏綜合癥的臨床研究[C]// 第11屆中國(guó)南方國(guó)際心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議專(zhuān)刊. 2009. 王元正, 單江林. 馬凡(Marfan)氏綜合癥病例報(bào)道[J]. 江西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào), 1978(Z2). 程方. 馬凡氏綜合征[J]. 心血管病防治知識(shí), 2006(6). 周淑嫻, 覃學(xué)美, 林永青. 馬凡氏綜合征10例臨床分析[J]. 嶺南急診醫(yī)學(xué)雜志, 2003(1).2019年09月17日15943
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于長(zhǎng)江副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心外科 對(duì)于主動(dòng)脈疾病，手術(shù)是有效的治療方法，但是手術(shù)的成功并不代表疾病治療的結(jié)束，而只是一個(gè)開(kāi)始。出院后，患者仍需要長(zhǎng)時(shí)間甚至終生的藥物治療，醫(yī)生只能在門(mén)診給予指導(dǎo)，大部分的治療需要患者本人熟知并嚴(yán)格執(zhí)行，這就需要患者對(duì)自己的疾病有個(gè)清楚地了解，千萬(wàn)不要以為出院就萬(wàn)事大吉了，疏忽大意會(huì)有致命的危險(xiǎn)?。。 ，F(xiàn)將臨床工作中常見(jiàn)的患者疑問(wèn)及解答整理如下，希望對(duì)各位患友有所幫助（聲明：不同的醫(yī)院、不同的醫(yī)生都會(huì)有某些不同的觀點(diǎn)，此處所列僅為于醫(yī)生個(gè)人觀點(diǎn)，供各位患友參考）首先，出院后請(qǐng)仔細(xì)閱讀醫(yī)生交給您的“出院小結(jié)”，里面包含了您本次住院的主要信息，包括疾病的診斷、手術(shù)的時(shí)間、名稱(chēng)、使用的瓣膜類(lèi)型、手術(shù)前后有何意外情況、出院后需要服用的藥物劑量及時(shí)間、術(shù)后復(fù)查的時(shí)間及頻率、出院后需要注意的事項(xiàng)等等。------------------------------------------------------------單純馬方綜合征（亦稱(chēng)馬凡綜合征）患者，接受Bentall手術(shù)后，要控制血壓，每年定期復(fù)查，警惕其他血管可能發(fā)生的病變。注意眼睛、骨骼可能發(fā)生的病變?；颊叩闹毕涤H屬也需到心臟科檢查，明確有無(wú)該疾病，早診早治。------------------------------------------------------------主動(dòng)脈夾層患者，出院后建議避免重體力勞動(dòng)，健康飲食，控制血壓，定期復(fù)診。1，血壓：建議購(gòu)買(mǎi)電子血壓計(jì)，需要經(jīng)常甚至每日自測(cè)血壓，一般要求控制在120/80mmHg以下，心內(nèi)科門(mén)診隨診，隨時(shí)調(diào)整降血壓藥物。2，心率：血壓計(jì)也可以同時(shí)測(cè)量心率，但如果存在心率不齊就會(huì)不準(zhǔn)確，這種情況可以買(mǎi)一個(gè)華為手環(huán)幫助數(shù)心率。3，低鹽、低脂飲食，適度運(yùn)動(dòng)，控制體重。4，保持大便通暢，多食富纖維素飲食。5，回我院復(fù)查全主動(dòng)脈CT，明確有無(wú)病情變化及進(jìn)展（至少每年一次）。------------------------------------------------------------問(wèn)：我出院時(shí)傷口還沒(méi)拆線(xiàn)，哪些線(xiàn)需要拆除，什么時(shí)候拆線(xiàn)，到哪里拆線(xiàn)？答：因?yàn)樾夭壳锌谟洗蠹s需要10-14天，有些病人等不到拆線(xiàn)就會(huì)出院。拆線(xiàn)可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找醫(yī)生拆除，也可以回我院病房拆。拆線(xiàn)時(shí)間一般要出院后8-10天，可以延后幾天，但最好不要提前。會(huì)導(dǎo)致切口愈合不良。1、各切口的可吸收縫線(xiàn)（為白色或藍(lán)色的細(xì)線(xiàn)，一般只在切口兩端可見(jiàn)露在外的兩個(gè)線(xiàn)結(jié)。這條線(xiàn)可以不拆，大概在術(shù)后1個(gè)月左右線(xiàn)結(jié)會(huì)自己脫落，如果一個(gè)月還沒(méi)脫落，可找醫(yī)生拆除）。2、引流管拔出后原管口的縫線(xiàn)（為黑色的絲線(xiàn)，是必須要拆除的，每個(gè)管口一條線(xiàn)）。3、各切口露在外的間斷縫線(xiàn)，（為黑色的絲線(xiàn)，是必須要拆除的）。4、起搏導(dǎo)線(xiàn)（塑料包裹的電線(xiàn)，尾端呈細(xì)針樣，是必須要拆除的，而且多數(shù)地方醫(yī)院不懂怎么拆，需要返我院拆除）問(wèn)：醫(yī)生給我開(kāi)的藥物需要吃多久？答：我們一般會(huì)給出院的患者開(kāi)出一個(gè)月的口服藥物。但各種醫(yī)保、公費(fèi)醫(yī)療、農(nóng)村合作醫(yī)療等因政策限制只能開(kāi)一周的用藥。因此患者在藥物用完時(shí)都應(yīng)回我院門(mén)診檢查，決定是否需要繼續(xù)開(kāi)藥（路途遙遠(yuǎn)者也可在當(dāng)?shù)卣矣匈Y質(zhì)的醫(yī)院復(fù)查開(kāi)藥）。我們的用藥建議是：★抗凝藥物（華法林）－－分以下兩種情況，使用期間需按照“抗凝指導(dǎo)”密切門(mén)診復(fù)查。１、置換生物瓣或采用人工瓣環(huán)者服用３－６個(gè)月（但同時(shí)存在房顫者可能需終生服用）；２、置換機(jī)械瓣膜者（或既有機(jī)械瓣膜又有生物瓣膜者）需終生服用；★常規(guī)強(qiáng)心、利尿藥物（地高辛、速尿、螺內(nèi)酯、補(bǔ)達(dá)秀）一般需服用１－３個(gè)月；★降血壓藥物（倍他樂(lè)克、絡(luò)活喜、安博維、安博諾等等）需要心內(nèi)科門(mén)診就診決定是否繼續(xù)服用；問(wèn)：我要不要一輩子服用華法林？答：有兩種患者需要終生服用護(hù)法林：一是使用了機(jī)械瓣膜的患者，因?yàn)橐A(yù)防血栓形成，防止瓣膜損壞或出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；二是存在頑固的房顫無(wú)法治愈的患者，也是為防止血栓形成，出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；問(wèn)：服用華法林需要注意什么？答：★各瓣膜的整形手術(shù)或二尖瓣、主動(dòng)脈瓣置換手術(shù)要求INR（1.8-2.5）三尖瓣的置換手術(shù)則要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期（1個(gè)月內(nèi)）應(yīng)至少每周到醫(yī)院復(fù)查1一2次PT-INR?！锎齈T-INR穩(wěn)定后，應(yīng)至少每月到醫(yī)院復(fù)查1次PT-INR?！锩看握{(diào)整藥物劑量后，應(yīng)在3-7天內(nèi)復(fù)查一次PT-INR?！镉行┦澄飼?huì)影響華法林的藥效，但并不是絕對(duì)不能吃，只要講究食物的多樣性，均衡飲食，不大量食用單一食物就可以了。★如有下列情形應(yīng)先停藥并立即至醫(yī)院診治：1.刷牙時(shí)或割傷后流血不止 2.皮膚瘀血且范圍擴(kuò)大，或者皮膚斑片樣壞死、脫落 3.咳血，吐血，血尿，血便或黑便 4.嚴(yán)重頭痛，胃痛 5.女性月經(jīng)期間，經(jīng)血量過(guò)多 ★準(zhǔn)備接受其他手術(shù)前一定要告知醫(yī)生（需要使用K1中和華法林）。女性若有懷孕計(jì)劃，要先告知醫(yī)師?！锶绻瑫r(shí)在服用“胺碘酮”“大扶康”等藥物，藥效可能會(huì)明顯加強(qiáng)，監(jiān)測(cè)PT-INR要更頻繁！?。?。問(wèn)：術(shù)后的復(fù)查應(yīng)該查什么項(xiàng)目，什么時(shí)間查，能否預(yù)約？答：★早期復(fù)查：指出院后的3個(gè)月內(nèi)。主要是兩個(gè)內(nèi)容：抽血和醫(yī)生體檢?？稍诋?dāng)?shù)赜匈Y質(zhì)的醫(yī)院檢查。第1個(gè)月要求至少每周復(fù)診一次，第2-3個(gè)月要求至少每2周復(fù)診一次。抽血主要是兩個(gè)目的：1、檢查PT-INR，調(diào)整華法林用量；2、檢查肝腎功能、電解質(zhì)（鉀、鈉等），調(diào)整利尿藥物。醫(yī)生體檢主要是為預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)病人的異常情況。★中期復(fù)查：指手術(shù)后3個(gè)月左右，主要是檢查全主動(dòng)脈CT、心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門(mén)診醫(yī)生決定），明確手術(shù)效果?！镞h(yuǎn)期復(fù)查：一般每半年或一年一次，主要是全主動(dòng)脈CT、檢查心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門(mén)診醫(yī)生決定），明確有無(wú)病情變化及進(jìn)展。如果有置換機(jī)械瓣膜，還包括每個(gè)月一次的PT-INR檢查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的掛號(hào)可以網(wǎng)上預(yù)約，預(yù)約方法如下：★首先確定你要復(fù)查的日期（如2019-07-10），然后登陸我院網(wǎng)站：http://www.gdghospital.org.cn，點(diǎn)擊“我要預(yù)約” ->“心掛號(hào)處” -> "心外科門(mén)診"（此處可以選擇復(fù)診的醫(yī)生），到預(yù)約時(shí)間來(lái)醫(yī)院就診，看醫(yī)生-開(kāi)單-繳費(fèi)-做檢查。如下圖所示: ★門(mén)診掛號(hào)也可手機(jī)上下載“省醫(yī)通”app，更方便，還可以通過(guò)手機(jī)查驗(yàn)單結(jié)果等。問(wèn)：我什么時(shí)候可以開(kāi)始正常的工作答：采用胸部正中切口的患者，胸骨完全愈合需要至少３個(gè)月的時(shí)間，因此３個(gè)月內(nèi)不宜參加體力勞動(dòng)，我們建議腦力勞動(dòng)者可在３個(gè)月后投入工作，但體力勞動(dòng)者依勞動(dòng)性質(zhì)不同，請(qǐng)復(fù)查并咨詢(xún)門(mén)診醫(yī)生，一般建議在半年后才開(kāi)始工作。問(wèn)：我出院后每天都發(fā)熱，是怎么回事，要怎么辦？答：心臟術(shù)后常見(jiàn)的發(fā)熱原因有以下４個(gè)：1、切口愈合不良或感染：表現(xiàn)為每日低熱３７.５℃左右，伴隨切口紅腫、滲液或切口裂開(kāi)，此時(shí)需回院治療；2、少量胸腔積液或心包積液：經(jīng)B超檢查可以明確是否存在此情況；3、普通感冒或其他部位的炎癥：此種情況跟心臟手術(shù)無(wú)關(guān)，但可能會(huì)影響心臟內(nèi)的人工瓣膜，也需注意；4、心內(nèi)膜炎（即心內(nèi)感染）：表現(xiàn)為每日固定時(shí)間的發(fā)熱，體溫可高可低，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，一般在排除了上述3種情況后，需警惕此原因的可能。需盡快復(fù)查心臟彩超明確。5、夾層患者血栓吸收：主動(dòng)脈夾層的患者，手術(shù)后多數(shù)部位可能出現(xiàn)假腔內(nèi)血栓形成，可引起低熱，但各項(xiàng)檢查均無(wú)異常。此種情況，可出院觀察。只要是出現(xiàn)了不明原因的持續(xù)的每日發(fā)熱，請(qǐng)即刻回院復(fù)查或在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查（傷口情況、血常規(guī)、感染指標(biāo)、胸片、心臟彩超等）。問(wèn)：我看不懂“出院小結(jié)”里寫(xiě)的手術(shù)名稱(chēng)，都是些英文字母？答：因?yàn)樾呐K病的中文名稱(chēng)特別長(zhǎng)，不便閱讀，很多醫(yī)生喜歡采用這些國(guó)際通用的英文縮寫(xiě)來(lái)記錄疾病的診斷、手術(shù)的名稱(chēng)等等，這樣簡(jiǎn)潔明了，翻譯如下：MVP--二尖瓣整形術(shù)MVR--二尖瓣置換術(shù)AVP--主動(dòng)脈瓣整形術(shù)AVR--主動(dòng)脈瓣置換術(shù)DVR--二尖瓣+主動(dòng)脈瓣整形術(shù)（等同于MVR+AVR）TVP--三尖瓣整形術(shù)TVR--三尖瓣置換術(shù)LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA結(jié)扎--左心耳結(jié)扎LA折疊--左心房折疊LA減容--左心房減容IRF（或Mini-Maze）--房顫的射頻消融術(shù)Bentall -- 升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)Wheat--主動(dòng)脈瓣置換+升主動(dòng)脈置換術(shù)Cabrol--升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)（類(lèi)似于Bentall手術(shù)，但稍有不同）TAR -- 主動(dòng)脈全弓置換RAR -- 主動(dòng)脈右半弓置換CABG--冠脈搭橋術(shù)本文系于長(zhǎng)江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2012年08月25日25741
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