每個(gè)孩子都應(yīng)該有個(gè)五顏六色的童年，然而腦發(fā)育落后的孩子因?yàn)榧膊〉脑?，卻使童年蒙上了灰色，也使很多家庭支離破碎。對(duì)于絕大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子，康復(fù)訓(xùn)練是唯一有效的治療方法。而兒童康復(fù)，就是幫助有問(wèn)題的孩子們，通過(guò)科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練，引導(dǎo)孩子主動(dòng)練習(xí)運(yùn)動(dòng)缺失成分和功能性活動(dòng)，促進(jìn)腦功能重建，來(lái)幫助大腦創(chuàng)造新的潛力，獲得盡可能接近正常的運(yùn)動(dòng)技能。由于孩子的康復(fù)之路是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，就像是一場(chǎng)馬拉松比賽，經(jīng)常會(huì)遇到困難或瓶頸，但正因?yàn)槿绱?，更需要我們?lè)觀積極的去面對(duì)，用系統(tǒng)科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練去解決困難。只要堅(jiān)持下去，孩子就多了一份擁有正常生活的希望。 對(duì)于腦發(fā)育落后，我們必須首先分清楚是生理性的還是病理性的。就像龜兔賽跑一樣，有些孩子在人生的初期，發(fā)育的較慢，但是是屬于生理性的發(fā)育落后，從根本上不需要過(guò)度治療！生理性的發(fā)育落后在主觀檢查上表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估落后不多，一般落后程度不超過(guò)2個(gè)月以上?？陀^的檢測(cè)指標(biāo)包括核磁和腦電圖正常，遺傳代謝以及基因檢測(cè)正常。對(duì)于生理性發(fā)育落后，我們不需要過(guò)度干預(yù)，簡(jiǎn)單的被動(dòng)操等家庭康復(fù)訓(xùn)練就足夠了。家長(zhǎng)不必要過(guò)度緊張，過(guò)度干預(yù)，尤其是使用一些傷害性的干預(yù)措施，讓孩子遭受痛苦治療，造成心理創(chuàng)傷。 對(duì)于病理性發(fā)育落后：首先，病理性發(fā)育落后常常有一些高危因素，也就是我們常說(shuō)的腦損傷因素，包括早產(chǎn)，缺血缺氧，病理性黃疸，腦出血，感染等等。對(duì)于沒(méi)有高危因素的孩子，家屬不要輕易認(rèn)為孩子是病理性發(fā)育落后。一般而言，病理性發(fā)育落后的孩子，在出生3個(gè)月以后的發(fā)育評(píng)估中，至少落后2個(gè)月以上。對(duì)于病理性發(fā)育落后的患兒，要做病因檢查，包括頭顱核磁，腦電圖，代謝篩查和基因檢測(cè)。找到病因非常重要，針對(duì)病因的治療才能取得更好的效果！如果孩子發(fā)育落后病因不明確，那么，康復(fù)訓(xùn)練是唯一有效的方法。我們不主張傷害性的康復(fù)訓(xùn)練，我們主張以家庭康復(fù)訓(xùn)練為主，結(jié)合醫(yī)院和機(jī)構(gòu)康復(fù)為輔的長(zhǎng)期可持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練?；純杭覍僖欢▽W(xué)會(huì)基本康復(fù)技能，將家庭生活和康復(fù)訓(xùn)練融為一體，家屬成為第一康復(fù)師。 每個(gè)孩子都是降落人間的天使，我們祝愿每一個(gè)經(jīng)過(guò)康復(fù)訓(xùn)練的孩子都能如蝴蝶般“破繭重生”，擁有一個(gè)多彩的、充滿希望的未來(lái)。

有些家長(zhǎng)帶寶寶做出生后體檢時(shí)，頭顱CT或者磁共振報(bào)告單上會(huì)打著“腦發(fā)育落后”這幾個(gè)字，這是怎么回事？需要治療嗎？這個(gè)要結(jié)合寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況具體分析。如果寶寶的整體發(fā)育落后，包括頭圍偏小、身材瘦小、面黃肌瘦、肢體活動(dòng)偏少，那么這個(gè)腦發(fā)育落后也是符合事實(shí)的，需要做相應(yīng)的治療。但如果寶寶長(zhǎng)得白白凈凈、肉墩墩、手舞足蹈很靈活、會(huì)哭會(huì)笑表情豐富，那么就不能簡(jiǎn)單的認(rèn)為腦發(fā)育落后了，更不需要粗暴的決定要采取“神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)治療”。因?yàn)樵谝恢軞q以內(nèi)的嬰幼兒，有些寶寶的腦子只是暫時(shí)還沒(méi)在顱腔內(nèi)“長(zhǎng)滿”，所以看起來(lái)好像腦子跟顱骨內(nèi)壁的間隙有點(diǎn)大，但這不要緊，尤其是出生三個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒，家長(zhǎng)們只要耐心等待，等到了一周歲的時(shí)候基本都會(huì)自然長(zhǎng)滿的，所以并不需要額外的“過(guò)度醫(yī)療”！歡迎點(diǎn)擊瀏覽我寫的科普文章：兒童腦內(nèi)有蛛網(wǎng)膜囊腫怎么辦？磁共振報(bào)告終絲脂肪浸潤(rùn)是怎么回事？胎兒側(cè)腦室增寬有沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)？胎兒側(cè)腦室增寬需要做羊水穿刺嗎？B超檢查發(fā)現(xiàn)室管膜下囊腫或出血怎么辦？（第三次修訂）寶寶頭部撞傷了怎么辦？（第三次修訂版）寶寶頭上摸到一個(gè)腫塊怎么辦？（第三次修訂）兒童腦積水一定要手術(shù)嗎？（腦積水之三）脊髓栓系手術(shù)出院后注意事項(xiàng)寶寶屁股上有個(gè)洞或者皮膚凹陷是有隱性脊柱裂嗎？新生兒頭上有個(gè)包塊、腦膜膨出怎么處理？寶寶頭長(zhǎng)歪了怎么辦？警惕兒童顱縫早閉小腦扁桃體下疝的治療胎兒側(cè)腦室增寬怎么辦？（產(chǎn)前系列二）兒童做顱骨修補(bǔ)手術(shù)用鈦板還是Peek材料？新生兒頭皮血腫怎么處理？?jī)和B咽管瘤如何治療大便控制的基礎(chǔ)康復(fù)訓(xùn)練歡迎在線咨詢或來(lái)門診就診。專家門診時(shí)間：周二全天；周五下午門診地點(diǎn)：浙大兒院濱江院區(qū) 門診四樓 I區(qū)掛號(hào)方式：網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)；支付寶或者微信里醫(yī)療健康預(yù)約掛號(hào)；直接到醫(yī)院門診掛號(hào)（不限號(hào)，掛不到號(hào)可以到診室找我加號(hào)）微信掃一掃，在線咨詢。本文系林超醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良( infantile neuroaxonal dystrophy，INAD) 是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)變性病，中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)軸索均可累及。典型臨床特征為6 個(gè)月～ 2 歲起病，智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退伴病理征陽(yáng)性，可有視神經(jīng)萎縮及驚厥，快速進(jìn)展，通常10 歲前死亡。頭顱MRI 顯示進(jìn)行性小腦萎縮，40% 的患者伴有蒼白球鐵沉積( T2 加權(quán)像呈低信號(hào))。既往皮膚或外周神經(jīng)活檢為確診本病的必需手段，其典型病理特征為神經(jīng)軸索呈球樣擴(kuò)張，現(xiàn)在可以通過(guò)基因檢測(cè)診斷。病因嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良（INAD)/非典型神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良(atypical NAD)，是一種神經(jīng)退化伴隨著腦鐵沉積(NBIA)以運(yùn)動(dòng)延遲和退化為特征的罕見(jiàn)病，增加神經(jīng)系統(tǒng)受累，對(duì)稱的錐體束征和痙攣性四肢癱瘓。INAD有典型或非典型的，病人可能同時(shí)出現(xiàn)典型和非典型的癥狀。癥狀典型的INAD往往出現(xiàn)在6個(gè)月至3歲的嬰孩中，伴有精神運(yùn)動(dòng)的發(fā)育遲緩和退化，他們學(xué)會(huì)走路的時(shí)間比較晚或出現(xiàn)步態(tài)失調(diào)，特點(diǎn)是從早期軀干的肌肉張力減退發(fā)展到四肢的癱瘓(通常是痙攣性，但可能導(dǎo)致反射能力的喪失)或者癡呆。視覺(jué)上的并發(fā)癥，包括斜視,眼球震顫、不協(xié)調(diào)眼球運(yùn)動(dòng),視神經(jīng)萎縮,而視力衰退通常出現(xiàn)在早期且較為明顯，少數(shù)會(huì)癲癇。非典型NAD通常出現(xiàn)在兒童早期,但也可能在十八九歲的時(shí)候出現(xiàn)，病情進(jìn)展緩慢?；颊呖赡鼙憩F(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育遲緩和神經(jīng)行為障礙，包括沖動(dòng)、注意力分散和情緒不穩(wěn)定。疾病晚期會(huì)發(fā)生四肢癱瘓，在之前不一定表現(xiàn)出軀干肌張力減退，患者更可能有漸進(jìn)性肌張力障礙和發(fā)音障礙。而典型的INAD常會(huì)表現(xiàn)出視神經(jīng)萎縮，眼球震顫和癲癇。INAD是由PLA2G6基因的突變(22 q13.1)引起的，基因突變會(huì)導(dǎo)致磷脂代謝的改變和鐵在基底神經(jīng)節(jié)的異常沉積。診斷鑒別診斷包括初期神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥，共濟(jì)失調(diào)伴毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和遺傳性共濟(jì)失調(diào)。雖然小腦萎縮經(jīng)常隨這些病癥發(fā)生，其他形式的大腦鐵離子累積神經(jīng)退行性變，包括以虎眼癥為特征的依賴性神經(jīng)退行性疾病（PKAN）跡象在嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良，初期GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥，C型曼尼匹克癥，孤獨(dú)癥和門克斯病中不容易被觀察到。若該疾病在已知的患病家庭中造成突變的話，是有可能通過(guò)產(chǎn)前檢查確診的。多數(shù)患有嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良/非典型神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良而導(dǎo)致小腦萎縮的病人都可以在相對(duì)較早的年齡通過(guò)MRI被評(píng)估出來(lái)。與此同時(shí)，若出現(xiàn)腦部含鐵量高或視覺(jué)萎縮的癥狀，即可確診，通過(guò)基因測(cè)試可以確認(rèn)診斷結(jié)果。治療對(duì)該疾病建議采取保守治療，包括應(yīng)對(duì)肌肉僵直和癲癇的藥物治療，讓那些患有明顯肌張力障礙、進(jìn)行肌肉僵直物理性治療的患者口服或鞘內(nèi)注射巴氯芬，使用胃飼管或氣管造口術(shù)等措施來(lái)預(yù)防吸入性肺炎。一般不推薦使用鐵螯合物治療。預(yù)后典型的嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良病情惡化得非常迅速，許多孩子永遠(yuǎn)無(wú)法學(xué)會(huì)走路。嚴(yán)重的肌肉僵直，進(jìn)一步的認(rèn)知能力衰退和視覺(jué)損害可導(dǎo)致植物人情況的發(fā)生。許多受該病影響的病人都只有10年以下聲明。但也有一些人活到了青少年時(shí)期或更久。非典型神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良患者的存活時(shí)間還不清楚，但預(yù)計(jì)會(huì)比經(jīng)研究確認(rèn)的典型嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良的存活時(shí)間要長(zhǎng)。

患者提問(wèn)：疾病:大腦發(fā)育不良病情描述:2014年5月12日在上海市兒童醫(yī)學(xué)中心檢查大腦發(fā)育不良 頭豎不起來(lái) 脖子很軟.....醫(yī)生說(shuō)要打腦活素..........希望提供的幫助:有什么辦法可以解決........打針可以不打嗎？所就診醫(yī)院科室:上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)科上海市兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)科廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院康復(fù)科眭承志回復(fù)：您好！對(duì)于這類先天不足的孩子，適合的教育可以改變一個(gè)人，尤其是對(duì)于年齡小的孩子，科學(xué)的干預(yù)和教育能夠獲得顯著的成效。研究發(fā)現(xiàn)良好的育兒刺激對(duì)促進(jìn)腦結(jié)構(gòu)和功能代償，無(wú)論在生理或生化方面都有重要影響，早期干預(yù)對(duì)防治高危兒的神經(jīng)系統(tǒng)損傷有顯著效果。適合的教育可以改變一個(gè)人，尤其是對(duì)于年齡小的孩子，科學(xué)的干預(yù)和教育能夠獲得顯著的成效。如游戲是嬰兒的本能，是生命運(yùn)動(dòng)的一種形式促進(jìn)小兒社會(huì)性的發(fā)展，訓(xùn)練時(shí)可以利用玩具、家中常用的物品或自制的玩具，創(chuàng)造豐富多彩的外界環(huán)境以及予以食物、玩具和家務(wù)活動(dòng)等的刺激。讓小兒感受到豐富多彩的外界環(huán)境使孩子變得敏捷、適應(yīng)能力強(qiáng)。發(fā)育刺激，用眼神、聲音和微笑多跟小兒交流提高小兒對(duì)人們面容和聲音的辨別能力。通過(guò)和小兒說(shuō)話、唱歌來(lái)促進(jìn)其對(duì)環(huán)境的適應(yīng)和交往能力的發(fā)展。在嬰兒學(xué)說(shuō)話時(shí)不斷和他對(duì)話，促進(jìn)語(yǔ)言和交流能力；利用俯臥位、坐位、仰臥位等不同體位分別進(jìn)行左右旋轉(zhuǎn)、抬頭追視、前驅(qū)后仰等不同姿勢(shì)的訓(xùn)練。值得一提的是，腦發(fā)育遲緩綜合征康復(fù)治療是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，家長(zhǎng)一定要參與治療，持之以恒，絕不可半途而廢。

腦白質(zhì)，是大腦內(nèi)部神經(jīng)纖維兒聚集的大腦表層顏色淺，故名腦白質(zhì)。腦白質(zhì)中的中樞神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘損害，則會(huì)引起腦白質(zhì)病。大腦是由上百億個(gè)神經(jīng)元組成的，而神經(jīng)元又是由細(xì)胞體和神經(jīng)纖維組成的，細(xì)胞體中有細(xì)胞核（顏色深）叫腦灰質(zhì)，神經(jīng)纖維中有細(xì)胞質(zhì)（顏色淺）叫腦白質(zhì)。 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良一類疾病中最常見(jiàn)的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。 球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)的疾病。 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良以進(jìn)行性腦功能障礙伴腎上腺皮質(zhì)功能不全為特點(diǎn)，是一種脂質(zhì)代謝病，有遺傳，主要見(jiàn)于男性患者。主要病變是大腦白質(zhì)廣泛的脫髓鞘，由枕部向額部蔓延，以頂、顳葉受損最明顯。 隨著核磁共振技術(shù)的不斷發(fā)展，越來(lái)越多的嬰幼兒檢查有不同程度的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，尤其重度以上耳聾孩子在人工耳蝸術(shù)前檢查出腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，引起了家長(zhǎng)的過(guò)度擔(dān)憂。但此病本身如無(wú)侵犯顳葉聽(tīng)覺(jué)中樞，本身對(duì)聽(tīng)覺(jué)功能的沒(méi)有直接影響關(guān)系，對(duì)人工耳蝸植入重建聽(tīng)力的效果亦無(wú)直接影響。家長(zhǎng)不必過(guò)度解讀和過(guò)度憂慮，積極配合手術(shù)并做好術(shù)后康復(fù)一樣會(huì)給孩子一個(gè)美好的有聲世界。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我們家寶寶7個(gè)月，現(xiàn)在仍然不能獨(dú)自坐立，不能翻身、獨(dú)坐、頸肌力比較弱、不能獨(dú)自支撐頭部，醫(yī)院做綜合評(píng)價(jià)認(rèn)為寶寶粗動(dòng)作不行，發(fā)育遲緩，腦發(fā)育不良。做頭顱B超，報(bào)告上寫的是：超聲所見(jiàn)，腦界面清晰，縱裂劇中。雙側(cè)腦室對(duì)稱，體寬：右側(cè)7.5毫米，左側(cè)11.4毫米，雙側(cè)腦室內(nèi)均見(jiàn)回聲增強(qiáng)光團(tuán)，但無(wú)回聲團(tuán)塊或分割，雙側(cè)前角向額葉延伸，左右寬分別為8.8、6.0毫米，左側(cè)體部，三角區(qū)交界處向外拉伸，最寬24.6，左右后角斜經(jīng)比：20/40.4 、20/47，雙側(cè)丘腦、基底節(jié)、小腦未見(jiàn)明顯異常回聲。超聲提示：雙側(cè)腦室內(nèi)出血伴囊腫形成：雙側(cè)腦室擴(kuò)大。 出生時(shí)因哭聲弱，反應(yīng)差，懷疑新生兒肺炎住院。住院期間做了各項(xiàng)檢查，診斷是新生兒肺炎和敗血癥，但是反應(yīng)差，頭部核磁報(bào)告上寫的是腦室飽滿，具體反應(yīng)差為什么，一直沒(méi)有查到原因。最后建議我們到北京做遺傳基因檢查。但因?yàn)楦鞣N原因，我們未能到北京去。住院期間，也就是出生10天做頭顱B超：超聲所見(jiàn)，腦界面清晰，縱裂劇中。雙側(cè)腦室形態(tài)不規(guī)則，體寬：右側(cè)5.0毫米，左側(cè)體部向外拉伸，最寬處11毫米。左側(cè)后角斜經(jīng)比19/36。雙側(cè)腦室內(nèi)均見(jiàn)回聲增強(qiáng)光團(tuán)，伴低回聲分割，雙側(cè)丘腦、基底節(jié)、小腦未見(jiàn)明顯異常回聲。超聲提示：雙側(cè)腦室內(nèi)出血（陳舊性），伴雙側(cè)腦室形態(tài)不規(guī)則。 出生22天做頭顱B超：超聲所見(jiàn)，腦界面清晰，縱裂劇中。雙側(cè)腦室形態(tài)不規(guī)則，體寬：右側(cè)5.0毫米，左側(cè)體部向外拉伸，最寬處13毫米，左側(cè)后角斜經(jīng)比19/37。雙側(cè)前角向額葉延伸，左右前角分別為4.6、4.4毫米。雙側(cè)腦室內(nèi)均見(jiàn)回聲增強(qiáng)光團(tuán)，邊界清晰，三角區(qū)外側(cè)結(jié)構(gòu)略粗糙，雙側(cè)丘腦、基底節(jié)、小腦未見(jiàn)明顯異常回聲超聲提示：雙側(cè)腦室內(nèi)出血（陳舊性），伴雙側(cè)腦室形態(tài)不規(guī)則。 大夫您好，請(qǐng)問(wèn)我們家寶寶是不是腦癱？麻煩您給些治療建議？如果到北京治病大概需要帶什么手續(xù)、一般需要多長(zhǎng)時(shí)間？ 麻煩您了！拜托！上海龍華醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科孫克興：孩子存在腦損傷，而且有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后跡象。不排除患腦癱的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論去哪里治療，都需要把以往檢查的資料帶起，一般一個(gè)系統(tǒng)的康復(fù)療程要3個(gè)月?；颊撸褐x謝孫大夫！我們一定記得您的提醒。另外，還要麻煩您，昨天又給寶寶做了一個(gè)頭顱核磁共振檢查（MR） 報(bào)告上寫的是：兩側(cè)大腦半球堆成，未見(jiàn)明顯異常信號(hào)。腦溝、腦回形態(tài)無(wú)異常。中線結(jié)構(gòu)居中無(wú)偏斜，兩側(cè)腦室擴(kuò)大，第三、四腦室無(wú)擴(kuò)張。腦干、小腦形態(tài)、信號(hào)未見(jiàn)明顯異常。DWI未見(jiàn)明顯彌散障礙。 診斷意見(jiàn)：雙側(cè)腦室飽滿。 我想問(wèn)一下像這種情況通過(guò)做康復(fù)能恢復(fù)的可能性大不大，一般費(fèi)用大不大？一旦康復(fù)效果不明顯還有沒(méi)有別的方法來(lái)改善孩子的大腦發(fā)育？您能否給我們推薦一家做康復(fù)比較好的醫(yī)院？ 我們內(nèi)心非常著急，實(shí)在不知道孩子最終的診斷是腦癱還是發(fā)育遲緩。謝謝您在百忙之中給我們提供意見(jiàn)和建議！上海龍華醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科孫克興：你的孩子有腦出血的病史，兼?zhèn)饶X室擴(kuò)大，說(shuō)明有腦損傷。結(jié)合運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的表現(xiàn)，不太傾向于發(fā)育遲緩的診斷。但并不是說(shuō)孩子注定要癱瘓，這種情況的孩子，如果智力情況還可以，通過(guò)康復(fù)治療，還是可以收到比較理想的效果的，部分功能可以大致接近正常。費(fèi)用情況，不同醫(yī)院，不太一樣。南京方面醫(yī)院的情況，我們不太清楚?；颊撸何疫€想問(wèn)一下孫大夫，這種情況是不是與破腹產(chǎn)的時(shí)間太晚（50個(gè)小時(shí)左右）、孩子缺氧有直接的關(guān)系？我看了一下病程記錄，上面有寶寶出生后吸氧的記錄?；颊撸褐x謝您中肯、客觀的給我們解答問(wèn)題！拜謝。上海龍華醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科孫克興：缺氧是造成腦損傷的重要因素，一般說(shuō)重度缺氧10分鐘以上可以造成腦損傷。但多數(shù)情況下也說(shuō)明胎兒本身就存在問(wèn)題，存在運(yùn)動(dòng)功能弱的問(wèn)題。患者：謝謝孫大夫！ 我不太明白的是孩子在孕期檢查中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何問(wèn)題，母親也沒(méi)有感冒或者吃藥什么的，各種檢查都很正常。您的意思是不是說(shuō)有可能是沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行剖腹產(chǎn)，也有可能是這個(gè)孩子天生或者遺傳就有這方面的問(wèn)題。但是不能明確的界定。從醫(yī)學(xué)的角度來(lái)講，通過(guò)檢查有沒(méi)有可能確定其中的根本原因呢？ 另外，您所說(shuō)的運(yùn)動(dòng)功能弱或者運(yùn)動(dòng)功能障礙，是不是和腦癱有本質(zhì)的區(qū)別？還是就是腦癱的一種特定表現(xiàn)？一般康復(fù)治療是加強(qiáng)肢體訓(xùn)練還是進(jìn)行藥物治療？根據(jù)您的經(jīng)驗(yàn)，這樣的孩子一般康復(fù)多久能收到效果。 我問(wèn)的有點(diǎn)羅嗦，請(qǐng)您千萬(wàn)別介意。打擾您了！上海龍華醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科孫克興：未必是遺傳病，但問(wèn)題很有可能發(fā)生在孩子出生前，原因很多種，甚至有些是無(wú)法察覺(jué)的，比如輻射、環(huán)境污染、陰性感染等。從理論上來(lái)講，應(yīng)該能確定根本原因，但現(xiàn)實(shí)是，很多孩子查不出明確原因。。腦癱主要是根據(jù)運(yùn)動(dòng)功能障礙情況作出的診斷，嚴(yán)格意義上講，這是不徹底的診斷，比如腦炎后遺癥，只要感染發(fā)生在1歲以內(nèi)，而且出現(xiàn)明顯運(yùn)動(dòng)功能障礙的話，那就是腦癱。也包括腦外傷，等等。主要治療方法是物理治療等康復(fù)治療方法，如果是很專業(yè)的治療，在第一次治療的過(guò)程中就能看到孩子的變化，因而可以說(shuō)出現(xiàn)效果是很快的事情。但要說(shuō)到發(fā)生根本性的運(yùn)動(dòng)功能的改變，一般要3個(gè)月以上。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 寶寶現(xiàn)在差10天就6個(gè)月了，已經(jīng)在醫(yī)院做了20次的早期干預(yù)，主要就是運(yùn)動(dòng)和推拿，每次40分鐘，康復(fù)師說(shuō)肌張力偏高，伸的肌張力高，角弓反張。目前還是不會(huì)主動(dòng)翻身，把他側(cè)過(guò)去之后，也可以翻過(guò)去，但是自己從來(lái)沒(méi)有翻身的想法，不會(huì)自己主動(dòng)側(cè)身然后翻。追視物體還可以，扶著坐時(shí)，弓著腰，豎著抱頭立的還可以，但是也是有些弓著腰，很喜歡打挺，抓東西會(huì)用兩手，但是準(zhǔn)確性不高，不會(huì)左右手交換物體，叫名時(shí)有時(shí)會(huì)笑，但是不會(huì)扭頭看。扶著站立時(shí)，屁股往后撅，腳尖著地，食指屈曲，前天做了腦部磁共振，報(bào)告單結(jié)論為：1.雙側(cè)腦白質(zhì)范圍較小，胼胝體較薄，考慮為腦白質(zhì)發(fā)育不良。2.雙側(cè)腦前間隙增寬及雙側(cè)額顳葉腦溝增寬、加深。給醫(yī)生看了片子之后，醫(yī)生說(shuō)腦發(fā)育的很不好，會(huì)影響到智力。讓我們繼續(xù)運(yùn)動(dòng)，另外要考慮針灸、打單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉鹽注射液，一個(gè)月連續(xù)打10次。 我懷孕期間未見(jiàn)異常，足月剖腹產(chǎn)，沒(méi)有缺氧。目前寶寶會(huì)大聲笑，一逗就笑，會(huì)追視，但是叫名似乎還沒(méi)有反應(yīng)。 請(qǐng)問(wèn)寶寶目前是腦癱嗎？目前寶寶應(yīng)該如何治療？從磁共振的結(jié)果看，腦發(fā)育不良的程度嚴(yán)重嗎？治療之后能夠恢復(fù)到基本和正常小孩差不多嗎？現(xiàn)在治療晚嗎？萬(wàn)分感謝上海龍華醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科孫克興：你的孩子屬腦發(fā)育不良。目前判斷智力狀況尚可，這是康復(fù)取得療效的重要支持條件。目前重點(diǎn)要針對(duì)肌張力高和運(yùn)動(dòng)控制問(wèn)題進(jìn)行協(xié)同處理，當(dāng)運(yùn)動(dòng)控制能力得到提高時(shí)，他的多方面的情況都會(huì)得到相形改善。在治療方面，目前以物理治療為主，配合系統(tǒng)的姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)管理，一般可以讓肌張力穩(wěn)定下來(lái)。單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉鹽注射液屬輔助治療，若經(jīng)濟(jì)情況不允許，可以不用。

很多腦發(fā)育低下的患兒都有一個(gè)共同點(diǎn)，就是母親懷孕時(shí)期胎兒臍帶繞頸。臍帶繞頸容易造成胎兒長(zhǎng)期宮內(nèi)乏氧，從而導(dǎo)致腦發(fā)育不良。門診曾經(jīng)有一個(gè)患兒，就診時(shí)6歲，到了該上學(xué)的年齡，但這個(gè)孩子在幼兒班的時(shí)候?qū)W習(xí)就跟不上，語(yǔ)言發(fā)育遲緩、注意力不集中并伴有多動(dòng)癥狀。家長(zhǎng)帶孩子就醫(yī)本是想看多動(dòng)癥，但經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，孩子其實(shí)是腦發(fā)育低下，僅僅相當(dāng)于3歲孩子的智商，這種情況下孩子是無(wú)法上學(xué)的。據(jù)患兒家長(zhǎng)回憶，當(dāng)時(shí)患兒母親在懷孕的時(shí)候胎兒臍帶繞頸2周，而且繞的很緊；孩子出生之后身高體重的指標(biāo)均低于同齡兒；出生后孩子不哭不吃奶。然而這些情況家長(zhǎng)沒(méi)有在意，甚至連接生的醫(yī)生也沒(méi)有關(guān)注這個(gè)問(wèn)題，都認(rèn)為孩子沒(méi)事。這個(gè)孩子是在1歲半才會(huì)走路，2歲才剛會(huì)說(shuō)話。腦發(fā)育不良指由某種原因?qū)е履X組織、腦神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不健全或受損而出現(xiàn)以智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩為特征的一種病癥。腦發(fā)育不良的病因有很多，既可發(fā)生于出生前，如各種原因所致的胚胎期腦發(fā)育異常等；也可發(fā)生在出生時(shí)，如新生兒窒息、產(chǎn)傷等；還可發(fā)生于出生后，如某些心肺功能異常疾病引起的腦損傷。腦發(fā)育不良的主要臨床原因表現(xiàn)有：智力發(fā)育障礙、聽(tīng)力障礙、發(fā)育遲緩、輕者智力接近談話正?；虻拖?、多言多語(yǔ)或沉默寡言、多動(dòng)或呆滯、動(dòng)作不避親疏、注意力難以集中、情緒不穩(wěn)、易沖動(dòng)、夢(mèng)多、遺尿等；重者癡呆、流涎、失語(yǔ)、失用、偏癱、全癱、強(qiáng)哭、強(qiáng)笑大小便失禁等。腦發(fā)育不良患兒如果能在百日之內(nèi)明確診斷并及時(shí)治療，將會(huì)取得滿意的效果。治療越晚，各種功能的訓(xùn)練困難就越大。對(duì)于那些年齡較大，又未接受過(guò)早期康復(fù)治療的腦發(fā)育不良患兒，由于長(zhǎng)期的異常姿勢(shì)和反射的影響，使他們形成了頑固的、難以糾正的異常運(yùn)動(dòng)模式。腦發(fā)育不良的康復(fù)治療是一個(gè)長(zhǎng)期而漫長(zhǎng)的過(guò)程，家長(zhǎng)一定要參與治療，序漸進(jìn)不可操之過(guò)急，要持之以恒不可半途而廢。同時(shí)家長(zhǎng)需要掌握基本的訓(xùn)練方法和原則，了解疾病治療的長(zhǎng)期性和艱巨性，與醫(yī)生密切配合，這對(duì)腦發(fā)育不良患兒的康復(fù)治療是極為重要的。再次提醒廣大家長(zhǎng)，盡管臍帶繞頸不是導(dǎo)致腦發(fā)育不全的唯一因素，但如果在懷孕期間一旦發(fā)現(xiàn)臍帶繞頸的情況，包括臍帶打結(jié)、臍帶細(xì)或短，甚至囊腫都應(yīng)引起特別關(guān)注?？赡茉诔錾臅r(shí)候暫時(shí)沒(méi)有腦發(fā)育不全的情況，但家長(zhǎng)可以提前預(yù)防，包括給孩子服用或注射營(yíng)養(yǎng)腦神經(jīng)的藥物，預(yù)防腦發(fā)育不全的發(fā)生或?qū)⒛X發(fā)育不全的后遺癥程度降到最低。

小兒發(fā)育一般指兩種：體格發(fā)育——身高、體重等生長(zhǎng)情況；器官、系統(tǒng)發(fā)育。神經(jīng)發(fā)育，尤其腦的發(fā)育在小兒發(fā)育中是十分重要的。一般情況下發(fā)育遲緩或稱精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩指的是神經(jīng)發(fā)育，即腦的發(fā)育。腦發(fā)育遲緩在小兒中不是少見(jiàn)的異常狀況。當(dāng)小兒被診斷為發(fā)育遲緩或精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯時(shí)，家長(zhǎng)最關(guān)心的一件事之一是：為什么會(huì)發(fā)生腦發(fā)育遲緩？原因是多種多樣、復(fù)雜的，有時(shí)候還可能找不到原因。一、胎兒期不良因素的影響腦發(fā)育：1、母親的因素： 妊娠時(shí)高危因素1）年齡：18歲以下及40歲以上的分娩，35歲以上的初產(chǎn)婦2）妊娠分娩既往史：習(xí)慣性流產(chǎn)、多胎、未成熟兒、畸形兒及巨大兒史3）妊娠早期性器官出血（先兆流產(chǎn)等）4）妊娠3個(gè)月內(nèi)致畸病毒感染：風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染5）放射線照射6）吸煙及飲酒習(xí)慣、飲咖啡過(guò)多7）糖尿病、高血壓及其他內(nèi)分泌病8）肥胖9）Rh陰性者抗體的升高10）妊娠中毒癥，特別是重癥11）妊娠中的感染癥：巨細(xì)胞、弓形蟲(chóng)、梅毒、結(jié)核、慢性尿路感染及單純皰疹等12）妊娠中的重癥疾病：心臟病、腎臟病、肝臟病、營(yíng)養(yǎng)障礙及精神病等13）長(zhǎng)期服用治療藥物：抗癌劑、類固醇治療、抗癲癇劑14）嚴(yán)重貧血分娩時(shí)高危因素1）分娩時(shí)間的遷延：初產(chǎn)24小時(shí)，經(jīng)產(chǎn) 12小時(shí)，第二產(chǎn)程遷延4小時(shí)以上2）早期（提前）破水：分娩前24小時(shí)以上3）多胎4）胎盤早期剝離5）前置胎盤6）羊水異常：泥狀混濁、羊水過(guò)多7）臍帶異常：脫出、下垂、細(xì)8）臍帶繞頸9）胎兒窘迫10）高位或中位產(chǎn)鉗11）緊急剖宮產(chǎn)12）臀位及橫位13）胎盤功能不全二、出生后.新生兒高危因素1）出生體重：2.5kg以下及4.1kg以上，特別是2.0kg以下2）胎生周數(shù)少于34周或43周以上3）小于胎齡兒4）窒息：Apgar評(píng)分1分鐘在3分以下、5分鐘在5分以下5）多發(fā)性畸形及變性疾病6）分娩損傷7）呼吸障礙8）腦脊髓膜炎，皰疹性肝炎9）中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常癥狀：抽搐、哺乳障礙10）腦出血：腦實(shí)質(zhì)、腦室內(nèi)出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血11）新生兒低血糖癥12）病理性黃疸三、遺傳病、代謝性疾病四、社會(huì)文化原因等等。一般環(huán)境引起的醫(yī)學(xué)疾病占50%，遺傳因素占20%，社會(huì)文化原因占10%，原因不明約占20%。

鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院神經(jīng)外科王新軍： 你好：根據(jù)你所描述的情況，我接診過(guò)很多這樣的“腦發(fā)育欠佳的患兒”，其實(shí)并不一定都是病態(tài)腦發(fā)育不全，所以不要過(guò)于焦慮。根據(jù)我的經(jīng)驗(yàn)，建議你給孩子進(jìn)行一些無(wú)損害性促進(jìn)腦機(jī)能發(fā)育的治療；包括藥物治療：如康腦靈沖劑、維生素B1、腺苷輔酶B12口服；同時(shí)還可以進(jìn)行高壓氧的輔助性治療，觀察3-6個(gè)月，我的病人絕大多數(shù)恢復(fù)很好。供您考慮，你可以嘗試一下！愿你的寶寶健康活潑！