本病是一種遺傳疾病，尚無有效預(yù)防方式，家族中有類似病史者在生育時應(yīng)進行遺傳咨詢，并做好產(chǎn)前檢查。

本病主要通過尿液檢查，血液檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查等進行診斷和評估。

• 尿液生化檢測：對于所有懷疑 MPS 患者均應(yīng)進行尿液糖胺聚糖濃度測定，還應(yīng)分離出糖胺聚糖以鑒別不同類型 MPS。還可檢測粘多糖的代謝產(chǎn)物，有助于區(qū)分不同類型 MPS。
• 血液白細(xì)胞酶分析：檢測外周血白細(xì)胞測定有無特定酶缺乏，有助于確診 MPS。
• 基因突變分析：基因檢測有助于確診疾病，也有助于產(chǎn)前診斷。
• 影像學(xué)檢查：骨骼系統(tǒng)的放射線檢查可出現(xiàn)骨發(fā)育不良的典型表現(xiàn)，頭顱及脊柱的影像學(xué)檢查可協(xié)助明確有無脊髓受壓、腦積水等。

本病尚無治愈方式，以對癥支持治療為主。

呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥

• 脊髓壓迫等所致的中樞性呼吸暫停，應(yīng)早期進行脊髓減壓術(shù)改善功能。
• 因舌、牙齦、鼻咽部軟組織等腫大導(dǎo)致氣道梗阻者，可行扁桃體和腺樣體切除、夜間持續(xù)氣道正壓通氣，嚴(yán)重者可行氣管切開。
• 胸部骨骼異常導(dǎo)致肺限制性呼吸困難者，可考慮給予一定的支氣管舒張劑或骨骼畸形修復(fù)手術(shù)等緩解癥狀。

心臟并發(fā)癥

• 心臟瓣膜功能異常者，嚴(yán)重時可考慮手術(shù)治療。
• 心肌缺血、心肌梗死、臟器梗塞、下肢動脈閉塞等，可考慮給予心血管內(nèi)科治療及支架治療。

骨骼并發(fā)癥

• 影響椎體穩(wěn)定性或壓迫脊髓時，可考慮行脊柱融合術(shù)。
• 出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛及變形，適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練及鎮(zhèn)痛治療有助于改善功能。

神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥

• 對于行為異常（多動及攻擊行為）患者藥物治療因其副作用而受限，可考慮應(yīng)用利培酮、奧氮平等神經(jīng)阻滯劑或苯二氮卓類、三環(huán)類抗抑郁藥物等。
• 對于癲癇發(fā)作可使用抗癲癇藥物。
• 對于睡眠障礙者可使用褪黑素及苯二氮卓類藥物。
• 腦積水可明顯增加患兒智能減退，可使用腦室-腹腔分流術(shù)緩解壓力，手術(shù)減少脊髓壓迫。

• 對于有行為異常者，需注意避免刺激性因素，避免自傷。
• 對于有呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥者，需盡量避免感染、受涼、冷空氣刺激等，警惕口鼻粘液堵塞呼吸道，必要時夜間佩戴呼吸機等。
• 對于有一定活動能力者，可適當(dāng)增加康復(fù)訓(xùn)練，但需避免外傷、跌倒等。
• 遵醫(yī)囑定期復(fù)查，以觀察病情變化，盡早發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥。

• Scheie 綜合征和 Hurler-Scheie 綜合征，患者常在 20 歲以前死于心臟病或呼吸衰竭。
• Hurler 綜合征患者平均死亡年齡為 5 歲，幾乎所有患者 10 歲前死亡。
• MPS Ⅱ 型，輕者通常可存活至五十多歲或六十多歲，重者不超過十幾歲即可死亡。
• MPS Ⅲ 型，患者大多十幾歲時死亡，但也有可存活至成年早期者。
• MPS Ⅳ 型，重型患者通常在 6～7 歲后身高生長極弱，常在 20～30 多歲時死亡，輕度受累者可存活至 60 多歲。
• MPS Ⅵ 型，患者通常在十幾歲或二十幾歲時死亡。