葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥發(fā)病率較低，故很多臨床醫(yī)生和患者對(duì)其缺乏了解，在此做簡(jiǎn)單介紹。其實(shí)，在已發(fā)現(xiàn)的20余種遺傳性紅細(xì)胞酶病中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD）是最常見的一種。本病見于世界各地，估計(jì)患者人數(shù)在2億以上。國(guó)內(nèi)調(diào)查資料表明，廣西、海南島和云南省最為常見，其次為廣東、福建、浙江及長(zhǎng)江流域各地，淮河以北較少見。 【發(fā)病機(jī)制】 G6PD基因位于X染色體上。本病以伴性不完全顯性方式遺傳。攜帶G6PD變異基因的男性表現(xiàn)為酶缺陷，而雜合子女性因Lyon現(xiàn)象（兩條X染色體中一條隨機(jī)失活），細(xì)胞G6PD表現(xiàn)很不一致，可由正常至明顯缺乏不等，故人群中患者男性多于女性。 正常野生型G6PD是G6PD B，少部分非洲黑人可為G6PD A。G6PD缺乏癥系由其變異型所致。目前已發(fā)現(xiàn)400余種變異型G6PD，其中約半數(shù)酶活性正常，不發(fā)生溶血。我國(guó)也發(fā)現(xiàn)多種變異型。根據(jù)酶缺乏和溶血的程度，WHO將G6PD變異型分為5類。Ⅰ類：嚴(yán)重酶缺乏，慢性溶血性貧血；Ⅱ類：嚴(yán)重酶缺乏，間斷溶血；Ⅲ類：中度酶缺乏和藥物或感染誘發(fā)間斷溶血；Ⅳ類：酶活性正常，無溶血；Ⅴ類：酶活性升高，無溶血。Ⅳ和Ⅴ類變異型無臨床意義。 G6PD參與的磷酸己糖旁路代謝途徑是紅細(xì)胞產(chǎn)生還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）唯一來源。G6PD缺乏導(dǎo)致NADPH和還原型谷胱甘肽的減少，后者是保護(hù)細(xì)胞免受氧化損傷的重要生理物質(zhì)。酶缺乏紅細(xì)胞接觸氧化物質(zhì)（藥物、蠶豆及感染后），使還原型谷胱甘肽耗竭，引起含巰基蛋白的氧化，形成變性血紅蛋白或硫化血紅蛋白（sulfhemoglobin）。后者形成不溶性團(tuán)塊，通過二硫鍵附著于細(xì)胞膜，即為海因小體（Heinz body）。除血紅蛋白氧化外，還原型谷胱甘肽耗竭還可造成細(xì)胞膜巰基的直接氧化損傷，導(dǎo)致膜多肽的聚集。上述改變的結(jié)果是使紅細(xì)胞變得僵硬，變形性降低。此類紅細(xì)胞易于為脾和肝臟中巨噬細(xì)胞破壞。G6PD缺乏所致的溶血主要表現(xiàn)為血管外溶血，但也可發(fā)生血管內(nèi)溶血。 【臨床表現(xiàn)】 G6PD缺乏癥在臨床上有如下4種表現(xiàn)類型。 一、急性溶血性貧血（acute hemohytic anemia）最常見于G6PD A和G6PD地中海變異型?；颊咴诩膊》€(wěn)定期無貧血表現(xiàn)，只在某些誘發(fā)因素作用下才發(fā)生急性溶血。常見誘因有藥物、感染和某些代謝紊亂狀態(tài)。藥物誘發(fā)者中以伯氨喹溶血為典型代表?；颊哂盟?～4天后，出現(xiàn)全部急性溶血的癥狀和體征，包括蒼白、黃疸、深色尿、腹痛及腰背痛。感染誘發(fā)的溶血一般表現(xiàn)較輕，但亦有大量血管內(nèi)溶血和腎衰竭的報(bào)道。糖尿病酸中毒也可誘發(fā)G6PD患者急性溶血。 二、先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia)患者多為I類變異型，國(guó)內(nèi)有香港變異型。其生物學(xué)共同特點(diǎn)是體外酶活性降低且極不穩(wěn)定，有葡萄糖-6-磷酸和NADP結(jié)合位點(diǎn)的DNA突變。本病與糖酵解酶缺乏所致的先天性非球形紅細(xì)胞性溶血綜合征臨床上無法鑒別?；颊咴谛律鷥浩诩纯捎悬S疸和貧血。溶血無明顯誘因。氧化性物質(zhì)（包括藥物、化學(xué)物及蠶豆等）和病毒感染可加重溶血?；颊咭话阌休p至中度貧血，間歇性黃疸，網(wǎng)織紅細(xì)胞中度升高（10%～15%）。少數(shù)患者可有脾大。病程中發(fā)生再障危象。 三、新生兒高膽紅素血癥（neonatal hyperbilirubinemia）新生兒高膽紅素血癥較常見于變異型包括G6PD地中海、G6PD廣東等。嚴(yán)重的新生兒高膽紅素血癥可造成核黃疸（kernicterus），導(dǎo)致明顯的神經(jīng)系統(tǒng)損害甚至死亡。G6PD缺乏新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的機(jī)制尚不清楚，可能與紅細(xì)胞破壞加快所致的膽紅素產(chǎn)生增加和肝臟對(duì)膽紅素的清除障礙有關(guān)。 四、蠶豆病（favism） 本病僅見于某些G6PD缺乏癥患者。國(guó)外以G6PD地中海變異型為常見。國(guó)內(nèi)南方地區(qū)如廣東、廣西、湖南及江西較多。患者以兒童居多，男性多于女性。發(fā)病具有明顯的季節(jié)性，集中于蠶豆收獲季節(jié)（3～5月）?；颊哂羞M(jìn)食新鮮蠶豆史（哺乳期嬰兒可因母親進(jìn)食蠶豆誘發(fā)），可在攝入后數(shù)小時(shí)至數(shù)天（最長(zhǎng)15天）突然發(fā)病，呈急性血管內(nèi)溶血過程，表現(xiàn)為頭痛、惡心、背痛、寒戰(zhàn)和發(fā)熱，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿、貧血及黃疸。貧血常較嚴(yán)重，同時(shí)可伴發(fā)酸中毒和氮質(zhì)潴留，需積極救治。蠶豆引起溶血的機(jī)制尚未完全闡明。蠶豆并非引起所有G6PD缺乏癥患者發(fā)生溶血，而且同一患者也非每次進(jìn)食蠶豆均有發(fā)病，故推測(cè)還應(yīng)有G6PD缺乏以外的因素參與。 【實(shí)驗(yàn)室檢查】分為G6PD活性篩選試驗(yàn)和定量測(cè)定兩類。 （一）G6PD活性篩選試驗(yàn) 國(guó)內(nèi)常用者為：①高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：正常還原率＞75%（臍血＞78%）；中度缺乏（雜合體）74%～31%（臍血77%～41%）；嚴(yán)重缺乏（純合體或半合體）＜30%（臍血＜40%）。②熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：正常10min出現(xiàn)熒光；中度缺乏10～30min出現(xiàn)熒光；嚴(yán)重缺乏30min不出現(xiàn)熒光。③硝基四氮唑藍(lán)紙片法：正?；钚约埰首纤{(lán)色；中度缺乏紙片呈淡紫藍(lán)色；嚴(yán)重缺乏紙片仍為紅色。 （二）G6PD活性測(cè)定 方法有多種，但各種測(cè)定結(jié)果均應(yīng)低于正常平均值的40%。 【診斷】 G6PD缺乏癥的診斷需依靠實(shí)驗(yàn)室證據(jù)。凡疑似病例應(yīng)作相關(guān)試驗(yàn)檢查。篩選試驗(yàn)中有兩項(xiàng)中度異?；蛞豁?xiàng)嚴(yán)重異常，或定量測(cè)定異常即可確立診斷。 【防治】 本病是遺傳性疾病，目前尚無根治的療法。對(duì)癥治療因病種而異。嚴(yán)重貧血應(yīng)予輸血，特別是在再障危象或急性溶血時(shí)，輸血可收到挽救生命之效。糖皮質(zhì)激素與輸血同時(shí)應(yīng)用，有助于減輕溶血和預(yù)防輸血反應(yīng)。嚴(yán)重的高膽紅素血癥新生兒需換血治療，以避免發(fā)生膽紅素腦病（bilirubin encephalopathy）。其他治療包括急性溶血時(shí)，防止休克，保護(hù)腎功能，糾正酸中毒等。切脾一般無效。 患者應(yīng)避免接觸有可能誘發(fā)溶血的有害因素，如氧化性藥物及化學(xué)物質(zhì)，預(yù)防病毒感染。對(duì)蠶豆敏感者忌食蠶豆。 延伸閱讀：

北京朝陽醫(yī)院京西院區(qū)血液與腫瘤科黃仲夏： 溶血性貧血有很多種類,有先天性和后天獲得性，先天性與先天性紅細(xì)胞內(nèi)酶或膜異常有關(guān)，后天獲得性需要除外腫瘤及自身免疫系統(tǒng)疾病等,須行骨髓等檢查確診類型,后天獲得性治療主要為激素和免疫抑制劑. 溶血性貧血在感冒或感染等情況下易發(fā)作，治療認(rèn)為激素和免疫抑制劑，同時(shí)注意祛除病因治療。

患者咨詢：溶血性貧血如何治療？北京朝陽醫(yī)院血液腫瘤黃仲夏： 溶血性貧血有很多種類,有先天性和后天獲得性，先天性與先天性紅細(xì)胞內(nèi)酶或膜異常有關(guān)，后天獲得性需要除外腫瘤及自身免疫系統(tǒng)疾病等,須行骨髓等檢查確診類型,后天獲得性治療主要為激素和免疫抑制劑.

各種原因?qū)е录t細(xì)胞生存時(shí)間縮短、破壞增多或加速，骨髓代償造血功能不足時(shí)所發(fā)生的一類貧血叫溶血性貧血。 第一步 確定是否有溶血1、RBC破壞增多的依據(jù)： RBC壽命測(cè)定〈15天（正常半衰期25～32天）； 血片見RBC碎片； 血清間接膽紅素增高；HB尿檢測(cè)（＋），醬油色； 含鐵血黃素試驗(yàn)（＋）； 尿膽原增高；2、RBC代償增生的依據(jù) 網(wǎng)織RBC增多 ；外周血見有核RBC；骨髓紅系統(tǒng)增生明顯活躍第二步 是哪一類溶貧1、血管內(nèi)溶血：RBC在循環(huán)血液中直接破壞如PNH2、血管外溶血：RBC在脾臟破壞如球形RBC增多癥、脾亢 3、原位溶血：幼R(shí)BC在骨髓中溶血如急性白血病、巨幼貧原因：1、RBC內(nèi)在缺陷所致的溶貧 RBC膜缺陷：PNHHB結(jié)構(gòu)異常：地中海貧血 RBC內(nèi)酶缺陷：G-6PD缺陷癥2、RBC外來因素所致的溶貧免疫性、藥物、化學(xué)因素、感染因素

患者：病情描述.（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：膽結(jié)石, 化驗(yàn)、 遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥,網(wǎng)織10.2 總膽130 紅色素100 膽切除 除了脾切除外是否還有其它治療方式,中藥或其它藥物可以嗎?或脾切除對(duì)患者有什么副作用?陜西省中醫(yī)院中醫(yī)內(nèi)科高少才：溶血性貧血(hemolytic anemia)系指紅細(xì)胞破壞加速，而骨髓造血功能代償不足時(shí)發(fā)生的一類貧血。如要骨髓能夠增加紅細(xì)胞生成，足以代償紅細(xì)胞的生存期縮短，則不會(huì)發(fā)生貧血，這種狀態(tài)稱為代償性溶血性疾病?！叭苎载氀?，紅細(xì)胞過度破壞所引起的貧血，但較少見；常伴有黃疸，稱為“溶血性黃疸”。 除了發(fā)病緩急，主要癥狀以及病情進(jìn)程外還應(yīng)著重主意自查以下各項(xiàng)： （一）地區(qū)性 強(qiáng)調(diào)家庭籍貫，如地中海貧血多見于廣東、廣西及浙江等沿海地區(qū)。 （二）家族史 近親中如有貧血、黃疸、脾腫大者，則有先天性溶血性貧血可能。（三）藥物接觸史 藥物可誘發(fā)免疫性溶血性貧血，氧化性藥物可使不穩(wěn)定血紅蛋白病及G6PD缺乏癥發(fā)生溶血。 （四）引起溶血性貧血的原發(fā)病史 如淋巴瘤可伴有免疫性溶血性貧血。 （五）誘發(fā)因素 如過勞、寒冷刺激及服蠶豆等。 治療 溶血性貧血是一類性質(zhì)不同的疾病，其治療方法不能一概而論?？偟闹委熢瓌t如下： 一、病因治療：去除病因和誘因極為重要。如冷型抗體自體免疫性溶血性貧血應(yīng)注意防寒保暖；蠶豆病患者應(yīng)避免食用蠶豆和具氧化性質(zhì)的藥物，藥物引起的溶血，應(yīng)立即停藥；感染引起的溶血，應(yīng)予積極抗感染治療；繼發(fā)于其他疾病者，要積極治療原發(fā)病。 二、糖皮質(zhì)激素和其他免疫抑制劑：如自體免疫溶血性貧血、新生兒同種免疫溶血病、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿等，每日強(qiáng)的松40－60mg，分次口服，或氫化考的松每日200－300mg，靜滴，如自體免疫溶血性貧血可用環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤或達(dá)那唑等。 三、脾切除術(shù)：脾切除適應(yīng)證：①遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥脾切除有良好療效；②自體免疫溶血性貧血應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療無效時(shí)，可考慮脾切除術(shù)；③地中海貧血伴脾功能亢進(jìn)者可作脾切除術(shù)；④其他溶血性貧血，如丙酮酸激酶缺乏，不穩(wěn)定血紅蛋白病等，亦可考慮作脾切除術(shù)，但效果不肯定。 四、輸血：貧血明顯時(shí)，輸血是主要療法之一。但在某些溶血情況下，也具有一定的危險(xiǎn)性，例如給自體免疫性溶血性貧血患者輸血可發(fā)生溶血反應(yīng)，給PNH病人輸血也可誘發(fā)溶血，大量輸血還可抑制骨髓自身的造血機(jī)能,所以應(yīng)盡量少輸血。有輸血必要者，最好只輸紅細(xì)胞或用生理鹽水洗滌三次后的紅細(xì)胞。一般情況下，若能控制溶血，可借自身造血機(jī)能糾正貧血。 五、其它：并發(fā)葉酸缺乏者，口服葉酸制劑，若長(zhǎng)期血紅蛋白尿而缺鐵表現(xiàn)者應(yīng)補(bǔ)鐵。但對(duì)PNH病人補(bǔ)充鐵劑時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎，因鐵劑可誘使PNH病人發(fā)生急性溶血。 六、中醫(yī)辨證：本病為先天不足、后天失養(yǎng)引起的。治療上我們以補(bǔ)虛、活血化淤、清利濕熱并重。黃疸明顯時(shí)以清利濕熱為主；晚期后積聚形成時(shí)加用活血化淤藥。積極消除誘因,預(yù)防溶血發(fā)作,對(duì)已發(fā)作者應(yīng)盡快控制溶血及糾正貧血，誘導(dǎo)肝細(xì)胞微粒體中葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶的活性，從而加速間接膽紅素的轉(zhuǎn)化，一般服藥一周左右后，血膽紅素明顯下降，黃疸明顯減輕。不治已病治未病。臨床驗(yàn)證療效滿意。

溶血性貧血是由于紅細(xì)胞破壞加速，超過了骨髓造紅細(xì)胞的代償能力而出現(xiàn)貧血，是一大類疾病的總稱。血循環(huán)中正常紅細(xì)胞的壽命約120天，衰老的紅細(xì)胞被不斷地破壞與清除，新生的紅細(xì)胞不斷由骨髓生成與釋放，維持著動(dòng)態(tài)平衡。溶血性貧血時(shí)，紅細(xì)胞的生存時(shí)間有不同程度的縮短，最短只有幾天。當(dāng)各種原因引起紅細(xì)胞壽命縮短、破壞過多、溶血增多時(shí)，如果原來骨髓的造血功能正常，那么骨髓的代償性造血功能可比平時(shí)增加6～8倍，可以不出現(xiàn)貧血。這種情況叫“代償性溶血病”。如果骨髓的代償造血速度比不上溶血的速度，那么就會(huì)出現(xiàn)貧血的表現(xiàn)，稱為溶血性貧血。 溶血性貧血有如下表現(xiàn)：1、貧血的表現(xiàn)：面黃、乏力、心慌、頭暈、眼花、耳鳴。2、紅細(xì)胞破壞的表現(xiàn)：鞏膜黃染，尿色加深，呈濃茶色、醋的顏色，如是陣發(fā)性睡眠性蛋白尿癥，則出現(xiàn)睡眠后尿色加深，嚴(yán)重者尿液呈醬油色。3、可有脾大。