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岳宜寰副主任醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 中醫(yī)科 G6PD缺陷又稱蠶豆病，由于G6PD基因突變引起紅細胞表面G6PD不同程度失活，患者體內(nèi)二氫煙酰胺腺嘌呤二核苷酸生成減少，導(dǎo)致還原型谷胱甘肽生成減少，使得紅細胞在發(fā)生氧化損傷時變形性低，易產(chǎn)生溶血。大部分G6PD缺陷患者無臨床表現(xiàn)，僅在暴露于溶血觸發(fā)因素后才會出現(xiàn)不同程度的溶血性及貧血。本病最早發(fā)現(xiàn)于接觸蠶豆后發(fā)病的患者，故稱作"蠶豆病"。本病雖無特殊治療方法，但可預(yù)防?；颊唢嬍成媳苊膺M食蠶豆及蠶豆制品，避免使用氧化性藥物(如伯氨喹、氯喹等抗瘧疾藥，非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥，磺胺類抗菌藥等)，減少感染應(yīng)激等，可預(yù)防發(fā)病。2022年08月17日
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李達主任醫(yī)師 廣東省中醫(yī)院 血液科 兩廣南粵，先天遺傳性溶血性貧血疾病比較多見，諸如地中海貧血，G6PD缺乏癥（蠶豆病），遺傳性異常血紅蛋白病等，嚴重者，自幼發(fā)病，臨床黃疸明顯，貧血嚴重，脾臟越發(fā)腫大之類。 西醫(yī)沒有什么好的辦法，多為對癥處理，間斷輸血等，也有切脾手段，再就是高精尖之造血干細胞移植等。 2021年9月份，經(jīng)人介紹，一位五歲男孩趕來廣州尋求我的中醫(yī)辨治調(diào)理，期望減緩黃疸，改善貧血并提升血紅蛋白，也提升免疫力防治感冒/感染等。 針對此類先天遺傳所致慢性溶血性貧血一類疾病，中醫(yī)角度來說，與脾腎與濕瘀相關(guān)：稟賦缺陷，遺傳基因不穩(wěn)，紅細胞發(fā)育異常，先天之本“腎”相關(guān)，腎主骨髓，滋生精血也！骨髓異常紅細胞釋放到外周血，易于血管內(nèi)、外溶血發(fā)作而黃疸貧血，此與后天之本“脾”相關(guān)，脾主運化，氣血生化之源！ 患兒自幼發(fā)病，當(dāng)?shù)匚麽t(yī)血液兒科確診遺傳性溶血性貧血，屬于紅細胞膜發(fā)育異常所致，西醫(yī)沒有什么辦法，貧血嚴重的話就輸血，并擬定以后采取切脾治療，因為西醫(yī)認為“脾臟”破壞了紅細胞而致溶血性貧血！盡管當(dāng)?shù)匾步邮苓^中醫(yī)治療，由于非擅長血液病中醫(yī)大夫，效果實在不好！ 于是慕名來診，接診之時，貧血明顯，血紅蛋白80左右，膽紅素明顯升高，總膽紅素200多，甚至接近300，如前分析，予以補益脾腎角度治療為主，補腎以“扶持”先天而穩(wěn)定紅細胞，健脾以“把握”后天而免于破壞，經(jīng)驗性施以黃芪、參類、茯苓、白術(shù)、淫羊藿等藥味；由于腎虛易于瘀血，而脾虛易于濕蘊，濕瘀交織，蘊積不散而滋生黃疸，在扶正補虛之健脾補腎基礎(chǔ)上，加味柴胡，黃芩，郁金，白芍，桂枝，赤芍，梔子，茵陳等除濕祛瘀。 經(jīng)過上述方藥治療三個月，血紅蛋白由來診之時的85克逐漸升至90，96（當(dāng)?shù)匮簝嚎漆t(yī)生說，此乃數(shù)年里最好結(jié)果呢），此次歲末年尾復(fù)查血象提示血紅蛋白大于100，到了105克/升！同時復(fù)查血清膽紅素，其總膽紅素由200+至300左右水平逐漸降低至180，160，此次140多點！治療的三個月期間，孩子一般狀況與體質(zhì)得以明顯改善，感冒等誘因影響明顯減少，少有的面色紅潤也呈現(xiàn)于面頰。 不論父母還是當(dāng)?shù)匮簝嚎贫急陡幸馔馀c驚訝，李達教授中藥辨治，效果挺好！因為孩子自幼發(fā)病至今3年多，從未有過這樣好的膽紅素生化指標與血常規(guī)的血紅蛋白水平喔！ 家長有信心，醫(yī)生有經(jīng)驗，孩子又配合，相信繼續(xù)中藥辨治調(diào)理一段時間，必須獲得更上層樓的效果！2022年01月02日744
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呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 兒內(nèi)科 蠶豆是風(fēng)靡全國的美食小吃，其衍生出的蘭花豆，甜面醬，豆瓣醬，都大受歡迎。 不過有些孩子，吃蠶豆就會引發(fā)生病，表現(xiàn)為急性溶血，重者甚至?xí)霈F(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，累及生命。 一.什么是蠶豆病？ 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種遺傳性缺陷性疾病。該類患者常因食用干鮮蠶豆及其制品 24 小時后出現(xiàn)急性溶血，故俗稱「蠶豆病」。 在孩子出生時，浙江一帶地區(qū)，常規(guī)遺傳代謝性疾病篩查譜里有G6PD 缺乏癥的篩查項目，所以很多時候有G6PD 缺乏癥的寶寶，媽媽在平時喂養(yǎng)時已經(jīng)很注意避開蠶豆及蠶豆制品了，就診時也會提醒我們醫(yī)師，說寶寶有G6PD缺乏史。但總是有“漏網(wǎng)之魚”，不小心吃了蠶豆制品或者某些藥物，出現(xiàn)溶血。 1. 蠶豆病的病因 G6PD 缺乏癥患者由于紅細胞膜的 G6PD 缺陷，導(dǎo)致紅細胞破壞并溶血。 這種病常?！钢啬休p女」， G6PD 基因由 X 染色體攜帶，該病系 X-連鎖遺傳疾病，因此通常男性患者多于女性。 2、臨床癥狀 急性發(fā)作性溶血，臨床表現(xiàn)為全身不適、乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿（呈濃茶色或甚至醬油色）、腹痛、腰痛、黃疸、貧血等，重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，累及生命。溶血多為自限性，時間一般持續(xù) 1~2 天，長者可達 10 天。 G6PD 缺乏癥發(fā)溶血時，尿液顏色改變 3、治療 當(dāng)患兒無溶血發(fā)作時，無需特殊治療； 當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時，需立即阻斷誘因，并對癥治療； 當(dāng)合并慢性溶血性貧血時，根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療，嚴重貧血可輸入 G6PD 活性正常的紅細胞或全血。 4、預(yù)防 蠶豆病重在預(yù)防?。。?！ a、處理衣物及廁所時，避免放樟腦丸（主要成分萘酚）或臭丸； b、不隨意服藥，特別是退燒藥、鎮(zhèn)痛藥或消炎藥，如患兒發(fā)熱超過 38.5℃ 需用退燒藥，應(yīng)盡量選布洛芬，而不是對乙酰氨基酚； c、避免進食干鮮蠶豆及其制品。 d、尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。 重點?。。。簻p少 G6PD 缺乏癥患者溶血的主要干預(yù)措施是避免暴露于已知會引起溶血的蠶豆（制品）及藥物。 但如必須使用這些藥物，應(yīng)要求患者及其家屬注意使用藥品期間是否出現(xiàn)任何提示溶血增加的現(xiàn)象，如尿色加深（濃紅茶或甚至醬油色），鞏膜黃染，體力變化等。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時，應(yīng)立即停藥并及時就診。2021年03月27日3328
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吳坤榮醫(yī)師 桂平市中醫(yī)醫(yī)院 急診科 葡萄糖6磷酸脫氫酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是由于紅細胞膜的G6PD缺陷,導(dǎo)致紅細胞戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶-還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成減少,使得維持紅細胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷,最終導(dǎo)致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病”。G6PD基因位于X染色體上,該病系X連鎖遺傳疾病?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病"，部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(氧化應(yīng)激、食物或藥物)誘發(fā)非免疫性溶血,危及生命。本病重在預(yù)防。 G6PD缺乏癥主要分布于東南亞、非洲、中東和地中海沿岸,全世界約4億人口受累,男性多于女性’”。我國G6PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢,廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高,隨著人口流動,患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。 新生兒篩查G6PD缺乏癥新生兒篩查推薦開展地區(qū):世界衛(wèi)生組織( WHO)建議在男性患病率>3% ~5%的地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的產(chǎn)前健康教育及新生兒篩查。 G6PD臨床分型根據(jù)G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)的有無及程度, WHO將G6PD酶活性分五個亞型。(1)酶活性嚴重缺乏伴先天性非球形細胞溶血性貧血:酶活性接近0,在無明顯誘因下出現(xiàn)慢性溶血,藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)急性溶血,常引起新生兒高膽紅素血癥;(2)酶活性嚴重缺乏:酶活性低于正常的10% , 藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)照 急性溶血;(3)酶活性輕中度缺乏:酶活性為正常的連 10% ~ 60% ,臨床癥狀輕重不- - ,藥物可誘發(fā)急性溶血;(4)酶活性輕度降低至正常:酶活性為正常的溫 60% ~ 150% ,一般無臨床癥狀;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,臨床無癥狀。G6PD缺乏癥患者的酶活性主要為1 ~3亞型。 臨床表現(xiàn)G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)差異大，大部分患者終身可無臨床癥狀,在不發(fā)病的情況下,該病通常不影響壽命及生活質(zhì)量,僅小部分患者在食物、藥物感染誘發(fā)G6PD缺乏癥下出現(xiàn)發(fā)作性溶血性貧血，甚至表現(xiàn)為自發(fā)性慢性非球形細胞性溶血性貧血。急性溶血期常見的臨床表現(xiàn)包括有乏力、面色蒼白、黃疸腰痛,實驗室檢測提示非結(jié)合膽紅素升高,血紅蛋白降低,網(wǎng)狀紅細胞增多,血紅蛋白尿等。G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)可分為以下幾種表型: 1.新生兒高膽紅素血癥:G6PD缺乏癥是新生兒高膽紅素血癥常見和重要的危險因素，同時也是G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)新生兒膽紅素腦病的主要病因。G6PD缺乏癥導(dǎo)致的新生兒高膽紅素血癥多發(fā)生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h內(nèi),以中重度多見,容易引起膽紅素腦病,早產(chǎn)兒重于足月兒。新生兒G6PD缺乏導(dǎo)致黃疸的臨床表現(xiàn)與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān),例如G6PD缺乏同時合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)缺陷可加重黃疸;產(chǎn)婦若使用了禁用慎用氧化類藥物中草藥，可通過乳汁誘發(fā)或加重新生兒黃疸,新生兒的衣物用樟腦丸(茶)存放過,也可誘發(fā)溶血。 2.食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血:常由于進食干鮮蠶豆及其制品后出現(xiàn)急性溶血,溶血可發(fā)生于任何年齡,兒童期常見,母乳喂養(yǎng)的嬰兒可通過乳汁誘發(fā)溶血。但并非所有G6PD缺乏癥個體進食蠶豆都可誘發(fā)溶血,溶血的發(fā)生與個體健康狀況、進食蠶豆的量有關(guān),生鮮蠶豆比蠶豆制品危害更大，蠶豆誘發(fā)的溶血常發(fā)生在24 h內(nèi)。除蠶豆外,溶血的誘因還主要包括氧化類藥物(表1)及感染(主要為肝炎病毒、巨細胞病毒肺炎傷寒),絕大部分患者接觸誘因后1 ~3 d發(fā)病，蠶豆誘發(fā)的溶血癥狀常重于藥物誘發(fā)的溶血。食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血臨床表現(xiàn)為全身不適乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿、黃疸、貧血,重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭,危及生命。溶血多為自限性,時間一般持續(xù)1 ~2 d,長者可達10 d。在臨床上常難預(yù)測某種藥物是否會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體急性溶血發(fā)作,溶血的發(fā)生與個體的藥代動力學(xué)差異、健康狀況、是否合并其他疾病如感染,以及同時使用其他藥物有關(guān)。 3.自發(fā)性慢性非球形細胞性溶血性貧血:也稱為“先天性非球形紅細胞溶血性貧血”,是G6PD缺乏癥的少見臨床表型,通常在嬰兒期或兒童期被診斷,表現(xiàn)為慢性自發(fā)性血管內(nèi)外溶血(血管外溶血為主),紅細胞中持續(xù)Heinz小體陽性,中重度貧血，或持續(xù)溶血性貧血,黃疸,肝脾腫大。發(fā)病年齡越小，病情越重。外源性誘因可并發(fā)急性發(fā)作性溶血，加重病情。 治療及預(yù)防1.治療:患兒在無溶血發(fā)作時無需特殊治療。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時,應(yīng)立即阻斷誘因,并對癥治療。當(dāng)合并慢性溶血性貧血時,應(yīng)根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療,嚴重貧血可輸入G6PD活性正常的紅細胞或全血。對達到病理性黃疸的新生兒,應(yīng)根據(jù)膽紅素水平及個體情況,給予藥物、藍光或換血治療,預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生，其中藍光治療是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血膽紅素濃度。 2.預(yù)防:在高發(fā)地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的新生兒篩查。對于G6PD缺乏癥患者及家屬須及時給予健康教育,避免進食干鮮蠶豆及其制品,避免接觸樟腦丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時，應(yīng)立即停止接觸和攝人可疑食物、藥物,并盡快到有資質(zhì)醫(yī)院就診，按急性溶血性貧血的處理原則進行治療。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、藥物一、禁止食用蠶豆、蠶豆制品。 二、禁止接觸含萘的臭丸、樟腦丸、那天水、硝基漆等苯類化學(xué)試劑。 三、禁止使用氧化性藥物如抗瘧類、奎尼丁，磺胺類、解痙鎮(zhèn)痛藥、硝基咪喃類、維生素K3、維生素K4、氯霉素、大劑量維生素C、氯喹、砜類等藥物。 四、中藥避免使用:金銀花、黃連、 珍珠粉、牛黃、臘梅花、熊膽、薄荷、穿心蓮等。 五、慎用中成藥:保嬰丹、 開口茶、七里散、 猴棗散、牛黃解毒片、黃連上清片等。 G6PD遺傳咨詢及更多咨訊請掃碼咨詢: 注:部分原文引用《中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化遺傳專業(yè)委員會中華兒科雜志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識”。如有侵權(quán)，請聯(lián)系刪除。2019年07月31日8227
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