-
張彩祥主治醫(yī)師 北京友誼醫(yī)院 泌尿外科 每一位腎臟腫瘤患者都想大聲喊一句“滾蛋吧，腫瘤君”，而腎錯構(gòu)瘤卻是一種不那么可怕的“腫瘤君”。很多時候我們反倒應(yīng)該對它說一句“走著瞧”。腎錯構(gòu)瘤是腎臟良性腫瘤中最多見的腫瘤之一。他還有一個“大名”叫做腎血管平滑肌脂肪瘤，簡稱腎AML（為了便于書寫，請記住錯構(gòu)瘤的簡稱AML），是由平滑肌樣細胞、脂肪細胞樣細胞和上皮樣細胞構(gòu)成的一種腎臟病變。那么腎錯構(gòu)瘤有多常見呢？研究表明，常規(guī)尸檢發(fā)現(xiàn)0.3%-2.1%的腎臟存在AML。[1]而在人群之中，中年女性為最好發(fā)人群。[2]腎AML多為散發(fā)病例，也可伴發(fā)于結(jié)節(jié)性硬化?。═SC）或肺淋巴管平滑肌瘤?。↙AM）。散發(fā)性腎錯構(gòu)瘤患者大多無癥狀且腎功能正常。通常是在因其他問題行腎臟超聲或CT時偶然發(fā)現(xiàn)。但有些患者也可以表現(xiàn)為腰痛、腹膜后出血或反復(fù)發(fā)作的肉眼血尿。偶爾也有患者因AML長期緩慢卡壓正常組織導(dǎo)致腎功能受損而就診。腎錯構(gòu)瘤作為一種良性腫瘤，往往生長非常緩慢。有一項研究表明，小于2cm的AML增長速度為0.07cm/年，2-4cm的AML增長速度為0.1cm/年，大于4cm的AML增長速度為0.92cm/年。[3]因此，大部分AML患者都可以采取積極主動的隨訪觀察，從而避免“挨一刀”。腎錯構(gòu)瘤患者最危險、最可怕的急性事件就是腎破裂出血，然而這一情況的發(fā)生是非常少見的。過去的醫(yī)生們把大于4cm的錯構(gòu)瘤定義為大AML。并認為大于4cm的AML更易發(fā)生破裂出血，因此將“大于4cm”作為治療干預(yù)的界限值。而近期的研究和指南認為這是缺乏充足依據(jù)的。因此大于4cm即需要進行積極治療應(yīng)該被重新考慮，然而患者年齡，腫瘤增長速度、患者意愿以及能否積極隨訪、腎破裂發(fā)生時能否及時就診等問題則更應(yīng)該納入判斷是否手術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)。AML的主要治療方式包括：保留腎單位手術(shù)、選擇性腎動脈栓塞術(shù)、全腎切除術(shù)或根治性腎切除術(shù)，以及射頻消融術(shù)或熱消融術(shù)。哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制劑對特定的AML患者有效。[4]若AML患者選擇手術(shù)治療，那么即使AML＞7-10cm和/或為多發(fā)性病變，我們?nèi)酝扑]行保留腎單位的手術(shù)而不是全腎切除術(shù)。腫瘤大小或位置不利于保留腎單位的手術(shù)時，可行選擇性腎動脈栓塞術(shù)。若腎部分切除術(shù)因出血或尿瘺風(fēng)險太高而無法安全實施，那可能就需要腎切除術(shù)。伴腎靜脈、下腔靜脈和右心房癌栓的AML患者通常需全腎切除術(shù)聯(lián)合癌栓取栓術(shù)，腫瘤侵入右心房時還需聯(lián)合體外循環(huán)。所有AML患者都應(yīng)接受常規(guī)影像學(xué)監(jiān)測，以評估病情是否穩(wěn)定。監(jiān)測頻率和影像學(xué)方法取決于AML的大小和亞型。一般由臨床醫(yī)生給出隨訪意見?？偠灾I錯構(gòu)瘤作為一種良性腫瘤，并不那么可怕，如果體檢發(fā)現(xiàn)，不妨來到友誼醫(yī)院找醫(yī)生甄別一下，同時制定一個合理的隨訪計劃。圖片來自網(wǎng)絡(luò)參考文獻[1]HajduSI,JrF.AngiomyolipomaoftheKidney:Reportof27CasesandReviewoftheLiterature.JournalofUrology,1969,102(4):396[2]RuleAD,SasiwimonphanK,LieskeJC,KeddisMT,TorresVE,VrtiskaTJ.CharacteristicsofRenalCysticandSolidLesionsBasedonContrast-EnhancedComputedTomographyofPotentialKidneyDonors.AmericanJournalofKidneyDiseasestheOfficialJournaloftheNationalKidneyFoundation,2012,59(5):611~618[3]Mcknight,L.,Khastgir,J.,Maclean,DFW,Radwan,R.,Sultana.Isthefollow-upofsmallrenalangiomyolipomasanecessaryprecaution?ClinicalRadiology:JournaloftheRoyalCollegeofRadiologists,2014[4]Laguna,PilarM.Everolimusforangiomyolipomaassociatedwithtuberoussclerosiscomplexorsporadiclymphangioleiomyomatosis(EXIST-2):amulticentre,randomised,double-blind,placebo-controlledtrial.JournalofUrology,2013,381(3):817~8242024年11月04日
581
0
1
-
周林主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 泌尿外科 如需進一步咨詢，可線上或線下咨詢周林醫(yī)生：1、線上問診：微信上搜索“好大夫在線”，點擊進入主頁面后搜索“周林”，點擊“申請服務(wù)”，點擊“在線問診”，周醫(yī)生將在1小時左右回復(fù)您。2、線下問診：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院南部（瞿溪路500號），每周三下午“泌尿外科普通門診”。什么是血管平滑肌脂肪瘤？血管平滑肌脂肪瘤（AML）有時也稱為腎血管平滑肌脂肪瘤，腎臟內(nèi)的細胞以不尋常的方式生長。這些細胞形成腫塊，稱為腫瘤（腫瘤）。血管平滑肌脂肪瘤是良性的（不是癌）。這些腫瘤由脂肪（脂肪組織）、平滑肌和血管組成。如果腫瘤長得太大，可能會引起出血、貧血、發(fā)燒和腎痛等癥狀。哪些人可能患上腎臟血管平滑肌脂肪瘤？任何人都有可能患上血管平滑肌脂肪瘤。但這種疾病在女性中更為常見，尤其是40至60歲的女性。血管平滑肌脂肪瘤也更常發(fā)生在患有某些健康問題的人群中，包括：淋巴管平滑肌瘤病(LAM)。結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)。腎臟中血管平滑肌脂肪瘤有多常見？血管平滑肌脂肪瘤在普通人群中的發(fā)病率不到1%。但它們是最常見的良性腎臟腫瘤。它們在患有結(jié)節(jié)性硬化癥的人中非常常見——超過一半的結(jié)節(jié)性硬化癥患者會患上血管平滑肌脂肪瘤。血管平滑肌脂肪瘤有不同的類型嗎？根據(jù)腫瘤所含細胞和組織的類型，AML腎病可分為三種類型：經(jīng)典（三相）AML：大多數(shù)血管平滑肌脂肪瘤(AML)含有三種類型的組織——血管、脂肪和平滑肌組織。單相AML：一些AML幾乎包含一種組織，例如平滑肌或脂肪。上皮樣血管平滑肌脂肪瘤：這些血管平滑肌脂肪瘤主要由腎臟血管內(nèi)壁細胞（上皮樣細胞）組成。這些腫瘤更有可能變成癌癥。血管平滑肌脂肪瘤有多嚴(yán)重？許多患有血管平滑肌脂肪瘤的人并不知道自己患有這種疾病。如果腫瘤長到4厘米以上（大約核桃大?。?，就會引起出血。如果不治療，這種出血可能會危及生命。血管平滑肌脂肪瘤生長的速度有多快？許多典型的血管平滑肌脂肪瘤根本不會生長。如果這些腫瘤確實變大，生長通常非常緩慢。平均而言，這些腫瘤每年生長約0.19厘米。然而，在懷孕期間，這些腫瘤會生長得更快。因此，如果您患有血管平滑肌脂肪瘤并且正在考慮生孩子，那么在懷孕前治療血管平滑肌脂肪瘤可能是明智之舉。癥狀和原因什么原因?qū)е卵芷交≈玖觯酷t(yī)護人員不確定這些組織為何會在腎臟中形成腫塊。但研究人員認為基因的某些變化（突變）可能起了作用。血管平滑肌脂肪瘤的癥狀有哪些？許多患有血管平滑肌脂肪瘤的人根本沒有任何癥狀。如果腫塊變大，可能會引起以下癥狀：因出血而引起貧血。發(fā)燒。由于腎臟周圍出血而導(dǎo)致腰痛或腎痛。高血壓。惡心和嘔吐。診斷和測試如何診斷血管平滑肌脂肪瘤？您的醫(yī)療保健提供者可能會在對其他健康狀況進行影像學(xué)檢查時發(fā)現(xiàn)腫瘤。如果您出現(xiàn)癥狀，他們可能會安排檢查以進一步了解導(dǎo)致癥狀的原因。哪些檢查可以診斷血管平滑肌脂肪瘤？醫(yī)療保健提供者可能會建議進行影像學(xué)檢查，包括：CT掃描。磁共振成像。超聲波。某些類型的血管平滑肌脂肪瘤在影像學(xué)檢查中看起來像腎癌。您的醫(yī)療保健提供者可能會建議進行腎活檢以確保診斷。管理和治療我如何知道血管平滑肌脂肪瘤是否需要治療？有些患有血管平滑肌脂肪瘤的人不需要任何治療。您的護理計劃取決于腫瘤的大小、您是否有任何癥狀以及您是否計劃懷孕。您通常每年會去看一次醫(yī)生，檢查腫瘤生長情況。如果腫瘤大于4厘米，醫(yī)生可能會建議治療。腎血管平滑肌脂肪瘤如何治療？腎血管平滑肌脂肪瘤的治療方法多種多樣，包括主動監(jiān)測、藥物治療和手術(shù)切除。如果腎血管平滑肌脂肪瘤較小且未引起任何癥狀，您的醫(yī)療保健提供者可能會建議進行主動監(jiān)測。采用這種方法（也稱為“觀察和等待”），您無需接受任何治療。您將定期接受檢查以監(jiān)測腫瘤是否有任何變化。腫瘤也可能對一種稱為mTOR抑制劑的藥物產(chǎn)生反應(yīng)。這是一種針對基因突變的靶向療法。它們可以阻止腫瘤生長或縮小腫瘤。如果出現(xiàn)以下情況，您的醫(yī)療保健提供者可能會建議您進行手術(shù)：AML會引起癥狀。腫塊長至4厘米或更大。該腫瘤可能是癌性的。您是育齡婦女（以防止對生殖器官的潛在損害）。您獲得出血所需的后續(xù)護理或緊急服務(wù)的機會有限。手術(shù)治療可能涉及：栓塞可以阻斷腫瘤的血液供應(yīng)，是治療腎源性急性髓系白血病出血急癥的有效方法。腎切除術(shù)，包括切除部分或全部受影響的腎臟。射頻消融，利用熱量來破壞異常組織。腎單位保留手術(shù)或部分腎切除術(shù)。血管平滑肌脂肪瘤治療有并發(fā)癥或副作用嗎？腎臟手術(shù)和其他血管平滑肌脂肪瘤治療后存在一些風(fēng)險，包括：流血。感染。傷疤。有時，腎衰竭可能發(fā)生在腎臟疾病治療或手術(shù)后。您的醫(yī)療保健提供者將在治療前與您討論這些風(fēng)險，并采取措施幫助降低風(fēng)險。如果發(fā)生腎衰竭，您的提供者將制定護理計劃來控制癥狀并幫助您感覺良好。血管平滑肌脂肪瘤治療需要多長時間才能恢復(fù)？如果您進行了完全或部分腎切除術(shù)，您可能需要住院幾天。醫(yī)護人員將進行腎功能測試，確保您康復(fù)良好。消融治療或動脈栓塞治療后，您可能需要住院幾個小時或過夜。預(yù)防我可以預(yù)防血管平滑肌脂肪瘤嗎？目前尚無可靠的方法可以預(yù)防血管平滑肌脂肪瘤。這些腫瘤通常是自發(fā)形成的。自發(fā)性是指AML的發(fā)生沒有特定原因。還有其他情況會使我罹患血管平滑肌脂肪瘤的風(fēng)險更高嗎？如果您患有結(jié)節(jié)性硬化癥或淋巴管平滑肌瘤病，您患血管平滑肌脂肪瘤的風(fēng)險更高。請咨詢您的醫(yī)療保健提供者，了解您可以采取哪些措施來監(jiān)測您的健康狀況并降低風(fēng)險。展望/預(yù)測如果我患有血管平滑肌脂肪瘤，會發(fā)生什么情況？如果您患有血管平滑肌脂肪瘤且沒有癥狀，則每年應(yīng)去看一次醫(yī)生。您將接受影像學(xué)檢查以查看腫瘤是否在生長。如果您出現(xiàn)癥狀，您的醫(yī)療保健提供者可能會建議接受治療以防止可能的出血。血管平滑肌脂肪瘤有長期影響嗎？如果血管平滑肌脂肪瘤增大，則有出血或破裂的危險。您的醫(yī)療保健提供者將檢查腫瘤的大小，并建議您接受治療（如果有風(fēng)險）。我會多次患上血管平滑肌脂肪瘤嗎？是的，血管平滑肌脂肪瘤在治療后可能會復(fù)發(fā)。還可能出現(xiàn)多發(fā)性血管平滑肌脂肪瘤，并且雙側(cè)腎臟均可能出現(xiàn)AML。血管平滑肌脂肪瘤會癌變嗎？上皮樣血管平滑肌脂肪瘤有時會發(fā)展成癌癥。如果發(fā)生這種情況，您的醫(yī)生將密切監(jiān)測您，并討論您的后續(xù)治療步驟。如果我患有血管平滑肌脂肪瘤，我應(yīng)該多久去看一次醫(yī)生？堅持您和您的醫(yī)療保健提供者制定的護理計劃。每次隨訪時都去看您的醫(yī)療保健提供者，以檢查腫瘤是否在生長。我應(yīng)該何時看醫(yī)生？如果您出現(xiàn)任何新癥狀，請立即致電您的醫(yī)療服務(wù)提供者，例如：腹痛。背痛。發(fā)燒。惡心和嘔吐。血尿（尿液中帶血）。2024年10月30日1547
0
0
-
王彬副主任醫(yī)師 龍馬潭區(qū)人民醫(yī)院 外科 腎錯構(gòu)瘤作為一種較為常見的腎臟良性腫瘤，在臨床表現(xiàn)上類似于腎癌°，因此容易被誤診為腎癌。但它也有其特征性的特點可以鑒別，兩者在治療上也有諸多差異。什么是腎錯構(gòu)瘤？腎錯構(gòu)瘤又稱“腎血管平滑肌脂肪瘤“，是由異常增生的血管、平滑肌和脂肪組織按照不同比例構(gòu)成的，其具有以下特點：雖是良性，但也可致命！腎錯構(gòu)瘤是一種腎臟良性腫瘤，但如若放任不管，較大的腎錯構(gòu)瘤可能導(dǎo)致破裂出血，屬于急癥，同樣危及生命。而且近年來一些關(guān)于惡性上皮樣腎錯構(gòu)瘤的報道逐漸增多，需要引起足夠的認識。女性發(fā)病率明顯高于男性腎錯構(gòu)瘤是一種良性遺傳性疾病°，發(fā)病原因可能與X染色體的失活以及突變或基因雜合性缺失有關(guān)，由此可解釋女性發(fā)病率明顯高于男性發(fā)病率。國內(nèi)一項單中心的研究報道顯示，腎錯構(gòu)瘤患者的男女比例為1:711?；颊叨嘁匝固弁础⒀蚓驮\腎錯構(gòu)瘤為良性生長的腫瘤，生長緩慢，不具有破壞性，它的臨床表現(xiàn)與腫瘤的大小、部位以及有無破裂出血等相關(guān)?；颊咧谐霈F(xiàn)腰腹部疼痛或不適的比例較高，發(fā)生血尿者較少，當(dāng)腫瘤體積較大壓迫胃、十二指腸等時，還可出現(xiàn)惡心、嘔吐等壓迫癥狀。如何診斷腎錯構(gòu)瘤？由于CT和MRI的普及，絕大多數(shù)的腎錯構(gòu)瘤都是在體檢或接受其他疾病檢查時偶然發(fā)現(xiàn)，只有少數(shù)患者是因為血尿等癥狀就診而發(fā)現(xiàn)。因此，臨床表現(xiàn)對腎錯構(gòu)瘤的診斷價值有限。腎錯構(gòu)瘤中一般均含有脂肪成分，所以絕大多數(shù)腎錯構(gòu)瘤可通過影像學(xué)檢查診斷，如B超、CT、MRI等。其中較常用的是B超和CT.典型的錯構(gòu)瘤？內(nèi)由于有脂肪成分的存在，B超檢查常顯示腫塊內(nèi)有中強回聲區(qū)，而腎癌中很少出現(xiàn)脂肪，因此表現(xiàn)為中低回聲。但有時遇到不典型的腎錯構(gòu)瘤，脂肪成分很少，稱之為“脂肪缺乏型錯構(gòu)瘤“，超聲檢查多表現(xiàn)為低回聲，易與腎癌相混淆，與小腎癌的鑒別則更加困難，需要進行“超聲造影“。CT因其極佳的的靈敏度和特異度，以及高效、快速等優(yōu)勢，已是腎錯構(gòu)瘤首選的檢查手段。即便是小于2cm的腫塊，也可以從圖像上分辨出脂肪的存在。而核磁共振成像。(magneticresonanceimaging,MRI)對于脂肪含量較少的腎錯構(gòu)瘤，有獨特的診斷價值。此外，相比于CT,MRI沒有電離輻射的風(fēng)險，而且不需要增強掃描，尤其適合伴有腎功能不全的患者。如何治療腎錯構(gòu)瘤？根據(jù)患者的具體情況不同，可以采取保守治療°或外科手術(shù)治療：密切觀察一些腫塊較小、手術(shù)風(fēng)險高的患者可以不進行手術(shù)，而采取保守治療。由于保守治療并沒有從根本上去除病灶，破裂出血繼發(fā)感染等并發(fā)癥的發(fā)生率和后期手術(shù)率較高，需定期復(fù)查隨訪。隨訪計劃如下：●小于4cm的腎錯構(gòu)瘤可以觀察隨訪，建議每半年行B超彩超或CT復(fù)查一次；．大于4cm的腎錯構(gòu)瘤破裂出血的風(fēng)險會明顯增加，尤其是對于備孕女性，更加應(yīng)該重視，因為懷孕◎期間，由于人體激素水平的變化，有可能引起腫瘤迅速增大而導(dǎo)致破裂出血，甚至危及生命。手術(shù)治療腎錯構(gòu)瘤外科治療的主要目的是消除癥狀、保護腎功能和防止自發(fā)破裂出血。治療方法需要根據(jù)腫瘤的大小、位置、臨床癥狀以及家屬意愿決定，目前常用的外科治療方法有動脈栓塞、保留腎單位手術(shù)和腎切除術(shù)。等。哪些情況需要手術(shù)？一般認為，對于腫瘤直徑＜4cm伴有臨床癥狀及有惡變傾向的患者，或腫瘤直徑腫瘤較小時，手術(shù)較為安全，有利于保留腎組織手術(shù)完成，而腫瘤較大時，被迫切除腎臟的概率增大。首選：保留腎單位手術(shù)目前保留腎單位手術(shù)運用比較廣的是腹腔鏡下保留腎單位腎部分切除術(shù)，此項技術(shù)屬于微創(chuàng)，大大提高了保腎率，最大限度地保留腎臟功能，同時腎蒂阻斷時間、手術(shù)時間、出血量及術(shù)后住院時間將近一步縮短，從而提高患者生存質(zhì)量。機器人腎部分切除術(shù)也是一種新興的受手術(shù)治療，而有的腫瘤是短時間增大較快，隨訪周期長者往往錯過最佳治療時機；．腫瘤較小時，手術(shù)較為安全，有利于保留腎組織手術(shù)完成，而腫瘤較大時，被迫切除腎臟的概率增大。首選：保留腎單位手術(shù)目前保留腎單位手術(shù)運用比較廣的是腹腔鏡下保留腎單位腎部分切除術(shù)，此項技術(shù)屬于微創(chuàng)，大大提高了保腎率，最大限度地保留腎臟功能，同時腎蒂阻斷時間、手術(shù)時間、出血量及術(shù)后住院時間將近一步縮短，從而提高患者生存質(zhì)量。機器人腎部分切除術(shù)也是一種新興的安全、安全、有效、可靠的治療手段，但是費用昂貴，同時對手術(shù)者的要求也比較高。目前國內(nèi)一些地方特大三甲醫(yī)院有開展，但對于直徑＞7cm、多發(fā)、復(fù)雜部位腎錯構(gòu)瘤等，機器人輔助腹腔鏡手術(shù)優(yōu)勢明顯。若由于腫瘤位置不理想而無法行保留腎單位手術(shù)，可以考慮采取腎臟減瘤手術(shù)或栓塞治療。有時腫瘤周圍血管極為豐富，術(shù)中出血不易控制而需要切除整個腎臟。動脈栓塞。用乙烯﹣乙烯醇共聚物進行腎動脈栓塞。是一種可行的安全有效的方法，對于已經(jīng)破裂出血的腎錯構(gòu)瘤，進行選擇性腎動脈栓塞術(shù)可以起到立即止血、穩(wěn)定病情、避免腎切除，最大限度保護正常腎功能。缺點是栓塞后也有部分患者再次出現(xiàn)破裂出血，需二次栓塞及手術(shù)治療。針對準(zhǔn)備手術(shù)的直徑巨大的腎錯構(gòu)瘤，術(shù)前進行栓塞能減少術(shù)中出血，縮短手術(shù)時間，術(shù)后恢復(fù)快，但會增加患者花銷，同樣也有動脈栓塞？手術(shù)不成功的風(fēng)險，從而需要進行二次栓塞。什么情況下不適合動脈栓塞呢？一一如果CT增強掃描提示腫瘤為乏血供病變，即腫瘤局部血流不豐富，則不優(yōu)先考慮介入栓塞治療。經(jīng)皮消融經(jīng)皮消融治療應(yīng)用尚不廣泛，通常只限于腫瘤較小的無癥狀患者。接受射頻消融的患者由兩部分組成：一部分是起初疑為腎細胞癌，之后腔鏡下取活檢后提示腎錯構(gòu)瘤；．另一類是影像學(xué)診斷明確后直接進行射頻消融。射頻消融后接受二次消融、腫瘤復(fù)發(fā)率和并發(fā)癥發(fā)生率都很低，這也表明消融治療還是有一定的應(yīng)用前景。藥物治療對于不能接受手術(shù)、栓塞和消融的腎錯構(gòu)瘤患者，可以選擇口服哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）藥物治療，例如西羅莫司。和依維莫司，這類藥物能夠阻止腫瘤進一步增大，甚至縮小腫瘤。2023年10月19日948
0
0
-
杜躍軍主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 泌尿外科 在2020年初次接診小L姑娘，是因為她以腹部膨隆并疼痛在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診發(fā)現(xiàn)了雙側(cè)腎臟巨大腎錯構(gòu)瘤并局部出血，經(jīng)朋友介紹找到了我。但在出現(xiàn)了腎臟腫瘤不斷增大并破裂出血導(dǎo)致的腹部癥狀之前，對于時年20歲的小L姑娘來說，其實自小伴隨她的顏面和軀體皮膚的“疙疙瘩瘩“和斑塊才是對一個愛美女孩的最大困擾。當(dāng)時結(jié)合她的一系列典型癥狀和基因測序的結(jié)果，我們很快將小L確診為結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC），而雙腎巨大錯構(gòu)瘤不過是這一全身疾病的其中癥狀之一。確診之后，我們很快給小L用上了一種叫依維莫司的藥物，她的腹部脹痛癥狀逐漸得到了改善，讓她更為欣喜的是皮膚病變明顯改觀，顏值也因此有了肉眼可見的提升。今天提到的結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種罕見全身性疾病，為了引起公眾的重視，從2012年以來，每年的5月15日被設(shè)為全球結(jié)節(jié)性硬化癥關(guān)愛日。但遺憾的是，迄今甚至在不少專業(yè)醫(yī)學(xué)工作者中對這一疾病的認知仍然有限。腎錯構(gòu)瘤是最為常見的腎臟良性腫瘤，它多發(fā)于中年女性，由不同比例的脂肪組織、平滑肌及畸形血管構(gòu)成，因此它有一個更為專業(yè)的學(xué)名叫腎血管平滑肌脂肪瘤（RenalAngiomyolipoma，RAML）。多數(shù)腎錯構(gòu)瘤患者在早期并無明顯癥狀，當(dāng)其體積增大到一定程度后可能像小L一樣引起腹部膨隆并在腹部觸及腫塊，因為壓迫鄰近器官和組織還可導(dǎo)致腰腹脹痛等不適。較大體積的腎錯構(gòu)瘤可能自發(fā)或因碰撞等外力因素誘發(fā)破裂出血，患者往往會出現(xiàn)腰腹疼痛和血尿等癥狀，嚴(yán)重的大出血可導(dǎo)致失血性休克，如延誤診治可危及生命。除了小部分脂肪含量極低的腫瘤，多數(shù)腎錯構(gòu)瘤可通過超聲、CT及磁共振（MR）等影像學(xué)檢查手段得以確診。在臨床中約80%的患者屬于單純的腎錯構(gòu)瘤，腫瘤多為單側(cè)單發(fā)。一般來說，對于瘤體小于3cm的無癥狀患者可以不少于每年1次的頻率密切隨訪。對于大于3cm的腫瘤，則應(yīng)該根據(jù)腫瘤的大小、數(shù)量及位置采取微創(chuàng)或開放、保腎或全腎切除等不同的手術(shù)方式進行治療。隨著早期診斷率的提高和外科技術(shù)上的發(fā)展，目前大部分的腎錯構(gòu)瘤可以通過微創(chuàng)的腹腔鏡/后腹腔鏡手術(shù)進行保腎腫瘤切除。值得高度重視的是，約有20%的患者，腎錯構(gòu)瘤只是結(jié)節(jié)性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，TSC）的全身癥狀的一部分，其腫瘤往往為雙側(cè)、多發(fā)且瘤體較大。TSC是一種由于TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致而引起的常染色體顯性遺傳性病，可能累及人體的所有器官，但以腎、腦、皮膚、心臟和肺表現(xiàn)突出。其中腎臟病變、癲癇及新生兒心臟橫紋肌瘤是TSC患者常見的死因。2012年國際TSC共識委員會制定了臨床診斷和基因診斷兩個獨立的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)。臨床診斷主要依靠患者的11個主要特征和6個次要特征（表1），具有2個主要特征或1個主要特征+2個及以上次要特征均可確診為TSC；若僅具有1個主要特征或只有2個次要特征為可能診斷。在非病變組織中檢測出TSC1或TSC2基因致病性突變可以確診為TSC，推薦采用外周血標(biāo)本進行基因檢測，但是基因檢測陰性不能排除TSC的診斷。對于TSC患者，腎錯構(gòu)瘤只是全身性疾病的一部分，如果忽視了對TSC的診斷，盲目的手術(shù)切除不僅存在極高的術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險，也可能使患者腎功能難以保存甚至徹底喪失。研究發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因突變引起TSC1/TSC2復(fù)合體功能異常，解除了對雷帕霉素靶蛋白復(fù)合體1（mechanistictargetofrapamycincomplex1，mTORC1）的抑制作用，最終導(dǎo)致了TSC的發(fā)生。這也正是mTOR受體抑制劑依維莫司能夠有效治療TSC相關(guān)腎錯構(gòu)瘤的理論基礎(chǔ)。研究顯示，使用依維莫司治療TSC相關(guān)腎錯構(gòu)瘤（TSC-RAML）后，高達58%的患者獲得了腫瘤體積縮小50%以上的顯著療效，這些患者藥物開始見效的平均時間大約為2.9個月。并且在治療期間患者腎功能損害的發(fā)生率明顯下降，不良反應(yīng)的發(fā)生率及嚴(yán)重程度均隨著治療時間的延長明顯降低，因為藥物不良反應(yīng)而停藥的比例也極低。依維莫司治療TSC-RAML患者的常見不良反應(yīng)包括口腔炎、鼻咽炎、皮疹、頭痛、咳嗽和高膽固醇血癥，女性患者還會出現(xiàn)月經(jīng)失調(diào)；但多數(shù)癥狀較輕不需要調(diào)整依維莫司劑量，部分反應(yīng)較重者可考慮減量或暫停依維莫司，對于副作用嚴(yán)重者，如難以控制的肝腎功能損害等，則應(yīng)及時停藥?？谇谎资且谰S莫司作為常見的副作用，常發(fā)生在治療開始后的1個月內(nèi)，開始服藥時就預(yù)防性使用0.5mg/5ml無乙醇地塞米松溶液，每次10ml含漱2min后吐出，每天重復(fù)3-4次，可以明顯改善口腔炎的發(fā)生。在不良反應(yīng)可控的前提下，應(yīng)盡可能長期足量使用依維莫司（10mg口服1/日）。但是出于減少并發(fā)癥以及節(jié)約費用的目的，在足量治療不少于6個月的基礎(chǔ)上，在醫(yī)生的指導(dǎo)下也可以嘗試間歇性治療或低劑量治療（低劑量治療應(yīng)維持最低血藥濃度8ng/mL以上為宜）。比如小L姑娘，在全量使用依維莫司治療兩年后，從2022年初開始將藥物減半使用，目前仍維持了理想的療效。對于多發(fā)、雙側(cè)及瘤體較大的腎錯構(gòu)瘤，我們一定要進行認真的病史詢問和查體排除TSC的可能性。如明確與TSC相關(guān)，則原則上應(yīng)把mTOR受體抑制劑作為治療的首選或一線方案，手術(shù)及介入等侵入性治療手段應(yīng)作為二線治療或綜合治療的一部分。對于mTOR抑制劑治療效果欠佳或小部分（2-4%）有腫瘤惡變風(fēng)險的患者，可以考慮外科手術(shù)治療，以保腎手術(shù)治療為主，盡量避免腎切除術(shù)。2023年05月24日306
0
0
-
2023年03月19日268
0
0
-
原小斌副主任醫(yī)師 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 泌尿外科 癥狀概述???患者為53歲中年女性，2020年體檢彩超發(fā)現(xiàn)左腎1.8×1.0cm腫物，進一步于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行核磁檢查，考慮為左腎錯構(gòu)瘤。兩年以來患者未對該腫物做進一步治療。??今年患者復(fù)查腎臟核磁檢查見該腫物較前明顯增大，大小約2.5×2.2cm，遂來診?？紤]到雖然該腫物影像學(xué)檢查提示為腎臟良性腫瘤，但短期內(nèi)增大明顯，血供豐富的瘤體在后期若進一步增大或腰部受到外力撞擊，有可能出現(xiàn)瘤體自發(fā)或被動破裂，進而導(dǎo)致腎臟急性嚴(yán)重出血的并發(fā)癥。與患者充分溝通后，決定為患者通過手術(shù)“定點清除”該腫瘤。術(shù)前準(zhǔn)備完善后于全麻下行后腹腔鏡下左腎部分切除術(shù)。手術(shù)過程????手術(shù)采取經(jīng)典后腹腔鏡三孔法入路，常規(guī)清除腹膜后脂肪，打開腎周筋膜，分離腎臟背側(cè)面。充分游離暴露左腎動脈，以血管阻斷帶標(biāo)記。進一步根據(jù)核磁影像定位尋找腫瘤，以超聲刀及吸引器銳性鈍性相結(jié)合游離左腎中極外側(cè)腫瘤，瘤體充分游離后以bulldog血管阻斷夾暫時夾閉阻斷左腎動脈并計時。以電剪刀仔細快速完整切除左腎腫瘤后，以3-0V-LOCK縫線雙層縫合腎臟創(chuàng)面。縫合完成后取走bulldog血管阻斷夾，解除左腎動脈阻斷。觀察縫合之創(chuàng)面無活動性出血，左腎血供恢復(fù)良好。遂將腫瘤完整取出體外，關(guān)閉切口，結(jié)束手術(shù)。腫瘤切除及腎臟縫合時間共計28分鐘。術(shù)后病理????切除之術(shù)后大體標(biāo)本見下圖。術(shù)后病理結(jié)果回報為：左腎血管平滑肌脂肪瘤（錯構(gòu)瘤）。手術(shù)效果????術(shù)后按照腎部分切除術(shù)后護理原則氣墊床平臥位48小時，期間手術(shù)局部無繼發(fā)性出血表現(xiàn)，術(shù)后第二日排氣進食，第三日拔除尿管，第四日拔除后腹腔引流管下地活動，恢復(fù)良好，術(shù)后第五日辦理出院。知識貼士????腎錯構(gòu)瘤，又稱為腎血管平滑肌脂肪瘤，瘤體成分由血管、平滑肌和脂肪組成，血供豐富，是腎臟最常見的良性腫瘤類型。體檢發(fā)現(xiàn)的較小的腎血管平滑肌脂肪瘤，若長年保持穩(wěn)定，一般無需外科治療，定期復(fù)查即可。但如果瘤體有逐年快速增大的趨勢，則需要引起警惕，有可能瘤體自發(fā)性破裂導(dǎo)致腫瘤內(nèi)或腫瘤周圍大量出血，造成腰部疼痛，甚至突發(fā)劇痛，嚴(yán)重者可在較短時間內(nèi)出現(xiàn)失血性休克，此時處理需對患腎實施介入栓塞止血，腎臟功能常會造成不可逆損害，如出血仍無法控制甚至需要切除患腎。運用腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)去瘤保腎，“精準(zhǔn)拆彈”，效果滿意。2022年11月26日466
0
6
-
張俊隆主治醫(yī)師 中山一院 泌尿外科 腎錯構(gòu)瘤屬于腎臟良性腫瘤。有些患者談“瘤”色變，事實上，腫瘤有良性和惡性之分，并非所有的腫瘤都是惡性腫瘤。腎錯構(gòu)瘤學(xué)名稱為“腎血管平滑肌脂肪瘤”，由畸形血管、平滑肌及成熟脂肪三種成份組成。為什么體檢超聲檢查提示患有腎錯構(gòu)瘤，但自己卻沒什么不舒服？事實上，很多疾病都不會引起人體太多的不適，而在體檢時發(fā)現(xiàn)（包括某些惡性腫瘤早期、慢性疾病等）。當(dāng)然，在疾病的不同階段，也表現(xiàn)不同。腎錯構(gòu)瘤在早期瘤體小，無破裂時，往往沒有任何癥狀。當(dāng)瘤體較大，可自覺摸到腹部包塊。當(dāng)瘤體破裂出血時，患者可出現(xiàn)血尿，急性腹痛，甚至休克表現(xiàn)等。答案是否定的。腎錯構(gòu)瘤行手術(shù)治療是有一定的指征的，并非所有的瘤子都需要治療，也并非所有需要治療的瘤子都依賴手術(shù)。一方面，我們要知道，并不是所有腎錯構(gòu)瘤都要干預(yù)治療。對于瘤體小于4cm的散發(fā)型腎錯構(gòu)瘤（腎錯構(gòu)瘤分為散發(fā)型和結(jié)節(jié)性硬化型兩種，后者為全身系統(tǒng)性疾?。?，可以予以觀察，定期復(fù)查影像學(xué)檢查了解瘤體的大小即可。另一方面，我們要知道，對于腎錯構(gòu)瘤的治療，手術(shù)并非單一的治療手段。對于腎錯構(gòu)瘤的治療，若屬于結(jié)節(jié)性硬化型，首選藥物治療；對于急性破裂出血的患者，可選擇動脈介入栓塞治療；對于功能性獨腎患者，也可以考慮介入射頻消融等。腎錯構(gòu)瘤屬于良性腫瘤，所以一般情況下，都是首選保腎的手術(shù)方式。因為腎錯構(gòu)瘤屬于良性腫瘤，不存在腫瘤切緣的問題，只需要將瘤灶盡量清除即可，因此，一般情況下只要條件允許（個別情況如不能排除惡性，合并出血導(dǎo)致保腎失敗等），醫(yī)生都會盡量爭取行保腎手術(shù)。2022年08月22日1130
0
1
-
2022年08月15日136
0
1
-
楊歡副主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 泌尿外科 腎血管平滑肌脂肪瘤的診斷腎血管平滑肌脂肪瘤是一種良性腫瘤，典型的腫瘤由厚壁且組織不良的血管成分、平滑肌和不同水平的成熟脂肪組織組成。血管平滑肌脂肪瘤是唯一可在CT中被準(zhǔn)確診斷的良性腎腫瘤。在腎病變內(nèi)存在脂肪成分（在非增強的薄層CT上表現(xiàn)為-20HU或更低密度）被認為是血管平滑肌脂肪瘤的可靠診斷標(biāo)志。血管平滑肌脂肪瘤的鑒別診斷相對較為困難：與脂肪肉瘤的鑒別；與含脂肪成分的腎細胞癌（RCC）的鑒別；以及乏脂肪成分的血管平滑肌脂肪瘤與RCC的鑒別。（1）較大的血管平滑肌脂肪瘤有時可與腹膜后脂肪肉瘤混淆。此時，高質(zhì)量、高分辨率的CT有助于清楚地顯示血管平滑肌脂肪瘤的幾個特征，包括：腎實質(zhì)上的壓痕，這種壓痕征即便腫瘤體積較大，包裹腎時也依然存在；相反，脂肪肉瘤通常僅在腎外推擠、壓縮腎實質(zhì)。（2）鑒別乏脂肪血管平滑肌脂肪瘤與腎細胞癌（RCC）：在CT影像上，血管平滑肌脂肪瘤在平掃期的密度偏高，強化期的增強模式更均勻，強化時相更長。超聲檢查顯示為高回聲或等回聲病變，則提示為乏脂肪的血管平滑肌脂肪瘤。（3）經(jīng)皮穿刺活組織檢查進一步明確鑒別診斷，尤其是結(jié)合HMB-45（humanmelanomablack45，是一種黑色素瘤相關(guān)的抗原）蛋白的免疫組織化學(xué)染色分析。2.腎血管平滑肌脂肪瘤的治療腎血管平滑肌脂肪瘤的治療應(yīng)考慮腫瘤的大小、癥狀和患者本身的因素。（1）對于單發(fā)無癥狀且體積較小的腫瘤（通常是直徑<4cm的腫瘤），可觀察隨訪；（2）對于較大的、合并臨床癥狀的腫瘤可考慮外科干預(yù)；（3）對于育齡婦女、隨訪受限的患者和急重癥患者，可以考慮一定的主動干預(yù)措施，如明顯優(yōu)于根治性腎切除術(shù)的保留腎單位的手術(shù)（選擇性栓塞術(shù)、開放腎部分切除術(shù)、腹腔鏡下腎部分切除術(shù)、機器人輔助的腎部分切除術(shù)等）；（4）對正常腎組織盡可能地保留是重要的治療原則和目標(biāo)，尤其對于有潛在腎功能不全的患者更應(yīng)如此。2022年04月20日880
1
5
-
2022年12月31日665
0
1
腎錯構(gòu)瘤相關(guān)科普號
李凡醫(yī)生的科普號
李凡 副主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院
泌尿外科
1114粉絲6844閱讀
滿曉軍醫(yī)生的科普號
滿曉軍 副主任醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
泌尿外科
2863粉絲5.8萬閱讀
丁翔醫(yī)生的科普號
丁翔 主任醫(yī)師
蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院
泌尿外科
2375粉絲51.7萬閱讀