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王宇主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 這是一個(gè)18歲的女孩胳膊上的一塊“胎記”，一個(gè)雞蛋的大小，顏色就像牛奶里加了咖啡，或者咖啡里加了牛奶，所以有個(gè)浪漫的名字，“牛奶咖啡斑”。 這是另外一個(gè)胳膊的。這是一個(gè)男孩的腋窩下的。這種斑點(diǎn)似乎在我們的皮膚上經(jīng)常見(jiàn)到，它能預(yù)示著什么疾病呢？這里是北京大學(xué)第一醫(yī)院的手術(shù)室，骨科副主任醫(yī)師王宇正在看患者的CT片，他馬上就要做一個(gè)脊椎手術(shù)，而這個(gè)患者的皮膚上，有多處“牛奶咖啡斑”。 這個(gè)手術(shù)聽(tīng)起來(lái)就比較痛苦，具體過(guò)程不再描述，我們直接看術(shù)后的圖片就知道了。 這就是術(shù)后的照片。固定在頭部和骨盆的支架，要把彎曲的脊柱一點(diǎn)點(diǎn)地牽拉，有的患者14天居然就可以拉伸14厘米！那么這個(gè)手術(shù)和剛才看到的牛奶咖啡斑有什么關(guān)系呢？原來(lái)，皮膚上的這種斑是神經(jīng)纖維瘤病的癥狀之一，而脊柱側(cè)彎是最常見(jiàn)的神經(jīng)纖維瘤病并發(fā)的骨性畸形。這是王宇醫(yī)生最近完成的一例由于神經(jīng)纖維瘤病導(dǎo)致脊柱側(cè)彎的病例。從左圖我們可以隱約看到男孩身上的斑點(diǎn)。而術(shù)后照片能看出來(lái)，男孩的身高有非常明顯的改變。那是不是皮膚上發(fā)現(xiàn)牛奶咖啡斑就有神經(jīng)纖維瘤病的危險(xiǎn)呢？千萬(wàn)別緊張，從皮膚表現(xiàn)上，需要有這些特點(diǎn)：六個(gè)或六個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前直徑>5 mm，青春期后>15 mm；兩個(gè)或兩個(gè)以上的神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；腋窩或腹股溝區(qū)域雀斑；一級(jí)親屬里面有1型神經(jīng)纖維瘤病病史。這張圖就是典型的腋窩雀斑。如果具備了這些特征，就高度懷疑是神經(jīng)纖維瘤病了。皮膚上的危險(xiǎn)發(fā)現(xiàn)之后，如何發(fā)現(xiàn)脊柱的早期表現(xiàn)呢？王宇醫(yī)生提示，對(duì)于兒童，如果發(fā)現(xiàn)他站立時(shí)軀干不對(duì)稱，比如雙肩不等高，一側(cè)肩胛骨向后突出，前胸不對(duì)稱，那么脊柱側(cè)彎的可能性非常大了。最后總結(jié)，尤其是對(duì)于幼兒，如果發(fā)現(xiàn)牛奶咖啡斑（具備剛才描述的特征），同時(shí)有軀干的這些特點(diǎn)，要及早就醫(yī)。本文系王宇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年05月16日
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周巖副主任醫(yī)師 空軍特色醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 第一次看到這張核磁片子，對(duì)患者有些惋惜。17歲花季少女，所患疾病—”神經(jīng)纖維瘤病I型“（腰椎、盆腔密布大小不一的腫瘤），一種遺傳性疾病，雖為良性腫瘤，但可惡至極，整個(gè)身體的神經(jīng)都能長(zhǎng)腫瘤。對(duì)于醫(yī)生而言，只能是針對(duì)產(chǎn)生癥狀的腫瘤進(jìn)行手術(shù)切除，而對(duì)剩余的腫瘤，只能是”養(yǎng)著“，直至養(yǎng)大了、產(chǎn)生神經(jīng)損傷癥狀了再手術(shù)，目前全世界也沒(méi)有效的藥物治療方法。所以，病人的整個(gè)生命都是在”痛苦的期待“，一個(gè)手術(shù)結(jié)束后期待著下次手術(shù)，周而復(fù)始。在這群腫瘤中，有一個(gè)直徑約5cm的大腫瘤位于右腎旁，雖然沒(méi)有產(chǎn)生明顯的癥狀，但因體積較大，且對(duì)右腎擠壓明顯，所以手術(shù)的必要性不言而喻。不過(guò)，坦白而言，最開(kāi)始我并沒(méi)太在意，把病人介紹給泌尿外科，因?yàn)檫@些?？茖?duì)腎旁腫瘤手術(shù)的解剖入路更為熟悉。然而，再次接觸這個(gè)病人后，我的想法產(chǎn)生了變化。泌尿外科處理腎旁腫瘤需要從腹腔進(jìn)入，雖然可以利用腹腔鏡的微創(chuàng)方法，但是對(duì)于腫瘤腹側(cè)的大血管處理起來(lái)有一定的難度，存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。顧建文教授認(rèn)為”如果利用顯微外科技術(shù)和術(shù)中超聲精準(zhǔn)定位技術(shù)，可能會(huì)給病人帶來(lái)更小的風(fēng)險(xiǎn)和更高的成功率?！耙?yàn)槭中g(shù)中需要準(zhǔn)確的知道腫瘤和腹膜以及右腎結(jié)構(gòu)的關(guān)系，我們邀請(qǐng)了泌尿外科孫斌教授和超聲科李利醫(yī)生來(lái)保駕護(hù)航。術(shù)前利用超聲技術(shù)精確的界定了腫瘤的位置和深度，設(shè)計(jì)了微創(chuàng)的手術(shù)切口。切開(kāi)皮膚和分離腰部肌群時(shí)，不斷地應(yīng)用術(shù)中超聲技術(shù)精準(zhǔn)的確定腫瘤位置。泌尿外科醫(yī)生在反復(fù)確認(rèn)腫瘤與腎臟和腹膜關(guān)系后，我們利用神經(jīng)外科的優(yōu)勢(shì)設(shè)備——顯微鏡，而顯微操作技術(shù)更是我們的強(qiáng)項(xiàng)，在方寸之間完整的切除了直徑約5cm的神經(jīng)纖維瘤，沒(méi)有對(duì)周圍重要結(jié)構(gòu)產(chǎn)生任何影響。微創(chuàng)精準(zhǔn)的神經(jīng)外科技術(shù)給患者送來(lái)了福音?？墒?，手術(shù)的成功并未給我們帶來(lái)喜悅，面前還有很長(zhǎng)的路——”怎樣才能讓患有神經(jīng)纖維瘤病的病人免除再次手術(shù)的恐懼？”路漫漫其修遠(yuǎn)兮，吾將上下而求索?！鞠嚓P(guān)知識(shí)鏈接】神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，累及皮膚、骨骼、眼、中樞等全身多個(gè)系統(tǒng)和器官，大約50%的病人有家族史（該病人的父親就患有同樣的疾病）。神經(jīng)纖維瘤病通常分為2種類型，其中1型(NF-1) 占85% ～ 90%，發(fā)病率約為1:3 000 ～1:4 000。1882年Von Ｒecklinghausen對(duì)本病作了詳細(xì)的論述，故也稱Von Ｒecklinhausen病，其致病基因定位于染色體17q11. 2，屬于抑癌基因，該基因的結(jié)構(gòu)復(fù)雜，突變位點(diǎn)多變，突變類型不定，在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄過(guò)程中出現(xiàn)錯(cuò)誤，導(dǎo)致基因片斷的易位或缺失，從而引起復(fù)雜的系統(tǒng)性疾病。NF-1特征性的皮膚表現(xiàn)為: 多發(fā)皮下神經(jīng)纖維瘤，呈圓頂狀結(jié)節(jié)，孤立或串珠樣，有蒂或無(wú)蒂，大小不等，數(shù)量可達(dá)數(shù)十個(gè)以上，病變累及全身，多見(jiàn)于軀干及下肢，腫瘤較大時(shí)呈囊狀下垂，有片狀皮膚色素沉著，呈暗棕色，稱為牛奶咖啡色斑。1987年美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究會(huì)(NIH) 制訂了NF-1的診斷標(biāo)準(zhǔn): (1)6個(gè)或6個(gè)以上皮膚牛奶咖啡色斑，青春期前直徑＞ 5． 0 mm，青春期后直徑＞ 15． 0 mm;(2)2個(gè)或2個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤病灶或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤病灶; (3) 腋窩或腹股溝區(qū)雀斑; (4) 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實(shí)質(zhì)膠質(zhì)瘤; (5)2個(gè)或2個(gè)以上虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié)) ; (6) 特征性的骨性病變，包括蝶骨發(fā)育不良，假關(guān)節(jié)或長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄等; (7) 一級(jí)親屬( 父母、子女和兄弟姐妹) 患有NF-1。符合上述2項(xiàng)及以上者，且排除其他疾病即可診斷。所以這個(gè)病人的診斷非常明確：NF-1.神經(jīng)纖維瘤屬不易惡變的良性腫瘤，自幼緩慢生長(zhǎng)，就診時(shí)腫瘤多較大，且為多發(fā)病灶，手術(shù)難以做到根治，腫瘤對(duì)放療、化療均不敏感。早期的醫(yī)療重點(diǎn)放在遺傳咨詢以及對(duì)并發(fā)癥的研判上，手術(shù)指征為: ( 1) 腫瘤過(guò)大、巨肢癥，已明顯妨礙身體活動(dòng)，以改善外形和恢復(fù)肢體功能為目的;( 2) 腫瘤位于面部，已嚴(yán)重影響容貌; ( 3) 有明顯的壓迫癥狀; ( 4) 短期內(nèi)腫瘤生長(zhǎng)迅速，有惡變的可能。本文系周巖醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年07月08日5057
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