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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 1型神經(jīng)纖維瘤病是由于NF1基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導(dǎo)致的一類多系統(tǒng)損害疾病，目前尚難以徹底治愈，治療多為對癥治療。對于外露部位牛奶咖啡斑影響美觀可以嘗試選擇不同波長的激光治療，因敏感度不同，效果有個體差異。1型神經(jīng)纖維瘤病引起外觀或者功能障礙，影響患者身心健康和社會適應(yīng)性時應(yīng)考慮整形外科手術(shù)治療。對于多發(fā)散在皮膚型瘤體，手術(shù)治療目的是外露部位的美觀和局部功能障礙的解除，也有報道對瘤體進行電燒灼或射頻治療。而對于較大面積的叢狀神經(jīng)纖維瘤，造成患者功能障礙或?qū)е律眢w部位變形，嚴重影響外觀的，目前最有效的治療手段是手術(shù)切除減瘤治療。早期發(fā)現(xiàn)并診斷的患者，可以有條件進行根治性的切除，而晚期發(fā)現(xiàn)的就只能進行減瘤治療，手術(shù)的風(fēng)險也會比較高，主要是術(shù)中出血的風(fēng)險。因此對于叢狀神經(jīng)纖維瘤，要盡可能的做到早發(fā)現(xiàn)、早手術(shù)、規(guī)律隨訪、按期復(fù)查，是對此類患者最好的治療方式。減瘤手術(shù)不會刺激瘤體進一步生長，而是會降低患者體內(nèi)的腫瘤載荷，因此早期減瘤手術(shù)對改善預(yù)后有明顯積極作用。此外，2020年，美國FDA批準(zhǔn)MEK抑制劑司美替尼上市，治療2歲及以上的NF1患者，是首款獲批的神經(jīng)纖維瘤病治療藥物，國外報道長期服用可以縮小瘤體，控制癥狀，目前國內(nèi)也已經(jīng)開始進行此藥物的多中心藥物臨床研究。2021年07月14日
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鄔文莉主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 口腔頜面外科 臨床工作中，常見到面部不對稱來就診的患兒。孩子沒有任何不舒服，家長描述就是一邊臉慢慢的比另外一邊增大，或者是臉上有突起疙瘩。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，有些診斷為腮腺炎，有些診斷為淋巴結(jié)腫大，治療都沒有效果。這些孩子如果伴有身體多發(fā)性棕色斑塊，又排除了淋巴管畸形等其他類似疾病，就需要考慮I型神經(jīng)纖維瘤病的可能。1型神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosistype1,NF1）是由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)病率約在1/4000~1/2000?；颊叨嘤啄昶鸩。医釉\的最小病人在1歲左右，平均年齡在2~3歲。臨床表現(xiàn)多樣，大部分以咖啡牛奶斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特點。近50%的患者為家族遺傳性突變，如患者父親或母親為神經(jīng)纖維瘤患者，部分患者否認有家族史，呈散發(fā)。1.診斷基于1987年美國NIH共識會議初次制定的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)，國際及國內(nèi)神經(jīng)纖維瘤病專家、罕見病聯(lián)盟多學(xué)科診療協(xié)作組共識如下：---無父母NF1患者，需滿足上圖7條中至少2條臨床特征，可診斷為NF1---有父母NF1患者，滿足上圖7條中至少1條臨床特征，即可診斷為NF1NF1可分為三種類型，叢狀神經(jīng)纖維瘤(plexiformneurofibroma,pNF)是NF1的一種分型，一般在出生不久就有，之后逐漸生長。這類病變往往在兒童期生長最為迅速。有一部分pNF會有惡變的可能性，惡變?yōu)閻盒酝庵苌窠?jīng)鞘瘤。出現(xiàn)惡變的最常見特征就是病變疼痛且不斷擴大。文獻報道多數(shù)pNF患者在3歲左右瘤體就比較明顯并且易于被發(fā)現(xiàn)。但是目前我在口腔外科專病門診接診的病人情況來看，1歲齡僅表現(xiàn)為半側(cè)頜面部腫脹、多個咖啡牛奶斑、沒有家族史，仍高度懷疑為NF1患者，行基因檢測，多可查出NF1基因雜合變異，符合上面第一點診斷標(biāo)準(zhǔn)，大大的提前了患者的確診年齡，也有利于盡早做臨床監(jiān)測及相應(yīng)的治療。美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)建議，約46%的散發(fā)性NF1患者在1歲齡時，有可能因為沒有特征性皮膚表現(xiàn)，不符合診斷標(biāo)準(zhǔn)。但是一旦懷疑NF1的可能性，每年定期監(jiān)測是非常必要的，因為至少有一項NF1特征的兒童，最終在8歲左右可以達到診斷標(biāo)準(zhǔn)。早就診、早診斷、早治療、定期復(fù)診非常重要！2.主要疾病表現(xiàn)及多學(xué)科診治2.1皮損咖啡牛奶斑(CALMs)為最常見，通常出現(xiàn)于出生后1年內(nèi)，表現(xiàn)為卵圓形或不規(guī)則形狀、大小不一、色澤均一、跟皮膚平齊的淺褐色斑片，一般出生即有，也有隨年齡慢慢增多、增大，發(fā)生于腋窩的雀斑(Crowe征)，常到3~5歲出現(xiàn)，也可向上延伸至頸部。治療：一般無特別不適無需治療。如嚴重影響美觀，可行激光治療?？Х扰Ｄ贪?CALMs)雀斑(Crowe征)皮膚型神經(jīng)纖維瘤(cutaneousneurofibroma,cNF)的皮損，常表現(xiàn)為橡膠狀、外生軟性丘疹，呈肉色，生長緩慢，部分會出現(xiàn)瘙癢或疼痛癥狀。治療：cNF為良性腫瘤，治療需結(jié)合患者的意愿。手術(shù)切除是主要手段，但手術(shù)切除所有瘤體并不實際，僅針對少量、較大且有癥狀的cNF。CO2激光消融也可應(yīng)用。目前國內(nèi)已有靶向藥物控制，詳見后續(xù)治療部分。cNF2.2特征性骨病變主要包括骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)。早期容易被忽視，常在幼兒開始走路時發(fā)生病理性骨折時才發(fā)現(xiàn)，約半數(shù)的骨折發(fā)生在2歲以前。也有患者由于脊柱側(cè)彎就診于骨科，此時瘤體已嚴重壓迫脊柱。MR影像：黃色箭頭可見分布于脊柱周圍的pNF瘤體，脊柱受壓變形。CT影像：同一個pNF患者，可見被瘤體壓迫變形的脊柱。治療：骨科行相應(yīng)的對癥治療，如支架牽引或脊柱矯形可延長棒植入術(shù)。治療周期長，手術(shù)出血大及風(fēng)險高。這也再次強調(diào)了早就診、早診斷、早治療、以及定期復(fù)診監(jiān)測的重要性?。?！2.3眼科15%的6歲以下NF1兒童可出現(xiàn)視路膠質(zhì)瘤(opticpathwayglioma,OPG)，大多數(shù)患兒視力正常，如病變擴大，可引起進行性視力喪失等異常。虹膜錯構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié))，一般對視力無影響，6歲以下患兒中檢出率不足10%，但可見于超過90%的成人患者。在過往治療中，手術(shù)切除一直是唯一有效治療方法，但是由于NF1具有浸潤性，手術(shù)的風(fēng)險往往大于潛在的益處。此外，由于其位置而無法完全切除，部分切除的瘤體經(jīng)常再次長出。因此，針對NF1的靶向藥物治療是研究的重點，司美替尼(Selumetinib)的藥物臨床試驗為NF1患者帶來曙光，患兒經(jīng)司美替尼治療后，病灶明顯減少，身體畸形得以改善。---NF1患兒總緩解率達68%(n=34/50,95%CI:51.2-78.8)，瘤體體積縮小≥20%。---在34名確認部分緩解的患兒中，28名患兒(82%)在12個月后表現(xiàn)出持續(xù)緩解。---在38%的患兒和50%的患兒父母中，疼痛干擾評分改善。但是，司美替尼存在以下情況：---目前適應(yīng)癥為大于3歲齡確診為NF1患兒，推薦最大年齡不超過18歲前服藥效果最佳。---藥物可以一定程度控制新生瘤體生長，緩解疼痛，但是不能完全根治疾病，伴發(fā)已出現(xiàn)的癥狀，仍需?？茖ΠY處理。---停藥后病灶會繼續(xù)生長，持續(xù)用藥至關(guān)重要，需要長期堅持用藥。---藥物剛進國內(nèi)市場，尚未進入醫(yī)保名單，長期服藥計算下來，費用相對較高。作為一名口腔頜面外科醫(yī)生，在門診遇到可疑NF1患兒，都是建議家長盡早做基因確診，一旦確診，達到服藥年齡，有條件的，盡早服藥，減緩瘤體生長，減少對身體其他器官的損傷；經(jīng)濟條件受限，也該定期復(fù)診監(jiān)測，及時預(yù)防及處理相關(guān)癥狀，而不是姑息等待。鄔文莉醫(yī)生專科門診時間：【增城院區(qū)】周一上午，門診樓三樓E3區(qū)，口腔科，唇腭裂專病門診周一下午，門診樓二樓D3區(qū)，兒科特診中心，口腔頜面外科特需門診周五上午，門診樓三樓E3區(qū)，口腔科，兒童頜面腫瘤專病門診疾病基金申請指南，請關(guān)注：【神經(jīng)纖維瘤】基金申請指引文獻參考：[1]LyKI,BlakeleyJO.TheDiagnosisandManagementofNeurofibromatosisType1.MedClinNorthAm.2019,103(6):1035-1054.doi:10.1016/j.mcna.2019.07.004.?[2]王智超,李青峰.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病臨床診療專家共識（2021版）[J].中國修復(fù)重建外科雜志,2021,35(11):1384-1395.[3]兒童及青少年神經(jīng)纖維瘤診療規(guī)范(2021版)[4]朱以誠.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診治指南(2023版)[J].罕見病研究,2023,2(02):210-230.[5]DombiE,BaldwinA,MarcusLJ,etal.ActivityofSelumetinibinNeurofibromatosisType1-RelatedPlexiformNeurofibromas.NEnglJMed.2016,29;375(26):2550-2560.doi:10.1056/NEJMoa1605943.?[6]GrossAM,WoltersPL,DombiE,etal.SelumetinibinChildrenwithInoperablePlexiformNeurofibromas.NEnglJMed.2020,382(15):1430-1442.doi:10.1056/NEJMoa1912735.?[7]CaseyD,DemkoS,SinhaA,etal.FDAApprovalSummary:SelumetinibforPlexiformNeurofibroma.ClinCancerRes.2021,27(15):4142-4146.doi:10.1158/1078-0432.CCR-20-5032.2020年11月17日13912
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王曉強主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 小兒神經(jīng)纖維瘤病治療方式有什么？兒童期接觸的神經(jīng)纖維瘤病，多為NF1。NF1多數(shù)不需要治療，如病人出現(xiàn)放射性或灼燒樣疼痛難以忍受時，可應(yīng)用鎮(zhèn)痛藥物；繼發(fā)癥狀性癲癇的可給予藥物抗癲癇治療。如果小兒神經(jīng)纖維瘤很巨大，影響美觀或懷疑惡變，這時候需要積極手術(shù)治療。但要注意神經(jīng)纖維瘤多數(shù)具有豐富的血管網(wǎng)，術(shù)中容易失血過多。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層2020年10月06日1958
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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 1、什么是神經(jīng)纖維瘤??？神經(jīng)纖維瘤病常常被稱為神經(jīng)纖維瘤，其實應(yīng)該叫神經(jīng)纖維瘤病，是一種常染色體顯性遺傳病，由于基因缺陷使得神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導(dǎo)致的一類多系統(tǒng)損害疾病，以生長在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤為主要表現(xiàn)。其發(fā)病率約1/3000，每3000個出生嬰兒中約有1個患兒，無明顯男女差異，有家族聚集和遺傳傾向。保守估計目前我國神經(jīng)纖維瘤病患者80-100萬，每年新增4000-5000例。2、神經(jīng)纖維瘤病有幾種類型？怎么判斷我（我的孩子）屬于哪一型？神經(jīng)纖維瘤病根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷定位常常分為三個亞型：神經(jīng)纖維瘤病一型（NF1）、二型（NF2）和三型神經(jīng)纖維瘤——神經(jīng)鞘瘤（Schwannomatosis）。其中NF1更常見，外顯率高。NF1基因位于17號染色體，17q11.2出現(xiàn)基因異常。編碼神經(jīng)纖維素（Neurofibromin），一種進化上高度保守的Ras -GTP酶活性蛋白（Ras-GTPase-activating protein, Ras-GAP），對Ras信號通路發(fā)揮負性調(diào)節(jié)作用。NF1典型的癥狀有皮膚咖啡牛奶斑、外周神經(jīng)多發(fā)的鞘瘤、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著、虹膜Lisch結(jié)節(jié)、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等，往往隨年齡增長而逐漸出現(xiàn)。此外還可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、先天性心臟病、癲癇、認知力受損等涉及多個系統(tǒng)的并發(fā)癥。NF2是另外一種常染色體顯性遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病，基因位于22號染色體，22q12.2，病變主要位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)。典型影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤、多發(fā)性腦膜瘤和脊髓室管膜瘤。三型神經(jīng)纖維瘤暨神經(jīng)鞘瘤，相對前兩型發(fā)病率低，是22號染色體，22q11.23基因異常。3、神經(jīng)纖維瘤病診斷后應(yīng)該去哪個科室就診？神經(jīng)纖維瘤病涉及多個系統(tǒng)和器官，如果診斷為NF2，應(yīng)去神經(jīng)外科就診。如果判斷為NF1，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)，應(yīng)該到整形外科、皮膚科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科等相關(guān)癥狀的科室就診。神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，對皮膚、神經(jīng)、骨骼、眼部等等引起各種癥狀輕重不同，容易誤診、漏診，需要多學(xué)科合作。面頸部等身體外露部位的咖啡牛奶斑、影響外觀和功能的面頸部或者肢體多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、或者遮擋眼睛、口鼻的巨大神經(jīng)纖維瘤、影響功能和外觀的頭面部、軀干部、四肢的巨大神經(jīng)纖維瘤，需要手術(shù)治療的都可到整形外科就診。4、一型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）有什么癥狀和臨床表現(xiàn)？美國國家衛(wèi)生研究所制訂的NF1臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：以下7條符合任意2條或以上即可診斷為NF1：1. 直徑超過5mm（兒童）或15mm（成人）、數(shù)目不少于6個的咖啡牛奶斑2. 至少2個任何亞型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤3. 腋窩或腹股溝雀斑樣斑點4. 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤5. 至少2個虹膜Lisch結(jié)節(jié)6. 骨發(fā)育不良，如脛骨、蝶骨發(fā)育不良等7. 一級親屬被確診為NF15、神經(jīng)纖維瘤病傳染嗎？會不會遺傳？既然是腫瘤，會不會惡變？神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，有遺傳傾向，遺傳幾率比較高，約50%，嚴重患者應(yīng)考慮絕育。本病不具有傳染性。神經(jīng)纖維瘤病為良性腫瘤，惡變幾率不高，1-5%，需要定期觀察，自我監(jiān)測，如果發(fā)現(xiàn)短期內(nèi)瘤體迅速增大，疼痛加劇，則需要考慮惡變的可能，需要及時就診。6、神經(jīng)纖維瘤病有什么早期癥狀？如何發(fā)現(xiàn)？什么時候需要到醫(yī)院治療？神經(jīng)纖維瘤病有家族聚集性，有遺傳傾向，很多患者出生時候就有多發(fā)小瘤體或者較大范圍咖啡牛奶斑。散發(fā)病例會在體表觸及到可以活動、邊界比較清晰的瘤體，多位于皮下和軟組織內(nèi)，無疼痛感，生長在外露部位影響美觀，但多數(shù)不影響功能；若腫物較大或生長部位特殊，可引起局部壓迫癥狀，有些用力觸摸時可有局部疼痛或神經(jīng)刺激樣疼痛，瘤體較大時有感覺或活動障礙。較大的外露部位的牛奶咖啡斑影響美觀和患者自信心。出現(xiàn)上述情況都可以到整形外科尋求治療。7、神經(jīng)纖維瘤病該如何治療？手術(shù)治療目的是什么？目前來說，神經(jīng)纖維瘤病最有效治療方法還是手術(shù)治療。但手術(shù)治療難度高，風(fēng)險很大，且手術(shù)后仍然容易復(fù)發(fā)。NF2引起相應(yīng)癥狀需要神經(jīng)外科手術(shù)切除。NF1引起外觀或者功能障礙，影響患者心理健康和社會適應(yīng)性時需要考慮整形外科手術(shù)治療。對于多發(fā)散在小瘤體，手術(shù)治療目的是外露部位的美觀和局部功能障礙的解除；對于咖啡牛奶斑可以考慮嘗試激光治療，有些可以獲得較好效果，激光治療無效的可以考慮整形外科皮膚軟組織擴張器手術(shù)治療；對于巨大神經(jīng)纖維瘤手術(shù)治療目的是盡可能縮小瘤體，解除瘤體對重要組織器官的壓迫，緩解癥狀，改善外觀和功能障礙，使患者恢復(fù)自信和社會適應(yīng)性。2020年，美國FDA批準(zhǔn)MEK抑制劑Koselugo（Selumetinib）上市，治療2歲及2歲以上的NF1兒童患者，是首款獲批的神經(jīng)纖維瘤病治療藥物，國外報道長期服用可以縮小瘤體，控制臨床癥狀，國內(nèi)還未有相關(guān)藥物試驗的報道。2020年08月07日4146
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤科普38:電灼燒技術(shù)治療皮膚神經(jīng)纖維瘤作者：王智超醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科王智超作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科門診時間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診神經(jīng)纖維瘤病I（NF1）是一種常染色體顯性疾病，可引起多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤（cNF）。除了疼痛和瘙癢等局部癥狀外，這些病變還會造成患者不良的社會心理問題。但是迄今為止，關(guān)于這些病變的最佳治療尚無共識。盡管這些年來已有了針對cNF的多種治療選擇，但主要手段仍然是手術(shù)切除。由于傷口愈合需要一定的時間，所以患者只能退而求其次每一次只選擇去除一小部分病變。早前，Bromley等人介紹過僅能夠切除少量神經(jīng)纖維瘤的直接切除術(shù)加閉合術(shù)。另一位醫(yī)生Becker描述過可用于在局麻下治療眾多廣泛病變的二氧化碳激光療法，但其僅用于去除淺表神經(jīng)纖維瘤，并且據(jù)報道會引起肥厚性瘢痕形成。此外，門診手術(shù)通常僅限于病灶小于100個或自身可以耐受的傷口數(shù)量的患者。因此，亟需一種短時高效、低成本的治療技術(shù)，其對患者幾乎不造成不適或功能損害。電燒灼術(shù)是通過使真皮脫水和變性導(dǎo)致組織干燥來起效的電外科手術(shù)。該技術(shù)已越來越多地被用于治療各種皮膚狀況。這個手術(shù)不僅相對便宜和簡單，而且有良好的美容和功能效果，所以該方法近年來用于治療cNF的頻率增加。本文就旨在介紹Lutterodt等人進行的一項從2012年至2015年間對NF1患者經(jīng)過電燒灼治療的預(yù)后的研究。在研究期間，有6名患者接受了手術(shù)（5名女性和1名男性）。在接受電燒灼治療之前，患者平均都在局麻下進行過8次（4-20次）切除手術(shù)，以去除1到5個病灶。而在電燒灼手術(shù)時，患者需在全麻下平均進行3次（1-5次）治療，每次可去除數(shù)百個病灶。所有患者均作為日間病例。其中1名患者的傷口術(shù)后發(fā)生了輕微感染，另1名發(fā)生了輕微出血。電燒灼技術(shù)可在一次治療中治療全身成千上百個大小不等的神經(jīng)纖維瘤，并且所有接受此技術(shù)治療的患者均表示比起以前的直接切除術(shù)更喜歡電灼熱技術(shù)。該手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率低，臨床和患者報告的預(yù)后好。該手術(shù)技術(shù)操作過程幾乎相同，均在全麻下進行，在麻醉誘導(dǎo)時施用抗生素。用洗必泰水溶液準(zhǔn)備患者皮膚，并由兩名外科醫(yī)生同時操作。通常采用Megadyne細針尖的單極透熱療法。電灼直接作用于病灶，在幾秒鐘內(nèi)即可對瘤體造成破壞，隨后從基底部切除這些大型長期生成的病變，并止血。傷口用氯霉素外用藥膏覆蓋，患者在術(shù)后7天服用一個療程的抗生素，再繼續(xù)使用7天局部抗菌藥膏。早期的電外科手術(shù)可能會導(dǎo)致cNF周圍正常組織熱壞死。但是，使用Megadyne或Colorado針時，電極頭的橫截面積非常小，只造成電極旁一周內(nèi)的組織受到高能量通量，使損傷局限到最小范圍。上述6名患者術(shù)后均未發(fā)生復(fù)發(fā)。這可能是因為，電燒灼技術(shù)比燒蝕性CO2激光能夠穿透更深層的組織。神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病較為復(fù)雜，且個體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進行評估、診斷與治療，如果大家有相關(guān)需求，請大家于每周五下午到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記。2020年08月05日8110
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海涌主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 骨科 每年6月為國際脊柱側(cè)凸研究學(xué)會倡導(dǎo)的脊柱側(cè)凸喚醒月，北京朝陽醫(yī)院骨科將為您普及脊柱側(cè)凸的常見問題、答疑解惑，我們的目標(biāo)是做科學(xué)的科普，靠譜的科普，讓每一個患者都能看得懂的科普。今日為您奉上第⑦期脊柱側(cè)凸相關(guān)科普。SRS官方網(wǎng)址：https://www.srs.org/本期摘要：1.神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸是一種繼發(fā)性脊柱畸形，較其他類型脊柱側(cè)凸存在特征性皮膚改變2.具有很明顯的遺傳性，父母一方存在疾病孩子有50%的幾率患病3.因為本疾病合并多種畸形改變，導(dǎo)致手術(shù)風(fēng)險大，難度高，預(yù)后較其他類型脊柱側(cè)凸差，需要尋求專業(yè)團隊治療4.早治療，遵醫(yī)囑是關(guān)鍵相信許多脊柱側(cè)凸患兒的家長之間都會溝通，會對比每個孩子的不同癥狀，彎曲程度，在哪看的醫(yī)生，治療效果如何。一定有一部分家長非常納悶，別人家的孩子就是脊柱長彎了，怎么我們家的孩子皮膚上有大大小小的像奶牛一樣的斑點呢？說到這，今天要給各位讀者介紹的就是一種不同尋常的脊柱畸形——神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸。注：本期圖片內(nèi)容可能會引起部分人群不適，請謹慎閱讀。雨果的作品——《巴黎圣母院》中“丑陋”的卡西莫多曾被認為是神經(jīng)纖維瘤合并脊柱側(cè)凸的患者本篇所講的脊柱側(cè)凸本質(zhì)是因為神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type1, NF-1)而引起的脊柱畸形,以下簡稱為NFS。其主要分為兩種類型：營養(yǎng)不良型和非營養(yǎng)不良型。因為非營養(yǎng)不良型NFS無論從臨床表現(xiàn)還是治療方式都同特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者無異（請回看往期節(jié)目），所以今天在這里主要介紹非常危險的營養(yǎng)不良型NFS。怎么知道孩子得沒得這種病？NFS有7個診斷標(biāo)準(zhǔn)，符合其中2條以上標(biāo)準(zhǔn)即可診斷，羅列如下供各位家長有一個簡單的自我判斷：有6個或更多的牛奶咖啡斑（顧名思義，身上長斑，有種奶牛的感覺）有2個或更多的任何類型的神經(jīng)纖維瘤，或有至少一個呈叢狀（皮膚有凸起）腋窩或腹股溝區(qū)有色素斑（腋窩或腹股溝黑了一塊）視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（眼睛看著有問題）裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)有2個或更多的Lisch結(jié)節(jié)（需要?？茩z查）獨特的骨骼改變（胳膊細，腿細，還不直溜）直系親屬有NFS（爹媽有這?。┢渲械?條和第3條是臨床中最常見的表現(xiàn)，如果家長在自行判斷時，可以簡單粗暴的認為，如果發(fā)現(xiàn)孩子存在脊柱側(cè)凸而且出現(xiàn)了牛奶咖啡斑和（或）腋窩腹股溝的色素斑，就基本可以斷定孩子得了神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸。圖：牛奶咖啡斑圖：腹股溝色素斑我家孩子到底危險在哪？對治療有什么影響？我們在前面說過，營養(yǎng)不良型NFS非常危險,那么到底哪里危險？對孩子的治療和預(yù)后有什么影響呢？我們來看一下營養(yǎng)不良型NFS有哪些營養(yǎng)不良的特殊表現(xiàn)，然后根據(jù)其特征我們在一一說明其危險之處。營養(yǎng)不良表現(xiàn)：1.角狀側(cè)凸：脊柱拐彎拐的太急了，里面結(jié)構(gòu)就容易扎堆?；蔚捻旤c經(jīng)常旋轉(zhuǎn)脫位，會導(dǎo)致脊髓損傷。所以手術(shù)的時候需要操作更精細，相應(yīng)的手術(shù)難度較高，風(fēng)險性也高。圖為角狀彎曲，彎曲急而銳，累計椎體少，手術(shù)難度大2.骨量減低/骨質(zhì)疏松：1）大多數(shù)患者都伴有骨質(zhì)疏松，結(jié)果導(dǎo)致患者的脊柱越壓越彎，越壓越彎，甚至手術(shù)之后彎曲仍然會加重；2）此外骨質(zhì)脆弱會導(dǎo)致手術(shù)打的釘子不結(jié)實，釘子可能跑出來，跑出來手術(shù)就白做了；3）過低的骨量還會使患者骨折的概率遠高于常人?？偟膩碚f就是蓋房子的水泥不行，你用什么鋼筋都撐不起來，需要小心翼翼的保護不受風(fēng)吹雨打。3. 椎弓根變細：NFS患者椎弓根遠較常人更細，椎弓根就是手術(shù)打釘子的通道。通道窄了，釘子粗，就容易使通道裂開。可以依靠我院：“天璣”手術(shù)機器人術(shù)中三維導(dǎo)航置釘解決這一問題。通過三維導(dǎo)航確定最佳的椎弓根螺釘粗細和置釘路線，以保證手術(shù)安全性4. 肋骨頭侵入椎管：正常人的肋骨頭位于胸椎旁，但是NFS的患者肋骨頭會侵入保護我們脊髓的椎管，可能會觸碰到脊髓引起神經(jīng)損傷。圖中可見肋骨頭侵入椎管當(dāng)中5.硬膜擴張，椎體扇形變：硬膜向周圍擴張并侵蝕周圍的韌帶和組織，導(dǎo)致椎體后緣扇形變。常引起椎關(guān)節(jié)不問，以至于出現(xiàn)半脫位或脫位。硬膜擴張壓迫椎體后方導(dǎo)致椎體扇形變6. 神經(jīng)纖維瘤壓迫：巨大的神經(jīng)纖維瘤不僅會壓迫脊髓和神經(jīng)根，造成神經(jīng)癥狀，還會壓迫、破壞腹部前方大血管和椎旁叢狀靜脈。手術(shù)時可能會引起大出血，危及生命。對手術(shù)的影響：1. 內(nèi)固定置入困難因為椎體畸形嚴重，旋轉(zhuǎn)程度大，導(dǎo)致內(nèi)固定置入的角度和位置都較為刁鉆；因椎弓根細長，導(dǎo)致螺釘置入困難。這都需要經(jīng)驗豐富技術(shù)高超的醫(yī)生才可以完成。2.融合范圍大，融合時間長：因為脊柱存在營養(yǎng)不良的改變，需要大范圍的融合才可以保持脊柱穩(wěn)定性。手術(shù)后椎體融合時間也較長，患者恢復(fù)時間長，必須定期復(fù)查。3.并發(fā)癥多：因為NFS患者手術(shù)風(fēng)險大,技術(shù)難度大,骨質(zhì)情況差,恢復(fù)慢等諸多原因,導(dǎo)致NFS患者手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率遠較其他類型側(cè)凸更高。并發(fā)癥包括：術(shù)中神經(jīng)損傷；術(shù)中大出血；手術(shù)固定松動，手術(shù)失?。恍g(shù)后彎曲加重等。營養(yǎng)不良型NFS的特征表現(xiàn)非常多，我們選取了其中最影響手術(shù)的幾點危險因素來說明。從上我們可以看到，無論是手術(shù)的難度，神經(jīng)損傷的風(fēng)險都較高，手術(shù)后的遠期效果也可能不盡如人意。既然這么危險醫(yī)生的建議都有什么？第一，手術(shù)治療為第一選擇。早期的手術(shù)干預(yù)可以良好的阻止側(cè)凸進展，保證孩子的軀干高度。 第二，一定要盡早治療。營養(yǎng)不良型NFS一般發(fā)病較早，兒童期即可出現(xiàn)，所以一旦發(fā)現(xiàn)一定要盡早治療。治療越晚孩子彎的越厲害，治療難度越大，危險性越高。 第三，一定要選擇經(jīng)驗豐富的醫(yī)生和團隊進行手術(shù)治療。本病并不十分常見，對手術(shù)的技術(shù)和經(jīng)驗要求又非常高，所以各位父母一定要到正規(guī)醫(yī)院尋求經(jīng)驗豐富的醫(yī)生進行指導(dǎo)治療。至于如何判斷醫(yī)生經(jīng)驗是否豐富，我們建議您在就診時讓醫(yī)生提供成功病例展示 第四，一定要遵醫(yī)囑。因為疾病恢復(fù)期長，變化多，一定要遵醫(yī)囑定期復(fù)查，規(guī)律服用抗骨質(zhì)疏松藥物。 第五，保持積極心態(tài)。手術(shù)的主要目的是讓孩子不再繼續(xù)彎下去。但是因為疾病本身的特殊性，病情十分可能出現(xiàn)反復(fù)，甚至再手術(shù)。請各位家長一定要相信醫(yī)生，保持一個好的心態(tài)對抗疾病朝陽脊柱團隊治療神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸的典型病例家長問答家長問這種病遺傳嗎？遺傳。父母一方為神經(jīng)纖維瘤病患者，孩子的患病概率為50%左右。家長問除了脊柱側(cè)凸，疾病的其他外在表現(xiàn)需要就醫(yī)治療嗎？皮膚改變無需特殊干預(yù)，比如眼部問題需要眼科就診治療。家長問可以保守治療嗎？絕對不可以。無任何證據(jù)表明保守治療可以改善神經(jīng)纖維瘤病引起的脊柱側(cè)凸，甚至有可能加重彎曲。家長問手術(shù)后支具需要待多久？一般情況下支具最少佩戴6~12個月，根據(jù)復(fù)查情況再決定何時去掉支具。家長問手術(shù)后孩子需要注意什么？一定要定期復(fù)查，并進行規(guī)律的抗骨質(zhì)疏松治療。一年內(nèi)避免過度負重，勞累，體力勞動等，體育課盡量不參與。家長問醫(yī)生說孩子很小就要手術(shù)，會對孩子身高有明顯影響嗎？此類患者彎曲節(jié)段較短，固定后對身高影響并不明顯。在生長發(fā)育階段，所固定節(jié)段會使患者身高少增加1cm左右。最主要影響身高的因素不是手術(shù)固定，而是不處理側(cè)凸而引起的彎曲進展。小結(jié)：營養(yǎng)不良型神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸疾病特殊，危險因素多，手術(shù)難度大，術(shù)后康復(fù)期長，需要于專業(yè)團隊就診，進行系統(tǒng)的管理和完善的治療才可以保證最好的療效。參考文獻：1.Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care.Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843. doi:10.1016/S1474-4422(14)70063-82.Wang Z, Fu C, Leng J, Qu Z, Xu F, Liu Y. Treatment of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis Type 1 with one-stage posterior pedicle screw technique.Spine J. 2015;15(4):587-595. doi:10.1016/j.spinee.2014.10.0143.Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR, Wolters PL, Johnson KJ. Neurofibromatosis type 1.Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. Published 2017 Feb 23. doi:10.1038/nrdp.2017.4本文原作者：北京朝陽醫(yī)院 韓超凡主要內(nèi)容轉(zhuǎn)載自北京朝陽脊柱疾患診治中心微信公眾號，轉(zhuǎn)載獲同意。6月，正值國際脊柱側(cè)凸研究學(xué)會SRS倡導(dǎo)的脊柱側(cè)凸喚醒月。讓我們醫(yī)患攜手，共同面對脊柱側(cè)凸，還您挺拔身軀！6月，我們將繼續(xù)行動起來傳遞愛，相信愛，永遠去愛！……愛的故事，未完待續(xù)！……首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院骨科脊柱專業(yè)組簡介朝陽醫(yī)院脊柱專業(yè)組近年來在海涌教授的率領(lǐng)下，正在不斷壯大，在各個領(lǐng)域都取得了令人矚目的成績，以嶄新面貌更加專業(yè)地為患者服務(wù)。從事脊柱畸形的臨床救治和實驗研究30余年，成功主刀救治了6000余名脊柱畸形患者，給予無數(shù)患者重生的希望。2019年全年完成各類脊柱手術(shù)1200余臺次，其中脊柱畸形手術(shù)數(shù)質(zhì)量再創(chuàng)新高，收治各類脊柱畸形患者200余人次。脊柱微創(chuàng)手術(shù)增幅更為明顯，全年微創(chuàng)技術(shù)手術(shù)近500臺次。專業(yè)組全年共發(fā)表SCI文章21篇，獲得10項科研課題，并開展了包括天璣機器人輔助手術(shù)、MIDLF技術(shù)等在內(nèi)的多項臨床新技術(shù)。同時，由朝陽醫(yī)院自主研發(fā)的嚴重脊柱側(cè)凸并發(fā)癥預(yù)測系統(tǒng)的建立及臨床應(yīng)用獲得了2019年度朝陽醫(yī)院創(chuàng)新一等獎；牽頭的PE-TLIF技術(shù)全國多中心臨床研究已有30余家醫(yī)院加入，進展順利。脊柱專業(yè)組將繼續(xù)秉承創(chuàng)新、務(wù)實、凝練、提高的原則，力爭新的突破！北京朝陽醫(yī)院脊柱精英團隊2020年06月17日4489
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李青峰主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 作者：王智超醫(yī)師 作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科 門診時間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診 NF1如何治療？ 治療中最重要的部分是檢查意味著NF1引起問題的變化?；加蠳F1的兒童每年須至少就診一次并進行一些檢查。如果NF1開始引起某些問題，那么必須對這些問題進行處理。例如，如果皮膚生長異?；蜷_始引起疼痛，可以進行手術(shù)以消除增長。 目前關(guān)于神經(jīng)纖維瘤的治療包括手術(shù)治療，早期發(fā)現(xiàn)可以進行根治性切除，晚期發(fā)現(xiàn)就只能進行減瘤治療，所以早期發(fā)現(xiàn)，規(guī)律隨訪，定期檢查，是神經(jīng)纖維瘤患者應(yīng)該做的最好的醫(yī)療處理方式。 關(guān)于I型神經(jīng)纖維瘤病的藥物治療中，目前所有的藥物治療均在臨床試驗中，其中阿斯利康公司的司美替尼（Selumetinib）是最有希望和療效最好的藥物之一，目前在美國處于II期臨床試驗中，中國的臨床試驗申請在積極的申請中，想咨詢相關(guān)信息的患者可以到我們的神經(jīng)纖維瘤專病門診就診，評估咨詢。 我的孩子想要生育會發(fā)生什么？ 您的孫子或?qū)O女有一定幾率患有同樣的疾病。當(dāng)你的孩子長大，他（她）應(yīng)與醫(yī)生交流，悉知其中的風(fēng)險。 我的孩子會過怎樣的生活？ 您的孩子一生會需要醫(yī)療護理。如果他（她）由具有NF1相關(guān)經(jīng)驗的專家團隊治療，那將是最好的。隨著您的孩子年齡的增長，他（她）可能會出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤和其他健康問題。其中許多問題都可以解決，但也有些問題非常嚴重。因為I型神經(jīng)纖維瘤病，是一種綜合癥，每個患者的臨床表現(xiàn)差異很大，對于每一個患者的個體化，專業(yè)化評估，是一切醫(yī)學(xué)治療的基礎(chǔ)和前題。 如果需要進行評估，請大家好大夫咨詢李青峰教授神經(jīng)纖維瘤治療團隊或王智超醫(yī)師，門診評估請每周五下午，到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估和診斷。2020年04月30日1946
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 神經(jīng)纖維瘤科普32:姜黃素及中藥制劑真的能夠治療神經(jīng)纖維瘤嗎？作者：王智超醫(yī)師 劉晉作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科門診時間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是一種常染色體顯性遺傳病，由腫瘤抑制基因NF1突變造成，發(fā)病率約為1/3500，其臨床表現(xiàn)具有高度多變性，包括牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝雀斑、神經(jīng)纖維瘤、骨骼異常、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、學(xué)習(xí)功能障礙、注意力缺陷、社交能力缺陷等，關(guān)于其詳細的介紹可以參考我們之前的文章。目前有很多治療手段都被嘗試用于這些腫瘤，包括手術(shù)切除、放療、激光治療等，但大多沒有獲得突破性進展，且有很高的復(fù)發(fā)率。最近，臨床醫(yī)生在門診常聽到神經(jīng)纖維瘤患者提起自己了解到姜黃素及一些中藥制劑可能對此病有很好的療效，這類藥物也在患者之間廣為流傳，很多人對此深信不疑。那么，姜黃素到底是什么？中藥制劑究竟能否用于治療神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病呢？讓我們一起走進今天的文章。圖片來源于互聯(lián)網(wǎng)姜黃素（Curcumin）是從一種原產(chǎn)于印度的香料——姜黃中提取出來的化合物，最早于1815年提取出來。1910年，它的化學(xué)結(jié)構(gòu)首次被解析出來，隨后便逐漸被人們了解，并用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。人們發(fā)現(xiàn)這種物質(zhì)能夠發(fā)揮抗氧化、抗炎癥、抗腫瘤以及抗細菌、病毒、真菌等病原體的作用，似乎成了無所不能“神藥”，姜黃素也一時間成為很多疾病藥物開發(fā)的熱門來源。有研究人員對姜黃素發(fā)揮抗腫瘤作用的機制進行了回顧總結(jié)，發(fā)現(xiàn)它能夠與細胞內(nèi)多種信號通路相互作用，影響基因的表達或上下游分子的活性，而這些通路很多都是由FDA批準(zhǔn)上市藥物的治療靶點，如NF-κB通路、mTOR通路、ERK1/2通路等等[1]。這些證據(jù)似乎都表明，姜黃素的確在腫瘤等疾病的治療中具有美好的前景。姜黃素能夠調(diào)節(jié)多種FDA批準(zhǔn)藥物的治療靶點。圖片來源：Kunnumakkara, A.B., et al., Curcumin mediates anticancer effects by modulating multiple cell signaling pathways. Clin Sci (Lond), 2017. 131(15): p. 1781-1799.然而，一些反對的聲音也隨之而來。2017年，有研究人員（Nelson, K.M., et al.）對姜黃素的研究成果進行了大量的回顧分析，發(fā)現(xiàn)有很多文章的研究方法存在漏洞，其結(jié)論站不住腳，姜黃素本身是一個“無效的代謝靈丹妙藥”（invalid metabolic panaceas）[2]。同年，權(quán)威雜志Nature更是刊登文章稱，姜黃素可能根本就是個騙人的假象，希望化學(xué)家們不要在這種虛假藥效的化合物上浪費時間開發(fā)藥物了（Deceptive curcumin offers cautionary tale for chemists）[3]。后來又有研究人員對Nelson, K.M., et al.等人的文章提出駁斥，稱一些支持他們結(jié)論的理論依據(jù)是根本不存在的，且姜黃素對于一些信號通路（如NF-κB通路）的抑制作用是有客觀證據(jù)的[4]。類似的觀點、文章還有很多。通過以上這些信息，我們可以看出，姜黃素目前還有很大的爭議，有些人將其奉為“神藥”，有些人認為它只是個假象。事實到底如何還有待進一步的研究。但回到神經(jīng)纖維瘤這一種特定疾病來說，盡管姜黃素在抗腫瘤方面表現(xiàn)出了一定前景，但目前關(guān)于其對于神經(jīng)纖維瘤的療效還缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，需要大量的臨床數(shù)據(jù)才能確定。此外，一些患者還將希望寄托于傳統(tǒng)中藥，但目前關(guān)于中藥治療神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病的報道實在有限。雖然確實有中藥制劑延緩神經(jīng)纖維瘤組織增長速度的報道，但由于病例數(shù)量太少，其可靠性、嚴謹性還有待進一步研究。所以希望大家不要盲目聽信傳言，還是要到正規(guī)醫(yī)院進行規(guī)范化評估與治療。關(guān)于本文提到的一些研究報道，感興趣的朋友可以搜索我們的參考文獻，或自行查閱資料進行了解。神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病較為復(fù)雜，且個體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進行評估、診斷與治療，如果大家有相關(guān)需求，請大家于每周五下午到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記?！緟⒖嘉墨I】1. Kunnumakkara, A.B., et al., Curcumin mediates anticancer effects by modulating multiple cell signaling pathways. Clin Sci (Lond), 2017. 131(15): p. 1781-1799.2. Nelson, K.M., et al., The Essential Medicinal Chemistry of Curcumin. J Med Chem, 2017. 60(5): p. 1620-1637.3. Baker, M., Deceptive curcumin offers cautionary tale for chemists. Nature, 2017. 541(7636): p. 144-145.4. Bahadori, F. and M. Demiray, A Realistic View on "The Essential Medicinal Chemistry of Curcumin". ACS Med Chem Lett, 2017. 8(9): p. 893-896.2019年10月15日4011
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彭林主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 神經(jīng)外科 皮膚或/和皮下結(jié)節(jié)是神經(jīng)纖維瘤病患者常見的表征，非常引人注目。結(jié)節(jié)大小不一，多少不等，可隨年齡增長而增多。那么，這些皮下結(jié)節(jié)需要處理嗎？會不會惡變？假如惡變有什么先兆嗎？這是神經(jīng)纖維瘤病友及其家人關(guān)心的問題，本文就此做些簡介和回答。皮膚或皮下結(jié)節(jié)出現(xiàn)的時間不完全相同，有的患者出生后就有，另一些人可能要到青春發(fā)育期才逐漸顯現(xiàn)，生理或精神變化例如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激或傳染病等均可加重病情。結(jié)節(jié)多見于軀干，四肢以近端多見，手足相對較少。一般情況下皮膚和皮下結(jié)節(jié)不痛不癢，長期與患者和平相處，是良性病變，除了影響容貌與外觀無其它損害，因此不需要刻意處理。總體而言神經(jīng)纖維瘤病進展緩慢，但一般來講20-50歲是惡變高發(fā)期。惡變多有先兆：結(jié)節(jié)部位疼痛且難以緩解；結(jié)節(jié)快速長大；結(jié)節(jié)出現(xiàn)破潰，經(jīng)久難愈。對于潛在或者已經(jīng)惡變的結(jié)節(jié)，或者蒂部扭結(jié)、缺血壞死引起持續(xù)疼痛的結(jié)節(jié)必須手術(shù)切除。如何預(yù)防惡變？建議減少不良刺激，具體來講就是不要經(jīng)常去搔抓皮膚結(jié)節(jié)，如果不小心碰破了也不要緊張，不要自己隨意處理，最好去醫(yī)院或診所消毒和包扎。結(jié)節(jié)出現(xiàn)持續(xù)性疼痛、長得太快或破潰后流血、流水，要及時去正規(guī)醫(yī)院診治。切除的瘤結(jié)節(jié)要做病理檢查以確定良惡性。下圖中的患者雖然頸背部密布皮膚和皮下結(jié)節(jié)，但是并未惡變。她已經(jīng)40多歲，因為頸椎管內(nèi)腫瘤導(dǎo)致偏癱而接受手術(shù)治療。2019年08月31日4604
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張軍主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤病II型（Neurofibromatosis Type 2，NF2）是一種常染色體顯性腫瘤易感綜合征，典型臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)聽力下降，耳鳴和平衡障礙。前庭神經(jīng)鞘瘤為該病特征，約95%患者出現(xiàn)雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤，許多NF2患者也患有其他組織學(xué)上表現(xiàn)為良性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如腦膜瘤和脊柱內(nèi)室管膜瘤。該病是由22號染色體上NF2基因的遺傳性突變或新發(fā)突變引起的?；颊呙媾R聽力喪失，反復(fù)手術(shù)切除顱內(nèi)和脊柱腫瘤，重要功能喪失以及預(yù)期壽命縮短。早期精準(zhǔn)評估患者病情，為患者選擇合適干預(yù)手段，提供預(yù)后相關(guān)依據(jù)具有重大意義。Q1：神經(jīng)纖維瘤病II型患者需要做哪些檢查？Q2：NF2患者應(yīng)該如何進行隨訪？聽力評估，每年1次眼科評估，每1-2年1次全腦全脊髓MRI，10-12歲開始，20歲以下者每2年重復(fù)1次，20歲以后每3-5年重復(fù)1次。如果發(fā)現(xiàn)腫瘤，檢查頻率應(yīng)改為每年1次。Q3：神經(jīng)纖維瘤病II型患者為什么要做基因檢測？判斷患者致病突變來源，是家族性還是新發(fā)患者有助于發(fā)現(xiàn)家系中無癥狀患者評估后代遺傳風(fēng)險一定程度上可以預(yù)估疾病進展和判斷預(yù)后Q4：為什么基因檢測要留取患者父母的外周血？我們每一個人都攜帶很多突變，多數(shù)并不致病，通過父母和患者樣本進行對比，可識別非致病突變，理論上講，遺傳病基因檢測，家系中樣本數(shù)越多越有助于致病突變的捕捉。Q5：什么時候要加做腫瘤組織的測序？當(dāng)患者外周血測序陰性又高度懷疑此病時可考慮加做腫瘤組織，有助于嵌合體的識別。Q6：年齡較小的患者后代應(yīng)該如何進行篩查？對于年齡較小不能配合抽血等相關(guān)檢查的患者后代，可以留取指甲進行致病基因驗證。第一次頭顱增強MRI推薦10歲進行，此前可進行眼部檢查。2019年07月25日6550
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