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2022年11月12日
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楊杰副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 內(nèi)分泌科 Gitelman 綜合征（GS) 是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病，一般在青少年或成年時(shí)發(fā)病，血尿生化異?？稍缬谂R床癥狀出現(xiàn)。多數(shù)患者臨床表現(xiàn)為乏力、疲勞、口渴、多尿等非特異性癥狀，治療后預(yù)后良好，因此GS曾被認(rèn)為是一種良性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，Gitelman綜合征診治專家共識(shí)協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了Gitelman綜合征診治專家共識(shí)供臨床醫(yī)師參考。 臨床表現(xiàn) 多數(shù)GS患者于青少年或成年發(fā)病，但一些臨床癥狀也 可在兒童期甚至新生兒期出現(xiàn),約1/3的患者可有明確的家族史。GS常見的臨床癥狀多為非特異性,常與電解質(zhì)紊 亂及RAAS激活等有關(guān),包括以下表現(xiàn)： ◆ 全身癥狀: 肢體乏力、疲勞、運(yùn)動(dòng)耐量下降、口渴、多飲、嗜鹽； ◆ 心血管系統(tǒng)：血壓正?；蚱?、心悸、QT間期延長、室性心律失常； ◆ 消化系統(tǒng): 發(fā)作性腹痛、便秘、嘔吐； ◆ 泌尿系統(tǒng): 多尿、夜尿、遺尿、蛋白尿、低鉀性腎??； ◆ 神經(jīng)-肌肉系統(tǒng):頭暈、眩暈、共濟(jì)失調(diào)、假性腦瘤、肢體麻木、感覺異常、肌肉痙攣、抽搐、橫紋肌溶解； ◆ 骨關(guān)節(jié)系統(tǒng): 關(guān)節(jié)痛、軟骨鈣質(zhì)沉著癥； ◆ 生長發(fā)育: 發(fā)育停滯、生長遲緩、青春期延遲。 需要指出，多數(shù)GS患者尿蛋白定量正常或輕度升高，一般為中小分子蛋白，可能與長期低鉀所致的腎小管損傷有關(guān)，大多數(shù)患者腎功能正常，因此無需腎穿刺活檢。但患者如果出現(xiàn)大量蛋白尿、原因不明的腎功能受損等，需行腎穿刺活檢明確是否合并腎小球病變或其他腎臟疾病。 診斷 典型GS患者可通過臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查獲得臨床診斷，而最終確診則有賴于基因檢測。其詳細(xì)的診斷標(biāo)準(zhǔn)可參考改善全球腎臟病預(yù)后組織(KDIGO)推薦的建議。 GS診斷要點(diǎn) 鑒別診斷 Bartter綜合征(BS) GS與經(jīng)典型BS在臨床表現(xiàn)上存在交叉，兩者均有低血鉀、腎性失鉀、低氯性代謝性堿中毒、RAAS激活但血壓不高。鑒別要點(diǎn)主要是發(fā)病年齡、是否存在低尿鈣、低血鎂及是否合并生長發(fā)育遲緩，基因檢測可以明確。 GS與經(jīng)典型BS的鑒別診斷要點(diǎn) 其他可能引起低鉀血癥的疾病 應(yīng)在仔細(xì)詢問病史的基礎(chǔ)上通過實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行排除。如攝入不足、胃腸道丟失或鉀離子異常分布的患者多數(shù)存在胃腸道疾病病史或周 期性麻痹，尿鉀檢査提示無腎性失鉀;慢性嘔吐或腹瀉的患者可存在低血鉀及尿鉀排泄增多，但其尿氯排泄不增高 (2020年03月15日2831
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