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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述房室管缺損是臨床常見的一種先天性心畸形。房室間隔缺損又稱心內(nèi)膜墊缺損，或房室管畸形畸形，是指心內(nèi)膜墊發(fā)育異常，導(dǎo)致房室瓣上方的原發(fā)孔缺損，或房室瓣下方的膜周室間隔缺損，以及房室瓣環(huán)不同程度分裂的一組復(fù)雜性先天性心畸形。主要包括完全型房室管畸形和部分型房室管畸形。本病約占先天性心畸形的7%，出生嬰兒中發(fā)生率約1/3000。癥狀主要是心悸、呼吸困難、營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩等，因心畸形較為嚴重，患兒常會出現(xiàn)嚴重的心功能衰竭以及肺動脈高壓。目前，房室管畸形患者只能采取手術(shù)治療。特別是對于完全型房室管畸形，由于心內(nèi)血液大量左向右分流，以及房室瓣反流、呼吸道感染和充血性心力衰竭，如不及時手術(shù)治療，約半數(shù)患兒可能死于6個月內(nèi)。二、畸形特征在心內(nèi)膜墊形成和發(fā)育過程中，心內(nèi)膜墊向上發(fā)育與原發(fā)隔的下緣接合，封閉原發(fā)孔，向下發(fā)育與室間隔上緣接合，封閉室間孔，向左發(fā)育形成二尖瓣，向右發(fā)育形成三尖瓣。如果這一發(fā)育過程出現(xiàn)障礙，可導(dǎo)致房室間隔缺損的多種畸形?？煞譃橐韵聝纱箢?。1.部分型?主要特點是單純原發(fā)孔型房間隔缺損，可合并二尖瓣前葉裂，二尖瓣和三尖瓣均附著于室間隔的上緣(圖B)。???2.完全型?主要特點是原發(fā)孔型房間隔缺損，共同房室瓣，室間隔缺損3大畸形同時存在。此型又可分為A、B、C三種亞型(圖1C、D、E)。A型:共同房室瓣的上橋瓣可辨別出二尖瓣和三尖瓣的組成部分，各自有腱索與室間隔頂端相連。B型:此型很少見。共同房室瓣的上橋瓣可辨別出二尖瓣和三尖瓣的組成部分，腱索均連于右心室壁，而不附著于室間隔頂端。C型:此型約占25%。共同房室瓣的上橋瓣為一整體不分離，無腱索與室間隔相連，形成自由漂浮狀態(tài)。?圖1正常心與房室間隔缺損圖注A.正常心臟。B.部分型房室間隔缺損：房間隔下部缺損(原發(fā)孔型房間防隔缺損)合并二尖瓣裂;C、D及E：完全型房室聞隔缺損。A型:前橋瓣在室間隔上方分為2個相等瓣葉，左上瓣葉完全居于左心室之上，右上瓣葉完全居于右心室之上，在2瓣葉下形成室間隔缺損；左上瓣葉與右上瓣葉均在交界處有腱索附著在室間隔頂端，產(chǎn)生腱索間室間交通(圖C)。B型:前橋瓣跨過室間隔至右心室上方，其腱索附著于右心室乳頭肌(圖D)。C型:前橋瓣完全漂浮在室間隔上，無腱索附著在室間隔，后橋瓣有腱索附著在室間隔上或漂浮在室間隔上(圖E)三、超聲診斷胎兒四腔心切面是發(fā)現(xiàn)本病的主要切面，大部分異常征象都能在此切面上顯示。房室瓣水平短軸切面對觀察共同房室瓣的形態(tài)和運動情況很有幫助。完全型房室間隔缺損由于有特征性的超聲圖像特征，產(chǎn)前超聲診斷相對容易，而部分型房室間隔缺損診斷相對較困難。（一）部分型房室間隔缺損1.四腔心切面卵圓孔的下方房間隔下部連續(xù)性中斷(即原發(fā)孔缺損）。2.二尖瓣和三尖瓣在室間隔的附著點在同一水平上，正常三尖瓣附著點較二尖瓣更近心尖的“錯位”聲像消失。3.伴有房間隔不發(fā)育?此時可出現(xiàn)共同心房聲像。4.原發(fā)孔型房間隔缺損?易合并二尖瓣前葉裂，彩色多普勒和頻譜多普勒顯示二尖瓣瓣體處的反流。（二）完全型房室間隔缺損1.胎兒四腔心切面?可顯示房間隔下部、室間隔上部連續(xù)性中斷，僅見一組共同房室瓣，共同房室瓣橫穿房、室間隔缺損處，不能顯示房室瓣在室間隔上的附著點，由房室間隔和房室瓣在心臟中央形成的“十”字交叉圖像消失,4個心腔相互交通。2.心房室大小?可正常，也可有心房增大，左、右心室大小一般在正常范圍，基本對稱。對位不良的完全型房室間隔缺損，可出現(xiàn)右心房擴大，左心房縮小。3.心室與大動脈連接關(guān)系正常?兩大動脈無明顯異常。4.彩色多普勒超聲?能更直觀地顯示4個心腔血流交通，正常雙流入道血流消失，代之為一粗大血流束進入兩側(cè)心室，收縮期可有明顯的房室瓣反流。四、臨床處理及預(yù)后相對其他先天性心臟畸形，胎兒房室間隔缺損伴染色體畸形的風(fēng)險較高。50%伴發(fā)于染色體三體，尤其是21三體(占60%)和18三體(占25%)。此病自然病程預(yù)后不佳。部分型房室間隔缺損伴輕度二尖瓣關(guān)閉不全者，生后數(shù)年無癥狀，擇期手術(shù)時間為1~2歲。出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全體征，無論有無癥狀，應(yīng)做心內(nèi)修復(fù)。手術(shù)死亡率為1%~3%，再次手術(shù)率約1%，10年和20年長期生存率為96%~98%。也有部分病人年輕時無癥狀，老年后常出現(xiàn)心房顫動和心力衰竭。完全型房室間隔缺損病人多在嬰兒時期出現(xiàn)充血性心力衰竭，應(yīng)在出生后2~3個月手術(shù)。手術(shù)死亡率為1.5%~5%，再次手術(shù)率為3%~7%。10年生存率為90%~92%。生育過房室間隔缺損患兒，后續(xù)妊娠胎兒患房室間隔缺損的再發(fā)風(fēng)險為1.5%~8.7%。如房室間隔缺損合并非整倍體染色體異常，再發(fā)風(fēng)險取決于非整倍體染色體異常的類型。摘編自胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)2023年07月06日
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陳欣欣主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 心臟中心 過渡型房室間隔缺損，二尖瓣輕度反流，六月齡體重7.7，升高66，現(xiàn)在著急手術(shù)嗎？可以等到一歲后嗎？呃，如果是體重60，體重7.7公斤，身高66，不知道你出生時候多重，現(xiàn)在7.7公斤，六月齡差不多15斤多不到16斤，那么好像生長發(fā)育還可以，你具體拿那個也是拿超生單，到時候給我看一看。 那么原則上我們過渡型的呃，方式間隔缺損，或者是原發(fā)性的方式間隔缺損，一般我們主張是六個月到一歲之內(nèi)做好吧，如果是完全型的話呢，就是三個月左右是最佳手術(shù)年齡好吧，如果具體你還是如果想來的話，具體發(fā)單來看，或者是到那個呃，廣富兒這個珠江新城金穗路九號門診二樓，周三上午來找我看一下好吧。 主任好。 孩子兩周四時間。2023年05月18日42
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李明主任醫(yī)師 鄭大一附院 心血管外科 室間隔缺損指胚胎室間隔發(fā)育不全，隔離左右心室的間隔出現(xiàn)缺損。室間隔缺損是最常見的先天心臟畸形之一，大約占全部先天心臟畸形的25%~40%。室間隔缺損大多單獨存在，也可以在復(fù)雜性先天心臟病中與其他心血管畸形合并發(fā)生。室間隔缺損會導(dǎo)致左心室的富氧血液進入右心室，與右心室的缺氧血液混合，不能正常進入主動脈。室間隔缺損的大小和發(fā)生位置不同，其臨床表現(xiàn)也有所不同，較小的室間隔缺損通常沒有明顯臨床癥狀，有一些能夠自行愈合。而較大的室間隔缺損會導(dǎo)致患兒發(fā)育遲緩，容易發(fā)生呼吸系統(tǒng)感染，乃至造成心力衰竭，危及生命，需要及時進行手術(shù)或介入治療。在孩子能夠耐受的情況下應(yīng)盡早進行手術(shù)，一般建議在2歲前進行手術(shù)治療。一、室間隔缺損的分類根據(jù)室間隔缺損的大小，可將室間隔缺損分為如下幾類：1、小型室間隔缺損：缺損直徑＜5mm。心臟有雜音，通常沒有明顯臨床癥狀，幾乎不會對患兒的生長發(fā)育造成影響。2、中型室間隔缺損：缺損直徑在5~10mm之間，患兒在進行活動時會出現(xiàn)呼吸困難等癥狀。與健康幼兒相比，發(fā)育較慢，容易出現(xiàn)反復(fù)的呼吸道感染。3、大型室間隔缺損：缺損直徑10mm以上，會嚴重影響到患兒的正常生長發(fā)育，需要及時進行手術(shù)治療。若發(fā)展為艾森曼格綜合征，先天心臟病病情就已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，手術(shù)效果不佳。常發(fā)生室間隔缺損的部位有嵴上、嵴下、膜周部、肌部等，膜周部和肌部發(fā)生的室間隔缺損相對常見。二、室間隔缺損的癥狀室間隔缺損的癥狀與缺損大小相關(guān)。缺損較小的患兒沒有明顯癥狀，且有一定概率自行愈合。缺損較大的患兒癥狀出現(xiàn)得更早，癥狀也更明顯。室間隔缺損的癥狀包括氣促、乏力、呼吸困難、多汗、喂養(yǎng)困難、反復(fù)的肺部感染等，會影響到患兒的正常發(fā)育。發(fā)生室間隔缺損的孩子更容易患上感染性心內(nèi)膜炎。嚴重者可能發(fā)生心力衰竭。如果未能及時治療，由于長期的心臟血流動力學(xué)異常，室間隔缺損患者可能發(fā)生明顯的左心室增大。小型室間隔缺損存在自愈的可能，且對患兒影響較小，沒有明顯癥狀，可以等待自愈。中型室間隔缺損患兒普遍發(fā)育遲緩，在活動后多會有喘息、氣促、心悸、胸悶、多汗等室間隔缺損典型癥狀，可能發(fā)生呼吸窘迫?？赡軙喜⒎窝?，發(fā)生反復(fù)的肺部感染。大型室間隔缺損的患兒往往會出現(xiàn)明顯的缺氧癥狀，口唇和指甲發(fā)紺，嚴重者會出現(xiàn)下肢浮腫，較容易出現(xiàn)心力衰竭、呼吸困難等癥狀。若不及時進行手術(shù)治療，生存概率較低，極有可能在2歲以前夭折。室間隔缺損是否會自愈和室間隔缺損的大小和位置有關(guān)，一般而言，直徑在3mm以下，發(fā)生在膜周部和肌部的室間隔缺損自愈概率較高，直徑5mm以下的室間隔缺損也有一定自行愈合的概率；發(fā)生在其他部位或直徑較大的室間隔缺損極少自愈。單純的室間隔缺損自愈可能性較大，而與其他心血管畸形合并發(fā)生的室間隔缺損愈合概率更低。室間隔缺損的自愈大多發(fā)生在1歲以前，部分可在學(xué)齡前自愈，年齡更大的患兒室間隔缺損自愈概率會顯著降低。如果患兒室間隔缺損在4歲之前未能自愈，發(fā)生自愈的概率就非常低了，應(yīng)當盡早進行手術(shù)治療。隨著年齡增長，肺動脈壓力會逐漸升高，可能導(dǎo)致發(fā)生肺血管壁的不可逆性病變，即艾森曼格綜合征。這一類患兒需要盡早進行治療，若出現(xiàn)艾森曼格綜合征，就已經(jīng)錯過了最佳治療時間，手術(shù)效果較差。即使進行手術(shù)，也幾乎不能延長患者的壽命，提升其生活質(zhì)量。三、室間隔缺損的治療室間隔缺損的治療方式包括內(nèi)科治療和外科治療。室間隔缺損的內(nèi)科治療以預(yù)防和控制室間隔缺損的并發(fā)癥為主，主要是防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治療則是用手術(shù)對缺損處進行修補，常用的治療方法有經(jīng)皮介入封堵術(shù)、直視修補術(shù)和經(jīng)右心室微創(chuàng)封堵術(shù)。三種手術(shù)方法都安全有效，風(fēng)險較低，預(yù)后良好，及時治療不會對患者的自然壽命造成影響?？筛鶕?jù)患兒的實際病情選擇合適的方式進行治療。當新生兒的室間隔缺損直徑在3mm以下時，可以等待患兒自愈。在等待期間，應(yīng)密切觀察孩子的癥狀，如果沒有明顯癥狀，X線和心電圖檢查正常，不需要進行手術(shù)。應(yīng)當做好心內(nèi)膜炎、肺部感染的預(yù)防。如果出現(xiàn)肺動脈高壓的征兆，也應(yīng)當盡早進行干預(yù)。如果室間隔缺損直徑在4~5mm左右，應(yīng)當進行嚴密的隨訪，定期進行心臟彩超檢查，觀察是否有所變化。如果在觀察期間，孩子的健康情況較好，室間隔缺損也明顯發(fā)生愈合，可以等待其自愈。如果沒有明顯發(fā)生愈合，室間隔缺損情況變化不大，一般建議在2歲左右進行手術(shù)治療。如果室間隔缺損較大，且影響到正常發(fā)育，應(yīng)當立即進行手術(shù)。另外，需要注意患兒癥狀，如果有食欲不佳、發(fā)育遲緩、經(jīng)常有感冒發(fā)生，就需要及時進行手術(shù)治療。如果孩子沒有肺動脈壓力升高，只有左心室血液向右分流的癥狀，一般建議在學(xué)齡前進行室間隔修補手術(shù)。如果患兒的室間隔缺損直徑在5mm以上，應(yīng)當盡可能在2歲之前進行手術(shù)治療。盡管年齡稍大一些的患兒手術(shù)耐受性會更好，但一旦出現(xiàn)顯著的肺動脈高壓，發(fā)生器質(zhì)性病變，就會錯過手術(shù)治療的時機，手術(shù)預(yù)后較差。如果室間隔缺損的不良影響比較嚴重，患兒反復(fù)感染上呼吸道疾病，發(fā)育遲緩，甚至有心力衰竭發(fā)生，不論年齡，都需要及時進行手術(shù)。對于復(fù)雜性先天心臟病合并有室間隔缺損的患兒，病情較嚴重，應(yīng)當盡早治療。因為不立即治療，患兒大概率夭折。只有病情較輕的患兒有等待自愈或等待耐受性較好時再進行手術(shù)的條件。一般而言，年齡在1歲以下，室間隔缺損癥狀較輕的孩子，可以嘗試等待室間隔缺損自行愈合。在等待過程中應(yīng)密切進行隨訪，定期檢查。家長需要留心孩子的身體情況，一旦發(fā)現(xiàn)病情變化，或醫(yī)生發(fā)現(xiàn)自愈可能性較低，就需要盡快進行治療，以免耽誤治療時機。若室間隔缺損癥狀較嚴重，只要孩子能夠耐受手術(shù)，就可以進行手術(shù)治療，不可拖延。如果出現(xiàn)艾森曼格綜合征，有肺動脈顯著高壓，皮膚青紫等癥狀，再進行手術(shù)的預(yù)后較差，進行手術(shù)的意義較小。因此，應(yīng)當在孩子出現(xiàn)肺動脈高壓或心力衰竭癥狀之前，及時進行治療。在進行室間隔缺損修補手術(shù)之后，在住院期間要對患兒的生命體征進行嚴密監(jiān)控。如果出現(xiàn)波動，需要及時通知醫(yī)生處理。在孩子出院之后，需要定期進行復(fù)查，觀察術(shù)后的恢復(fù)情況。一般建議多吃高蛋白、高維生素、易于消化的食物，多吃新鮮水果和蔬菜。應(yīng)當清淡飲食，避免食用高鹽高脂肪的食物。家長需要看管好孩子，在半年內(nèi)不可進行劇烈運動，注意休息，避免對心臟造成負擔。對于年齡較小的孩子，應(yīng)當盡可能減少孩子哭鬧。注意天氣變化，及時為孩子增減衣物，盡可能避免在恢復(fù)期間感染疾病。目前，隨著診斷技術(shù)的進步，對室間隔缺損和肺動脈高壓的評估也更加準確，醫(yī)生能夠較好地判斷患兒是否需要在近期進行手術(shù)治療。且手術(shù)技術(shù)較為成熟，目前的室間隔修補手術(shù)成功率很高，是非常安全的手術(shù)。小型和中型的室間隔缺損經(jīng)過手術(shù)治療后，能夠完全治愈。而大型室間隔缺損或未接受規(guī)范治療的患者病死率較高。四、先天室間隔缺損的預(yù)防室間隔缺損和遺傳、胚胎發(fā)育有一定關(guān)系。有室間隔缺損家族史或自身有室間隔缺損的人，子代發(fā)生室間隔缺損的概率較高。父母任意一方長期接觸有毒有害物質(zhì)，如鉛、鄰苯二甲鹽等；或孕婦在懷孕期間患病，如風(fēng)疹等，會對胎兒的生長發(fā)育造成損害。母親在懷孕期間發(fā)生妊娠期糖尿病、精神壓力過大等情況也可能影響子宮內(nèi)環(huán)境，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)室間隔缺損。因此，在準備生育前，夫婦雙方都應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)，做好孕前檢查。有吸煙習(xí)慣的人，應(yīng)當戒煙。孕婦懷孕期間，應(yīng)當做好個人防護，盡量避免感染疾病，減少藥物使用。如果有妊娠期糖尿病等代謝性疾病發(fā)生，需要控制好病情。應(yīng)當保持積極健康的心態(tài)，不要緊張焦慮。這樣，就能夠最大程度地降低孩子發(fā)生先天室間隔缺損的風(fēng)險。2023年05月02日484
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 室缺流速快，就一定不能自愈嗎？孩子家長也是一名醫(yī)生，不過是影像專業(yè)的。所以找他們醫(yī)院超聲醫(yī)生做的心臟超聲。做出了“很專業(yè)”的描述，寫了很多數(shù)據(jù)，各種流速，缺口大小，等等…反正描述的結(jié)果就是流速快，自愈不了，需要手術(shù)其實到“二師兄”這個年資的醫(yī)生、已經(jīng)對報告沒有感覺了…看超聲醫(yī)生的各種描述已經(jīng)沒有任何意義…只需要了解缺損大小，位置，心臟左心室大小，主動脈，肺動脈寬度就已經(jīng)足夠了…因為這些數(shù)據(jù)幾乎不會“說假話”。測量的距離比較客觀，而描述性的東西比較主觀，比如“膜部瘤、靠主動脈瓣膜、膜周偏流出道、膜周偏肌小梁、心臟增大、心房增大、膜部瘤有破口…”等等那么多的描述，其實和超聲醫(yī)生的判斷有關(guān)系，超聲判斷，主觀性太強了，老師怎么教，學(xué)生怎么學(xué)，或者受醫(yī)院級別影響，認識也不一樣…前幾次，家長給我說了很多專業(yè)描述，各種擔憂。我直接回復(fù)家長，孩子缺損能否“自愈”和超聲醫(yī)生描述沒有關(guān)系，和室缺“流速”也沒有關(guān)系，“流速”快，不一定不能自愈。所有自愈的室缺，都會經(jīng)歷室缺“流速從快到慢，最后閉合的過程”。不能憑主觀認識就說流速快，室缺自愈不了，需要手術(shù)。最后室缺的自愈完全和孩子的“運氣”和家長“耐心”有關(guān)系。這個家長還不錯，比較有耐心，換來了孩子的自愈！2023年04月04日597
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 嗯。 呃，房間和缺損時間的缺損哪個嚴重一點，這個東西啊，這個東西不也不好說，呃，你要是他都算先心病，呃，你說不說你要一個的房。 如果大了，其實為我如果缺損，缺損大我認為危害更大，為啥這這樣說呢？因為房間和缺損呢，早期的沒有任何癥狀，也你也有時候聽診也聽不出來，只有等等自己感覺有癥狀了才發(fā)現(xiàn)，有時候發(fā)現(xiàn)了就晚了，乏力呀什么呀，這有癥癥狀才會才會發(fā)現(xiàn)，所以說更隱匿一點，時間和確診。 好就好在他有。 有有體重，他能聽到，聽著聽著就是感冒發(fā)燒啊，他能聽能能聽到雜音，這點就是稍微好一點，但是要如果說是對身體的影響，那可能室間和缺的影響稍微大一點點，特別是那種大的房室缺，大的室缺分量大，那可能癥狀出現(xiàn)更早。 所以這個東西啊，沒有一個絕對理論上啊，我們外科大夫認為房間的缺損呢，可能會稍微輕一點，但作為但是不管輕重，它都是心臟問題，都都應(yīng)該。 正確的去對待這個，處理這個問題好不好？2023年02月12日204
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室間隔缺損相關(guān)科普號
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