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趙峪主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 眼科 如果發(fā)現(xiàn)有視神經(jīng)萎縮的癥狀，應(yīng)該咋樣檢查，但是診斷這個(gè)視神經(jīng)萎縮得有一個(gè)檢查，叫視覺(jué)眼變生理，也叫視覺(jué)誘發(fā)電位，他那個(gè)診斷視神經(jīng)的病，你沒(méi)有查過(guò)視覺(jué)誘發(fā)電位啊，還是沒(méi)有做那個(gè)檢查力，我看這就上光寫(xiě)個(gè)營(yíng)養(yǎng)不良，嗯，雙眼黃斑營(yíng)養(yǎng)不良啊，只要視神經(jīng)萎縮的話，你得加的藥不一樣，有專門治療視神經(jīng)萎縮的藥，那可不是專治黃斑的啊，啊，你就像你當(dāng)?shù)匾话愕尼t(yī)院，三甲醫(yī)院都有視演變生理演變，也叫視覺(jué)誘發(fā)電位，如果有視神經(jīng)萎縮吧，神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)劑用上，要沒(méi)有萎縮就不用用那神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)劑不一樣的，你現(xiàn)在用這藥，我跟你說(shuō)，因?yàn)檫@個(gè)要是黃斑營(yíng)養(yǎng)不良一般都是先天的，先天的多，你所以我讓你把葉黃素是保健品吃上，給他點(diǎn)營(yíng)養(yǎng)，我給你有條件，我給你吃點(diǎn)湯藥，第一要控制病情的發(fā)展，我看你那上寫(xiě)的0.08，你這上寫(xiě)的零點(diǎn)。 小一，你的病歷上寫(xiě)的0.080.05以下叫毛。2021年05月08日
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吳繼紅主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 玻璃體視網(wǎng)膜疾病學(xué)科 精準(zhǔn)醫(yī)療是指即使患者目前無(wú)癥狀，或者存在著相似、復(fù)雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學(xué)、生物標(biāo)志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，進(jìn)而實(shí)施個(gè)體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對(duì)大多數(shù)遺傳性眼病尚無(wú)有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，一旦罹患不僅嚴(yán)重危害患者的視力和身心健康，也會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)極大的負(fù)擔(dān)。基因檢測(cè)、基因治療和干細(xì)胞治療是精準(zhǔn)醫(yī)療的三大利器，可望開(kāi)啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼??？目前已知眼科疾病中與遺傳相關(guān)的有600余種，常見(jiàn)的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營(yíng)養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營(yíng)養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個(gè)或者兩個(gè)孩子，很難通過(guò)完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來(lái)判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺(jué)沒(méi)有明顯的家族史。一般來(lái)說(shuō)， 父母近親結(jié)婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導(dǎo)致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導(dǎo)致疾病發(fā)生，且這種突變將來(lái)也會(huì)遺傳給其子女，這種情況并不少見(jiàn)。還有些突變不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，如基因印記。通過(guò)基因檢測(cè)你會(huì)“獲得”什么？許多患者往往很糾結(jié)：醫(yī)生告訴我這個(gè)病治不好，那我為什么還要做基因檢測(cè)呢?其實(shí)基因檢測(cè)不但對(duì)疾病的確診有很大的幫助，對(duì)患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來(lái)我院門診做詳細(xì)的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見(jiàn)明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應(yīng)、30HZ輕度下降，余反應(yīng)正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營(yíng)養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良？Best??？黃斑色素上皮營(yíng)養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過(guò)基因檢測(cè)：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）?；蛟\斷：隱匿性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良。家系情況見(jiàn)上圖。通過(guò)此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測(cè)價(jià)值：1 精準(zhǔn)診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對(duì)其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來(lái)門診復(fù)查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測(cè)結(jié)果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導(dǎo)致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個(gè)基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預(yù)后也有顯著差異。通過(guò)基因檢測(cè)、生物信息分析和患者完整詳細(xì)準(zhǔn)確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準(zhǔn)地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個(gè)對(duì)原有臨床診斷進(jìn)行細(xì)化、補(bǔ)充甚至糾正的精準(zhǔn)分子診斷，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所關(guān)注的焦點(diǎn)。2精準(zhǔn)預(yù)后評(píng)估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點(diǎn)的功能預(yù)測(cè)及生物信息分析等綜合評(píng)價(jià)，對(duì)先證者及其兒子的預(yù)后進(jìn)行了評(píng)估。目前美國(guó)每年有400萬(wàn)人接受遺傳基因檢測(cè)，盡管價(jià)格高達(dá)數(shù)萬(wàn)美元，但檢測(cè)人數(shù)逐年遞增。 通過(guò)對(duì)突變的分析，預(yù)測(cè)患者的病情進(jìn)展及預(yù)后，使患者“掌握自己的命運(yùn)”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認(rèn)同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進(jìn)行心肺檢查，終生堅(jiān)持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個(gè)患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會(huì)累及心臟。為什么會(huì)出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會(huì)伴有心臟異常呢？原來(lái)，這種差異是由于基因突變類型的不同導(dǎo)致的。同一基因的不同突變會(huì)導(dǎo)致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點(diǎn)會(huì)導(dǎo)致心臟病變，但有些突變位點(diǎn)僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過(guò)基因檢測(cè)，明確突變位點(diǎn)，不僅可預(yù)知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對(duì)性的進(jìn)行臨床隨訪，也可消除那些不會(huì)發(fā)生嚴(yán)重心血管異?；颊叩木o張情緒和過(guò)度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預(yù)后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關(guān)，有些突變位點(diǎn)惡性程度低，患者的病情進(jìn)展就相對(duì)緩慢，視力相對(duì)較好；而有些屬于烈性突變往往導(dǎo)致病情迅速進(jìn)展，甚至盲；有些突變基因和位點(diǎn)還會(huì)同時(shí)引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準(zhǔn)的預(yù)后評(píng)估可以使患者提前“預(yù)知自己的未來(lái)”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點(diǎn)的不同表現(xiàn)。3 精準(zhǔn)健康指導(dǎo)：基因檢測(cè)后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測(cè)對(duì)象患病風(fēng)險(xiǎn)的高低，還能提供個(gè)性化健康指導(dǎo)服務(wù)、個(gè)性化用藥指導(dǎo)服務(wù)和個(gè)性化體檢指導(dǎo)服務(wù)。幫助人們?cè)诩膊“l(fā)生之前進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防，通過(guò)調(diào)整膳食營(yíng)養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：在上例子中，我們對(duì)患者及其兒子進(jìn)行了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。其后代的發(fā)病率為50%。基因檢測(cè)結(jié)果可以用于評(píng)估疾病異常風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義在于趨利避害，指導(dǎo)患者進(jìn)行個(gè)性化健康管理，采取個(gè)性化的行為生活方式，提前做好預(yù)防和保健工作，最終達(dá)到遠(yuǎn)離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見(jiàn)眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點(diǎn)和表型間的關(guān)系，這為眼遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估帶來(lái)了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行綜合評(píng)估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測(cè)報(bào)告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進(jìn)行生育指導(dǎo)，規(guī)避有害突變，生出一個(gè)視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對(duì)于個(gè)人、家庭及整個(gè)社會(huì)的意義都很重大。通過(guò)基因檢測(cè)可以評(píng)估后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、性別篩選等輔助生育技術(shù)孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負(fù)擔(dān)，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質(zhì)，是健康中國(guó)的重要保障。然而前提是通過(guò)基因檢測(cè)知道“遺傳密碼” 。6 精準(zhǔn)治療：根據(jù)每一個(gè)患者的分子譜與突變信息特征，進(jìn)行“量身定制”式的制定個(gè)性化“精準(zhǔn)治療”方案，從而達(dá)到針對(duì)關(guān)鍵分子靶點(diǎn)的個(gè)體化治療的目的。主要包括精準(zhǔn)用藥、基因治療和干細(xì)胞治療?；蛑委熀透杉?xì)胞治療有望為部分遺傳性眼病的治療帶來(lái)突破性進(jìn)展，隨著RPE65基因的臨床應(yīng)用，越來(lái)越多的基因治療將會(huì)進(jìn)入臨床。除了基因治療之外，另一個(gè)具有潛力的針對(duì)遺傳性眼病的精準(zhǔn)治療的策略是結(jié)合多能誘導(dǎo)干細(xì)胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)的細(xì)胞治療。將患者自身的體細(xì)胞，首先通過(guò)重新編程得到iPS細(xì)胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正?；蛐偷膇PS細(xì)胞誘導(dǎo)分化成治療的目標(biāo)細(xì)胞，比如，感光細(xì)胞、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞等，對(duì)患者進(jìn)行自體細(xì)胞治療。這樣既繞開(kāi)了胚胎干細(xì)胞治療面臨的倫理問(wèn)題，又避免了異體細(xì)胞移植出現(xiàn)的災(zāi)難性排異反應(yīng)，是修復(fù)自身疾病的最佳選擇?；驒z測(cè)程序復(fù)雜嗎?價(jià)格昂貴嗎？患者往往比較關(guān)心檢測(cè)程序及價(jià)格問(wèn)題。實(shí)際上檢測(cè)程序是相對(duì)復(fù)雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測(cè)序芯片、上機(jī)測(cè)序，測(cè)序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識(shí)，然而對(duì)于患者來(lái)說(shuō)則非常簡(jiǎn)單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因?yàn)闄z測(cè)的方法不同，測(cè)序時(shí)間也不同，一般2-4個(gè)月可以拿到檢測(cè)報(bào)告。由于檢測(cè)技術(shù)、耗材等問(wèn)題使得基因檢測(cè)的價(jià)格也高于一般的體檢，當(dāng)然，選擇不同的檢測(cè)方法價(jià)格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關(guān)疾病二代芯片捕獲測(cè)序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測(cè)免費(fèi)。如果想做基因檢測(cè)，患者需要做哪些準(zhǔn)備呢？突變的解析是個(gè)性化的，是建立在患者個(gè)體表征的基礎(chǔ)上，因此，詳細(xì)的臨床資料、家族史、個(gè)人史等是必須的。如果家中沒(méi)有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測(cè)。如果家中有明顯的家族史，則要擴(kuò)大檢測(cè)，除前邊提到的親屬外，整個(gè)大家系中患病的人、2個(gè)確認(rèn)正常的人都要一起來(lái)檢測(cè)。吳繼紅教授簡(jiǎn)介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長(zhǎng)，上海市視覺(jué)損害與重建重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任，《中國(guó)眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關(guān)疾病的臨床基礎(chǔ)研究。近年來(lái)主持多項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、上海市自然科學(xué)基金、上海市視覺(jué)復(fù)明中心等研究課題，作為學(xué)術(shù)骨干參加科技部973課題、國(guó)家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領(lǐng)軍人才和上海市登山計(jì)劃等多項(xiàng)課題的研究工作。多次在國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議上進(jìn)行大會(huì)發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報(bào)國(guó)家專利7項(xiàng)，授權(quán)3項(xiàng) 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年01月16日11406
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王樹(shù)奎主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-浙江 線上診療科 視神經(jīng)萎縮概述視神經(jīng)萎縮是指視神經(jīng)纖維發(fā)生退行性變性和傳導(dǎo)功能障礙。所有造成視神經(jīng)損害的疾病均可導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮。 癥狀表現(xiàn)：主要是視力減退，嚴(yán)重者可完全失明，視野縮小或有中心暗點(diǎn)，并有色覺(jué)障礙。原發(fā)性視神經(jīng)萎縮，視乳頭呈蒼白色，其境界和篩板的小孔清晰，視網(wǎng)膜血管變細(xì)，毛細(xì)血管消失。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮，視乳頭呈灰白色、蠟黃色或淡紅色，境界模糊，生理凹陷消失，篩板孔不清晰，視網(wǎng)膜血管變細(xì)，有時(shí)動(dòng)脈伴有白鞘。 此病的治療主要是病因治療。如能及時(shí)診斷，除去病因，即可保存或恢復(fù)部分視力。但對(duì)萎縮已久的視神經(jīng)，即便治療也難以恢復(fù)其功能。對(duì)癥治療，早期可應(yīng)用大量血管擴(kuò)張劑、B族維生素、能量合劑及針刺療法，必要時(shí)可給予皮質(zhì)類固醇治療。 視神經(jīng)萎縮癥狀體征1.原發(fā)性視神經(jīng)萎縮 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 是由于篩板以后的眶內(nèi)、管內(nèi)、顱內(nèi)段視神經(jīng)，以及視交叉、視束和外側(cè)膝狀體的損害而引起的視神經(jīng)萎縮，因此又稱為下行性視神經(jīng)萎縮(descending optic atrophy)。 下行性視神經(jīng)萎縮的眼底改變僅限于視盤，表現(xiàn)為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊。1.原發(fā)性視神經(jīng)萎縮 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primaryopticatrophy)是由于篩板以后的眶內(nèi)、管內(nèi)、顱內(nèi)段視神經(jīng)，以及視交叉、視束和外側(cè)膝狀體的損害而引起的視神經(jīng)萎縮，因此又稱為下行性視神經(jīng)萎縮(descendingopticatrophy)。 下行性視神經(jīng)萎縮的眼底改變僅限于視盤，表現(xiàn)為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊。由于視神經(jīng)纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，并可見(jiàn)灰藍(lán)色小點(diǎn)狀的篩板。視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜血管均正常。對(duì)每一例原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的病人，必須進(jìn)行仔細(xì)的視野分析。臨床上經(jīng)常可見(jiàn)垂體腫瘤病人因視力減退而首診于眼科，由于眼科醫(yī)師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時(shí)機(jī)。 2.繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondaryopticatrophy)是由于長(zhǎng)期的視盤水腫或嚴(yán)重的視盤炎而引起的視神經(jīng)萎縮。病變多局限于視盤及其鄰近區(qū)域，所以其眼底改變也僅限于視盤及其鄰近的視網(wǎng)膜。視盤因神經(jīng)膠質(zhì)增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經(jīng)膠質(zhì)所填滿，因而生理凹陷消失、篩板不能查見(jiàn)。視盤附近的視網(wǎng)膜動(dòng)脈血管可變細(xì)或伴有白鞘，視網(wǎng)膜靜脈可稍粗而且彎曲。后極部視網(wǎng)膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數(shù)殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。 3.上行性視神經(jīng)萎縮 上行性視神經(jīng)萎縮(ascendingopticatrophy)是由于視網(wǎng)膜或脈絡(luò)膜的廣泛病變，引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的損害而導(dǎo)致的視神經(jīng)萎縮，因此又名視網(wǎng)膜性視神經(jīng)萎縮(retiniticopticatrophy)或連續(xù)性視神經(jīng)萎縮(consecutiveopticatrophy)。幾乎所有大范圍的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變均可引起上行性視神經(jīng)萎縮。例如：視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈阻塞、視網(wǎng)膜色素變性、嚴(yán)重的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎癥和蛻變以及晚期青光眼等。上行性視神經(jīng)萎縮的眼底表現(xiàn)為視盤呈蠟黃色，邊界清晰；視網(wǎng)膜血管管徑多較細(xì)，眼底可見(jiàn)一些色素沉著。此外病人還可有視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜或視網(wǎng)膜血管的原發(fā)性病變損害。視神經(jīng)萎縮診斷檢查 對(duì)于原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的診斷應(yīng)該慎重，不能僅依靠眼底檢查發(fā)現(xiàn)視盤蒼白就做出診斷。因?yàn)檎Ｈ说膫€(gè)體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發(fā)性視神經(jīng)萎縮必須結(jié)合視力、視野以及視覺(jué)電生理等檢查結(jié)果，并且排除眼部其他疾病及屈光不正后才能做出結(jié)論。 實(shí)驗(yàn)室檢查：主要是針對(duì)引起視神經(jīng)萎縮的一些原發(fā)病開(kāi)展的實(shí)驗(yàn)室檢查，以明確病因。診斷：對(duì)于原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的診斷應(yīng)該慎重，不能僅依靠眼底檢查發(fā)現(xiàn)視盤蒼白就做出診斷。因?yàn)檎Ｈ说膫€(gè)體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發(fā)性視神經(jīng)萎縮必須結(jié)合視力、視野以及視覺(jué)電生理等檢查結(jié)果，并且排除眼部其他疾病及屈光不正后才能做出結(jié)論。 實(shí)驗(yàn)室檢查：主要是針對(duì)引起視神經(jīng)萎縮的一些原發(fā)病開(kāi)展的實(shí)驗(yàn)室檢查，以明確病因。如血常規(guī)、血液生化檢查以及腦脊液抗體、細(xì)胞學(xué)檢查等。 其他輔助檢查： 1.視野檢查視野的改變依據(jù)視神經(jīng)損害的部位不同而各異：靠近眼球段的視神經(jīng)炎，視野中有巨大中心暗點(diǎn)；離眼球稍遠(yuǎn)段的視神經(jīng)的病變，則可表現(xiàn)為視野局限性缺損或向心性縮小；視交叉病變可呈雙眼顳側(cè)偏盲；單側(cè)外側(cè)膝狀體或視束病變，雙眼在病變的對(duì)側(cè)出現(xiàn)同側(cè)偏盲。 2.視覺(jué)電生理檢查可發(fā)現(xiàn)特征性的異常改變。視神經(jīng)萎縮治療方案 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的治療，首先應(yīng)積極尋找病因，治療其原發(fā)疾病。絕大多數(shù)垂體腫瘤引起的視神經(jīng)萎縮即使視力損害已經(jīng)非常嚴(yán)重，但術(shù)后視力?？傻玫搅己玫幕謴?fù)。外傷后視神經(jīng)管骨折引起的視神經(jīng)萎縮，如能早期手術(shù)減壓、清除骨折片對(duì)視神經(jīng)的壓迫，也可收到較好的療效。對(duì)于炎癥性，缺血性及其他原因引起的視神經(jīng)萎縮則治療，可試給予血管擴(kuò)張劑，活血化瘀改善微循環(huán)中成藥和大劑量的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物治療。 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮通常無(wú)有效的治療方法。如在病程早期積極治療視盤炎及盡早解除顱內(nèi)高壓，或許能起到一定的治療作用，但晚期無(wú)任何治療效果。上行性視神經(jīng)萎縮無(wú)特殊治療方法。視神經(jīng)萎縮預(yù)后預(yù)后：視神經(jīng)萎縮系視神經(jīng)嚴(yán)重?fù)p害的最終結(jié)局，一般視力預(yù)后均很差，病人最后多以失明而告終。但垂體腫瘤壓迫視交叉所引起的下行性視神經(jīng)萎縮，絕大多數(shù)病人在手術(shù)切除垂體腫瘤后，視力可有驚人的恢復(fù)。2011年03月13日14838
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