視網(wǎng)膜變性是由先天性視錐細(xì)胞、視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良所導(dǎo)致的一組遺傳病。

本病為慢性、進(jìn)行性眼部疾病，通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)為單眼。本病以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著、光感受器功能不良為特征。

基本病因

本病的主要病因?yàn)檫z傳，遺傳方式有常染色體隱性遺傳、顯性遺傳、X 性連鎖隱性三種方式，以常染色體隱性遺傳方式最多，顯性遺傳次之，X 性連鎖隱性最少。

• 常染色體隱性遺傳：最常見，致病基因在常染色體上，是一對隱性基因。若父母雙方一個(gè)正常，另一個(gè)為基因攜帶者或患者，下一代不會(huì)發(fā)病，只會(huì)成為基因攜帶者。若父母雙方均為基因攜帶者或患者，下一代則有可能發(fā)病。只有攜帶兩個(gè)相同的致病基因，才會(huì)發(fā)病。
• 顯性遺傳：致病基因在常染色體上，親代只要有一個(gè)顯性致病基因傳給下一代，則下一代就會(huì)發(fā)病。
• X 性連鎖隱性遺傳：
  帶致病基因的男性與正常女性婚配，生育的男孩均正常，女孩均是致病基因攜帶者；若女性攜帶者與正常男性婚配，生育的男孩 50% 的概率為患者，女孩有 50 的 % 概率為致病基因攜帶者。

高危人群

下述人群更容易患視網(wǎng)膜變性，需加以注意：

• 父親或祖輩有近親結(jié)婚的人群：近親結(jié)婚者生育的子女，患遺傳病的幾率是非近親結(jié)婚者的 150 倍，若近親結(jié)婚，其子女患病率高于普通人。
• 有家族遺傳病史的人：本病是一種遺傳性疾病，遺傳是本病的主要致病因。

本病主要表現(xiàn)為視力減退、夜盲、視野縮小、眼底癥狀色覺減退等癥狀，隨著患者年紀(jì)的增長，以上癥狀會(huì)逐漸加重。

典型癥狀

• 視力減退：主要表現(xiàn)為視物不清晰。早期正常或接近正常，隨著病程的發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。
• 夜盲：指在夜間、白天黑暗的空間下看不清東西。本病最早出現(xiàn)的癥狀，常于兒童或青少年時(shí)期發(fā)生，且多發(fā)生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長而逐漸加重，極少數(shù)患者在發(fā)病早期，沒有夜盲癥狀。
• 眼底癥狀：視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細(xì)，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜呈青灰色，視網(wǎng)膜血管旁邊色素沉著，典型的呈骨細(xì)胞樣。
• 視野縮小：指看外界物體的范圍縮小?；颊咭曇霸缙谟协h(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。隨著病情進(jìn)展，環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊逐漸擴(kuò)大而成管狀視野。
• 色覺減退：指雙眼對紅、綠、藍(lán)、黃、紫等這些顏色的分辨能力下降。本病典型的改變?yōu)閷λ{(lán)色的辨別能力下降明顯，對紅、綠等顏色的辨別能力下降較少。

本病屬于遺傳病，尚無有效的預(yù)防方式。以下方式可能有助于本病的預(yù)防：

• 避免近親結(jié)婚：遵守我國《婚姻法》，應(yīng)嚴(yán)格禁止近親結(jié)婚。
• 孕婦在產(chǎn)前做 B 超、染色體檢查、基因分析等，可有效防止和減少患遺傳病的兒童出生。
• 有家族遺傳史的人，要特別注重新生兒出生后眼底檢查；每年進(jìn)行至少 1 次體檢，注重眼部視力、是否色弱等檢查結(jié)果，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。

當(dāng)醫(yī)生懷疑視網(wǎng)膜變性時(shí)，將通過問診、視力檢查、視野檢查、熒光血管眼底造影檢查、視覺電生理檢查等來確診。具體檢查方法如下：

• 問診：通過詳細(xì)詢問患者的病史、臨床表現(xiàn)等，該項(xiàng)檢查幫助了解病情，對疾病做出初步診斷。
• 視力檢查：醫(yī)生通過檢查患者，明確患者視力度數(shù)以及是否存在色弱、暗適應(yīng)查、夜盲等情況；該項(xiàng)檢查幫助了解視力狀況，了解病變的程度。
• 視野檢查：醫(yī)生通過檢查，了解患者視野是否變小、視野范圍內(nèi)是否出現(xiàn)環(huán)形暗點(diǎn)等。通過此檢查，可明了解視野狀況，了解病變的程度。
• 熒光血管眼底造影檢查（FFA 檢查）：通過此項(xiàng)檢查可明確得知眼底視網(wǎng)膜的狀況，視網(wǎng)膜血管有無變細(xì)、阻塞，視網(wǎng)膜有無色素沉著發(fā)生等?？蓪Ρ静∽龀雒鞔_診斷。
• 視覺電生理檢查：通過檢查，了解視網(wǎng)膜是否存在病變，如果存在病變，視網(wǎng)膜電圖（ERG）會(huì)顯示異常，比如振幅降低及潛伏期延長。該項(xiàng)檢查幫助了解是否存在視網(wǎng)膜病變，已經(jīng)病變情況，有助于疾病確診。

目前本病尚無有效療法，臨床以藥物治療為主，藥物治療效果不佳時(shí)，也可采用手術(shù)療法，比如干細(xì)胞移植療法。藥物和手術(shù)治療只能起到延緩病情的作用，無法治愈本病。

藥物治療

大多數(shù)患者采用藥物治療，常用的藥物包括：

• 抗氧化劑：維生素 A、維生素 B1 等，可對視網(wǎng)膜細(xì)胞產(chǎn)生營養(yǎng)的作用，改善癥狀，延緩病情進(jìn)展。
• 血管擴(kuò)張劑：如地巴唑，可擴(kuò)張供應(yīng)視網(wǎng)膜的血管，改善視網(wǎng)膜供血。改善癥狀，延緩病情進(jìn)展。

手術(shù)治療

• 上直肌搭橋術(shù)：將肌條植入赤道部鞏膜深層，使植入的肌條在脈絡(luò)膜面造成更大的牽引，這種牽引對改善血供會(huì)帶來更大的好處。而且上直肌位于眼球上方，由于血液的動(dòng)力學(xué)關(guān)系，更易促進(jìn)眼球血液循環(huán)。該手術(shù)能夠有效改善病癥，緩解病情發(fā)展。

• 手術(shù)后，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥和復(fù)查。
• 注意休息，避免過度用眼，減少電子產(chǎn)品的使用。
• 飲食中要有足夠的維生素，攝入富含維生素 A、維生素 C 和維生素 E 的食物，如新鮮的蔬菜水果、雞蛋等。
• 其他：消除自卑、焦慮情況，多聽舒緩的音樂，多參加社會(huì)公益性活動(dòng)等。

本病無法治愈，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并積極采取治療，大多數(shù)患者病情能得到控制，使發(fā)展至失明的周期延長，最大限度減小對生活和工作的影響。

若視網(wǎng)膜變性的患者不及時(shí)治療，病情持續(xù)進(jìn)展，會(huì)加速病程，最終導(dǎo)致失明。