胎兒水腫是指因胎兒細(xì)胞外的液體過量積聚，引起異常積液，如胸腔積液、腹腔積液、心包積液及皮膚水腫等，常在母親定期產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)。

本病可分為免疫性和非免疫性胎兒水腫，其中非免疫性胎兒水腫占 90% 以上，發(fā)生率為（1 ~ 3）／（1700 ~ 3000）。由于孕早、中期的很多水腫，胎兒在得到診斷前已胎死宮內(nèi)，因此實際發(fā)生率可能更高。

發(fā)生胎兒水腫時，母親可能會同時出現(xiàn)全身水腫，與胎兒和胎盤水腫構(gòu)成一種“鏡像關(guān)系”，即母親可能會同時出現(xiàn)水腫狀態(tài)，與胎兒的癥狀部位相同，類似于照鏡子。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生可能與下列因素有關(guān)：

• 母嬰 Rh 血型不合：是免疫性胎兒水腫可能的主要原因，多發(fā)生在母親 Rh 陰性，胎兒 Rh 血型陽性的胎兒。
• 胎兒心血管系統(tǒng)異常：是非免疫性胎兒水腫可能的最常見病因。最常見的心臟病變是房室間隔缺損、左心和右心發(fā)育不良，以及單純室間隔缺損或房間隔缺損。
• 染色體異常：7% ~ 16% 的非免疫性胎兒水腫病例可能與胎兒的染色體變異有關(guān)，主要包括 X 染色體缺失、21 三體、13 三體。對于部分染色體異常的患兒，可能會合并出現(xiàn)心血管系統(tǒng)異常。
• 貧血：10% ~ 27% 的胎兒水腫可能與重度胎兒貧血有關(guān)。常見的引起胎兒重度貧血的原因包括：出血、溶血、紅細(xì)胞生成障礙以及異常血紅蛋白生成。
• 感染：5% ~ 10% 的非免疫性胎兒水腫可能與感染有關(guān)。細(xì)小病毒 B19 是與水腫相關(guān)的最常見感染，其次是巨細(xì)胞病毒、弓形蟲和梅毒。但并非所有存在這些感染的胎兒均會發(fā)生水腫。

高危人群

下述人群更容易發(fā)生胎兒水腫，需加以注意：

• 母親 Rh 血型陰性：當(dāng)胎兒的 Rh 血型為陽性，且母親非初產(chǎn)婦時尤其容易出現(xiàn)母嬰 Rh 血型不合，導(dǎo)致免疫性胎兒水腫。
• 父親或母親攜帶染色體異常：當(dāng)父母一方攜帶有染色體異常時，胎兒染色體異常的可能性大大增加，可能會出現(xiàn)發(fā)育異常，并導(dǎo)致胎兒水腫。
• 母親年齡：隨著母親年齡的增大，尤其當(dāng)母親年齡大于 35 歲時，胎兒患各種染色體異常的可能性大大增加，從而增加發(fā)生胎兒水腫的風(fēng)險。
• 母親孕期不規(guī)范使用藥物：女性在孕期使用可能會導(dǎo)致胎兒畸形的藥物，如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、利巴韋林、兩性霉素等，會直接影響體內(nèi)胎兒的生長發(fā)育，增加發(fā)生胎兒水腫的風(fēng)險。
• 母親孕期接觸有害、有毒物質(zhì)，如吸食毒品、接觸放射線等。
• 母親孕期吸煙、酗酒。

發(fā)生胎兒水腫時，胎兒常出現(xiàn)腹水、胸腔積液、心包積液、皮膚水腫，但需要借助超聲檢查才能發(fā)現(xiàn)。此外，母親可能會同時出現(xiàn)水腫狀態(tài)，與胎兒的癥狀部位相同，類似于照鏡子。

典型癥狀

胎兒表現(xiàn)：

• 腹水：腹水也就是腹腔內(nèi)有液體聚集，一般是胎兒水腫最早出現(xiàn)的癥狀。超聲檢查下，可以發(fā)現(xiàn)胎兒腹壁內(nèi)側(cè)或圍繞膀胱、肝臟的無回聲液體區(qū)，可能出現(xiàn)腸管受壓影。
• 胸腔積液：超聲檢查下，胎兒表現(xiàn)為緊鄰胸壁內(nèi)側(cè)的液體邊緣區(qū)，可顯示出肺臟的輪廓。
• 心包積液：心包是包圍在心臟表面的一層包膜。在超聲檢查下，胎兒心包積液表現(xiàn)為圍繞心臟的液體邊緣區(qū)，顯示出心臟的輪廓。
• 皮膚水腫：皮膚水腫是胎兒水腫的一個晚期表現(xiàn)，胎兒的胸部或頭皮處，皮下組織厚度通常會超過 5 毫米。

母親表現(xiàn)：

• 鏡像綜合征：也就是伴隨著胎兒和胎盤水腫，母體所出現(xiàn)的水腫，包括皮膚水腫、胸腔積液、心包積液、腹水等，與胎兒和胎盤水腫構(gòu)成一種“鏡像關(guān)系”。鏡像綜合征可在分娩前的任意時間發(fā)病，并可能延續(xù)至產(chǎn)后。母體可能出現(xiàn)水腫逐漸加重，及逐漸加重的呼吸急促。
• 血壓升高：收縮壓大于等于 140 毫米汞柱，和（或）舒張壓大于等于 90 毫米汞柱，伴隨血壓升高，孕婦可能會出現(xiàn)頭暈、頭痛等癥狀。

并發(fā)癥

• 胎兒動脈導(dǎo)管早閉
• 胎兒生長受限
• 胎兒心律失常
• 胎兒宮內(nèi)窘迫
• 胎膜早破
• 胎盤早剝
• 感染

本病病因未明，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會對降低發(fā)生胎兒水腫的風(fēng)險有所幫助：

• 懷孕期間孕婦應(yīng)該注意用藥安全，當(dāng)合并內(nèi)外科疾病需要用藥時，應(yīng)該嚴(yán)格在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
• 孕期孕婦應(yīng)該注意避免接觸有毒有害物質(zhì)，如毒品、放射線。
• 在孕前、孕早期積極進行梅毒滴度檢測、細(xì)小病毒檢測、TORCH 檢查 （也就是弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒檢查）。
• 懷孕期間孕婦應(yīng)戒煙，戒酒，培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣。
• 母親 Rh 血型陰性：定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷本病，以便進行早期干預(yù)。
• 父親或母親攜帶染色體異常者：孕前應(yīng)進行遺傳咨詢，在孕期應(yīng)該積極進行產(chǎn)前診斷，若早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，可以根據(jù)醫(yī)生建議選擇是否進行人工流產(chǎn)。
• 高齡妊娠：在孕期應(yīng)該積極進行產(chǎn)前診斷，若早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，可以根據(jù)醫(yī)生建議選擇是否進行人工流產(chǎn)。

本病主要依靠病史、體格檢查、血液檢查、超聲影像檢查、基因檢測等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：有助于評估胎兒發(fā)育情況及孕婦的基本狀況。
• 血型和抗人球蛋白試驗：有助于發(fā)現(xiàn)是否有免疫性溶血因素。
• 血紅蛋白病篩查：可以篩查孕婦是否有血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常性疾病，如地中海貧血等。
• 梅毒滴度檢測：檢查孕婦是否有梅毒感染。
• 細(xì)小病毒檢測：檢查孕婦是否有細(xì)小病毒感染。
• TORCH 檢查：檢查孕婦是否有弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒感染。
• 常規(guī)生化、尿蛋白檢測：有助于判斷孕婦的基礎(chǔ)代謝狀況及腎功能損害情況。
• 超聲影像檢查：是診斷本病所必須的檢查。目的是發(fā)現(xiàn)胎兒水腫的具體表現(xiàn)，如胸腔積液、腹腔積液、心包積液、皮膚水腫。此外，許多胎兒疾病、臍帶及胎盤疾病，都是在最初的超聲檢查中作出診斷或予以排除的。
• 胎兒遺傳學(xué)檢測：針對大多數(shù)非免疫性胎兒水腫，都應(yīng)進行胎兒遺傳學(xué)檢測，目的是判斷是否存在染色體及基因異常，用于指導(dǎo)以后的生育。

本病的治療需要在充分評估胎兒情況、成熟度、病因、成活可能性的基礎(chǔ)上進行針對具體病因的治療，必要時應(yīng)該終止妊娠。治療方法主要包括藥物治療、手術(shù)治療和其他治療。

藥物治療

• 抗心律失常藥物：
  作用：治療胎兒可能存在心律失常，恢復(fù)正常心律。

  胎兒有心律失常如室上性心動過速者，可給母親抗心律失常藥，如胺碘酮。同時，胎兒應(yīng)采用心電圖監(jiān)測心律失常糾正情況。

手術(shù)治療

• 胎兒手術(shù)：糾正可能伴隨存在畸形，如心臟畸形。

• 終止妊娠：
  作用：取出妊娠物，防止進一步妊娠對孕婦或胎兒造成更大傷害。

  時機：醫(yī)生會根據(jù)母親的病史、血型不合的類型、胎兒溶血癥的嚴(yán)重程度、胎兒的成熟度以及胎兒胎盤功能狀態(tài)綜合分析，在合適的時機以合適的方式終止妊娠。

  方式：具體包括人工流產(chǎn)、引產(chǎn)、經(jīng)陰道分娩、剖宮產(chǎn)等。

其他治療

• 孕婦血漿置換：
  作用：降低母體血液中的抗體濃度，減少溶血的發(fā)生。

  局限：血漿置換雖可降低 80% 的抗體濃度，但只是暫時性下降。且費用昂貴。

  適應(yīng)證：本法主要針對免疫性胎兒水腫。可用于既往妊娠中曾在孕 20 ～ 22 周前發(fā)生過胎兒水腫的孕婦。

• 胎兒輸血：
  作用：補充胎兒血液紅細(xì)胞，治療貧血。

  適應(yīng)證：如果有直接證據(jù)顯示胎兒顯著貧血，可進行胎兒輸血治療。

  輸血途徑：胎兒腹腔內(nèi)輸血、胎兒血管內(nèi)輸血。

手術(shù)飲食：

• 母親麻醉清醒，惡心嘔吐消失后方可進食，6 ~ 8 小時以后可以進流食，如豆?jié){、牛奶、米湯。
• 待肛門排氣后，可以恢復(fù)正常飲食，應(yīng)多高蛋白食物，如雞蛋、精瘦肉、豆制品等，忌食刺激性食物，如生姜、辣椒。

普通飲食：

• 母親應(yīng)多高蛋白食物，如雞蛋、精瘦肉、豆制品。
• 少吃鹽，飲食清淡。
• 忌食刺激性食物，如生姜、辣椒等。

• 術(shù)后護理：母親術(shù)后需要注意手術(shù)部位的清潔與消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用濕毛巾避開手術(shù)部位擦澡。

• 用藥：服用抗心律失常藥物時，根據(jù)具體的藥物種類，可能會出現(xiàn)肺部損傷、肝腎毒性等，表現(xiàn)為呼吸困難、肝腎功能檢查異常，應(yīng)該嚴(yán)格按醫(yī)生指導(dǎo)使用。

• 定期產(chǎn)檢：母親應(yīng)定期進行產(chǎn)檢，產(chǎn)檢頻率要根據(jù)病因及胎兒水腫發(fā)生的孕周確定，在懷孕 28 周之后，每周不應(yīng)少于一次，按醫(yī)生指導(dǎo)進行。

• 運動：
  手術(shù)患者：母親術(shù)后 1 ~ 3 天即可開始下床，適當(dāng)在床邊活動，術(shù)后 14 天左右可以恢復(fù)正?；顒?，但應(yīng)該注意避免劇烈運動。

  普通患者：母親可以在醫(yī)生指導(dǎo)下適度運動，如散步。應(yīng)避免劇烈運動。

經(jīng)過正規(guī)治療，由于本病病因復(fù)雜，多為各種疾病的晚期表現(xiàn)，整體治療效果不佳。能否治愈及是否會遺留后遺癥取決于具體病因，如新生兒貧血及免疫性胎兒水腫的治療效果相對較好，合并心血管異常、染色體異常的胎兒治療效果較差。

經(jīng)過早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，可以避免部分嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，但胎兒存活率 ＜50%。及時確定疾病的具體病因，有助于指導(dǎo)胎兒父母的下次生育。