糖原累積病（GSD），也叫糖原貯積病、糖原代謝病，是一組少見的遺傳病，患者因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。

大多數(shù)患者的糖原分解酶缺乏，糖原在組織中分解障礙而沉積過多而致病，而極少數(shù)則是由于糖原合成酶缺乏，造成組織中糖原貯存過少而致病。

由于人體的糖原主要貯存在肌肉和肝臟中，本病引起的主要癥狀為肌肉癥狀和肝臟的改變。

本病是一組遺傳性疾病，大部分為常染色體隱性遺傳疾病，少部分為 X-性連鎖遺傳。

患者由于相關(guān)基因的異常，導(dǎo)致糖原代謝有關(guān)的酶缺乏或缺陷，而引起本病。

本病的常見癥主要有：

• 低血糖：表現(xiàn)為易饑餓、無癥狀性低血糖、低血糖抽搐、鼻衄（俗稱鼻出血）和低血糖暈厥等，在進(jìn)食或給予葡萄糖后改善，重癥患兒在新生兒期即可有嚴(yán)重低血糖，少數(shù)幼兒在嚴(yán)重低血糖時(shí)可伴發(fā)驚厥。
• 肌肉癥狀：表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉疼痛、痛性痙攣、橫紋肌溶解和肌紅蛋白尿。
• 生長障礙：患兒身材明顯矮小，骨齡落后。由于反復(fù)發(fā)作低血糖，可引起腦部損傷，可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)。
• 肝腫大：部分患者腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著，兒童期即會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肝臟損傷，少部分患者在成年期會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肝纖維化、肝硬化、肝細(xì)胞癌和肝功能衰竭。
• 酸中毒：由于糖原分解障礙，糖異生和糖酵解亢進(jìn)，過程中生成的丙酮酸和乳酸含量增高，導(dǎo)致酸中毒，可表現(xiàn)為過度呼吸。
• 高脂血癥：糖代謝異常同時(shí)可造成脂肪代謝紊亂，臨床表現(xiàn)為高脂血癥和脂肪肝，嚴(yán)重高甘油三酯血癥可誘發(fā)胰腺炎的發(fā)生，而出現(xiàn)腹痛伴惡心、嘔吐，血尿淀粉酶、脂肪酶升高等。

• 避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚會(huì)增加遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
• 患有本病的患者生育時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，并做好產(chǎn)前檢查。

本病主要通過血液檢查、尿液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等進(jìn)行診斷和評估。

• 血液檢查：血糖、乳酸、肝腎功、血脂、電解質(zhì)、血?dú)夥治?、血常?guī)等。
• 尿液檢查：檢測氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿，以及尿酸和尿鈣排泄等。
• 影像學(xué)檢查：肝腎 MRI 或 CT，16 歲以下患者常規(guī)行超聲檢查。
• 腦電圖：主要目的是為了排除癲癇。
• 組織活檢：對受累組織進(jìn)行活檢，測量糖原含量和做相關(guān)酶的分析。
• 基因檢測：外周血或組織基因檢測，有助于明確診斷，但基因檢測陰性不能除外本病。

本病尚無治愈方法，治療目的主要是對癥治療。

藥物治療

• 生玉米淀粉：預(yù)防低血糖。
• 別嘌呤醇：治療高尿酸血癥。
• 他汀類藥物：治療高脂血癥。
• 酶替代療法（ERT）：GSD Ⅱ 型可以用酶替代療法治療，使用重組 alglucosidase alfa （Lumizyme）降解溶酶體糖原。

手術(shù)治療

肝移植：對于 GSD Ⅳ 型經(jīng)典型和進(jìn)展型肝功能障礙患者，以及進(jìn)展為肝惡性腫瘤或肝功能衰竭的 GSD 患者，應(yīng)考慮肝移植。

• 少吃多餐，不適宜一次吃的過多。
• 飲食以米面等糧食類的食物為主。
• 菜和瘦肉不忌口也不限量。
• 油炸食物不適宜吃太多。
• 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃。
• 不適宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的飲料。
• 血尿酸高的患者不適宜吃高嘌呤的食物，如動(dòng)物內(nèi)臟、海產(chǎn)品、濃肉湯等。
• 尿中有結(jié)石的患者要注意多飲水、低鹽飲食，不要吃太多的肉。

• 定期檢測血糖，很多低血糖可能沒有癥狀，因此需要定期監(jiān)測血糖，預(yù)防低血糖的發(fā)生。
• 遵醫(yī)囑定期隨訪，有助于調(diào)整治療方案，及早發(fā)現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。

本病目前尚無治愈方法，只能通過緩解癥狀來改善生活質(zhì)量，一般預(yù)后不佳。