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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 序言例行一周一次星期五的門診，拖著疲憊的軀體趕在下班之前進行周末最后的一次查房，遠遠望見科室空曠的走廊一直回蕩著一個身影在焦急的等待著，以為是熟人找本科室醫(yī)生看病，沒有當回事！回到醫(yī)生辦公室剛剛坐定，一位年輕女性出現(xiàn)在眼前，說明來意之后才知道是自己以前的患者，透明細胞肉瘤擴大切除后輔助放療，病灶局部控制3年后，腫瘤局部復(fù)發(fā) ！才出現(xiàn)標題中出現(xiàn)的人生憂慮（人生兩茫茫，敢問路在何方？），詳細解答后，姑娘帶著憂慮和家人商量后續(xù)治療方案！--------感覺有必要進行一下對這種疾病的解答，獻給有需要的人！3年前年輕女患者寫的感謝信，感謝你的信任！什么是透明細胞肉瘤？軟組織的透明細胞肉瘤，不要與腎臟的透明細胞肉瘤相混淆，是一種罕見的癌癥，主要影響20至40歲的年輕人。肉瘤是在結(jié)締組織（例如骨骼，肌肉，脂肪和肌腱）內(nèi)產(chǎn)生的癌癥。透明細胞肉瘤腫瘤往往會附著在四肢的肌腱上，尤其是足和手。它們有時在胃腸道中形成，并與皮膚的底層相連，并在整個軀干中分布。女性的透明細胞肉瘤比男性略多。透明細胞肉瘤是與移位相關(guān)的肉瘤，這意味著遺傳突變定義了該疾病。在染色體易位中，兩個染色體的片段被交換，這可能導(dǎo)致基因異常融合。A：有兩種方法可以對透明細胞肉瘤進行分類：按部位或易位類型?；谄鹪床课坏耐该骷毎饬鲱愋蜑椋?、典型的肌腱和腱膜的透明細胞肉瘤（扁平寬肌腱層）2、胃腸道透明細胞肉瘤3、皮膚透明細胞肉瘤（皮膚）B:通過遺傳分類，最常見的類型是具有EWSR1 / ATF1或EWSR1 / CREB1易位的透明細胞肉瘤。有時，腫瘤沒有觀察到EWSR1易位。什么原因?qū)е峦该骷毎饬觯客该骷毎饬龅倪z傳原因被認為是其定義的基因易位。沒有易位的透明細胞肉瘤可能還有其他目前未知的基因突變，引起相同的作用。透明細胞肉瘤的癥狀是什么？首先，透明細胞肉瘤可能不會引起任何癥狀或疼痛。有時，根據(jù)腫瘤的深度，可能會注意到它是一個生長緩慢的腫塊。腫瘤在生長并侵襲附近組織時，也可能會干擾肌腱或器官的功能。隨著時間的流逝，可能會出現(xiàn)更晚期癌癥的癥狀，包括疲勞，體重減輕和食欲不振。如何診斷透明細胞肉瘤？發(fā)現(xiàn)腫瘤后，將進行一次或多次活檢以進行診斷?；顧z包括切除一塊腫瘤，以便在顯微鏡下檢查。透明細胞肉瘤如何治療？主要腫瘤的局部控制可通過手術(shù)（廣泛的局部切除）來實現(xiàn)。由于透明細胞肉瘤通常是浸潤性的，因此外科醫(yī)生會切除腫瘤周圍正常組織的“邊緣”，以便盡可能多地切除癌癥。放射療法雖然不能單獨治愈，但通常用于外科手術(shù)區(qū)域以殺死可能圍繞腫瘤的微觀腫瘤細胞，從而減少局部復(fù)發(fā)的機會。如果在手術(shù)前進行放療，則放射療法可能會使腫瘤縮小并使手術(shù)過程更小。1個化學(xué)療法可以殺死迅速生長的癌細胞，而不是殺死正常細胞。幾乎沒有證據(jù)表明它們可以改善透明細胞肉瘤患者的生存率，這可能是因為這種腫瘤類型的生長相對緩慢。用于軟組織肉瘤治療的兩種FDA批準的化療是異環(huán)磷酰胺和阿霉素。治療透明細胞肉瘤最有前途的實驗策略是靶向療法，旨在針對癌細胞的特定特征。透明細胞肉瘤患者的預(yù)后預(yù)后統(tǒng)計基于對透明細胞肉瘤患者分組的研究。這些統(tǒng)計數(shù)據(jù)無法預(yù)測單個患者的未來，但是在考慮患者的最適當治療和隨訪方面可能很有用。透明細胞肉瘤因為該病難以早期發(fā)現(xiàn)，并且在初次診斷后很容易復(fù)發(fā)和擴散。據(jù)報告，五年，十年和二十年疾病特異性存活率分別為67％，33％和10％。患者預(yù)后的最大決定因素是手術(shù)前腫瘤的大?。褐睆叫∮?cm的腫瘤與較大的腫瘤相比具有更好的長期生存率。大多數(shù)最終都會在區(qū)域淋巴結(jié)之外最終發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，最常見的是肺和骨組織?？傮w而言，此疾病的病程被認為是無情的慢性的進展，通常終止于機體的廣泛轉(zhuǎn)移。患者教育盡管大多數(shù)患者在30多歲或40多歲就診，但此疾病總體預(yù)后較差。一些患者經(jīng)過一段時間的治療后可能看起來沒有病，并且后繼發(fā)展為局部復(fù)發(fā)或晚期轉(zhuǎn)移性疾病，并迅速死亡，總體預(yù)后不良。2020年08月15日
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司同國副主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院 介入治療科 透明細胞肉瘤，又稱為軟組織惡性黑色素瘤，是一種少見的軟組織惡性腫瘤，約占軟組織肉瘤的1%。此病可發(fā)現(xiàn)于任何年齡組，發(fā)病高峰年齡為20~40歲,女性略多于男性。該腫瘤生長緩慢，好發(fā)于四肢，絕大多數(shù)發(fā)生于下肢，尤以踝、膝部最為多見。目前仍以手術(shù)切除為主，但其解剖部位常不允許做到廣泛性手術(shù)切除，病變太大或部位不適合廣泛切除者，多選擇性截肢術(shù)。局部切除不徹底導(dǎo)致復(fù)發(fā)是治療失敗的主要原因。復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移常見，大于1/2的患者最終發(fā)生轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移的部位多為淋巴結(jié)、肺和骨骼。而術(shù)后放療和化療臨床療效欠佳。然而，截肢術(shù)對于青年患者是殘酷的，嚴重影響了其生活質(zhì)量。對于手術(shù)后有殘留或復(fù)發(fā)的腫瘤可采用局部冷凍或放射性粒子置入的方法，提高腫瘤局部控制率。聯(lián)合生物治療有望抑制遠處轉(zhuǎn)移，進而提高患者的生存期。2010年09月09日8112
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