-
周燁副主任醫(yī)師 復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院 胃外科 不常堅持流，簡稱呢基，那么它的主要的病因還在于因為發(fā)生一個基因突變，那么這些因突變的話，包括CK和PDT方法的突變，那么這兩個類型的基因突變的話，在整個胃腸間質瘤人群的80%~90%，那么另外10/100~20的患者的話，那么是因為其他類型的基突變，包括比較常見的SHB的一個區(qū)進性，因為它發(fā)生了很多SH的一個基的突變，另外也包括一些的問或者是b rap以及RA這些這些基因突變是一致的，那么后續(xù)的話，包括我們的B或者M的話，可能還是跟遺傳有關系，那么這些是內在的一些基因突變，那為什么原因會導致這些基因突變，包括哪些化學或者物理環(huán)境的因素化，這些目前為止是不是特別明確的。2024年01月29日
147
0
2
-
高志冬主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 胃腸外科 基因突變導致的呃，胃腸見瘤基因突變是不可逆的嗎？ 呃，一般情況下我們講基因突變泡沫兩種類型啊，那一種類型呢，就是噴氣突變，也就是說這種突變呢，是可以遺傳的啊，它會通過你的這個DNA啊，整個DNA遺傳給你下一代。 另一談的叫體系突變，體系突變就是只有這個腫瘤里面是有突變的，但是你沒有培育突變，不會遺傳給你自己的下一代，但無論是胚育突變還是體突變，那這些突變呢，一旦出現，嗯，它就存在了你這個腫瘤里面，它是不可逆的啊，它會呃一直在這里面表現這個突變的這個特征，所以呢，一旦出現了突變，那你針對它不同的突變的情況，導致這個腫瘤采取有靶向的這個藥物去治療，才能達到一個很好的效果，隨著你這個用藥的失常，為什么有些病人會出現耐藥了，就是因為在原有的疾病疾因病突變，基因突變的基礎上，就出現了繼發(fā)突變或者新發(fā)突變，所以這個藥物就無效了，所以可能還需要后續(xù)的再進一步去監(jiān)測它整體突變的情況，有助于你選擇后腺的藥物啊，特別是耐藥之后，后腺藥物的選擇，改善你的預后啊。2023年12月25日49
0
0
-
錢浩然主任醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 普外科 呃，基因突變是九外先子的高危患者基本最后都復發(fā)嗎？哦，也不一定啊，九外線子突變你看它的曲線嘛，剛才講過的啊，這基本上你到了，呃，三年左右復發(fā)的概率大概50%左右吧，呃，我也碰到過幾個九外線突變的高危患者，嗯，也有十幾年不復發(fā)的，我個人在臨床上有種感覺，我覺得有一部分酒外形的突變，其實一開始效果還是不錯的，但是但是一旦復發(fā)了以后，他可能會啟動另外這么一個一個程序，然后對這種藥的效果就就就不太好了，這一點我我我目前目來目前來講全球還沒有研究清楚，并不是所有的，呃，久外線子的高?；颊甙?，都會復發(fā)的，臨床上我確確實實碰到不是一兩個了啊，有些患者的話，小腸的久外線子圖片高危的啊，生存十幾年以上再復發(fā)的也也有的，或者是或者是，呃，比如說吃，呃，呃，已經三五年以上了，都沒有復發(fā)的，也都是有的，所以不能一概而論。2022年12月01日151
0
2
-
賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 中醫(yī)內科 1.胃腸道間質瘤有何特殊之處？從生長來源來看，癌一般起源于器官最表面的一層（上皮層）；而胃腸道間質瘤，則最初生長于表層以下的中間層（間葉組織），醫(yī)學上對胃腸道間質瘤的研究時間尚短，僅二十多年。因此，不僅是普通民眾，就連一些醫(yī)生都對它比較陌生。2.胃腸道間質瘤是怎么發(fā)生的？醫(yī)學界對此病的研究近年取得了一定進展。研究發(fā)現，?胃腸道間質瘤的發(fā)生與發(fā)展，與異常基因改變有關，主要與KIT和PDGFRA基因突變聯(lián)系非常密切。這種異常基因改變，可能是由于成長過程中，體內發(fā)生的基因突變導致。并且，這種突變的基因是有可能遺傳給后代的，也就是說后代可能一生下來就會攜帶這種基因突變，醫(yī)學上稱為胚系突變。但總體來說，由遺傳獲得的基因突變發(fā)生率還是比較低的。3.胃腸道間質瘤早期很難發(fā)現嗎？胃腸道間質瘤相對于其他腫瘤來說，早期不太容易發(fā)現，但有兩種情況需要尤其注意：（1）消化道出血。如果胃腸道間質瘤長得比較大，可能能在腹部表面摸到包塊，當長大到一定程度時，通常會往腔內生長，這時如果侵犯到了上皮層，就可能造成出血。并且以消化道出血為首要表現的胃腸道間質瘤患者還是比較多的，可以占到30%-40%。尤其是小腸來源的間質瘤，較小的病變CT可能無法發(fā)現，而胃鏡、普通腸鏡又看不到小腸，因此常容易被漏掉。這就警示我們，如果出現不明原因的消化道出血，一定要警惕小腸間質瘤的可能?。?）皮膚黑斑。胃腸道間質瘤可能與KIT基因突變有關，而存在KIT基因突變的人，身體常會出現異常性的黑斑病變，有的呈點狀生長，有的呈片狀生長，斑點或斑塊的顏色就如咖啡里加了牛奶一般，醫(yī)學上稱之為牛奶咖啡斑。存在牛奶咖啡斑的人，建議可以考慮檢查一下是否存在KIT基因突變，尤其是已患胃腸道間質瘤的患者，又同時出現牛奶咖啡斑，還要考慮是否為胚系突變，檢查一下是否有遺傳的可能。2022年06月26日1392
0
26
-
高鋼龍主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 膽胰外科 1. 胃腸道間質瘤怎么引起的？由于基因突變引起的。研究表明，胃腸道間質瘤起源于胃腸道未定向分化的間質細胞，由于c-kit基因突變，導致酪氨酸激酶受體持續(xù)活化，刺激腫瘤細胞持續(xù)增殖。2. 胃腸道間質瘤的癥狀胃腸道間質瘤呈膨脹性生長，癥狀與腫瘤的部位、大小有關。若腫瘤體積較小，僅有上腹部不適的癥狀；若體積較大，可觸及腹部腫塊。瘤體可發(fā)生內出血、壞死，囊性變，并在胃腸道黏膜表面形成潰瘍。若腫瘤生長浸潤胃腸道腔內，常有消化道出血，體現為嘔血、便血或黑便；若腫瘤生長部位在小腸，體積較大占滿腸腔，可導致梗阻，體現為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等梗阻癥狀；若腫瘤生長于十二指腸，壓迫膽總管，可導致梗阻性黃疸，體現為：右上腹隱痛、納差、皮膚鞏膜發(fā)黃、陶土色便等癥狀。3. 胃腸間質瘤需要做哪些檢查?鋇餐造影顯示胃局部黏膜隆起，呈凸向腸腔、類圓形的充盈缺損。胃鏡下可見黏膜下腫塊，頂端有中心潰瘍；但胃腸間質瘤不同于胃癌，間質瘤主要生長于肌層內，因此黏膜活檢檢出率低，使用超聲內鏡可明確判斷腫物來源。CT、MRI等影像學檢查可發(fā)現是否有腔外生長以及轉移情況。組織標本鏡可見多數梭形細胞，免疫組化檢查表明CD117、DOG-1有表達，病理分析最終確診。不是所有間質瘤病人都行活檢，只有首診合并轉移、懷疑侵犯臨近組織的間質瘤，需要活檢，以確定手術前藥物治療方案?；顧z有導致腫瘤破裂、增加復發(fā)轉移的風險。4. 胃腸道間質瘤是良性嗎？胃腸道間質瘤應視為具有惡性潛能的侵襲性腫瘤。具有良性細胞形態(tài)，但容易復發(fā)轉移，轉變成惡性腫瘤，因此需要及早治療。其危險程度與腫瘤部位、大小、細胞有絲分裂指數（核分裂象）、腫瘤浸潤深度與轉移情況有關，根據指南進行危險度分級，因而采用相應的治療方法。若腫瘤大?。?cm，核分裂≤5/50HPF，則危險度分級“極低”；若腫瘤大小＞10cm，核分裂＞10/50HPF，則危險度分級為“高”；原發(fā)腫瘤一旦破裂，危險度即為“高”。胃腸道間質瘤不是“癌”?！鞍卑l(fā)生于上皮組織，如胃癌為黏膜上皮病變，而間質瘤為間葉組織腫瘤；胃癌侵襲性強，易發(fā)生淋巴道與血道轉移，而間質瘤侵襲性較弱，很少發(fā)生淋巴轉移，但術后2年左右常出現腫瘤的復發(fā)轉移，常見的轉移部位有肝臟和腹腔內播散轉移。5. 治療胃腸道間質瘤的方法胃腸道間質瘤首選手術治療，手術爭取徹底完整切除，術中應避免腫瘤破裂，造成潛在的轉移。胃腸道間質瘤淋巴結轉移較少見，因此不必行常規(guī)淋巴結清掃。若胃部間質瘤＜2cm，也可先不手術，口服伊馬替尼，定期隨訪腫瘤生長情況。根據胃腸道間質瘤大小、核分裂象、原發(fā)腫瘤部位進行危險度分級，中高危險度的患者術前術后予甲磺酸伊馬替尼治療。甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，可以針對性地抑制c-kit突變基因活性，可有效治療不能切除或術后復發(fā)轉移的胃腸道間質瘤。術前使用可以提高手術切除率，術后使用可以控制復發(fā)，改善預后。6. 哪些胃腸道間質瘤適合微創(chuàng)手術？腹腔鏡微創(chuàng)手術具有疤痕小、創(chuàng)傷小、恢復快的優(yōu)勢，但需要外科醫(yī)生足夠的經驗。是否能做微創(chuàng)手術需要根據腫瘤位置、狀態(tài)、大小等情況評估。胃腸道間質瘤生長于胃腸道壁固有肌層，可向腔內、腔外或腔內外同時生長。若間質瘤體積較小、位于胃大彎外側且?guī)У伲瑒t微創(chuàng)手術較容易完整切除腫瘤。若手術團隊經驗較少，則腹腔鏡下手術可能造成間質瘤破裂，從而導致腹腔種植轉移或沿戳卡轉移。大多胃腸間質瘤于胃腸道腔外生長，累及周圍臟器的情況下，微創(chuàng)手術可能無法達到完整切除，所以需要開腹。目前胃腸道間質瘤微創(chuàng)手術已在仁濟醫(yī)院廣泛開展。7. 胃腸道間質瘤術微創(chuàng)多久能恢復？微創(chuàng)手術具有創(chuàng)傷小、疼痛輕、恢復快的優(yōu)點，術后恢復時間大大縮短。正常情況下術后24小時胃腸蠕動及小腸吸收功能可恢復。待肛門排氣后，飲食可從禁食、流質、半流質逐漸過度到普食，即消化功能恢復。術后鼓勵患者早期下床活動，盡量多坐起，有痰及時咳出，有助于肺功能、膀胱功能與胃腸蠕動的恢復。醫(yī)生需每日觀察引流管的性狀與傷口愈合情況，如有異常及時處理。一般術后3-5天可達出院條件。出院后根據病理情況評估危險度分級，制定相應治療方案，治療時長不同，高?；颊呖裳娱L治療至術后3年。8. 胃腸道間質瘤手術切除能根治嗎？胃腸道間質瘤手術切除是唯一能治愈的方法，盡量完整地切除間質瘤、避免破裂，能很大程度改善預后。低危與極低危胃腸道間質瘤患者手術后無需吃藥，復發(fā)概率極低。術后需根據病理報告確定是否為間質瘤，根據腫瘤大小和核分裂數評估間質瘤惡性程度，確認是否完整無破裂地取出腫瘤，通過基因檢測確定術后靶向治療方案。依照危險度分級服用伊馬替尼等藥物治療，可有效控制胃腸道間質瘤的復發(fā)和轉移，有效率超過80%。但術后應定期隨訪復查，防患于未然。9. 胃腸道間質瘤切除不徹底怎么辦？若切除不徹底，會復發(fā)；若術中瘤體破裂，會在腹腔內形成種植轉移。術后可應用靶向治療。甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，可以針對性地抑制胃腸間質瘤c-kit突變基因活性，可有效治療不能切除或術后復發(fā)轉移的胃腸道間質瘤。術前使用可以提高手術切除率，術后使用可以控制復發(fā)，改善預后。術后定期隨訪，檢查是否有復發(fā)轉移。10. 如何降低胃腸道間質瘤術后復發(fā)率？手術中確保間質瘤完整取出，且瘤體未觸碰腹腔內其他臟器，造成腹部種植轉移。術后根據病理情況進行危險度分層，部分患者需要長期接受伊馬替尼等藥物治療，針對性地抑制c-kit突變基因活性。該藥物術前使用可以提高手術切除率，術后使用可以控制復發(fā)，改善預后?；颊咝瓒ㄆ陂T診復查腹部B超與CT，了解術區(qū)與其他部位有無間質瘤復發(fā)情況。11. 胃腸道間質瘤術后飲食術后應禁食禁水，避免麻醉藥作用引起嗆咳、誤吸，營養(yǎng)補液支持治療。肛門排氣后，視為胃腸功能恢復且無梗阻，患者由喝清水、喝安素營養(yǎng)粉、吃燉蛋與爛糊面，漸漸過渡到普食。一般胃部術后5天可進食流質。若病程中患者生命體征平穩(wěn)，進食無不適，吻合口無滲漏，且無腹脹、便秘等表現，一般1周左右拔除胃管。若患者進食后嘔吐，或胃管內有大量鮮血，經查體與影像學檢查顯示吻合口漏，或患者胃管內流出大量殘渣、黃綠液體等情況，胃管留置時間應增加，便于觀察患者消化道恢復情況。2021年08月12日1897
0
7
相關科普號
馬明哲醫(yī)生的科普號
馬明哲 副主任醫(yī)師
復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院
胃外科
3212粉絲5.7萬閱讀
邢象斌醫(yī)生的科普號
邢象斌 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
消化內科
6823粉絲55.2萬閱讀
抗癌路上陳醫(yī)生有話說
陳志賓 主治醫(yī)師
北京市豐臺區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
腫瘤科
70粉絲14.6萬閱讀