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錢浩然主任醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 普外科 間質(zhì)瘤骨轉(zhuǎn)移會(huì)有什么癥狀啊，我啊一個(gè)呢，我前面再重復(fù)一下，我前面講的那句話，就是間質(zhì)瘤啊，只有到比較晚期的時(shí)候才會(huì)出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，骨轉(zhuǎn)移比較容易引起病理性骨折，如果你是轉(zhuǎn)移到腰椎。 胸椎，那么有可能病理性骨折會(huì)導(dǎo)致截癱啊，我有個(gè)病人就是這樣子的啊，突然之間就就就就就癱瘓了，大小便失禁了，后來才發(fā)現(xiàn)是骨轉(zhuǎn)移啊，那么如果是肋骨骨轉(zhuǎn)移呢，可能會(huì)引起一些啊，病理性骨折引起疼痛等等這些情況。 做什么檢查最好是pet CT了，Pet CT是比較好的啊，或者也有嗯，專門的ECT的骨成像也可以相對(duì)來說便宜一點(diǎn)，Pet CT大概5000多塊錢吧，我們一月5700還是5300的，嗯，現(xiàn)在好像也可以報(bào)銷了。2022年05月26日
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張信華主任醫(yī)師 中山一院 胃腸外科中心 （1）什么是胃腸間質(zhì)瘤？胃腸間質(zhì)瘤英文簡稱GIST，是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，病理表現(xiàn)從良性到高度惡性不盡相同。腫瘤呈膨脹性生長，多數(shù)由于KIT或PDGFRA（血小板源性生長因子受體-α）基因突變而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。臨床上大于2cm的潛在惡性間質(zhì)瘤屬于較為少見的腫瘤，占所有胃腸道腫瘤的3-5%，發(fā)病率大概是1-2/10萬。胃腸間質(zhì)瘤可發(fā)生在胃腸道的所有部位，但以胃和小腸最常見，并以50-65歲的中老年人最為多發(fā)。?（2）胃腸間質(zhì)瘤有什么癥狀？最常見的癥狀是消化道出血，約占20%左右；表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便等，尤其需要對(duì)黑便提高警惕。其次是腹部的不適和疼痛，還有少數(shù)患者可出現(xiàn)消化道梗阻。由于癥狀沒有特異性，胃腸間質(zhì)瘤較難早期發(fā)現(xiàn)；部分患者甚至不表現(xiàn)出任何癥狀，僅在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)腹部腫物而確診。有20%左右患者首次診斷時(shí)已合并遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，這部分間質(zhì)瘤屬于完全惡性。最常見的轉(zhuǎn)移部位是肝臟和腹膜腔。?（3）為什么胃腸間質(zhì)瘤要做基因檢測？?胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病多與正常細(xì)胞的異?；蛲蛔冇嘘P(guān)，進(jìn)行基因檢測確定突變的基因類型，對(duì)診斷和后續(xù)靶向藥物治療具有重要意義。GIST患者通常攜帶有KIT或者PDGFRA的異?；蛲蛔?。檢測突變狀態(tài)，對(duì)于間質(zhì)瘤的臨床診治至少具有以下作用，第一是輔助診斷、第二是幫助了解腫瘤的生物學(xué)行為（惡性程度）、第三是指導(dǎo)靶向治療、第四是評(píng)估耐藥原因。?(4)如何治療胃腸間質(zhì)瘤？首先需要確診，確診依賴于病理診斷。其次需要明確分期，間質(zhì)瘤分為局限期（原發(fā)，單病灶）和廣泛期（復(fù)發(fā)或者同時(shí)合并轉(zhuǎn)移），不同分期采取的治療策略不同。局限期主要的治療手段是手術(shù)治療。局限期間質(zhì)瘤的治療目標(biāo)是臨床治愈，而手術(shù)目前仍是間質(zhì)瘤唯一的治愈手段。在此強(qiáng)調(diào)，首次手術(shù)非常重要。通過規(guī)范的手術(shù)治療，可以治愈約60-70%的初發(fā)單病灶的局限期間質(zhì)瘤。而術(shù)后病理提示存在中高度復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的間質(zhì)瘤患者，可以通過有效的術(shù)后靶向治療降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。廣泛期患者的治療目標(biāo)是延長生存，提高生活質(zhì)量。研究顯示，隨著靶向治療的出現(xiàn)，廣泛期間質(zhì)瘤的平均生存時(shí)間已經(jīng)超過5年；23%以上的患者能夠存活10年以上。對(duì)于廣泛期的病人，主要的治療手段是靶向藥物治療，其屬于全身治療，是廣泛期患者治療的基礎(chǔ)和根本。對(duì)于GIST患者，針對(duì)特定基因突變類型選擇合適的靶向藥物能夠體現(xiàn)精準(zhǔn)治療。結(jié)合疾病狀態(tài)和患者身體條件，在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的參與下，在靶向治療的基礎(chǔ)上，增加其他如手術(shù)、介入消融、放療等局部治療手段，確實(shí)能夠提高治療效果，增加病人獲益。?(5)什么是胃腸間質(zhì)瘤的靶向治療？?超過80%的胃腸間質(zhì)瘤都存在KIT或PDGFRA基因突變，小分子靶向藥物，例如伊馬替尼，舒尼替尼等，通過定向作用在上述的基因表達(dá)的異常蛋白，錨定了受體的激酶域，阻斷了生長信號(hào)的傳遞，會(huì)導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的凋亡。靶向治療的出現(xiàn)，徹底改變了晚期胃腸間質(zhì)瘤的治療模式，顯著延長了患者的平均生存期。就伊馬替尼或者阿伐替尼（針對(duì)PDGFRA外顯子18突變）一線治療為例，總體的治療有效率可高達(dá)90%，大部分患者在服藥后腫瘤會(huì)縮小，相關(guān)癥狀也會(huì)得到改善。靶向藥物也有著一定的局限性，主要表現(xiàn)為腫瘤耐藥。部分患者治療有效一年后會(huì)陸續(xù)出現(xiàn)耐藥的現(xiàn)象，后線靶向治療有效率相對(duì)逐步下降，維持的時(shí)間也會(huì)遞減。但隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步和藥物研發(fā)的進(jìn)展，新型靶向藥陸續(xù)出現(xiàn)，有望克服耐藥的發(fā)生。2022年04月24日4212
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王鵬主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 胰胃外科 1.原發(fā)胃腸間質(zhì)瘤術(shù)后：低?；颊邞?yīng)每半年隨訪一次，直至5年，5年后每年復(fù)查一次。中、高?；颊邞?yīng)每3個(gè)月復(fù)查一次，持續(xù)3年，然后每6月復(fù)查一次，直至5年，5年后每年復(fù)查一次。復(fù)查內(nèi)容：腹腔盆腔增強(qiáng)CT或者M(jìn)RI，抽血，必要時(shí)需應(yīng)胸部檢查或骨掃描。2.轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)胃腸間質(zhì)瘤：治療前需行基線檢查，每3月復(fù)查一次。復(fù)查內(nèi)容：腹腔盆腔增強(qiáng)CT或者M(jìn)RI，抽血，必要時(shí)行PET檢查。2022年04月16日1026
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朱志主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 胃腸腫瘤外科 胃腸道間質(zhì)瘤是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，為交界性腫瘤，按照風(fēng)險(xiǎn)度分級(jí)，約60%的GIST發(fā)生于胃部，多見于胃的中上部。間質(zhì)瘤轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)率較高，約20%首診即同時(shí)發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，約50%在原發(fā)手術(shù)治療后復(fù)發(fā)。間質(zhì)瘤針對(duì)不同的突變位點(diǎn)均有對(duì)應(yīng)的靶向藥，采用合適的藥物，可使治療效果大幅度提升。GIST的基因檢測位點(diǎn)包括：c-Kit（exon9、11、13、17），PDGFRA（exon12、18）不同突變位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的靶向藥：c-Kitexon9，11突變：伊馬替尼療效最佳（一線）c-Kitexon13，14突變：舒尼替尼（二線）c-Kitexon17，18突變：瑞戈非尼（三線）c-Kitexon11，17突變：瑞派替尼（四線）PDGFRAD842V：伊馬替尼原發(fā)耐藥復(fù)查時(shí)間exon9突變可增加伊馬替尼劑量至600mg/d（伊馬替尼常規(guī)推薦劑量為400mg/d）。2022年04月01日1249
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高志冬主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 胃腸外科 上一期直播我們簡單介紹了什么是胃腸間質(zhì)瘤，以及胃腸間質(zhì)瘤的檢查、診斷、治療、靶向藥物的選擇等相關(guān)內(nèi)容，本期直播我們進(jìn)一步介紹胃腸間質(zhì)瘤的診療新進(jìn)展，本文先帶大家了解一下：基因突變檢測在胃腸間質(zhì)瘤診療中的重要意義。 一、為什么要做基因檢測？ 胃腸間質(zhì)瘤（GIST）是目前發(fā)病機(jī)制研究的最為清楚的一類腫瘤，其發(fā)病機(jī)制主要為KIT/PDGFRA基因的獲得性突變，少數(shù)病例涉及其他分子改變，包括琥珀酸脫氫酶（SDH）缺失、神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、BRAF等基因突變等。 因此，做基因檢測，了解GIST的突變基因，對(duì)于GIST的病理診斷、判斷預(yù)后及指導(dǎo)靶向藥物治療等都具有重要意義。 二、基因檢測的重要意義。 首先在病理診斷上。 通過結(jié)合病理組織學(xué)形態(tài)表現(xiàn)和免疫組化檢測，大部分?GIST?可以獲得明確診斷，比如常見的CD117、DOG1免疫組化陽性，就可以診斷為GIST。但對(duì)于組織學(xué)形態(tài)特殊，CD117和DOG1均為陰性或單一陽性的GIST病例，排除其他腫瘤后仍然懷疑為GIST者，基因檢測可以協(xié)助診斷。 其次在判斷預(yù)后上。 明確基因突變位點(diǎn)及其類型對(duì)于判斷GIST?患者預(yù)后具有重要的參考價(jià)值。PDGFRA基因突變患者的整體預(yù)后優(yōu)于KIT?基因突變患者。此外，具有相同基因突變的?GIST?患者預(yù)后也存在著差異，其無復(fù)發(fā)生存期(RFS)與腫瘤大小、部位、核分裂象以及腫瘤有無破裂等因素密切相關(guān)。 最后，在指導(dǎo)靶向藥物治療上。 靶向治療療效與?GIST?患者基因突變位點(diǎn)和類型密切相關(guān)，對(duì)于擬行靶向治療的?GIST?患者，進(jìn)行基因檢測可以更好地指導(dǎo)靶向藥物治療。 例如對(duì)于KIT外顯子11突變這類胃腸間質(zhì)瘤，90%以上的患者用伊馬替尼都療效非常好；如果是外顯子9突變，近40%的病人可能一開始療效會(huì)差些，因此對(duì)于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者要加量服用；13，14或者17號(hào)外顯子突變的，甚至于繼發(fā)突變，如果診斷出14，18突變的患者，往往對(duì)于伊馬替尼治療效果要差一些。 對(duì)于PDGFRA突變，如果是D842V突變，18外顯子突變，這部分病人往往對(duì)伊馬替尼治療效果差或不好，可選擇阿伐替尼，療效接近90%以上。 有患者會(huì)說，那如果沒有KIT/PDGFRA突變?cè)趺崔k？ 可以做基因檢測，是否有NF-1突變、BRAF突變、SDH缺失，或者NTRK融合基因突變等一些少見的基因突變類型，這些突變類型都會(huì)有一些特異的靶向治療藥物，從而讓這部分患者的預(yù)后獲得一個(gè)非常大的改善。 例如診斷為NF1突變或者SDH缺失型突變的這部分患者，對(duì)于伊馬替尼原發(fā)耐藥，因此術(shù)后不進(jìn)行伊馬替尼輔助治療；同樣的，對(duì)于NTRK?融合基因突變，可以選擇一些NTRK特異性藥物，來改善患者的預(yù)后。 總而言之，基因檢測在GIST的診斷、治療及預(yù)后判斷中都具有重要的意義，GIST患者，尤其是需要進(jìn)行伊馬替尼治療的患者，在治療之前，都建議行基因檢測，以篩除對(duì)于伊馬替尼治療無效的患者，選擇正確的靶向藥物即劑量，幫助患者獲取最佳的治療效果。2022年01月04日1827
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曲宏巖主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 胃腸外科 胃腸間質(zhì)瘤術(shù)后最常見的轉(zhuǎn)移部位是腹膜和肝臟，所以術(shù)后應(yīng)定期進(jìn)行腹、盆腔增強(qiáng)CT或MRI掃描，必要時(shí)行PET/CT掃描。 ①低?；颊?，應(yīng)每6個(gè)月進(jìn)行CT或MRI檢查，持續(xù)5年。 ②中、高?；颊?，應(yīng)每3個(gè)月進(jìn)行CT或MRI檢查，持續(xù)3年，然后每6個(gè)月1次，直至5年；5年后每年隨訪1次。 ③由于肺部和骨骼轉(zhuǎn)移發(fā)生率相對(duì)較低，建議至少每年進(jìn)行1次胸部X線檢查，在出現(xiàn)相關(guān)癥狀情況下推薦進(jìn)行ECT骨掃描。 小貼士：具體的檢查項(xiàng)目和頻率還需遵醫(yī)囑進(jìn)行哦～2021年12月16日807
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蒲汪旸主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第二醫(yī)院 腫瘤科 有患友咨詢胃間質(zhì)瘤是否要做基因檢測？ 胃腸間質(zhì)瘤是最常見的腹部軟組織惡性腫瘤，起源于胃腸道Cajal間質(zhì)細(xì)胞。目前全球的平均年發(fā)病率10～15例/百萬人。胃腸間質(zhì)瘤最常見于胃(50％~60％)、其次是小腸(30~35％)、結(jié)腸和直腸(5％)、食道(＜1％)，以及少部分消化道外(腸系膜，大網(wǎng)膜和腹膜后;＜5％)。平均診斷年齡為 63 歲。 間質(zhì)瘤有哪些常見基因突變？ 胃腸道間質(zhì)瘤是 KIT 和 PDGFRA 相關(guān)的間葉細(xì)胞腫瘤。KIT突變：占比約80% 和 PDGFRA突變：占比5%～10%。 大約80%的GIST存在KIT基因突變，其中外顯子11突變占65%，外顯子９突變占10%，外顯子13和17突變較少見。 5%～10%的GIST患者存在與PDGFRA基因突變，多見于發(fā)生在胃部的GIST，外顯子18 D842V是最常見突變，與藥物（伊馬替尼）耐藥相關(guān)，外顯子12和14突變相對(duì)少見。 雖然，GIST主要由KIT和PDGFRA激活突變所驅(qū)動(dòng)，但仍有10%的GIST缺少KIT和PDGFRA突變，稱為野生型GIST。此類GIST可能攜帶琥珀酸脫氫酶（SDH）復(fù)合物突變、神經(jīng)纖維瘤病１蛋白（NF1）的突變失活、BRAF突變、K-Ras突變或N-Ras突變。其中SDH缺陷的GIST幾乎僅在胃中發(fā)生，且生長相對(duì)緩慢。 基因突變位點(diǎn)與靶向藥物療效有關(guān)嗎？ 從表格可以看出，多數(shù)KIT突變和PDGFRA突變的間質(zhì)瘤對(duì)伊馬替尼敏感。KIT外顯子9的突變，建議高劑量伊馬替尼治療。PDGFRA 外顯子18 D842V突變對(duì)伊馬替尼耐藥，對(duì)阿伐替尼敏感。 所以，對(duì)于該患者的問題，胃間質(zhì)瘤術(shù)后，中度復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，從精準(zhǔn)治療的角度，建議行基因檢測。 胃腸間質(zhì)瘤，做哪些基因檢測呢？ 經(jīng)典型GIST：KIT：9, 11, 13, 17外顯子 和 PDGFRA：12，14，18外顯子 繼發(fā)性耐藥突變GIST：增加KIT 14, 18外顯子 野生型GIST：NGS方法檢測KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA突變；檢測基因重排包括FGFR1和NTRK3。2021年12月05日662
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吳李飛主治醫(yī)師 安慶市立醫(yī)院 消化內(nèi)科 胃腸道間質(zhì)瘤一文理清 2021-10-13原創(chuàng)：胃腸病 有人會(huì)經(jīng)常的莫名其妙的肚子疼，然后在藥店買了藥吃了之后，卻是沒有效果的。 然后斷斷續(xù)續(xù)的一直疼，再去醫(yī)院檢查了胃鏡、腸鏡后卻沒有發(fā)現(xiàn)什么異常的。 那肚子一直疼的原因是為什么呢？ 最近，翟女士因間斷上腹痛20年，加重7天入院，于是，在醫(yī)生的建議下做了一個(gè)胃鏡，發(fā)現(xiàn)胃里有個(gè)小東西。 醫(yī)生告訴翟女士：這很有可能是胃腸間質(zhì)瘤。 經(jīng)過胃鏡下腫物全層切除術(shù)（EFTR）治療，翟女士的胃間質(zhì)瘤已成功地被切除了，從住院到出院只用了4天時(shí)間。 胃腸間質(zhì)瘤是什么？ 聽到“胃腸間質(zhì)瘤”，翟女士很是疑惑。 其實(shí)，有此疑惑的并不只有翟女士一人，這些年來，胃癌、腸癌的發(fā)病率與日俱增，但胃腸間質(zhì)瘤的相關(guān)報(bào)道并不多，殊不知，這也是獨(dú)立于胃癌、腸癌且危害較大的癌種。 胃腸間質(zhì)瘤獨(dú)立于胃癌、腸癌 提到胃腸間質(zhì)瘤，許多人都會(huì)聯(lián)想到高發(fā)病的胃癌和腸癌。 其實(shí)，胃腸間質(zhì)瘤雖然最常發(fā)生在胃、小腸，但是一種獨(dú)立于胃癌、腸癌的癌癥。 胃、小腸是胃腸間質(zhì)瘤最愛“躲藏”的部位，胃部中的間質(zhì)瘤高達(dá)50%~70%，小腸中的間質(zhì)瘤占據(jù)20%~30%，除了這兩個(gè)部位，間質(zhì)瘤偶爾也見于腹膜、腸系膜。 至于其發(fā)病率，很難統(tǒng)計(jì)。 曾經(jīng)，有日本學(xué)者在100例胃癌患者死亡尸體解剖中做胃的連續(xù)切片發(fā)現(xiàn)，在35位患者中存在間質(zhì)瘤，為此，他認(rèn)為，胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病率約為35%。 其實(shí)，真正的胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病率并非這么低，但是因?yàn)槭芟抻谖哥R篩查的普及度，胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病率缺乏統(tǒng)計(jì)。 另外，許多胃腸間質(zhì)瘤不會(huì)往惡性方向發(fā)展，甚至?xí)胁簧偃私K生攜帶胃腸間質(zhì)瘤。 同時(shí)，與胃癌可能會(huì)胃痛、惡心、飽脹相比，胃腸間質(zhì)瘤的早期癥狀更為隱匿，但越是如此越需要提防。 根據(jù)臨床調(diào)查研究，胃腸間質(zhì)瘤不長在胃中，很多時(shí)候無明顯癥狀，只會(huì)在長到一定程度才會(huì)有反應(yīng)。 如果一部分患者會(huì)突然出現(xiàn)消化道出血并且找不到原因，就一定要警惕小腸間質(zhì)瘤的可能性； 另一方面，胃腸間質(zhì)瘤一般看不到異常，也摸不到包塊，由于不易被診斷發(fā)現(xiàn)，部分患者確診時(shí)已為晚期。 所以，正常人群應(yīng)該定期進(jìn)行體檢，通過胃腸鏡排查胃腸間質(zhì)瘤。 高危人群需定期進(jìn)行B超檢查 如何定義胃腸間質(zhì)瘤良性還是惡性？這一界定太難了。 胃腸間質(zhì)瘤的惡性程度根據(jù)瘤體大小大致分為： 超低危（瘤體小于2厘米）、低危（瘤體介于2厘米—5厘米）、 中危（瘤體介于5厘米—10厘米）、高危（瘤體大于10厘米）； 其中，超低危、低危和中?；颊哳A(yù)后較好，接受手術(shù)切除后不易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，而高?；颊呷菀装l(fā)生復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移。 但是，在許多胃里的間質(zhì)瘤是良性的一輩子都不會(huì)發(fā)展，也有些小病灶會(huì)慢慢長大轉(zhuǎn)化為惡性。 隨著瘤體的增大，患者會(huì)表現(xiàn)出一些明顯的癥狀，包括惡心、嘔吐、腹痛、黑便和貧血等，但這些癥狀也可見于其他消化道疾病，因此容易被忽視和漏診。 為此，當(dāng)遇到不同的間質(zhì)瘤時(shí)期，我們都需要給予關(guān)注，特別是高危人群，更要時(shí)刻關(guān)注、定期隨訪。 胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病率平均年齡為50多歲以上，因此，45歲以上的健康人群需要定期體檢，至少一年一次。 此外，胃腸間質(zhì)瘤具有一定的家族遺傳性，如果家中曾經(jīng)出現(xiàn)胃腸間質(zhì)瘤疾病的患者，也需定期進(jìn)行篩查，至少一年一次。 一般認(rèn)為，B超是診斷胃腸間質(zhì)瘤的常見手段之一，但需要注意的是，超聲科醫(yī)生一般只會(huì)檢查肝、膽，對(duì)腹腔不太關(guān)注，因而，確診胃腸間質(zhì)瘤也需要超聲科醫(yī)生更加謹(jǐn)慎。很多時(shí)候，胃鏡檢查有助于發(fā)現(xiàn)早期腫瘤，通過內(nèi)窺鏡，可以排查大部分胃腸間質(zhì)瘤。 有胃粘膜下隆起的病人常常會(huì)遇到幾個(gè)問題： 1、胃粘膜下隆起一般都不做活檢。曾經(jīng)有病人質(zhì)疑，為什么發(fā)現(xiàn)隆起，不給我取活檢？其實(shí)很簡單，既然在粘膜下，一般活檢是不可能取到有意義的組織的。也就是說取了也白取，沒有意義。 2、胃粘膜下隆起一般醫(yī)生都會(huì)建議做EUS檢查。其實(shí)就是做超聲內(nèi)鏡檢查。也就是說在胃里做超聲波檢查，這樣可以判斷粘膜下隆起到底位于胃壁的哪一層？到底有多大？大概屬于什么性質(zhì)的東西（囊性、實(shí)性等等）？ 3、有些病人還需要結(jié)合CT檢查。有些粘膜下比較大的隆起性病灶，有時(shí)還需要結(jié)合CT檢查，以進(jìn)一步判斷病灶的性質(zhì)、大小、與鄰近組織的關(guān)系等等，以便選擇最佳的治療方法。 胃粘膜下隆起常見哪些情況呢？ 1、腔外壓迫：一種是正常器官的壓迫，比如脾臟壓迫，導(dǎo)致胃里看到粘膜下隆起。另一種是腹腔其它部位的腫瘤，比如胰腺的囊腫、膽囊腫瘤等等。B超或CT檢查有利于鑒別。 2、囊性包塊或血管：這種情況多見于囊腫、血管畸形等等，多屬于良性，一般不需要處理。 3、實(shí)質(zhì)性腫塊：多見間質(zhì)瘤、平滑肌瘤、脂肪瘤、異位胰腺等等，從大小可以幾毫米到幾公分不等，常常需要借助超聲胃鏡、CT等進(jìn)一步檢查，具體性質(zhì)往往需要術(shù)后病理明確。 那胃粘膜下隆起是不是都需要手術(shù)呢？ 其實(shí)胃粘膜下隆起并不是一定都需要手術(shù)。 比如腔外正常器官的壓迫、脂肪瘤、血管瘤（血管畸形）、粘膜下囊腫等等完全不需要手術(shù)，而對(duì)于一些小于一公分的、考慮可能是間質(zhì)瘤、平滑肌瘤的，也可以暫時(shí)不手術(shù)，注意定期復(fù)查。 但有一點(diǎn)，如果你一定希望明確粘膜下隆起到底是什么，那必須手術(shù)獲得病理，才能明確。 那胃粘膜下隆起一般需要選擇什么手術(shù)方式呢？ 隨著這些年胃鏡技術(shù)的飛速發(fā)展，現(xiàn)在很多胃粘膜下隆起已經(jīng)不需要開腹或行腹腔鏡手術(shù)了。ESD（內(nèi)鏡粘膜下剝離術(shù)）、POEM（經(jīng)口內(nèi)鏡下肌切開術(shù)）、以及隧道技術(shù)等等已經(jīng)完全可以解決絕大多數(shù)胃粘膜下隆起的微創(chuàng)手術(shù)治療。 僅供醫(yī)學(xué)人士參考2021年10月17日725
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高鋼龍主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 膽胰外科 1. 胃腸道間質(zhì)瘤怎么引起的？由于基因突變引起的。研究表明，胃腸道間質(zhì)瘤起源于胃腸道未定向分化的間質(zhì)細(xì)胞，由于c-kit基因突變，導(dǎo)致酪氨酸激酶受體持續(xù)活化，刺激腫瘤細(xì)胞持續(xù)增殖。2. 胃腸道間質(zhì)瘤的癥狀胃腸道間質(zhì)瘤呈膨脹性生長，癥狀與腫瘤的部位、大小有關(guān)。若腫瘤體積較小，僅有上腹部不適的癥狀；若體積較大，可觸及腹部腫塊。瘤體可發(fā)生內(nèi)出血、壞死，囊性變，并在胃腸道黏膜表面形成潰瘍。若腫瘤生長浸潤胃腸道腔內(nèi)，常有消化道出血，體現(xiàn)為嘔血、便血或黑便；若腫瘤生長部位在小腸，體積較大占滿腸腔，可導(dǎo)致梗阻，體現(xiàn)為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等梗阻癥狀；若腫瘤生長于十二指腸，壓迫膽總管，可導(dǎo)致梗阻性黃疸，體現(xiàn)為：右上腹隱痛、納差、皮膚鞏膜發(fā)黃、陶土色便等癥狀。3. 胃腸間質(zhì)瘤需要做哪些檢查?鋇餐造影顯示胃局部黏膜隆起，呈凸向腸腔、類圓形的充盈缺損。胃鏡下可見黏膜下腫塊，頂端有中心潰瘍；但胃腸間質(zhì)瘤不同于胃癌，間質(zhì)瘤主要生長于肌層內(nèi)，因此黏膜活檢檢出率低，使用超聲內(nèi)鏡可明確判斷腫物來源。CT、MRI等影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)是否有腔外生長以及轉(zhuǎn)移情況。組織標(biāo)本鏡可見多數(shù)梭形細(xì)胞，免疫組化檢查表明CD117、DOG-1有表達(dá)，病理分析最終確診。不是所有間質(zhì)瘤病人都行活檢，只有首診合并轉(zhuǎn)移、懷疑侵犯臨近組織的間質(zhì)瘤，需要活檢，以確定手術(shù)前藥物治療方案?；顧z有導(dǎo)致腫瘤破裂、增加復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。4. 胃腸道間質(zhì)瘤是良性嗎？胃腸道間質(zhì)瘤應(yīng)視為具有惡性潛能的侵襲性腫瘤。具有良性細(xì)胞形態(tài)，但容易復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)變成惡性腫瘤，因此需要及早治療。其危險(xiǎn)程度與腫瘤部位、大小、細(xì)胞有絲分裂指數(shù)（核分裂象）、腫瘤浸潤深度與轉(zhuǎn)移情況有關(guān)，根據(jù)指南進(jìn)行危險(xiǎn)度分級(jí)，因而采用相應(yīng)的治療方法。若腫瘤大?。?cm，核分裂≤5/50HPF，則危險(xiǎn)度分級(jí)“極低”；若腫瘤大?。?0cm，核分裂＞10/50HPF，則危險(xiǎn)度分級(jí)為“高”；原發(fā)腫瘤一旦破裂，危險(xiǎn)度即為“高”。胃腸道間質(zhì)瘤不是“癌”?！鞍卑l(fā)生于上皮組織，如胃癌為黏膜上皮病變，而間質(zhì)瘤為間葉組織腫瘤；胃癌侵襲性強(qiáng)，易發(fā)生淋巴道與血道轉(zhuǎn)移，而間質(zhì)瘤侵襲性較弱，很少發(fā)生淋巴轉(zhuǎn)移，但術(shù)后2年左右常出現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，常見的轉(zhuǎn)移部位有肝臟和腹腔內(nèi)播散轉(zhuǎn)移。5. 治療胃腸道間質(zhì)瘤的方法胃腸道間質(zhì)瘤首選手術(shù)治療，手術(shù)爭取徹底完整切除，術(shù)中應(yīng)避免腫瘤破裂，造成潛在的轉(zhuǎn)移。胃腸道間質(zhì)瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較少見，因此不必行常規(guī)淋巴結(jié)清掃。若胃部間質(zhì)瘤＜2cm，也可先不手術(shù)，口服伊馬替尼，定期隨訪腫瘤生長情況。根據(jù)胃腸道間質(zhì)瘤大小、核分裂象、原發(fā)腫瘤部位進(jìn)行危險(xiǎn)度分級(jí)，中高危險(xiǎn)度的患者術(shù)前術(shù)后予甲磺酸伊馬替尼治療。甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，可以針對(duì)性地抑制c-kit突變基因活性，可有效治療不能切除或術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的胃腸道間質(zhì)瘤。術(shù)前使用可以提高手術(shù)切除率，術(shù)后使用可以控制復(fù)發(fā)，改善預(yù)后。6. 哪些胃腸道間質(zhì)瘤適合微創(chuàng)手術(shù)？腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)具有疤痕小、創(chuàng)傷小、恢復(fù)快的優(yōu)勢，但需要外科醫(yī)生足夠的經(jīng)驗(yàn)。是否能做微創(chuàng)手術(shù)需要根據(jù)腫瘤位置、狀態(tài)、大小等情況評(píng)估。胃腸道間質(zhì)瘤生長于胃腸道壁固有肌層，可向腔內(nèi)、腔外或腔內(nèi)外同時(shí)生長。若間質(zhì)瘤體積較小、位于胃大彎外側(cè)且?guī)У?，則微創(chuàng)手術(shù)較容易完整切除腫瘤。若手術(shù)團(tuán)隊(duì)經(jīng)驗(yàn)較少，則腹腔鏡下手術(shù)可能造成間質(zhì)瘤破裂，從而導(dǎo)致腹腔種植轉(zhuǎn)移或沿戳卡轉(zhuǎn)移。大多胃腸間質(zhì)瘤于胃腸道腔外生長，累及周圍臟器的情況下，微創(chuàng)手術(shù)可能無法達(dá)到完整切除，所以需要開腹。目前胃腸道間質(zhì)瘤微創(chuàng)手術(shù)已在仁濟(jì)醫(yī)院廣泛開展。7. 胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)微創(chuàng)多久能恢復(fù)？微創(chuàng)手術(shù)具有創(chuàng)傷小、疼痛輕、恢復(fù)快的優(yōu)點(diǎn)，術(shù)后恢復(fù)時(shí)間大大縮短。正常情況下術(shù)后24小時(shí)胃腸蠕動(dòng)及小腸吸收功能可恢復(fù)。待肛門排氣后，飲食可從禁食、流質(zhì)、半流質(zhì)逐漸過度到普食，即消化功能恢復(fù)。術(shù)后鼓勵(lì)患者早期下床活動(dòng)，盡量多坐起，有痰及時(shí)咳出，有助于肺功能、膀胱功能與胃腸蠕動(dòng)的恢復(fù)。醫(yī)生需每日觀察引流管的性狀與傷口愈合情況，如有異常及時(shí)處理。一般術(shù)后3-5天可達(dá)出院條件。出院后根據(jù)病理情況評(píng)估危險(xiǎn)度分級(jí)，制定相應(yīng)治療方案，治療時(shí)長不同，高?；颊呖裳娱L治療至術(shù)后3年。8. 胃腸道間質(zhì)瘤手術(shù)切除能根治嗎？胃腸道間質(zhì)瘤手術(shù)切除是唯一能治愈的方法，盡量完整地切除間質(zhì)瘤、避免破裂，能很大程度改善預(yù)后。低危與極低危胃腸道間質(zhì)瘤患者手術(shù)后無需吃藥，復(fù)發(fā)概率極低。術(shù)后需根據(jù)病理報(bào)告確定是否為間質(zhì)瘤，根據(jù)腫瘤大小和核分裂數(shù)評(píng)估間質(zhì)瘤惡性程度，確認(rèn)是否完整無破裂地取出腫瘤，通過基因檢測確定術(shù)后靶向治療方案。依照危險(xiǎn)度分級(jí)服用伊馬替尼等藥物治療，可有效控制胃腸道間質(zhì)瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，有效率超過80%。但術(shù)后應(yīng)定期隨訪復(fù)查，防患于未然。9. 胃腸道間質(zhì)瘤切除不徹底怎么辦？若切除不徹底，會(huì)復(fù)發(fā)；若術(shù)中瘤體破裂，會(huì)在腹腔內(nèi)形成種植轉(zhuǎn)移。術(shù)后可應(yīng)用靶向治療。甲磺酸伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，可以針對(duì)性地抑制胃腸間質(zhì)瘤c-kit突變基因活性，可有效治療不能切除或術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的胃腸道間質(zhì)瘤。術(shù)前使用可以提高手術(shù)切除率，術(shù)后使用可以控制復(fù)發(fā)，改善預(yù)后。術(shù)后定期隨訪，檢查是否有復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。10. 如何降低胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)后復(fù)發(fā)率？手術(shù)中確保間質(zhì)瘤完整取出，且瘤體未觸碰腹腔內(nèi)其他臟器，造成腹部種植轉(zhuǎn)移。術(shù)后根據(jù)病理情況進(jìn)行危險(xiǎn)度分層，部分患者需要長期接受伊馬替尼等藥物治療，針對(duì)性地抑制c-kit突變基因活性。該藥物術(shù)前使用可以提高手術(shù)切除率，術(shù)后使用可以控制復(fù)發(fā)，改善預(yù)后?；颊咝瓒ㄆ陂T診復(fù)查腹部B超與CT，了解術(shù)區(qū)與其他部位有無間質(zhì)瘤復(fù)發(fā)情況。11. 胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)后飲食術(shù)后應(yīng)禁食禁水，避免麻醉藥作用引起嗆咳、誤吸，營養(yǎng)補(bǔ)液支持治療。肛門排氣后，視為胃腸功能恢復(fù)且無梗阻，患者由喝清水、喝安素營養(yǎng)粉、吃燉蛋與爛糊面，漸漸過渡到普食。一般胃部術(shù)后5天可進(jìn)食流質(zhì)。若病程中患者生命體征平穩(wěn)，進(jìn)食無不適，吻合口無滲漏，且無腹脹、便秘等表現(xiàn)，一般1周左右拔除胃管。若患者進(jìn)食后嘔吐，或胃管內(nèi)有大量鮮血，經(jīng)查體與影像學(xué)檢查顯示吻合口漏，或患者胃管內(nèi)流出大量殘?jiān)?、黃綠液體等情況，胃管留置時(shí)間應(yīng)增加，便于觀察患者消化道恢復(fù)情況。2021年08月12日1883
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楊希山主任醫(yī)師 南方醫(yī)院白云分院 消化內(nèi)科 胃腸病 2018-05-18 作者 胃腸病 胃腸間質(zhì)瘤(GISTs)是一種嚴(yán)重威脅人類健康的疾病，是起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，占消化道間葉腫瘤的大部分。由于診出率較低，長期被認(rèn)為是一種罕見疾病。 近年來，隨著診療水平的不斷提高及臨床研究的不斷深入，其發(fā)病率也在不斷上升。據(jù)統(tǒng)計(jì)，胃腸間質(zhì)瘤年發(fā)病率約為1/10萬~2/10萬，約占全部肉瘤的1/5。 雖然有越來越多的患者正受到它的威脅，但遺憾的是仍然未能引起公眾足夠重視。 主要是因其有一定的隱蔽性，在早期多無癥狀，有的呈球形生長，即便瘤體很大也不產(chǎn)生壓迫感和出血。通常在體檢或其他手術(shù)時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn)。是名副其實(shí)的隱形殺手。 因此，在首次診斷的胃腸間質(zhì)瘤患者中，約有20%~30%的患者已發(fā)展成為晚期；有11%～47%的患者已發(fā)生肝和腹腔轉(zhuǎn)移，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)。 那么，胃腸間質(zhì)瘤是不是癌癥？它有哪些癥狀？怎樣才能早發(fā)現(xiàn)早治療？如何預(yù)防？下面結(jié)合真實(shí)病例來為您解讀。 胃間質(zhì)瘤案例 1： 胃體壁見直徑約 1.3 cm 軟組織結(jié)節(jié)向腔內(nèi)隆起，PETCT 可見 FDG 輕度攝取，行胃鏡下摘除術(shù)，病理證實(shí)為胃間質(zhì)瘤（低危度）。 小腸間質(zhì)瘤案例 1： 因腹痛 CT 發(fā)現(xiàn)腹盆腔占位，病灶內(nèi)可見液化區(qū)及鈣化灶，F(xiàn)DG 攝取增高。診為小腸間質(zhì)瘤。術(shù)后病理為：小腸惡性間質(zhì)瘤。 一、胃腸間質(zhì)瘤的前世今生和寄居部位 胃腸間質(zhì)瘤可位于胃腸壁的粘膜下、肌壁間、胃腔外或腔內(nèi)外兼而有之，大部分病變即使胃鏡檢查亦無法發(fā)現(xiàn)或明確診斷。其早年長期被誤認(rèn)為是平滑肌瘤或神經(jīng)源性腫瘤而延誤診斷。研究發(fā)現(xiàn)，胃腸間質(zhì)瘤有別于胃癌或腸癌，其來源于胃腸道卡哈爾間質(zhì)細(xì)胞 (Cajalcel1)，為胃腸道間葉組織來源的腫瘤 [1]，它可發(fā)生在消化道的任何部位，其中以胃部原發(fā)多見，占50%～ 70%；其次是小腸，占 20%-30%； 結(jié)直腸占 10%-20%； 食道占 6% 左右。 50 歲-70 歲是該病的高發(fā)期。 胃間質(zhì)瘤案例 2： 胃竇壁見直徑約 1.8 cm 軟組織結(jié)節(jié)呈寬基底向腔內(nèi)隆起，PETCT 可見結(jié)節(jié) FDG 攝取升高，行胃鏡下摘除術(shù)后病理為胃間質(zhì)瘤（中危度）。 二、胃腸間質(zhì)瘤是不是癌癥，如何確診胃腸間質(zhì)瘤？ 臨床上，胃腸間質(zhì)瘤是一種具有潛在惡性傾向的侵襲性腫瘤，組織病理學(xué)診斷仍是金標(biāo)準(zhǔn)，其惡性程度取決于腫瘤大小及有絲分裂指數(shù)來評(píng)估。 2001 年美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 制定了基于腫瘤大小和核分裂象的間質(zhì)瘤生物學(xué)行為的診斷標(biāo)準(zhǔn) [1]： 1. 直徑10 個(gè)/50 HPF 即視為高危。 超聲內(nèi)鏡 EUS 引導(dǎo)下活檢行病理、免疫組化檢查并檢測其 C-kit 基因突變情況，如將它們聯(lián)合起來可使間質(zhì)瘤診斷準(zhǔn)確性高達(dá) 90% 以上。 胃間質(zhì)瘤案例 3： 胃體小彎側(cè)壁見直徑約 2.4 cm 軟組織結(jié)節(jié)向腔內(nèi)隆起，PETCT 可見結(jié)節(jié)有 FDG 較明顯攝取增高，行胃鏡下摘除術(shù)病理證實(shí)為胃間質(zhì)瘤（高危度）。 三、 胃腸間質(zhì)瘤的癥狀無特異性，易于混淆 作為一種胃腸道軟組織腫瘤，胃腸間質(zhì)瘤有別于“胃癌”或“腸癌”，可發(fā)生在消化道的任何部位： 其中以胃部原發(fā)多見，大約占50％～70％； 其次是小腸，約占20％～30%；結(jié)直腸約占10～20%； 食道約占0～6%；腸系膜、網(wǎng)膜及腹腔后較罕見。 由于胃腸間質(zhì)瘤常發(fā)于消化道內(nèi)，長期被誤認(rèn)為是來源于平滑肌的腫瘤，故此被稱為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃腸間質(zhì)瘤不僅病程早期癥狀隱蔽，其臨床癥狀也無特異性可言，常常與胃腸道平滑肌瘤、胃腸道神經(jīng)鞘瘤和胃腸道自主神經(jīng)瘤等消化道腫瘤和疾病相混淆。即使隨著瘤體的增大，胃腸間質(zhì)瘤會(huì)表現(xiàn)出一些明顯癥狀，包括惡心、嘔吐、腹痛、黑便和貧血等，但這些癥狀也多為非特異性，也可見于其他消化道疾病。這也導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤的準(zhǔn)確診斷存在一定的難度。原因在于胃腸間質(zhì)瘤不僅病程早期癥狀隱蔽，其臨床癥狀也無特異性可言，常常與胃腸道平滑肌瘤、胃腸道神經(jīng)鞘瘤和胃腸道自主神經(jīng)瘤等消化道腫瘤和疾病相混淆。即使隨著瘤體的增大，胃腸間質(zhì)瘤會(huì)表現(xiàn)出一些明顯癥狀，包括惡心、嘔吐、腹痛、黑便和貧血等，但這些癥狀也多為非特異性，也可見于其他消化道疾病。這也導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤的準(zhǔn)確診斷存在一定的難度。 據(jù)目前文獻(xiàn)報(bào)道在首次就診的胃腸間質(zhì)瘤患者中，有 20%-30% 的患者已發(fā)展成為晚期；有 11-47% 的患者已發(fā)生肝轉(zhuǎn)移和腹腔轉(zhuǎn)移，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)。故體檢篩查此病的必要性是顯爾易見的。 胃間質(zhì)瘤案例 4： 胃鏡僅粘膜下隆起，超聲胃鏡可見胃體小彎側(cè)壁肌層及下層軟組織結(jié)節(jié)，直徑約 1.8 cm, PETCT 可見結(jié)節(jié)有明顯 FDG 攝取增高，手術(shù)病理證實(shí)為胃間質(zhì)瘤（高危度）。 四、該如何篩查此類腫瘤？ 胃腸間質(zhì)瘤的影像學(xué)檢查 由于癥狀缺乏特異性，胃腸間質(zhì)瘤往往難以早期發(fā)現(xiàn)，尤其是直徑小于兩厘米的腫瘤可能沒有任何癥狀，過半的間質(zhì)瘤檢出是因?yàn)榕既话l(fā)現(xiàn)。故檢測間質(zhì)瘤，以下影像學(xué)檢查方法成為當(dāng)仁不讓的選擇： （1）超聲內(nèi)鏡：超聲內(nèi)鏡（Endoscopic Uhrasonography.EUS）是目前診斷黏膜下腫瘤最為準(zhǔn)確的方法，亦是用于診斷和術(shù)前評(píng)價(jià)間質(zhì)瘤的一個(gè)最有價(jià)值的手段。EUS 顯示不規(guī)則的邊緣、內(nèi)部回聲不均和液性暗區(qū)是惡性間質(zhì)瘤的表現(xiàn)，具備其中兩項(xiàng)，即可判斷為惡性間質(zhì)瘤，其敏感性可達(dá) 80%～90%。 （2）PET/CT 全身掃描： 大多數(shù)研究認(rèn)為 PET/CT 可作為對(duì) GIST 患者治療療效評(píng)估的金標(biāo)準(zhǔn)。國外研究發(fā)現(xiàn)：PET/CT 18F-FDG 攝取程度的改變可以反映腫瘤細(xì)胞的代謝水平，其發(fā)生改變要先于腫瘤體積大小的改變，具有非常好的早期預(yù)測療效的價(jià)值 。 PET/CT 不僅可以顯示大多數(shù)胃腸道間質(zhì)瘤代謝活性的增高，同時(shí)還可以顯示治療開始后的早期相關(guān)功能改變情況，并且治療后 18F－FDG 攝取減低與治療有效或永久性的 PFS有關(guān)，因此廣泛應(yīng)用于靶向藥物療效的監(jiān)測 [8]。 （3）腹部 CT 掃描： 使用靜脈和口服造影劑進(jìn)行腹部 CT 掃描是評(píng)價(jià)間質(zhì)瘤的一個(gè)重要方法，它能夠發(fā)現(xiàn)起源于胃壁的腫瘤，以及是否侵及鄰近器官、有無腹腔內(nèi)或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 其 CT 主要表現(xiàn)為： 1. 提示惡性間質(zhì)瘤的 CT 表現(xiàn)有：直徑>10 cm；有出血、壞死、擴(kuò)散；以外向性生長為主，形狀欠規(guī)則，呈分葉狀； 腔面?zhèn)葷兇蠖畈⑿纬蓺庖浩?，向周圍組織浸潤以致與周圍組織分界不清；瘤體旁細(xì)小血管。 2. 提示良性間質(zhì)瘤則有： 形狀規(guī)則，直徑2021年08月01日3794
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