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鐘蕓詩主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 內(nèi)鏡中心 親愛的朋友們，今天我們來聊一聊直腸間質(zhì)瘤的治療。這是一種什么?。磕苤魏脝?？如何治療？治療后會影響排便嗎？別急，接下來，我們一起揭開它的神秘面紗。直腸間質(zhì)瘤是什么？間質(zhì)瘤全名叫胃腸間質(zhì)瘤（GIST），是一種長在消化道的粘膜下腫瘤，最喜歡的地方是胃和腸道，而直腸的間質(zhì)瘤較為罕見，占直腸惡性腫瘤的0.1%。它是來源于胃腸道間質(zhì)干細胞的腫瘤，由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細胞組成，屬于消化道間葉源性腫瘤。間質(zhì)瘤是一種交界性腫瘤，一般分為低度惡性和高度惡性。大多數(shù)直徑＜2cm的GIST或微小GIST（直徑＜1cm）被認為是良性的，而腫瘤直徑超過10cm則被定義為巨大GIST。隨著時間的推移，幾乎所有的GIST都會出現(xiàn)惡性行為，如體積變大，發(fā)生轉(zhuǎn)移，或者術后復發(fā)。因此，可以認為間質(zhì)瘤是具有惡性潛能的腫瘤，惡性潛能與腫瘤大小、腫瘤部位和核分裂象等有關。改良的美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）標準是常用的GIST危險度分級方法之一。根據(jù)2008年NIH的標準，GIST的危險度分級如下：1.極低風險：腫瘤直徑小于2.0厘米，且核分裂象計數(shù)每50個高倍視野（HPF）不超過5個。2.低風險：腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。3.中風險：分為以下幾種情況：o胃腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o任何部位的腫瘤直徑小于5.0厘米，核分裂象計數(shù)每50HPF在6至10個之間。o胃腫瘤直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。4.高風險：包括以下情況：o腫瘤破裂，不論大小和核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤直徑超過10厘米，不論核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤，核分裂象計數(shù)每50HPF超過10個。o非胃來源的腫瘤，直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o非胃來源的腫瘤，直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。為什么會得直腸間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤的確切原因還不清楚，但我們知道它的發(fā)展與特定的基因突變有關。絕大多數(shù)GIST具有c-kit或血小板源性生長因子受體α（PDGFRA）基因活化突變。這些突變導致細胞信號傳導異常，促使細胞過度增殖。這有點像是細胞的“軟件”出了問題，讓它們不受控制地增長。除此之外，還有可能與遺傳因素、環(huán)境因素的有關，還需要更多的研究來闡明這些因素如何影響GIST的形成和發(fā)展。如何知道自己是否有間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤（GIST）的診斷涉及多個步驟和方法，主要是根據(jù)患者的臨床癥狀和一些影像學及組織病理學檢查等。1.臨床表現(xiàn)：直腸間質(zhì)瘤可能沒有明顯的癥狀，特別是早期。但隨著腫瘤的生長，你可能會感覺到腹部疼痛、飽脹，或者出現(xiàn)便血。如果你有這些癥狀，一定要告訴醫(yī)生，及時檢查。2.影像學檢查：●腸鏡及超聲內(nèi)鏡（EUS）：對于判斷腫瘤部位、起源及其與周圍器官的關系尤為重要?！馛T：尤其是增強CT，是GIST首選的影像學檢查方法，有助于明確腫瘤的位置、大小、生長方式、周邊器官毗鄰、血供及遠處轉(zhuǎn)移等情況。●MRI：對特殊部位如直腸、盆底區(qū)域或肝轉(zhuǎn)移GIST的評估具有重要意義，同時MRI無輻射性，適用于孕婦、兒童青少年及碘劑過敏者?！馪ET-CT：可用于病灶的綜合評估及靶向藥物療效的早期評價。3.病理學診斷：包括腫瘤細胞的形態(tài)學、免疫組化和分子診斷。免疫組化推薦常規(guī)檢測CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指標?；驒z測應至少包括c-kit基因第9、11、13、17號外顯子及PDGFRA基因第12、18號外顯子。4.活組織檢查：術前檢查疑似GIST且評估為局限可完整切除者，不常規(guī)推薦進行活組織檢查，可直接手術切除。對于復發(fā)轉(zhuǎn)移、原發(fā)不可切除或特殊部位需要保留器官功能（賁門、低位直腸）需術前治療的GIST應行活組織檢查，明確腫瘤性質(zhì)及基因分型。術前活組織檢查方式主要包括EUS引導下細針穿刺活組織檢查（EUS-FNA）、空芯針穿刺活組織檢查、內(nèi)鏡活組織檢查及經(jīng)直腸或陰道穿刺活組織檢查等。5.多學科綜合治療（MDT）：包括胃腸外科、消化內(nèi)科、內(nèi)鏡科、腫瘤內(nèi)科、影像科、病理科、肝臟外科、介入科、胸外科、營養(yǎng)科、藥劑科、心理醫(yī)學科等科室及相關護理人員，以實現(xiàn)對疑難GIST患者規(guī)范化和個體化治療。通過這些診斷手段，醫(yī)生可以對間質(zhì)瘤進行準確的診斷，并制定相應的治療計劃。直腸間質(zhì)瘤怎么治療？治療直腸間質(zhì)瘤的方法主要有手術切除、藥物靶向治療和綜合治療。1.手術切除包括外科手術和內(nèi)鏡手術治療。2.藥物靶向治療是通過特定的藥物來阻斷腫瘤生長的信號，從而控制腫瘤。3，綜合治療是針對復雜的病例，可能需要手術和靶向治療相結(jié)合，以達到最佳治療效果。接下來我們主要介紹內(nèi)鏡微創(chuàng)治療和術前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)的綜合治療。內(nèi)鏡微創(chuàng)治療間質(zhì)瘤1.內(nèi)鏡圈套切除術（EMR）：適用于較為表淺、術前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定突向腔內(nèi)的且可通過圈套器一次性完整切除的直腸間質(zhì)瘤。2.內(nèi)鏡黏膜下挖除術（ESE）：適用于直徑≥2cm的直腸間質(zhì)瘤或術前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定腫瘤突向腔內(nèi)，內(nèi)鏡圈套切除困難的直腸間質(zhì)瘤。3.經(jīng)黏膜下隧道內(nèi)鏡腫瘤切除術（STER）：適用于食管、賁門、胃體小彎、胃竇和直腸等易于建立隧道部位的固有肌層來源直腸間質(zhì)瘤，橫徑≤3.5cm者。4.內(nèi)鏡全層切除術（EFTR）：適用于難以建立隧道部位的直腸間質(zhì)瘤或腫瘤最大橫徑＞3.5cm不適合STER者，腫瘤突向漿膜下或部分腔外生長、術中發(fā)現(xiàn)瘤體與漿膜層緊密粘連而無法分離者。術前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)：對于直腸GIST，應考慮保留肛門功能，避免外科直腸切除帶來的生活質(zhì)量下降，在保證腫瘤切除的前提下，采用微創(chuàng)的治療方式。術前靶向治療可以縮小腫瘤體積，將原本不能進行內(nèi)鏡治療的病例轉(zhuǎn)化為可內(nèi)鏡微創(chuàng)治療的病例，降低手術難度，提高保肛率。術前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)病例分享周女士因持續(xù)5個月排便不盡感，來到醫(yī)院進行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長了一個巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學綜合評估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術，周女士將面臨永久失去肛門功能的問題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴重下降。因此，復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授領銜的器官保留多學科MDT團隊詳細地了解周女士的病情，根據(jù)患者情況進行了一系列的綜合檢查評估，并運用超聲內(nèi)鏡引導下的細針穿刺技術，成功對直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實腫瘤確實為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評估后的病情和患者強烈的保肛意愿，為周女士制定了個性化的診療策略：術前使用伊馬替尼藥物治療，如果病灶縮小，可以通過內(nèi)鏡手術切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。?經(jīng)過MDT團隊的指導，周女士開始服用伊馬替尼，并定期進行腸鏡、超聲腸鏡和影像學檢查，以評估藥物治療的效果。周女士在服用伊馬替尼9個月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來的3/10，經(jīng)MDT團隊綜合評估認為現(xiàn)在是進行內(nèi)鏡手術切除腫瘤的最佳時機。隨后鐘蕓詩教授為周女士進行了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術，術后創(chuàng)面應用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進行內(nèi)鏡下縫合。術后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無腫瘤細胞殘留。周女士術后恢復整體良好，生活質(zhì)量一點兒也沒打折扣。目前，周女士仍在MDT團隊的指導下，繼續(xù)服用伊馬替尼，并且按時定期復查。手術后已經(jīng)兩年多了，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。結(jié)語直腸間質(zhì)瘤可能聽起來有點嚇人，但請記住，現(xiàn)代醫(yī)學已經(jīng)有很多有效的方法來治療它。微創(chuàng)手術代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長，在解決疾病大問題的同時，保留患者器官功能，最大限度提高患者術后生活質(zhì)量成為醫(yī)生關注的重點。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來希望。復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授，憑借先進的治療理念和精湛的內(nèi)鏡技術，特別是在低位直腸間質(zhì)瘤保肛治療上優(yōu)勢盡顯。手術前，鐘教授會通過細致的綜合評估，包括腫瘤的大小、位置、深度以及與肛門括約肌的關系等，為患者制定個性化的手術方案；手術中，鐘教授熟練掌握內(nèi)鏡下切除技術，如內(nèi)鏡黏膜下挖除術（ESE）、內(nèi)鏡經(jīng)黏膜下隧道腫瘤切除術（STER）及內(nèi)鏡全層切除術（EFTR）等，憑借精湛的操作技巧，盡可能地保留肛門括約肌的功能，實現(xiàn)“保肛”目標。真正做到了“既保命，又保肛”，為患者帶來了新的希望和福音！請記住，直腸間質(zhì)瘤并不是絕癥，現(xiàn)代醫(yī)學有很多方法可以幫助我們對抗它。如果您或者您的朋友有這方面的擔憂，不妨多和醫(yī)生聊聊，找到適合自己的治療方案。讓我們一起努力，保留肛門功能的同時戰(zhàn)勝直腸間質(zhì)瘤！專家介紹??鐘蕓詩教授，復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導。中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會經(jīng)肛門微創(chuàng)手術專業(yè)學組、早診早治學組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學會大腸鏡學組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學會委員兼任大腸鏡學組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時間：周一下午，周四上午02月23日
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邱海波主任醫(yī)師 中山大學腫瘤防治中心 胃外科 野生禽有要吃嗎？這個問題就非常的復雜啊，沒這么簡單一兩句話能回答大家，首先怎么定義為野生型，就是未腸見解的話，怎么定義為野生型，野生型是非常trick一個問題，因為以前我們認為實際要用沒有kid的，沒有P方爾法的圖片，我們都認為它是一個野生型，但到了今天呢，我們發(fā)現(xiàn)呢，首先你這個基因檢測報告到底準不準呢？ 第二。 這個。 嗯，我們還得結(jié)合病理，根據(jù)病人的一系列的，呃，臨床病人的特征，比如說病理報告它的CDCD117是不是陽性到光是不是陽性，呃CDSB缺乏有沒有缺乏，然后還有根據(jù)病人的年齡，一般這個野生性一般都是青少年為主，然后進行綜合判斷他到底是不是野生性，所以很多包括我們的醫(yī)生，呃，這個行業(yè)內(nèi)的醫(yī)生很多也搞不懂啊，這個病人到底是不是野生性？ 所以如果真的是野生型，就是比如說STGP缺乏型的，那目前為止是沒藥可用的，不過還好我們現(xiàn)在啊，正好有個臨床研究，就是針對STGB缺乏型的胃腸間解的一個呃新藥的臨床研究，這個叫奧里巴T尼，也是今年我自己在美國的臨床腫瘤學會，就阿斯科的年會以及歐洲腫瘤學的年會，伊某報道的這個新藥的臨床研究，后續(xù)開展的三期臨床研究，所以如果有需要可以啊2024年11月11日28
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柯彬副主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院 胃部腫瘤科 最近門診很多胃腸間質(zhì)瘤患者咨詢術后復查的問題，今天和大家分享一下這部分內(nèi)容。#胃腸道間質(zhì)瘤#?間質(zhì)瘤患者術后復查和治療與術后危險度分級密切相關，低危患者：每6個月復查一次，持續(xù)5年。而中、高危患者：術后3年內(nèi)：每3個月復查一次。術后3-5年：每6個月復查一次。術后5年后：每年復查一次。晚期患者：每3個月復查一次。術前治療患者：每2-3個月評估一次療效。主要復查項目包括常規(guī)檢查：血常規(guī)，肝腎功能，影像學檢查：腹盆腔增強CT/MRI（如果能耐受建議強化檢查），胃鏡/超聲胃鏡等。間質(zhì)瘤術后復查對了解腫瘤有無復發(fā)，了解藥物治療情況，評估靶向藥物療效均有重要意義。大家應注意這只是指南的復查推薦，在實際工作中，還需要結(jié)合患者的具體情況個體化分析，必要時可咨詢專業(yè)醫(yī)生。目前我院設有胃腸間質(zhì)瘤專病門診，本人也是專病門診出診醫(yī)生，需要的患者可門診咨詢。2024年09月24日214
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鐘蕓詩主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 內(nèi)鏡中心 ??朱女士因持續(xù)5個月排便不盡感，來到當?shù)蒯t(yī)院進行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長了一個巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過電子腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學綜合評估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術，朱女士將面臨永久失去肛門功能的問題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴重下降。朱女士開始四處求醫(yī)，希望能找到一種既能切除腫瘤，又能保留肛門功能的治療辦法。??同樣的情況還發(fā)生在張先生身上，他在腸鏡檢查時發(fā)現(xiàn)了一個巨大的腫瘤，這個腫瘤位于距肛門4cm的地方，不僅累及腸段9.6cm，同時累及前列腺。面對可能失去肛門功能和排尿失禁的風險，張先生也在尋找保留肛門功能的治療方法。??幸運的是，他們聽說復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心的鐘蕓詩教授可以通過微創(chuàng)手術解決這類問題，于是他們立刻前往就診。鐘教授詳細地了解兩位患者的病情，根據(jù)患者情況進行了一系列的綜合檢查評估，并運用超聲內(nèi)鏡引導下的細針穿刺技術，成功對直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實腫瘤確實為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評估后的病情和患者強烈的保肛意愿，鐘教授領銜的器官保留MDT團隊為兩位患者制定了個性化的診療策略：先使用伊馬替尼藥物治療，然后通過內(nèi)鏡手術切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。??在鐘教授領銜的器官保留MDT團隊的指導下，兩位患者開始服用伊馬替尼，并定期進行腸鏡、超聲腸鏡和影像學檢查，以評估藥物治療的效果。朱女士在服用伊馬替尼9個月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來的3/10；而張先生在轉(zhuǎn)化治療后8個月復查發(fā)現(xiàn)腫瘤明顯縮小。經(jīng)MDT團隊綜合評估認為現(xiàn)在是進行內(nèi)鏡手術切除腫瘤的最佳時機。??兩位患者在中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心接受了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術，術后創(chuàng)面應用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進行內(nèi)鏡下縫合。術后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無腫瘤細胞殘留。兩位患者術后恢復整體良好，很快就出院了。目前，他們?nèi)栽诙ㄆ趶筒椋炫渴中g后已經(jīng)兩年多了，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。張先生同時聯(lián)合切除了部分腫瘤累及的前列腺，沒影響排尿功能！??專家指出，微創(chuàng)手術代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長，在解決疾病大問題的同時，保留患者器官功能，最大限度提高患者術后生命質(zhì)量成為醫(yī)生關注的重點。胃腸道間質(zhì)瘤是具有一定惡變傾向的間葉組織源性腫瘤。其惡性程度與病變體積和定位相關。大部分無特異性臨床癥狀，導致患者忽視病情，錯過最佳診治時機。相較于胃和小腸的胃腸道間質(zhì)瘤，直腸間質(zhì)瘤較為罕見，約占全部胃腸道間質(zhì)瘤的5%，但其惡變風險更高，預后更差。相關治療指南指出無論病灶體積大小，術前活檢確診為直腸間質(zhì)瘤的均需要行手術進行完整切除，靶向藥物治療可作為手術的輔助手段。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來希望。??鐘蕓詩教授領銜的器官保留MDT團隊，對于診治消化道重要部位的巨大間質(zhì)瘤積累了豐富的經(jīng)驗，病變多位于低位直腸、胃底、賁門、壺腹部、十二指腸乳頭、咽喉等外科手術治療并發(fā)癥風險較高部位。這些患者均受益于術前伊馬替尼轉(zhuǎn)化治療使病灶縮小，聯(lián)合內(nèi)鏡下微創(chuàng)技術進行完整的病灶切除，從而在治愈性切除病灶的基礎上，保留了患者器官功能，改善患者生活質(zhì)量。專家介紹??鐘蕓詩教授，復且大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導。中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會經(jīng)肛門微創(chuàng)手術專業(yè)學組、早診早治學組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學會大腸鏡學組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學會委員兼任大腸鏡學組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時間：周一下午，周四上午2024年09月17日378
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2024年06月24日737
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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 血液科 TKI藥物（TyrosineKinaseInhibitors，酪氨酸激酶抑制劑）是一類通過抑制酪氨酸激酶的活性來干擾癌細胞信號傳導和增殖的藥物。TKI藥物廣泛應用于多種癌癥的治療，尤其是那些由特定基因突變驅(qū)動的癌癥。以下是幾類主要的TKI藥物及其應用：1.慢性髓性白血?。–ML）主要靶點：BCR-ABL伊馬替尼（Imatinib）：第一代TKI，最早用于CML的治療。達沙替尼（Dasatinib）：第二代TKI，用于對伊馬替尼耐藥或不耐受的患者。尼洛替尼（Nilotinib）：第二代TKI，也用于對伊馬替尼耐藥或不耐受的患者。波舒替尼（Bosutinib）：第二代TKI，適用于對其他TKI耐藥的患者。奧馬替尼（Omacetaxine）：第三代TKI，用于對多種TKI耐藥的患者。2.非小細胞肺癌（NSCLC）主要靶點：EGFR、ALK、ROS1等厄洛替尼（Erlotinib）：第一代EGFRTKI，用于EGFR突變陽性的NSCLC。吉非替尼（Gefitinib）：第一代EGFRTKI，用于EGFR突變陽性的NSCLC。阿法替尼（Afatinib）：第二代EGFRTKI，覆蓋更多EGFR突變類型。奧希替尼（Osimertinib）：第三代EGFRTKI，針對T790M突變和一線治療?？诉蛱婺幔–rizotinib）：用于ALK和ROS1重排陽性的NSCLC。艾樂替尼（Alectinib）：第二代ALKTKI，用于ALK重排陽性的NSCLC。色瑞替尼（Ceritinib）：第二代ALKTKI，用于對克唑替尼耐藥的患者。布加替尼（Brigatinib）：第二代ALKTKI，用于對克唑替尼耐藥的患者。拉羅替尼（Larotrectinib）：用于NTRK融合陽性的實體瘤，包括NSCLC。3.胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）主要靶點：KIT、PDGFRA伊馬替尼（Imatinib）：用于KIT或PDGFRA突變陽性的GIST。舒尼替尼（Sunitinib）：用于對伊馬替尼耐藥的患者。瑞戈非尼（Regorafenib）：用于對伊馬替尼和舒尼替尼耐藥的患者。4.腎細胞癌（RCC）主要靶點：VEGFR、PDGFR索拉非尼（Sorafenib）：多靶點TKI，用于晚期RCC。舒尼替尼（Sunitinib）：多靶點TKI，用于晚期RCC。帕唑帕尼（Pazopanib）：多靶點TKI，用于晚期RCC。阿昔替尼（Axitinib）：選擇性VEGFRTKI，用于晚期RCC?？ú┨婺幔–abozantinib）：多靶點TKI，用于晚期RCC。樂伐替尼（Lenvatinib）：多靶點TKI，與依維莫司聯(lián)合用于晚期RCC。5.肝細胞癌（HCC）主要靶點：VEGFR、PDGFR索拉非尼（Sorafenib）：用于不可手術的HCC。瑞戈非尼（Regorafenib）：用于對索拉非尼耐藥的HCC?？ú┨婺幔–abozantinib）：用于對索拉非尼耐藥的HCC。樂伐替尼（Lenvatinib）：用于不可手術的HCC。6.甲狀腺癌主要靶點：RET、VEGFR、PDGFR萬珂（Vandetanib）：用于晚期甲狀腺髓樣癌（MTC）?？ú┨婺幔–abozantinib）：用于晚期甲狀腺髓樣癌（MTC）。塞拉非尼（Sorafenib）：用于晚期分化型甲狀腺癌（DTC）。樂伐替尼（Lenvatinib）：用于晚期分化型甲狀腺癌（DTC）。其他TKI藥物伊布替尼（Ibrutinib）：用于慢性淋巴細胞白血病（CLL）、華氏巨球蛋白血癥（WM）等。艾魯替尼（Acalabrutinib）：用于慢性淋巴細胞白血病（CLL）。達拉菲尼（Dabrafenib）：BRAF突變的黑色素瘤、NSCLC等。維莫非尼（Vemurafenib）：BRAF突變的黑色素瘤。這些TKI藥物通過靶向不同的酪氨酸激酶，干擾癌細胞的信號傳導，抑制其增殖和生長。每種藥物有其特定的靶點和適應癥，治療方案通常根據(jù)具體的基因突變類型和疾病特征進行個體化選擇2024年06月16日2229
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宛東主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 消化內(nèi)鏡科 臨床表現(xiàn)：GIST通常表現(xiàn)為胃腸道腫瘤，可能出現(xiàn)出血、疼痛和/或梗阻等癥狀。內(nèi)鏡檢查：小的GIST（<2cm）通常在胃十二指腸內(nèi)鏡檢查中偶然發(fā)現(xiàn)。影像學檢查：包括CT掃描、MRI和PET/CT等，用于評估腫瘤大小、位置和是否有轉(zhuǎn)移。組織病理學：通過活檢或手術切除后的組織樣本進行顯微鏡檢查。免疫組化：檢測KIT(CD117)、DOG1、CD34、SMA等標志物。1）手術治療措施：對于局限性、無轉(zhuǎn)移的GIST，根據(jù)大小依次選擇內(nèi)鏡/腹腔鏡/開腹手術。2）靶向藥物治療：酪氨酸激酶抑制劑（TKIs），主要用于新輔助或輔助治療?一線治療：伊馬替尼（Imatinib）作為轉(zhuǎn)移性GIST的一線治療，（伊馬替尼對帶有KIT或PDGFRA基因突變的GIST患者通常有效。對于KIT或PDGFRA野生型GIST，伊馬替尼可能無效。）?二線治療：舒尼替尼（Sunitinib）用于伊馬替尼治療失敗的患者。?三線治療：雷格非尼（Regorafenib）用于舒尼替尼治療失敗的患者。?四線治療：瑞普替尼（Ripretinib）用于標準治療失敗的患者。特殊突變型GIST：如PDGFRAD842V突變型GIST，使用阿伐普替尼（Avapritinib）分子遺傳學檢測：分析KIT和PDGFRA基因突變，以及其他罕見的分子亞型。KIT突變：不同的KIT突變（如外顯子9、11、13、17）與不同的臨床特征和治療反應相關。PDGFRA突變：特定的PDGFRA突變（如外顯子12、18）與伊馬替尼的抗性相關。SDH缺陷型GIST：與KIT或PDGFRA突變無關，可能對標準TKIs原發(fā)耐藥，但可能對特定抑制劑敏感。治療抵抗性：TKI治療的抵抗性可能由KIT或PDGFRA的次級突變引起。3）其他治療：包括放療、肝動脈化療栓塞等局部治療措施。腫瘤大?。号c復發(fā)風險相關，通常分為2cm、5cm和10cm有絲分裂指數(shù)：腫瘤細胞的增殖速率，根據(jù)每50個高倍視野（high-powerfields,HPFs）下的有絲分裂數(shù)目，將有絲分裂指數(shù)分為三個等級，通常是<5、5-10和>10腫瘤部位：不同部位的GIST可能有不同的分子特征，主要有胃和食管小腸結(jié)直腸。腫瘤破裂：手術前后的腫瘤破裂與復發(fā)風險增加有關。2024年06月13日454
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