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04月01日
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李朋副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 精液檢查是評(píng)估男性生育力的最主要和最直接的方法，然而無(wú)精子癥患者精液檢查如何進(jìn)行一直是個(gè)難題。對(duì)于無(wú)精子癥患者而言，常規(guī)精液檢查難以發(fā)現(xiàn)精液中的精子，所以深度精液檢查可增加精液中發(fā)現(xiàn)精子的概率。精液離心檢查可增加無(wú)精癥患者精液中發(fā)現(xiàn)精子的概率，但是目前效率有限。因?yàn)槿匀皇蔷撼闃隅R檢，即從離心濃縮后的精液中取一部分進(jìn)行鏡檢，而未對(duì)全部精液進(jìn)行檢查，這有可能造成精子的漏檢。同時(shí)，離心后精液中各組分濃度都增加，如圓細(xì)胞等雜質(zhì)的濃縮增加了對(duì)精子準(zhǔn)確分辨的難度。我中心在國(guó)際上率先開創(chuàng)性使用拉條培養(yǎng)法找精子，將全部精液放置于不同密度的介質(zhì),利用不同成熟階段精子以及細(xì)胞成分之間存在的密度差異，去除多數(shù)精液中的雜質(zhì)，將精子優(yōu)選出來(lái)，改善觀察視野。為進(jìn)一步改善處理后的精子活力，使用稀少精子體外培養(yǎng)劑將活動(dòng)的精子從背景中更好的分辨出來(lái)，大大的提高了稀少精子的檢出率，為患者帶去福音。特點(diǎn)：分析全部離心精液，增加精子找尋概率缺點(diǎn)：精液報(bào)告時(shí)間延長(zhǎng)，平均3-4小時(shí)李朋醫(yī)生建議：1、禁欲5-7天來(lái)醫(yī)院檢查；2、下午兩點(diǎn)前來(lái)醫(yī)院進(jìn)行拉條法檢查；3、取精前口服他達(dá)拉5mg一粒02月15日370
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王榮祥主管檢驗(yàn)師 上海市東方醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 精子成熟階段依次是：精原細(xì)胞、初級(jí)精母細(xì)胞、次級(jí)精母細(xì)胞、精子細(xì)胞、精子。精子之前的階段統(tǒng)稱為生精細(xì)胞。對(duì)于診斷為無(wú)精癥的患者，如果“拉條”檢查結(jié)果顯示精液中未見精子，但存在生精細(xì)胞，則預(yù)示輸精管道是通暢的，這可協(xié)助泌尿外科或男科醫(yī)生診斷無(wú)精癥的病因（例如推測(cè)出病因在睪丸）。如果“拉條”結(jié)果顯示未見精子，亦未見生精細(xì)胞，則可能代表當(dāng)前生精周期生精功能差，也可能是由于瑞吉染色鑒定生精細(xì)胞的方法是采用抽樣檢查帶來(lái)的誤差（目前生精細(xì)胞的檢查大部分都是抽樣檢查）。也就是說(shuō)陽(yáng)性結(jié)果（檢查到生精細(xì)胞）意義明確，陰性結(jié)果（未見生精細(xì)胞）影響因素復(fù)雜。01月16日520
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2024年11月01日66
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李朋副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 好好休息。 知青，睪丸痛過(guò)就的，但查出來(lái)高促銷，這是因?yàn)椴G丸炎造成的無(wú)精嘛。經(jīng)江生化也偏低。 呃，這樣，如果是因?yàn)椴G丸炎造成的無(wú)精啊。 呃，基本上所有患者對(duì)睪丸炎都會(huì)有一個(gè)清醒的記憶的啊，即使你年齡小也會(huì)有個(gè)記憶，因?yàn)椴G丸炎的這個(gè)疼痛啊，這個(gè)蛋疼還是很要命的啊，所以呢，如果你都記不清楚，那我覺(jué)得那基本上不是考慮睪丸炎造成的一個(gè)無(wú)痙的，而且睪丸痛也并不代表是睪丸炎，有的時(shí)候慢性前列腺炎也。 聲偏低的原因很多。不充分也會(huì)。2024年07月14日34
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王鴻祥主治醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（西院） 男科 呃，吳京主要是看FSH啊，還是搞通啊，我們這個(gè)還是要打?qū)ψ职?，不是FHS。 那么其實(shí)這兩點(diǎn)都重要，睪酮能夠反映出你的睪丸功能，我們對(duì)于那些嚴(yán)重少精的患者，我們做超聲會(huì)發(fā)現(xiàn)睪丸很小，同時(shí)它的因?yàn)榫雍苌?，同時(shí)它的睪酮也會(huì)很低，因?yàn)椴G丸就兩個(gè)功能，它能，呃，它說(shuō)明在兩點(diǎn)啊，一個(gè)精子數(shù)量，一個(gè)睪酮水平。 那對(duì)吧，它都是反映睪丸功能的，那么睪酮低也是睪丸功能差的表現(xiàn)，那么從上游技術(shù)來(lái)講，F(xiàn)越高說(shuō)明目前當(dāng)前你的睪灣身體功能越差。 那你的治療潛能就越低，因?yàn)槲覀兦懊嬉舱f(shuō)過(guò)了，如果你是高中處或者低促，我們通過(guò)讓你的F升高能夠起到一個(gè)促神經(jīng)的作用，同時(shí)如果你的黃體生成素比較低，我們通過(guò)激素調(diào)節(jié)讓你的黃體生成素變高，那你的睪酮水平也會(huì)變高，睪酮升高反過(guò)來(lái)能夠幫助你睪丸去升清，那么。 這個(gè)時(shí)候，這個(gè)治療機(jī)制就開始啟動(dòng)了。 啊，但是如果說(shuō)初始狀態(tài)你的睪丸就小，你的F很高，你的睪酮很低，就說(shuō)明睪丸身體功能比較差。2024年06月10日38
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張高岳主治醫(yī)師 上海計(jì)生所醫(yī)院 男科 兩次以上精液檢查及精液離心后鏡檢均未發(fā)現(xiàn)精子，明確存在無(wú)精子癥；在尋求治療的男性不育患者中，無(wú)精子癥占5%~10%，是男性不育癥中最為嚴(yán)重的一種情況。同時(shí)這部分的內(nèi)容有很多專業(yè)術(shù)語(yǔ)，可能讀者看起來(lái)會(huì)比較生澀難懂，哪里不懂可以私信張醫(yī)生獲得指導(dǎo)。醫(yī)師進(jìn)行病史、體格檢查，可能出現(xiàn)以下兩個(gè)結(jié)果：l?睪丸體積正常/單側(cè)正常（體檢顯示雙側(cè)或至少一側(cè)睪丸體積>12ml）；l?睪丸縮?。唬ǜ剑┎G丸體積正常參考指標(biāo)：具有個(gè)體差異，對(duì)于成年男性來(lái)說(shuō)，睪丸平均長(zhǎng)度在3.5~4.5cm左右，寬度在2~3cm左右，而厚度在1~2cm左右，它的重量在10~15g，體積大于12mL。第一種：本身有正常睪丸，即使是單側(cè)，但是這個(gè)附屬部件比如附睪、輸精管、射精管發(fā)生梗阻不通了，引起梗阻性無(wú)精子癥（OA），導(dǎo)致正常的精子沒(méi)有出來(lái)；或因?yàn)橄忍煨浴@得性等因素引起非梗阻性無(wú)精子癥（NOA）；第二種：本身睪丸異常，那么就要找到異常的原因給予糾正，這個(gè)恢復(fù)是不可逆的，主要側(cè)重于保護(hù)和治療。以下的內(nèi)容我們主要為讀者介紹無(wú)精子癥診療的全流程，告訴你該做哪些檢查、治療，讓患者少走彎路，為無(wú)精子癥患者提供科學(xué)有效的診療參考方案。雖然下面的內(nèi)容我們都是按照每一個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行解析的，但?？漆t(yī)師往往憑借自身經(jīng)驗(yàn)，幾個(gè)環(huán)節(jié)在你第一次就診時(shí)就全部完成了，患者只是需要耐心等待結(jié)果出來(lái)即可，大大減少超多次往返醫(yī)院的情況。一、檢查結(jié)果：睪丸體積正常/單側(cè)正常內(nèi)分泌激素檢測(cè)，包括卵泡刺激素（FSH）；LH示黃體生成素；睪酮（T）；泌乳素（PRL）；抑制素B（InhibinB）；可能出現(xiàn)以下兩種結(jié)果：FSH正常+InhibinB正常（1.1）；FSH高（1.2）。1.1FSH正常+InhibinB正常進(jìn)一步完善精漿生化（包括乳酸脫氫酶同工酶、中性α-葡糖苷酶、果糖、精漿鋅等）、經(jīng)直腸B超等，評(píng)估是否存在梗阻性病變。1.1.1存在梗阻部位，明確診斷：梗阻性無(wú)精子癥（OA）梗阻性無(wú)精子癥（OA）是指睪丸內(nèi)精子發(fā)生正常，但由于先天性異常、泌尿生殖道感染或外傷等原因?qū)е码p側(cè)睪丸網(wǎng)至射精管開口的任意部位生殖道梗阻，精子不能正常排出體外，且射出精液或射精后尿液離心鏡檢均未見精子，約占40%（其余部分屬于非梗阻性無(wú)精子癥）。絕大多數(shù)OA都可以通過(guò)外科手段得到有效治療，根據(jù)梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治療方案：1.1.1.1梗阻部位：附睪表現(xiàn)：觸摸附睪飽滿；α糖苷酶降低，超聲影像可表現(xiàn)為附睪呈細(xì)網(wǎng)狀改變；治療：輸精管附睪吻合術(shù)；MESA/TESA/TESE聯(lián)合IVF/ICSI。目前附睪梗阻可行顯微輸精管-附睪吻合術(shù)（VE），金標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式是縱向雙針套疊式吻合術(shù)。1.1.1.2梗阻部位：輸精管1.1.1.2.1沒(méi)有輸精管這個(gè)組織（缺如）進(jìn)一步行CFTR基因檢測(cè)。表現(xiàn)：觸摸不到輸精管，超聲影像提示輸精管缺如；治療：MESA聯(lián)合IVF/ICSI/PGT。CFTR基因突變引起的先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）以及PKD1基因突變引起的常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）可導(dǎo)致梗阻性無(wú)精子癥（OA）；CBAVD導(dǎo)致的OA患者，至少78%的病例存在CFTR基因單位點(diǎn)突變；國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道CFTR基因突變率僅為11.8%，突變位點(diǎn)及頻率與西方白種人不同。當(dāng)檢測(cè)到OA患者存在CFTR基因變異時(shí)，應(yīng)繼續(xù)篩查配偶CFTR基因，如配偶亦為CFTR基因突變，則子代有25%~50%遺傳可能，建議進(jìn)行植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）咨詢。CBAVD手術(shù)重建困難，可通過(guò)顯微附睪精子抽吸術(shù)（MESA）或顯微睪丸取精術(shù)（micn-TESE）從附睪或睪丸獲取精子聯(lián)合卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）助孕。1.1.1.2.2輸精管存在進(jìn)一步詢問(wèn)存在相關(guān)的手術(shù)/創(chuàng)傷史，比如輸精管結(jié)扎、疝氣手術(shù)等；表現(xiàn)：觸摸附睪較飽滿，α糖苷酶降低治療：輸精管復(fù)通/輸精管附睪吻合；MESA聯(lián)合IVF/ICSI。1.1.1.2.2.1輸精管結(jié)扎術(shù)后的OA患者需要根據(jù)輸精管液的性狀決定手術(shù)方案：近端輸精管液可見精子，則行顯微輸精管-輸精管吻合術(shù)（VV），手術(shù)方式建議采用顯微微點(diǎn)標(biāo)記輔助的雙層吻合；若輸精管液未見精子或呈牙膏狀，考慮繼發(fā)性附睪梗阻，則行顯微輸精管-附睪吻合術(shù)（VE）手術(shù)；1.1.1.2.2.2幼年行腹股溝斜疝修補(bǔ)術(shù)后出現(xiàn)OA患者輸精管梗阻部位最常位于腹股溝段輸精管，也多見于盆腔段輸精管，陰囊段輸精管相對(duì)少見，因此，需探查確定輸精管梗阻部位后行VV手術(shù)，也可借助腹腔鏡技術(shù)探查游離盆腔段輸精管，以進(jìn)行無(wú)張力吻合；如果疝手術(shù)引起輸精管梗阻并繼發(fā)附睪梗阻，則不建議再嘗試吻合手術(shù)，可選擇外科取精聯(lián)合卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）。1.1.1.3梗阻部位：射精管表現(xiàn)：精液＜1.5ml，PH酸性；果糖低；射精管梗阻典型經(jīng)直腸超聲（TRUS）/磁共振成像（MRI）表現(xiàn)為射精管擴(kuò)張（>2.3mm）或射精管囊腫、精囊擴(kuò)張（前后徑>1.5cm）、精道遠(yuǎn)端區(qū)域囊腫或精囊內(nèi)信號(hào)強(qiáng)度異常改變（如精囊結(jié)石或積血）；精道造影目前不常規(guī)用于評(píng)估遠(yuǎn)端精道通暢性及明確梗阻部位。治療：TURED/TUSV；MESA聯(lián)合IVF/ICSI。經(jīng)尿道射精管切開（TURED）或精囊鏡（TUSV）手術(shù)可用于解除射精管梗阻或生殖道遠(yuǎn)端梗阻。OA患者治療方案優(yōu)選：男性精道內(nèi)徑纖細(xì)，通常附睪管直徑在150~250μm，因此OA患者顯微重建手術(shù)技術(shù)要求非常高。通常情況下，顯微生殖道重建/微創(chuàng)外科技術(shù)相對(duì)于睪丸/附睪取精和體外受精（IVF）/卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）可使OA患者更多獲益，成功重建手術(shù)可使很多患者自然受孕，或降低輔助生殖技術(shù)（ART）干預(yù)級(jí)別。當(dāng)輸精管梗阻導(dǎo)致OA，且排除女方不孕因素時(shí)，生殖道顯微重建通常優(yōu)于睪丸/附睪取精和IVF/ICSI。當(dāng)發(fā)生以下情況時(shí)，取精和IVF/ICSI通常是OA患者更適宜的選擇：①由于年齡或其他因素，女方卵巢儲(chǔ)備功能正迅速下降；②女方存在不孕因素需要行IVF；③男方存在其他繼發(fā)性不育情況；④外科重建手術(shù)無(wú)法實(shí)施或成功率極低。同時(shí)OA重建術(shù)后無(wú)法立即知曉手術(shù)結(jié)果，需要等待觀察2~3個(gè)月，甚至更長(zhǎng)時(shí)間；因此，重建術(shù)中或術(shù)后可考慮精子凍存以備后期實(shí)施ART。重建不成功或再次梗阻后，需根據(jù)具體情況綜合分析決定睪丸/附睪取精手術(shù)聯(lián)合ICSI助孕；或者再次行生殖道重建，成功率略低于初次重建手術(shù)。1.1.2不存在梗阻部位，進(jìn)一步睪丸活檢睪丸活檢不常規(guī)推薦用于區(qū)分OA與NOA，僅在無(wú)法根據(jù)臨床表現(xiàn)、精漿生化和內(nèi)分泌激素檢測(cè)明確診斷或需要對(duì)步治療提供病理依據(jù)時(shí)建議實(shí)施。睪丸組織病理表現(xiàn)：生精功能低下；生精阻滯/唯支持細(xì)胞。明確診斷：特發(fā)性非梗阻性無(wú)精子癥（NOA）NOA是指原發(fā)性睪丸功能衰竭或下丘腦/垂體功能異常等引起的生精功能障礙，從而導(dǎo)致射出精液中無(wú)精子存在的一類疾病。根據(jù)致病因素可分為先天性和獲得性因素：先天性因素主要包括：①染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如Klinefelter綜合征等；②Y染色體微缺失；③睪丸分化、精子發(fā)生、生精細(xì)胞和凋亡相關(guān)的基因突變及遺傳多態(tài)性，如X-連鎖TEX11基因、SOX5基因多態(tài)性等；④精子DNA甲基化、組蛋白乙?；头蔷幋aRNA等表觀遺傳學(xué)改變；⑤發(fā)育相關(guān)因素，如先天性無(wú)睪癥、隱睪等；⑥內(nèi)分泌相關(guān)因素，如特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）、Kallmann綜合征等。獲得性因素主要包括：①精索靜脈曲張；②感染，如睪丸炎可破壞睪丸生精細(xì)胞導(dǎo)致NOA；③睪丸腫瘤、睪丸扭轉(zhuǎn)/外傷、醫(yī)源性損傷等；④下丘腦或垂體疾病，如垂體腫瘤等；⑤一些嚴(yán)重的全身性疾病可導(dǎo)致NOA，如鐮狀細(xì)胞性貧血；⑥藥物與毒素，如烷基化藥物、棉籽油、環(huán)境化學(xué)毒素等；⑦環(huán)境因素，如射線、長(zhǎng)期高溫工作環(huán)境等。治療選擇：遺傳學(xué)咨詢、顯微睪丸取精術(shù)（micn-TESE）聯(lián)合ICSI/PGT、卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）、植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）、供精或領(lǐng)養(yǎng)。1.1.2.1精索靜脈曲張相關(guān)的無(wú)精子癥精索靜脈曲張（VC）罕見導(dǎo)致無(wú)精子癥，但在排除其他病因后，VC也是一個(gè)重要致病因素，其機(jī)制尚未完全闡明，可能與睪丸局部溫度升高、血流動(dòng)力學(xué)異常、代謝物返流、分泌功能障礙、自身免疫等有關(guān)。VC目前最有效的治療方法是外科手術(shù)，應(yīng)在睪丸受到不可逆損害前及早進(jìn)行，以保護(hù)睪丸功能，避免潛在的不育風(fēng)險(xiǎn)。顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)療效滿意、復(fù)發(fā)率低、并發(fā)癥少，可顯著改善精液質(zhì)量，提高妊娠率。有報(bào)道在精索靜脈結(jié)扎術(shù)后，一部分非梗阻性無(wú)精子癥（NOA）患者射出精液中出現(xiàn)精子，平均精子濃度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%。一項(xiàng)納入7個(gè)研究包含1241例患者的薈萃分析結(jié)果顯示，無(wú)精子癥患者在輔助生殖技術(shù)（ART）前接受VC手術(shù)者較未手術(shù)者的活產(chǎn)率提高2.2倍。精索靜脈結(jié)扎術(shù)后精子參數(shù)改善的時(shí)間為3~12個(gè)月，且在術(shù)后進(jìn)行顯微睪丸取精更有可能檢出精子。對(duì)于無(wú)精子癥患者VC術(shù)后出現(xiàn)精子，也可選擇精子冷凍保存以備生育需求。1.1.2.2腮腺炎性睪丸炎相關(guān)的無(wú)精子癥腮腺炎病毒通過(guò)血液循環(huán)到達(dá)睪丸間質(zhì)后，可透過(guò)生精小管基膜，損傷生精上皮，引起睪丸生精上皮炎性病變，導(dǎo)致睪丸生精功能發(fā)生不可逆性損害。腮腺炎性睪丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常見并發(fā)癥，在發(fā)生流行性腮腺炎3~4天后出現(xiàn)睪丸腫大，陰囊皮膚呈紅色或紅斑及水腫，可表現(xiàn)為血清FSH水平增高，有時(shí)LH水平也會(huì)增高，而睪酮水平往往正常。文獻(xiàn)報(bào)道有60%~70%患者累及單側(cè)睪丸，10%~30%患者累及雙側(cè)睪丸，30%~50%患者出現(xiàn)不同程度睪丸萎縮。累及單側(cè)睪丸的患者中12%出現(xiàn)無(wú)精子癥，累及雙側(cè)睪丸患者中60%出現(xiàn)無(wú)精子癥。治療以抗病毒和消腫鎮(zhèn)痛等處理為主，由腮腺炎性睪丸炎所致無(wú)精子癥可采用外科取精治療。1.1.2.3放化療相關(guān)的無(wú)精子癥用于治療腫瘤疾病的放、化療常會(huì)導(dǎo)致男性暫時(shí)甚至不可逆的性腺損傷?；熕幬锏姆N類、數(shù)量、劑量、用藥持續(xù)時(shí)間及治療前患者的生育狀態(tài)決定了生精功能損傷程度。不育和致畸是化療藥物的常見遠(yuǎn)期毒副作用，烷化劑如環(huán)磷酰胺、苯丁酸氮芥、鹽酸甲基芐肼和白消安等，以及鉑類如順鉑和卡鉑等均為明確的性腺毒性藥物，可導(dǎo)致無(wú)精子癥，還可顯著降低睪酮水平。此外，抗代謝類藥、長(zhǎng)春堿類和拓?fù)洚悩?gòu)酶類抑制劑也被證實(shí)與睪丸組織損傷有關(guān)。放射治療的性腺毒性更為嚴(yán)重，放射線可通過(guò)直接損傷睪丸精原細(xì)胞、支持細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞，從而阻礙精子發(fā)生。分化的精原細(xì)胞對(duì)輻射非常敏感，單次低至0.1Gy的輻射劑量即可導(dǎo)致短期內(nèi)生精停滯，0.65Gy的輻射劑量可引起無(wú)精子癥，1.2Gy的單次輻射劑量可導(dǎo)致永久性無(wú)精子癥。因此，任何劑量的睪丸放療都應(yīng)被認(rèn)為可能增加生精能力受損的風(fēng)險(xiǎn)。通常在放療后6個(gè)月時(shí)精子數(shù)量最低，生精能力恢復(fù)時(shí)間與接受放療的總劑量相關(guān)。在接受<1Gy、2~3Gy和4~6Gy治療的患者中，出現(xiàn)無(wú)精子癥的持續(xù)時(shí)間分別為9~18個(gè)月、30個(gè)月和5年。對(duì)于有生育意愿的患者，應(yīng)該鼓勵(lì)其在開始放、化療之前在人類精子庫(kù)保存精子，如果可以獲取射出精液中的精子，可直接進(jìn)行冷凍保存；或者在化療結(jié)束后至少2年進(jìn)行精液檢查，如為無(wú)精子癥，可進(jìn)行TESE或micro-TESE，臨床上優(yōu)先推薦micro-TESE。1.1.2.4睪丸腫瘤相關(guān)的無(wú)精子癥睪丸生殖細(xì)胞腫瘤（GCTs）占男性全部惡性腫瘤的1%~2%，根據(jù)不同來(lái)源可分為精原細(xì)胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和絨毛膜癌。致病危險(xiǎn)因素有隱睪、既往睪丸腫瘤病史、睪丸腫瘤家族史、生精小管內(nèi)生殖細(xì)胞瘤、睪丸發(fā)育不良綜合征等。近2/3的GCTs患者精液參數(shù)呈現(xiàn)異常。臨床Ⅰ期精原細(xì)胞瘤可行根治性睪丸切除手術(shù)，輔以放、化療，可使超過(guò)90%的患者獲得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睪丸切除手術(shù)外，還應(yīng)進(jìn)行腹膜后淋巴結(jié)清掃，伴有血清腫瘤標(biāo)志物升高或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者，以順鉑為基礎(chǔ)的化療可治愈大部分廣泛轉(zhuǎn)移的GCTs患者。保留神經(jīng)的腹膜后淋巴結(jié)清掃術(shù)（RPLND）可避免交感神經(jīng)損傷和射精功能障礙；放療輻射會(huì)損害睪丸精子發(fā)生。接受睪丸切除和化療的患者發(fā)生長(zhǎng)期無(wú)精子癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，對(duì)于有生育意愿的患者，在接受根治性睪丸切除術(shù)前/術(shù)中或睪丸病變活檢時(shí)建議冷凍保存精子或睪丸組織。1.1.2.5其他對(duì)于其他原因不能解釋的特發(fā)性NOA，可以選擇基因檢測(cè)，進(jìn)一步明確病因，指導(dǎo)后續(xù)治療。1.2FSH高進(jìn)一步檢查AZF基因（檢查項(xiàng)目：Y染色體微缺失）。AZF各亞區(qū)包含的位點(diǎn)在男性生殖細(xì)胞發(fā)育的不同時(shí)期起著不同的作用，缺失區(qū)域與精子異常的表型有一定的聯(lián)系；AZFa區(qū)缺失病理表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征；AZFb區(qū)缺失病理表現(xiàn)為精子發(fā)生停滯；AZFa區(qū)、AZFb區(qū)的完全缺失，手術(shù)獲精概率極低，一般建議供精助孕或者領(lǐng)養(yǎng)；AZFc區(qū)缺失則有多種表現(xiàn)，睪丸顯微取精術(shù)手術(shù)獲精率（SRR）為50%~67%。二、檢查結(jié)果：睪丸體積小2.1?FSH高+InhibinB低2.1.1染色體核型分析，明確：Klinefelter綜合征染色體異常包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、重復(fù)和缺失等類型，其中平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位和倒位，可以引起NOA或嚴(yán)重少精子癥。染色體異常中以性染色體異常最常見，如Klinefelter綜合征（又稱先天性睪丸發(fā)育不全、原發(fā)性小睪丸癥、克氏綜合征），即先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征，并以小而硬的睪丸、男子女性化乳房、性腺功能減退、卵泡刺激素（FSH）水平升高作為主要特征，其診斷主要依賴于染色體核型分析（約80%都是47、XXY核型，其他20%或者是47、XXY/46、XY的嵌合體，或者是含有更多X的染色體核型）。Klinefelter綜合征患者在年輕時(shí)射出精液中可能存在精子，但會(huì)逐漸減少，甚至轉(zhuǎn)為無(wú)精子癥，因此可在患者剛進(jìn)入青春期時(shí)冷凍保存精子。治療選擇：遺傳學(xué)咨詢、micro-TESE聯(lián)合ICSI/PGT、顯微睪丸取精術(shù)（micn-TESE）、卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）、植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）、供精或領(lǐng)養(yǎng)。2.1.2睪丸萎縮表現(xiàn)：無(wú)染色體核型分析方面異常，既往有炎癥、創(chuàng)傷病史。治療選擇：micro-TESE聯(lián)合ICSI。2.2FSH低進(jìn)一步查黃體生成素（LH）、睪酮（T）、泌乳素（PRL）；垂體刺激試驗(yàn)；鞍區(qū)MRI；嗅覺(jué)試驗(yàn)；明確是否存在以下常見問(wèn)題：2.2.1特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）目前一般將嗅覺(jué)正常、臨床上又找不到明確原因的性腺功能減退癥，稱之為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）。因?yàn)榭柭C合征（KS）的嗅覺(jué)減退可表現(xiàn)為不同程度，所以有時(shí)不易截然區(qū)分KS和IHH，尤其是性腺功能減退癥的患者常無(wú)仔細(xì)的嗅覺(jué)功能評(píng)估。有遺傳學(xué)證據(jù)表明，編碼GnRH和Kisspeptin受體的基因和IHH相關(guān)，而與GnRH神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的遷徙無(wú)關(guān)（KS患者可能存在GnRH神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的遷徙異常），提示KS和IHH可能有不同的遺傳背景和發(fā)病機(jī)理。對(duì)于低促性腺激素性性腺功能低下所致NOA，可以選擇促性腺激素［hCG+人絕經(jīng)期促性腺激素（hMG）］或促性腺激素釋放激素（GnRH）泵治療。治療后精液中可見到精子的比率約75%。應(yīng)用GnRH泵前，需先進(jìn)行GnRH興奮試驗(yàn)，以評(píng)估患者垂體功能。無(wú)生育需求和使用禁忌者可行睪酮替代治療。高促性腺激素性性腺功能減退癥除精液中無(wú)精子外還表現(xiàn)為血清FSH、LH水平升高，提示睪丸生精功能受損，需進(jìn)一步查找病因，針對(duì)病因進(jìn)行治療。2.2.2卡爾曼綜合征（KS）卡爾曼綜合征是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥，是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。其他內(nèi)容可詳見2.2.1。2.2.3青春期延遲男性假兩性畸形、Klinefelter綜合征、Y染色體微缺失、隱睪癥、單基因突變等可致睪丸睪酮合成障礙和精子發(fā)生異常。此類患者表現(xiàn)為無(wú)精子癥的同時(shí)，常伴有第二性征發(fā)育明顯延遲。2.2.3.1隱睪癥相關(guān)的無(wú)精子癥隱睪是最常見的男性生殖器先天性畸形，出生嬰兒發(fā)病率為2%~5%，在3月齡時(shí)，發(fā)病率自然降低至1%~2%。隱睪患兒一般無(wú)自覺(jué)癥狀，多為家長(zhǎng)給患兒洗澡時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。單側(cè)隱睪對(duì)患者生育力影響較小，但雙側(cè)隱睪患者生育力顯著下降。睪丸活檢研究顯示1歲是隱睪睪丸生精細(xì)胞丟失最關(guān)鍵的節(jié)點(diǎn)，6~12月齡間為最佳手術(shù)時(shí)機(jī)，不宜超過(guò)18月齡，以期最大化地保護(hù)患兒患側(cè)睪丸的功能，減少對(duì)成年后生育功能的損害，并降低睪丸癌變風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)矯正雙側(cè)隱睪，即使是在成年期進(jìn)行手術(shù)，也可能使先前無(wú)精子癥男性產(chǎn)生精子。2.2.3.2男性假兩性畸形相關(guān)的無(wú)精子癥屬于性別畸形的一種，是指患者本身是男性生殖腺只有睪丸，外生殖器變化很大，可以表現(xiàn)為女性具有完全或不完全的第二性征，染色體核型正常。病因主要為雄激素的分泌、代謝及受體出現(xiàn)異常，其中以睪丸女性化綜合征最為多見，這一類患者臨床上表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，不孕來(lái)就診，呈女性的體型和女性的脂肪分布，有女性的習(xí)性，有正常的女性乳房，但是乳腺組織少，腋毛和陰毛稀疏或缺如，有女性外生殖器，小陰唇發(fā)育不良，人體發(fā)育正?；蛘呒?xì)小，陰道呈盲囊狀，女性內(nèi)生殖器缺如發(fā)育不全，生殖腺為未降的睪丸，組織形態(tài)與睪丸相似。兩性畸形治療的目的是讓患者能以相對(duì)健康的身心適應(yīng)社會(huì)生活，男性假兩性畸形治療性別選擇需要在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)患者及家庭意愿慎重決擇，選擇男性治療難度大，術(shù)后并發(fā)癥和社會(huì)適應(yīng)困難會(huì)比女性更明顯。2.2.3.3Y染色體微缺失相關(guān)的無(wú)精子癥染色體微缺失分為端點(diǎn)缺失、中間缺失，原因多與輻射、病毒感染，化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移因子或重組酶出現(xiàn)異常等有關(guān)。生殖方面的染色體微缺失，目前主要是指Y染色體的AZF缺失，參見“2.1AZF基因”；Y染色體微缺失是僅次于Klinefelter綜合征導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳因素，在無(wú)精子癥患者中占8%~12%。因此，核型正常的無(wú)精子癥患者可進(jìn)一步做Y染色體微缺失篩查明確病因。由于Y染色體微缺失可以通過(guò)垂直遺傳傳遞給子代男性，導(dǎo)致生育力降低，因此對(duì)Y染色體微缺失的患者，建議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。2.2.3.4單基因突變相關(guān)的無(wú)精子癥CFTR基因突變引起的先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）以及PKD1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）可導(dǎo)致OA，參見“1.1.1.2.1輸精管缺如”。此外，精子的發(fā)生和成熟涉及基因較多，如與精原細(xì)胞復(fù)制與分化相關(guān)的NANOS1、SOHLH1，聯(lián)會(huì)復(fù)合體形成相關(guān)的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重組修復(fù)相關(guān)的TEX15、FANCM，細(xì)胞間橋形成相關(guān)的TEX14等，以上基因變異均可造成精子發(fā)生障礙，但這些基因型比例低，相關(guān)研究樣本較少。對(duì)于其他原因不能解釋的特發(fā)性NOA，可以選擇基因檢測(cè)，進(jìn)一步明確病因，指導(dǎo)后續(xù)治療。2.2.4垂體功能減退對(duì)男性下丘腦-垂體-睪丸軸（hypothalamic-pituitary-testicular?axis，HPTA）的認(rèn)識(shí)，由于促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌缺乏或傳遞異常，可抑制促性腺激素分泌，進(jìn)而導(dǎo)致睪丸不同階段的生精阻滯。2.2.5垂體腫瘤由內(nèi)分泌因素引起的無(wú)精子癥一般可用內(nèi)分泌激素治療（如hCG、hMG等）。高泌乳素血癥可用多巴胺受體激動(dòng)劑，如溴隱亭、卡麥角林治療，一些患者需行頭顱MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘腦或垂體腫瘤引起的無(wú)精子癥，可通過(guò)對(duì)原發(fā)病灶的處理而獲改善；存在嗅覺(jué)異常，或是行GnRH激發(fā)試驗(yàn)后FSH、LH水平上升明顯者，考慮下丘腦功能異常、垂體功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治療。這么復(fù)雜的無(wú)精子診療流程，不知道你能看懂多少。2024年05月01日514
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潘周輝副主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 男科 無(wú)精癥在男性不育中占10-15%，如果遇到這種情況，要做哪些檢查呢？下面的科普知識(shí)，會(huì)對(duì)大家有幫助。首先無(wú)精癥要搞清楚屬于哪種類型的無(wú)精癥即梗阻性無(wú)精癥或非梗阻性無(wú)精癥一般上述類型的分辨、區(qū)分要做下面的檢查1、精液檢查：至少3次的精液分析檢查2、睪丸大小檢查:包括醫(yī)生的體格檢查和生殖系統(tǒng)B超檢查（包括睪丸、附睪、輸精管、精囊、射精管等）梗阻性無(wú)精癥：體檢提示睪丸大小正常范圍；B超提示：大小正常（12ml或15ml)、附睪網(wǎng)格樣改變、精囊缺如、射精管等異常非梗阻性無(wú)精癥：體檢提示睪丸發(fā)育?。籅超提示：體積小于正常(小于8ml)；附睪、精囊、射精管等正常3、血液檢查包括性激素、染色體、Y染色體微缺失梗阻性無(wú)精癥：性激素、染色體（46，XY)、Y染色體微缺失未見異常非梗阻性無(wú)精癥：大部分有異常檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)（1）性激素：如FSH、LH等異常（2）染色體：47,XXY、46XX、47XYY（3）Y染色體微失：AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失目前無(wú)精的有關(guān)檢查知識(shí)大家明白了嗎？2023年09月27日113
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李錚主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 每次的精液分析，都可謂是“幾家歡喜幾家愁”。精液正常，猶如給患者吃了一劑定心丸。而突如其來(lái)的精液無(wú)精，則猶如晴天霹靂，給患者帶來(lái)了深深的絕望。然而，從“無(wú)精”到精液正常，有時(shí)候只差一次精準(zhǔn)的精液分析。患者摘下“無(wú)精癥”帽子，收獲精液正常的報(bào)告與自然懷孕的希望，劇情反轉(zhuǎn)，幸福來(lái)得太突然?；颊吖适陆谠诶铄P教授門診，有一個(gè)讓人印象深刻的故事。一對(duì)小夫妻來(lái)到李錚教授的門診，神情非常沮喪。在簡(jiǎn)單問(wèn)詢之后，患者拿出一份當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“無(wú)精子癥”的精液報(bào)告單，說(shuō)他們已經(jīng)被宣判死刑了，當(dāng)?shù)啬锌漆t(yī)生建議他們供精，認(rèn)為他們沒(méi)有生育自己孩子的希望了。絕望之余，二人無(wú)意間通過(guò)小紅書、抖音等渠道了解到了上海市一男科李錚教授團(tuán)隊(duì)，便立即著手準(zhǔn)備起上海的就診事宜。在面診李錚教授的過(guò)程中，李錚教授進(jìn)行了詳細(xì)的病史詢問(wèn)、體格檢查，完善了性激素和泌尿生殖系超聲報(bào)告的同時(shí)，安排患者來(lái)到上海市一男性健康評(píng)估中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了精液分析以明確診斷。門診依舊忙碌著，患者夫婦也在焦急等待結(jié)果中。臨近中午時(shí)，實(shí)驗(yàn)室主管老師火急火燎地打來(lái)電話，聲稱一份“無(wú)精子癥”的患者精液樣本，在經(jīng)過(guò)多次檢測(cè)和反復(fù)核實(shí)后，精子的各項(xiàng)參數(shù)均為正常，因此向李教授核實(shí)患者病情與診斷。與此同時(shí)，患者也拿到打印好的報(bào)告單，重新回到診室。他表現(xiàn)得異常興奮，激動(dòng)地語(yǔ)無(wú)倫次，反復(fù)說(shuō)道：“我不是無(wú)精癥！我是有精子的，我精子質(zhì)量還是正常的，太好了！太好了……太感謝李教授你們團(tuán)隊(duì)了！”李教授得知這一消息，也由衷為這位患者朋友感到開心。這對(duì)小夫妻，他們不光摘下了無(wú)精子癥的“帽子”，大有自然生育的希望。這對(duì)于醫(yī)務(wù)人員來(lái)說(shuō)，可能只是一次烏龍事件的小糾錯(cuò)；而對(duì)患者而言，這卻是天大的好消息，是關(guān)系患者家庭幸福的大事件。值得注意的是，確診“無(wú)精子癥”，需要經(jīng)過(guò)3次檢驗(yàn)確認(rèn)射出精液在離心前后無(wú)精子，并且最好每次間隔超過(guò)2周，禁欲在3~7天以內(nèi)。因此，我們呼吁處于備孕期欲行孕前檢查，或是未避孕未育超過(guò)1年的男性朋友，一定記得在專業(yè)男科醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行全面規(guī)范的精液分析。一次精液報(bào)告沒(méi)有精子，有較低的概率存在精液樣本采集困難、精液樣本采集時(shí)灑落、儀器檢測(cè)誤差、人為檢查疏漏等情況，造成正常精液被診斷為“無(wú)精子癥”。而在一支訓(xùn)練有素、培訓(xùn)專業(yè)的檢驗(yàn)團(tuán)隊(duì)中，這樣的情況可以得到最大限度的避免。幕后檢驗(yàn)其實(shí)，每一個(gè)成功的臨床案例背后，都有一群默默支持、平凡而偉大的檢驗(yàn)者。上海市一男科中心實(shí)驗(yàn)室的檢驗(yàn)人員，便是今天這個(gè)小故事里的最大功臣。他們自建科以來(lái)，一直秉持“精準(zhǔn)評(píng)估、精益求精”的理念，認(rèn)真謹(jǐn)慎地對(duì)待每一份精液樣本，不單純依賴計(jì)算機(jī)輔助的分析數(shù)據(jù)，而是用千錘百煉的火眼金睛去尋找和評(píng)估精子情況。他們知道，每一次“小蝌蚪”身影的出現(xiàn)，每一條“小蝌蚪”的搖頭擺尾，對(duì)于患者而言，就是生育生命的希望。因此，針對(duì)“無(wú)精子癥”這一疑難重癥，本中心檢驗(yàn)人員會(huì)嚴(yán)格遵守WHO的操作規(guī)范，在顯微鏡下確認(rèn)樣本無(wú)精子后，進(jìn)行5分鐘的高速離心，獲得濃縮精液再鏡檢，并在低倍鏡下耐心看完全片。此外，本中心的檢驗(yàn)人員能夠根據(jù)臨床需求，進(jìn)行極具特色的精液優(yōu)化和拉條法找精子，近年來(lái)也幫助了近百名患者從“無(wú)精”到精液正常，重獲孕育新生命的喜悅。檢驗(yàn)團(tuán)隊(duì)他們知道，每一次“小蝌蚪”身影的出現(xiàn)，每一條“小蝌蚪”的搖頭擺尾，對(duì)于患者而言，就是生育生命的希望。事實(shí)上，上海市一男科團(tuán)隊(duì)每次見證類似的“無(wú)”中生有的患者時(shí)，總是快樂(lè)著他們的快樂(lè)，幸福著他們的幸福?；颊咔榈缴钐幭矘O而泣，團(tuán)隊(duì)上下更是歡欣鼓舞。依托十四五國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)《精子發(fā)生障礙病因?qū)W及臨床防治研究》項(xiàng)目編號(hào)：2022YFC2702700，立足當(dāng)下男性不育的迫切需求，放眼未來(lái)社會(huì)和人口發(fā)展需要，本團(tuán)隊(duì)已經(jīng)建立了臨床-檢驗(yàn)-護(hù)理的全方位無(wú)精子癥規(guī)范化診療體系，并在實(shí)際工作中革新生育力評(píng)估與保存的理念及實(shí)踐，努力滿足三胎新政下的各個(gè)生育年齡段患者生育需求。一步之遙，即是天壤之別一步之遙，即是天壤之別。有時(shí)候進(jìn)一步，即是海闊天空。有時(shí)候一次精準(zhǔn)細(xì)致的檢驗(yàn)，即可避免不必要的干預(yù)。愿我們男性朋友都能夠?qū)崿F(xiàn)自然健康生育的夢(mèng)想，愿天下男士俱歡顏！2023年06月06日1369
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王鴻祥主治醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（西院） 男科 啊，這個(gè)問(wèn)題非趁彩超能不能判斷梗阻性無(wú)經(jīng)啊，彩超是可以判斷梗阻與否的，但是有個(gè)前提，目前我能。 呃，說(shuō)的就是就在我們這邊做B超能夠99.9%判斷啊，為什么我說(shuō)99.9%，我們的B超能判斷，因?yàn)槲覀兯械臒o(wú)菌都會(huì)進(jìn)行彩超，然后由此去界定梗阻，肺梗阻，那梗阻的患者我們會(huì)進(jìn)行輸精管附睪的吻合再通。 那么手術(shù)當(dāng)中我就會(huì)發(fā)現(xiàn)，誒，你看超聲說(shuō)梗阻，它確實(shí)是梗阻，沒(méi)有任何問(wèn)題，那如果術(shù)前超聲評(píng)估是非梗阻性的，那么我們都會(huì)去做顯微取經(jīng)啊，那手術(shù)當(dāng)中我又會(huì)發(fā)現(xiàn)，你看超聲說(shuō)肺梗阻，確實(shí)是肺梗阻，沒(méi)有梗阻，所以我可以說(shuō)我們的超聲能達(dá)到99%的一個(gè)明確判斷，但是在其他地方就不是這樣子，我們有很多的患者其實(shí)在當(dāng)?shù)刈鲞^(guò)超聲。 是梗阻的結(jié)果沒(méi)有做出來(lái)，那也有一些超聲醫(yī)生到我們醫(yī)院來(lái)學(xué)習(xí)了。 那也知道了一些梗阻的一些描述性的文字，叭方說(shuō)叫細(xì)網(wǎng)樣改變，它是一個(gè)梗阻的表現(xiàn)啊形式，但是很多時(shí)候呢，回去之后呢，就腦子里邊總想著，哎，是不是有細(xì)網(wǎng)樣改變，是不是有細(xì)網(wǎng)的改變，他就會(huì)過(guò)度的去描述這樣一個(gè)現(xiàn)象，那么哎，我們看到你看這個(gè)超聲醫(yī)生寫的是細(xì)網(wǎng)樣改變，結(jié)果發(fā)現(xiàn)實(shí)際上沒(méi)有跟主啊，他只是因?yàn)樗X子一直想著這個(gè)東西2023年05月03日68
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