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2023年03月26日
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羊蠡副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 兒科 線粒體疾病是一組遺傳代謝性疾病，當人體內(nèi)的線粒體不能正常發(fā)揮功能時發(fā)生。線粒體是細胞內(nèi)的細胞器，為細胞提供能量。它們含有自己的DNA，由母親遺傳。線粒體疾病可能影響各種器官和系統(tǒng)，如大腦、肌肉、心臟、肝臟、腎臟和眼睛。線粒體病可以引起各種癥狀，如生長遲緩、肌肉無力、視力和聽力問題、學習障礙、癲癇、心臟問題和胃腸道障礙。線粒體疾病可能出生時就存在，也可能在更晚的年齡發(fā)生。有許多類型的線粒體疾病，根據(jù)它們的遺傳原因或臨床特征而有不同的名稱。兒童中一些線粒體疾病的例子包括：KearnsSayre綜合征：一種罕見的疾病，影響眼睛（導致眼瞼下垂和眼動障礙）、心臟（導致心律失常）、肌肉（導致無力）和大腦（導致癡呆）。Leigh綜合征：一種嚴重的疾病，影響大腦（導致逐漸失去智力和運動能力）、肌肉（導致無力）和其他器官（如心臟、肺和腎臟）。MELAS：線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和類中風發(fā)作的縮寫。它影響大腦（導致癲癇、頭痛和中風）、肌肉（導致無力）和其他器官（如心臟）。MERRF：肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維的縮寫。它影響大腦（導致癲癇）、肌肉（導致無力）和其他器官（如心臟）。MNGIE：線粒體神經(jīng)胃腸病。它影響神經(jīng)系統(tǒng)（導致麻木、疼痛和無力）和消化系統(tǒng)（導致腹瀉、嘔吐和體重下降）。Pearson綜合征：一種罕見疾病，會影響骨髓（導致血細胞計數(shù)降低）和胰腺（導致糖尿?。?。丙酮酸代謝障礙：一組影響細胞如何利用葡萄糖產(chǎn)生能量的疾病。會引起乳酸中毒（血液中乳酸積累）和各種神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。Krebs循環(huán)障礙：一組影響細胞如何利用氧氣產(chǎn)生能量的疾病。也會引起乳酸中毒和各種神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。線粒體疾病可以通過基因測試或?qū)ρ夯蚪M織樣本的生化測試進行診斷。治療選擇取決于疾病的類型和嚴重程度，但可能包括管理癥狀或預防并發(fā)癥的藥物，提供缺失維生素的膳食補充劑，改善肌肉力量的物理治療，改善溝通的語言治療，支持學習的特殊教育，替換受損器官的器官移植，或矯正缺陷基因的基因治療。目前還沒有治愈線粒體疾病的方法，但尋找新治療方法的研究正在進行中。2023年03月02日838
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？多數(shù)患者在發(fā)病前運動、智力發(fā)育基本正常，部分患者自幼運動不耐受。主要癥狀包括癲癇發(fā)作、腦卒中樣發(fā)作（出現(xiàn)偏癱、偏盲或皮層盲、失語、頭痛、嘔吐等表現(xiàn)）、癡呆、肌無力、耳聾等癥狀。該病還可累及其他系統(tǒng)，出現(xiàn)糖尿病、身體矮小、體毛增多、局灶性節(jié)段性腎小球硬化、心肌病或心臟傳導異常、腹瀉、假性腸梗阻等。2.什么是線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作？線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）是一種線粒體基因或核基因突變導致以腦病、腦卒中樣發(fā)作、乳酸血癥為主要癥狀的線粒體病，是線粒體病中最常見的類型之一?？梢詾槟赶颠z傳或散發(fā)，發(fā)病年齡從嬰兒到成人期，以兒童期和青少年期發(fā)病居多。線粒體基因突變居多，且呈母系遺傳規(guī)律，線粒體DNA3243A>G突變是最常見的突變。核基因突變少見，遵循常染色體遺傳。預后相對較差，多數(shù)患者在發(fā)病后10－15年死亡。3.怎樣確診？患者出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)或頭顱核磁改變，輔助檢查發(fā)現(xiàn)血肌酸激酶和乳酸升高，需要考慮到該病。通過基因檢查和肌肉活檢就可以確診該病。4.怎么治療？目前的管理主要集中在保守治療上，包括抗癲癇藥物、精氨酸或瓜氨酸補充劑、大劑量?；撬岷惋嬍朝煼?。新興的實驗治療方法，例如基因治療和線粒體替代技術，旨在糾正潛在的遺傳缺陷并提供潛在的治療策略。最佳的能量支持是治療的主要支柱。適當?shù)臒崃繑z入和能量支持可改善MELAS患者的病情。較常用的藥物有輔酶Q10、維生素B1、維生素B2。卒中樣發(fā)作盡早使用L-精氨酸，可以減輕卒中樣發(fā)作。癲癇發(fā)作，可選擇合適的抗癲癇藥物對癥治療。室性心動過速或肥厚性心肌病伴嚴重低血壓患者需要安裝植入式心臟復律除顫器等。5.找誰看??？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家是王朝霞、俞萌、張巍、袁云，兒科專家是楊艷玲、熊暉和常杏芝。通過以下方式預約門診：①“北京大學第一醫(yī)院服務號”微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預約掛號-北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。2020年01月22日6015
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