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2023年03月26日
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羊蠡副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 兒科 線粒體疾病是一組遺傳代謝性疾病，當(dāng)人體內(nèi)的線粒體不能正常發(fā)揮功能時(shí)發(fā)生。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞器，為細(xì)胞提供能量。它們含有自己的DNA，由母親遺傳。線粒體疾病可能影響各種器官和系統(tǒng)，如大腦、肌肉、心臟、肝臟、腎臟和眼睛。線粒體病可以引起各種癥狀，如生長(zhǎng)遲緩、肌肉無(wú)力、視力和聽(tīng)力問(wèn)題、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、心臟問(wèn)題和胃腸道障礙。線粒體疾病可能出生時(shí)就存在，也可能在更晚的年齡發(fā)生。有許多類(lèi)型的線粒體疾病，根據(jù)它們的遺傳原因或臨床特征而有不同的名稱(chēng)。兒童中一些線粒體疾病的例子包括：KearnsSayre綜合征：一種罕見(jiàn)的疾病，影響眼睛（導(dǎo)致眼瞼下垂和眼動(dòng)障礙）、心臟（導(dǎo)致心律失常）、肌肉（導(dǎo)致無(wú)力）和大腦（導(dǎo)致癡呆）。Leigh綜合征：一種嚴(yán)重的疾病，影響大腦（導(dǎo)致逐漸失去智力和運(yùn)動(dòng)能力）、肌肉（導(dǎo)致無(wú)力）和其他器官（如心臟、肺和腎臟）。MELAS：線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和類(lèi)中風(fēng)發(fā)作的縮寫(xiě)。它影響大腦（導(dǎo)致癲癇、頭痛和中風(fēng)）、肌肉（導(dǎo)致無(wú)力）和其他器官（如心臟）。MERRF：肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維的縮寫(xiě)。它影響大腦（導(dǎo)致癲癇）、肌肉（導(dǎo)致無(wú)力）和其他器官（如心臟）。MNGIE：線粒體神經(jīng)胃腸病。它影響神經(jīng)系統(tǒng)（導(dǎo)致麻木、疼痛和無(wú)力）和消化系統(tǒng)（導(dǎo)致腹瀉、嘔吐和體重下降）。Pearson綜合征：一種罕見(jiàn)疾病，會(huì)影響骨髓（導(dǎo)致血細(xì)胞計(jì)數(shù)降低）和胰腺（導(dǎo)致糖尿?。?。丙酮酸代謝障礙：一組影響細(xì)胞如何利用葡萄糖產(chǎn)生能量的疾病。會(huì)引起乳酸中毒（血液中乳酸積累）和各種神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。Krebs循環(huán)障礙：一組影響細(xì)胞如何利用氧氣產(chǎn)生能量的疾病。也會(huì)引起乳酸中毒和各種神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。線粒體疾病可以通過(guò)基因測(cè)試或?qū)ρ夯蚪M織樣本的生化測(cè)試進(jìn)行診斷。治療選擇取決于疾病的類(lèi)型和嚴(yán)重程度，但可能包括管理癥狀或預(yù)防并發(fā)癥的藥物，提供缺失維生素的膳食補(bǔ)充劑，改善肌肉力量的物理治療，改善溝通的語(yǔ)言治療，支持學(xué)習(xí)的特殊教育，替換受損器官的器官移植，或矯正缺陷基因的基因治療。目前還沒(méi)有治愈線粒體疾病的方法，但尋找新治療方法的研究正在進(jìn)行中。2023年03月02日811
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2023年02月19日644
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曹玉紅副主任醫(yī)師 深圳大學(xué)總醫(yī)院 兒科 線粒體病是遺傳缺陷性疾病。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：1.線粒體肌病。線粒體病變侵犯骨骼肌為主。多在20歲時(shí)起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。2.線粒體腦肌。病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。多在兒童期起病，首發(fā)癥狀為眼瞼下垂，緩慢進(jìn)展為全部眼外肌癱瘓，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)眼外肌對(duì)稱(chēng)受累，復(fù)視不常見(jiàn)。3.線粒體腦病。病變侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)為主。包括Leber遺傳性視神經(jīng)病、亞急性壞死性腦脊髓病、Alpers病及Menkes病等。2022年11月03日932
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2022年10月31日472
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.會(huì)出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？多數(shù)患者在發(fā)病前運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育基本正常，部分患者自幼運(yùn)動(dòng)不耐受。主要癥狀包括癲癇發(fā)作、腦卒中樣發(fā)作（出現(xiàn)偏癱、偏盲或皮層盲、失語(yǔ)、頭痛、嘔吐等表現(xiàn)）、癡呆、肌無(wú)力、耳聾等癥狀。該病還可累及其他系統(tǒng)，出現(xiàn)糖尿病、身體矮小、體毛增多、局灶性節(jié)段性腎小球硬化、心肌病或心臟傳導(dǎo)異常、腹瀉、假性腸梗阻等。2.什么是線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作？線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）是一種線粒體基因或核基因突變導(dǎo)致以腦病、腦卒中樣發(fā)作、乳酸血癥為主要癥狀的線粒體病，是線粒體病中最常見(jiàn)的類(lèi)型之一。可以為母系遺傳或散發(fā)，發(fā)病年齡從嬰兒到成人期，以兒童期和青少年期發(fā)病居多。線粒體基因突變居多，且呈母系遺傳規(guī)律，線粒體DNA 3243A>G突變是最常見(jiàn)的突變。核基因突變少見(jiàn)，遵循常染色體遺傳。預(yù)后相對(duì)較差，多數(shù)患者在發(fā)病后10－15年死亡。3.怎樣確診？患者出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)或頭顱核磁改變，輔助檢查發(fā)現(xiàn)血肌酸激酶和乳酸升高，需要考慮到該病。通過(guò)基因檢查和肌肉活檢就可以確診該病。4.怎么治療？補(bǔ)充維生素和各種輔酶，較常用的藥物有輔酶Q10、維生素B1、維生素B2、維生素C、維生素E等。卒中樣發(fā)作盡早使用L-精氨酸，可以減輕卒中樣發(fā)作?；颊叻磸?fù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，可選擇合適的抗癲癇藥物對(duì)癥治療。室性心動(dòng)過(guò)速或肥厚性心肌病伴嚴(yán)重低血壓患者需要安裝植入式心臟復(fù)律除顫器等。5.找誰(shuí)看病？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專(zhuān)家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)家是王朝霞、俞萌、張巍、袁云，兒科專(zhuān)家是楊艷玲、熊暉和常杏芝。通過(guò)以下方式預(yù)約門(mén)診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)114網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)- 北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年01月22日5948
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