先天性膽道閉鎖是指肝臟向膽囊輸送膽汁的膽管，在胎兒還在宮內(nèi)或母親處于圍生期時(shí)就發(fā)生閉塞，導(dǎo)致膽汁無(wú)法排出，長(zhǎng)期膽汁淤積引起肝臟功能損害，是僅見(jiàn)于新生兒期的一種嚴(yán)重疾病，表現(xiàn)為持續(xù)性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿、肝脾腫大等，如不及時(shí)治療，可進(jìn)展為肝硬化甚至肝衰竭，危及生命。

基本病因

本病的發(fā)生可能與以下病因相關(guān)：

• 感染因素：胎兒膽道已經(jīng)發(fā)育完好，但出生前后病毒，如巨細(xì)胞病毒、輪狀病毒引起的肝內(nèi)外膽道炎癥，可導(dǎo)致膽道閉鎖。
• 胚胎因素：胎兒發(fā)育過(guò)程中膽道受到干擾，出生時(shí)會(huì)表現(xiàn)出膽道閉鎖；肝內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)異常（如肝動(dòng)脈畸形），也會(huì)合并膽道閉鎖。
• 遺傳因素：某些基因突變可能會(huì)導(dǎo)致膽道閉鎖。
• 免疫因素：患兒體內(nèi)常常巨細(xì)胞數(shù)量增多，自身免疫細(xì)胞攻擊膽道上皮細(xì)胞，導(dǎo)致肝內(nèi)膽管變性。另外，先天性發(fā)育異常的膽管上皮細(xì)胞也會(huì)被自身的免疫細(xì)胞當(dāng)做外來(lái)物受到攻擊，造成膽道閉鎖。

危險(xiǎn)因素

• 有毒物質(zhì)：母親孕期接觸有毒物質(zhì)，會(huì)誘發(fā)膽道閉鎖。
• 免疫系統(tǒng)受損：嬰兒免疫系統(tǒng)受損后易于受病毒感染，進(jìn)而誘發(fā)膽道閉鎖。
• 性別因素：女?huà)攵嘤谀袐搿?/li>
• 種族因素：以亞洲報(bào)道的病例居多。
• 早產(chǎn)因素：膽道閉鎖多見(jiàn)于早產(chǎn)兒。

典型癥狀

• 黃疸：本病最突出、最早的表現(xiàn)是梗阻性黃疸。因肝臟不能有效代謝膽紅素，使患兒的皮膚和黏膜發(fā)黃，并逐漸加重。應(yīng)注意與生理性黃疸鑒別，生理性黃疸多數(shù)在出生后 2-3 周，且會(huì)自動(dòng)消失。
• 白陶土色大便：因膽汁不能順利排入腸道，沒(méi)有黃色的膽紅素產(chǎn)生所致。
• 黃褐色尿：因肝臟功能受損，無(wú)法代謝膽紅素所致，部分黃色的膽紅素只能通過(guò)尿液排出體外。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 部分患兒因會(huì)伴有肝脾腫大，常表現(xiàn)為腹脹如球。
• 有些患兒還會(huì)出現(xiàn)黃疸引起的癥狀，如煩躁不安、易怒、喂養(yǎng)困難、皮膚瘙癢等。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 上呼吸道感染
• 食管靜脈曲張，可發(fā)生破裂、出血
• 臍疝或腹股溝疝

本病病因未明，也沒(méi)有特別的預(yù)防方法。可以通過(guò)以下方法降低發(fā)病概率：

• 注意日常寶寶的護(hù)理工作，避免病毒感染。
• 孕期注意避免與有毒有害物質(zhì)接觸。
• 做好對(duì)新生兒、嬰兒的阻塞性黃疸的早期篩查，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

本病主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及病理學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

影像學(xué)檢查

• B 超檢查：是肝膽疾病的首選檢查項(xiàng)目，也可以反復(fù)檢查。
• 膽道造影：是確診膽道閉鎖的金標(biāo)準(zhǔn)，通常有開(kāi)腹探查及腹腔鏡下探查兩種方式，目前常用腹腔鏡探查，具有操作簡(jiǎn)單、創(chuàng)傷小等優(yōu)點(diǎn)。
• 同位素檢查：是利用膽汁的排泄，將同位素通過(guò)膽汁排泄到腸道，通過(guò)了解同位素有沒(méi)有排泄，來(lái)了解膽道的阻塞情況，間接判斷是否存在膽道閉鎖。

病理學(xué)檢查

• 肝臟活檢：可做肝穿刺活檢或經(jīng)皮肝穿刺造影及活檢，取肝臟組織進(jìn)行病理分析，并有助于排除其他肝病。

實(shí)驗(yàn)室檢查

• 血液生化檢查：通過(guò)分析患兒出生后血生化指標(biāo)，有助于診斷。膽道閉鎖患兒的血生化異常，主要表現(xiàn)為肝功能指標(biāo)和膽紅素指標(biāo)的異常。
• 糞便檢查：糞便比色卡顯示患兒的糞便顏色較淺，甚至呈白陶土色，是早期篩查的重要手段。

外科手術(shù)是本病唯一治療方法，應(yīng)在出生 2 個(gè)月內(nèi)進(jìn)行，此時(shí)尚未發(fā)生不可逆的肝損害，因此務(wù)必及時(shí)就診治療，以免貽誤手術(shù)最佳時(shí)機(jī)。

手術(shù)治療

• 葛西手術(shù)
  即肝門(mén)空腸吻合術(shù)，是先天性膽道閉鎖的首選手術(shù)方法。此手術(shù)主要是將肝門(mén)部膽道閉鎖形成的纖維塊切除，利用周邊肝的創(chuàng)面和空腸做一個(gè)膽道的重建，讓膽汁排出來(lái)。
  葛西手術(shù)并不能解決所有問(wèn)題，它可緩解早期癥狀，為進(jìn)一步治療提供時(shí)間。
  年齡的掌握是手術(shù)治療成功的關(guān)鍵之一，手術(shù)時(shí)間越早越好。一般來(lái)講，最好是在患兒 2 月齡之前做葛西手術(shù)。
• 肝移植
  肝移植就是用親體的一部分肝來(lái)代替自己的肝，是可以完全治愈先天性膽道閉鎖的方法，是一種根治性手術(shù)。
  手術(shù)適應(yīng)證：診斷的時(shí)機(jī)太晚，已經(jīng)超過(guò) 90 天大，葛西手術(shù)的成功率比較低；硬化的程度太過(guò)嚴(yán)重，合并有很?chē)?yán)重的門(mén)靜脈高壓或嚴(yán)重的肝功能異常；在實(shí)行葛西手術(shù)后無(wú)法成功的引流膽汁，手術(shù)后三個(gè)月內(nèi)，患兒黃疸指數(shù)無(wú)法回到正常值，且出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。

• 避免到人多的公共場(chǎng)合，避免接觸呼吸道感染者。
• 注意天氣變化，注意保暖，避免受涼感冒。
• 保證充足營(yíng)養(yǎng)，應(yīng)給予患兒高熱量的配方食物或其他所需的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑以維持正常的生長(zhǎng)率。
• 保持口腔清潔，喂奶后需喂少量溫開(kāi)水，清除殘留奶液。有鵝口瘡者，喂奶后用生理鹽水清潔口腔。
• 養(yǎng)成觀察寶寶大小便情況的習(xí)慣，尤其注意關(guān)注大小便的顏色變化，如有異常需及時(shí)就醫(yī)。
• 穿全棉的衣服，睡覺(jué)時(shí)被子不要蓋太厚，以免引發(fā)皮膚瘙癢。
• 每天測(cè)量、關(guān)注寶寶肚子腹圍。每半個(gè)月至 1 個(gè)月血檢體內(nèi)蛋白指標(biāo)，蛋白過(guò)低，容易造成肝腹水、腹脹，敲上去聲音像西瓜似的，即需要及時(shí)補(bǔ)充蛋白質(zhì)。

• 先天性膽道閉鎖患兒如果不進(jìn)行手術(shù)治療，一般會(huì)在 2 年內(nèi)死亡。
• 接受葛西手術(shù)治療的患兒，5 年生存率可達(dá) 50%-60%，但是如果肝臟已經(jīng)發(fā)生嚴(yán)重纖維化和肝衰竭的情況，生存期會(huì)明顯縮短。
• 對(duì)于接受葛西手術(shù)以及后續(xù)進(jìn)行肝移植的患兒，預(yù)后會(huì)更好，基本可以長(zhǎng)期生存。