一、概述尿直腸隔畸形是指由于尿直腸隔移行、融合異常以及泄殖腔膜發(fā)育異常所致的一系列畸形，包括尿直腸隔發(fā)育異常和(或)泌尿生殖器異常。二、胚胎發(fā)育與畸形特征在妊娠6~7周尿囊與后腸之間的間充質增生，由頭側向尾側，由兩側向中線生長，形成突人泄殖腔的鐮狀膈膜，稱尿直腸隔。后腸尾段膨大，稱泄殖腔，其末端內胚層與表面外胚層緊密相貼，形成泄殖腔膜，尿囊從泄殖腔延伸至臍帶。當尿直腸隔與泄殖腔膜接觸后即分為腹、背兩部分。腹側份，稱尿生殖竇，主要發(fā)育為膀胱和尿道。尿生殖竇上部分形成膀胱，尿生殖竇下部分的骨盆部和陰莖部形成兩性尿道相關的腺體及結構。后腎管(將來的輸尿管)開口于正在形成中的膀胱，男性中腎管和女性中腎旁管的開口移至尿生殖竇的更尾端。背側份，稱肛直腸管，發(fā)育為直腸、肛管上段。泄殖腔膜被分為腹側的尿生殖膜和背側的肛膜。尿直腸隔的尾側端則形成會陰體，肛膜的外方為一淺凹，稱肛凹或原肛。肛膜在胚胎期第8周破裂，肛凹加深并演變?yōu)楦毓芟露?。肛管上段的上皮來自內胚層，下段的上皮來自外胚層，兩者分界線為齒狀線。肛門閉鎖因肛膜未破或肛凹未形成所致，如果尿直腸隔不能完全分隔泄殖腔，直腸將與前面的泌尿系或生殖系結構相通，泄殖腔不完全分隔導致瘺管，各種瘺都伴有肛門閉鎖。男性與女性形成的瘺各不相同，女性形成直腸會陰瘺，直腸(陰道)前庭瘺，直腸陰道瘺。男性形成、直腸會陰瘺、直腸尿道瘺、直腸膀胱瘺。尿直腸隔將泄殖腔分隔成前方的泌尿生殖竇和后方的直腸，并與泄殖腔膜融合，在尿直腸隔與泄殖腔膜融合的同時，泄殖腔膜裂開，形成開放的泌尿生殖竇和直腸。尿直腸隔分離泄殖腔失敗或其與泄殖腔膜融合失敗，可導致一系列尿直腸隔畸形。泌尿道、陰道及直腸共腔，并開口于會陰；直腸、陰道和尿道匯合成一個管腔，該管腔的長度可為1~10cm。并根據該管腔會陰開口位置不同，可分成兩型:尿道型及陰道型，尿道型泄殖腔會陰開口與尿道相連續(xù)，而陰道型與陰道相連續(xù)。其他合并畸形包括無肛門、外生殖器性別不明、泌尿生殖器異常、結腸異常、腰骶椎異常。三、畸形特征(一)肛門閉鎖肛門閉鎖多單獨發(fā)生，也可以作為某些綜合征的一部分，較常見的綜合征有:泄殖腔外翻、VATER/VACTERL聯合征、脾生殖腺融合綜合征、人體魚序列征、尾發(fā)育不良序列征等。另外，肛門閉鎖與染色體異常有關，如:21三體(2.1%)，18三體(1.08%)和13三體(0.65%)等。(二)尿直腸隔序列征（URSMS）肛門直腸畸形的分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關系為標準，將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止于恥骨直腸肌環(huán)以上者，為高位畸形；位于該肌之中并被其包繞者，為中間位畸形；穿過該肌以下者，為低位畸形。2001年根據有無會陰-肛門開口分為完全型URSMS與部分型URSMS，前者表現為沒有會陰區(qū)，未見尿道及肛門開口，外生殖器不能辨認性別。后者表現為共同泄殖腔在會陰部僅有一個開口，肛門閉鎖。部分型URSMS常見畸形特征如下。1.外生殖器異常?女性最常見表現為女性男性化，有增大的陰蒂和(或)融合的陰唇。男性外生殖器異常可以表現為尿道下裂，陰囊分裂、陰莖發(fā)育不良、陰莖陰囊轉位等。2.內生殖器異常?女性多為陰道縱隔或雙陰道、雙角子宮或雙子宮或單子宮，部分患者卵巢可以正常。有人報道了154例URSMS患者中，66例有1個陰道,68例有2個陰道,20例陰道缺失。男性內生殖器異常較少見，主要是睪丸盆腔異位。3.腎異常?有單側腎發(fā)育不良、多囊性腎發(fā)育不良、腎積水;發(fā)育不全的膀胱、直腸、尿道、子宮，形成尿道-直腸-陰道交通，缺乏尿道和陰道各自開口。4.消化系統異常?主要有食管閉鎖、肛門閉鎖、梅克爾憩室等。其他合并畸形有脊柱骶骨異常、脊髓異常等。報道的25例URSMS患者中，10例腎發(fā)育不良、7例腎不發(fā)育、10例腎積水，7例男性患者中6例肛門閉鎖、1例睪丸盆腔異位，18例女性均有肛門閉鎖，25例中4例食管閉鎖、4例梅克爾憩室、4例脊髓拴系。Pena報道54例URSMS患者中，骶骨異常有65%，Hendren(1998)報道，他的病人中1/3有脊髓拴系。四、超聲診斷(一)肛門閉鎖肛門直腸畸形的產前超聲檢出率較低，該類畸形的產前超聲檢出率僅為15.9%。肛門直腸畸形類型較多，不同直腸畸形聲像表現差異較大，產前可以無明顯聲像表現，部分可有明顯聲像表現，主要表現是結腸擴張與腸石癥。大腸直徑隨著孕周的增大而增大，因此，判斷結腸是否擴張，應根據檢查時的孕周來判斷。正常胎兒結腸直徑在25周時不超過7mm；足月時不超過18mm。未檢出腸管擴張，不能除外肛門閉鎖的可能。很多情況下產前超聲未見異常，產后卻發(fā)現新生兒肛門閉鎖。因此，產前超聲診斷本病缺乏特異性。肛門直腸畸形有肛門狹窄、低位肛門閉鎖(肛門膜狀閉鎖)、高位閉鎖、肛管正常直腸下端閉鎖。這些類型產前超聲極難發(fā)現。由于胎兒吞咽羊水并由腸道吸收這一循環(huán)沒有障礙，腸道內沒有過多的液體積聚，因而不會導致腸管擴張，產前超聲也沒有腸道擴張的表現，亦沒有明顯羊水過多。很多病例是在懷疑有VACTERL綜合征時，對肛門靶環(huán)征檢查而得以偶然發(fā)現。(二)尿直腸隔序列征(URSMS)產前超聲診斷尿直腸隔序列征較困難，據報道產前超聲檢出率僅有0%~54.0%。主要與該畸形聲像表現復雜、多變有關。產前診斷病例均為孕中晚期超聲檢查發(fā)現，4例產前超聲診斷永存泄殖腔畸形均是孕晚期(妊娠32~33周)超聲檢查發(fā)現。1.??膀胱、直腸(女性有陰道)開口于共同泄殖腔（1）女胎：多數病例表現為盆腔巨大雙葉狀或三葉狀囊性包塊，三葉狀囊性包塊位于前方者是膀胱，通常較小，位于后方者為雙陰道并積水，呈左、右排列，三者開口于下端共同泄殖腔。少數病例表現為盆腔內不規(guī)則囊性包塊及腸道擴張，不規(guī)則形包塊內透聲差。（2）男胎：表現為腹腔腸管明顯擴張，透聲差，可見點狀或團塊狀強回聲。2.腎異常?單側腎發(fā)育不良、多囊性腎發(fā)育不良、腎(輸尿管)積水，腎積水最為常見，腎積水往往與陰道積水有關系，隨著陰道擴張，壓迫膀胱頸并造成不同程度的膀胱出口發(fā)生梗阻。完全URRMS由于膀胱出口梗阻，而導致梗阻以上擴張、積水。3.內生殖器異常陰道縱隔或雙陰道、雙角子宮、雙子宮或單子宮，可伴陰道閉鎖或無孔處女膜，可有子宮陰道積水。4.外生殖器形態(tài)異常女胎多表現為女性男性化，有增大的陰蒂和(或)融合的陰唇。男胎多表現為尿道下裂，陰囊分裂、陰莖發(fā)育不良或不發(fā)育、陰莖陰囊轉位等。超聲圖像上性別難辨。5.肛門閉鎖?臀部無明顯靶環(huán)征聲像，兩側臀部之間呈線狀回聲。如肛門閉鎖合并瘺道形成，尿液持續(xù)從膀胱或尿道經瘺道進入直腸，當進入直腸的液體量超過大腸的重吸收功能時，可出現液體在腸腔內積驟，從而出現明顯的直腸及結腸擴張;又由于胎糞與尿液混合，則在腸腔內形成鈣化灶或腸內結石，或胎糞進入膀胱在膀胱內形成鈣化灶或結石。這些類型產前超聲可有明顯特征而得以產前發(fā)現，主要表現有腸管明顯擴張，腸管內和(或)膀胱內多個強回聲團或強回聲點，隨體位改變而移動。有學者報道，7例有腸內強回聲結石者都有大腸梗阻，其中5例產后檢出直腸尿道瘺。如肛門直腸閉鎖合并會陰瘺，這種類型由于很少出現腸管擴張，產前超聲診斷與無瘺管的單純肛門直腸閉鎖相似，診斷困難。6.腹水?可有一過性腹水，Adams等認為形成腹水的原因是陰道擴張、出口梗阻造成尿液逆入子宮，后經輸卵管進入腹腔。7.其他?可有骶尾部發(fā)育不良、脊髓拴系等特征。產前超聲懷疑URSMS者，可行MRI檢查進行輔助診斷，現在的研究報道認為MRI可提供有價值的診斷信息。五、臨床處理及預后肛門直腸閉鎖會增加胎兒染色體異常風險，常見的有18三體，21三體，其次是cateye綜合征(眼缺損，耳、心、腎畸形，智力遲鈍)，也常是VACTERL聯合征的表現之一。肛門閉鎖胎兒對分娩方式沒有特殊要求。單純性肛門閉鎖手術治療效果較好，總病死率低于10%，死亡原因主要與合并心畸形或腎畸形有關。復發(fā)風險與是否合并其他畸形有關。大部分單純性肛門閉鎖為散發(fā)性。肛門閉鎖亦可為多發(fā)畸形之一，呈常染色體顯性遺傳。URSMS常與多發(fā)異常同時存在，泌尿系統、生殖系統、脊柱(尤其是骶尾)、脊髓圓錐末端位置、肛門等常出現異常。據報道，40%URSMS合并脊髓拴系綜合征，脊柱MRI檢查對排除脊髓拴系綜合征有重要價值。URSMS是一種較嚴重畸形，完全型預后差，部分型預后較好，無生命危險，可通過結腸造口術、膀胱造口術、陰道造口術等手術重建進行治療。部分型URSMS的手術預后與共管長度有關，共管長度<3cm者，括約肌較好，骶骨發(fā)育也較好。共管長度>3cm，手術較復雜。Cho等追蹤了9例(4例共管長度<3cm，5例共管長度≥3cm)URSMS手術預后情況。URSMS合并雙腎發(fā)育不良時預后差，最長生存時間為10天。死亡原因是腎發(fā)育不良導致肺發(fā)育不良。部分型URSMS沒有再發(fā)風險報道，所有存活病例新生兒期需要多次進行泌尿生殖器與腸道重建手術。根據《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯

本表格為首都兒科研究所普外科胃腸組開展的關于“先天性肛門閉鎖”患兒，術后排便功能及生活質量進行評估的專業(yè)積分表，根據Bowelfunctionscore(BFS)、PediatricQualityofLife4.0綜合制作。

擴肛標準流程 肛門閉鎖成形術后擴肛的目的：成形術后的肛門容易疤痕狹窄，需要通過擴肛治療逐漸擴張肛門，直到肛門的大小達到正常同齡孩子的水平。肛門手術后如不能堅持擴肛可能會引起嚴重的瘢痕增生導致肛門狹窄從而需要再次手術。第一次擴肛由?？漆t(yī)生或護士執(zhí)行，請家長您務必閱讀本文介紹、熟悉所有步驟及注意事項后方能自行操作。 一、 對于1歲以下嬰兒，建議買6-15號 擴肛條； 大于1歲患兒，建議買入10-17號擴肛條。 二、擴肛開始的時間：通常在肛門手術后的2-3周開始，開始前需由您孩子的?？漆t(yī)生作相應檢查、評估傷口愈合情況。 三、擴肛時的準備、步驟：擴肛時嬰兒必須有人幫忙固定，一人固定小孩，平臥位，大人用雙手提起孩子的雙腿，使膝蓋對著胸部;另一人開始擴肛。將擴肛器插入肛門停留30秒，早晨1次，晚上1次；或每天一次，每次2分鐘。通常在餐前進行。擴肛時少量出血附著于擴肛條屬正?，F象，如擴肛后肛門大量滲血、腹脹、大便困難或擴肛條不慎完全進入肛門需盡快來醫(yī)院就診。 【用物準備】 一套擴肛器，石蠟油，消毒手套，衛(wèi)生紙 。 【步驟】 ①選擇適宜型號的擴肛器。 ②備齊用物攜至患兒床邊，拉上屏風。 ③患兒取仰臥位，臀部抬高，兩下肢分開并外旋，雙膝屈曲45度。 ④擴肛器涂上液體石蠟油。 ⑤將擴肛器插入肛門，弧度向上慢慢送入直腸并通過狹窄處。 ——擴肛前觀察肛周并作肛門指檢，了解狹窄的部位和程度，以便選擇適宜型號的擴肛器。 ——助手或家長固定雙下肢和臀部。 ——操作者站在患兒的右側，右手握住擴肛器的柄。 ——囑患兒深呼吸，使腹肌放松。 ——操作者要緊握擴肛器，以防擴肛器脫出或完全進入腸內。 四、擴肛的時間表： 1.開始期：由?？谱o士選擇合適的擴肛條，進行每天2次，每次持續(xù)30秒的擴肛；或每天一次，每次2分鐘。每周擴肛條的尺寸應增加一個尺寸直至達到與年齡相對應的理想尺寸（見表一）。如4-8個月的孩子應當能使用13號擴肛條。通常在達到理想尺寸的擴肛條前，孩子會感到明顯疼痛，這時一定要堅持，不能輕易放棄。如孩子還有腸造瘺口，通常達到理想尺寸時醫(yī)生會根據患兒情況考慮行“封瘺手術” 2.穩(wěn)定期：持續(xù)應用理想尺寸擴張肛門3-4周，擴肛條可以順利地進入肛門，這時孩子除了有些不適，不會有明顯的疼痛。 3.撤退期：當家長感覺擴肛條順利進入肛門而孩子沒有感覺疼痛；?？漆t(yī)生復查肛門無明顯疤痕組織時即可逐步減少擴肛次數。 遞減規(guī)律是： 1天1次持續(xù)1個月；隔天1次持續(xù)1個月；3天1次持續(xù)1個月；一周2次持續(xù)1個月；一周1次持續(xù)1個月；每月一次，持續(xù)3個月。專科醫(yī)生復診后方可結束擴肛治療。 參考資料來源C.S.MOTT CHILDREN HOSPITAL and Children’s Hospital Colorado

先天性肛門閉鎖，是最常見的小兒先天性消化道畸形，其發(fā)生率大約1/5000。其嚴重程度也有很大的差別，男孩女孩也有不同的臨床表現。男孩主要表現為無肛加直腸尿道瘺，低位表現為會陰瘺，無直腸尿道瘺的少見。女孩主要表現為直腸會陰瘺，特別嚴重的表現為一穴肛，其治療難度相對較大 。 因為其臨床表現相差很大，所以治療也應當根據每一個孩子的具體情況采用不同的治療策略。有些輕癥的患兒可以在新生兒期行一次性的根治性手術；有些則需要行分期手術，在出生后的前兩天行結腸造口，二期行根治性手術，三期手術關瘺。我中心近幾年開展的新生兒一期肛門成型手術，可以對復雜的合并直腸尿道瘺的患兒行一期根治手術，避免多次手術帶來的痛苦。其手術難度大，不建議在沒有經驗的醫(yī)院進行一期手術。 由于該疾病的復雜性，術后相關并發(fā)癥也較多。比如直腸回縮，直腸尿道瘺復發(fā)等這些并發(fā)癥會導致患兒多次手術，甚至排便功能的永久性損傷，當然也會對孩子的一生造成不可挽回的影響。 早期對于合并直腸尿道瘺的先天性肛門閉鎖的治療，外科醫(yī)生往往面臨很大的挑戰(zhàn)。盡管嘗試了各種手術方式，但是其術后的并發(fā)癥及遠期的排便功能都無法得到很好的改善。 上世紀80年代，Pena教授發(fā)明了經后矢狀入路的肛門成形術，術后并發(fā)癥及遠期的排便功能得到了極大的改善。大部分患兒均可得到良好的的排便控制。 該手術方式也有其明顯的缺點，手術刀口大，有時候需要開腹手術進行輔助，對患兒的創(chuàng)傷大，恢復慢，如果發(fā)生傷口感染，往往造成比較嚴重的并發(fā)癥。同時其對病變腸管的切除范圍不足，也使得其術后便秘的并發(fā)癥明顯增加。 2000年以后，腹腔鏡技術逐漸應用于先天性肛門閉鎖的治療。經過二十余年的發(fā)展，已逐漸成熟，其創(chuàng)傷性明顯減小，可以實現術后無明顯的瘢痕。短期并發(fā)癥明顯減少，同時因腹腔鏡手術可以將病變腸管進行充分的游離，可以很大程度上避免術后便秘的問題。但由于國內部分醫(yī)生技術更新較慢，很多醫(yī)生仍然采取傳統的開放手術。 非小兒外科醫(yī)生對疾病的認識不足，如果找非專業(yè)的小兒外科醫(yī)生進行手術，比如成人肛腸科醫(yī)生，往往不能達到良好的手術效果。 我中心自2003年以后采用腹腔鏡手術治療先天性門閉鎖，手術例數逐年增加，積累了較為豐富的經驗。最近幾年我們每年收治的較為復雜的先天性肛門閉鎖的患兒近100例，手術例數國內領先。為保證手術效果，每一例患兒均由我院知名專家李龍教授親自參與手術，針對每一孩子的不同采取最優(yōu)的治療方案。通過我們術后的規(guī)律隨訪，無論是術后短期并發(fā)癥的預防，還是遠期排便功能的恢復，我中心均達到世界領先水平。 不忘初心，我中心治療團隊所有醫(yī)護人員，將繼續(xù)精進醫(yī)療技術，為廣大的先天性肛門閉鎖患兒提供更為優(yōu)質的服務。 在首都醫(yī)療資源相對緊張的前提下，我們對先天性肛門閉鎖的患兒提供綠色住院通道，尤其是對新生兒期到我院就診的患兒，我們將盡可能地為其進行一期腹腔鏡肛門成型手術，避免多次手術對孩子造成的打擊。 出生缺陷難以避免，通過我們的治療，幾乎全部的患兒均可達到排便功能基本正常，不影響生活學習。 相關問題歡迎通過好大夫網站跟我聯系。