小瞼裂綜合征俗稱瞼裂狹小征，是一種先天性眼瞼異常，為常染色體顯性遺傳病，具有上瞼下垂、小瞼裂、反向型內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥間距增寬等特征，同時(shí)部分病例還伴有智力低下、發(fā)育遲緩、心臟缺損等。手術(shù)時(shí)機(jī)存在爭議，早期手術(shù)可以更好的阻止形覺剝奪性弱視，但由于患兒太小，組織發(fā)育不成熟，過早手術(shù)多造成術(shù)后復(fù)發(fā)及矯正不足，從而影響手術(shù)效果。晚期手術(shù)雖然可以獲得更穩(wěn)定的手術(shù)效果，但是會影響視功能的發(fā)育。所以需要綜合考慮其解剖生理發(fā)育情況及其對視功能影響的程度。一般可以選擇在3歲左右行瞼裂開大術(shù)，如果重度上瞼下垂及重度反向型內(nèi)眥贅皮者可提前于2歲左右進(jìn)行。

概念：先天性小瞼裂綜合癥是瞼裂長度和瞼裂寬度均較正?？s小，是一種先天性眼瞼異常。具有上瞼下垂、小瞼裂、反向內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥間距增寬等特征，可伴有屈光不正和弱視，下瞼外翻，瞼板短小，無重瞼，部分病例伴有全身異常比如侏儒癥、半側(cè)顏面發(fā)育不全、耳部畸形等。分型：先天性小瞼裂綜合癥有家族遺傳性的特征。Ⅰ型：普通型：由父親傳代，女性患有不孕癥，外顯完全，為100%。Ⅱ型：父母親傳代機(jī)會相等，不完全外顯，外顯率約為96.5%治療：小瞼裂綜合癥嚴(yán)重影響患兒面部外觀，視功能低下，對兒童的生活有較大影響。手術(shù)時(shí)間：一般建議瞼裂開大以2-3歲手術(shù)為宜，如果孩子同時(shí)患有弱視以及屈光不正，要根據(jù)實(shí)際情況提前手術(shù)。手術(shù)原則主要是首先行內(nèi)外眥開大并矯正內(nèi)眥贅皮，術(shù)后3-6個(gè)月局部情況穩(wěn)定后再考慮行上瞼下垂矯正術(shù)。

小瞼裂綜合征是一種眼周異常的常染色體顯性遺傳性疾病。其主要特征包括：瞼裂狹小、上瞼下垂、遠(yuǎn)內(nèi)眥間距、倒向性內(nèi)眥贅皮，還常伴有下眶緣發(fā)育不全和下瞼外翻。常染色體顯性遺傳性疾病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，有如下特點(diǎn)：①只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病。②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會均等。③在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)（外顯不全），一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。目前，由于環(huán)境因素日益復(fù)雜，也偶碰到?jīng)]有家族史的散發(fā)小瞼裂綜合征病例，可能因環(huán)境因素造成基因突變所致?，F(xiàn)在已經(jīng)有10多種嚴(yán)重遺傳病可以通過基因技術(shù)作出產(chǎn)前診斷，但是尚不包括小瞼裂綜合征。

晶晶是個(gè)聰明伶俐的小姑娘，今年兩歲了，可是讓她父母憂心的是孩子出生后雙眼眼皮抬不起來、眼睛小，聳額抬頭視物，并且伴有屈光不正、弱視，跑了多家醫(yī)院診斷為先天性上瞼下垂，但是因?yàn)楹⒆幽挲g小、病情復(fù)雜，很多醫(yī)院不敢為其實(shí)行手術(shù)。露露到了上學(xué)的年齡，可是因?yàn)橐恢谎鄞笠恢谎坌?，在幼兒園里經(jīng)常被小朋友們?nèi)⌒?、起外號，在大街上、公園里也經(jīng)常遭到陌生者投來的異樣目光，上課被老師提問的時(shí)候，不敢正視老師的眼睛。長此以往，孩子變得膽小、自卑，不能從容地和小朋友們相處、交流，話越來越少了。剛一歲的明明是個(gè)農(nóng)村的孩子，兩個(gè)姐姐生后是小瞼裂、眼距寬、塌鼻，父母為了想要個(gè)健康的孩子又生了他，沒想到明明眼睛也同姐姐們一樣，并且全身多發(fā)畸形。面對著三個(gè)可憐的孩子，父母整天唉聲嘆氣。以上這三個(gè)是曾經(jīng)來北京兒童醫(yī)院眼科就診的患兒，他們患有的眼病是先天性上瞼下垂（明明患的是先天性上瞼下垂的一種特殊類型，叫小瞼裂綜合征）。小兒上瞼下垂為眼科常見病，病因很多，兒童常見為先天性上瞼下垂, 為提上瞼肌殘缺或功能先天發(fā)育不良或支配此肌肉的神經(jīng)發(fā)育不全所致。主要的癥狀是上瞼呈下垂?fàn)睿涎燮げ荒苌咸?，瞼裂縮小，患兒常需皺額、聳眉以助提瞼，重者需仰頭視物。小瞼裂綜合征是一組眼瞼發(fā)育畸形的總稱，這樣的孩子有著非常典型的臉部外貌特征：為上瞼下垂、瞼裂幾乎是又小又窄的一條縫、內(nèi)眥部的贅皮反向向上兜、眼距寬、鞍鼻（顧名思義鼻梁象馬鞍一樣低平）。該疾病的危害性除了影響外觀以外，最主要的是因?yàn)閲?yán)重者會遮蓋瞳孔導(dǎo)致弱視，阻礙視覺發(fā)育。還有不少患兒并發(fā)有斜視、屈光不正等，都會加重孩子的弱視程度。并且由于長期抬頭視物，可以造成寶寶頸椎及其周圍肌肉發(fā)育異常。如為重癥先天性上瞼下垂，象第一例的晶晶，上瞼緣遮蓋瞳孔1/2以上，已經(jīng)伴有弱視，應(yīng)盡早手術(shù)，在兒童醫(yī)院最小年齡為半歲。但是需要向家長說明的是：手術(shù)不是為了美容矯正下垂，而是為了防止弱視形成。由于孩子年齡小，手術(shù)必須在全麻下實(shí)施，而且幼兒眼瞼肌肉組織尚處在發(fā)育階段，因此手術(shù)后可能存在眼瞼矯正過大或者矯正不足。待孩子長大后，再二次行美容上的矯正手術(shù)?，F(xiàn)在，晶晶已經(jīng)做完了手術(shù)，正在接受弱視訓(xùn)練。如為輕中度下垂，象第二例的露露，上瞼下垂沒有影響兒童正常視覺發(fā)育，手術(shù)時(shí)機(jī)可選擇在學(xué)齡前6－7歲，改善外觀以解除孩子心理發(fā)育障礙?，F(xiàn)在露露已經(jīng)是二年級的學(xué)生了，再次見到她，不仔細(xì)看幾乎看不出哪只眼做的手術(shù)，完全象換了個(gè)人一樣，孩子變得活潑開朗了，一掃過去膽小自閉的性格。小瞼裂綜合征的手術(shù)時(shí)機(jī)與重癥的先天性上瞼下垂較為相似。由于這種上瞼下垂多為重癥完全型，上瞼幾乎沒有上抬功能，故大多數(shù)患兒合并嚴(yán)重弱視，需盡早手術(shù)治療。由于它的復(fù)雜性，手術(shù)一般需分步多次完成。一般先做瞼裂縱向開大手術(shù)，即上瞼下垂矯正手術(shù)，盡早解決遮蓋弱視的問題；第二次再行瞼裂橫向開大手術(shù)，即內(nèi)眥贅皮矯正和瞼裂開大手術(shù)。兩次手術(shù)間隔時(shí)間因人而異，3歲以上大一點(diǎn)的孩子，可間隔3-6個(gè)月；3歲以下小一點(diǎn)的孩子，間隔時(shí)間可適當(dāng)延長至一年左右。有一些小瞼裂綜合征患兒，瞼裂橫向狹小并不是非常嚴(yán)重（一般瞼裂橫徑在20mm左右），可以考慮一次行以上兩種的聯(lián)合手術(shù)。明明就是這樣的例子。手術(shù)后雙眼一下子變大了，眼皮也抬起來了，父母對孩子這巨大的變化感到又驚奇又滿意。本文系曹文紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。