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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述小瞼裂綜合征，又稱先天性小瞼裂綜合征（BPES）、Komoto綜合征及先天性瞼四聯(lián)征及小瞼裂畸，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率高。FOXL2基因突變是BPES最常見的發(fā)病機(jī)制可能為胚胎3個(gè)月前后，由于上頜突起發(fā)育抑制因子量的增加，與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子間平衡失調(diào)。本病主要表現(xiàn)為瞼裂狹小，伴有發(fā)育遲緩、先天性房間隔或室間隔缺損、智力低下等。此外還可有兩眼內(nèi)毗間距擴(kuò)大，下淚點(diǎn)外方偏位。BPES相關(guān)FOXL2基因突變有200余個(gè)。經(jīng)過規(guī)范治療，一般可使眼部外觀得到改善。多為家族性，偶有散發(fā)病例，男性多于女性。發(fā)病率約為l/50000。二、臨床分類1.?Ⅰ型：有明顯性別差異，女性患者可合并卵巢早衰（POF）而致不育，男性生育功能正常，通過患病男性傳遞，外顯率100%。2.?Ⅱ型：性別差異不明確，男、女性患者均只累及眼部，生育功能正常，父親、母親的致病基因傳代機(jī)會(huì)均等，外顯率約為96.5%。三、病因先天性瞼裂狹小綜合征常為常染色體顯性遺傳。在胚胎3個(gè)月前后，由于上頜突起發(fā)育抑制因子的增加，與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子間平衡失調(diào)所致，致病基因是FOXL2，位于染色體3q23區(qū)域。四、癥狀（一）典型癥狀1.??瞼裂狹?。撼赡耆苏Ｋ讲€裂寬度為25~30mm，而本病患者瞼裂寬度常為20~22mm。2.?上瞼下垂：患者存在中重度上瞼下垂，雙側(cè)對(duì)稱。由于上瞼提肌發(fā)育不良，上瞼提肌肌力減弱，患者為克服上瞼下垂所致的視野減小，常呈現(xiàn)仰首皺額的特殊姿態(tài)。3.?倒向型內(nèi)眥贅皮：為內(nèi)眥角前方的一條半月形皮膚皺襞，下瞼皮膚隨下瞼眼輪匝肌走行向上伸展而成。倒向型內(nèi)眥贅皮同時(shí)縮短了瞼裂寬度及高度。4.?內(nèi)眥間距增寬：由于內(nèi)眥外移所致，由于患者眶骨發(fā)育正常，故患者瞳距多正常。5.?其他：可有淚道畸形、小眼球、視神經(jīng)盤缺損及眼球震顫等。（二）伴隨癥狀眼外表現(xiàn)有鼻梁低平、耳畸形、上顎高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的臨床表現(xiàn)，40歲前發(fā)生閉經(jīng)，血清促性腺激素升高，雌、孕激素減低，B超可見偏小的子宮和條索狀卵巢。上瞼下垂可致弱視、斜視及屈光不正。五、遺傳特點(diǎn)1.?BPES是單基因疾?。撼^半數(shù)患者因父母遺傳而患病，少數(shù)病例沒有家族史。2.?致病基因：FOXL2，位于染色體3q23區(qū)域；外顯率100%。3.?遺傳方式：常染色體顯性遺傳。常見的婚配型是患者為雜合子，與正常人婚配，子代中將有50%個(gè)體是BPES患者。4.?臨床特點(diǎn)：臨床表型（Ⅰ型）有性別差異。六、檢查與診斷（一）檢查1.?體格檢查：醫(yī)生通過眼部檢查，觀察患者的眼瞼、角膜、結(jié)膜、眼球運(yùn)動(dòng)是否正常，可以初步判斷患者瞼裂寬度是否小于正常值，是否存在內(nèi)眥贅皮。2.?基因檢測(cè)：必要時(shí)，進(jìn)行基因及染色體檢測(cè)，有助于診斷本病。3.?影像學(xué)檢查：卵巢B超可見部分患者偏小的子宮和條索狀卵巢。（二）診斷先天性瞼裂狹小綜合征沒有特異的診斷方法，根據(jù)臨床癥狀即可做出診斷。Ⅰ型患者在臨床表現(xiàn)的同時(shí)還應(yīng)診斷為卵巢功能早衰，需結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等進(jìn)行診斷。在診斷過程中，醫(yī)生需排除上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮等疾病。七、治療與預(yù)后先天性瞼裂狹小綜合征的治療目的是改善患兒外觀，最大程度地恢復(fù)其視力。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病因、臨床癥狀、檢查結(jié)果等給予個(gè)體化的手術(shù)方案。目前手術(shù)是矯正眼部畸形唯一的治療方式，治療時(shí)機(jī)的選擇仍存在爭(zhēng)議，早期手術(shù)有利于患兒視力的發(fā)育，而晚期手術(shù)可獲得更確切的治療效果。藥物治療：本病一般無需藥物治療。手術(shù)治療：內(nèi)眥贅皮矯正術(shù)，用于內(nèi)眥贅皮癥狀嚴(yán)重者。上瞼下垂矯正術(shù)，主要取決于上瞼下垂的程度及提上瞼肌的功能。外眥開大術(shù)，僅適用于內(nèi)眥開大和上瞼下垂矯正術(shù)后，瞼裂寬度仍不足的患兒。先天性瞼裂狹小綜合征一般預(yù)后良好。八、遺傳咨詢與預(yù)防1.?確定致病基因（FOXL2）。2.?按常染色體顯性遺傳模式咨詢?；颊叩暮蟠饔?0%會(huì)發(fā)病。3.Ⅰ型女性患者可合并卵巢早衰（POF）而致不育，男性生育功能正常，通過患病男性遺傳給代。4.?為避免后代患病，可采用輔助生殖的方法受孕；挑選沒有致病基因的囊胚植入子宮。5.如果有過BPES生育史或者BPES患者已經(jīng)懷孕，可做羊膜穿刺檢查，確定胎兒是否攜帶致病基因。6.?妊娠20-24周時(shí)，超聲篩查可以發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育不良和部分大的結(jié)構(gòu)畸形（如顱面部畸形）。?2024年05月07日
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張豐副主任醫(yī)師 北京美和門診部 眼科 張醫(yī)生，上瞼下垂或者小眼瞼綜合征會(huì)隔代遺傳嗎？隔代遺傳呢，那個(gè)是不會(huì)的啊，這種這種病呢，它沒有隔代遺傳的，這個(gè)遺傳特征特征。 嗯，它都是在常染色體上啊，常染色體上呢，就是你的這個(gè)有病的基因。 呃，如果對(duì)于一個(gè)不得病的家長(zhǎng)，那么如果你存在著有病的基因呢，它這個(gè)基因往下傳的概率是50%啊，如果是，呃，這個(gè)已經(jīng)得病的，那么他的這個(gè)有病基因的遺傳概率是100%。 啊，這是一個(gè)，第二個(gè)呢，小簡(jiǎn)列呢，因?yàn)樗且粋€(gè)單基因遺傳，就是FOXL2的一個(gè)基因位點(diǎn)的問題，從診斷上我們基因的篩查呢，又是一個(gè)金標(biāo)準(zhǔn)啊，所以我覺得，呃，如果孩子是小堿裂的上瞼下垂，我建議都要去做這個(gè)基因的篩查，但是如果是單純的上瞼下垂，就沒有必要了啊，就不我我不建議做。 這個(gè)基因的這個(gè)篩查啊，因?yàn)樾『?jiǎn)姐，嗯，你看它叫綜合征是吧，綜合征是什么概念呢？就是他眼部有幾個(gè)不同的問題，同時(shí)呢，有時(shí)候還合并著全身的問題，尤其是對(duì)于女孩子，小簡(jiǎn)力綜合征的女孩子呢，除了眼部的問題。 恩，有時(shí)候還會(huì)合并著卵巢發(fā)育的問題，那這些呢，作為家長(zhǎng)都是要知曉的。 請(qǐng)問張醫(yī)生，兒童下垂。2022年11月26日58
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張豐副主任醫(yī)師 北京美和門診部 眼科 張?jiān)洪L(zhǎng)，什么叫改良CFS，兒童能做CFS嗎？美和小姐零二期術(shù)后。 做的大嗎？眼睛做的大嗎？ 我估計(jì)你也是看了很多這方面的這個(gè)，這個(gè)科普知識(shí)了啊，呃，這個(gè)CFS呢，首先您要是如果你要想了解改良的CFS，你就要首先要了解的是CFS，你就知道改良是什么意思了，CS就是聯(lián)合筋膜鞘，我們這個(gè)聯(lián)合筋膜鞘呢，就是在。 呃，提上減肌和上肢肌之間的兩條肌肉之間的一個(gè)增厚的一條筋膜系統(tǒng)，這個(gè)筋膜呢，現(xiàn)在有很多醫(yī)生把它作為一個(gè)懸吊點(diǎn)，一個(gè)靜態(tài)的懸吊點(diǎn)，把板和這個(gè)筋膜縫在一起啊，這樣能把眼睛給提起來，但是這個(gè)CFS的發(fā)育呢，其實(shí)因人而異，而且從手術(shù)上講呢，他的損傷一點(diǎn)都不小啊，由于針對(duì)兒童，呃，我們最近陸陸續(xù)續(xù)接到了很多做CFS術(shù)后回落成腳畸形，外側(cè)就下垂的，因?yàn)镃FS呢，它在這個(gè)做懸吊的時(shí)候。 呃，最容易出現(xiàn)的問題還不是整體回落，是外側(cè)回落，就是它會(huì)形成一個(gè)三角形啊，就不不太好看，所以這個(gè)經(jīng)常來修的很多，嗯，所以說呢，CFS呢，因?yàn)檫@個(gè)天然的缺陷，就是它這個(gè)缺陷是由于這塊位置太小，它的這個(gè)面接就接觸面積太太太太太小，像我們用一個(gè)一個(gè)支點(diǎn)懸掛一個(gè)一排一個(gè)一個(gè)一個(gè)梯形板一樣，這時(shí)候呢，這個(gè)梯形板2022年06月24日308
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張豐副主任醫(yī)師 北京美和門診部 眼科 能不能提供你們做的小簡(jiǎn)歷，術(shù)前術(shù)后的照片？ 呃。 提供是可以，但是今天不提供啊，我們?cè)谶@個(gè)直播的時(shí)候呢。 是不建議展示這些小朋友的照片的。 嗯，其實(shí)我，我個(gè)人也是不太愿意把我們做過手術(shù)的一些照片的對(duì)比呢，給其他的家長(zhǎng)們看。 不尊重孩子，畢竟孩子他還小，有些家長(zhǎng)本身也在意，所以說您每個(gè)寶寶他的這個(gè)發(fā)育情況也不完全一樣，你也不要對(duì)號(hào)的去入座去想，呃，如果你們有一些呃群呢，因?yàn)槲抑涝诂F(xiàn)在不管是微信啊等等，有很多比如說多是小簡(jiǎn)歷，那么有可能他們就在一些群里面。 你們可以去交流，你們，但是呢，我覺得，呃，在展示我們做過的一些資料。 不好，我覺得這樣的話會(huì)對(duì)有些小朋友是對(duì)人家是一種傷害啊，所以不好意思就不能給您看，但是呢。 我，我們對(duì)我們的這個(gè)小小朋友小簡(jiǎn)列的這種手術(shù)方案還是充滿自信的，因?yàn)椤? 每年做的也非常多嘛。 在這個(gè)手術(shù)上有一些非常。 重要的體會(huì)現(xiàn)在也在不斷的在優(yōu)化它。2022年05月21日245
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劉麗麗主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 概念：先天性小瞼裂綜合癥是瞼裂長(zhǎng)度和瞼裂寬度均較正?？s小，是一種先天性眼瞼異常。具有上瞼下垂、小瞼裂、反向內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥間距增寬等特征，可伴有屈光不正和弱視，下瞼外翻，瞼板短小，無重瞼，部分病例伴有全身異常比如侏儒癥、半側(cè)顏面發(fā)育不全、耳部畸形等。分型：先天性小瞼裂綜合癥有家族遺傳性的特征。Ⅰ型：普通型：由父親傳代，女性患有不孕癥，外顯完全，為100%。Ⅱ型：父母親傳代機(jī)會(huì)相等，不完全外顯，外顯率約為96.5%治療：小瞼裂綜合癥嚴(yán)重影響患兒面部外觀，視功能低下，對(duì)兒童的生活有較大影響。手術(shù)時(shí)間：一般建議瞼裂開大以2-3歲手術(shù)為宜，如果孩子同時(shí)患有弱視以及屈光不正，要根據(jù)實(shí)際情況提前手術(shù)。手術(shù)原則主要是首先行內(nèi)外眥開大并矯正內(nèi)眥贅皮，術(shù)后3-6個(gè)月局部情況穩(wěn)定后再考慮行上瞼下垂矯正術(shù)。2012年04月14日6081
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曹文紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 晶晶是個(gè)聰明伶俐的小姑娘，今年兩歲了，可是讓她父母憂心的是孩子出生后雙眼眼皮抬不起來、眼睛小，聳額抬頭視物，并且伴有屈光不正、弱視，跑了多家醫(yī)院診斷為先天性上瞼下垂，但是因?yàn)楹⒆幽挲g小、病情復(fù)雜，很多醫(yī)院不敢為其實(shí)行手術(shù)。露露到了上學(xué)的年齡，可是因?yàn)橐恢谎鄞笠恢谎坌。谟變簣@里經(jīng)常被小朋友們?nèi)⌒?、起外?hào)，在大街上、公園里也經(jīng)常遭到陌生者投來的異樣目光，上課被老師提問的時(shí)候，不敢正視老師的眼睛。長(zhǎng)此以往，孩子變得膽小、自卑，不能從容地和小朋友們相處、交流，話越來越少了。剛一歲的明明是個(gè)農(nóng)村的孩子，兩個(gè)姐姐生后是小瞼裂、眼距寬、塌鼻，父母為了想要個(gè)健康的孩子又生了他，沒想到明明眼睛也同姐姐們一樣，并且全身多發(fā)畸形。面對(duì)著三個(gè)可憐的孩子，父母整天唉聲嘆氣。以上這三個(gè)是曾經(jīng)來北京兒童醫(yī)院眼科就診的患兒，他們患有的眼病是先天性上瞼下垂（明明患的是先天性上瞼下垂的一種特殊類型，叫小瞼裂綜合征）。小兒上瞼下垂為眼科常見病，病因很多，兒童常見為先天性上瞼下垂, 為提上瞼肌殘缺或功能先天發(fā)育不良或支配此肌肉的神經(jīng)發(fā)育不全所致。主要的癥狀是上瞼呈下垂?fàn)睿涎燮げ荒苌咸?，瞼裂縮小，患兒常需皺額、聳眉以助提瞼，重者需仰頭視物。小瞼裂綜合征是一組眼瞼發(fā)育畸形的總稱，這樣的孩子有著非常典型的臉部外貌特征：為上瞼下垂、瞼裂幾乎是又小又窄的一條縫、內(nèi)眥部的贅皮反向向上兜、眼距寬、鞍鼻（顧名思義鼻梁象馬鞍一樣低平）。該疾病的危害性除了影響外觀以外，最主要的是因?yàn)閲?yán)重者會(huì)遮蓋瞳孔導(dǎo)致弱視，阻礙視覺發(fā)育。還有不少患兒并發(fā)有斜視、屈光不正等，都會(huì)加重孩子的弱視程度。并且由于長(zhǎng)期抬頭視物，可以造成寶寶頸椎及其周圍肌肉發(fā)育異常。如為重癥先天性上瞼下垂，象第一例的晶晶，上瞼緣遮蓋瞳孔1/2以上，已經(jīng)伴有弱視，應(yīng)盡早手術(shù)，在兒童醫(yī)院最小年齡為半歲。但是需要向家長(zhǎng)說明的是：手術(shù)不是為了美容矯正下垂，而是為了防止弱視形成。由于孩子年齡小，手術(shù)必須在全麻下實(shí)施，而且幼兒眼瞼肌肉組織尚處在發(fā)育階段，因此手術(shù)后可能存在眼瞼矯正過大或者矯正不足。待孩子長(zhǎng)大后，再二次行美容上的矯正手術(shù)?，F(xiàn)在，晶晶已經(jīng)做完了手術(shù)，正在接受弱視訓(xùn)練。如為輕中度下垂，象第二例的露露，上瞼下垂沒有影響兒童正常視覺發(fā)育，手術(shù)時(shí)機(jī)可選擇在學(xué)齡前6－7歲，改善外觀以解除孩子心理發(fā)育障礙。現(xiàn)在露露已經(jīng)是二年級(jí)的學(xué)生了，再次見到她，不仔細(xì)看幾乎看不出哪只眼做的手術(shù)，完全象換了個(gè)人一樣，孩子變得活潑開朗了，一掃過去膽小自閉的性格。小瞼裂綜合征的手術(shù)時(shí)機(jī)與重癥的先天性上瞼下垂較為相似。由于這種上瞼下垂多為重癥完全型，上瞼幾乎沒有上抬功能，故大多數(shù)患兒合并嚴(yán)重弱視，需盡早手術(shù)治療。由于它的復(fù)雜性，手術(shù)一般需分步多次完成。一般先做瞼裂縱向開大手術(shù)，即上瞼下垂矯正手術(shù)，盡早解決遮蓋弱視的問題；第二次再行瞼裂橫向開大手術(shù)，即內(nèi)眥贅皮矯正和瞼裂開大手術(shù)。兩次手術(shù)間隔時(shí)間因人而異，3歲以上大一點(diǎn)的孩子，可間隔3-6個(gè)月；3歲以下小一點(diǎn)的孩子，間隔時(shí)間可適當(dāng)延長(zhǎng)至一年左右。有一些小瞼裂綜合征患兒，瞼裂橫向狹小并不是非常嚴(yán)重（一般瞼裂橫徑在20mm左右），可以考慮一次行以上兩種的聯(lián)合手術(shù)。明明就是這樣的例子。手術(shù)后雙眼一下子變大了，眼皮也抬起來了，父母對(duì)孩子這巨大的變化感到又驚奇又滿意。本文系曹文紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2008年04月20日18504
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