先天性腦積水也叫嬰兒腦積水，是指由于先天性因素引起腦脊液分泌過多、循環(huán)受阻或吸收障礙，導(dǎo)致腦脊液在腦室內(nèi)越積越多，形成腦積水。

本病的主要癥狀有落日征、頭顱及前囟增大、頭痛、嘔吐等。

腦脊液是不斷產(chǎn)生、不斷被吸收的，它維持著動態(tài)的平衡。任何原因?qū)е聥雰耗X脊液產(chǎn)生量過多、吸收量過少或腦脊液循環(huán)的通路發(fā)生梗阻，就有可能導(dǎo)致腦脊液越積越多，引發(fā)腦積水。常見原因有：

• 先天畸形：小腦扁桃體下疝、先天性導(dǎo)水管狹窄畸形、第四腦室側(cè)孔閉鎖綜合征、Galen 大靜脈畸形、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦膜腦膨出等。
• 胎兒腫瘤：后顱窩腫瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤等。
• 懷孕期間感染：如風(fēng)疹、巨細胞病毒、弓形蟲、梅毒等。

典型癥狀

本病的常見癥狀有頭顱增大、落日征、顱內(nèi)壓增高等。

• 頭顱增大：嚴(yán)重者會出現(xiàn)典型面容如頭大臉小，前額突出，下頜尖細等，家長觀察孩子有點像“外星人”；孩子頭顱不斷增大可出現(xiàn)頭部過重，孩子頸部難以支撐，可表現(xiàn)有頭下垂，不能坐下或者站立，甚至還會發(fā)現(xiàn)孩子頭皮靜脈明顯充血擴張。
• 落日征：是本病的特有表現(xiàn)，表現(xiàn)為雙眼球下轉(zhuǎn)、眼球上半部分的白色鞏膜暴露出來，下半部分白色鞏膜被下眼瞼遮住，形似落日。
• 顱內(nèi)壓增高：
  會出現(xiàn)頭痛、頭暈、惡心、嘔吐、視乳頭水腫等癥狀。
  精神上會表現(xiàn)出易激惹、精神萎靡，昏睡或煩躁不安，尖叫。
  孩子因不會表達，有可能拍頭或揪頭發(fā)。
  還會有手腳出現(xiàn)強直，肌張力增高等癥狀。

其他癥狀

腦積水時間長了之后，會嚴(yán)重影響到孩子的生長和智力發(fā)育，導(dǎo)致以下癥狀：

• 智力障礙：認(rèn)知功能和行為能力下降、記憶障礙、注意力減退等。
• 運動障礙：反應(yīng)遲鈍、步態(tài)不穩(wěn)、步行障礙、肌肉萎縮等。
• 生長發(fā)育異常：營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩。

加強產(chǎn)前早期診斷，孕婦孕期正規(guī)產(chǎn)前檢查，做三維或四維 B 超檢查，高風(fēng)險產(chǎn)婦或 B 超提示胎兒腦異常需加做胎兒頭顱磁共振，及早發(fā)現(xiàn)及早處理，嚴(yán)重者及早終止妊娠。

本病主要通過體格檢查和影像學(xué)檢查進行診斷和評估。

• 體格檢查：醫(yī)生會通過視診、叩診、頭圍測量、神經(jīng)反射檢查、肌力檢查等，對病情進行初步評估。

• 影像學(xué)檢查
  CT 檢查：為最常用的檢查方法。可顯示腦室擴大程度和腦皮質(zhì)厚度，以及有無其他顱內(nèi)病變，并可用作追蹤腦積水有無增加，及評價治療效果。

  頭顱 B 超檢查：是一種無創(chuàng)、安全的診斷方法。可以確定腦室擴大程度，但 B 超對腦部結(jié)構(gòu)性病損不能獲得滿意的檢測結(jié)果。

  磁共振檢查（MRI）：MRI 較 CT 能提供更詳細的形態(tài)學(xué)結(jié)構(gòu)方面的病損變化，可以更好的檢測小的病變及腦室的解剖特征。

先天性腦積水的治療以手術(shù)治療為主，手術(shù)尤其適合逐漸進展的腦積水。藥物治療一般作為暫時對癥或手術(shù)治療的輔助治療，不宜長期使用。早期發(fā)現(xiàn)、早期治療腦積水有助于減少對腦組織的損害，減少并發(fā)癥。

手術(shù)治療

• 解除梗阻病因的手術(shù)：部分患者可以通過手術(shù)解除梗阻的病因，采用的手術(shù)方式包括大腦導(dǎo)水管成形術(shù)或擴張術(shù)、第四腦室正中孔切開術(shù)或成形術(shù)、顱后窩和上頸椎椎板切除減壓術(shù)等。
• 減少腦脊液形成的手術(shù)：比如側(cè)腦室脈絡(luò)叢切除手術(shù)，正常情況下腦脊液由脈絡(luò)叢產(chǎn)生，切除后可以減少腦脊液形成。
• 腦脊液分流手術(shù)：
  通過改變腦脊液的分流途徑，將腦脊液分流到人體的腹腔、右心房等部位，進而使腦脊液被吸收。
  手術(shù)方式主要包括側(cè)腦室-頸內(nèi)靜脈分流術(shù)、側(cè)腦室-腹腔分流術(shù)、側(cè)腦室-心房分流術(shù)。
  病人通常一生都需要使用分流管，需要定期去醫(yī)院復(fù)診、監(jiān)測。

藥物治療

• 甘露醇：常見的利尿脫水劑，提高血管內(nèi)滲透壓，液體由組織內(nèi)向血管內(nèi)移動，從而可降低顱內(nèi)壓力。值得注意的是，使用甘露醇可能會導(dǎo)致孩子體內(nèi)電解質(zhì)紊亂。
• 乙酰唑胺：可以減少腦脊液的生成，從源頭上減少腦脊液。這個藥物可能會像磺胺類藥物易引起孩子過敏癥狀，并且嚴(yán)重肝腎功能患者禁止使用。

• 手術(shù)安裝了腦脊液分流管的孩子，如果有暴露在外的部分，家長需注意清潔衛(wèi)生，避免出現(xiàn)感染情況。
• 腦積水治療后可能會影響孩子的肢體運動能力，家里使用的床、桌、凳等設(shè)施可能需要調(diào)整為方便孩子使用且安全的產(chǎn)品。
• 保持適當(dāng)?shù)氖覝睾蜐穸?，定時通風(fēng)換氣，保證一個安靜、整潔、舒適、安全的康復(fù)環(huán)境。
• 要定時測量患兒頭圍，關(guān)注有無發(fā)熱、惡心、嘔吐等癥狀。如有上述情況，需及時去醫(yī)院就診。
• 隨著孩子長大，家長應(yīng)該留意觀察孩子有沒有生長發(fā)育問題，包括學(xué)習(xí)、運動和語言問題，如果有問題，應(yīng)去醫(yī)院就診。

先天性腦積水很難自愈，只有少數(shù)兒童先天性腦積水，在急性期過后會進入穩(wěn)定期，如果腦室形態(tài)不再增大，可以不用處理，但需要密切隨訪。其他影像學(xué)提示腦積水進行性加重或出現(xiàn)腦積水癥狀，均需治療。經(jīng)手術(shù)治療的腦積水患兒可以有正常的智力，能參與正常的社會活動。