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王秀敏主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia CAH ）是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于診治腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的酶缺陷是21-羥化酶缺陷（21-OHD），約占90%以上，其余依次為 11-β羥化酶缺陷癥（11β-OHD）、3β類固醇脫氫酶（3β-HSD）缺陷癥、17α-羥化酶缺陷癥（17α-OHD）以及StAR缺陷癥. 不同類型酶缺陷產(chǎn)生不同生化改變和臨床表現(xiàn)，早期治病診斷、手術(shù)治療甚為重要。特別是21-羥化酶和11-β羥化酶缺乏，如診治始于胚胎早期，可阻止雄性化出現(xiàn)，獲得正常現(xiàn)象發(fā)育嬰兒。如出生時(shí)未能識(shí)別，常導(dǎo)致豐富后來發(fā)育異常，嚴(yán)重?zé)嵝牟±齽t夭折于嬰兒期。除ACTH刺激下的腎上腺增生外，各型CAH的表現(xiàn)還具有自身的特點(diǎn)。主要表現(xiàn)的癥狀有失鹽癥群、雄激素過多癥群（女性男性化和男性性早熟）、高血壓伴有低血鉀、男性女性化等。21-羥化酶缺陷（21-OHD）患者由于21羥化酶缺乏或活性降低、孕酮和17羥孕酮疲勞不能轉(zhuǎn)化為脫氧皮質(zhì)酮（DOC）和脫氧皮質(zhì)醇、皮質(zhì)醇合成減少，ACTH反饋性增加，刺激腎上腺束狀帶增生、孕酮和17羥孕酮等中間寶貝代謝產(chǎn)物增加，部分進(jìn)入雄激素合成途徑導(dǎo)致雄激素增加，嚴(yán)重者也可有鹽皮質(zhì)激素不足，引起失鹽癥群。21-OHD根據(jù)表現(xiàn)可分為單純男性化型、失鹽型和非經(jīng)典型。主要表現(xiàn)為不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥狀和性分化發(fā)育異常。由于不給疾病譜很廣、出現(xiàn)癥狀的年齡和程度很不相同、嚴(yán)重者（經(jīng)典型）在出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)女性男性化/失鹽癥群：如女性外生殖器的男性化（女性假兩性畸形）以及厭食、惡心、嘔吐、低血糖、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒，新生兒出現(xiàn)假兩性畸形、失鹽癥群以及低血壓。較輕的患者僅表現(xiàn)不同程度雄激素增高癥群、即女性男性化、男性性早熟。隨著年齡的增長(zhǎng)，雄激素過多癥狀不錯(cuò)和體征逐漸明顯順心而較易被診斷中間，生長(zhǎng)發(fā)育期女性患者現(xiàn)在可有陰、腋毛早現(xiàn)、痤瘡、生長(zhǎng)輕度加速、陰蒂輕度肥大；男性患兒可出現(xiàn)生長(zhǎng)加速、假性性早熟（肌肉發(fā)達(dá)、骨齡提前、陰莖增大、但睪丸很?。?；青春期或成年期女性患者較差可有多毛癥、痤瘡、月經(jīng)紊亂和不育等。少數(shù)患者投訴無車禍任何高雄激素血癥表現(xiàn)、僅因家系調(diào)查或體檢偶然發(fā)現(xiàn)（隱匿性非經(jīng)典型） 此外，ACTH增高，有不同程度色素沉著，類似艾迪生病表現(xiàn)，全身皮膚黑，皮膚皺摺處，如手指關(guān)節(jié)伸面、腋窩、腹股溝、乳暈周圍尤為明顯。治療主要是根據(jù)需要補(bǔ)充外源性糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素等。2013年03月05日
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吳玉筠主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝中心 有一些小兒出生以后發(fā)現(xiàn)皮膚比正常新生兒的膚色要深，尤其是生殖器部位更加明顯；而且常常在生后有喂奶困難，經(jīng)常嘔吐、腹瀉、脫水等現(xiàn)象；有些甚至?xí)l(fā)現(xiàn)從外生殖器的外觀上分辨不出是男孩還是女孩；如果不及時(shí)治療可以造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；病情嚴(yán)重的甚至可以發(fā)生死亡。上述情況的發(fā)生有可能是患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這是一種先天性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因，但是不一定有疾病的表現(xiàn)，可是孩子的病情可以很嚴(yán)重，這是因?yàn)樵谶@些病兒由于先天的遺傳缺陷，使其體內(nèi)缺乏一種參與腎上腺皮質(zhì)激素合成的酶，造成腎上腺糖皮質(zhì)激素合成障礙，引起機(jī)體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素不足。從而使患兒出現(xiàn)上述多種多樣的臨床表現(xiàn)，雖然有時(shí)經(jīng)過一般的補(bǔ)液、止瀉等治療后，孩子腹瀉、脫水的病情可以好轉(zhuǎn)，但是常常會(huì)反復(fù)出現(xiàn)類似的情況，這時(shí)父母要予以重視，及時(shí)帶孩子到有條件的大醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療。對(duì)于生后就發(fā)現(xiàn)外觀性別不清的孩子，父母不要諱疾忌醫(yī)，要及時(shí)就診，以免由于診斷治療的不及時(shí)給孩子造成無法挽回的終生遺憾。這種疾病早期發(fā)現(xiàn)早期治療可以取得滿意的效果，臨床上常采用腎上腺皮質(zhì)激素口服替代治療，簡(jiǎn)便易行，治療得當(dāng)，孩子完全可以像正常人一樣生活。2012年04月09日17366
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薛文勇主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 泌尿外科 (腎上腺性腺綜合征；腎上腺男性化現(xiàn)象) 由于慢性ACTH升高引起的組織學(xué)變化和由于缺乏皮質(zhì)醇產(chǎn)物引起的全身性改變. ACTH升高由低水平的皮質(zhì)醇引起,而皮質(zhì)醇的減少是由于缺乏或缺少?gòu)哪懝檀己铣善べ|(zhì)醇的五種必需的酶中的一種.每一種酶的阻滯引起特征性的某種腎上腺激素前體的缺乏和積聚。在常見的先天性腎上腺增生(CAH)類型中,阻滯酶的附近有代謝前體積聚并且經(jīng)旁路代謝成腎上腺雄激素.當(dāng)有酶阻滯(例如21-羥化酶缺乏)引起雄激素的積聚時(shí)形成先天性腎上腺增生性男性化,導(dǎo)致受累女性胎兒不同程度的男性化.如果受阻滯的酶減少雄性激素的合成,則引起男性化不足,導(dǎo)致受累男性胎兒的男性化不足. 幾種常染色體隱性遺傳型疾病可引起CAH.由于受累嬰兒的外生殖器難以區(qū)分性別,因此男性化不足的男嬰和超男性化的女嬰通過體格檢查難以區(qū)別,只是為初步的診斷提供一些線索.典型的表現(xiàn)是一種陰莖樣的結(jié)構(gòu),比陰蒂長(zhǎng)而大但比陰莖小,在這個(gè)陰莖的底部有單個(gè)的泌尿生殖竇開口,陰唇和陰囊褶有不同程度的不完全的融合.基礎(chǔ)的17-羥基孕酮水平＞8ng/ml可以確診是由21-羥化酶引起的CAH.為區(qū)分引起CAH的不同原因需要ACTH刺激試驗(yàn).在靜脈注射250μg人工合成的ACTH前,以及注射后30分鐘,分別測(cè)定腎上腺激素前體的水平,不同前體的升高和它們之間的比例有助于診斷每一種酶的缺陷. 少數(shù)幾種酶缺陷(如晚發(fā)性21-或11-β-羥化酶缺乏),直到兒童后期,青春期,成年期才表現(xiàn)出明顯的男性化.癥狀包括陰蒂或陰莖增大,多毛癥,脂溢性皮炎,聲音低沉,身高增長(zhǎng)加速但骨骺早閉(長(zhǎng)骨上的生長(zhǎng)板)最終導(dǎo)致身材矮小,肌肉強(qiáng)壯,暫時(shí)的禿發(fā),閉經(jīng)和成人月經(jīng)過少. 21-羥化酶缺乏 90%的CAH由這種酶缺乏引起.發(fā)病率從1/10000~1/15000活產(chǎn)嬰兒.有孕酮；17-羥孕酮；脫氫表雄酮(DHEA),一種較弱的使受累女嬰男性化的雄性激素；以及雄烯二酮等產(chǎn)物增加,同時(shí)伴隨血漿皮質(zhì)醇和醛固酮的水平低下或缺乏.這些前體的尿中代謝產(chǎn)物(17-酮類固醇和孕三醇)高于正常.醛固酮分泌減少導(dǎo)致鹽的丟失出現(xiàn)低鈉高鉀,血漿腎素活性因此而升高.在酶部分缺乏時(shí),不表現(xiàn)出醛固酮缺乏,患者的鈉,鉀仍然正常.這有更大的可能性與單一類型的HLA有關(guān).孕期診斷和治療是無效的.攜帶狀態(tài)(雜合子)也可在兒童期和成人期診斷. 治療21-羥化酶缺乏是用糖皮質(zhì)激素替代(羥化可的松,醋酸可的松或強(qiáng)的松),必要時(shí)用鹽皮質(zhì)激素替代以達(dá)到鈉,鉀的動(dòng)態(tài)平衡.羥化可的松(每天15~25mg/m2 ,分3次劑量)或強(qiáng)的松(每天3~4mg/m2 ,分2次劑量)的口服劑量調(diào)整到保持腎上腺雄性激素的前體在相應(yīng)年齡的范圍內(nèi).靜脈注射醋酸可的松每3天18~36mg/m3 也可用于口服治療無效的嬰兒.治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并且使尿中的代謝產(chǎn)物(17-酮類固醇和孕三醇)也保持正常.如果有鹽丟失可口服氟氫可的松(0.1mg/d).嬰兒常常需要口服鹽補(bǔ)充.治療期間需要嚴(yán)密的觀察.糖皮質(zhì)激素治療過度可導(dǎo)致醫(yī)源性庫欣征,表現(xiàn)為兒童期肥胖,生長(zhǎng)異常,骨齡延遲.糖皮質(zhì)激素治療不足則導(dǎo)致抑制ACTH失敗,結(jié)果雄性激素過高,表現(xiàn)為兒童期雄性化和超速生長(zhǎng),最后由于早熟而停止生長(zhǎng),最終身材矮小.必須保持治療的依從性,嚴(yán)密監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)并且每年讀骨齡.受累女嬰需要手術(shù)重建,縮小陰蒂并建立陰道開口.通常進(jìn)一步的手術(shù)在成人后進(jìn)行,在適當(dāng)?shù)恼樟舷?注重性心理的問題,可以期待有正常的性生活和生育. 11β-羥化酶缺乏 3%~5%的CAH由這種酶缺乏引起.特征性的類固醇表現(xiàn)是11-脫氧皮質(zhì)酮(和尿中17-羥基皮質(zhì)類固醇)升高.由于羥基皮質(zhì)類固醇的鹽皮質(zhì)激素的活性,患者表現(xiàn)出鹽潴留和高鉀性高血壓.血漿腎素活性低.可發(fā)生男性化.治療用皮質(zhì)醇替代,還必須有鹽皮質(zhì)激素的替代. 3β-羥基類固醇脫氫酶缺乏 這種很少見的異常導(dǎo)致DHEA的積聚,并在腺體外組織中,外周轉(zhuǎn)變?yōu)椴G丸雄性激素.必要時(shí),治療也是用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素. 膽固醇-碳鏈酶缺乏和17-α羥化酶缺乏 這些異常導(dǎo)致受累女嬰男性化和受累男嬰男性化不足. 皮質(zhì)類固醇18-甲基氧化酶II型缺乏 表現(xiàn)為典型的醛固酮缺乏：慢性高血鉀和低血漿醛固酮.沒有性分化異常存在.2011年08月28日12983
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王清圖主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-山東 線上診療科 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。癥狀體征 本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度，常見有以下幾種類型：1、21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD） 是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種，占典型病例的90％—95％，21—羥化酶基因定位于第6號(hào)染色體短臂（6p21.3），與HLA基因族緊密連鎖，由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）兩個(gè)基因座構(gòu)成，CYP21B又稱CYP2的，是21—羥化酶的編碼基因：CIP21A又稱CYP21p，是無功能的假基因。CYP2的基因突變，包括點(diǎn)突變、缺點(diǎn)和基因轉(zhuǎn)換等，致使21—羥化酶部分或完全缺乏，由于皮質(zhì)醇合成分泌不足，雄激素合成過多，致使臨床出現(xiàn)輕重不等的癥狀?？杀憩F(xiàn)為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。能正常合成，其前體物質(zhì)17—羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多，但仍可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮，故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征。 （1）單純男性化型（SV） 系21—羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇、11—脫氧皮質(zhì)酮等不能正常合成，其前體物質(zhì)17—羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多，但仍可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮，故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征。 女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在，因此，女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內(nèi)生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。 男孩表現(xiàn)為假性性早熟，出生時(shí)無癥狀，生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱?？稍缙诔霈F(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié)，聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。 男孩還是女孩運(yùn)出現(xiàn)體格發(fā)育過塊，骨齡超出年齡，因骨骺融合早，其最終身材矮小，由于ACTH增高，可有皮膚粘膜色素沉著。 （2）失鹽型（SW） 是21—羥化酶完全缺乏所致，皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)如孕酮、17—羥孕酮等分泌增多，而醛固酮合成減少，使遠(yuǎn)端腎小管排鈉過多，排鉀過少，因?yàn)?，患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時(shí)，可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時(shí)已有兩性畸形，易于真噸，男性患兒診斷較為困難，常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。 （3）非典型型（NC） 亦稱遲發(fā)型、隱匿型或輕型，是由于21—羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現(xiàn)各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛、性早熟、生長(zhǎng)加速、骨齡提前；女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。2、11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD） 約占本病的5％—8％，此酶缺乏時(shí)，雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多，臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數(shù)患兒血壓中等程度增高，其特點(diǎn)是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD） 本型較罕見，該酶缺乏時(shí)，醛固酮、皮質(zhì)醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現(xiàn)假兩性畸形，如陰莖發(fā)育差、尿道下裂。女孩出生時(shí)出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。4、17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）本型亦罕見，由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加，臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經(jīng)等，男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發(fā)育、但患兒有睪丸。疾病病因 腎上腺皮質(zhì)由球狀帶、束狀帶、網(wǎng)狀代組成。球狀帶位于最外層，約占皮質(zhì)的5％~10％，是鹽皮質(zhì)激素—醛固酮的唯一來源，束狀帶位于中間層，是最大的皮質(zhì)帶，約占75％，是皮質(zhì)醇和少量鹽皮質(zhì)激素（脫氧皮質(zhì)酮、脫氧皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮）的合成場(chǎng)所，網(wǎng)狀帶位于最內(nèi)層，主要合成腎上腺雄激素和少量雌激素。正常腎上腺以膽固醇為原料合成糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、性激素（雄、雌激素和孕激素）三類主要激素，都是膽固醇的衍生物。其過程極為復(fù)雜，每一步驟都比較經(jīng)過一系列酶催化，有些酶是合成這一類激素或其中兩類激素的過程中所共同需要的。腎上腺合成皮質(zhì)醇是在垂體分泌的ACTH控制下進(jìn)行的，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥時(shí)，由于上述激素合成過程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素由于血皮質(zhì)醇水平降低，負(fù)反饋?zhàn)饔孟?，以致垂體前葉分泌ACTH增多，刺激腎上腺品質(zhì)增生，并使雄激素和一些中間代謝產(chǎn)物增多，由于醛固酮合成和分泌在長(zhǎng)見類型的CAH中亦缺陷有：21—羥化酶（CYP21）、11β—羥化酶（CYP17）、3β—羥類乙醇脫氫酶（3β—HSD無）、18—羥化酶（CYP11B2）等。診斷檢查（一）生化檢測(cè) 1、尿液17—羥類固醇（17—OHCS）、17—酮類固醇（17—KS）和孕三醇測(cè)定，其中17—KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo)，對(duì)本病的診斷價(jià)值優(yōu)于17—OHCS。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17—KS明顯升高。 2、血液17—羥孕酮（17—OHP）、腎素血管緊張素原（PRA）、醛固酮（Aldo）、脫氫異雄酮（DHEA）、脫氧皮質(zhì)酮（DOC）及睪酮（T）等的測(cè)定，17—OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo)，它還可用于檢測(cè)藥物劑量和療效。 3、血電解質(zhì)測(cè)定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。（二）其他檢查 1、染色體檢查 外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染色體核型分析，以鑒別性別。 2、X線檢查 拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過年齡。 3、B超或CT檢查 可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大。 4、基因診斷 采用直接聚合酶鏈反應(yīng)，寡核苷酸雜交，限制性內(nèi)酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失。治療方案 1、及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松。2、應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。3、手術(shù)治療。 治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏，維持正常生理代謝，②抑制男性化，促進(jìn)正常的生長(zhǎng)發(fā)育。1、及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂 （針對(duì)失鹽型患兒） 靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉2—4d/d。其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。2、長(zhǎng)期治療 （1）糖皮質(zhì)激素 糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過程。一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。 （2）鹽皮質(zhì)激素 鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進(jìn)一步減少?？煽诜鷼淇傻乃?.05—0.1mg/d，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過量。 在皮質(zhì)激素治療的過程中，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等。調(diào)節(jié)激素用量，患兒在應(yīng)激情況下（如：感染、過度勞累、手術(shù)等）或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5—2倍。3、手術(shù)治療 男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。 疾病預(yù)防 1、新生兒篩查 運(yùn)用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測(cè)定17—OHP可篩查21—OHD。 2、產(chǎn)前診斷 （1）21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測(cè)孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高，因而基因檢測(cè)是此型患兒童唯一早期診斷手段。（2）11β—OHD：主要測(cè)羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。保健貼士 本病以女孩為多見，主要表現(xiàn)為女性男性化，嚴(yán)重者除了上述癥狀外，還可以出現(xiàn)假兩性畸形。男嬰出生時(shí)陰莖即較正常稍大，但半歲以后逐漸出現(xiàn)性早熟癥狀，至4～5歲時(shí)更為明顯?？梢院茉缂闯霈F(xiàn)陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達(dá)，體格發(fā)育過快，身高超過同年齡小兒。但是如果沒有及時(shí)治療，成人后反而變得身材矮小，但智力發(fā)育一般正常。該病是完全可以治愈的，主要是藥物治療。女孩陰蒂增大，需手術(shù)治療，手術(shù)最適宜年齡為6個(gè)月～1歲。經(jīng)過治療的患兒應(yīng)根據(jù)年齡和開始治療后的反應(yīng)，需要每3～12個(gè)月復(fù)查一次，以調(diào)整藥物的用量。疾病預(yù)防 1、新生兒篩查 運(yùn)用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測(cè)定17—OHP可篩查21—OHD。 2、產(chǎn)前診斷 （1）21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測(cè)孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高，因而基因檢測(cè)是此型患兒童唯一早期診斷手段。 （2）11β—OHD：主要測(cè)羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。2011年12月29日10881
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