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羅露露副主任醫(yī)師 廣東省中醫(yī)院 內(nèi)分泌科 定義17α-羥孕酮（17α-Hydroxyprogesterone，17α-OHP）是一種內(nèi)源性孕激素，化學(xué)式為C??H??O?，分子量330.46，主要在腎上腺皮質(zhì)和性腺中合成。它是合成糖皮質(zhì)激素和性類固醇過程中的關(guān)鍵中間體，可在17α-羥化酶作用下由孕酮轉(zhuǎn)化而來。17α-OHP具有與腎上腺皮質(zhì)醇相一致的晝夜節(jié)律變化。成年育齡婦女17α-OHP濃度隨月經(jīng)周期而變化，黃體期高于卵泡期。妊娠時胎兒、胎盤及腎上腺可產(chǎn)生大量17α-OHP；妊娠32周后17α-OHP濃度急劇升高直到分娩期；17α-OHP也存在于新生兒的臍帶血。檢測方法17α-羥孕酮的檢測通常采用血液檢查，常見的檢測方法包括放射免疫分析法（RIA）和酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）等。檢測時需注意空腹，且某些藥物如氯米芬可使孕酮測定結(jié)果升高，而氨芐西林、口服避孕藥等可使孕酮水平降低。正常值范圍-育齡女性：卵泡期0.1～0.8ng/ml；黃體期0.27～2.9ng/ml；妊娠末3個月2～12ng/ml。-男性：0.31～2.13ng/ml。用途-女性生殖健康：作為孕激素的一種，17α-羥孕酮在女性生殖系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用，能夠促進(jìn)子宮內(nèi)膜的增厚，為受精卵的著床做好準(zhǔn)備，同時還能抑制子宮平滑肌的收縮，維持妊娠的穩(wěn)定。-代謝調(diào)節(jié)：參與調(diào)節(jié)人體的能量代謝和脂肪分布，為肥胖、糖尿病等代謝性疾病的治療提供了新的思路。-動物研究：在動物實(shí)驗(yàn)中，17α-羥孕酮可誘導(dǎo)雌性螃蟹卵巢生長和卵黃生成，還能使綿羊血壓升高。-藥物中間體：用作甾體激素藥中間體。17α-OHP是檢測下述臨床疾病表現(xiàn)的重要指標(biāo)，主要包括：嬰幼兒期的女嬰男性化、拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀及代謝性酸中毒等，伴皮膚黏膜色素沉著；兒童青少年時期的體格發(fā)育過快，骨齡超過年齡，伴皮膚黏膜色素沉著，陰毛早現(xiàn)，性早熟，女童可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥；成年男性或女性的痤瘡，禿頂或不明原因的不孕等。（1）17α-羥孕酮是診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的重要指標(biāo)。CAH是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過程中酶的缺陷導(dǎo)致的常染色體隱形遺傳病，其中21-羥化酶缺乏癥（21-HydroxylaseDeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的類型，是一種常染色體隱性遺傳病。當(dāng)21-羥化酶缺陷時，皮質(zhì)醇和醛固酮合成障礙，導(dǎo)致17α-羥孕酮在體內(nèi)堆積，其定量增加可用于新生兒CAH篩查、輔助臨床確診以及替代治療的監(jiān)測。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質(zhì)增生，患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度較小。約6%的成年多毛女性有不同程度的21-羥化酶缺乏。這一類遲發(fā)型缺乏癥病例中17α-OHP濃度常超過卵泡期的高限0.9ng/mL。新生兒檢查該項(xiàng)目可及時發(fā)現(xiàn)先天性腎上腺增生。17α-OHP升高是21-OHD的特異性診斷指標(biāo)和主要治療監(jiān)測指標(biāo)。應(yīng)該在早晨空腹、服藥前采血(不遲于早8：00)。按17-OHP測值劃分為3個區(qū)段指導(dǎo)診斷和分型：＞300nmol/L(10000ng/dl)時，考慮為典型的21-OHD；6～300nmol/L(200～1000ng/dl)時考慮為非典型；＜6nmol/L(200ng/dl)時不支持CAH或?yàn)镹CAH。如臨床擬似診斷，需作ACTH激發(fā)試驗(yàn)?；A(chǔ)值屬第(2)、(3)種情況，行ACTH激發(fā)試驗(yàn)后，按17-OHP激發(fā)值的大致判斷界值為：17-OHP＞300nmol/L(10000ng/dl)時考慮為典型21-OH缺陷。非典型的診斷為ACTH激發(fā)后31～300nmol/L(1000-10000ng/dl)，也有其他研究推薦的界值(見NCAH診斷)。17-OHP＜50nmol/L(1666ng/dl)時不支持21-OH缺陷的診斷或雜合子攜帶者。（2）腎上腺皮質(zhì)功能評估腎上腺疾病診斷：17-OHP水平升高提示腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)（如庫欣綜合征）或酶缺陷（如21-OHD、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥）；降低則可能提示腎上腺皮質(zhì)功能減退。激素代謝監(jiān)測：評估糖皮質(zhì)激素和性激素的合成平衡，輔助診斷非典型CAH（NCCAH）及鑒別其他高雄激素血癥（如多囊卵巢綜合征）。（3）性發(fā)育異常與內(nèi)分泌疾病診斷女性高雄激素癥狀：如多毛癥、痤瘡等，17-OHP升高可能提示CAH或腎上腺腫瘤。男性性早熟：檢測17-OHP可輔助判斷性早熟是否與腎上腺來源的雄激素過多相關(guān)。妊娠期監(jiān)測：妊娠后期17-OHP水平顯著升高，用于評估胎盤功能及妊娠相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險。（4）多囊卵巢綜合征（PCOS）的鑒別與監(jiān)測：PCOS患者可能出現(xiàn)輕度17-OHP升高，但顯著高于正常值時需警惕合并CAH。通過基礎(chǔ)17-OHP水平及ACTH刺激試驗(yàn)可鑒別NCCAH與PCOS，指導(dǎo)治療方案調(diào)整。（5）治療監(jiān)測與療效評估CAH患者管理：定期檢測17-OHP可評估糖皮質(zhì)激素治療的充分性，避免過度抑制或治療不足。藥物療效監(jiān)測：如使用糖皮質(zhì)激素或性激素抑制劑時，17-OHP水平變化是調(diào)整劑量的重要依據(jù)。分析與判斷：（1）17α-羥孕酮升高：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）：這是導(dǎo)致17α-羥孕酮升高最常見的原因之一。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中某些酶的缺陷，如21-羥化酶缺乏癥，使得皮質(zhì)醇合成受阻，進(jìn)而導(dǎo)致其前體物質(zhì)17α-羥孕酮堆積，使其血濃度顯著升高?；颊呖赡艹霈F(xiàn)女性男性化、男性性早熟、失鹽等表現(xiàn)，嚴(yán)重程度因酶缺陷的程度而異。腎上腺皮質(zhì)腫瘤：某些腎上腺皮質(zhì)腫瘤可以自主分泌17α-羥孕酮，導(dǎo)致其水平升高。這類腫瘤可能會引起體內(nèi)激素水平紊亂，除了17α-羥孕酮升高外，還可能伴有其他皮質(zhì)激素分泌異常的表現(xiàn)，如庫欣綜合征（表現(xiàn)為滿月臉、水牛背、高血壓、高血糖等）或醛固酮增多癥（表現(xiàn)為高血壓、低血鉀等）的相關(guān)癥狀。妊娠：在正常妊娠過程中，孕婦體內(nèi)的17α-羥孕酮水平會隨著孕周的增加而逐漸升高。這是因?yàn)樘ケP會分泌大量的孕激素，而17α-羥孕酮是孕激素的前體物質(zhì)。通過檢測孕婦血液中的17α-羥孕酮水平，可以輔助評估胎盤功能和胎兒的發(fā)育情況。如果17α-羥孕酮水平異常升高，可能提示存在一些妊娠相關(guān)的問題，如多胎妊娠、葡萄胎等。其他因素：長期服用某些藥物，如糖皮質(zhì)激素、孕激素等，可能會影響體內(nèi)激素的代謝和調(diào)節(jié)，導(dǎo)致17α-羥孕酮水平升高。此外，應(yīng)激狀態(tài)、劇烈運(yùn)動、肥胖等因素也可能對17α-羥孕酮的水平產(chǎn)生一定的影響，但通常這種影響相對較小。（2）17α-羥孕酮降低：腎上腺皮質(zhì)功能減退：原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥（如艾迪生?。┗蚶^發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退（如垂體病變導(dǎo)致促腎上腺皮質(zhì)激素分泌減少）時，腎上腺皮質(zhì)合成皮質(zhì)醇等激素的能力下降，作為皮質(zhì)醇合成前體的17α-羥孕酮也會隨之減少?；颊呖赡艹霈F(xiàn)乏力、食欲減退、體重減輕、低血壓、皮膚色素沉著等癥狀。垂體功能減退：垂體分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）是刺激腎上腺皮質(zhì)合成和分泌皮質(zhì)醇等激素的重要調(diào)節(jié)因素。當(dāng)垂體功能減退，ACTH分泌不足，會影響腎上腺皮質(zhì)的功能，導(dǎo)致17α-羥孕酮合成減少。除了腎上腺皮質(zhì)功能受影響外，還可能伴有甲狀腺、性腺等其他內(nèi)分泌腺功能減退的表現(xiàn)，如甲狀腺功能減退癥狀（怕冷、嗜睡、記憶力減退等）、性腺功能減退癥狀（月經(jīng)紊亂、性功能減退等）。某些藥物影響：如米非司酮等藥物，可能通過影響體內(nèi)激素的合成或代謝途徑，導(dǎo)致17α-羥孕酮水平降低。先天性酶缺陷：如17α-羥化酶缺陷癥，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由于該酶缺乏，使孕烯醇酮和孕酮不能轉(zhuǎn)化為17α-羥孕烯醇酮和17α-羥孕酮，進(jìn)而導(dǎo)致皮質(zhì)醇和性激素合成障礙，而鹽皮質(zhì)激素分泌增加，患者可出現(xiàn)高血壓、低血鉀、性發(fā)育異常等表現(xiàn)。綜上，17-OHP測定在遺傳代謝病篩查、內(nèi)分泌疾病診斷及治療監(jiān)測中具有重要價值，需結(jié)合臨床背景和標(biāo)準(zhǔn)化檢測流程確保結(jié)果準(zhǔn)確性。03月26日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。3β-羥類固醇脫氫酶（HSD3B）缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中較為罕見的一類，是由于HSD3B2突變所致。該酶缺乏時醛固酮、皮質(zhì)醇、睪酮合成均受阻，男孩出現(xiàn)假兩性畸形；女孩出生時出現(xiàn)陰蒂肥大、輕度男性化現(xiàn)象。在腎上腺，HSD3B催化生物活性較弱的5-類固醇轉(zhuǎn)化為活性較強(qiáng)的4-類固醇，該酶缺陷對所有類型類固醇激素均有影響。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳咨詢科竇肇華北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳咨詢科竇肇華二、臨床表現(xiàn)1.經(jīng)典型 男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。女性患兒外陰正?；蜉p度的男性化，因高水平的DHEA在外周轉(zhuǎn)化為活性較強(qiáng)的雄激素使陰蒂增大，少數(shù)有陰唇陰囊皺襞融合，呈女性假兩性畸形。所有患兒均有不同程度的失鹽表現(xiàn)。2.非經(jīng)典型 失鹽不明顯，女性患者在腎上腺發(fā)動提前或在青春發(fā)育前后出現(xiàn)多毛、痤瘡和月經(jīng)稀發(fā)(多囊卵巢綜合征)。三、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)1.男孩有不同程度的生殖器官發(fā)育不良（如小陰莖及尿道下裂）；女孩性分化正常或輕度男性化。-2.患兒出生后兩周左右，可出現(xiàn)失鹽及腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn)。3.實(shí)驗(yàn)室檢查 孕烯醇酮/羥孕酮、17-孕烯醇酮/17α-羥孕酮、脫氫表雄酮/雄烯二酮比值升高；ACTH升高；17α-羥孕酮正常或升高。4.常常染色體隱性遺傳。 四、臨床關(guān)鍵知識點(diǎn)1.男孩外生殖器不同程度女性化，女孩有不同程度的男性化或分化正常。2.臨床上有典型的失鹽與腎上腺皮質(zhì)功能不足癥狀。3.激素檢查與基因檢查是該病確證的兩個重要的檢查。4.該病為常染色體隱性遺傳，依其作遺傳咨詢。5.治療原則 氫化考地松替代療法；外生殖器異?？墒中g(shù)矯正。五、病因人體內(nèi)有兩種HSD3B同工酶，分為HSD3B1與HSD3B2。HSD3B1存在于胎盤和性腺，HSD3B2存在于腎上腺皮質(zhì)和性腺，兩種類型的酶蛋白有93.5%的高度同源性。兩種類型酶的基因HSD3B1與HSD3B2均位于第1號染色體p13.1區(qū)域。HSD3B缺陷癥由HSD3B2突變引起。 六、遺傳咨詢 1.按照成安色體隱性遺傳方式作遺傳咨詢。 2.患者父母風(fēng)險評估 患兒純合子隱性致病基因，父母均為該病致病基因雜合子攜帶者；再生育時，患兒的發(fā)病率為1/4；懷孕后應(yīng)做產(chǎn)前檢查。 3.患者同胞風(fēng)險評估 患者的同胞中，有1/4的概率發(fā)病，1/4的概率不是致病基因攜帶者，1/2的概率為攜帶致病基因的雜合子。 4.患者與同病基因攜帶者婚配，后代中1/2的為患者，1/2的為雜合子（基因攜帶者）。 5.患者與正常人婚配（不攜帶該病的治病基因） 后代中無患者，但都是致病基因攜帶者。2020年07月16日3559
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李明霞副主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發(fā)現(xiàn)、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生，該酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)和（或）鹽皮質(zhì)類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現(xiàn)男性化和失鹽癥狀，嚴(yán)重時威脅生命。發(fā)病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2萬~1/5萬。 2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，21羥化酶缺乏癥被收錄其中。 發(fā)病機(jī)理 1．CYP21酶的功能：CYP21即細(xì)胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質(zhì)醇，后者再經(jīng)11-羥化合成皮質(zhì)醇。在鹽皮質(zhì)激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉(zhuǎn)變?yōu)?1-去氧皮質(zhì)酮。 2．CYP21基因突變：CYP21基因定位于6p，位于HLA-B和HLA-DR基因之間。CYP21與HLA位點(diǎn)有連鎖優(yōu)勢遺傳現(xiàn)象，在受累家系中，通過分析HLA型可以認(rèn)證同型合子、異型合子或非受累個體。CYP21缺乏癥患者曾發(fā)現(xiàn)存在各種HLA抗原和單倍型，例如失鹽型CYP21缺乏癥患者中HLA-B47的頻率很高，而DR1，B14則多見于非經(jīng)典型患者。 CYP21在每條6號染色體中都有CYP21B和CYP21A兩個基因，只有CYP21B具有生物學(xué)功能，CYP21A是假基因。CYP21B和CYP21A基因長約3.3 kb，有10個外顯子，98%的序列同源。它們的排列從染色體的遠(yuǎn)著絲粒端到近著絲粒端為：C4A-CYP21A-XA-C4B-CYP21B-XB這種串連排列關(guān)系在減數(shù)分裂時會造成不平衡配對，出現(xiàn)重復(fù)或缺失錯誤。約95%的突變是CYP21B和CYP21A之間重組錯誤，約15%是CYP21A外顯子3~8的大段缺失整合到CYP21B的相同區(qū)域，約80%的患者有基因轉(zhuǎn)換突變，通常是CYP21A的片斷轉(zhuǎn)換到CYP21B。也有一些患者證明是真正的點(diǎn)突變，沒有基因轉(zhuǎn)換。這些突變引起21-羥化酶活性降低，或完全無活性。如Ilel72Asn突變，臨床表現(xiàn)為單純男性化型，酶活性檢查發(fā)現(xiàn)只有正常人的3%~7%，但是仍有充足的醛固酮分泌，因而沒有發(fā)生失鹽癥狀。失鹽型多有嚴(yán)重的酶活性喪失，而非經(jīng)典型酶的活性保存較多。 臨床表現(xiàn) 單純男性化型 只有皮質(zhì)醇合成途徑的CYP21受累，醛固酮合成途徑正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（從陰蒂肥大到大陰唇融合，形成部分性陰莖尿道）。嚴(yán)重的病例一般有生殖竇存留（陰道和尿道只有一個開口）。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線生長加速，身材比同齡兒童高，骨齡提前。ACTH產(chǎn)生過多可引起皮膚色素沉著。 ②男性患者表現(xiàn)為非促性腺激素釋放激素（GnRH）依賴性性早熟，陰莖增大，陰毛生長，但是睪丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。皮膚色素沉著和身體直線生長加速與女性患者表現(xiàn)相同。 失鹽型 皮質(zhì)醇和醛固酮兩種合成途徑的CYP21都受累。新生兒患者除了具有單純男性化型的臨床表現(xiàn)外，還有水鹽失衡的表現(xiàn)；如拒乳、嘔吐、脫水、休克。如得不到及時救治，死亡率甚高。失鹽型患者大多數(shù)在出生后1~5周發(fā)病，6周以后發(fā)病者極少。 非經(jīng)典型 ①無癥狀型：又稱隱性CYP21缺乏癥。在經(jīng)典型CYP21缺乏癥家系中，有些成員無男性化表現(xiàn)，但是血清CYP21催化反應(yīng)步驟的前體類固醇17-OHP水平增高。 ②遲發(fā)型：出生時外生殖器正常，沒有男性化改變。而在青春期前出現(xiàn)多毛、痤瘡、身體直線生長加速和骨齡提前。 輔助檢查 1．單純男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮水平升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）和17-生酮類固醇（17-KGS）排量增高，血清電解質(zhì)和醛固酮水平正常，PRA正常或輕度升高。染色體核型正常。 2．失鹽型：血清和尿腎上腺皮質(zhì)類固醇譜和單純男性化型相同，血漿醛固酮水平降低，PRA水平顯著升高，低血鈉、低血糖、高血鉀、代謝性酸中毒。染色體核型正常。 3．無癥狀型 血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮的基礎(chǔ)水平或ACTH興奮的反應(yīng)水平增高，尿17-KS和17-KGS水平增高。 4．遲發(fā)型：與無癥狀型相似。 診斷與鑒別診斷 除臨床癥狀和體征外，患兒的確診主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查。 1. 普通生化： 失鹽型患兒多于新生兒早期出現(xiàn)明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，感染、外傷等應(yīng)急狀態(tài)時加重。 2. 特殊檢查：女性假兩性畸形和男性非GnRH依賴性性早熟都要想到CYP21缺乏癥的可能性，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)尿17-KS和17-KGS排量增高和（或）血清17-OHP和雄烯二酮水平增高可以確定診斷。[2] 3. B超：雙側(cè)腎上腺肥大。 對于典型病例診斷并不困難，但對于非典型病例應(yīng)注意與特發(fā)性性早熟、腎上腺男性化腫瘤、性腺腫瘤、特發(fā)性多毛癥等疾病鑒別。 治療措施 1．急性腎上腺皮質(zhì)危象（失鹽型）的治療 （1）立即建立靜脈通道，滴注等滲鹽水，如血壓低，快速輸注等滲鹽水每千克體重20ml。 （2）低血糖：立即靜脈推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氫化可的松鈉50mg/m，靜脈推注，然后50~100mg/m靜脈滴注維持24h。 （4）低血鈉和高血鉀：9α-氟氫化可的松0.1mg，鼻飼。以后根據(jù)血清電解質(zhì)水平、脫水程度和血壓狀態(tài)決定給氟氫化可的松的劑量和次數(shù)。 2．維持治療 （1）糖皮質(zhì)激素：2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續(xù)5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應(yīng)激情況，則改為每天注射?？傻乃傻膭┝恳蛉硕?，在治療過程中應(yīng)根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調(diào)整劑量。 2歲至青春期前患者替代治療改為口服制劑。氫化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。 青春期以后患者：可改用長效糖皮質(zhì)激素制劑。每日劑量：潑尼松3.7mg/m、甲基潑尼松龍2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮質(zhì)激素的替代治療是終生需要的。 （2）鹽皮質(zhì)激素：失鹽型患者除了糖皮質(zhì)激素外，還需要補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。氟氫化可的松0.05~0.3 mg/d，口服。同時攝入食鹽1~3g/d，以維持血清電解質(zhì)、PRA和血壓在正常范圍為原則。 （3）外生殖器整形：女性患者的陰蒂成形術(shù)宜在經(jīng)過治療病情穩(wěn)定后、1歲之前進(jìn)行。陰道成形術(shù)可在成年后進(jìn)行。[2] 疾病預(yù)后 1．正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經(jīng)和生育力。 2．男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達(dá)不到正常人水平。 3．女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結(jié)婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 4．女性患者中斷治療易發(fā)生多囊卵巢、進(jìn)行性男性化和骨骺過早閉合。 5．男性患者中斷治療易發(fā)生睪丸腎上腺殘余細(xì)胞增生、垂體增生、腎上腺腫瘤和腎上腺皮質(zhì)危象。 6．男性和女性患者治療過度可引起類庫欣綜合征，生長停滯，肥胖和骨質(zhì)疏松。2020年03月01日3848
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李婷醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 兒內(nèi)科 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，故名思義，是先天性的，又稱為腎上腺生殖器綜合征。是腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需要酶的先天性缺陷，為常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/10000。其中最常見的為21-羥化酶缺陷，本次主要講關(guān)于21-羥化酶缺陷的表現(xiàn)。21羥化酶缺乏后其后的產(chǎn)物皮質(zhì)醇和醛固酮分泌不足及旁路產(chǎn)物雄激素分泌增加，從而產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。女性嬰兒可表現(xiàn)不同程度的外生殖器男性化。男性嬰兒在生長過程中出現(xiàn)假性性早熟癥狀及男性第二性征。有些21-羥化酶完全缺乏的患兒，可在生后1-2周很快出現(xiàn)精神軟，吃奶無力，嘔吐，低鈉血癥、低鉀血癥、脫水，代謝性酸中毒。所幸，現(xiàn)在新生兒的疾病篩查已將17羥孕酮納入常規(guī)篩查項(xiàng)目。那么什么是17羥孕酮呢。作為篩查指標(biāo)，它必須是一個很敏感的指標(biāo)，但同時篩查不是確診指標(biāo)，需要對篩查陽性的新生兒作進(jìn)一步檢查。我們目前新生兒期的篩查方法是采用干血滴紙片法，生后2-5天采集足跟血，檢測17羥孕酮的濃度。對于早產(chǎn)兒、疾病及應(yīng)激狀態(tài)會導(dǎo)致假陽性。所以對于新生兒篩查有17羥孕酮升高的孩子，爸爸媽媽第一不要就給自己孩子診斷這一疾病，記住這只是篩查，需要找新生兒科醫(yī)生或兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生進(jìn)一步評估，做進(jìn)一步的檢查才能做到確診。本文系李婷醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年04月09日11952
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