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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、概述十二指腸閉鎖與狹窄是圍生兒最常見的腸梗阻。病因尚不完全清楚，胚胎發(fā)育過程中，十二指腸腔化過程障礙，是導致本病的主要原因。十二指腸閉鎖可見于Feingold綜合征(包括十二指腸閉鎖、食管閉鎖、氣管食管瘺、小頭畸形、手足畸形、面部畸形和發(fā)育遲緩)。該畸形占小腸閉鎖的37%~49%，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒中為1/2710~1/10000。二、畸形特征十二指腸閉鎖與狹窄，可發(fā)生在十二指腸的任何部位，以十二指腸第二段多見，尤以壺腹附近最多見。病理分型尚未統(tǒng)一，一般分為以下7型。閉鎖I型:十二指腸膈膜型閉鎖，腸管連續(xù)性不中斷。本型約占41%。閉鎖Ⅱ型:十二指腸閉鎖兩端由纖維索帶連接。本型約占38%。閉鎖Ⅲ型:十二指腸閉鎖兩端完全分離。本型約占11%。閉鎖V型:十二指腸隔膜型閉鎖，膈膜脫垂到遠端腸腔內(nèi)形成“風袋形”或多發(fā)膜性閉鎖。本型約占10%。狹窄I型:十二指腸膈膜型狹窄，中央有開口。狹窄Ⅱ型:十二指腸風袋形隔膜，中央有極小孔。狹窄Ⅲ型:十二指腸某段腸管狹窄。十二指腸閉鎖常伴發(fā)其他畸形。7%的十二指腸閉鎖可伴有食管閉鎖，40%可伴有小腸旋轉(zhuǎn)不良。由于十二指腸閉鎖最易發(fā)生在壺腹附近，因此，1%胎兒可伴有肝膽管及胰管畸形。膽囊不發(fā)育是產(chǎn)前超聲能檢出的一種特殊合并畸形。20%~36%胎兒可合并心畸形(主要為室間隔缺損和心內(nèi)膜墊缺損)。33%可合并脊柱畸形?？傊?，約65%的十二指腸閉鎖胎兒可合并染色體畸形(尤其是21三體)或其他結(jié)構(gòu)畸形，或兩者均合并存在。三、超聲診斷1.十二指腸閉鎖的典型超聲表現(xiàn)?為胃及十二指腸近段明顯擴張，胎兒上腹橫切面時，可見典型的“雙泡征”，位于左側(cè)者為胃，右側(cè)者為擴張的十二指腸近段，側(cè)動探頭時，兩泡在幽門管處相通，由于幽門部肌肥厚，該處狹小而其兩側(cè)膨大。一般“雙泡征”在孕中晚期或晚孕早期才會出現(xiàn)典型征象，此時期以前，很難對本病做出診斷。有學者用陰道超聲在12周時成功診斷十二指腸閉鎖。正常情況下，當對胎兒腹部略為斜切時，可在同一切面內(nèi)顯示胃與膀胱圖像，類似上述“雙泡征”。區(qū)別的方法是側(cè)動探頭追蹤顯示兩者的連續(xù)性，如果兩個無回聲區(qū)不相通，則不應(yīng)認為是十二指腸閉鎖形成的“雙泡征”，而應(yīng)為胃和膀胱的聲像。另外，胎兒腹部橫切時，尤其在孕晚期，結(jié)腸內(nèi)液體較多時，如果其與胃在同一平面顯示，也可有“雙泡征”假象。。此外，胎兒腹部囊性包塊與胃同時顯示時，也出現(xiàn)“雙泡征”，應(yīng)注意區(qū)別。2.十二指腸閉鎖合并有食管閉鎖(不伴有氣管食管瘺)?由于近段十二指腸與胃相通，胃及十二指腸的分泌物大量積聚于胃與近段十二指腸，使其極度擴張，同時伴有幽門部顯著擴張，形成“C”字形。本病擴張的程度，遠較單純十二指腸閉鎖為明顯。3.胎兒在宮內(nèi)嘔吐?胃內(nèi)容物可通過食管反吐到羊水中，從而使胃暫時表現(xiàn)為正常大小。如果檢出胃部聲像正常，但有羊水過多時，不能完全除外十二指腸閉鎖。有報道1例首次產(chǎn)前診斷為十二指腸閉鎖，在以后隨訪的產(chǎn)前超聲檢查中，胃的大小均正常，也說明胎兒宮內(nèi)嘔吐，可使胃內(nèi)容物暫時減少而表現(xiàn)正常。為提高對本病的警惕性,應(yīng)多次重復檢查，尤其在第二次檢查胃不擴張時，更應(yīng)小心謹慎。4.羊水過多?十二指腸閉鎖胎兒羊水過多可早在19周出現(xiàn)。羊水過多開始出現(xiàn)時間的早晚、以及羊水過多的嚴重程度，取決于十二指腸梗阻的嚴重程度，以及是否伴有其他影響羊水吸收的胃腸道畸形。約50%的十二指腸閉鎖最終出現(xiàn)羊水過多。5.伴發(fā)其他畸形時?有相應(yīng)畸形的超聲表現(xiàn)，如十二指腸閉鎖可以是VATER聯(lián)合征中的一個表現(xiàn)，30%的十二指腸閉鎖胎兒患有21三體綜合征。四、臨床處理及預后十二指腸閉鎖明顯增加胎兒患染色體畸形風險，尤其是唐氏綜合征，約30%十二指腸閉鎖胎兒有唐氏綜合征。胎兒約43%因羊水過多導致早產(chǎn)，產(chǎn)前定期超聲監(jiān)測羊水量非常重要。出生后立即胃腸減壓，防止胃內(nèi)容物誤吸或胃穿孔。補充血容量和電解質(zhì)紊亂，糾正后手術(shù)治療。單純十二指腸閉鎖與狹窄預后較好。伴有嚴重畸形者，常導致新生兒死亡。伴有多發(fā)性小腸狹窄者，預后不良。伴有染色體畸形(如21三體)者，預后不良。大多數(shù)單純性十二指腸閉鎖或狹窄為散發(fā)性，無再發(fā)風險。但也有報道在家族中呈常染色體顯性遺傳。Feingold綜合征為常染色體顯性遺傳病。伴發(fā)21三體者，再發(fā)風險參考21三體再發(fā)風險。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內(nèi)容編輯2024年08月30日
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒“雙泡征”，怎么辦？ 媽媽，先別慌！先看看我們廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學團隊以下這篇關(guān)于胎兒“雙泡征”的那些事兒。如果看完后想進一步跟我們團隊的專家溝通，可以聯(lián)系我們進行更詳細的胎兒醫(yī)學咨詢。下面我們就聊聊關(guān)于胎兒“雙泡征”的那些事兒。。。。。1．胎兒“雙泡征”是怎么來的？我們可以把寶寶的腸管想象成一條彎彎曲曲的水管，水管通暢的時候，水可以從管子一端往另外一端排出，但如果水管里面的某一段被堵住了，水就集聚在一端不能往另外一端流了。媽媽孕16周后，肚子里的寶寶開始經(jīng)口往胃腸道吞咽羊水，這時候如果寶寶十二指腸的某一段發(fā)育異常，可能因為某些原因（具體是什么原因，目前醫(yī)學家還在研究探索中）堵住了，咽下的羊水就會在腸管堵住的上面集聚，日積月累，腸管就慢慢的擴張成一個大泡，和胃泡形成兩個空泡，在超聲里會顯示“雙泡征”征象。圖1圖1 超聲提示“雙泡征”（黃色箭頭）2．胎兒“雙泡征”是什么疾病，嚴重嗎？胎兒“雙泡征”主要提示寶寶十二指腸梗阻了， 一般在媽媽孕20周后產(chǎn)前超聲檢查被發(fā)現(xiàn)，分為十二指腸閉鎖（腸管中間閉合了，腸管完全不通了，圖2）、十二指腸隔膜（腸管中間有一層膜堵住，膜中間有一個細小孔，腸管通而不順暢，圖3）、環(huán)狀胰腺（腸管像被繩子綁住，不通暢了，圖4）三類。通常單純的十二指腸梗阻，寶寶出生后手術(shù)治療，效果良好，但如果寶寶合并的其他器官的畸形或者寶寶本身染色體/基因有問題，那么預后大不一樣了。圖2十二指腸閉鎖圖3十二指腸隔膜圖4環(huán)狀胰腺3.孕期“雙泡征”寶寶需要做哪些檢查？由于十二指腸梗阻胎兒常合并染色體畸形或其他結(jié)構(gòu)畸形，有30％的十二指腸梗阻胎兒合并2l一三體綜合征（唐氏綜合征）。因此，強烈建議孕期需要做以下檢查：①羊水、臍血穿刺，檢測胎兒染色體基因；②胎兒三級超聲，對全身重要器官進行系統(tǒng)的檢查，有無合并其他畸形；③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。4．孕期媽媽需要注意些什么？“雙泡征”的寶寶一般孕期會合并羊水多。如果羊水過多就會增加寶寶早產(chǎn)的風險，寶寶早產(chǎn)會對寶寶生后的手術(shù)治療及術(shù)后康復增加更多的危險因素。因此，孕期媽媽需要跟隨具備豐富的胎兒醫(yī)學管理經(jīng)驗的產(chǎn)科醫(yī)生進行孕期管理和胎兒評估，盡量避免寶寶早產(chǎn)出生。5.胎兒“雙泡征”需要怎么治療？“雙泡征”的寶寶在媽媽肚子里的時候目前醫(yī)學上不需要胎兒宮內(nèi)干預治療，定期超聲監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育及“雙泡征”的變化，待寶寶出生后手術(shù)治療。手術(shù)是唯一的治療手段，單純的十二指腸梗阻是可以通手術(shù)治愈，即使是合并某些非致死性畸形，如動脈導管未閉、肛門閉鎖等，預后也是良好的。近年，隨著新生兒外科腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)的發(fā)展，十二指腸梗阻的寶寶基本都不用進行開腹手術(shù)，可直接通過腹腔鏡微創(chuàng)下將腸管“接通”。6.寶寶出生后需要到哪里治療。由于寶寶出生后需要手術(shù)治療，因此，建議寶寶生后到有“新生兒外科”的市級以上的醫(yī)院住院。我院胎兒醫(yī)學團隊是一支集胎兒醫(yī)學科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學科團隊，可為媽媽和寶寶從孕期到生后提供一站式的管理和救治。7.寶寶做了腸道手術(shù)，會影響寶寶以后的營養(yǎng)吸收嗎？媽媽可放心，寶寶術(shù)后一般2-3天就可以開始吃奶了，術(shù)后一周左右就可以每頓喝飽奶了。出院后，寶寶的飲食規(guī)律和生活習慣就可以像正常的寶寶一樣照看和護理。此外，我們的團隊有專門的術(shù)后隨訪門診，營養(yǎng)醫(yī)生會給寶院寶進行全面的營養(yǎng)評估，并針對寶寶生長發(fā)育情況給出合適的喂養(yǎng)指導。8.預約“胎兒多學科會診”只需8步！?。?。1.微信關(guān)注“廣州婦兒中心”2.點擊“個人中心”，選定“我的健康卡號”3.勾選“同意”點擊“授權(quán)”4.選擇“新建電子卡”5.完善個人信息后，點擊“建卡并綁定手機”6.選擇“預約掛號”或“當天掛號”7.醫(yī)生欄輸入“胎兒”8.在第一項“胎兒會診”點擊預約，選擇周二下午即可如有疑問撥打前臺電話：020-38076410/18902268455地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓特診會診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護室。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。2020年04月24日11612
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