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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述食管閉鎖是新生兒嚴重的先天畸形之一，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為1/(2000~3000)，單純性食管閉鎖發(fā)生率在活產(chǎn)兒中為1/5000，雙胎中本病發(fā)生率比單胎高3倍。我國發(fā)生率較低，約為1/4000。男女比例為1.4:1。二、胚胎發(fā)育先天性食管閉鎖在胚胎期的第3~6周發(fā)生。在前腸兩側外面，各出現(xiàn)一條縱溝，前腸腔內(nèi)相應處則形成兩條縱嵴，兩者逐漸匯合后，將前腸分為兩個管道，腹側發(fā)育成喉、氣管及肺，背側發(fā)育成為食管。如果這一分隔過程發(fā)生紊亂，兩條縱溝某處不匯合或斜向匯合，或分隔延遲，氣管過快地伸長，則都將形成食管與氣管之間不同形態(tài)的瘺管。原始食管在胚胎第5~6周時，管內(nèi)充滿了增殖內(nèi)胚層上皮而暫時閉塞，以后再通的過程出現(xiàn)障礙則可形成食管閉鎖。三、畸形特征先天性食管閉鎖常與氣管食管瘺同時存在，根據(jù)胚胎解剖發(fā)育特點，一般分為5種類型。I型:單純食管閉鎖。食管上,下兩段互不相通，各成盲端而閉鎖。兩段之間的距離不等，不伴氣管食管瘺。胃不充盈。此型占6%~7%。Ⅱ型:食管閉鎖伴上段氣管食管瘺。上段食管與氣管之間有瘺管相通，下段食管為盲端，兩段食管距離較遠，胃不充盈。此型占1%~2%。Ⅲ型:食管閉鎖伴下段氣管食管瘺。上段食管為盲管，下段食管與氣管之間有瘺管相通，兩段食管相距1~3cm，胃充盈良好。此型最多，約占86%。IV型:食管閉鎖伴上、下段氣管食管瘺。上、下段食管與氣管之間均有瘺管相通，胃充盈良好。此型占1%~5%。V型:單純氣管食管瘺不伴食管閉鎖。胃充盈良好，無食管閉鎖,但有不同形態(tài)的氣管食管瘺形成。此型占4%~6%。30%~70%先天性食管閉鎖伴有其他先天性畸形。最常見的伴發(fā)畸形為心畸形(27.8%)，其次為其他胃腸道畸形(22.6%)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形(18.6%)、骨骼畸形(17.7%)。若先天性食管閉鎖伴脊柱、四肢畸形、先天性肛門直腸畸形及泌尿系統(tǒng)畸形時，稱VATER聯(lián)合征。染色體畸形主要有18三體及21三體。最近的研究表明，N-MYC、CHD7和SOX2基因突變導致的綜合征，食管閉鎖為其表現(xiàn)之一。N-MYC基因突變導致的Freingold綜合征，屬于常染色體顯性遺傳，其中40%的患者合并胃腸道閉鎖，以食管閉鎖最為常見。CHD7基因突變導致的CHARGE綜合征[耳裂，心畸形，后鼻孔閉鎖,生長受限和(或)智力遲鈍，生殖器畸形，耳畸形和(或)耳聾]，約10%表現(xiàn)為食管閉鎖。食管閉鎖胎兒40%宮內(nèi)發(fā)育遲緩。據(jù)估計胎兒每天從吞入的羊水中可吸收1.5~2.0g蛋白質，食管閉鎖胎兒不能獲取這部分營養(yǎng)，從而導致宮內(nèi)發(fā)育遲緩。出現(xiàn)伴發(fā)畸形者，更易發(fā)生宮內(nèi)發(fā)育遲緩。四、超聲診斷1.正常食管超聲顯像?使用高分辨率超聲儀，可以顯示出正常食管圖像。胎兒正常食管超聲表現(xiàn)為管狀強回聲結構，管腔很小，管壁呈兩條或多條平行強回聲帶。食管分為三段:即頸段、胸段和腹段。胎兒食管以胸段最易顯示與辨認，頸段和腹段則不易顯示與辨認。正常食管管腔的大小與胎兒是否吞咽羊水有關，胎兒吞咽羊水時管徑較大，吞咽過后管徑變細。胎兒吞咽運動是一種間斷性的運動，超聲可以觀察到。羊水過多時，胎兒吞咽運動頻率加快。2.食管閉鎖超聲特征由于超聲不能直接顯示閉鎖段食管，食管閉鎖的產(chǎn)前超聲診斷是推斷性的，而非直接征象，伴有或不伴有氣管食管瘺的主要超聲表現(xiàn)是胃泡小或胃泡不顯示，以及羊水過多。胃泡小和羊水過多，不是食管閉鎖的特異征象，許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(如無腦畸形、腦積水、腦室內(nèi)出血)及神經(jīng)肌綜合征，亦表現(xiàn)為胃泡小和羊水過多。食管閉鎖(尤其是伴有氣管食管瘺)的胎兒，胃泡不一定都縮小。胃泡不小，可常規(guī)顯示，不能絕對排除食管閉鎖的可能。(1)胃泡小或胃不顯示:導致胃泡小或不顯示的主要原因有腭裂、鼻咽后腫瘤、食管閉鎖、膈疝、腹裂、神經(jīng)肌肉綜合征、無腦兒、小腦畸形、腦積水、18三體、21三體等，產(chǎn)前超聲檢出胃泡小或不顯示不是食管閉鎖特異性征象，是發(fā)現(xiàn)食管閉鎖的重要線索之一。食管閉鎖伴氣管食管瘺者，由于有足夠的羊水經(jīng)過瘺管到胃，胃可正常充盈。此類胎兒有可能顯示正常大小的胃泡，也可能胃不顯示或胃泡小。(2)羊水過多:導致羊水過多的原因很多，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、母體糖尿病、胎兒感染、胎兒腫瘤、多胎妊娠等，50%~60%為原發(fā)性。羊水過多不是食管閉鎖的特異性征象。如果羊水過多發(fā)生在30周以后，則氣管食管瘺的可能性明顯增高，80%食管閉鎖(伴有或不伴有氣管食管瘺)胎兒在晚孕期均有羊水過多的表現(xiàn)。有人回顧性分析了產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胃泡小或不顯示的87例胎兒，合并羊水過少的21例(24%)，均不合并食管閉鎖，羊水量正常的28例(32%)中有2例食管閉鎖，羊水過多的38例(44%)中有13例食管閉鎖，羊水過多及胃泡小或不顯示，對食管閉鎖的陽性預測值為56%，靈敏度為42%。(3)閉鎖以上食管囊袋征：晚中期偶可顯示此種聲像特征。在胎兒吞咽時羊水吞入閉鎖以上食管內(nèi)，食管擴張而呈囊狀無回聲區(qū)，胎兒不吞咽時，這一囊性結構逐漸變小直至消失。胎兒頸部的此種囊性結構，持續(xù)時間3~60s，在頸部矢狀或冠狀切面上可較好顯示，食管囊狀無回聲區(qū)位于咽部無回聲區(qū)下方，氣管后方，下端為盲端，上端可與咽部無回聲區(qū)相通。(4)食管中斷征:食管中斷征在食管長軸切面上，超聲圖像表現(xiàn)為食管壁多層高回聲線連續(xù)中斷，有人在2010年報道了這種直接征象(食管高回聲層中斷)及間接征象(氣管后壁移位)診斷食管閉鎖并評估食管閉鎖的長度，7例中有4例(57.1%,4/7)，可在產(chǎn)前聲像圖上發(fā)現(xiàn)食管中斷征象。(5)氣管食管瘺:在氣管分支的冠狀切面上，偶爾可以觀察到下段食管與氣管分叉處的連接關系，顯示氣管食管瘺。正常在這個切面氣管分出左右支氣管，在有氣管食管瘺時，氣管分出左、右支氣管外，在分叉處的下方或上方與食管相通，并可通過追蹤顯示下段食管進入胃。五、臨床處理及預后先天性食管閉鎖的預后取決于合并畸形的嚴重程度。足月分娩不伴其他畸形者預后較好，新生兒病死率<10%，多發(fā)畸形者病死率可高達85.7%。有人報道不合并心畸形和染色體異常、出生體重>2.5kg的新生兒，食管閉鎖合并食管氣管瘺修復術后，存活率大于95%。術后5年內(nèi)并發(fā)癥發(fā)生率較高。單純食管閉鎖伴或不伴食管氣管瘺，無家族史，第二胎再發(fā)風險約為1%。如果胎兒合并染色體異常，再發(fā)風險依賴于父母親年齡和染色體異常類型。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內(nèi)容編輯2024年08月27日
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朱天琦副主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 小兒外科 嗯，你們家孩子啊，現(xiàn)在我們現(xiàn)在高度懷疑這個食道閉鎖，食道閉鎖怎么回事呢？這是我也畫了一個簡圖啊，你看一下，這是我們的氣管，這是我們的食管，正常的人，我們?nèi)顺缘臇|西都是從口腔進去，然后經(jīng)過食管一直到了胃，但是你們的小孩呢，在食管中間少了一節(jié)。 這小兒節(jié)呢，多半是先天性的問題，是我們食道的發(fā)育的問題，所以說小家伙現(xiàn)在不停的就是想咽口水都咽不下去，會往外面吐泡，吐泡泡，我們有時候叫這的小家伙就叫螃蟹寶泡，因為它不停的吐泡泡，不停吐泡泡，現(xiàn)在我們手術是這樣子的，我們可以做胸腔鏡，在胸腔上面打了三個小洞，然后全部都是一個微創(chuàng)手術，然后把這兩兩個斷端把它接起來，縫起來就好了，我們把它接起來，然后我們還要檢查一下這個氣管和試管之間有沒有一個漏，就他們中間有沒有相通的部分，如果有相通的，我們需要把它扎掉它。 然后恢復這個食道，食管呢，就能吃了，當然最開始我們還會放個胃管，在這里，會放胃管移植到胃里面去，如果確定它通了，那么這個胃管再拔掉就好了。2022年03月14日365
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左偉主任醫(yī)師 安徽省兒童醫(yī)院 新生兒外科 1、什么是食管閉鎖？ 食管閉鎖(EA)往往和氣管食管瘺(TEF)同時存在，發(fā)生于孕早期，是一種先天性缺陷。食管閉鎖是指食道和胃沒有連接。氣管食管瘺是食管和氣管間存在異常的通道，這種異常的通道被稱為瘺管。食管閉鎖的寶寶吃的東西都進不了肚子。由于存在氣管食管瘺，當寶寶吞咽食物或牛奶時，食物或牛奶會進入他或她的肺部。這會導致呼吸問題甚至肺炎。大約在4000個嬰兒中，有1個會同時出現(xiàn)其中一種或兩種問題?；加羞@種疾病的嬰兒可以將唾液和其他液體吸入肺部。這會導致肺炎、窒息，甚至死亡。2、食管閉鎖的寶寶有哪些癥狀？ 食管閉鎖的主要癥狀包括消化道癥狀和呼吸系統(tǒng)癥狀： 出生時的無法正常進食。 口腔內(nèi)有大量的泡泡狀粘液。 喂奶時咳嗽、嗆口或窒息 咳嗽、呼吸困難，進食時加重。3、食管閉鎖能預防嗎？ 很遺憾，目前為止對于食管閉鎖的發(fā)病原因尚不能明確，所以對于如何預防食管閉鎖的發(fā)生也無從談起。但是，每一位孕媽能做的最好的事情就是在懷孕期間照顧好自己。包括： 健康的飲食。 適當?shù)腻憻挕? 充足的休息。 按時的產(chǎn)檢。4、食管閉鎖如何診斷呢？ 產(chǎn)檢時如果B超發(fā)現(xiàn)羊過多，提示嬰兒可能會有消化系統(tǒng)梗阻性疾病，如果同時發(fā)現(xiàn)胃泡明顯縮小或難以找到胃泡，則有可能是食管閉鎖。出生后懷疑食管閉鎖的寶寶，可以通過向寶寶的嘴或鼻子插入一根胃管進行檢查。如果不能到達胃，醫(yī)生可能會診斷出你的寶寶是EA。此外，x光片和食管造影等可以幫助確診。x射線也可以幫助確認TEF。5、食管閉鎖的寶寶還會有其它的問題嗎？ 患有食道閉鎖的嬰兒常常合并其他問題。這些包括: 心臟問題如：先天性心臟病等。 腎臟問題如：先天性腎積水、馬蹄腎等。 腸胃問題如：腸閉鎖、腸旋轉不良等。 肌肉和骨骼問題如：椎體發(fā)育畸形、多指等。此外，患有EA/TEF的嬰兒通常還有另一個問題叫做氣管軟化癥。它或導致氣管壁的軟弱和塌陷。從而引起寶寶呼吸困難，呼吸時可以聽到特殊的、類似“喘鳴”聲音。 為了檢測寶寶是否合并有這些問題，醫(yī)生會給寶寶按按安排一些心臟超聲、X線、CT以及氣管鏡等檢查。6、食管閉鎖必須手術嗎？何時手術最好？手術后就能正常吃奶嗎？多久能出院？ 食管閉鎖一經(jīng)診斷明確，必須手術方能治愈。對于情況穩(wěn)定、無嚴重合并癥的寶寶，一般會在診斷后盡快安排手術；對于合并嚴重的肺炎、心臟病等情況復雜的寶寶，可能需要經(jīng)過一段時間的治療后，待情況穩(wěn)定后再按安排手術。對于術后恢復順利的寶寶，一般在術后一周左右會安排食管造影，證實食管愈合良好即可開始喂奶，直至能正常吃奶后就能出院。對于術后出現(xiàn)吻合口漏、狹窄等并發(fā)癥的寶寶，需要在醫(yī)院待至寶寶恢復正常方可出院。7、胸腔鏡手術安全嗎？ 目前不少兒童?？漆t(yī)院開始實施胸腔鏡手術治療食管閉鎖，總的來說，對于經(jīng)驗豐富的兒外科醫(yī)師，實施胸腔鏡手術安全可行，可以達到傳統(tǒng)開胸手術同等的療效，并且有更好的美容效果——手術瘢痕幾乎微不可見，對肌肉骨骼發(fā)育造成的影響大大減小。2020年06月22日2838
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張先華主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院 兒童急診綜合科 先天性食管閉鎖及氣管食管瘺，簡稱食管閉鎖-氣管瘺，是一種很嚴重的先天性發(fā)育畸形。主要見于早產(chǎn)兒，這種孩子大概有50%可能還同時伴有其他的畸形如先天性心臟病、肛門閉鎖、腸旋轉不良、腸閉鎖等等。 臨床表現(xiàn)上，孩子往往在出生以后發(fā)現(xiàn)流口水，口水可以從口腔鼻孔里面溢出，吃奶困難，容易嗆咳。檢查孩子的腹部，會發(fā)現(xiàn)孩子的腹部腫脹很明顯，因為有很多的氣體從氣管通過下一段的食管瘺進入了胃腸道，如果去醫(yī)院里檢查的話，需要做X線攝片或造影或支氣管鏡或CT三維重建，可以發(fā)現(xiàn)明顯的病變部位。 在治療上，這種先天性畸形毫無疑問只有選擇手術治療，并且要盡快手術，經(jīng)過及時的手術治療好，成活率還是比較高的。 湖南省人民醫(yī)院兒童醫(yī)學中心 張先華主任醫(yī)師本文系張先華醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2018年09月16日2560
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肖尚杰主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 新生兒外科 先天性食管閉鎖（食道閉鎖）是新生兒常見的嚴重先天畸形，往往合并食管氣管瘺。很多家長在產(chǎn)前或出生后被告知寶寶有食道閉鎖，都懵了，不知所措，急病亂投醫(yī)。下面我就常見的幾個問題給大家介紹一下。1、先天性食管閉鎖常見嗎？發(fā)生率有多少？先天性食管閉鎖是新生兒較常見的先天畸形，發(fā)病率約為1/2500-4000。2、先天性食管閉鎖在產(chǎn)前能發(fā)現(xiàn)嗎？產(chǎn)前還要做什么檢查？需要注意什么？先天性食管閉鎖可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，但不是全部都能發(fā)現(xiàn)，主要和醫(yī)院產(chǎn)前診斷的水平有關。一般通過B超、MR獲得診斷，同時還要注意排除有無合并其他先天畸形，因為約50%的食管閉鎖伴發(fā)有其他器官的先天畸形，如先天性心臟病、肛門閉鎖、泌尿系畸形等，做產(chǎn)檢B超時需要特別注意心臟、腸道、泌尿系的情況。建議到三級以上婦幼、兒童?？漆t(yī)院就診。3、先天性食管閉鎖有哪些表現(xiàn)？主要表現(xiàn)為吃奶會嗆奶，氣促，痰多，胃管無法置入，部分會因為痰堵引起窒息。所以如懷疑該病，應立即到醫(yī)院就診。4、先天性食管閉鎖有哪些類型？有五型，最常見的是3型。根據(jù)閉鎖兩端的距離長短，手術難度有差異，<2CM的手術較容易，>2CM的手術較復雜。5、先天性食管閉鎖要怎么治療？唯一的方法是手術。傳統(tǒng)的方法是在胸部切開5-6cm的口子，創(chuàng)傷較大，不美觀?，F(xiàn)在胸腔鏡微創(chuàng)的方法已能很好的治療食道閉鎖，創(chuàng)傷小，恢復快，并發(fā)癥少，基本看不出有傷口，是目前首選的食道閉鎖手術方法，但國內(nèi)僅少數(shù)婦幼兒童專科醫(yī)院才有此技術。6、先天性食管閉鎖手術成功率高嗎？ 采用胸腔鏡微創(chuàng)手術治療食道閉鎖，手術成功率高，可達95%以上。7、先天性食管閉鎖手術有哪些并發(fā)癥？主要的并發(fā)癥有：食管吻合口瘺，食管吻合口狹窄，食管氣管瘺復發(fā)，氣管軟化等，發(fā)生率較低，大部分經(jīng)過治療可好轉。8、先天性食管閉鎖預后怎樣？絕大部分食道閉鎖的寶寶手術后效果良好，能健康成長，對生長、腦部發(fā)育、營養(yǎng)狀況無影響。極少數(shù)未能救到的寶寶是因為合并有嚴重先天性心臟病、閉鎖兩端距離很遠，極低體重早產(chǎn)兒等。9、先天性食管閉鎖住院時間要多長？順利的話，一般術后7-9天做食道造影檢查，如果沒有食管吻合口瘺，就可以吃奶了，術后10天即可出院。所以整個住院時間一般是10-14天左右。10、患先天性食管閉鎖的低體重早產(chǎn)兒可以做胸腔鏡微創(chuàng)手術嗎？可以。衡量先天性食管閉鎖危重程度的指標有：體重、閉鎖兩端距離、合并嚴重心臟畸形等。以前的觀點認為早產(chǎn)兒、低體重兒器官發(fā)育差、肺功能不良，無法耐受腔鏡手術及麻醉，但近年來越來越多的國內(nèi)外專家認為只要麻醉平穩(wěn)，腔鏡操作是沒有問題的。廣東省婦幼保健院新生兒外科近年來對患有先天性食管閉鎖的低體重早產(chǎn)兒施行胸腔鏡手術（其中最小體重為1.4kg），獲得成功，術后恢復均滿意。11、先天性食管閉鎖在哪里就診，如何就診？建議到有資質的、有新生兒外科?？频膵D幼保健院或兒童?？漆t(yī)院就診。廣東省婦幼保健院新生兒外科是廣東省首家獨立成科的新生兒外科，也是規(guī)模最大的新生兒外科，是廣東省新生兒畸形救治中心。 地點：廣東省婦幼保健院/廣東省兒童醫(yī)院 地址：廣州市番禺區(qū)南村鎮(zhèn)興南大道521號，導航“廣東省婦幼保健院（番禺院區(qū)）”公交地鐵線路：地鐵7號線員崗站A出口廣東省婦幼保健院番禺院區(qū) 門診二樓 新生兒外科門診掛號：新生兒外科 肖尚杰副主任醫(yī)師（每周三）【關注“廣東省婦幼保健院”微信公眾號可預約掛號，也可現(xiàn)場掛號】本文系肖尚杰醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2018年02月14日31703
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華凱云主治醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒外科 食管閉鎖的類型千變?nèi)f化，但是多數(shù)醫(yī)療機構仍舊使用美國醫(yī)生高斯在1953年提出的分類方法，將食管閉鎖按照解剖學差異分成5類（見下圖）。每個不同類型的食管閉鎖因為解剖上的差異會出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。 I型食管閉鎖，食管和氣管之間不存在連接，用醫(yī)學術語表達就是不存在氣管食管瘺，食管呈兩個完全分離的盲端。上端的食管，也是術語說的近端食管因為是一個盲端，口腔分泌的唾液不能下咽到胃里，所以常表現(xiàn)為生后大量唾液外溢。這一類食管閉鎖不存在食管氣管瘺，所以食管內(nèi)的唾液不會通過瘺道進入肺內(nèi)，但是部分唾液可能會因為誤吸進入氣管，所以也可能存在肺炎表現(xiàn)。正常孩子在生后因為哭鬧而吸入大量的氣體進入胃腸道，但是I型食管閉鎖因為下端食管是一個盲端，所以這類孩子即使會哭鬧，胃腸道內(nèi)也不會存在氣體，也就不會出現(xiàn)腹脹的表現(xiàn)。正如圖中所示，I型食管閉鎖的兩個食管端距離是最遠的，所以這一類孩子也相對難治。2018年01月25日6626
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張炳副主任醫(yī)師 福建省兒童醫(yī)院 小兒外科 先天性食管閉鎖是新生兒期消化道的一種嚴重發(fā)育畸形，因胎兒發(fā)育過程受影響，未形成管形所致，其產(chǎn)生的原因尚不清楚。本病的發(fā)病率國外統(tǒng)計約為新生兒的1/4000至1/3000。 臨床表現(xiàn) 1、 由于食管閉鎖，胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史。 2、 由于唾液不能下咽，患兒出生后口腔及咽部有大量粘稠泡沫，唾液泡沫不斷向口外溢出，似螃蟹吐泡泡。 3、 出生后第一次喂水或奶時，患兒吸吮一兩口后即開始咳嗽，隨即奶汁或水從口腔鼻孔溢出，同時伴有呼吸困難、面色發(fā)紺，甚至引起窒息。這是由于食物迅速充滿食管上段盲袋后反流入氣管、支氣管的結果。 伴發(fā)畸形 本病并發(fā)先天性畸形率為50％至70％，畸形的大小、輕重不同。最常見的是心臟畸形，可占30％，以動脈導管未閉、房間隔缺損和室間隔缺損最常見。胃腸道畸形占12％，最多見為肛門閉鎖，而十二指腸閉鎖、環(huán)狀胰腺、幽門狹窄的發(fā)生率也越來越高。 診斷 臨床上有上述異常時可做造影檢查，可顯示食管盲端的位置及有無近端氣管食管瘺。如下圖： 治療： 1、 手術前準備：因寶寶口水不能吞下，容易返流進入氣管引起肺部感染，故可將寶寶置于頭高腳低位，食管近端置胃管抽吸，輸液抗感染、保暖處理。 2、 手術處理：手術可采用常規(guī)開胸手術或經(jīng)胸腔鏡行微創(chuàng)手術，將兩個盲端縫合在一起，術后可予靜脈輸液營養(yǎng)支持或經(jīng)胃管注入母乳或奶粉營養(yǎng)支持。 術后并發(fā)癥： 1、 吻合口瘺：食管遠近端吻合口處沒長好，出現(xiàn)口水或奶從食管里漏出，猶如兩段水管連接處漏水，小瘺口多可自行愈合，瘺口大者部分寶寶需再次手術。 2、 胃食管返流：胃、食管連接處的“門”沒關緊，食物從胃里返回到食管，甚至從嘴里吐出來，可引起反復呼吸道感染、食管炎甚至食管狹窄?？墒走x藥物、體位及吃比較稠的食物等保守治療，沒效果者需手術治療。 3、 吻合口狹窄：即食管接口處偏窄，食物不易通過，可行擴張?zhí)幚怼?本文系張炳醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年12月02日4989
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黃姍主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-湖北 線上診療科 氣管食管瘺(TEF)是一種常見的先天性呼吸道異常，通常與食管閉鎖(EA)并發(fā)。伴有EA的嬰兒常有母體羊水過多史，表現(xiàn)為過多的口腔分泌物和不能喂養(yǎng)。食管遠端和氣管之間存在瘺管的患兒可能具有腹部膨隆和吸入性肺炎。進行氣管食管瘺(TEF)修復后常見食管動力性障礙和呼吸功能異常，因此需要進行監(jiān)測。 氣管食管瘺和食管閉鎖 — 氣管食管瘺(tracheoesophageal fistula, TEF)是一種常見的先天性呼吸道異常，活產(chǎn)胎兒的發(fā)病率約為1/3500。TEF通常與EA伴發(fā)。EA和TEF根據(jù)其解剖構型進行分類。其中C型，包含近端食管陷凹和遠端TEF，占總病例的84% TEF和EA是由前腸分化成食管和氣管時的側向分隔缺陷造成的。瘺管被認為是起源于胚胎肺芽的一個分支，由于上皮-間質相互作用存在缺陷，胚胎肺芽未能正常地分支，從而形成瘺管。大約一半的TEF和EA病例伴有其他異常，通常是VACTERL或CHARGE聯(lián)合征的一部分，特別是伴有先天性心臟缺陷或泌尿生殖器缺陷時 臨床特征 — TEF的臨床表現(xiàn)取決于是否存在EA。在伴有EA(95%)的病例中，大約2/3的妊娠有羊水過多。然而，許多病例在產(chǎn)前都未檢測到。其他臨床特征與VACTERL綜合征的存在相關。 伴有EA嬰兒在出生后立即出現(xiàn)分泌物過多而出現(xiàn)癥狀，包括：流涎、窒息、呼吸窘迫和不能喂食。食管遠端和氣管之間的瘺道可導致胃擴張。胃內(nèi)容物通過TEF反流入肺導致吸入性肺炎并導致并發(fā)癥。 如果缺損較大，H型TEF患者在早期即表現(xiàn)為喂養(yǎng)相關的咳嗽和窒息，這是因為喂食的奶通過瘺管被誤吸所致。然而，H型患者中缺損較小時，可能在新生兒期沒有癥狀。在一項病例系列研究中，延誤診斷的時間從26日至4年不等。這些患者通常具有長期的以下病史：喂養(yǎng)相關的輕度呼吸窘迫或反復發(fā)作的肺炎。偶爾，診斷可能被延遲更長時間，甚至可至成年期。 診斷 — EA可以通過嘗試將導管插入胃來進行診斷。在受累嬰兒中，胃管在進入大約10-15cm后就不能再進一步插入。這一發(fā)現(xiàn)可采用前后位胸片證實，胸片顯示胃管卷曲在上食管陷凹。遠端TEF?？捎蓚任恍仄^察到。前后位和側位這兩種視圖均會顯示充氣的胃腸道。當診斷不確定或懷疑近端TEF時，透視引導下向食管陷凹注入少量水溶性對比物質可確認EA的存在。檢查結束后必須立即清除造影劑，以避免造成反流和誤吸。后的研究表明，對比劑吞咽放射學檢查具有相同的或更好的診斷敏感性。然而，這些研究中瘺道可能被遺漏。在此種情況下，應該使用食管內(nèi)鏡檢查和支氣管鏡檢查來檢測TEF。食管中出現(xiàn)少量注射入氣管的亞甲藍，可能表明存在瘺管。另外，也提倡使用三維CT掃描來診斷TEF。 治療 — 對于伴有EA的患者，優(yōu)選食管節(jié)段間一期吻合術。這些嬰兒的內(nèi)科處理的技術進步聯(lián)合較新的外科技術已使此類患兒的結局有所改善。如果食管段之間的距離過大，可能無法進行一期修復。在這種情況下，可進行分期手術，包括延長食管、結腸間置和胃轉位。對于極低出生體重嬰兒，這種分階段的操作方法可改善結局。 結局 — EA合并TEF的嬰兒的結局預后需慎重，取決于伴隨的其他異常。在一項報道中，87%的EA或EA合并TEF的患患者(1980-1997年)存活；61%的早期死亡病例伴有心臟異常和染色體異常。與不伴隨心臟疾病的患兒相比，伴心臟疾病的EA合并TEF的患兒死亡率更高(42% vs 12%)。低出生體重并不是一個顯著的危險因素。一項回顧性研究報道了伴有和不伴相關先天性異常的嬰兒的存活率顯著更高。在這一病例系列研究中，出生體重是影響生存的一個因素。食管閉鎖間隙的長度(即兩個食管陷凹端之間的距離)也可能決定預后。 在一項納入227例患者的病例系列研究中，EA和TEF修復后的并發(fā)癥包括吻合口瘺(16%)、食管縮窄(35%)和復發(fā)性瘺(3%)；食管縮窄已成功采用內(nèi)鏡下氣囊擴張術治療。15%的患者15%的患者發(fā)生氣管軟化，其中40%需要手術修補。蠕動紊亂和胃排空延遲較常見，從而造成胃食管反流和誤吸。但是在沒有臨床發(fā)現(xiàn)的情況下，早期常規(guī)的上消化道造影檢查并不能預測術后問題的出現(xiàn)。 TEF修補后常見動力性障礙和呼吸功能異常，需要進行監(jiān)測。對于多數(shù)患者，這些問題在長期隨訪中持續(xù)存在。在一項納入在嬰兒期進行食管閉鎖修復的成人的病例系列研究中，58%存在反流性食管炎，11%存在Barrett食管，42%有食管縮窄。其他回顧性研究也報道了相似的遠期并發(fā)癥。一項病例系列研究報道，這些病人中40歲后發(fā)生食管鱗狀細胞癌的風險大幅增加。在這項病例系列研究中，309例患者有4例發(fā)生食管癌，該比率大約是一般人群的50倍。這些發(fā)現(xiàn)表明對這些患者在成年期進行內(nèi)鏡監(jiān)測的作用。 本文系黃姍醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年05月02日6157
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俞鋼主任醫(yī)師 深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院 小兒外科 胎兒食道閉鎖的超聲診斷在前面的文章中都有敘述，本文重點強調胎兒食道閉鎖的治療方面。胎兒食道閉鎖的產(chǎn)前超聲檢查診斷率并不高，約在60%，這主要取決于超聲檢查的醫(yī)生對食道閉鎖的認識。通常食道閉鎖有五種類型，最常見的是三型，約占85%，其次為一型，約占2%，其它類型少見。而在此基礎上應用胎兒MR檢查可使診斷率提高到80%，因此在超聲檢查懷疑有食道閉鎖的胎兒，常規(guī)需要做MR檢查。超聲檢查診斷的要點是：1、胎兒胃泡消失或變小，尤其是動態(tài)觀察下，胃泡消失則需要高度警惕；2、羊水過多，正常妊娠時的羊水量隨孕周增加而增多 ，凡在妊娠任何時期內(nèi)羊水量超過2000ml者，稱為羊水過多。食道閉鎖產(chǎn)生的羊水過多可導致早產(chǎn)。3、曾經(jīng)介紹過在動態(tài)觀察下有人提出在胎兒食道近端可見到擴張的盲袋(PONCH SJGN)，但經(jīng)我們的觀察，在確診的胎兒食道閉鎖病例并沒有見到過。MR的檢查診斷要點：1、有明確的超聲檢查診斷依據(jù)；2、可清楚見到在胎兒胸前區(qū)，有明確的食道擴張的盲端。3、可確定胎兒的羊水過多，使胎兒處于大量的羊水的包裹中。在一型的病理類型尤其明顯。4、可見到胎兒胃的區(qū)域沒有正常的胃泡影。確診或懷疑胎兒食道閉鎖的若明確需要生產(chǎn)的，則需要在產(chǎn)前或產(chǎn)時及產(chǎn)后及時治療。具體的治療措施是：1、產(chǎn)前胎兒羊水過多是導致食道閉鎖胎兒早產(chǎn)的重要因素，因此當羊水過多時需要及時治療?？刹扇￠g斷放羊水的方法，每次放羊水不能超過1500ML，盡可能讓胎兒足月分娩或在出生時體重達2KG以上。2、選擇在有新生兒搶救的醫(yī)療中心分娩。由于食道閉鎖的胎兒出生時常有羊水吸入，所以盡可能在分娩時作好圍產(chǎn)期的處理和呼吸道出生時的護理，減少或避免出現(xiàn)新生兒肺炎或羊水吸入綜合征的發(fā)生。3、生后不能進食，需要在診斷明確后，排除食道閉鎖方可喂奶。4、生后的確診需要在三天內(nèi)作出，簡單的方法就是插胃管時有困難或胃管返出現(xiàn)象。造影是主要的確診方法，并能明確病理類型，為治療提供可靠的依據(jù)。5、手術治療需要在三天內(nèi)進行，盡量減少返流產(chǎn)生的新生兒肺炎。6、對于長段型閉鎖距離大于3.5CM以上的，我們目前采取的新方法是：利用帶蒂的游離胃卷管順行吻合代食道，取得了十分滿意的效果，其優(yōu)點一是一期完成治療，二是術后食道狹窄和食道返流的并發(fā)癥的情況得到明顯改善，是目前治療長段型食道閉鎖的最佳選擇。將胎兒食道閉鎖的產(chǎn)前診斷和治療與生后的新生兒期治療結合，使食道閉鎖的治愈率大大提高，我們目前的治愈率已經(jīng)達到90%，與國際歐美水平接近。2013年01月12日21006
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