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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述食管閉鎖是新生兒嚴重的先天畸形之一，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為1/(2000~3000)，單純性食管閉鎖發(fā)生率在活產(chǎn)兒中為1/5000，雙胎中本病發(fā)生率比單胎高3倍。我國發(fā)生率較低，約為1/4000。男女比例為1.4:1。二、胚胎發(fā)育先天性食管閉鎖在胚胎期的第3~6周發(fā)生。在前腸兩側(cè)外面，各出現(xiàn)一條縱溝，前腸腔內(nèi)相應(yīng)處則形成兩條縱嵴，兩者逐漸匯合后，將前腸分為兩個管道，腹側(cè)發(fā)育成喉、氣管及肺，背側(cè)發(fā)育成為食管。如果這一分隔過程發(fā)生紊亂，兩條縱溝某處不匯合或斜向匯合，或分隔延遲，氣管過快地伸長，則都將形成食管與氣管之間不同形態(tài)的瘺管。原始食管在胚胎第5~6周時，管內(nèi)充滿了增殖內(nèi)胚層上皮而暫時閉塞，以后再通的過程出現(xiàn)障礙則可形成食管閉鎖。三、畸形特征先天性食管閉鎖常與氣管食管瘺同時存在，根據(jù)胚胎解剖發(fā)育特點，一般分為5種類型。I型:單純食管閉鎖。食管上,下兩段互不相通，各成盲端而閉鎖。兩段之間的距離不等，不伴氣管食管瘺。胃不充盈。此型占6%~7%。Ⅱ型:食管閉鎖伴上段氣管食管瘺。上段食管與氣管之間有瘺管相通，下段食管為盲端，兩段食管距離較遠，胃不充盈。此型占1%~2%。Ⅲ型:食管閉鎖伴下段氣管食管瘺。上段食管為盲管，下段食管與氣管之間有瘺管相通，兩段食管相距1~3cm，胃充盈良好。此型最多，約占86%。IV型:食管閉鎖伴上、下段氣管食管瘺。上、下段食管與氣管之間均有瘺管相通，胃充盈良好。此型占1%~5%。V型:單純氣管食管瘺不伴食管閉鎖。胃充盈良好，無食管閉鎖,但有不同形態(tài)的氣管食管瘺形成。此型占4%~6%。30%~70%先天性食管閉鎖伴有其他先天性畸形。最常見的伴發(fā)畸形為心畸形(27.8%)，其次為其他胃腸道畸形(22.6%)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形(18.6%)、骨骼畸形(17.7%)。若先天性食管閉鎖伴脊柱、四肢畸形、先天性肛門直腸畸形及泌尿系統(tǒng)畸形時，稱VATER聯(lián)合征。染色體畸形主要有18三體及21三體。最近的研究表明，N-MYC、CHD7和SOX2基因突變導(dǎo)致的綜合征，食管閉鎖為其表現(xiàn)之一。N-MYC基因突變導(dǎo)致的Freingold綜合征，屬于常染色體顯性遺傳，其中40%的患者合并胃腸道閉鎖，以食管閉鎖最為常見。CHD7基因突變導(dǎo)致的CHARGE綜合征[耳裂，心畸形，后鼻孔閉鎖,生長受限和(或)智力遲鈍，生殖器畸形，耳畸形和(或)耳聾]，約10%表現(xiàn)為食管閉鎖。食管閉鎖胎兒40%宮內(nèi)發(fā)育遲緩。據(jù)估計胎兒每天從吞入的羊水中可吸收1.5~2.0g蛋白質(zhì)，食管閉鎖胎兒不能獲取這部分營養(yǎng)，從而導(dǎo)致宮內(nèi)發(fā)育遲緩。出現(xiàn)伴發(fā)畸形者，更易發(fā)生宮內(nèi)發(fā)育遲緩。四、超聲診斷1.正常食管超聲顯像?使用高分辨率超聲儀，可以顯示出正常食管圖像。胎兒正常食管超聲表現(xiàn)為管狀強回聲結(jié)構(gòu)，管腔很小，管壁呈兩條或多條平行強回聲帶。食管分為三段:即頸段、胸段和腹段。胎兒食管以胸段最易顯示與辨認，頸段和腹段則不易顯示與辨認。正常食管管腔的大小與胎兒是否吞咽羊水有關(guān)，胎兒吞咽羊水時管徑較大，吞咽過后管徑變細。胎兒吞咽運動是一種間斷性的運動，超聲可以觀察到。羊水過多時，胎兒吞咽運動頻率加快。2.食管閉鎖超聲特征由于超聲不能直接顯示閉鎖段食管，食管閉鎖的產(chǎn)前超聲診斷是推斷性的，而非直接征象，伴有或不伴有氣管食管瘺的主要超聲表現(xiàn)是胃泡小或胃泡不顯示，以及羊水過多。胃泡小和羊水過多，不是食管閉鎖的特異征象，許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(如無腦畸形、腦積水、腦室內(nèi)出血)及神經(jīng)肌綜合征，亦表現(xiàn)為胃泡小和羊水過多。食管閉鎖(尤其是伴有氣管食管瘺)的胎兒，胃泡不一定都縮小。胃泡不小，可常規(guī)顯示，不能絕對排除食管閉鎖的可能。(1)胃泡小或胃不顯示:導(dǎo)致胃泡小或不顯示的主要原因有腭裂、鼻咽后腫瘤、食管閉鎖、膈疝、腹裂、神經(jīng)肌肉綜合征、無腦兒、小腦畸形、腦積水、18三體、21三體等，產(chǎn)前超聲檢出胃泡小或不顯示不是食管閉鎖特異性征象，是發(fā)現(xiàn)食管閉鎖的重要線索之一。食管閉鎖伴氣管食管瘺者，由于有足夠的羊水經(jīng)過瘺管到胃，胃可正常充盈。此類胎兒有可能顯示正常大小的胃泡，也可能胃不顯示或胃泡小。(2)羊水過多:導(dǎo)致羊水過多的原因很多，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、母體糖尿病、胎兒感染、胎兒腫瘤、多胎妊娠等，50%~60%為原發(fā)性。羊水過多不是食管閉鎖的特異性征象。如果羊水過多發(fā)生在30周以后，則氣管食管瘺的可能性明顯增高，80%食管閉鎖(伴有或不伴有氣管食管瘺)胎兒在晚孕期均有羊水過多的表現(xiàn)。有人回顧性分析了產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胃泡小或不顯示的87例胎兒，合并羊水過少的21例(24%)，均不合并食管閉鎖，羊水量正常的28例(32%)中有2例食管閉鎖，羊水過多的38例(44%)中有13例食管閉鎖，羊水過多及胃泡小或不顯示，對食管閉鎖的陽性預(yù)測值為56%，靈敏度為42%。(3)閉鎖以上食管囊袋征：晚中期偶可顯示此種聲像特征。在胎兒吞咽時羊水吞入閉鎖以上食管內(nèi)，食管擴張而呈囊狀無回聲區(qū)，胎兒不吞咽時，這一囊性結(jié)構(gòu)逐漸變小直至消失。胎兒頸部的此種囊性結(jié)構(gòu)，持續(xù)時間3~60s，在頸部矢狀或冠狀切面上可較好顯示，食管囊狀無回聲區(qū)位于咽部無回聲區(qū)下方，氣管后方，下端為盲端，上端可與咽部無回聲區(qū)相通。(4)食管中斷征:食管中斷征在食管長軸切面上，超聲圖像表現(xiàn)為食管壁多層高回聲線連續(xù)中斷，有人在2010年報道了這種直接征象(食管高回聲層中斷)及間接征象(氣管后壁移位)診斷食管閉鎖并評估食管閉鎖的長度，7例中有4例(57.1%,4/7)，可在產(chǎn)前聲像圖上發(fā)現(xiàn)食管中斷征象。(5)氣管食管瘺:在氣管分支的冠狀切面上，偶爾可以觀察到下段食管與氣管分叉處的連接關(guān)系，顯示氣管食管瘺。正常在這個切面氣管分出左右支氣管，在有氣管食管瘺時，氣管分出左、右支氣管外，在分叉處的下方或上方與食管相通，并可通過追蹤顯示下段食管進入胃。五、臨床處理及預(yù)后先天性食管閉鎖的預(yù)后取決于合并畸形的嚴重程度。足月分娩不伴其他畸形者預(yù)后較好，新生兒病死率<10%，多發(fā)畸形者病死率可高達85.7%。有人報道不合并心畸形和染色體異常、出生體重>2.5kg的新生兒，食管閉鎖合并食管氣管瘺修復(fù)術(shù)后，存活率大于95%。術(shù)后5年內(nèi)并發(fā)癥發(fā)生率較高。單純食管閉鎖伴或不伴食管氣管瘺，無家族史，第二胎再發(fā)風險約為1%。如果胎兒合并染色體異常，再發(fā)風險依賴于父母親年齡和染色體異常類型。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月27日
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2023年02月06日264
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