醫(yī)學(xué)上有一類眼科疾病，在孩子剛剛降生時(shí)就給家庭帶來(lái)很大的打擊。因?yàn)榛疾⊙勖黠@縮小。不具備眼球的正常結(jié)構(gòu)，不能正常視物。經(jīng)過(guò)B超等檢查判斷，根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)水平，無(wú)法恢復(fù)視力，但在這種情況下，仍需要注意兩點(diǎn)：1、首先對(duì)相對(duì)正常的眼睛務(wù)必進(jìn)行仔細(xì)的眼底和相關(guān)檢查，因?yàn)檫@是今后孩子生活的依賴，必須充分排除相關(guān)眼發(fā)育的眼底疾病等；2、另外一點(diǎn)必須考慮到小眼球的后續(xù)干預(yù)時(shí)機(jī)，而不是放任不管。因?yàn)檠劭舭l(fā)育和今后成年后的面部對(duì)稱和及時(shí)治療密切相關(guān)。這一類疾病不單單是眼球本身小，對(duì)應(yīng)的軟組織空間也非常狹小。眼瞼，結(jié)膜囊，眼窩幾乎都是“迷你型”的。后續(xù)相關(guān)CT檢查，會(huì)發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育隨著年齡增加也會(huì)顯示出和正常人越來(lái)越大的差異。根據(jù)結(jié)膜囊的大小選擇合適的干預(yù)時(shí)機(jī)。1、通常在半歲甚至更早，通過(guò)佩戴義眼片并不斷的擴(kuò)張結(jié)膜囊，促進(jìn)結(jié)膜囊及眼眶的發(fā)育。2、有一類患兒義眼片無(wú)法帶入，必須及時(shí)手術(shù)干預(yù)完成結(jié)膜囊成型手術(shù)，進(jìn)而跟進(jìn)義眼片佩戴。由于孩子年齡小，配合度往往不夠，這時(shí)候就需要醫(yī)生和義眼配制相關(guān)工作人員具備更大的耐心和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。因?yàn)樵嚧骱徒窈蟮闹鸩郊哟蠛蛿U(kuò)張，和成人義眼定配完全不同。通過(guò)本文提供的兩組病例可以明顯地看到：合理的干預(yù)和義眼配置，對(duì)一個(gè)人的眼眶和軟組織發(fā)育、成年后的面部盡可能對(duì)稱，具有重大的意義。眼球和眼眶骨壁之間并非完全分離，借助眼球運(yùn)動(dòng)時(shí)眼外肌的韌帶和纖維組織持續(xù)的刺激，可以促進(jìn)眶骨發(fā)育。盡管孩子一只眼睛為小眼球是不幸的，但是在現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)水平下，我們?nèi)匀槐M量做到最好，給今后孩子的成長(zhǎng)具備更多的自信。臨床上，會(huì)遇到一類患者兒童時(shí)期因?yàn)橥鈧仍驅(qū)е卵矍蛭s，一直未進(jìn)行干預(yù)，成年后再尋求義眼治療時(shí)，不僅面部骨性結(jié)構(gòu)不對(duì)稱，其結(jié)膜囊也較正常偏小，會(huì)影響眼座植入術(shù)后的義眼片佩戴效果，對(duì)此，今后專門發(fā)文科普。參考文章198.就醫(yī)正確理念系列:??大了再說(shuō)，這句回答有問(wèn)題。

近日，筆者到產(chǎn)科會(huì)診了一個(gè)剛出生的新生兒，產(chǎn)科醫(yī)生因發(fā)現(xiàn)該寶寶外觀特殊而請(qǐng)我們新生兒科醫(yī)生會(huì)診。筆者檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的雙側(cè)眼窩凹陷、瞼裂很小，用手捫不開(kāi)上下眼瞼，看不到眼球，也觸摸不到眼球的存在，一旁的眾多家屬反映：寶寶出生到現(xiàn)在，奶吃的很好，大小便都拉過(guò)，就是眼睛從沒(méi)睜開(kāi)過(guò)，筆者繼續(xù)檢查，發(fā)現(xiàn)寶寶的右手是通貫掌，詢問(wèn)其母親的情況，得知該寶媽年齡36歲，第1個(gè)孩子已經(jīng)10歲了，身體健康。現(xiàn)在的這個(gè)是二胎寶寶，寶媽在整個(gè)孕期都有定期產(chǎn)檢，未發(fā)現(xiàn)任何異常，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，還做過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA，結(jié)果也是低風(fēng)險(xiǎn)。筆者給寶寶約了雙眼磁共振檢查，結(jié)果提示：先天性小眼球，先天性眼球發(fā)育不良！這是一種十分罕見(jiàn)的基因缺陷病，意味著寶寶將終身沒(méi)有視力或視力極差，而且該病沒(méi)有好的治療方法，寶寶可能要在黑暗中渡過(guò)一生！當(dāng)告知家屬寶寶的病情時(shí)，全家人都愣住了，這個(gè)殘酷的事實(shí)仿佛晴天霹靂，讓他們無(wú)法接受。寶寶的這個(gè)病也讓產(chǎn)科和新生兒科的同行們感到十分震驚，因?yàn)榇蠹叶际堑谝淮慰吹竭@種罕見(jiàn)病。大家在同情寶寶不幸遭遇的同時(shí)，對(duì)這一事件也產(chǎn)生了熱議、感慨和思考，主要集中在以下三點(diǎn)： 高齡孕婦生孩子風(fēng)險(xiǎn)高！生孩子要趁早！ 這位寶媽有規(guī)范的定期產(chǎn)檢，為什么產(chǎn)前B超沒(méi)發(fā)現(xiàn)胎兒眼球畸形？ 可憐的寶寶今后怎么辦？他們一家人怎么面對(duì)？ 第一個(gè)問(wèn)題，高齡孕婦生孩子風(fēng)險(xiǎn)高，這已經(jīng)是共識(shí)，大家都沒(méi)有異議，先天性小眼球或先天性無(wú)眼球是基因突變導(dǎo)致的，基因突變是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，遺傳因素包括母親的年齡因素，環(huán)境因素和孕期接觸放射線、有毒物質(zhì)、病毒感染、服用致畸藥物、吸煙喝酒等有關(guān)，該寶寶眼睛畸形究竟出在具體哪個(gè)環(huán)節(jié)，無(wú)法得知，但至少其母親36歲的年齡是很重要的一個(gè)原因，是獨(dú)立危險(xiǎn)因素。當(dāng)然，也有很多高齡孕婦生出的寶寶完全健康，也有的先天性小眼球甚至先天性無(wú)眼球的寶寶其母親年齡只有二十來(lái)歲，是適齡孕婦。但不可否認(rèn)，高齡孕婦生出畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)的確要遠(yuǎn)高于適齡孕婦。大家知道，女性的最佳生育年齡是在22-29歲之間，超過(guò)29歲的產(chǎn)婦就可以被算作高齡產(chǎn)婦，尤其是35歲以上的高齡產(chǎn)婦，胎兒畸形的概率很高，因?yàn)樵袐屇挲g過(guò)大，卵子質(zhì)量會(huì)下降，卵子受環(huán)境和污染的影響越多，容易發(fā)生卵子染色體異常，從而生下畸形兒。因此，筆者提醒育齡婦女們，生孩子要趁早！如果不可避免的成為高齡孕婦，那就要加倍重視定期產(chǎn)檢，并要做羊水穿刺（無(wú)創(chuàng)DNA不適合高齡孕婦）。另外，要避開(kāi)孕期，特別是孕早期各種可能的致畸因素，孕媽們還要保持放松樂(lè)觀的心態(tài)，將胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。 第二個(gè)問(wèn)題，很多人都有疑惑：為什么產(chǎn)前B超沒(méi)發(fā)現(xiàn)胎兒眼球畸形？其實(shí)，先天性小眼球或無(wú)眼球畸形很難通過(guò)產(chǎn)前B超檢查提前發(fā)現(xiàn)。即使在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家，也是如此，產(chǎn)前B超只能檢查出60%-70%的胎兒畸形。 以下8種胎兒畸形，B超查不出： 水腦。 全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆](méi)有光線的刺激，不會(huì)睜開(kāi)眼睛，因此無(wú)法診斷出先天全盲或小眼癥。 聽(tīng)力：在胎兒5-6個(gè)月大時(shí)，聽(tīng)力已有發(fā)育，但目前沒(méi)有任何方式可以得知，胎兒是否有先天性聽(tīng)障的問(wèn)題。 先天性心臟?。盒呐K的心房中隔（即卵圓孔）。以及動(dòng)脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無(wú)法在出生前就得知。 胃腸道阻塞：胃腸道阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘涸趹言星捌冢苌俅罂诘耐踢M(jìn)羊水。 肢（指、趾）端異常：如手腳內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀態(tài)，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無(wú)法由超聲波確切診斷。 侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無(wú)法在早期診斷出來(lái)，因?yàn)樘涸?-7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的生長(zhǎng)發(fā)育。 先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，如粘多糖癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無(wú)法辨認(rèn)，除非媽媽已生過(guò)類似疾病的寶寶。 以下6種嚴(yán)重胎兒畸形，產(chǎn)前B超必須要檢查出來(lái)，否則是不應(yīng)該的： 無(wú)腦兒 開(kāi)放性脊柱裂 致死性軟骨發(fā)育不全 腦膨出 胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻 單腔心 產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)胎兒畸形受很多因素的影響，包括胎兒畸形的隱蔽度和嚴(yán)重度、胎兒的動(dòng)態(tài)、設(shè)備、醫(yī)生的技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)、檢查的時(shí)間等等。因此，超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形。 針對(duì)該寶寶的先天性小眼球畸形，通過(guò)胎兒磁共振可以發(fā)現(xiàn)，但該項(xiàng)檢查并不是常規(guī)做的，只有當(dāng)B超發(fā)現(xiàn)胎兒頭顱有異常（如腦出血等）時(shí)才作為補(bǔ)充檢查。 有人說(shuō)，既然產(chǎn)檢無(wú)法確保胎兒百分之百?zèng)]有問(wèn)題，那產(chǎn)檢是否就可有可無(wú)呢？當(dāng)然不是，懷孕期間的3次B超檢查是根據(jù)胎兒發(fā)育階段，選取最關(guān)鍵的時(shí)間段進(jìn)行的檢查，是一定必要的，也是最基本的檢查，可以在很大程度上避免先天缺陷寶寶的出生。 第三個(gè)問(wèn)題，先天性小眼球的寶寶今后怎么辦？先天性小眼球的寶寶，可能沒(méi)有視功能或僅有極弱的視力，但它的存在，可以促進(jìn)眼眶的發(fā)育，目前最好的治療是不摘除眼球，在保留眼球的情況下，注射自膨脹水凝膠，促進(jìn)眼眶及眼部結(jié)構(gòu)發(fā)育后，再安裝義眼，將來(lái)寶寶長(zhǎng)大后雖然可能沒(méi)有視功能，但義眼可以做到以假亂真，旁人看不出眼睛有任何異常，所以為了寶寶的將來(lái)，家長(zhǎng)在悲傷之余，還是要積極面對(duì)，樹(shù)立信心，選擇一家技術(shù)條件好的眼科醫(yī)院，進(jìn)行專業(yè)的治療。 唉！造化弄人，希望寶寶能夠得到妥善的醫(yī)治，希望寶寶的家人堅(jiān)強(qiáng)度過(guò)難關(guān)。

先天小眼球是眼球發(fā)育障礙，表現(xiàn)為整體眼球小，依病情而大小不等。輕者眼球稍小，各層次結(jié)構(gòu)大致正?；蜉p度缺陷，可有一定視力；重者眼球極小，如綠豆甚至難以找見(jiàn)（臨床診斷為“先天無(wú)眼球”），眼球結(jié)構(gòu)不完整，視力極差或無(wú)視力。先天小眼球，不僅是眼球發(fā)育小，而且是眼球附屬器包括結(jié)膜囊和眼眶發(fā)育均小，甚至患側(cè)面部也較健側(cè)為小。但是，我們?cè)谂R床可以觀察到，這些小眼球一側(cè)的外觀，一般都沒(méi)有明顯的眼部凹陷或僅有輕度眼窩凹陷，因?yàn)檠劭羧莘e也小，相對(duì)小的眼球來(lái)說(shuō)是合適的，也就是說(shuō)小眼球的體積與小眼眶的容積是匹配的（因?yàn)檠劭舻陌l(fā)育有賴于眼球的發(fā)育）。上圖1～4所示，幾位患者都是先天小眼球，但是看不出小眼球一側(cè)明顯眼窩凹陷。這種情況與后天眼球摘除手術(shù)后呈現(xiàn)的眼窩凹陷有著明顯不同。上圖為眼外傷后眼球摘除，可以看出很明顯的眼窩凹陷。故此，先天小眼球，應(yīng)該在盡量保留患眼基礎(chǔ)上配戴義眼改善外觀，因?yàn)椋?.先天小眼球的眼眶也小，摘除后植入眼臺(tái)一般也不能容納大的眼臺(tái)，手術(shù)創(chuàng)傷還可能引起結(jié)膜囊狹窄等并發(fā)癥。2.先天小眼球一般并不影響好眼，沒(méi)有必要摘除。當(dāng)然，如果先天小眼球合并眶內(nèi)囊腫，或繼發(fā)眼內(nèi)炎等其它疾患，應(yīng)根據(jù)病情考慮摘除手術(shù)。上圖是一先天小眼球患者，在當(dāng)?shù)匦醒矍蛘⒅踩胙叟_(tái)手術(shù)，由于植入的眼臺(tái)較大，將眼窩內(nèi)地軟組織頂至眼眶外，且合并了結(jié)膜囊狹窄，不僅不能配戴義眼，且為后續(xù)整形帶來(lái)了極大困難。上圖是另一例先天小眼球患者，當(dāng)?shù)匦醒矍蛘⒅踩胙叟_(tái)，可見(jiàn)眼部軟組織明顯突出前方，無(wú)法安裝義眼。CT片顯示左側(cè)（L）眼眶明顯狹小，被眼臺(tái)（白色圓形實(shí)體影）完全充滿。在眼眶被眼臺(tái)完全充滿的情況下，原來(lái)眼眶里面的軟組織當(dāng)然就被擠壓到前面來(lái)了，造成了無(wú)法配戴義眼的后果。這種情況只能將眼臺(tái)取出，但是取出眼臺(tái)勢(shì)必要有損傷，術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)結(jié)膜囊狹窄、眼瞼內(nèi)翻或外翻等諸多問(wèn)題。由于上述種種，先天小眼球切勿輕易摘除之！特別是要謹(jǐn)慎植入眼臺(tái)，必要摘除眼球而植入眼臺(tái)時(shí)也需慎重選擇適當(dāng)型號(hào)大小。

先天性小眼球及無(wú)眼球是一種臨床少見(jiàn)的眼球發(fā)育畸形。其通常同時(shí)合并其他眼部發(fā)育異常。而且往往是全身綜合征的一種眼部表現(xiàn)。先天性小眼球是指眼軸長(zhǎng)度低于同年齡段平均眼軸長(zhǎng)度2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上的眼球，其發(fā)病率為1.5-19/10000。先天性無(wú)眼畸形是指肉眼及影像學(xué)檢查無(wú)法觀察到眼球基本結(jié)構(gòu)的存在，其發(fā)病率為0.18-0.4/10000。先天性小眼球及無(wú)眼畸形如果不進(jìn)行早期的干預(yù)及治療，有可能會(huì)造成患側(cè)眼眶以及顏面部的發(fā)育異常。目前，國(guó)內(nèi)對(duì)于先天性小眼球及無(wú)眼畸形的治療方法十分落后。一般采取的方法是摘除無(wú)視功能的小眼球，同時(shí)1期或2期植入義眼臺(tái)。對(duì)于無(wú)眼畸形則是直接植入義眼臺(tái)。大小一成不變的義眼臺(tái)與眼球發(fā)育增長(zhǎng)規(guī)律不相符合，因此無(wú)法充分達(dá)到刺激眼眶發(fā)育的目的。通過(guò)國(guó)外大量的臨床及實(shí)驗(yàn)研究證明，義眼臺(tái)對(duì)于刺激眼眶及顏面發(fā)育的作用有待商榷。同時(shí)，國(guó)外認(rèn)為即使患兒眼球再小，也不能早期進(jìn)行眼球摘除手術(shù)。因?yàn)樾⊙矍蛟傩∑渑c眼眶之間也存在相互作用，其存在有利于眼眶的正常發(fā)育。國(guó)外對(duì)于不同情況的先天性小眼球及無(wú)眼畸形有著一套先進(jìn)的治療方法。我們北京兒童醫(yī)院眼科通過(guò)與愛(ài)爾英智眼科醫(yī)院的合作，共同引入國(guó)外先進(jìn)手術(shù)技術(shù)及手術(shù)材料，制定出一套適合于我國(guó)兒童的具體治療手段。具體治療方法會(huì)在以后的文章中陸續(xù)介紹給大家。在先天性小眼球及無(wú)眼畸形的治療中，義眼的規(guī)范制作與合理佩戴尤為重要。因此，我們與國(guó)內(nèi)最知名的麗瑩活動(dòng)義眼中心合作，給眾多的眼摘及先天性小眼球、無(wú)眼畸形患兒制作并佩戴了義眼。不僅達(dá)到了很好的治療目的，同時(shí)也解決了困擾這這些患兒的外觀問(wèn)題。 先天性無(wú)眼畸形 先天性小眼球

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 從小無(wú)視力，兩眼大小相差很大。 沒(méi)有治療過(guò)。 想咨詢一下是做什么治療比較好。 可以戴義眼片嗎？戴義眼看起來(lái)會(huì)有活動(dòng)感嗎？北京愛(ài)爾英智眼科醫(yī)院眼科閔燕：先天小眼球，根據(jù)眼球發(fā)育程度不同而采取不同治療。請(qǐng)上傳雙眼照片，我看一下情況后提出治療建議。請(qǐng)參閱本網(wǎng)站相關(guān)科普文章、圖片病例及經(jīng)典問(wèn)答?；颊撸河行沦Y料上傳 您覺(jué)得是做什么治療好？北京愛(ài)爾英智眼科醫(yī)院眼科閔燕：照片看，左眼好像很紅，是總這樣么？萎縮的眼球或先天小眼球，根據(jù)其萎縮程度、眼內(nèi)病變、自覺(jué)癥狀等有保留眼球和摘除眼球之分，而不同的處理方法的感覺(jué)、效果及費(fèi)用都不同（這些情況需要對(duì)你的眼睛進(jìn)行檢查之后才能決定）。如果失明的眼睛平時(shí)沒(méi)有明顯紅疼等不適癥狀，多數(shù)情況可以做結(jié)膜遮蓋角膜的手術(shù)，當(dāng)然還要看一些其它具體情況。結(jié)膜遮蓋手術(shù)一般住院四五天即可。手術(shù)后三~四周傷口長(zhǎng)好了才可配戴義眼片。做結(jié)膜遮蓋角膜手術(shù)后所戴的義眼需要摘下來(lái)清洗,患者根據(jù)自己的情況取下的間隔時(shí)間不同，每天或間隔幾天。患者：恩，一直都是這樣的。我想問(wèn)一下為什么要做結(jié)膜遮蓋手術(shù)啊？北京愛(ài)爾英智眼科醫(yī)院眼科閔燕：是為了不讓角膜直接接觸義眼片（手術(shù)將角膜遮蓋），以免患者不能忍受（俗話說(shuō)：眼睛里不揉沙子，何況偌大一個(gè)義眼片），以及造成角膜炎癥潰瘍等。

(本文發(fā)表于2005年《眼科》雜志） 像全身其它器官一樣，眼睛也會(huì)出現(xiàn)各種各樣的發(fā)育障礙，先天性小眼球和無(wú)眼球就是其中較為少見(jiàn)的畸形。對(duì)于這樣的孩子，家長(zhǎng)不僅要正確面對(duì)，而且要有一定的醫(yī)學(xué)常識(shí)，從而能夠更好地幫助孩子就醫(yī)和生活。首先，我們看看眼睛的生成和發(fā)育過(guò)程。胚胎第3周的時(shí)候，前腦兩側(cè)突出，形成左、右兩個(gè)視泡。視泡遠(yuǎn)端膨大并凹陷形成雙層杯狀結(jié)構(gòu)，稱視杯。視泡近端變細(xì)，稱視柄，與前腦分化成的間腦相連。與此同時(shí)，體表外胚層在視泡的誘導(dǎo)下增厚，形成晶狀體板。隨后晶狀體即凹陷入視杯內(nèi)，漸與體表外胚層脫離，發(fā)育成晶狀體泡。在視杯內(nèi)與晶狀體泡之間、視杯周圍及其與體表外胚層之間充滿了間充質(zhì)。眼的各部分就是由視杯與視柄、晶狀體泡及它們周圍的間充質(zhì)進(jìn)一步發(fā)育形成的。胚胎發(fā)育過(guò)程中如受到不利因素影響，則可能導(dǎo)致發(fā)育障礙，從而產(chǎn)生各種先天畸形。比如，妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可能使晶狀體在出生前即不透明，形成先天性白內(nèi)障；若覆蓋在晶狀體前面的瞳孔膜在出生前吸收不完全，出生時(shí)仍保留著殘存的結(jié)締組織網(wǎng)，稱瞳孔膜存留；若脈絡(luò)膜裂在虹膜處未完全閉合，造成虹膜下方缺損，致使圓形的瞳孔呈鑰匙孔樣，稱虹膜缺損；如果兩側(cè)視泡在中線合并，則產(chǎn)生獨(dú)眼畸形；倘若視泡未發(fā)生或視泡發(fā)育受阻則產(chǎn)生無(wú)眼球或小眼球。先天性小眼球患兒，其眼球小的程度不等，輕者可有一定視力，僅眼球小于正常而已；重者眼球可以非常之小，如同米粒，以至初診時(shí)誤以為是為“無(wú)眼球”，進(jìn)一步詳細(xì)檢查或在手術(shù)時(shí)才在眶內(nèi)組織里找見(jiàn)一個(gè)極小的眼球。所以臨床上所見(jiàn)的先天性無(wú)眼球通常是嚴(yán)重的小眼球。其實(shí)，在病理組織學(xué)上真正的先天性無(wú)眼球十分罕見(jiàn)。先天性小眼球和無(wú)眼球多為散發(fā)，部分有家族史，遺傳方式可為顯性遺傳或隱性遺傳。認(rèn)識(shí)先天性小眼球和無(wú)眼球很重要，因?yàn)檠劭?、眼瞼以及結(jié)膜囊的發(fā)育都有賴于正常眼球的存在。嚴(yán)重先天性小眼球/無(wú)眼球的孩子，不僅是缺少一個(gè)可以視物的眼睛，還可伴有或繼發(fā)眼眶、眼瞼和結(jié)膜囊問(wèn)題，比如上瞼下垂、瞼裂短小、結(jié)膜囊狹窄及眼眶發(fā)育不良。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子一側(cè)或雙側(cè)眼球小于正常的時(shí)候，應(yīng)該及時(shí)帶孩子就醫(yī)，眼科整形醫(yī)生會(huì)為您的孩子進(jìn)行檢查和提出治療方案。先天性小眼球/無(wú)眼球的臨床表現(xiàn)：病情嚴(yán)重的患兒一出生即被發(fā)現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)眼眶及瞼裂狹小，并且眼眶內(nèi)無(wú)眼球結(jié)構(gòu)，或者僅有一個(gè)很小的眼球。眼科檢查可有如下所見(jiàn)：眼眶：眶緣入口狹?。豢羟华M??；眼外肌通常不能查見(jiàn)；淚腺及淚液引流系統(tǒng)可能缺如；小而發(fā)育異常的視神經(jīng)孔。眼瞼：眼瞼短小；上瞼下垂；結(jié)膜囊狹窄，特別是下穹隆。眼球：在原發(fā)性無(wú)眼球時(shí)完全不能查見(jiàn)眼球結(jié)構(gòu)；在先天性小眼球時(shí)可以找到一個(gè)小而結(jié)構(gòu)錯(cuò)亂的眼球。先天性小眼球或無(wú)眼球可能伴有其它眼部畸形或身體其它部位先天異常。眼眶CT、超聲波等檢查可以輔助了解眶內(nèi)及球內(nèi)情況，必要時(shí)需做全身檢查排除身體其它部位先天異常。先天性小眼球/無(wú)眼球的治療：先天性小眼球，其眼球發(fā)育大小程度不等。如果患眼很小并且沒(méi)有視力，或者是無(wú)眼球，應(yīng)盡早為患兒配戴義眼并不斷更新?lián)Q大，這對(duì)眼眶和結(jié)膜囊的發(fā)育有相當(dāng)好的刺激作用，臨床上那些自幼配戴義眼的患兒在長(zhǎng)大以后往往不會(huì)出現(xiàn)明顯的眼部或面部不對(duì)稱。對(duì)有些患兒可能需要選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)施行整形手術(shù)，以減輕雙眼不對(duì)稱而達(dá)到美容效果。一般來(lái)說(shuō)，眼科整形醫(yī)生不建議過(guò)早手術(shù)，以減少手術(shù)并發(fā)癥等后繼問(wèn)題。有些小眼球程度較輕，可能存在一定視力，需要眼科醫(yī)生詳細(xì)檢查后酌情處理。至于手術(shù)問(wèn)題，要根據(jù)孩子的具體情況決定，比如沒(méi)有視力者可以晚些手術(shù)，而對(duì)那些有一定視力又有上瞼下垂者，為了防止發(fā)生弱視，需要施行上瞼下垂矯正手術(shù)。對(duì)于先天性小眼球/無(wú)眼球患兒，不僅要為他們治療疾病，還應(yīng)該進(jìn)行必要的心理指導(dǎo)，培養(yǎng)積極樂(lè)觀的生命態(tài)度，讓他們健康成長(zhǎng)。