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X三體綜合征 (trisomy X syndrome)

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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院新生兒科 1959年由Jacobs等首報(bào),又稱XXX綜合征?；颊吆诵投鄶?shù)為47，XXX；X染色質(zhì)2個(gè)；少數(shù)核型為46，XX/47，XXX。臨床特征：X三體患者表型均為女性，多數(shù)個(gè)體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經(jīng)或絕經(jīng)早，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常等。少數(shù)患者有智力低下，精神障礙。X多體型患者一般癥狀同X三體型，但可以看到X染色體數(shù)量越多，以上臨床癥狀越嚴(yán)重的現(xiàn)象。發(fā)生原因：父母精子或卵子形成過(guò)程中性染色體染色體不分離。

2022年06月27日

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第一胎21三體引產(chǎn)，夫妻雙方染色體正常，第二胎染色體異常的概率高嗎？男33女31

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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳咨詢科歲啊，那這個(gè)概率呢，就和正常人一樣啊，就說(shuō)你這一次二十一三體是二十一三體吧，是吧，213體只要還是還說(shuō)這次運(yùn)氣不好是吧，呃，正好趕上了一個(gè)二十一三體的這個(gè)胚胚胎，那么那下一臺(tái)呢，呃，你們和和那個(gè)正常夫妻一樣，夫妻一樣，只要你們?nèi)救旧恼：推胀ǖ姆蚱抟粯樱敲催€是二十一三題的概率和普通復(fù)習(xí)一樣，不要有什么糾結(jié)啊，不要糾結(jié)，呃，換句話說(shuō)，兩次同樣概率的，兩次陪兩次妊娠，兩次都是這樣的結(jié)果，滋生概率太低太低。啊，不要糾結(jié)，放心的懷孕吧，好，放心的備孕吧，好吧，嗯，好的。嗯，我們看一下下一個(gè)問(wèn)題。

2022年05月23日

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關(guān)于唐氏綜合征你應(yīng)該了解什么？

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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，2011年11月份，聯(lián)合國(guó)通過(guò)決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見(jiàn)的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬(wàn)余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，任何一對(duì)夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無(wú)專門針對(duì)DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測(cè)血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。根據(jù)采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢(shì)：普及率高，沒(méi)有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價(jià)格低，報(bào)告周期短。二、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。優(yōu)勢(shì)：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。檢測(cè)時(shí)機(jī)較早，孕周為7~30周均可進(jìn)行檢測(cè)。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢(shì)：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測(cè)出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長(zhǎng)一定要及時(shí)采取科學(xué)的護(hù)理措施，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護(hù)理情緒管理：家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力，預(yù)防感染。家庭護(hù)理：家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會(huì)。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護(hù)理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營(yíng)養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補(bǔ)充，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)身體免疫力，減少感染的機(jī)會(huì)。（2）注意補(bǔ)充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動(dòng)物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅(jiān)果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進(jìn)食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒?jiǎn)芸榷T發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測(cè)定期復(fù)診，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，注意患兒有無(wú)感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽(tīng)力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過(guò)物體、語(yǔ)言、音樂(lè)、撫摸來(lái)強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動(dòng)，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語(yǔ)言訓(xùn)練：不斷給孩子說(shuō)話，無(wú)論做什么，都給患兒講解。同時(shí)反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂(lè)訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂(lè)。音樂(lè)能充分激活大腦細(xì)胞，對(duì)孩子的智力開(kāi)發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對(duì)智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來(lái)，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見(jiàn)到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會(huì)說(shuō)話，但問(wèn)她什么東西在哪，基本都能指對(duì)。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對(duì)數(shù)字的興趣。近年來(lái)研究表明：人出生時(shí)大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對(duì)幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對(duì)智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會(huì)認(rèn)知、學(xué)會(huì)做事、學(xué)會(huì)相處、學(xué)會(huì)生存。為此，父母需要付出大量的時(shí)間、同時(shí)必須具備愛(ài)心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實(shí)現(xiàn)世界無(wú)“唐”！

2022年03月21日

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什么是“唐寶寶”

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郁林主任醫(yī)師 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)科唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來(lái)，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。唐氏綜合征是人類智力障礙最常見(jiàn)的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒(méi)有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。母親懷孕年齡過(guò)大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。目前研究表明，來(lái)自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語(yǔ)言障礙和注意力缺失等行為障礙?？赡苓€伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽(tīng)力喪失、冠心病、睡眠障礙等。目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無(wú)創(chuàng)dna篩查，對(duì)于分娩年齡達(dá)35周歲的或者唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。

2021年08月08日

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夫婦染色體正常，胎兒出現(xiàn)染色體三體是怎么回事？

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張旸無(wú)職稱

北京朝陽(yáng)醫(yī)院生殖中心

正常人有23對(duì)（46條）染色體，其中22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。常染色體按照1-22序號(hào)命名。正常女性的染色體核型是46，XX。正常男性的染色體核型是46，XY。細(xì)胞的遺傳信息主要是染色體上，細(xì)胞的分裂過(guò)程染色體的復(fù)制，再平均分配兩個(gè)子代細(xì)胞中。這樣保證子代細(xì)胞和原來(lái)的細(xì)胞遺傳物質(zhì)一樣。對(duì)于懷孕來(lái)講，女性產(chǎn)生卵子，男方產(chǎn)生精子，精卵結(jié)合形成胚胎。卵子和精子的染色體都是23條，22條常染色體和1條性染色體。這樣精卵結(jié)合才能保證是46條染色體，不多不少。那么胎兒出現(xiàn)染色體三體是怎么回事呢？這是因?yàn)樵诼炎雍途拥男纬蛇^(guò)程中，染色體分配到兩個(gè)子代細(xì)胞出現(xiàn)了問(wèn)題，沒(méi)有平均分配。有的精子或者卵子，在某號(hào)染色體上獲得了2條，比如一個(gè)卵子的16號(hào)染色體2條，這樣在遇到正常精子（有1條16號(hào)染色體），形成的胚胎就有3條16號(hào)染色體。3條16號(hào)染色體導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的倍增，這樣是不能發(fā)育成正常個(gè)體的，常常早期生化妊娠或者胚胎停育。所以發(fā)現(xiàn)胚胎停育，建議檢查胚胎組織的遺傳物質(zhì)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳問(wèn)題。以指導(dǎo)下一次備孕。常染色體三體大多數(shù)不可活，只有個(gè)子小的染色體21號(hào)染色體三體會(huì)出生存活，就是我們常說(shuō)的唐氏綜合征。21號(hào)染色體上攜帶的遺傳物質(zhì)少，遺傳物質(zhì)的重復(fù)可以耐受。唐氏兒又稱先天愚型，這樣的孩子智力發(fā)育遲緩，常伴有心血管異常等，可活到成年，這對(duì)家庭是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。此外，可以出生到存活的染色體三體，還有性染色體三體，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。這些染色體異常也伴隨著性腺發(fā)育等等其他異常。染色體三體常常是由于高齡、精子卵子老化，染色體發(fā)生不分離導(dǎo)致的。女性大于35歲，男性大于40歲，生育染色體異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。所以建議有生育要求，要趁年輕。

2021年05月14日

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高齡產(chǎn)婦、高齡父親生的孩子質(zhì)量下降

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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院腫瘤內(nèi)科過(guò)了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊(duì)列，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)提高了很多，不建議這個(gè)年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險(xiǎn)性也會(huì)增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時(shí)的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會(huì)越高。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問(wèn)題，當(dāng)女性達(dá)到40歲以上后，其染色體異?？赡苄詴?huì)高達(dá)90%。年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時(shí)，有1/250的幾率會(huì)生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時(shí)有高達(dá)1/40的幾率。據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動(dòng)能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動(dòng)與畸形的精子增加了20%。研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨(dú)癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說(shuō)先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時(shí)父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時(shí)生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.45倍，多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加13.13倍，患有情感障礙可高達(dá)24.7倍，企圖自殺風(fēng)險(xiǎn)是2.72倍，藥物濫用的危險(xiǎn)增加2.44倍。溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團(tuán)隊(duì)，通過(guò)統(tǒng)計(jì)觀察，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年齡超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。王大姐45歲，有一個(gè)20歲的女兒。自從二胎開(kāi)放以后，王大姐就跟丈夫想再要個(gè)兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動(dòng)哭了。在孩子半歲的時(shí)候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁的地方，因?yàn)楹⒆拥钠ü珊竺婧孟耖L(zhǎng)了個(gè)小尾巴，并且越長(zhǎng)越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無(wú)法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對(duì)于椎管下端會(huì)逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會(huì)大小便失禁。一對(duì)40歲的夫婦，堅(jiān)持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個(gè)鈣化灶。某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時(shí)候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。某明星，37歲的時(shí)候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。著名演員王某，32歲生子，這個(gè)兒子出生的時(shí)候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠(yuǎn)的傷痛。演員王某和閆某，閆某四十多歲的時(shí)候生兒子，一生下來(lái)就患有先天性智力障礙。一個(gè)女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點(diǎn)：一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會(huì)加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。二來(lái)45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機(jī)會(huì)大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。

2021年04月20日

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高齡產(chǎn)婦、高齡父親生的孩子質(zhì)量下降

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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院腫瘤內(nèi)科過(guò)了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊(duì)列，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)提高了很多，不建議這個(gè)年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險(xiǎn)性也會(huì)增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時(shí)的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會(huì)越高。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問(wèn)題，當(dāng)女性達(dá)到40歲以上后，其染色體異?？赡苄詴?huì)高達(dá)90%。年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時(shí)，有1/250的幾率會(huì)生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時(shí)有高達(dá)1/40的幾率。據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動(dòng)能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動(dòng)與畸形的精子增加了20%。研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨(dú)癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說(shuō)先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時(shí)父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時(shí)生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.45倍，多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加13.13倍，患有情感障礙可高達(dá)24.7倍，企圖自殺風(fēng)險(xiǎn)是2.72倍，藥物濫用的危險(xiǎn)增加2.44倍。溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團(tuán)隊(duì)，通過(guò)統(tǒng)計(jì)觀察，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年齡超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。王大姐45歲，有一個(gè)20歲的女兒。自從二胎開(kāi)放以后，王大姐就跟丈夫想再要個(gè)兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動(dòng)哭了。在孩子半歲的時(shí)候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁的地方，因?yàn)楹⒆拥钠ü珊竺婧孟耖L(zhǎng)了個(gè)小尾巴，并且越長(zhǎng)越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無(wú)法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對(duì)于椎管下端會(huì)逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會(huì)大小便失禁。一對(duì)40歲的夫婦，堅(jiān)持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個(gè)鈣化灶。某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時(shí)候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。某明星，37歲的時(shí)候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。著名演員王某，32歲生子，這個(gè)兒子出生的時(shí)候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠(yuǎn)的傷痛。演員王某和閆某，閆某四十多歲的時(shí)候生兒子，一生下來(lái)就患有先天性智力障礙。一個(gè)女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點(diǎn)：一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會(huì)加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。二來(lái)45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機(jī)會(huì)大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。

2021年04月20日

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唐氏綜合征到底有多可怕？為什么產(chǎn)檢要做唐氏篩查？

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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-安徽線上診療科醫(yī)學(xué)上有很多疾病是以人的名字來(lái)命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說(shuō)到這里，是不是會(huì)有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國(guó)人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學(xué)家命名的。這個(gè)還真不是，唐氏綜合征是以英國(guó)著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀(jì)念他1866年率先對(duì)這類疾病的面部特征進(jìn)行完整描述。英文稱為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說(shuō)的先天愚型或先天性智力低下，俗話說(shuō)的先天性傻孩子。為什么會(huì)有這個(gè)疾?。刻剖暇C合征其實(shí)是最常見(jiàn)的染色體疾病。人類有23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽，一條來(lái)自爸爸。這46條染色體設(shè)計(jì)精密，攜帶信息準(zhǔn)確無(wú)誤，才能保障父母的遺傳信號(hào)被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)傳遞過(guò)程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯(cuò)誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過(guò)程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個(gè)環(huán)節(jié)都不出錯(cuò)誤。否則，接頭暗號(hào)對(duì)不上，下面的工作也就無(wú)法進(jìn)行了。唐氏綜合征就是在這個(gè)“拷貝不走樣”的過(guò)程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時(shí)候，手牽手的兩個(gè)小朋友（兩條21號(hào)染色體）過(guò)于友好，該分手的時(shí)候沒(méi)有分手，牽著手走進(jìn)了一個(gè)細(xì)胞里，一旦這個(gè)細(xì)胞受精，再獲得一半來(lái)自媽媽或爸爸的信息，21號(hào)染色體就變成了三條，即21三體。此時(shí)，信號(hào)傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長(zhǎng)大后不會(huì)有生育能力；女性患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個(gè)很多見(jiàn)的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過(guò)唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過(guò)40歲，幾率高達(dá)1/20。如何預(yù)防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒(méi)有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，一般準(zhǔn)確率達(dá)70~80%。唐氏篩查應(yīng)在什么孕周進(jìn)行？妊娠15~20周之間，最佳時(shí)間是妊娠16~18周之間。需空腹，開(kāi)單時(shí)需核對(duì)孕周，尤其是對(duì)于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。但對(duì)于高齡（年齡≥35歲）以及有過(guò)唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨(dú)通過(guò)母體血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)！結(jié)果的判讀因?yàn)樘剖虾Y查僅是篩查，切不可根據(jù)這個(gè)檢查結(jié)果就認(rèn)定寶寶有問(wèn)題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問(wèn)題的孕媽媽，應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問(wèn)題。檢查結(jié)果通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)?！裉剖虾Y查低風(fēng)險(xiǎn)：說(shuō)明患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時(shí)無(wú)需特殊處理；●唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)：患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）?！衽R界風(fēng)險(xiǎn)：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒(méi)到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（12周之后26周之前進(jìn)行）此外，也能通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進(jìn)行。Tips當(dāng)然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問(wèn)題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語(yǔ)即可概括，畢竟，人體的精密與復(fù)雜需要上億的暗語(yǔ)和“拷貝不走樣”，有時(shí)候唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問(wèn)題具體情況具體分析；但上面的文字，應(yīng)該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級(jí)的問(wèn)題，敬請(qǐng)留言！

2021年01月11日

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《染色體病其實(shí)沒(méi)什么可怕的！》徐志泉海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心

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2020年07月29日

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胚胎染色體異常，再次懷孕還會(huì)發(fā)生嗎？

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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院生殖免疫科正常人類呢，有46條23對(duì)染色體胚胎染色體最為常見(jiàn)的異常就是三體多了一條47條，它可以是十六二十一二十二七號(hào)八號(hào)都有可能啊，當(dāng)然它的原理都是大同小異的就是在精子或卵子成熟過(guò)程當(dāng)中啊，該分離的兩條染色體，它沒(méi)有分離，于是就多了一條他的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，大約是幾千分之一比較低的，還有一種比較常見(jiàn)的是單體45X，那這個(gè)X是來(lái)自于母親的他缺失的是來(lái)自父親的那條性染色體，那他的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)呢，阿也在幾千分之一所以多數(shù)都是屬于偶發(fā)但不排除父母親當(dāng)中有可能存在染色體平衡異位或者是存在染色體嵌合體，所以，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胚胎異常還是建議要檢查父母雙方的。

2020年07月07日

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