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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 唐詩(shī)兒就是唐氏綜合征，又叫先天魚醒，最早是在1866年由英國(guó)的唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的，這個(gè)病癥名字由此而來(lái)。 正常人類有23對(duì)46條染色體，而唐詩(shī)兒呢，有47條染色體，因?yàn)?1號(hào)染色體它有三條，多了一條。 3/4的唐氏綜合征會(huì)在孕期發(fā)生流產(chǎn)，但有1/4呢，會(huì)出生長(zhǎng)大，那它的生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)嚴(yán)重落后，智力低下，很難生活自理，也基本上沒(méi)有生育能力。 它形成的原因非常復(fù)雜，目前發(fā)現(xiàn)母親高齡是它一個(gè)比較明顯的危險(xiǎn)因素，還有像藥物、食品添加劑等化學(xué)因素，那還有環(huán)境、射線等等物理因素。要想預(yù)防，唐詩(shī)兒首先要提醒育齡期女性，如果有生育的意愿，就不要再猶豫等待了。 其次呢，要調(diào)整基礎(chǔ)疾病啊，像內(nèi)分泌一些代謝問(wèn)題，都要在備孕前去調(diào)理好。第三要健康生活方式，遠(yuǎn)離不良的生活習(xí)慣和生活環(huán)境，要做到有備而孕。2022年07月05日
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，2011年11月份，聯(lián)合國(guó)通過(guò)決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見(jiàn)的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬(wàn)余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，任何一對(duì)夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無(wú)專門針對(duì)DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測(cè)血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。根據(jù)采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢(shì)：普及率高，沒(méi)有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價(jià)格低，報(bào)告周期短。二、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。優(yōu)勢(shì)：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。檢測(cè)時(shí)機(jī)較早，孕周為7~30周均可進(jìn)行檢測(cè)。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢(shì)：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測(cè)出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長(zhǎng)一定要及時(shí)采取科學(xué)的護(hù)理措施，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護(hù)理情緒管理：家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力，預(yù)防感染。家庭護(hù)理：家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會(huì)。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護(hù)理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營(yíng)養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補(bǔ)充，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)身體免疫力，減少感染的機(jī)會(huì)。（2）注意補(bǔ)充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動(dòng)物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅(jiān)果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進(jìn)食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒?jiǎn)芸榷T發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測(cè)定期復(fù)診，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，注意患兒有無(wú)感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過(guò)物體、語(yǔ)言、音樂(lè)、撫摸來(lái)強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動(dòng)，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語(yǔ)言訓(xùn)練：不斷給孩子說(shuō)話，無(wú)論做什么，都給患兒講解。同時(shí)反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂(lè)訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂(lè)。音樂(lè)能充分激活大腦細(xì)胞，對(duì)孩子的智力開發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對(duì)智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來(lái)，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見(jiàn)到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會(huì)說(shuō)話，但問(wèn)她什么東西在哪，基本都能指對(duì)。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對(duì)數(shù)字的興趣。近年來(lái)研究表明：人出生時(shí)大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對(duì)幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對(duì)智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會(huì)認(rèn)知、學(xué)會(huì)做事、學(xué)會(huì)相處、學(xué)會(huì)生存。為此，父母需要付出大量的時(shí)間、同時(shí)必須具備愛(ài)心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實(shí)現(xiàn)世界無(wú)“唐”！2022年03月21日889
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郁林主任醫(yī)師 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來(lái)，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。 唐氏綜合征是人類智力障礙最常見(jiàn)的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒(méi)有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。 母親懷孕年齡過(guò)大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來(lái)自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語(yǔ)言障礙和注意力缺失等行為障礙?？赡苓€伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無(wú)創(chuàng)dna篩查，對(duì)于分娩年齡達(dá)35周歲的或者唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。2021年08月08日2022
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2021年03月19日1396
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-安徽 線上診療科 醫(yī)學(xué)上有很多疾病是以人的名字來(lái)命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說(shuō)到這里，是不是會(huì)有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國(guó)人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學(xué)家命名的。這個(gè)還真不是，唐氏綜合征是以英國(guó)著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀(jì)念他1866年率先對(duì)這類疾病的面部特征進(jìn)行完整描述。英文稱為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說(shuō)的先天愚型或先天性智力低下，俗話說(shuō)的先天性傻孩子。為什么會(huì)有這個(gè)疾?。刻剖暇C合征其實(shí)是最常見(jiàn)的染色體疾病。人類有23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽，一條來(lái)自爸爸。這46條染色體設(shè)計(jì)精密，攜帶信息準(zhǔn)確無(wú)誤，才能保障父母的遺傳信號(hào)被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)傳遞過(guò)程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯(cuò)誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過(guò)程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個(gè)環(huán)節(jié)都不出錯(cuò)誤。否則，接頭暗號(hào)對(duì)不上，下面的工作也就無(wú)法進(jìn)行了。唐氏綜合征就是在這個(gè)“拷貝不走樣”的過(guò)程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時(shí)候，手牽手的兩個(gè)小朋友（兩條21號(hào)染色體）過(guò)于友好，該分手的時(shí)候沒(méi)有分手，牽著手走進(jìn)了一個(gè)細(xì)胞里，一旦這個(gè)細(xì)胞受精，再獲得一半來(lái)自媽媽或爸爸的信息，21號(hào)染色體就變成了三條，即21三體。此時(shí)，信號(hào)傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長(zhǎng)大后不會(huì)有生育能力；女性患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個(gè)很多見(jiàn)的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過(guò)唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過(guò)40歲，幾率高達(dá)1/20。如何預(yù)防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒(méi)有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，一般準(zhǔn)確率達(dá)70~80%。唐氏篩查應(yīng)在什么孕周進(jìn)行？妊娠15~20周之間，最佳時(shí)間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時(shí)需核對(duì)孕周，尤其是對(duì)于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。但對(duì)于高齡（年齡≥35歲）以及有過(guò)唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨(dú)通過(guò)母體血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)！結(jié)果的判讀因?yàn)樘剖虾Y查僅是篩查，切不可根據(jù)這個(gè)檢查結(jié)果就認(rèn)定寶寶有問(wèn)題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問(wèn)題的孕媽媽，應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問(wèn)題。檢查結(jié)果通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)?！裉剖虾Y查低風(fēng)險(xiǎn)：說(shuō)明患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時(shí)無(wú)需特殊處理；●唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)：患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）?！衽R界風(fēng)險(xiǎn)：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒(méi)到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（12周之后26周之前進(jìn)行）此外，也能通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進(jìn)行。Tips當(dāng)然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問(wèn)題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語(yǔ)即可概括，畢竟，人體的精密與復(fù)雜需要上億的暗語(yǔ)和“拷貝不走樣”，有時(shí)候唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問(wèn)題具體情況具體分析；但上面的文字，應(yīng)該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級(jí)的問(wèn)題，敬請(qǐng)留言！2021年01月11日1878
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吳珺主任醫(yī)師 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院 兒科 我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時(shí)候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因?yàn)槲议L(zhǎng)得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個(gè)眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來(lái)、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當(dāng)作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞?lái)慢慢地爸爸、媽媽發(fā)現(xiàn)我不光長(zhǎng)得丑，還很笨，智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語(yǔ)言能力也特別差，他們?cè)趺唇涛艺f(shuō)話我都學(xué)不會(huì)。爸媽開始滿面愁容，還常常因?yàn)槲页臣?，家里整天陰云密布。后?lái)，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來(lái)。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對(duì)（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會(huì)引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號(hào)染色體，所以我的學(xué)名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見(jiàn)的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會(huì)得這種病呢？醫(yī)生說(shuō)，有很多原因，比如放射線、化學(xué)有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細(xì)胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時(shí)候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時(shí)，才考慮生育問(wèn)題。媽媽愧疚地流著淚，問(wèn)醫(yī)生：“那如果我第一胎早點(diǎn)生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說(shuō)：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風(fēng)險(xiǎn)，而且年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高?！笨粗覌寢尡^又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問(wèn)：“您懷孕時(shí)沒(méi)來(lái)醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達(dá)的大城市，我們對(duì)這類疾病的系列篩查已經(jīng)開展得很成熟了。在孕早期，我們會(huì)通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會(huì)通過(guò)測(cè)定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標(biāo)志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預(yù)產(chǎn)期、采血時(shí)孕周等，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)程度（這些檢查就是平時(shí)我們所說(shuō)的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會(huì)建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會(huì)建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因?yàn)樘剖蠈殞氁坏┏錾螅壳斑€沒(méi)有有效的治療方法，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。”我媽媽難過(guò)地低下了頭，“我來(lái)醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當(dāng)時(shí)也建議我做羊水穿刺評(píng)估了，但是我太珍惜這個(gè)寶寶了，我覺(jué)得自己的運(yùn)氣也不會(huì)那么差，而且我還聽說(shuō)如果真得這個(gè)病，60%的孩子在胎內(nèi)就會(huì)流產(chǎn)，我覺(jué)得能生下來(lái)的寶寶有可能會(huì)沒(méi)事的?！蹦笎?ài)，有時(shí)候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對(duì)話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺(jué)好像都是因?yàn)槲?，媽媽才?huì)哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級(jí)nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導(dǎo)媽媽：“孩子出生前，您沒(méi)有按醫(yī)生意見(jiàn)做檢查，確實(shí)存在很大的責(zé)任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛(ài)來(lái)疼這個(gè)孩子。您聽說(shuō)過(guò)天才指揮家舟舟的故事么？他也是個(gè)先天愚型的孩子，但是他父母沒(méi)有放棄他，而是給了他更多的愛(ài)，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個(gè)唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母?jìng)兘虒?dǎo)出來(lái)的唐氏寶寶有不少都能成長(zhǎng)為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來(lái)后，心情沉重的媽媽經(jīng)過(guò)幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語(yǔ)了。（2018年11月20日刊登在北京青年報(bào)-健康守望版面，作者：吳珺）。2020年07月02日3139
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趙錦主任醫(yī)師 蚌埠市第一人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 民間稱呼的先天愚型，又名唐氏綜合征，即21-三體綜合征，或Down綜合征，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。 先看發(fā)病率：活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。該病發(fā)生的特點(diǎn)與產(chǎn)婦的年齡密切相關(guān)：根據(jù)國(guó)外資料，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50，這是一個(gè)多么恐怖的數(shù)據(jù)！ 那么高齡產(chǎn)婦該怎么辦呢？ 21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無(wú)法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。21-三體綜合征相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況。 (1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。 (2)已生育過(guò)一個(gè)21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%。 (3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。 (4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。 (5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。 (6)習(xí)慣性流產(chǎn)者。2019年11月21日1466
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來(lái)源：微信公眾號(hào)：王凌為您導(dǎo)讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)與打擊…對(duì)待出生缺陷這個(gè)話題不能輕視，但也不必過(guò)度緊張多學(xué)習(xí)，多了解將有助于準(zhǔn)媽媽們合理規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)本節(jié)將與大家介紹常見(jiàn)的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進(jìn)一步了解近年發(fā)展起來(lái)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見(jiàn)的一種，為第21號(hào)染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無(wú)有效的治療方法，所以主要時(shí)做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。二、哪些人是高危人群？每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。孕母年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率為100%。對(duì)高危孕婦應(yīng)做相應(yīng)產(chǎn)前診斷，以預(yù)防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學(xué)篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過(guò)單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準(zhǔn)確性較差，常聯(lián)合超聲進(jìn)行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測(cè)胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時(shí)所說(shuō)的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時(shí)間相對(duì)較早，故受歡迎，但這項(xiàng)方法對(duì)檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進(jìn)一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測(cè)是近年無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，通過(guò)生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計(jì)算出胎兒患上染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達(dá)99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團(tuán)隊(duì)發(fā)表了一項(xiàng)其關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評(píng)估了NIPT在臨床的應(yīng)用，并比較了目前使用的兩代無(wú)創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中胎兒染色體異常的檢測(cè)結(jié)果，進(jìn)一步證實(shí)了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測(cè)胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復(fù)。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)高危孕婦是常規(guī)檢查。問(wèn)答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)問(wèn)：這個(gè)檢查是什么？有什么優(yōu)勢(shì)嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測(cè)序技術(shù)，通過(guò)對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測(cè)，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準(zhǔn)確性較高、侵入性小、早孕周檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)問(wèn)：這個(gè)檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問(wèn)：哪些人應(yīng)該做這個(gè)檢查?答：①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。問(wèn)：這個(gè)檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無(wú)需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無(wú)創(chuàng)性”問(wèn)：什么時(shí)候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問(wèn)：有沒(méi)有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3637
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先天愚型相關(guān)科普號(hào)
鄧亭醫(yī)生的科普號(hào)
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張建芳 副主任醫(yī)師
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徐建芳：養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤
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