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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱(chēng)21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，2011年11月份，聯(lián)合國(guó)通過(guò)決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見(jiàn)的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬(wàn)余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，任何一對(duì)夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無(wú)專(zhuān)門(mén)針對(duì)DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測(cè)血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。根據(jù)采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢(shì)：普及率高，沒(méi)有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價(jià)格低，報(bào)告周期短。二、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。優(yōu)勢(shì)：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。檢測(cè)時(shí)機(jī)較早，孕周為7~30周均可進(jìn)行檢測(cè)。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢(shì)：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測(cè)出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長(zhǎng)一定要及時(shí)采取科學(xué)的護(hù)理措施，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護(hù)理情緒管理：家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力，預(yù)防感染。家庭護(hù)理：家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會(huì)。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護(hù)理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營(yíng)養(yǎng)均衡，在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補(bǔ)充，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)身體免疫力，減少感染的機(jī)會(huì)。（2）注意補(bǔ)充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動(dòng)物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類(lèi)，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅(jiān)果類(lèi)，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進(jìn)食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒?jiǎn)芸榷T發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測(cè)定期復(fù)診，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，注意患兒有無(wú)感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽(tīng)力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過(guò)物體、語(yǔ)言、音樂(lè)、撫摸來(lái)強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動(dòng)，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語(yǔ)言訓(xùn)練：不斷給孩子說(shuō)話，無(wú)論做什么，都給患兒講解。同時(shí)反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂(lè)訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂(lè)。音樂(lè)能充分激活大腦細(xì)胞，對(duì)孩子的智力開(kāi)發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對(duì)智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來(lái)，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見(jiàn)到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會(huì)說(shuō)話，但問(wèn)她什么東西在哪，基本都能指對(duì)。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對(duì)數(shù)字的興趣。近年來(lái)研究表明：人出生時(shí)大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對(duì)幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對(duì)智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會(huì)認(rèn)知、學(xué)會(huì)做事、學(xué)會(huì)相處、學(xué)會(huì)生存。為此，父母需要付出大量的時(shí)間、同時(shí)必須具備愛(ài)心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實(shí)現(xiàn)世界無(wú)“唐”！2022年03月21日
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 唐氏綜合癥可能會(huì)讓孩子難以清晰地說(shuō)出自己的話，也會(huì)影響他們聽(tīng)力和理解能力。但是，通過(guò)語(yǔ)言和言語(yǔ)治療進(jìn)行的早期語(yǔ)言干預(yù)可以改變唐氏綜合癥孩子的生活。什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥，也稱(chēng)為21三體綜合癥，是指嬰兒出生時(shí)帶有3條21號(hào)染色體。唐氏綜合癥有三種類(lèi)型:1、標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合癥2、嵌合體型21三體綜合癥3、易位型21三體綜合癥三種類(lèi)型之間在不同程度上存在著相似的發(fā)育差異。正常孩子出生時(shí)都有23對(duì)染色體共46條染色體，分別從父母那里得到一半（23條）的染色體數(shù)。因此，除了精子和卵細(xì)胞外，正常人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞都含有46條染色體。當(dāng)患有唐氏綜合癥時(shí)，則存在有一條額外的染色體或染色體的一部分。染色體就像控制一個(gè)人生長(zhǎng)和發(fā)育方式的密碼。但多出一條染色體就會(huì)改變孩子成長(zhǎng)和學(xué)習(xí)的方式。唐氏綜合癥如何影響語(yǔ)言和言語(yǔ)由于唐氏綜合癥患者生來(lái)就帶有略微不同的DNA密碼，所以他們以一種獨(dú)特的方式發(fā)育。其中一些發(fā)育上的差異會(huì)影響語(yǔ)言和言語(yǔ)的發(fā)展。例如：1、較低的面部肌肉張力會(huì)使發(fā)音困難。2、患者的嘴巴較小，其舌頭相對(duì)較大，可能會(huì)使患者更難發(fā)出聲音。3、由于存在耳內(nèi)積液，患者會(huì)經(jīng)常發(fā)生的耳部感染，從而影響聽(tīng)力。4、較慢的學(xué)習(xí)能力，會(huì)延遲多項(xiàng)發(fā)展里程碑，也包括語(yǔ)言發(fā)展里程碑。這些發(fā)展上的差異導(dǎo)致唐氏綜合癥患兒的感受性語(yǔ)言（孩子所理解的）好于其表達(dá)性語(yǔ)言（孩子所說(shuō)的）?？梢员M早采取多種預(yù)防性和治療性措施，以減少在語(yǔ)言感受和語(yǔ)言表達(dá)之間的差距。在適當(dāng)?shù)闹С窒?，唐氏綜合癥兒童可以更好地表達(dá)他們的需求，并減少焦慮和增加自信心。喂養(yǎng)治療唐氏綜合癥兒童通常在口腔和咽喉區(qū)域存在解剖學(xué)和生理學(xué)上的差異，從而影響了進(jìn)食、吞咽和口腔運(yùn)動(dòng)技能。這些差異包括面部肌肉張力較低，口腔較小而舌頭相對(duì)較大以及狹窄、高弓的上顎。如果唐氏綜合癥兒童在進(jìn)食或吞咽出現(xiàn)困難，喂養(yǎng)療法則可以幫助解決這些問(wèn)題，同時(shí)也可以促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)展。由語(yǔ)言病理學(xué)家或職能治療師提供的喂養(yǎng)療法可以幫助加強(qiáng)發(fā)音所必需的面部肌肉。唐氏綜合癥和聽(tīng)力損失唐氏綜合癥兒童中大約三分之二患兒會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力下降。兒童時(shí)期的聽(tīng)力問(wèn)題會(huì)影響語(yǔ)言發(fā)展，但這些聽(tīng)力問(wèn)題常常會(huì)人們所被忽視。唐氏綜合癥兒童容易經(jīng)常發(fā)生耳部感染。耳部感染是由于鼓膜后積液造成的，也讓人聽(tīng)不清楚聲音。唐氏綜合征特征性較短、較窄的耳道結(jié)構(gòu)，使得耳道更容易積液。 所以，定期進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試對(duì)于預(yù)防這個(gè)問(wèn)題至關(guān)重要。耳朵感染可以用抗生素治療。但是，如果耳部感染反復(fù)出現(xiàn)，可以通過(guò)手術(shù)矯治，以適當(dāng)?shù)嘏懦龆婪e液，以預(yù)防今后的感染。手語(yǔ)的好處手語(yǔ)可以作為過(guò)渡工具使用，它可以幫助唐氏綜合癥兒童的語(yǔ)言和言語(yǔ)的發(fā)展。雖然手語(yǔ)可以作為聾啞兒童或聽(tīng)力障礙兒童的主要交流系統(tǒng)/工具，但它也可以幫助唐氏綜合癥兒童表達(dá)他們的需求，同時(shí)也能幫助他們的口語(yǔ)發(fā)展。在10到12個(gè)月大的時(shí)候，唐氏綜合癥的兒童就會(huì)明白口語(yǔ)是一種交流方式。除非有聽(tīng)力問(wèn)題，否則他們是可以理解別人對(duì)他們說(shuō)了什么。但是，唐氏綜合癥的兒童通常要到接近兩歲或三歲的時(shí)候，才能在身體水平上或神經(jīng)水平上做好說(shuō)話的準(zhǔn)備。手語(yǔ)為尚未會(huì)說(shuō)話的兒童提供了一種表達(dá)需求的方式，從而減少焦慮和不適。當(dāng)手語(yǔ)與手勢(shì)和口語(yǔ)一起使用時(shí)，手語(yǔ)可以幫助發(fā)育遲緩的兒童學(xué)習(xí)說(shuō)話。家長(zhǎng)和其他看護(hù)人在交流時(shí)應(yīng)該同時(shí)使用說(shuō)話和手勢(shì)。例如，當(dāng)你使用手勢(shì)時(shí)，也要大聲說(shuō)出來(lái)。這樣孩子很可能會(huì)用手勢(shì)來(lái)回應(yīng)，直到他們準(zhǔn)備好說(shuō)話為止。其他語(yǔ)音和語(yǔ)言支持除了手語(yǔ)和手勢(shì)，交流板和合成語(yǔ)音系統(tǒng)也可以用來(lái)幫助彌合語(yǔ)言鴻溝。交流板是由圖片組成的，孩子們可以通過(guò)指向相應(yīng)的圖片，來(lái)表達(dá)他們的需求。例如，一張圖片可能表示“餓了”，而另一張則表示“需要上廁所”。當(dāng)孩子一開(kāi)始會(huì)指的時(shí)候，大人應(yīng)該說(shuō)話并一起指，比如一邊指著“餓了”的圖片，一邊說(shuō):“你餓了嗎?”我去給你拿點(diǎn)吃的來(lái)?！焙铣烧Z(yǔ)音系統(tǒng)可以幫助那些語(yǔ)言受到嚴(yán)重影響的兒童。語(yǔ)言病理學(xué)家或增強(qiáng)型溝通專(zhuān)家可以幫助你的家庭建立一個(gè)合成語(yǔ)音系統(tǒng)，并教會(huì)孩子如何使用它。環(huán)境因素與語(yǔ)言發(fā)展父母和看護(hù)人從嬰兒出生后，就圍繞在嬰兒周?chē)?，積極促進(jìn)嬰兒的語(yǔ)言發(fā)展。唐氏綜合癥的孩子和其他孩子一樣，也能從中受益。讓孩子們沉浸在語(yǔ)言中，你可以：1、和孩子談?wù)撊魏问虑椋罕热鐢⑹瞿愕囊惶旃ぷ魃?，或者說(shuō)出超市里的水果與蔬菜的種類(lèi)和名稱(chēng)。2、每天大聲朗讀15分鐘或更長(zhǎng)。可以有規(guī)律地在孩子睡前朗讀一個(gè)故事。3、經(jīng)?；蛘鞛閷殞毘?。童謠或搖籃曲都是不錯(cuò)的選擇。唐氏綜合癥的兒童通常會(huì)有一定程度的認(rèn)知落后，所以讓他們盡可能多地接觸語(yǔ)言，并提供多感官體驗(yàn)，就顯得更加重要了，比如讓他們一邊拿著蘋(píng)果，一邊大聲重復(fù)單詞。寫(xiě)在最后唐氏綜合癥會(huì)以多種方式影響孩子的交流能力。如果你有一個(gè)唐氏綜合癥的孩子，就要清楚知道早期語(yǔ)言和言語(yǔ)干預(yù)可以極大地改善他們的生活質(zhì)量。也不要把唐氏綜合癥看作一種殘疾，要把它看作一種發(fā)展上的差異，需要一種獨(dú)特的支持。他們肯定會(huì)過(guò)著與大多數(shù)同齡人不同的生活，但如果他們的需求得到理解和滿足，那么他們的生活也可以是快樂(lè)和幸福的。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年05月18日1317
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杜青主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 康復(fù)醫(yī)學(xué)科 ◆什么是唐氏綜合癥？ 唐氏綜合癥最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolianidiocy），現(xiàn)在一般稱(chēng)為21-三體綜合癥，國(guó)內(nèi)又稱(chēng)為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。唐氏綜合癥1866年由英國(guó)醫(yī)生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了這一病癥。這是人類(lèi)首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢(xún)和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等?！籼剖暇C合癥基本上分為三種類(lèi)型１、第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異（Trisomy21）：又稱(chēng)廿一三體癥，第21對(duì)染色體多出一條，細(xì)胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%。２、染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%。細(xì)胞中多出的一條染色體，其某部份會(huì)依附在其它的染色體，特別是會(huì)出現(xiàn)在第十四對(duì)或廿一對(duì)染色體上，有5-6%的唐氏綜合癥人士是屬于此類(lèi)。３、無(wú)色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%。此類(lèi)非所有細(xì)胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合癥人士是屬此類(lèi)?！籼剖暇C合癥的常見(jiàn)并發(fā)癥：唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子。1、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等2、 先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)3、 白內(nèi)障，患病率為2%。4、 急性白血病，患病率為1%。5、 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%。6、 甲狀腺疾病，患病率3%。7、 點(diǎn)頭癲癇，患病率10%。8、 一時(shí)性骨髓異常增生癥。9、 眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等。10、浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽(tīng)覺(jué)◆唐氏綜合癥的七大特征 (1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低，年齡從1歲增長(zhǎng)至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專(zhuān)家認(rèn)為，在青少年期智商（IQ）相對(duì)穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對(duì)較高。不同類(lèi)型的患者智力低下的程度可不同，一般來(lái)說(shuō)，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級(jí)水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。 (2)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲，95％有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。 (3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢(shì)。 (4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。 (5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對(duì)較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低。◆唐氏綜合癥兒童自我控制的發(fā)展特點(diǎn)1、唐氏綜合癥兒童自我控制的動(dòng)機(jī)水平較低有學(xué)者曾指出：所有的人一出生就伴有能力發(fā)展的動(dòng)力，盡管它最初不是依靠外部的強(qiáng)化，但早年快樂(lè)的感覺(jué)會(huì)強(qiáng)化接近成功的程度。也就是說(shuō)，當(dāng)一個(gè)孩子在某項(xiàng)任務(wù)中獲得成功時(shí)，他們就會(huì)表現(xiàn)出愉快的反映，這種愉快的感覺(jué)可以促使他去尋求更新更好的技能。有人研究了普通兒童與唐氏綜合癥兒童堅(jiān)持與成功的行為曲線，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥兒童努力成功的比率要低于普通兒童。還有研究表明，唐氏綜合癥兒童從事工作的水平低、節(jié)奏慢，在工作中不經(jīng)常表現(xiàn)出愉快，喜歡接受容易的挑戰(zhàn)。唐氏綜合癥兒童在認(rèn)知能力測(cè)試項(xiàng)目中表現(xiàn)出很大的可變性，他們?nèi)狈?jiān)持，逃避學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)，許多測(cè)試項(xiàng)目的分?jǐn)?shù)低是由于他們拒絕嘗試而不是由于他們的表現(xiàn)差。因此，增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童自我控制的能力，激發(fā)“動(dòng)機(jī)”是十分重要的方面。2、唐氏綜合癥兒童的生長(zhǎng)環(huán)境與受照料程度與普通兒童存在差異由于唐氏綜合癥兒童的生理、心理缺陷，其生長(zhǎng)環(huán)境與受到的照料程度也與普通兒童不同。唐氏綜合癥兒童很難融入普通的社會(huì)群體當(dāng)中，他們很少有機(jī)會(huì)接觸幼兒園、學(xué)校的教育，并且由于他們?cè)贓t常生活中所表現(xiàn)出的不同，常常被忽視了正常的教育。由于交流方式的缺乏，患唐氏綜合癥的兒童及其父母很難有交流的機(jī)會(huì)。缺少社會(huì)榜樣的示范也是影響唐氏綜合癥兒童自我控制發(fā)展的一個(gè)重要因素。唐氏綜合癥兒童由于很少接觸普通兒童及其環(huán)境，很難找到示范者和可模仿的對(duì)象，因此，他們很難做出好的認(rèn)知反應(yīng)。許多測(cè)試母一嬰關(guān)系的研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合癥兒童的母親可能花費(fèi)了大量的時(shí)間，結(jié)果卻不盡如人意。她們習(xí)慣凡事包攬，親力親為，這反而降低了唐氏綜合癥兒童解決問(wèn)題的能力，影響了兒童堅(jiān)持性品質(zhì)的發(fā)展。3、唐氏綜合癥兒童控制情感的能力較差普通的兒童，在學(xué)校教育和家長(zhǎng)的逐步嚴(yán)格要求影響下，隨著年齡的增大，其控制和調(diào)節(jié)自己情感的能力會(huì)日益發(fā)展起來(lái)。學(xué)齡初期的兒童在一定程度上已經(jīng)能夠控制自己的一些愿望，服從活動(dòng)任務(wù)的需要。而唐氏綜合癥兒童在情感控制方面則發(fā)展得又差又慢。他們情緒的調(diào)節(jié)和控制能力還更多地受機(jī)體需要和激情的支配。他們難以按照社會(huì)所需要的行為規(guī)范或道德標(biāo)準(zhǔn)來(lái)調(diào)控自己的情感和行為，也難以根據(jù)環(huán)境的變化和實(shí)際需要協(xié)調(diào)自己的情感，改變已經(jīng)產(chǎn)生了的欲望和要求。◆如何提高唐氏綜合癥兒童自我控制能力抓住自我控制發(fā)展的關(guān)鍵期關(guān)鍵期的研究對(duì)兒童發(fā)展有重要的意義，它說(shuō)明個(gè)體學(xué)習(xí)的最佳期。研究表明，3～9歲兒童的自我控制能力隨年齡增長(zhǎng)而呈上升趨勢(shì)，發(fā)展的關(guān)鍵年齡在3～5歲。研究發(fā)現(xiàn)，兒童自控在3～4歲發(fā)展迅猛，在4～5歲相對(duì)減慢。生理學(xué)研究也表明，4～5歲兒童抑制能力得到迅速發(fā)展，大腦皮層的延緩抑制為大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)控制個(gè)體活動(dòng)奠定了基礎(chǔ)。唐氏綜合癥兒童由于自身的缺陷，自我控制能力發(fā)展較正常兒童緩慢。但通過(guò)分析，我們不難看出，發(fā)展幼兒的自控主要在幼兒期。因此，我們要抓住幼兒期這個(gè)關(guān)鍵期，對(duì)唐氏綜合癥兒童的自我控制進(jìn)行適時(shí)的干預(yù)與矯正。1、運(yùn)用游戲?qū)μ剖暇C合癥兒童的自我控制進(jìn)行矯正研究表明，幼兒在一定的趣味性活動(dòng)中比在枯燥的活動(dòng)中堅(jiān)持時(shí)間長(zhǎng)，無(wú)趣味的活動(dòng)易于使幼兒分心，破壞行為規(guī)則。但 “運(yùn)用游戲?qū)τ變旱淖晕铱刂颇芰M(jìn)行了培養(yǎng)，結(jié)果表明，游戲訓(xùn)練可以提高幼兒的自我控制能力，并且不同的年齡階段訓(xùn)練幼兒自我控制的游戲類(lèi)型應(yīng)有所區(qū)別。一個(gè)有關(guān)兒童錯(cuò)誤信念的研究指出，普通兒童和患有唐氏綜合癥的兒童在通過(guò)錯(cuò)誤信念任務(wù)以前，能夠參與自發(fā)的假裝游戲，并且形成了參與復(fù)雜的互動(dòng)式假裝游戲的能力。很多心理學(xué)家和臨床工作者嘗試用游戲?qū)和牟涣夹袨檫M(jìn)行干預(yù)和治療。游戲能幫助兒童在一種與治療師的協(xié)作關(guān)系中表達(dá)和完成他們的情感沖突，治療師通過(guò)游戲的隱喻語(yǔ)言和兒童互動(dòng)。唐氏綜合癥兒童由于很少接觸玩具，很少與同齡人溝通而造成自我控制發(fā)展不良。因此，在對(duì)唐氏綜合癥兒童自我控制的矯正，應(yīng)適當(dāng)引進(jìn)游戲，從簡(jiǎn)單的，能引發(fā)他們興趣的并容易實(shí)現(xiàn)的游戲任務(wù)開(kāi)始，慢慢地過(guò)度到需要更多的付出意志努力的活動(dòng)中，從而逐步培養(yǎng)他們的自我控制能力。2、利用“誘因”效應(yīng)培養(yǎng)自我控制兒童自我控制行為在很大程度上是受環(huán)境因素影響的。幼兒活動(dòng)的目的大多與眼前的需要、興趣和愿望相連。研究發(fā)現(xiàn)，誘因?qū)和晕铱刂颇芰Φ呐囵B(yǎng)有積極的作用。教育工作者要善于利用這一手段來(lái)培養(yǎng)幼兒的自我控制能力。智力落后的兒童，興趣、愛(ài)好比較單一，其物質(zhì)興趣占主導(dǎo)地位。培養(yǎng)唐氏綜合癥兒童的“動(dòng)機(jī)”，給其適當(dāng)?shù)恼T因，讓其體驗(yàn)到成功的快樂(lè)，這樣才能觸發(fā)唐氏綜合癥兒童的成功欲望，促使其追求更高的目標(biāo)，從而增強(qiáng)其自我控制能力。3、增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童“延遲滿足”的能力“延遲滿足”，被認(rèn)為是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社會(huì)交往和情緒調(diào)節(jié)的必要組成部分。心理學(xué)家Mischel認(rèn)為，延遲滿足是心理成熟的表現(xiàn)。具體講，是專(zhuān)指一種甘愿為更有價(jià)值的長(zhǎng)遠(yuǎn)結(jié)果而放棄即時(shí)滿足的抉擇取向，以及在等待中展示的自制能力。發(fā)育正常的兒童4歲左右的延遲滿足能力被認(rèn)為可以預(yù)測(cè)青年時(shí)期的認(rèn)知和社會(huì)能力。延遲滿足能力包含很多因素，智力殘疾兒童研究報(bào)告說(shuō)在進(jìn)行選擇方面存在困難。語(yǔ)言的理解可能是造成這種困難的原因之一。為了做出等待決定，兒童必須知道“等待”一詞的含義和一些時(shí)間概念。因此，耐心地教授唐氏綜合癥兒童一些相關(guān)的語(yǔ)言知識(shí)，并通過(guò)示例來(lái)讓他們充分的理解，對(duì)兒童延遲滿足能力的培養(yǎng)有一定的作用。4、充分發(fā)揮“家庭”的作用家庭在對(duì)唐氏綜合癥兒童自我控制的矯正中有及其重要的作用。唐氏綜合癥兒童很少有機(jī)會(huì)被外界接納，與他們關(guān)系最密切的群體即是家庭。一個(gè)唐氏綜合癥兒童是屬于家庭的，家長(zhǎng)以及其兄弟姐妹對(duì)其期望值也是最高的。澳大利亞的一項(xiàng)研究表明¨，唐氏綜合癥兒童氣質(zhì)與母親教養(yǎng)行為存在關(guān)系。唐氏綜合癥兒童的父母如果對(duì)孩子過(guò)分溺愛(ài)、保護(hù)，兒童的自我控制能力發(fā)展就會(huì)較差。還有些父母過(guò)分專(zhuān)制、嚴(yán)厲，不允許兒童有任何違反社會(huì)要求的情緒和行為出現(xiàn)，把患兒限定在一個(gè)狹小的空問(wèn)內(nèi)，這種情況下，兒童會(huì)表現(xiàn)出壓抑、退縮甚至攻擊性行為，這屬于不良的控制特征。兒童控制動(dòng)機(jī)的發(fā)展是通過(guò)護(hù)理者引導(dǎo)兒童對(duì)行為——效果之間關(guān)系的理解來(lái)發(fā)展的。護(hù)理者提供給兒童一種情感上的積極環(huán)境，并且分擔(dān)兒童的目標(biāo)，使目標(biāo)變成是相互的，這可以通過(guò)父母采取主動(dòng)的形式來(lái)完成，即：父母協(xié)助兒童發(fā)展技能，通過(guò)鼓舞人心的方法鼓舞兒童去嘗試較高水平的任務(wù)。家庭成員要逐步適應(yīng)患兒的生活規(guī)律，根據(jù)他們的特點(diǎn)來(lái)選擇合適的教育方法。當(dāng)然，唐氏綜合癥兒童由一個(gè)依賴(lài)的個(gè)體轉(zhuǎn)變成一個(gè)自我控制較好的個(gè)體，是一個(gè)逐漸變化的、艱難的過(guò)程。但我們相信，通過(guò)耐心的引導(dǎo)與培養(yǎng)，唐氏綜合癥兒童的自我控制能力一定會(huì)得到顯著的提高。2010年02月01日24067
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